உங்கள் இதயத்தை அமைதியாகப் பாதிக்கும் டிரான்ஸ்தைரெட்டின் அமிலாய்டோசிஸ் (ATTR-CM) பற்றி அறிந்துகொள்வோம்.

சில சமயங்களில் உங்கள் இதயத்தில் ஏதோ விசித்திரமாகவோ அல்லது வித்தியாசமாகவோ இருப்பதாக நீங்கள் உணர்கிறீர்களா? அது ஒரு பெரிய விஷயமாக இல்லாமல் இருக்கலாம், ஆனால் சரியாகக் கண்டறியப்படாவிட்டால் அது ஒரு சிறிய பிரச்சனையாக மாறக்கூடும். இன்று நாம் சற்று சிக்கலான, ஆனால் அனைவரும் அறிந்திருக்க வேண்டிய ஒரு இதய நோயைப் பற்றிப் பேசப் போகிறோம். அதுதான் டிரான்ஸ்தைரெட்டின் அமிலாய்டோசிஸ், அல்லது மருத்துவர்கள் அழைப்பது போல, `(ATTR-CM)`.

டிரான்ஸ்தைரெட்டின் அமிலாய்டோசிஸ் (ATTR-CM) என்பது என்ன?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், `(ATTR-CM)` என்பது இதயத்தைப் பாதிக்கும் ஒரு நிலையாகும், இது நம் உடலில் உள்ள ஒரு புரதத்துடன் தொடர்புடையது. இதைப்பற்றி இன்னும் கொஞ்சம் விளக்குவோமா?

டிரான்ஸ்தைரெட்டின் (TTR) என்பது என்ன?

டிரான்ஸ்தைரெட்டின், அல்லது `(TTR)`, என்பது நமது இரத்தத்தில் காணப்படும் ஒரு சிறப்புப் புரதமாகும். இது முக்கியமாக நமது கல்லீரலால் உருவாக்கப்படுகிறது. இது நமது உடலில் ஒரு தூதுவர் சேவை போல செயல்படுகிறது. இந்த `(TTR)` புரதம்தான், வைட்டமின் ஏ (ரெட்டினால் என்றும் அழைக்கப்படுகிறது) மற்றும் தைராய்டு சுரப்பியால் உற்பத்தி செய்யப்படும் தைராக்சின் என்ற ஹார்மோன் ஆகியவற்றை, அவை தேவைப்படும் உடலின் வெவ்வேறு பகுதிகளுக்குக் கொண்டு செல்கிறது.

அமிலாய்டோசிஸ் என்றால் என்ன?

அமிலாய்டோசிஸ் என்பது நமது உடலின் பல்வேறு உறுப்புகளில் இயல்புக்கு மாறான வடிவமுடைய புரதங்கள் குவிவதாகும். இதை நம் வீட்டில் உள்ள பயனற்ற பொருட்களின் குவியலைப் போலக் கற்பனை செய்து பாருங்கள். இதயத்தில் புரதங்கள் இந்த வழியில் படிந்தால், அதை நாம் இதய அமிலாய்டோசிஸ் என்று அழைக்கிறோம்.

இந்த அசாதாரண புரதங்கள், சிறிய நூல் உருண்டைகளைப் போல, 'ஃபைப்ரில்கள்' எனப்படும் நார் போன்ற அமைப்புகளை உருவாக்குகின்றன . இந்த 'ஃபைப்ரில்கள்' இதயத்தில், குறிப்பாக உடல் முழுவதற்கும் இரத்தத்தை உந்தித் தள்ளும் பிரதான அறையான இடது வென்ட்ரிக்கிளில் சென்று சேர்கின்றன. இதனால் இதயம் படிப்படியாகத் தடித்து இறுகுகிறது. மென்மையான ரப்பர் பந்தாக இருப்பதற்குப் பதிலாக, அது ஒரு கடினமான, பாறை போன்ற பந்தாக மாறுகிறது. இதனால் இதயம் சரியாகச் சுருங்கி இரத்தத்தை உந்தித் தள்ளுவது கடினமாகிறது.

கார்டியோமயோபதி (CM) என்றால் என்ன?

இதயம் மேலும் மேலும் விறைப்படையும்போது, ​​இதயத் தசை நோய்പ്പരണം அடைகிறது. இதைத்தான் மருத்துவ ரீதியாக கார்டியோமயோபதி (CM) என்று அழைக்கிறோம். எளிமையாகச் சொன்னால், இதயத் தசை பலவீனமடைகிறது. இதனால், உடலுக்குப் போதுமான இரத்தத்தை இதயத்தால் செலுத்த இயலாமல் போகிறது. இது பெரும்பாலும் இதய செயலிழப்பு எனப்படும் ஒரு தீவிரமான நிலைக்கு வழிவகுக்கிறது.

நினைவில் கொள்ளுங்கள், `(ATTR-CM)` எனப்படும் இந்த நிலையைத் தவிர, `(லைட் செயின்)` எனப்படும் மற்றொரு புரதத்தால் ஏற்படும் ஒரு வகை அமிலாய்டோசிஸும் உள்ளது. அது `(AL) அமிலாய்டோசிஸ்` என்று அழைக்கப்படுகிறது. இது, இன்று நாம் பேசிக்கொண்டிருக்கும் `(ATTR-CM)` நோயிலிருந்து வேறுபட்ட ஒரு நோயாகும்.

இந்த நிலை (ATTR-CM) வேறு பல பெயர்களாலும் அறியப்படுகிறது. உதாரணமாக, மருத்துவர்களிடமிருந்தோ அல்லது பிற இடங்களிலிருந்தோ இதை கார்டியாக் அமிலாய்டோசிஸ், அமிலாய்டோசிஸ் ATTR, அல்லது டிரான்ஸ்தைரெட்டின் கார்டியாக் அமிலாய்டோசிஸ் என்று குறிப்பிடுவதை நீங்கள் கேட்கலாம்.

`(ATTR-CM)`-இன் முக்கிய வகைகள் யாவை?

இந்த ``(ATTR-CM)`` நோயில் இரண்டு முக்கிய வகைகள் உள்ளன.

1.குடும்பம் சார்ந்த/பரம்பரை ATTR-CM:

இது ஒரு வகை. எளிமையாகச் சொன்னால், இது தலைமுறை தலைமுறையாகக் கடத்தப்படுகிறது . இந்த வகை, நமது மரபணுக்களில் ஏற்படும் மாற்றம், அதாவது மரபணுப் பிறழ்வு காரணமாக ஏற்படுகிறது. இதை நாம் குடும்பம் சார்ந்த அல்லது பரம்பரை ATTR-CM என்று அழைக்கிறோம். இந்த நிலையில், இயல்புக்கு மாறான புரதமானது இதயத்தில் மட்டுமல்லாமல், நரம்பு மண்டலத்திலும், சில சமயங்களில் சிறுநீரகங்களிலும் படியக்கூடும். உலகில் உள்ள வெவ்வேறு இனக்குழுக்களிடையே, இதைப் பாதிக்கும் பல்வேறு மரபணுப் பிறழ்வுகள் உள்ளன.

2. இயல்பு வகை ATTR-CM:

மற்றொரு வகை வைல்ட்-டைப் ATTR-CM ஆகும். இதற்கு குறிப்பிட்ட மரபணுக் காரணம் எதுவும் கண்டறியப்படவில்லை . இது எந்தவொரு தெளிவான காரணமும் இன்றி, தன்னிச்சையாக ஏற்படுகிறது. இந்த வகையும் முக்கியமாக இதயம் மற்றும் நரம்பு மண்டலத்தைப் பாதிக்கிறது.

இந்த `(ATTR-CM)` நோய் எவ்வளவு பொதுவானது?

உண்மையைச் சொல்லப்போனால், இந்த நோய் எத்தனை பேருக்கு இருக்கிறது என்பதை மருத்துவ நிபுணர்களால் கூட துல்லியமாகச் சொல்ல முடியாது. இருப்பினும், தற்போது நினைப்பதை விட இந்த நோய் சமூகத்தில் மிகவும் பரவலாக இருக்கலாம் என்று நம்பப்படுகிறது. பல சந்தர்ப்பங்களில், இந்த நோய் சரியாகக் கண்டறியப்படுவதில்லை, அதாவது, இது 'குறைவாகக் கண்டறியப்படுகிறது'.

இந்த மரபணு மாறுபாடு சில இனக்குழுக்களை மற்றவர்களை விட அதிகமாகப் பாதிக்கலாம். உதாரணமாக, இந்த மரபணு மாற்றம் அமெரிக்காவில் உள்ள கறுப்பின மக்களிடம் அதிகமாகக் காணப்படுகிறது. இருப்பினும், முக்கியமான விஷயம் என்னவென்றால் , இந்த மரபணு மாற்றத்தைக் கொண்ட அனைவருக்கும் நோய் வராது.

`(ATTR-CM)` ஏற்படுவதற்கான காரணங்கள் யாவை?

பரம்பரை ATTR-CM ஏற்படுவதற்கான முக்கிய காரணம், நாம் முன்பு பேசிய TTR என்ற புரதத்தை உருவாக்கும் மரபணுவில் ஏற்படும் ஒரு குறைபாடு அல்லது மாற்றமாகும். மிகவும் அரிதாக, குடும்பத்தில் யாருக்கும் இதற்கு முன்பு இந்த நிலை இருந்திருக்காத நிலையிலும், ஒருவருக்கு முதன்முறையாக இந்த மரபணு மாற்றம் ஏற்படலாம். இது 'டி நோவோ மியூடேஷன்' (de novo mutation) என்று அழைக்கப்படுகிறது.

வைல்ட்-டைப் ATTR-CM எதனால் ஏற்படுகிறது என்பது மருத்துவர்களுக்கு இன்னும் துல்லியமாகத் தெரியவில்லை. இருப்பினும், இது 65 வயதுக்கு மேற்பட்ட ஆண்களிடையே மிகவும் பொதுவாகக் காணப்படுகிறது. எனவே, வயதாவதும், ஓரளவிற்கு பாலினமும் ஆபத்துக் காரணிகளாக இருக்கலாம் என்று கருதப்படுகிறது.

காரணம் எதுவாக இருந்தாலும், இறுதியில் நமது உடல்கள் அசாதாரணமான, ஒழுங்கற்ற புரதங்களை உற்பத்தி செய்யத் தொடங்குகின்றன. இந்த அசாதாரண புரதங்கள் எளிதில் உடைந்து, ஒன்றுடன் ஒன்று சிக்கிக்கொண்டு, தவறாக மடிகின்றன. இவ்வாறுதான் அவை மடிந்து, 'அமைலாய்டு ஃபைப்ரில்கள்' எனப்படும் சிறிய கட்டிகளை உருவாக்குகின்றன. இவை இரத்தத்தின் வழியாக உடல் முழுவதும் பயணித்து, இதயம் மற்றும் நரம்புகள் போன்ற பல்வேறு உறுப்புகளில் படியும். காலப்போக்கில், இந்த உறுப்புகள் சேதமடையத் தொடங்குகின்றன.

(ATTR-CM) நோயின் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

இந்த `(ATTR-CM)` நோயின் அறிகுறிகள் ஆளுக்கு ஆள் பெரிதும் மாறுபடலாம். மேலும், நோயின் வகையைப் பொறுத்தும் அறிகுறிகள் மாறுபடும்.

• வைல்ட்-டைப் ATTR-CM உள்ள சிலருக்கு எந்த அறிகுறிகளும் இல்லாமல் இருக்கலாம்.அறிகுறிகள் தோன்றினால், அவை பொதுவாக 65 வயதிற்குப் பிறகே தோன்றத் தொடங்கும்.
• பரம்பரை ATTR-CM அறிகுறிகள் பொதுவாக 50 வயதிற்குப் பிறகே முதன்முதலில் தோன்றும். இருப்பினும், சில சமயங்களில் அறிகுறிகள் 20 வயதிலேயே முன்னதாகவோ, அல்லது 80 வயதில் மிகவும் தாமதமாகவோ கூட தொடங்கலாம்.

பெரும்பாலும், இந்த `(ATTR-CM)` அறிகுறிகள் `(இதய செயலிழப்பு)`-இன் அறிகுறிகளை மிகவும் ஒத்திருக்கும். சமீபகாலமாக நீங்கள் இவற்றை உணர்கிறீர்களா என்று சிந்தித்துப் பாருங்கள்:

• மூச்சுத் திணறல்: குறிப்பாகப் படுக்கையில் படுத்திருக்கும்போது, ​​அல்லது சிறிது தூரம் நடப்பது போன்ற சிறிய உடல் செயல்பாடுகளின்போதுகூட மூச்சுத் திணறல் ஏற்படுவது.
• வயிறு நிறைந்தது போலவும், உப்பசமாகவும் உணர்கிறேன்.
• குழப்பமாக இருப்பது , தெளிவாகச் சிந்திப்பதில் சிரமம்.
• இருமல், மிகுந்த எச்சரிக்கை உணர்வு (குறிப்பாகப் படுத்திருக்கும்போது).
• கால்கள், கணுக்கால்கள் மற்றும் பாதங்களில் ஏற்படும் வீக்கம் (எடிமா) (அவை தண்ணீரால் நிரம்பியிருப்பது போல).
• அரித்மியா என்பது சீரற்ற இதயத் துடிப்பு ஆகும், இது சில சமயங்களில் வேகமான இதயத் துடிப்பு என்றும் அழைக்கப்படுகிறது, குறிப்பாக ஏட்ரியல் ஃபைப்ரிலேஷன் எனப்படும் ஒரு நிலை.
• படபடப்பு என்பது இதயம் மிக வேகமாகத் துடிப்பது போன்ற ஓர் உணர்வு ஆகும்; அதாவது, இதயம் படபடப்பது அல்லது படபடப்பது போன்ற உணர்வு ஏற்படும் .
• சோர்வு என்பது எந்தக் காரணமும் இல்லாமல் எல்லா நேரமும் களைப்பாகவும் சோர்வாகவும் உணர்வதாகும்.
• தலை சுற்றுகிறது, அல்லது மயங்கி விழுவது போல் உணர்கிறீர்கள் .

`(ATTR-CM)`-இன் சாத்தியமான சிக்கல்கள் என்னென்ன?

டிரான்ஸ்தைரெட்டின் அமிலாய்டோசிஸ் (ATTR-CM) இதயத் துடிப்புக் கோளாறுகளை, முக்கியமாக இதய செயலிழப்பு மற்றும் ஏட்ரியல் ஃபைப்ரிலேஷன் (Afib) ஆகியவற்றை ஏற்படுத்தக்கூடும்.

மேலும், இந்த அமிலாய்டு படிவுகள் நரம்பு மண்டலத்தில் குவியுமானால், பின்வரும் பிரச்சனைகள் ஏற்படலாம்:

• கார்பல் டன்னல் சிண்ட்ரோம்: இது மணிக்கட்டில் உள்ள ஒரு நரம்பு அழுத்தப்படும் ஒரு நிலையாகும். பெரும்பாலும், இரு கைகளின் விரல்களும் மரத்துப் போய் வலியுடன் காணப்படும், மேலும் சில சமயங்களில் இந்த வலி இரவில் உங்களைத் தூக்கத்திலிருந்து எழுப்பிவிடும்.
• கண்களுக்கு முன்னால் கருப்புப் புள்ளிகள் மிதப்பதைக் காணுதல் (ஐ ஃப்ளோட்டர்ஸ்).
• புற நரம்பியல் பாதிப்பு: இது கை கால்களில் உள்ள நரம்புகளுக்கு ஏற்படும் பாதிப்பாகும். இதனால் கை கால்களில் மரத்துப்போதல், கூச்ச உணர்வு, வலி ​​மற்றும் உணர்வு இழப்பு ஏற்படக்கூடும்.

இந்தப் படிவுகள் சில சமயங்களில் முதுகெலும்பில் சேர்ந்து, தண்டுவடச் சுருக்கத்தை (ஸ்பைனல் ஸ்டெனோசிஸ்) உண்டாக்கலாம். அவை உடலின் பல்வேறு திசுக்களிலும் சேர்ந்து, தசைநார் கிழிவுகள் போன்ற நிலைகளுக்கு வழிவகுக்கலாம்.

மற்றொரு முக்கியமான விஷயம் என்னவென்றால், அமிலாய்டோசிஸ் நோயுடன் சில சமயங்களில் பெருந்தமனி சுருக்கம் (aortic stenosis) எனப்படும் ஒரு நிலையும் சேர்ந்து காணப்படுகிறது. இது, இதயத்தின் பிரதான அறையிலிருந்து இரத்தத்தை வெளியே கொண்டு செல்லும் பெருந்தமனி வால்வில் ஏற்படும் ஒரு சுருக்கமாகும். உங்கள் மருத்துவர் உங்களுக்குப் பெருந்தமனி சுருக்கம் இருப்பதாகக் கண்டறிந்தால், அவர் உங்களுக்கு அமிலாய்டோசிஸ் நோய்க்கான பரிசோதனையையும் செய்யலாம்.ஒழுங்கற்ற இதயத் துடிப்பு மற்றும் கார்பல் டன்னல் சிண்ட்ரோம் போன்ற பிற அறிகுறிகளும் உங்களுக்கு இருந்தால், இது குறிப்பாக முக்கியமானது.

`(ATTR-CM)` நோய் எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது?

உண்மையில், இந்த 'ATTR-CM' நோயைக் கண்டறிவது சில சமயங்களில் சற்றுக் கடினமாக இருக்கலாம். ஏனெனில், உதாரணமாக, பரம்பரை வகையானது உயர் இரத்த அழுத்தத்தால் ஏற்படும் இதய நோயைப் போன்ற அறிகுறிகளைக் காட்டக்கூடும். எனவே, சிலர் ஆரம்பத்தில் 'தவறான நோயறிதலை' கூடப் பெறக்கூடும்.

மறுபுறம், இயல்பு வகை மாறுபாடு எப்போதும் வெளிப்படையான அறிகுறிகளைக் காட்டுவதில்லை. எனவே, இதய செயலிழப்பு போன்ற ஒரு தீவிரமான பிரச்சனை ஏற்படும் வரை இந்த நோய் கண்டறியப்படாமல் போகலாம்.

நோயைக் கண்டறிய மருத்துவர்கள் பயன்படுத்தும் பல முக்கியப் பரிசோதனைகள் உள்ளன:

• ஈசிஜி (எலக்ட்ரோ கார்டியோகிராம்) பரிசோதனை: இது இதயத்தின் மின் செயல்பாட்டைச் சரிபார்க்கிறது.
• இதயப் படமெடுப்புச் சோதனைகள்: எக்கோ கார்டியோகிராம் (இது இதயத்தின் வடிவம் மற்றும் செயல்பாட்டை ஆராய்கிறது), எம்.ஆர்.ஐ ஸ்கேன், பி.இ.டி ஸ்கேன் போன்றவை.
• எலும்பு ஸ்கேன் / எலும்பு ஸ்கிண்டிகிராபி: இதன் மூலம் உடலில் உள்ள அமிலாய்டு படிவுகளைக் கண்டறியலாம்.
• இதய திசுப்பரிசோதனை: இதில், இதயத்திலிருந்து மிகச்சிறிய திசுத்துண்டு ஒன்று எடுக்கப்பட்டு, அதில் அமிலாய்டு படிவுகள் உள்ளதா என்பதைக் கண்டறிய நுண்ணோக்கியின் கீழ் பரிசோதிக்கப்படும்.
• இரத்தப் பரிசோதனைகள்: இவை `(TTR)` மரபணுவில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் அல்லது பிறழ்வுகளைக் கண்டறியும்.

`(ATTR-CM)`-க்கான சிகிச்சைகள் என்னென்ன?

இது பலருக்கு மிக முக்கியமான கேள்வியாகும். உண்மையைச் சொல்லப்போனால், ATTR-CM-க்கு இன்னும் முழுமையான சிகிச்சை எதுவும் இல்லை . மேலும், உடலில் ஏற்கனவே படிந்துவிட்ட அமிலாய்டு இழைகளை அகற்றுவதற்கு உறுதியான வழிமுறை எதுவும் இல்லை.

ஆனால், பயப்பட வேண்டாம்! இந்தப் புதிய தீங்கு விளைவிக்கும் புரதங்கள் உடலில் சேர்வதைக் குறைத்து, நோயின் முன்னேற்றத்தை மெதுவாக்கக்கூடிய மருந்துகள் இப்போது உள்ளன. இது ஒரு பெரும் நிம்மதி.

மேலும், இந்த நோயின் பக்க விளைவுகளால் ஏற்படும் இதய செயலிழப்பு, இதயத் துடிப்பு ஒழுங்கின்மை மற்றும் நரம்பு பாதிப்பு போன்ற அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்த தனி சிகிச்சைகள் வழங்கப்படுகின்றன.

• பரம்பரை ATTR-CM-க்காக வழங்கப்படும் சில குறிப்பிட்ட மருந்துகள் உள்ளன. இவை TTR புரதத்துடன் பிணைந்து, அதை நிலைப்படுத்தி, புரதம் தவறாக மடிவதைத் தடுப்பதன் மூலம் செயல்படுகின்றன. டாஃபாமிடிஸ் (வைண்டாகெல்®, வைண்டாமேக்ஸ்®) மற்றும் டிஃப்ளூனிசல் (டோலோபிட்®) ஆகியவை இதற்கு உதாரணங்களாகும். டிஃப்ளூனிசல் என்பது உண்மையில் ஒரு NSAID (ஸ்டீராய்டு அல்லாத அழற்சி எதிர்ப்பு மருந்து) ஆகும். சில நேரங்களில் மருத்துவர்கள் இதை 'அங்கீகரிக்கப்படாத பயன்பாட்டில்' பயன்படுத்துகிறார்கள். அதாவது, இது இந்தக் குறிப்பிட்ட நோய்க்காக அங்கீகரிக்கப்படவில்லை, ஆனால் மற்ற நோய்களுக்கு அங்கீகரிக்கப்பட்டிருப்பதாலும், இந்த நோய்க்கும் ஏதேனும் நன்மை பயக்கக்கூடும் என்பதாலும் பயன்படுத்துகிறார்கள்.
• இனோடெர்சென் (டெக்ஸெடி®) மற்றும் பாடிசிரான் (ஆன்பாட்ரோ®) போன்ற வேறு மருந்துகளும் உள்ளன, அவை கல்லீரலில் இந்த குறைபாடுள்ள அமைலாய்டு புரதங்கள் உற்பத்தியாவதை மெதுவாக்குவதன் மூலம் செயல்படுகின்றன.

மிகவும் அரிதாக, நோய் தீவிரமடையும் சமயங்களில், பின்வருபவை தேவைப்படலாம்:

• கல்லீரல் மாற்று அறுவை சிகிச்சை.
• சிறுநீரக மாற்று அறுவை சிகிச்சை.
• இடது வென்ட்ரிகுலர் உதவி சாதனம் (LVAD - Left Ventricular Assist Device) (இது இதயம் இரத்தத்தை உந்தித் தள்ள உதவும் ஒரு சிறிய இயந்திரம்) பொருத்திக்கொள்வது ஏற்கத்தக்கது, அல்லது இறுதி முயற்சியாக, இதய மாற்று அறுவை சிகிச்சை செய்துகொள்வதும் ஏற்கத்தக்கது.

`(ATTR-CM)` என்ற நோயைத் தடுக்க முடியுமா?

பரம்பரை ATTR-CM நோயை ஏற்படுத்தும் மரபணு மாற்றம் உங்களிடம் இருந்தால், உங்கள் குழந்தைகளுக்கு அந்த மாற்றத்தைப் பெறுவதற்கு 50% வாய்ப்பு உள்ளது . அதாவது, எல்லாக் குழந்தைகளுக்கும் இந்த நோய் இருக்காது, ஆனால் இரண்டில் ஒரு குழந்தைக்கு இந்த வாய்ப்பு உள்ளது. இருப்பினும், இந்த மாற்றத்தைப் பெறும் எல்லாக் குழந்தைகளுக்கும் ATTR-CM நோய் வராது என்பதை நினைவில் கொள்வது அவசியம்.

உங்களுக்கு இது போன்ற மரபணு சார்ந்த ஆபத்துக் காரணி இருந்தால், நீங்கள் குழந்தை பெற்றுக்கொள்ளத் திட்டமிடும்போது ஒரு மரபணு ஆலோசகருடன் பேசுவது நல்லது. அப்போது, ​​கரு பதிப்பதற்கு முந்தைய மரபணு கண்டறிதல் (PGD) போன்ற வழிமுறைகளைப் பற்றி நீங்கள் அறிந்துகொள்ளலாம். இந்த முறையில், செயற்கை கருத்தரிப்பு (IVF) மூலம் உருவாக்கப்பட்ட கருக்கள், கருப்பையில் பதியவைக்கப்படுவதற்கு முன்பு, குறைபாடுள்ள மரபணு உள்ளதா எனப் பரிசோதிக்கப்படுகின்றன. பின்னர், குறைபாடுகள் இல்லாத ஆரோக்கியமான கருக்கள் தேர்ந்தெடுக்கப்பட்டு, குழந்தைக்கு அந்த மரபணு பாதிப்பு பரம்பரை வழியாக வருவதற்கான அபாயத்தைக் குறைக்கும் முயற்சியாக கருப்பையில் பதியவைக்கப்படுகின்றன.

(ATTR-CM) நோயாளிகளின் எதிர்கால வாய்ப்புகள் என்ன?

டிரான்ஸ்தைரெட்டின் அமிலாய்டோசிஸ் (ATTR-CM) என்பது படிப்படியாக முற்றிவரும் ஒரு நோயாகும், இது இறுதியில் கடுமையான சிக்கல்களுக்கு வழிவகுக்கும். ஆனால் கவலை வேண்டாம்! டாஃபாமிடிஸ் போன்ற புதிய மருந்துகள் மற்றும் தற்போது மருத்துவப் பரிசோதனைகளில் உள்ள புதிய சிகிச்சைகள் மூலம், ஆயுட்காலமும் வாழ்க்கைத் தரமும் மேம்பட்டு வருகின்றன. ஒரு ஆய்வில், 30 மாதங்களுக்கு டாஃபாமிடிஸ் மருந்தை எடுத்துக்கொண்ட நோயாளிகளின் உயிர்வாழும் காலம் 13% அதிகரித்திருப்பது தெரியவந்துள்ளது.

உங்கள் இதயத்திற்கு சரியான மருந்துகளைப் பெறுவதை உறுதிசெய்ய, இருதய மருத்துவரைத் தவறாமல் சந்தித்து, அவரது ஆலோசனைகளைப் பின்பற்றுவதே மிக முக்கியமான விஷயம்.

நீங்கள் எப்போது மருத்துவரை அணுக வேண்டும்?

பின்வரும் அறிகுறிகளில் ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்டவை உங்களுக்கு இருந்தால், அவற்றை அலட்சியம் செய்யாமல், கூடிய விரைவில் மருத்துவரைச் சந்தித்து ஆலோசனை பெறுவது மிகவும் அவசியம்:

• திடீர் குழப்பம் அல்லது நினைவாற்றல் பிரச்சனைகள்.
• கண்களுக்கு முன்னால் கருப்புப் புள்ளிகள் மிதப்பது போன்ற தோற்றத்தைக் காண்பது 'கண் மிதவைகள்' என்று அழைக்கப்படுகிறது.
• சீரற்ற இதயத் துடிப்பு அல்லது இதயம் வேகமாகத் துடிப்பது போன்ற உணர்வு (இதயப் படபடப்பு).
• சுவாசிப்பதில் சிரமம்.
• தெளிவான காரணம் ஏதுமின்றிவீக்கம் மற்றும் உடல் எடை அதிகரிப்பு.

உங்கள் மருத்துவரிடம் நீங்கள் என்ன கேள்விகளைக் கேட்க வேண்டும்?

உங்களுக்கு (ATTR-CM) இருப்பது கண்டறியப்பட்டாலோ அல்லது அது இருப்பதாகச் சந்தேகித்தாலோ, உங்கள் மருத்துவரிடம் இது போன்ற கேள்விகளைக் கேட்பது நல்லது:

• எனக்கு எந்த வகையான டிரான்ஸ்தைரெட்டின் அமிலாய்டோசிஸ் உள்ளது? (பரம்பரை வகையா அல்லது இயல்பு வகையா?)
• எனக்கு இந்த நிலை ஏற்படக் காரணம் என்ன?
• `(TTR)` மரபணுவில் எனக்குப் பிறழ்வு அல்லது குறைபாடு உள்ளதா?
• எனக்கு என்ன சிகிச்சைகளைப் பரிந்துரைக்கிறீர்கள்?
• இந்த மருந்துகளின் பக்க விளைவுகள் என்னென்ன?
• எதிர்காலத்தில் எனக்கு உறுப்பு மாற்று அறுவை சிகிச்சை போன்ற ஒன்று தேவைப்படுமா?
• சிக்கல்களுக்கான எந்த அறிகுறிகளைப் பற்றி நான் குறிப்பாகக் கவலைப்பட வேண்டும்?

இந்தக் கதையிலிருந்து நாம் நினைவில் கொள்ள வேண்டிய மிக முக்கியமான சில விஷயங்கள்:

டிரான்ஸ்தைரெட்டின் அமிலாய்டோசிஸ், அல்லது ``ATTR-CM``, என்பது ``டிரான்ஸ்தைரெட்டின்`` என்ற புரதம் தவறாக மடிந்து, இதயத்தில் சிறிய ``நார் இழைகளாக`` படிந்துவிடும் ஒரு நிலையாகும். இது இதய அறைகள் தடித்து பலவீனமடையச் செய்து, ``கார்டியோமயோபதி``-க்கு வழிவகுக்கும்.

சிலருக்கு இந்த நிலை குடும்பங்களில் பரம்பரையாக வரலாம் (குடும்ப வழி ATTR-CM). இதன் பொருள், இதில் மரபணுத் தாக்கம் உள்ளது என்பதாகும். மற்றவர்களுக்கு, இந்த நிலை வெளிப்படையான காரணம் ஏதுமின்றி வயதாகும்போது உருவாகலாம் (இயல்பு வகை ATTR-CM).

இதற்கு இன்னும் முழுமையான சிகிச்சை இல்லை என்றாலும், புதிய புரதப் படிவுகளைக் கட்டுப்படுத்தவும், அறிகுறிகளைக் குறைக்கவும், மாரடைப்பு போன்ற கடுமையான பாதிப்புகளைத் தடுக்கவும் உதவும் பயனுள்ள மருந்துகளும் சிகிச்சைகளும் உள்ளன. மிகவும் அரிதாக, நோய் தீவிரமடைந்தால், உறுப்பு மாற்று அறுவை சிகிச்சை போன்ற ஒன்று அவசியமாகலாம்.

மிக முக்கியமான விஷயம் என்னவென்றால், உங்கள் இதயம் தொடர்பான ஏதேனும் அசாதாரண அறிகுறிகளோ அல்லது அசௌகரியமோ ஏற்பட்டால், அதை 'சும்மா நடந்தது' என்று புறக்கணிக்காமல், உடனடியாக மருத்துவ ஆலோசனையைப் பெற வேண்டும். ஏனெனில், எந்தவொரு நோயையும் போலவே, இதை எவ்வளவு சீக்கிரம் கண்டறிகிறோமோ, அந்த அளவிற்கு சிகிச்சையைத் தொடங்குவதற்கும், சிக்கல்களைக் குறைப்பதற்கும், இயல்பான வாழ்க்கையை வாழ்வதற்கும் அதிக வாய்ப்புள்ளது.

டிரான்ஸ்தைரெட்டின் அமிலாய்டோசிஸ், ATTR-CM, இதய நோய், அமிலாய்டோசிஸ், இதய செயலிழப்பு, புரதப் படிவு, பரம்பரை நோய்கள்