உங்கள் குழந்தைக்கு இந்த அறிகுறிகள் இருக்கின்றனவா? ALD (அட்ரினோலுகோடிஸ்ட்ரோபி) பற்றி அறிந்துகொள்வோம்.

ALD (அட்ரினோலுகோடிஸ்ட்ரோஃபி) என்ற ஒரு நிலையைப் பற்றி நீங்கள் எப்போதாவது கேள்விப்பட்டிருக்கிறீர்களா? இந்தப் பெயர் கேட்பதற்குச் சற்று சிக்கலானதாகத் தோன்றலாம். ஆனால், இதை எளிமையாகப் புரிந்துகொள்வோம். இது ஒரு மரபணு சார்ந்த நிலை, அதாவது இதை நாம் நம் பெற்றோரிடமிருந்து மரபுரிமையாகப் பெறுகிறோம். இது குறிப்பாக நமது நரம்பு மண்டலத்தையும் அட்ரீனல் சுரப்பிகளையும் பாதிக்கிறது. சில சமயங்களில், இந்த அறிகுறிகளுடன் சிறு குழந்தைகளிடம் நடத்தை மாற்றங்களும் கற்றல் சிரமங்களும் ஏற்படலாம்.

ALD (அட்ரினோலுகோடிஸ்ட்ரோஃபி) என்றால் என்ன? அதை எளிமையாகப் புரிந்துகொள்வோம்.

சரி, முதலில் ALD என்றால் என்னவென்று பார்ப்போம். ALD என்பது மரபணுக் கோளாறுகள் என்ற குழுவைச் சேர்ந்த ஒரு அரிய நோயாகும். இந்தக் குழு 'லுகோடிஸ்ட்ரோஃபீஸ்' என்று அழைக்கப்படுகிறது. எளிமையாகச் சொன்னால், இந்த நோய்கள் நமது உடலின் மரபணுக்களில், அதாவது நமது 'டி.என்.ஏ'-வில் ஏற்படும் ஒரு மாற்றம் அல்லது திடீர் மாற்றத்தால் ஏற்படுகின்றன. நமது 'டி.என்.ஏ' என்பது, நமது உடல் எவ்வாறு செயல்பட வேண்டும் என்பதற்கான அறிவுறுத்தல்களின் தொகுப்பு போன்றது.

ALD என்பது படிப்படியாக மோசமடையும் ஒரு நோயாகும் . எனவே, சிகிச்சையின் முதன்மை நோக்கம், நோயின் முன்னேற்றத்தை மெதுவாக்கி, நோயாளிகளுக்கு ஒரு சிறந்த வாழ்க்கைத் தரத்தை வழங்குவதே ஆகும்.

ALD பாதிப்பால் உடலில் என்ன நடக்கிறது?

ALD உள்ள ஒரு நபரின் உடலில், சில வகையான கொழுப்புகளை, குறிப்பாக மிக நீண்ட சங்கிலி கொழுப்பு அமிலங்களை (VLCFAs) முறையாகச் சிதைக்க முடியாது. இது நம் வீட்டில் அகற்ற முடியாத குப்பைகளைப் போன்றது. எனவே, இந்த VLCFAs மூளை, நரம்பு மண்டலம் மற்றும் அட்ரீனல் சுரப்பியின் வெளிப்புறப் பகுதியான அட்ரீனல் கார்டெக்ஸில் குவியத் தொடங்குகின்றன.

இந்த 'மிகக் குறைந்த மூலக்கூறு எடை கொண்ட கொழுப்பு அமிலங்கள்' (VLCFAs) உடலில் குவியும்போது, ​​துல்லியமாக என்ன நடக்கிறது என்பது குறித்து விஞ்ஞானிகளுக்கு இன்னும் முழுமையாகத் தெரியவில்லை. ஆனால், இந்தக் குவிப்பானது அழற்சியை ஏற்படுத்துவதோடு, நமது மூளையில் உள்ள நரம்பு செல்களைச் சுற்றியுள்ள 'மைலின் உறை ' எனப்படும் பாதுகாப்பு உறையையும் சேதப்படுத்துகிறது என்று ஆய்வுகள் காட்டுகின்றன.

இதை ஒரு கம்பியைச் சுற்றியுள்ள பிளாஸ்டிக் உறை போல நினைத்துப் பாருங்கள். அது இல்லாதபோது, ​​கம்பி சரியாகச் செயல்படாது. அதேபோல, மைலின் உறை சேதமடையும்போது, ​​நரம்பு செல்களால் மூளையிலிருந்து உடலின் மற்ற பகுதிகளுக்கு செய்திகளை அனுப்ப முடியாது. இது நடப்பது மற்றும் சிந்திப்பது போன்ற பல உடல் செயல்பாடுகளில் இடையூறு விளைவிக்கும்.

ALD நோயானது அட்ரீனல் சுரப்பிகளையும் சேதப்படுத்துகிறது, இது உடலில் சில ஹார்மோன்களின் அளவு குறைவதற்கு வழிவகுக்கும். இந்த அட்ரீனல் சுரப்பிகள் நமது சிறுநீரகங்களுக்கு மேலே அமைந்துள்ளன. அவை ஆண் மற்றும் பெண் தன்மைகளைப் பாதிக்கும் ஹார்மோன்களையும், மன அழுத்தத்திற்கு எதிர்வினையாற்றும் ஹார்மோன்களையும் உற்பத்தி செய்கின்றன.

ALD எவ்வாறு மரபுவழியாகப் பெறப்படுகிறது?

ALD ஒரு மரபணு நோய் என்பதால், இது பெற்றோரில் ஒருவரிடமிருந்தோ அல்லது இருவரிடமிருந்தோ மரபுரிமையாகப் பெறப்படலாம். இது X குரோமோசோமில் ஏற்படும் ஒரு பிரச்சனையால் உண்டாகிறது, இது சில சமயங்களில் X-இணைக்கப்பட்ட ALD என்றும் அழைக்கப்படுகிறது.

ALD எவ்வளவு பொதுவானது?

இது மிகவும் அரிதான நோய்.உலகளவில், இந்த நோய் ஏறக்குறைய 15,000 பேரில் ஒருவரைப் பாதிக்கிறது. இது பெண்களை விட ஆண்களிடமே அதிகமாகக் காணப்படுகிறது.

ALD எதனால் ஏற்படுகிறது?

ALD-யின் முக்கிய காரணம் ஒரு குறிப்பிட்ட மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வு ஆகும். நமது மரபணுக்கள், உடல் செயல்படுவதற்கு அவசியமான புரதங்களை உருவாக்குவதற்கான வழிமுறைகளின் தொகுப்பு போன்றவை. ஒரு மரபணுவில் பிறழ்வு ஏற்படும்போது, ​​அது தவறான வகை புரதம் உற்பத்தி செய்யப்படக் காரணமாகலாம்.

ALD-ல், `(ABCD1)` எனப்படும் மரபணுவில்தான் சிக்கல் உள்ளது. இந்த மரபணு `(ALDP)` எனப்படும் ஒரு புரதத்தை உற்பத்தி செய்கிறது. நாம் முன்னரே பேசிய `(VLCFAs)`-ஐ சிதைக்க உதவுவது இந்தப் புரதம்தான். எனவே, இந்தப் புரதம் சரியாக உற்பத்தி செய்யப்படாததால், `(VLCFAs)` உடலின் திசுக்களில் குவிகின்றன.

ALD-இன் வெவ்வேறு வகைகள் யாவை?

ALD-இல் பல முக்கிய வகைகள் உள்ளன:

• குழந்தைப் பருவ மூளை சார்ந்த ஏ.எல்.டி: இந்த வகை பாதிப்புள்ள சிறுவர்கள் பொதுவாக 3 முதல் 10 வயதுக்கு இடைப்பட்ட வயதில் நரம்பு மண்டலத்தின் அறிகுறிகளைக் காட்டத் தொடங்குகிறார்கள். ஆச்சரியப்படும் விதமாக, இந்தக் குழந்தைகள் குழந்தைப் பருவத்தில் சாதாரணமாகவே வளர்கிறார்கள். பின்னர், அவர்களின் திறன்கள் படிப்படியாகக் குறையத் தொடங்குகின்றன. பள்ளியில் கவனம் செலுத்துவதில் சிரமம் போன்ற நடத்தை சார்ந்த பிரச்சனைகளை அவர்கள் அடிக்கடி வெளிப்படுத்துகிறார்கள். வலிப்புத்தாக்கங்கள் ஏற்படலாம். இந்த அறிகுறிகள் தோன்றிய சில ஆண்டுகளுக்குள் குழந்தை இறந்துவிடக்கூடும்.
• ALD உடன் கூடிய அடிசன் நோய்: நரம்பு மண்டலத்தின் அறிகுறிகளுடன், ALD நோயானது அட்ரீனல் சுரப்பிகள் சரியாகச் செயல்படுவதையும் நிறுத்திவிடும். இது அடிசன் நோய் என்று அழைக்கப்படுகிறது. இந்த நிலையில், உங்கள் அட்ரீனல் சுரப்பிகள் கார்டிசோல் என்ற ஹார்மோனைப் போதுமான அளவு உற்பத்தி செய்வதில்லை. பசியின்மை மற்றும் தசை பலவீனம் ஆகியவை இதன் அறிகுறிகளாகும்.
• அட்ரினோமையலோநியூரோபதி (AMN) அல்லது வயது வந்தோருக்கான ALD: இது ALD-யின் ஒரு லேசான வடிவமாகும். இது பொதுவாக 21 முதல் 35 வயதுக்குள் தொடங்குகிறது. AMN உள்ளவர்களுக்கு அட்ரீனல் சுரப்பிகள் மற்றும் நரம்பு மண்டலம் ஆகிய இரண்டிலும் பிரச்சனைகள் இருக்கும். வயது வந்தோருக்கான ALD, குழந்தைப் பருவ ALD-யைப் போல விரைவாக மோசமடைவதில்லை, ஆனால் இதுவும் பெரியவர்களில் மூளைச் செயல்பாட்டுக் குறைவை ஏற்படுத்தக்கூடும். இதன் அறிகுறிகளில் கால் தசைப்பிடிப்பு மற்றும் கை, கால்களில் வலி ஆகியவை அடங்கும்.

இது தவிர, ALD-யில் வேறு பல அரிதான வகைகளும் உள்ளன:

• அட்ரீனல் பற்றாக்குறை-மட்டும் ALD: சிலருக்கு நரம்பு மண்டலத்தில் எந்தப் பிரச்சனைகளும் இல்லாமல், அடிசன் நோய் மட்டும் ஏற்படலாம். ALD உள்ளவர்களில் சுமார் பத்தில் ஒருவருக்கு இந்த வகை உள்ளது.
• வயது வந்தோருக்கான பெருமூளை ALD: இந்நோயால் பாதிக்கப்பட்ட வயதுவந்த ஆண்களில் சுமார் ஐந்தில் ஒரு பகுதியினர், குழந்தைப் பருவ பெருமூளை ALD-யில் காணப்படுவதைப் போன்ற அறிவாற்றல் சிக்கல்களைக் கொண்டுள்ளனர்.காலப்போக்கில், அவர்களின் மன மற்றும் நரம்பியல் செயல்பாடு கணிசமாக மோசமடைகிறது. இந்த வகை பாதிப்புள்ள பல பெரியவர்கள் இந்நோயால் உயிரிழக்கின்றனர்.
• ALD உள்ள பெண்கள்: ALD உள்ள பெண்களில் சுமார் ஐந்தில் ஒருவருக்கு 40 வயதிற்குள் அறிகுறிகள் தோன்றுகின்றன. 60 வயதிற்குள், 90% பேருக்கு அறிகுறிகள் காணப்படுகின்றன. இருப்பினும், அறிகுறிகள் பொதுவாக லேசானவையாகவே இருக்கும். உதாரணமாக, கால்களில் லேசான பலவீனம் மற்றும் விறைப்புத்தன்மை இருக்கலாம்.

ALD-யின் அறிகுறிகள் எப்போது தோன்றும்?

ALD-யின் அறிகுறிகள் பொதுவாக 3 முதல் 10 வயதுக்கு இடைப்பட்ட வயதில் தொடங்குகின்றன. இருப்பினும், சில சமயங்களில் அவை பிற்காலத்தில் தொடங்கலாம். குழந்தைப் பருவத்தில் தொடங்கும் ALD வடிவமே மிகவும் கடுமையானது.

ALD-யின் பொதுவான அறிகுறிகள் என்னென்ன?

ஒவ்வொரு வகை ALD-க்கும் அதற்கே உரிய அறிகுறிகள் உள்ளன. பெரும்பாலும், நரம்பியல் மற்றும் ஹார்மோன் சார்ந்த அறிகுறிகள் இரண்டுமே காணப்படுகின்றன.

குழந்தைப் பருவ பெருமூளை ALD-யின் அறிகுறிகள்:

ஆரம்ப கட்டங்களில் காணப்படும் அறிகுறிகள்:

• நடத்தை சார்ந்த பிரச்சனைகள்: உதாரணமாக, கவனக்குறைவு அதிசெயல்பாட்டுக் கோளாறு (ADHD) மற்றும் கற்றல் குறைபாடுகள்.
• அறிவாற்றல் குறைபாடுகள்: இவை சிந்திப்பதிலும் புதிய தகவல்களைப் புரிந்துகொள்வதிலும் உள்ள சிரமங்கள் ஆகும். குழந்தைகள் பள்ளியில் 'ஒரு கனவு உலகில் தொலைந்து போனது' போல் உணரலாம். அவர்களுக்கு வாசிப்பதிலும், எழுதுவதிலும், இடஞ்சார்ந்த கணக்குகளைத் தீர்ப்பதிலும் சிரமம் இருக்கலாம்.
• பின்னடைவு: இதன் பொருள், குழந்தைகள் தங்களின் முந்தைய திறன்களை இழந்துவிடுவதாகும்.

நோய் முற்றிய நிலையில், பின்வரும் அறிகுறிகளையும் நீங்கள் காணலாம்:

• பார்வை பிரச்சனைகள்
• செவித்திறன் குறைபாடு
• நடப்பதில் சிரமம்
• கை கால்களின் பலவீனம் மற்றும் விறைப்பு
• வலிப்பு மற்றும் திடீர் நடுக்கங்கள்
• டிமென்ஷியா
• சாப்பிடுவதில் சிரமம்
• வாந்தி

காலப்போக்கில், குழந்தைகள் தங்கள் நரம்பு மண்டலத்தின் பல செயல்பாடுகளை இழக்கின்றனர். அவர்கள் பார்வை, செவித்திறன் மற்றும் தன்னிச்சையான இயக்கத் திறனை இழக்கின்றனர். நோய் முற்றிய நிலையில், குழந்தைகள் 'உயிரற்ற நிலை'க்குச் செல்கின்றனர். நரம்பியல் அறிகுறிகள் தோன்றிய இரண்டு முதல் மூன்று ஆண்டுகளுக்குள் குழந்தைகள் பெரும்பாலும் இறந்துவிடுகின்றனர்.

அடிசன் நோயின் அறிகுறிகள்:

அட்ரீனல் சுரப்பியின் செயல்பாடு குறைவதற்கான அறிகுறிகள்:

• சோர்வு
• எடை இழப்பு
• குமட்டல் மற்றும் வாந்தி
• செரிமான பிரச்சனைகள்
• பலவீனமாக உணர்கிறேன்
• காலையில் தலைவலி
• குறைந்த இரத்த அழுத்தம் (ஹைபோடென்ஷன்)
• குறைந்த இரத்த சர்க்கரை அளவு (ஹைப்போகிளைசீமியா)
• சூரிய ஒளி படாமலேயே தோல் கருமையடைதல் (அதிக நிறமி கொண்ட தோல்)

அட்ரினோமையலோநியூரோபதி (AMN) அறிகுறிகள்:

இவற்றில் அடங்குபவை:

• கீழ் மூட்டுகளில் உள்ள தசைகளின் இறுக்கம், பலவீனம் அல்லது பக்கவாதம் .
• அட்டாக்ஸியா என்பது இயக்கத்தைப் பாதிக்கும் ஒரு நரம்பியல் கோளாறு ஆகும்.
• மரத்துப்போதல் மற்றும் வலி.
• விறைப்புத்தன்மை குறைபாடு.
• குடல் இயக்கங்களைக் கட்டுப்படுத்த இயலாமை (குடல் அடக்கமின்மை).
• சிறுநீரைக் கட்டுப்படுத்துவதில் சிரமம்.
• முன்கூட்டிய முதுமையால் ஏற்படும் வழுக்கை.

ALD ஏன் ஆண்களையும் பெண்களையும் வெவ்வேறு விதமாகப் பாதிக்கிறது?

ALD என்பது X குரோமோசோமுடன் தொடர்புடைய ஒரு மரபணு நோயாகும். அதாவது, இது X குரோமோசோமில் உள்ள ஒரு மரபணுவின் மாற்றத்தால் ஏற்படுகிறது.

பெண்களுக்கு இரண்டு X குரோமோசோம்கள் உள்ளன. அவர்கள் இந்த நோயை பரப்புபவர்களாக இருக்கலாம். பொதுவாக, ஒரு X குரோமோசோம் "செயலற்றதாக" இருக்கும். அதாவது, அந்தக் குரோமோசோமில் உள்ள மரபணுக்கள் செயல்படுவதில்லை.

பெரும்பாலான நேரங்களில், மாற்றமடைந்த மரபணு 'செயலற்ற' X குரோமோசோமில் இருப்பதால் பெண்களுக்கு அறிகுறிகள் வெளிப்படுவதில்லை. அறிகுறிகள் வெளிப்படும் பெண்களுக்கு, பொதுவாக வயது வந்த பிறகு லேசான பாதிப்பு கொண்ட வடிவம் ஏற்படுகிறது.

ஆண்களுக்கு ஒரே ஒரு X குரோமோசோம் மட்டுமே உள்ளது. கூடுதலாக ஒரு X குரோமோசோம் இருப்பதால் எந்தப் பாதுகாப்பும் இல்லை. எனவே, மரபணு மாற்றம் அடைந்த X குரோமோசோமானது, ஆண்களில் ALD நோயை மேலும் தீவிரமாக்கக்கூடும்.

ALD எப்போது கண்டறியப்படுகிறது?

பிறந்த குழந்தைகளுக்கான பரிசோதனையின் போது சில குழந்தைகளுக்கு நோய் கண்டறியப்படுகிறது. இந்தப் பரிசோதனைகள் சில நோய்களைக் கண்டறிய உதவுகின்றன. சில நாடுகளில், மருத்துவமனையில் செய்யப்படும் இந்தப் பரிசோதனைகளின் போது, ​​பிறந்த குழந்தைகளுக்கும் ALD நோய் உள்ளதா எனப் பரிசோதிக்கப்படுகிறது. ஆனால் பெரும்பாலும், குழந்தையின் முதல் சில ஆண்டுகளில் அறிகுறிகளைக் கவனிக்கும்போதுதான் பெற்றோரோ அல்லது மருத்துவர்களோ இந்நோயைச் சந்தேகிக்கிறார்கள்.

வயது வந்தவர்களுக்கு ஏற்படும் வகை பாதிப்பு உள்ளவர்களுக்கு, அறிகுறிகள் தென்பட்ட பின்னரே நோய் இருப்பது கண்டறியப்படுகிறது.

ALD பரிசோதனையை யார் செய்துகொள்ள வேண்டும்?

இந்த நேர்வுகளில் பெற்றோர்களும் மருத்துவர்களும் ALD-ஐ சந்தேகிக்க வேண்டும்:

• ADD அல்லது ADHD உள்ள ஒரு சிறுவனுக்கு நரம்பு மண்டலக் கோளாறின் அறிகுறிகளும் இருந்தால்.
• ஒரு இளைஞனுக்கு நடப்பதிலோ அல்லது அசைவதிலோ சிரமங்கள் இருந்து, அவை படிப்படியாக மோசமடைந்து வந்தால்.
• வேறு அறிகுறிகளோ பிரச்சனைகளோ இல்லாவிட்டாலும், எந்த வயதினருக்கும் அடிசன் நோய் வரலாம்.
• ஒரு வயதான பெண்ணுக்கு படிப்படியாக தசை பலவீனம் ஏற்பட்டால்.

ALD எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது?

மருத்துவர்கள் உங்கள் குழந்தையின் மருத்துவ வரலாறு மற்றும் குடும்ப மருத்துவ வரலாற்றை ஆய்வு செய்வார்கள். ALD நோய் இருப்பதாகச் சந்தேகிக்கப்பட்டால், உங்கள் குழந்தைக்குப் பின்வரும் சோதனைகள் செய்யப்படலாம்:

• இரத்தத்தில் உள்ள `(VLCFA)` இன் அளவை அளவிடுவதற்கான இரத்தப் பரிசோதனை.
• ALD அல்லது பிற நோய்களுடன் தொடர்புடைய மரபணு மாற்றங்களைக் கண்டறிவதற்கான ஒரு மரபணுப் பரிசோதனை.
• அட்ரினோகார்டிகோட்ரோபிக் ஹார்மோன் தூண்டுதல் சோதனை (ACTH தூண்டுதல் சோதனை) மூலம் அட்ரீனல் சுரப்பிகளின் செயல்பாட்டைச் சோதிக்கவும்.
• ALD மூளையை எவ்வாறு பாதித்துள்ளது என்பதைக் கண்டறிய MRI ஸ்கேன் செய்யப்படுகிறது.

மரபணுப் பரிசோதனையில் உங்களுக்கு ALD இருப்பது உறுதிசெய்யப்பட்டால், உங்கள் குடும்ப உறுப்பினர்கள் மற்றவர்களையும் மரபணுப் பரிசோதனை செய்துகொள்ளுமாறு உங்கள் மருத்துவர் பரிந்துரைக்கலாம்.

ALD-க்கான சிகிச்சைகள் என்னென்ன?

தற்போது ALD-க்கு முழுமையான சிகிச்சை இல்லை. சிகிச்சையானது, நோயின் முன்னேற்றத்தை மெதுவாக்குவதிலும் அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்துவதிலும் கவனம் செலுத்துகிறது.

சிகிச்சை முறைகள், ALD-யின் வகை மற்றும் அறிகுறிகளைப் பொறுத்து அமையும். அவற்றுள் பின்வருவன அடங்கலாம்:

• அட்ரீனல் ஹார்மோன் சிகிச்சை: ALD உள்ளவர்கள் தங்கள் அட்ரீனல் சுரப்பிகளைத் தவறாமல் பரிசோதிக்க வேண்டும். கார்டிகோஸ்டீராய்டு மாற்று சிகிச்சை மூலம் அட்ரீனல் பற்றாக்குறையை சரிசெய்யலாம்.
• ஸ்டெம் செல் மாற்று அறுவை சிகிச்சை: குழந்தைகளிடம் ALD நோயின் முன்னேற்றத்தை மெதுவாக்கக்கூடிய ஒரே சிகிச்சை இதுவாகும். இந்நோய் ஆரம்பத்திலேயே கண்டறியப்பட்டால், இந்த மாற்று அறுவை சிகிச்சை நோயைத் தடுத்து நிறுத்திவிடும். MRI ஸ்கேன் பரிசோதனையில் ALD மூளையைப் பாதித்துள்ளது என்று தெரியவந்தாலும், நரம்பியல் பரிசோதனையில் குழந்தைக்குத் தெளிவான அறிகுறிகள் தென்படவில்லை என்றால், மருத்துவர்கள் ஸ்டெம் செல் மாற்று அறுவை சிகிச்சையைப் பரிந்துரைக்கலாம்.
• மருந்துகள்: நடுக்கம் அல்லது தசை இறுக்கம் போன்ற அறிகுறிகளுக்கு உதவ, மருத்துவர்கள் மருந்துகளைப் பரிந்துரைக்கலாம்.

பிற துணை சிகிச்சைகள்:

• உடற்பயிற்சி சிகிச்சை.
• உளவியல் ஆதரவு.
• சிறப்புக் கல்வி.

ஆராய்ச்சி அடிப்படையிலான சிகிச்சைகள்:

• மரபணு சிகிச்சை: இதன் மூலம் குறைபாடுள்ள மரபணுவிற்குப் பதிலாக இயல்பாகச் செயல்படும் மரபணுவை பொருத்த முடியும்.
• லாரன்சோ எண்ணெய்: இது ஓலிக் அமிலம் மற்றும் எருசிக் அமிலம் ஆகியவற்றின் கலவையாகும். இது இரத்தத்தில் உள்ள மிக நீண்ட கால கொழுப்பு அமிலங்களின் (VLCFA) அளவைக் குறைப்பதாகக் கூறப்படுகிறது. அறிகுறிகள் தோன்றுவதற்கு முன்பு குழந்தைகளுக்கு இதைக் கொடுத்தால், அது அறிகுறிகளின் தொடக்கத்தைத் தாமதப்படுத்தலாம் அல்லது மெதுவாக்கலாம்.

ALD பாதிப்புள்ள குழந்தைகளின் எதிர்காலம் என்ன?

ALD உள்ள ஒருவருக்கான முன்கணிப்பு, நோயின் வகையைப் பொறுத்தது. பெருமூளை X-ALD உள்ள குழந்தைகளுக்கான முன்கணிப்பு பொதுவாக மோசமாக உள்ளது. இந்நோய் ஆரம்பத்திலேயே கண்டறியப்பட்டு, தண்டு உயிரணு மாற்று அறுவை சிகிச்சை செய்யப்படாவிட்டால், அவர்களின் நரம்பியல் செயல்பாடு மோசமடைகிறது. பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், அறிகுறிகள் தோன்றிய சில ஆண்டுகளுக்குள் குழந்தைகள் இறந்துவிடுகின்றனர்.

வயது வந்த பிறகு தொடங்கும் நோய் (AMN) உள்ளவர்களுக்கு, இந்த நோய் பல தசாப்தங்களாக மெதுவாக முன்னேறலாம்.

ALD-ஐத் தடுக்க முடியுமா?

ALD-ஐத் தடுப்பதற்கு தற்போது அறியப்பட்ட வழிமுறை எதுவும் இல்லை. உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்காவது ALD இருந்தால், உங்கள் மருத்துவர் பரிந்துரைத்தபடி மரபணுப் பரிசோதனையையும் ஆலோசனையையும் பெற்றுக்கொள்ளுங்கள்.

ALD பாதிப்புள்ள என் குழந்தைக்கு நான் எவ்வாறு சிகிச்சை அளிக்க வேண்டும்?

ஆரம்பத்திலேயே தலையிடுவது, வெற்றிகரமான சிகிச்சைக்கு சிறந்த வாய்ப்பை வழங்குகிறது. உங்கள் குழந்தையின் நடத்தையிலோ அல்லது அறிவாற்றல் திறன்களிலோ ஏதேனும் மாற்றங்களைக் கண்டால், உடனடியாக உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுங்கள். மேலும், உங்கள் குழந்தை முன்பு கொண்டிருந்த திறன்களை இழப்பது போல் தோன்றினால், இது குறித்தும் உங்கள் மருத்துவரிடம் தெரிவியுங்கள்.

உங்கள் குழந்தையின் பராமரிப்புக் குழுவில் பின்வருபவர்கள் இடம்பெற வேண்டும்:

• குழந்தை நல மருத்துவர்.
• குழந்தைகள் மற்றும் பெரியவர்களுக்கான நரம்பியல் மருத்துவர்.
• சிறுநீரக மருத்துவர்.
• நாளமில்லாச் சுரப்பியியல் நிபுணர்.
• மனநல மருத்துவர்.
• இயன்முறை சிகிச்சையாளர்.
• மரபணு ஆலோசகர்.
• தேவைக்கேற்ப மற்ற நிபுணர்களும்.

ALD பற்றி நான் என் மருத்துவரிடம் என்ன கேட்க வேண்டும்?

உங்கள் குழந்தைக்கு ALD இருப்பது கண்டறியப்பட்டால், பின்வருவனவற்றைப் பற்றி உங்கள் மருத்துவரிடம் கேளுங்கள்:

• என் குழந்தைக்கு ஸ்டெம் செல் மாற்று அறுவை சிகிச்சை செய்துகொள்ள முடியுமா?
• என் குழந்தைக்கு ஸ்டீராய்டு சிகிச்சை தேவையா?
• என் குழந்தையின் எதிர்காலம் எப்படி இருக்கும்?
• என் குழந்தையின் அறிகுறிகளைக் குறைக்க நாம் வேறு என்ன செய்யலாம்?
• மற்ற குடும்ப உறுப்பினர்களும் மரபணுப் பரிசோதனை செய்துகொள்ள வேண்டுமா?
• என் குழந்தை பங்கேற்கக்கூடிய மருத்துவப் பரிசோதனைகள் ஏதேனும் உள்ளதா?

இறுதியாக, நினைவில் கொள்ள வேண்டியவை

ALD என்பது நரம்பு மண்டலம் மற்றும் அட்ரீனல் சுரப்பிகளைப் பாதிக்கும் ஒரு மரபணு நோயாகும். இதன் அறிகுறிகள் பெரும்பாலும் குழந்தைப் பருவத்திலேயே தொடங்குகின்றன. குழந்தைகள் தங்களின் முந்தைய திறன்களை இழந்தாலோ அல்லது நடத்தையில் மாற்றங்களைக் காட்டினாலோ, உடனடியாக மருத்துவ ஆலோசனையைப் பெற வேண்டும். ALD-க்கான சிகிச்சையை எவ்வளவு சீக்கிரம் தொடங்குகிறோமோ, அந்த அளவிற்கு நோயின் முன்னேற்றத்தை மெதுவாக்க வாய்ப்புள்ளது. ALD-க்கு ஸ்டெம் செல் மாற்று அறுவை சிகிச்சைகள், மருந்துகள் மற்றும் ஆதரவுப் பராமரிப்பு உட்பட பல சிகிச்சைகள் உள்ளன. உங்கள் மருத்துவக் குழுவினர் உங்கள் குழந்தையின் குறிப்பிட்ட நிலை மற்றும் எதிர்காலம் குறித்து உங்களுடன் பேசுவார்கள். ஒருபோதும் பீதியடைய வேண்டாம், சரியான தகவல்களைப் பெறுவதும் உங்கள் மருத்துவரின் ஆலோசனையைப் பின்பற்றுவதும் முக்கியம்.

ALD , அட்ரினோலுகோடிஸ்ட்ரோபி, மரபணு நோய்கள், நரம்பியல் நோய்கள், குழந்தை மருத்துவம், ஹார்மோன்கள், VLCFA