ஆல்பெர்ஸ் நோய் பற்றி நீங்கள் தெரிந்து கொள்ள வேண்டியவை

தங்கள் கண் முன்னே தங்கள் குழந்தை படிப்படியாக நலிவடைவதைப் பார்ப்பதை விட ஒரு தாய்க்கோ தந்தைக்கோ பெரிய வலி வேறில்லை. ஓடியாடி விளையாடிக் கொண்டிருந்த ஒரு குழந்தை, திடீரென்று வலிப்பு போன்ற ஒரு நிலையால் நடுங்கத் தொடங்கினாலோ, அல்லது அதன் சிந்தனையும் கற்றலும் படிப்படியாகக் குறைவதைக் கண்டாலோ, நீங்கள் உணரும் பயத்தையும் அதிர்ச்சியையும் வார்த்தைகளால் விவரிப்பது கடினம். அதுதான் இன்று நாம் பேசப்போகும், கற்பனை செய்ய முடியாத அளவிற்கு கடுமையான மற்றும் மிகவும் அரிதான ஒரு நோய். இந்த நோய்தான் ஆல்பெர்ஸ் நோய், அல்லது ``(ஆல்பெர்ஸ் நோய்)``.

சுருக்கமாகச் சொன்னால், ஆல்பெர்ஸ் நோய் என்றால் என்ன?

ஆல்பெர்ஸ் நோய் என்பது ஒரு அரிய மரபணு நோயாகும். இது, நமது செல்களுக்கு ஆற்றல் அளிக்கும் சிறிய மின் நிலையங்களான மைட்டோகாண்ட்ரியாவைப் பாதிக்கிறது. நமது உடலில் உள்ள ஒவ்வொரு செல்லிலும் பல சிறிய மின்கலங்கள் இருப்பதாகவும், அந்த மின்கலங்கள்தான் செல்கள் செயல்படுவதற்குத் தேவையான ஆற்றலை வழங்குகின்றன என்றும் கற்பனை செய்து பாருங்கள். ஆல்பெர்ஸ் நோயில் என்ன நடக்கிறது என்றால், இந்த மின்கலங்களான மைட்டோகாண்ட்ரியா, சரியாகச் செயல்படுவதில்லை.

இந்த ஆற்றல் இழப்பு, நமது உடலில் உள்ள மிக முக்கியமான மூன்று உறுப்புகளை முக்கியமாகச் சேதப்படுத்துகிறது.

1. மூளை: மூளையின் செயல்பாடு குறைவதால் மறதி நோய் ஏற்படலாம், இது நினைவாற்றல் இழப்புக்கு வழிவகுக்கும்.

2. கல்லீரல்: கல்லீரலின் செயல்பாடு முற்றிலுமாக நின்றுபோவதால், கல்லீரல் செயலிழப்பு ஏற்படலாம்.

3. தசைகள்: மூளையில் ஏற்படும் அசாதாரண மின் செயல்பாட்டின் காரணமாக வலிப்பு ஏற்படலாம்.

இந்த நோயின் அறிகுறிகள் பொதுவாக ஒரு மாதம் முதல் 36 வயது வரையிலான எந்த வயதிலும் தோன்றலாம். இருப்பினும், இது பெரும்பாலும் குழந்தைப் பருவத்தில், குறிப்பாக 2 முதல் 4 வயதுக்குட்பட்ட குழந்தைகளிடம் காணப்படுகிறது. சில சமயங்களில், இந்த நோய் இளம் வயதிலும், அதாவது 17 முதல் 24 வயதுக்குட்பட்ட குழந்தைகளிடமும் தோன்றலாம். வருந்தத்தக்க வகையில், இது மிகவும் தீவிரமான ஒரு பாதிப்பாகும், மேலும் இது பெரும்பாலும் மரணத்தில் முடிவடைகிறது.

இந்த நோய், நாம் பிறப்பிலிருந்தே பெறும் ஒரு மரபணுக் குறைபாட்டால் ஏற்படுகிறது. இதன் பொருள், ஒரு குழந்தையின் உடலில் இந்த நோய்க்கான மரபணுக்கள் பிறக்கும்போதே இருந்தாலும், அதன் அறிகுறிகள் வெளிப்படுவதற்கு வாரங்கள், மாதங்கள் அல்லது பல ஆண்டுகள் கூட ஆகலாம்.

ஆல்பர்ட் நோய் வேறு பல பெயர்களாலும் அறியப்படுகிறது:

• ஆல்பர்ஸ்-ஹட்டன்லோச்சர் நோய்க்குறி
• ஆல்பெர்ஸ் நோய்க்குறி
• முற்போக்கான குழந்தை பருவ போலியோடிஸ்ட்ரோபி

இந்த நோய் யாருக்கு வரும்? இது எவ்வளவு பொதுவானது?

ஆல்பர்ஸ் நோயை உண்டாக்கும் குறைபாடுள்ள மரபணுவைப் பெறும் எவருக்கும் இந்நோய் வரலாம். இது பாலின வேறுபாடின்றி, இரு பாலினரையும் சமமாகப் பாதிக்கிறது.

ஆனால் கவலைப்பட வேண்டாம், இது மிகவும் அரிதான நோயாகும். இதன் சராசரி பாதிப்பு விகிதம் ஒரு லட்சத்தில் ஒருவருக்கு ஏற்படுகிறது. மேலும், இது வட ஐரோப்பிய வம்சாவளியைச் சேர்ந்த மக்களிடையே சற்றே அதிகமாகக் காணப்படுவதாகவும் கூறப்படுகிறது.

ஆல்பர்ஸ் நோய் ஏன் ஏற்படுகிறது? அதன் காரணம் என்ன?

இதற்கான முக்கிய காரணம், நம் உடலில் உள்ள 'POLG1' எனப்படும் மரபணுவில் ஏற்படும் மாற்றம் அல்லது சடுதிமாற்றம் ஆகும். இது தலைமுறை தலைமுறையாகக் கடத்தப்படும் ஒன்றாகும்.

எளிமையாகச் சொன்னால், விஷயம் இதுதான். ஒரு குழந்தையைப் பெறுவதற்கு, உங்கள் தாயிடமிருந்து ஒரு மரபணுவையும், உங்கள் தந்தையிடமிருந்து ஒரு மரபணுவையும் பெற வேண்டும். ஆல்பெர்ஸ் நோய் உருவாக, அந்தக் குழந்தை தாய் மற்றும் தந்தை இருவரிடமிருந்தும் குறைபாடுள்ள 'POLG1' மரபணுவைப் பெற்றிருக்க வேண்டும். இரு பெற்றோருமே அந்தக் குறைபாடுள்ள மரபணுவைக் கொண்டிருந்தாலும், அவர்களுக்கு அறிகுறிகள் தோன்றாமல் இருக்கலாம். ஆனால், அந்தக் குழந்தை இருவரிடமிருந்தும் குறைபாடுள்ள மரபணுக்களைப் பெற்றால், அக்குழந்தைக்கு ஆல்பெர்ஸ் நோய் உருவாகும்.

நாம் முன்பே விவாதித்தபடி, `POLG1` மரபணுவில் உள்ள இந்தக் குறைபாடு, நமது செல்களின் ஆற்றல் மையங்களான மைட்டோகாண்ட்ரியாவில் உள்ள டி.என்.ஏ. சரியாகச் செயல்படாமல் போகக் காரணமாகிறது. இதன் காரணமாகவே, மூளை, கல்லீரல் மற்றும் தசைகள் போன்ற அதிக ஆற்றல் தேவைப்படும் உறுப்புகள் மிகக் கடுமையாகப் பாதிக்கப்படுகின்றன.

குறைபாடுள்ள இந்த மரபணுக்களைப் பெற்ற ஒருவருக்கு, வைரஸ் போன்ற சுற்றுச்சூழல் காரணி ஒன்று பாதிப்பை ஏற்படுத்தினால், அதுவும் அந்த நோய் உருவாகக் காரணமாக அமையக்கூடும் என்று சில ஆராய்ச்சியாளர்கள் நம்புகிறார்கள்.

இந்த நோயின் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

ஆல்பர்ட் நோயின் அறிகுறிகள் காலப்போக்கில் மாறுபடலாம். அவற்றை ஆரம்ப அறிகுறிகள் மற்றும் நோய் முற்றிய நிலையில் தோன்றும் அறிகுறிகள் எனப் பிரிக்கலாம்.

கீழேயுள்ள அட்டவணையிலிருந்து இந்த அறிகுறிகளை இன்னும் தெளிவாகப் புரிந்துகொள்வோம்.

மருத்துவர்கள் இந்த நோயை எவ்வாறு கண்டறிகிறார்கள்?

உங்கள் மருத்துவர் பொதுவாக உங்கள் குழந்தையின் அறிகுறிகளை கவனமாக ஆராய்வார், குறிப்பாக நாம் முன்பு விவாதித்த நினைவாற்றல் இழப்பு, கல்லீரல் நோய் மற்றும் வலிப்பு நோய் ஆகிய மூன்று முக்கிய அறிகுறிகளுக்குச் சிறப்பு கவனம் செலுத்துவார்.

மேலும், நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த வேறு பல சோதனைகளும் செய்யப்படுகின்றன.

இதற்கு சிகிச்சை உள்ளதா?

வருந்தத்தக்க வகையில், ஆல்பர்ட் நோயைக் குணப்படுத்தவோ அல்லது அதன் தீவிரத்தை அதிகரிக்காமல் தடுக்கவோ இன்றுவரை எந்த சிகிச்சையும் கண்டுபிடிக்கப்படவில்லை.

இருப்பினும், அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்தவும், அசௌகரியத்தைக் குறைக்கவும், வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்தவும் உதவும் பல்வேறு துணை சிகிச்சைகள் உள்ளன. உங்கள் மருத்துவர் பின்வரும் சிகிச்சைகளைப் பரிந்துரைக்கலாம்:

• வலிப்பு நோயைக் கட்டுப்படுத்தும் மருந்துகள்: வலிப்புத்தாக்கங்கள் ஏற்படுவதைக் குறைப்பதற்காக வலிப்பு எதிர்ப்பு மருந்துகள் வழங்கப்படுகின்றன.
• ஊட்டச்சத்து மற்றும் நீரேற்றத்திற்காக: உங்களுக்கு உணவை விழுங்குவதில் சிரமம் இருந்தால், உணவு மற்றும் திரவங்களை வழங்குவதற்காக உங்கள் வயிற்றுக்குள் ஒரு குழாய் (பெர்குடேனியஸ் எண்டோஸ்கோபிக் காஸ்ட்ரோஸ்டோமி) செருகப்படலாம்.
• உணவுமுறை: குறைந்த புரதம், சிறிய அளவிலான உணவை அடிக்கடி உண்ணுதல்.
• இயன்முறை சிகிச்சை: தசை இறுக்கத்தைக் குறைத்து, தசைகளை வலுப்படுத்துவதற்கான பயிற்சிகள் மற்றும் சிகிச்சைகள்.
• தொழில்சார் சிகிச்சை: அன்றாடப் பணிகளைத் தனித்துச் செய்வதற்கான பயிற்சி.
• பேச்சு சிகிச்சை: பேச்சுச் சிக்கல்களுக்கு உதவுகிறது.
• வலி நிவாரணிகள் மற்றும் தசை தளர்த்திகள்: வலியையும் தசை இறுக்கத்தையும் குறைப்பதற்காக மருந்துகள் கொடுக்கப்படுகின்றன.
• சுவாச ஆதரவு: சுவாசிப்பதில் சிரமம் ஏற்பட்டால், `CPAP` அல்லது `BiPAP®` போன்ற இயந்திரங்கள் மூலமாகவோ, அல்லது தேவைப்பட்டால், `(டிரக்கியோஸ்டோமி)` மூலமாகவோ சுவாசிப்பதற்கு உதவி அளிக்கப்படுகிறது.

மேலும், நோயாளியின் நிலையைக் கண்காணிக்கவும், தேவைக்கேற்ப சிகிச்சையைச் சரிசெய்யவும் உங்கள் மருத்துவர் சில மாதங்களுக்கு ஒருமுறை 'முழுமையான இரத்த எண்ணிக்கை - சிபிசி', 'கல்லீரல் செயல்பாட்டுப் பரிசோதனை' போன்ற பல்வேறு இரத்தப் பரிசோதனைகளை மேற்கொள்வார்.

நீங்கள் நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தையை கவனித்து வந்தால்...

இது மிகவும் சவாலான ஒரு பயணம் என்பதை நாங்கள் அறிவோம். நோய் முற்றிய நிலையில், உங்களுக்கும் உங்கள் குழந்தைக்கும் கூடுதல் ஆதரவு தேவைப்படலாம். இந்தப் பயணத்தில் உங்களுக்கு உதவக்கூடிய பல நிபுணர்களும் சேவைகளும் உள்ளன.

• சிறப்பு நிபுணர்கள்: நீங்கள் இரைப்பைக் குடலியல் நிபுணர்கள், ஊட்டச்சத்து நிபுணர்கள் மற்றும் மனநல மருத்துவர்களிடம் உதவி நாடலாம்.
• வீட்டுப் பராமரிப்புச் சேவை: கடுமையான நோய் ஏற்படும் சமயங்களில், பயிற்சி பெற்ற செவிலியர்கள் உங்கள் வீட்டிற்கு வரவழைக்கப்பட்டு, உங்கள் குழந்தையைப் பராமரிப்பார்கள்.
• நோய்த்தணிப்புப் பராமரிப்புக் குழுக்கள்: நோயின் இறுதிக் கட்டங்களில் குழந்தையை வசதியாகவும் வலியின்றியும் வைத்திருக்கத் தேவையான ஆதரவையும் மன வலிமையையும் வழங்க இந்தக் குழுக்கள் உதவுகின்றன.

ஆல்பர்ட் நோய் என்பது, அறிகுறிகள் தோன்றிய 4 முதல் 10 ஆண்டுகளுக்குள் பொதுவாக ஏற்படும் ஒரு முற்போக்கான பாதிப்பாகும்.

இந்த மரபணு உங்கள் குடும்பத்தில் பரம்பரையாக வருகிறது என்று உங்களுக்குத் தெரிந்திருந்து, நீங்கள் ஒரு குழந்தையை எதிர்பார்க்கிறீர்கள் என்றால், ஒரு மரபணு ஆலோசகரைச் சந்தித்துப் பேசுவது மிகவும் முக்கியம். அவர்கள் உங்களுக்குத் தேவையான ஆலோசனையையும் ஆதரவையும் வழங்குவார்கள்.