மிகவும் வெளுத்த சருமமும் முடியும், சில சமயங்களில் வெள்ளையாகவும் இருக்கும் சிலரை நீங்கள் எப்போதாவது பார்த்திருக்கிறீர்களா? அவர்களின் கண்கள்கூட, வேறு நாட்டைச் சேர்ந்த ஒருவரைப் போல வெளிர் நிறத்தில் இருக்கும். ஒருவேளை உங்கள் குடும்ப உறுப்பினர்களில் ஒருவருக்கோ, நண்பருக்கோ, அல்லது உங்கள் சொந்தக் குழந்தைக்கோகூட இந்த குணாதிசயங்கள் இருக்கலாம். மருத்துவ ரீதியாக, இதை நாம் கண் மற்றும் தோல் வெண்புள்ளி நோய் (Oculocutaneous Albinism - OCA) என்று அழைக்கிறோம். இந்தப் பெயர் கேட்பதற்குச் சற்று நீளமாக இருந்தாலும், பயப்பட வேண்டாம். இது ஒரு அரிதான, அதாவது மிகவும் அரிதான, மரபணு சார்ந்த நிலையாகும். இன்று, நீங்கள் புரிந்துகொள்ளும் வகையில், இதைப் பற்றி மிகவும் எளிமையான முறையில் பேசுவோம்.
இப்போது இந்த அல்பினிசம் (OCA) என்றால் என்ன, அது ஏன் ஏற்படுகிறது என்று நீங்கள் யோசித்துக் கொண்டிருப்பீர்கள், இல்லையா? எளிமையாகச் சொன்னால், நமது தோல், முடி மற்றும் கண்களுக்கு நிறத்தைக் கொடுக்கும் ஒரு பொருள் நம் உடலில் உள்ளது, அது மெலனின் என்று அழைக்கப்படுகிறது. இது ஒரு வண்ணப்பூச்சு போன்றது. இந்த மெலனின்தான் நமது தோல், முடி மற்றும் கண்களுக்கு அவற்றின் தனித்துவமான நிறத்தை அளிக்கிறது. எனவே, அல்பினிசம் உள்ளவர்களுக்கு என்ன நடக்கிறது என்றால், அவர்களது உடலால் இந்த மெலனினைச் சரியாக உற்பத்தி செய்யவோ அல்லது உடல் முழுவதும் விநியோகிக்கவோ முடிவதில்லை. கற்பனை செய்து பாருங்கள், வண்ணப்பூச்சு சற்றுக் குறையும்போது, அது நிறத்தில் வெளிறிப் போகிறது. அதனால்தான் அவர்களது தோல், முடி மற்றும் கண்கள் எதிர்பார்த்ததை விட மிகவும் வெளிறிப் போகின்றன. மெலனின் குறைவது தோற்றத்தைப் பாதிப்பது மட்டுமல்லாமல், நமது கண்கள் சரியாகச் செயல்படுவதற்கும் இந்த மெலனின் அவசியமானது.
தோற்றத்தில் ஏற்படும் இந்த மாற்றம் சிலருக்குச் சற்று சங்கடமாக இருக்கலாம். சமூகத்தில் வித்தியாசமாகத் தெரிவது குறித்துச் சிறிதளவு தர்மசங்கடமாகவும் பதட்டமாகவும் உணர்வது இயல்பானதுதான். மேலும், கண்களில் ஏற்படும் பாதிப்புகள் அன்றாடப் பணிகளைச் செய்வதைக் கடினமாக்கக்கூடும். இது மிகவும் விரக்தியளிக்கக்கூடியதாக இருக்கும். ஆனால், நல்ல செய்தி என்னவென்றால், இந்த நிலையில் கண்களில் ஏற்படும் பாதிப்புகளைக் குறைக்க உதவும் சிகிச்சைகள் உள்ளன.
உங்களுக்கு அல்பினிசம் (OCA) உள்ளதா என்பதை எப்படி அறிவது? அதன் அறிகுறிகள் என்னென்ன?
அல்பினிசம் (OCA) எனப்படும் இந்த நிலையில் நீங்கள் காணக்கூடிய அறிகுறிகளுக்குக் கூடுதலாக, ஒரு மருத்துவரால் மட்டுமே சிறப்புப் பரிசோதனைகள் மூலம் கண்டறியக்கூடிய அறிகுறிகளும் உள்ளன. அவை என்னவென்று பார்ப்போம்.
தோல் மற்றும் முடியில் காணப்படும் மாற்றங்கள்
இது அல்பினிசத்தின் (OCA) மிகவும் பொதுவான மற்றும் எளிதில் காணக்கூடிய அறிகுறியாகும்.
- முடி மாற்றங்கள்: அல்பினிசம் (OCA) பாதிப்புள்ளவர்களுக்கு வெள்ளை முடி அல்லது மிகவும் வெளிர் மஞ்சள்/தங்க நிற முடி இருக்கலாம். இது குறிப்பாக சிறு குழந்தைகளிடம் பொதுவாகக் காணப்படும். இருப்பினும், அவர்கள் வளர வளர, அதாவது குழந்தைப் பருவம் அல்லது இளமைப் பருவத்தில், அவர்களின் முடி நிறம் பெறத் தொடங்கலாம். கண் இமைகள், புருவங்கள் மற்றும் உடலின் மற்ற முடிகளும் வெள்ளையாகவோ அல்லது வெளிர் நிறமாகவோ இருக்கலாம்.
- தோல் மாற்றங்கள்: உங்களுக்கு இருக்கும் அல்பினிசத்தின் (OCA) வகையைப் பொறுத்து, உங்கள் தோல் மிகவும் வெளிறி இருக்கலாம். சிலருடைய தோல் மிகவும் வெளிறி, ஒளி ஊடுருவக்கூடியதாகத் தோன்றலாம்; அதாவது, தோல் மிகவும் மெல்லியதாகவும், கண்ணுக்குத் தெரியக்கூடியதாகவும் இருக்கலாம். மற்றவர்களுக்கு, குழந்தைப் பருவத்தில் தோல் கருக்காமல் இருக்கலாம், ஆனால் அவர்கள் வயதாகும்போது தோலின் நிறத்தில் ஒரு சிறிய மாற்றம் ஏற்படலாம்.
கண்களில் காணப்படும் அறிகுறிகள் மற்றும் அசௌகரியம்
அல்பினிசம் (OCA) கண் நிறத்தில் மிகவும் கவனிக்கத்தக்க மாற்றங்களையும் ஏற்படுத்தக்கூடும்.
- உங்களுக்கு அல்பினிசம் (OCA) இருந்தால், உங்கள் கண்களின் கருவிழி மிகவும் வெளிர் நீலம்/வெளிர் சாம்பல் நிறத்தில் இருக்கலாம். சில சமயங்களில், உங்கள் கண்கள் மீது ஒளி படும்போது, கருவிழி இளஞ்சிவப்பு அல்லது சிவப்பு நிறத்தில் தோன்றலாம். இந்த நிறம் உங்கள் வாழ்நாள் முழுவதும் மாறக்கூடும். இருப்பினும், சில வகையான அல்பினிசம் (OCA) பழுப்பு நிறக் கண்களையும் ஏற்படுத்தக்கூடும்.
நீங்கள் சந்திக்கக்கூடிய பிற கண் பிரச்சனைகள் பின்வருமாறு:
- பார்வைக் குறைபாடுகள்: மங்கலான பார்வை, இரட்டைப் பார்வை அல்லது குறைந்த பார்வை.
- ஒளிக்கூச்சம்: இதன் பொருள், சூரிய ஒளி அல்லது பிரகாசமான விளக்குகளுக்குக் கண்களைத் திறந்து வைத்திருப்பது கடினமாக இருப்பதுடன், உங்கள் கண்கள் நீல நிறமாக மாறிவிடும்.
- இரு கண்களும் இணைந்து செயல்படும் விதத்தில் ஏற்படும் மாற்றங்கள்: கண்கள் ஒரே திசையில் பார்க்காத நிலை (ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ்), மற்றும் இரு கண்களும் சேர்ந்து பார்க்கும் காட்சிகளை ஒரே பிம்பமாக இணைப்பதில் உள்ள சிரமம் (இருவிழிப் பார்வைக் குறைபாடு).
- வேகமான, கட்டுப்பாடற்ற கண் அசைவுகள் (நிஸ்டாக்மஸ்): இது மிகவும் எரிச்சலூட்டக்கூடியதாக இருக்கும்.
- கண்ணின் வடிவத்தில் ஏற்படும் மாற்றங்களால் ஏற்படும் மங்கலான பார்வை (ஒளிவிலகல் பிழைகள்): இது கண்ணாடி தேவைப்படும் நிலைகளைப் போன்றது.
கண் பரிசோதனையின் போது மருத்துவர் காண்பவை
நீங்கள் கண் மருத்துவரிடம் செல்லும்போது, அவர் பரிசோதனையின்போது கவனிக்க வேண்டிய வேறு சில அறிகுறிகளும் உள்ளன:
- உங்கள் கண்ணில் உள்ள கருப்பு வளையம் (ஐரிஸ்) மிகவும் மெல்லியதாக இருப்பதால், உங்கள் கண்களைப் பரிசோதிக்கும்போது அதன் வழியே ஒளி செல்வதை உங்களால் காண முடியும்.
- உங்கள் விழித்திரையின் வடிவத்தில் மாற்றங்கள் ஏற்படலாம், இது உங்கள் கண் செயல்படும் விதத்தைப் பாதிக்கக்கூடும்.
- கண்களை மூளையுடன் இணைக்கும் பார்வை நரம்பின் அமைப்பில் மாற்றங்கள் ஏற்படுவதற்கு அதிக வாய்ப்புள்ளது. இது, நீங்கள் பார்ப்பவற்றை மூளை செயலாக்கும் விதத்தையும், நீங்கள் உலகைப் பார்க்கும் விதத்தையும் பாதிக்கக்கூடும்.
மற்ற சாத்தியமான அறிகுறிகள்
சில வகையான அல்பினிசம் (OCA) அல்லது அதனை ஏற்படுத்தும் பிற நிலைகள், வேறு சில குறிப்பிட்ட அறிகுறிகளையும் விளைவுகளையும் ஏற்படுத்தக்கூடும். சில உதாரணங்கள்:
- அறிவுசார் குறைபாடுகள்
- உயர மாற்றங்கள்
- தசை கட்டுப்பாட்டு பிரச்சனைகள் அல்லது இயக்கக் கோளாறுகள்
இருப்பினும், அல்பினிசத்தின் மிகவும் அரிதான வடிவமான OCA-விலும் இது போன்ற பிற அறிகுறிகள் ஏற்படுகின்றன. உங்களுக்கோ (அல்லது நீங்கள் கவனித்துக் கொள்ளும் குழந்தைக்கோ) ஏற்படக்கூடிய அறிகுறிகள் குறித்து உங்கள் மருத்துவரால் சிறந்த முறையில் ஆலோசனை வழங்க முடியும்.
இந்த வெண்புள்ளி நோய் (OCA) ஏன் ஏற்படுகிறது?
அல்பினிசம் (OCA) என்பது நமது டி.என்.ஏ-வில் ஏற்படும் ஒரு மாற்றத்தால் (சடுதிமாற்றம்) உண்டாகிறது. அதாவது, நமது உடல் மெலனின் உற்பத்தி செய்யும் விதத்தைப் பாதிக்கும் ஒரு மரபணுக் குறைபாடு ஆகும். எனவே, இது ஒரு மரபணு சார்ந்த நிலையாகும். இது இரண்டு வழிகளில் ஏற்படலாம்:
- பெற்றோரிடமிருந்து மரபுரிமையாகப் பெறுதல்: பெரும்பாலும், வெண்புள்ளி நோய் (OCA) பெற்றோரிடமிருந்து மரபுரிமையாகப் பெறப்படும் மரபணுக் குறைபாடுகளால் (பிறழ்வுகளால்) ஏற்படுகிறது. இவை எப்போதும் தன்னியக்க பின்னடைவு முறையில் மரபுரிமையாகப் பெறப்படுகின்றன.சுருக்கமாகச் சொன்னால், ஒரு குழந்தை தனது தாய் மற்றும் தந்தை இருவரிடமிருந்தும் குறைபாடுள்ள மரபணுவைப் பெற்றால் மட்டுமே இந்த நிலை உருவாகும். இருவரில் ஒருவரிடமிருந்து மட்டும் அது வந்தால் போதாது.
- கருப்பருவத்தில் ஏற்படும் தற்செயலான மாற்றங்கள்: சில சமயங்களில், குழந்தையின் வாழ்க்கையின் ஆரம்பத்திலேயே, பெற்றோரிடமிருந்து மரபுவழியாகப் பெறப்படாத, தற்செயலான மரபணு மாற்றம் ஏற்படலாம். இது ஏன் நிகழ்கிறது என்று மருத்துவர்களுக்குத் துல்லியமாகத் தெரியாது, மேலும் அவர்களால் இதை முன்கூட்டியே கணிக்கவும் முடியாது.
அல்பினிசத்தால் (OCA) வேறு என்னென்ன பிரச்சனைகள் ஏற்படலாம்?
நாம் முன்பே விவாதித்தபடி, மெலனின் ஒரு பாதுகாப்பு நிறமியாகும். சூரியனிலிருந்து வரும் தீங்கு விளைவிக்கும் புற ஊதா கதிர்வீச்சை உறிஞ்சுவதற்காக நமது உடல்கள் இதை உற்பத்தி செய்கின்றன. அதனால்தான், அல்பினிசம் இல்லாதவர்கள் பொதுவாக வெயிலில் செல்லும்போது தோல் கருமையாகிறது. இந்த புற ஊதா கதிர்வீச்சு நமது தோல் செல்களில் உள்ள டி.என்.ஏ-வை சேதப்படுத்துகிறது. இந்த சேதம் தோல் புற்றுநோய், குறிப்பாக பேசல் செல் கார்சினோமா மற்றும் ஸ்குவாமஸ் செல் கார்சினோமா ஏற்படும் அபாயத்தை அதிகரிக்கிறது . புற ஊதா கதிர்வீச்சினால் ஏற்படும் சேதம் படிப்படியாகக் கூடும் தன்மை கொண்டது, எனவே சேதம் அதிகமாக இருந்தால், புற்றுநோய் உருவாகும் அபாயமும் அதிகமாகும். அல்பினிசம் உள்ளவர்களுக்கு மெலனின் குறைவாக இருப்பதால், அவர்களின் தோலை சூரியனிடமிருந்து பாதுகாப்பது முக்கியம்.
ஒரு மருத்துவர் அல்பினிசத்தை (OCA) எவ்வாறு துல்லியமாகக் கண்டறிகிறார்?
உங்கள் தோல், முடி அல்லது கண்களில் ஏற்படும் மாற்றங்களை மருத்துவர் கவனிக்கும்போது, உங்களுக்கு OCA இருக்கலாம் என அவர் சந்தேகிக்கக்கூடும். இது பெரும்பாலும் மிக இளம் வயதிலேயே கண்டறியப்படுகிறது. குழந்தை நல மருத்துவர்களே இந்த நிலையைக் கண்டறிய முதலில் உதவுகிறார்கள். OCA-வை உறுதிப்படுத்தவும் அதன் குறிப்பிட்ட வகையைத் தீர்மானிக்கவும் மருத்துவர்கள் பல முறைகளைப் பயன்படுத்தலாம்.
அந்த முறைகளில் சில:
- உடல் பரிசோதனை
- இரத்தப் பரிசோதனைகள்
- கண் பரிசோதனை
- மரபணு சோதனை
- பார்வை தூண்டப்பட்ட ஆற்றல்கள் (VEP) சோதனை
- ஆப்டிகல் கோஹரன்ஸ் டோமோகிராபி (OCT)
அல்பினிசத்திற்கு (OCA) சிகிச்சை உள்ளதா?
உண்மையைச் சொல்லப்போனால், அல்பினிசத்திற்கு (OCA) முழுமையான சிகிச்சை எதுவும் இல்லை. இருப்பினும், இந்த நிலையுடன் தொடர்புடைய அசௌகரியத்தைக் குறைக்க உதவும் பல சிகிச்சைகள் உள்ளன.
அல்பினிசம் பாதிப்புள்ளவர்களின் (OCA) முக்கிய நோக்கம், அது தொடர்பான கண் நோய்களுக்குச் சிகிச்சை அளிப்பதாகும், அவற்றுள் அடங்குபவை:
- சோம்பல் கண் (ஆம்பிளியோபியா)
- கோணல் கண் (ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ்)
- ஒளிவிலகல் பிழைகள்
ஒளிக்கூச்சத்தைக் குறைக்கவும், சூரிய ஒளியிலிருந்து உங்கள் கண்களைப் பாதுகாக்கவும், நீங்கள் சூரியக் கண்ணாடி அல்லது நிறக்கண்ணாடிகளை அணியுமாறு உங்கள் கண் மருத்துவர் பரிந்துரைக்கக்கூடும்.
நிடிசினோன் (Nityr® அல்லது Orfadin® என்ற வர்த்தகப் பெயர்களில்) என்ற ஒரு குறிப்பிட்ட மருந்து உள்ளது. இது கண் மற்றும் தோல் வெண்புள்ளி நோய் வகை-1 உள்ளவர்களுக்குப் பயனுள்ளதாக இருப்பது கண்டறியப்பட்டுள்ளது. நிடிசினோன், நமது உடலில் உள்ள டைரோசின் எனப்படும் ஒரு முக்கியமான அமினோ அமிலத்தின் சிதைவைக் கட்டுப்படுத்துவதன் மூலம் செயல்படுகிறது. 2019 ஆம் ஆண்டு நடத்தப்பட்ட ஒரு ஆய்வில், நிடிசினோன் வெண்புள்ளி நோய் வகை-1 உள்ள ஐந்து பெரியவர்களுக்குத் தோல் நிறமியை உருவாக்கவும், பார்வையை மேம்படுத்தவும் உதவியது என்று தெரியவந்தது. இளம் வயதிலேயே இந்த மருந்தை உட்கொள்ளத் தொடங்குவது இன்னும் அதிக பலனளிக்கக்கூடும் என்றும் ஆராய்ச்சியாளர்கள் நம்புகிறார்கள்.
நினைவில் கொள்ளுங்கள், சிகிச்சை முறைகளைத் தீர்மானிப்பதில் பல காரணிகள் உள்ளன, எனவே உங்களுக்கும் (உங்கள் குழந்தைக்கும்) சிறந்த சிகிச்சை முறைகள் குறித்த தகவல்களை உங்கள் கண் மருத்துவரால் மட்டுமே வழங்க முடியும். அவரே உங்களுக்கு வழிகாட்டியாக இருப்பார்.
அல்பினிசத்துடன் (OCA) வாழ்வது எப்படி இருக்கும்?
கண் மற்றும் தோல் வெண்புள்ளி நோய் (OCA) என்பது வாழ்நாள் முழுவதும் நீடிக்கும் ஒரு பாதிப்பாகும். இதன் விளைவுகள் நபருக்கு நபர் மாறுபடலாம். பலர் தங்கள் கண்கள், முடி மற்றும் தோலில் ஏற்படும் மாற்றங்களைக் கவனிக்கிறார்கள். சிலர் இந்த மாற்றங்களை மிகவும் தெளிவாகக் கவனிக்கிறார்கள், மற்றவர்களோ அவற்றை அவ்வளவாகக் கவனிக்காமல் இருக்கலாம்.
அல்பினிசம் (OCA) பாதிப்புள்ள பலர், இந்த நிலை தொடர்பான உடல்நலப் பிரச்சனைகளை, குறிப்பாக கண் பிரச்சனைகளை அனுபவிக்கின்றனர். இருப்பினும், உயிருக்கு ஆபத்தான அல்லது உயிருக்கு அச்சுறுத்தலான பிரச்சனைகள் ஏற்படுவது அரிது. சூரிய ஒளி மற்றும் பிற புற ஊதா கதிர்வீச்சு மூலங்களிலிருந்து தோல் சேதமடைவதைத் தடுப்பதே மிக முக்கியமான விஷயம்.
உங்கள் மருத்துவரின் ஆலோசனையைத் தவறாமல் பின்பற்றி, உங்கள் கண்களையும் கவனித்துக் கொண்டால், அல்பினிசம் (OCA) பாதிப்புள்ள பெரும்பாலானோர் மற்றவர்களைப் போலவே இயல்பான வாழ்க்கையை வாழ முடியும். குறிப்பாக, தோல் புற்றுநோய் போன்ற சிக்கல்களை நீங்கள் தவிர்த்தால், இந்த நிலை பொதுவாக உங்கள் ஆயுட்காலத்தைப் பாதிப்பதில்லை.
அல்பினிசம் (OCA) என்பது மற்றவர்களால் எளிதில் காணக்கூடியதாக இருக்கலாம், அல்லது அது அவ்வளவு வெளிப்படையாகத் தெரியாத ஒன்றாகவும் இருக்கலாம். இந்த நிலையுடன் வாழ்வது – அது கண்ணுக்குத் தெரிந்தாலும் சரி, தெரியாவிட்டாலும் சரி – சவால்களைக் கொண்டிருக்கலாம். இருப்பினும், இந்தச் சவால்களுக்கு நீங்கள் உதவியை நாடலாம். உங்களுக்கோ அல்லது நீங்கள் பராமரிக்கும் குழந்தைக்கோ அல்பினிசத்தின் (OCA) அறிகுறிகள் இருந்தால், ஒரு மருத்துவர் அல்லது கண் மருத்துவ நிபுணரைச் சந்திப்பது சிறந்தது. அவர்கள் இந்த நிலையைப் புரிந்துகொள்ளவும், உங்களுக்கு உதவக்கூடிய சிகிச்சைகள் மற்றும் ஆதாரங்களைக் கண்டறியவும் உதவுவார்கள்.
இந்தக் கதையிலிருந்து நாம் நினைவில் கொள்ள வேண்டிய மிக முக்கியமான விஷயங்கள் என்னவென்றால்
சரி, இன்று நாம் பேசியவற்றிலிருந்து நினைவில் கொள்ள வேண்டிய சில விஷயங்கள் இதோ:
- கண் மற்றும் தோல் வெண்புள்ளி நோய் (OCA) என்பது ஒரு மரபணு சார்ந்த நிலையாகும். இது நமது தோல், முடி மற்றும் கண்களுக்கு நிறத்தை அளிக்கும் நிறமியான மெலனின் உற்பத்தி அல்லது விநியோகத்தில் ஏற்படும் ஒரு குறைபாடாகும்.
- இது வாழ்நாள் முழுவதும் இருக்கக்கூடிய ஒரு நிலை, ஆனால் அதனால் ஏற்படும் சிரமங்களைச் சமாளிக்க முடியும்.
- உங்கள் சருமத்தை சூரியனிடமிருந்து பாதுகாப்பதே மிக முக்கியமான விஷயம்.மெலனின் குறைவாக இருப்பது தோல் புற்றுநோய்க்கான அதிக ஆபத்தைக் குறிப்பதால், சூரியக்கண்ணாடிகள், தொப்பிகள், நீண்ட ஆடைகள் மற்றும் ஒரு நல்ல சன்ஸ்கிரீனை அணிவது மிகவும் முக்கியம்.
- உங்கள் கண்களிலும் நீங்கள் சிறப்பு கவனம் செலுத்த வேண்டும். ஆலோசனைக்காக கண் மருத்துவரைத் தவறாமல் சந்திக்கவும்.
- இந்தச் சூழ்நிலை குறித்து வருத்தமாகவும் கவலையாகவும் உணர்வது இயல்பானது. மருத்துவர், குடும்பத்தினர் அல்லது நம்பிக்கைக்குரிய நண்பரிடம் உதவி கேட்கத் தயங்காதீர்கள்.
- நினைவில் கொள்ளுங்கள், உங்களுக்கு அல்பினிசம் (OCA) இருந்தாலும், மற்றவர்களைப் போலவே நீங்களும் ஒரு மகிழ்ச்சியான, வெற்றிகரமான வாழ்க்கையை வாழ முடியும்!
இது குறித்து உங்களுக்கு மேலும் கேள்விகள் இருந்தால், கண்டிப்பாக மருத்துவரிடம் பேசுங்கள். கவலைப்படாதீர்கள், எல்லாவற்றிற்கும் தீர்வுகள் உண்டு.
அல்பினிசம் , OCA, தோல் நோய்கள், கண் நோய்கள், மரபணு நோய்கள், மெலனின், சூரிய பாதுகாப்பு
💬 கருத்துகள் (0)
இன்னும் கருத்துகள் இல்லை. உங்கள் கருத்தை முதலில் இங்கே பகிரவும்.
உங்கள் கருத்தை சேர்க்கவும்