ஏஞ்சல்மேன் சிண்ட்ரோம்: உங்கள் குழந்தையின் புன்னகைக்குப் பின்னால் உள்ள கதை

உங்கள் குழந்தை எப்போதும் சிரித்த முகத்துடன் மகிழ்ச்சியாக இருக்கிறதா? தனது மகிழ்ச்சியை வெளிப்படுத்த சில சமயங்களில் அது கைதட்டுமா? அதைப் பார்க்கும்போது நீங்கள் பெருமிதம் கொள்வீர்கள். ஆனால், சில சமயங்களில் அத்தகைய மகிழ்ச்சியான முகத்திற்குப் பின்னால், அதன் வளர்ச்சி, பேச்சு மற்றும் நடையைப் பாதிக்கக்கூடிய ஒரு அரிய மரபணுக் குறைபாடு இருக்கலாம் என்பது உங்களுக்குத் தெரியுமா? இன்று, ஏஞ்சல்மேன் சிண்ட்ரோம் எனப்படும் அத்தகைய ஒரு குறைபாட்டைப் பற்றி நாம் பேசப் போகிறோம்.

ஏஞ்சல்மேன் சிண்ட்ரோம் என்றால் என்ன?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், ஏஞ்சல்மேன் சிண்ட்ரோம் என்பது மிகவும் அரிதான ஒரு மரபணுப் பாதிப்பு ஆகும். இது உங்கள் குழந்தையின் வளர்ச்சி, பேச்சு மற்றும் நடையைப் பாதிக்கக்கூடும். சில குழந்தைகளுக்கு வலிப்பு ஏற்படலாம்.

ஆனால் இதில் உள்ள சிறப்பு என்னவென்றால், இந்த பாதிப்புள்ள குழந்தைகள் பெரும்பாலும் மிகவும் மகிழ்ச்சியாகவும் புன்னகைத்துக்கொண்டும் காணப்படுவார்கள் . அவர்கள் அதிகமாகப் புன்னகைப்பார்கள், உரக்கச் சிரிப்பார்கள், மேலும் உற்சாகமடையும்போது சில சமயங்களில் கைகளை அசைப்பார்கள். இதைப் பார்க்கும்போது, ​​நீங்களும் மகிழ்ச்சி அடைவீர்கள், மேலும், 'ஓ, என் குழந்தையின் இந்த மகிழ்ச்சி ஒரு நோயின் அறிகுறியாக இருக்குமோ?' என்றும் நீங்கள் நினைக்கக்கூடும். இது சற்று விசித்திரமான உணர்வு, இல்லையா?

இந்த நிலை உயிருக்கு ஆபத்தானது அல்ல, அதாவது இது உங்கள் குழந்தையின் ஆயுட்காலத்தில் குறிப்பிடத்தக்க தாக்கத்தை ஏற்படுத்தாது. இருப்பினும், இது புதிய பெற்றோர்களுக்குச் சற்று கவலையளிப்பதாக இருக்கலாம். உங்கள் குழந்தை வளரும்போது, ​​நடப்பது, பேசுவது மற்றும் வளர்ச்சி ஆகியவற்றில் சவால்களை எதிர்கொள்ள நேரிடலாம். இருப்பினும், இந்த அறிகுறிகளைச் சமாளித்து இயல்பான வாழ்க்கையை வாழ உங்களுக்கு உதவக்கூடிய நல்ல சிகிச்சைகள் உள்ளன .

ஏஞ்சல்மேன் சிண்ட்ரோம் எவ்வளவு அரிதானது?

இது மிகவும் அரிதான ஒரு பாதிப்பு. தோராயமாகச் சொல்வதானால், இது 12,000 முதல் 20,000 குழந்தைகளில் ஒருவரைப் பாதிக்கிறது.

நம் குழந்தைக்கு இந்த பாதிப்பு இருக்கிறதா என்பதை எப்படி அறிவது? (அறிகுறிகள்)

ஏஞ்சல்மேன் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தைகளின் அறிகுறிகள் நபருக்கு நபர் மாறுபடலாம். இந்த அறிகுறிகள் வயதுக்கு ஏற்பவும் மாறக்கூடும். காணக்கூடிய முக்கிய அறிகுறிகளைப் பார்ப்போம்.

குழந்தைப் பருவத்தில் காணக்கூடிய அறிகுறிகள்

உங்கள் குழந்தை சிறுவயதில் இருந்தபோது சில விஷயங்களை நீங்கள் கவனித்திருக்கலாம். உதாரணமாக:

• வளர்ச்சி தாமதங்கள்: மற்ற குழந்தைகளைப் போன்ற வேகத்தில் காரியங்களைச் செய்ய முடியாமல் போகலாம். உதாரணமாக, சுமார் ஒரு வயது ஆகும் போது தங்கள் முதல் வார்த்தைகளைப் பேசாமல் இருப்பது.
• தாய்ப்பால் கொடுப்பதில் சிரமம்: குழந்தைக்கு மார்பகத்தைக் கவ்விப் பிடிப்பதில் சிரமம் ஏற்படலாம்.
• எப்போதும் மகிழ்ச்சியாகவும் புன்னகைத்துக்கொண்டும் இருப்பது: இதுதான் பெரும்பாலான மக்கள் முதலில் கவனிக்கும் விஷயம். எப்போதும் சிரித்த முகத்துடன், உற்சாகம் அடையும்போது கைதட்டுவது.
• தூக்கக் கோளாறுகள்: தூக்க முறைகளில் பிரச்சனைகள் ஏற்படலாம்.

உங்களுக்குச் சற்று வயதாகும்போது காணக்கூடிய அறிகுறிகள்

குழந்தைக்கு இரண்டு அல்லது மூன்று வயது ஆகும் போது, ​​வேறு சில அறிகுறிகளும் தோன்றலாம்:

• அறிவுசார் குறைபாடு: கற்றல் திறன்களில் சில தாமதங்கள் காணப்படலாம்.
• பேச்சுச் சிரமங்கள்: சில குழந்தைகளால் ஒரு சில வார்த்தைகளை மட்டுமே பேச முடியும், மற்றவர்களோ...உங்களால் ஒரு வார்த்தைகூட பேச முடியாமல் போகலாம் (சொற்களற்ற நிலை).
• நடைப் பிரச்சனைகள்: நீங்கள் முறையான சமநிலையின்றி, விகாரமான, அகன்ற அடிப்படையுடன் நடக்கக்கூடும் . இது சில சமயங்களில் அட்டாக்ஸியா (சமநிலை அல்லது ஒருங்கிணைப்புப் பிரச்சனைகள்) என்றும் அழைக்கப்படுகிறது.
• வலிப்புத்தாக்கங்கள்: இரண்டு முதல் மூன்று வயதிற்குள் வலிப்புத்தாக்கங்கள் தொடங்கலாம்.
• தசை மாற்றங்கள்: கைகளிலும் கால்களிலும் தசை இறுக்கம் அதிகரிக்கலாம், அல்லது உடற்பகுதியில் தசை இறுக்கம் குறையலாம்.
• ஸ்கோலியோசிஸ்: முதுகெலும்பில் ஒரு வளைவு காணப்படலாம்.
• செரிமான மண்டலப் பிரச்சனைகள்: மலச்சிக்கல் அல்லது இரைப்பை உணவுக்குழாய் பின்னோட்டக் கோளாறு (GERD) ஏற்படலாம்.
• கண் பிரச்சனைகள்: நிஸ்டாக்மஸ் , ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ் மற்றும் ஃபோட்டோஃபோபியா போன்றவை.
• தோல் நிற மாற்றங்கள் (ஹைப்போபிக்மென்டேஷன்): தோலின் சில பகுதிகளில் நிறம் குறையலாம்.

முகத் தோற்றத்தின் சிறப்பு அம்சங்கள்

இந்தக் குழந்தைகளுக்கும் முகத்தோற்றத்தில் சில சிறப்பு அம்சங்கள் உள்ளன, ஆனால் அவை அனைவருக்கும் ஒரே மாதிரியாக இருப்பதில்லை.

• குட்டையான மற்றும் அகன்ற மண்டை ஓடு (பிராக்கிசெபாலி)
• இயல்பை விடப் பெரிய நாக்கு (மேக்ரோக்ளோசியா)
• இயல்பை விட சிறிய தலை (மைக்ரோசெபாலி)
• கீழ்த்தாடை துருத்தல் (மேன்டிபுலர் புரோக்னாத்தியா)
• அகன்ற வாய்
• பரந்த இடைவெளியில் உள்ள பற்கள்

வயது ஆக ஆக இந்த அறிகுறிகள் மேலும் தெளிவாகத் தெரிகின்றன.

இது ஏன் நடக்கிறது? இதற்கான காரணங்கள் என்ன?

சரி, இப்போது ஏஞ்சல்மேன் சிண்ட்ரோம் எதனால் ஏற்படுகிறது என்று பார்ப்போம். இது ஒரு மரபணு சார்ந்த பாதிப்பு . நமது உடலில் உள்ள UBE3A எனப்படும் மரபணுவில் ஏற்படும் மாற்றத்தால் இது உண்டாகிறது.

சுருக்கமாகச் சொன்னால், இந்த `UBE3A` மரபணு , நமது நரம்பு மண்டலம் செயல்பட உதவும் யூபிகுவின் புரோட்டீன் லிகேஸ் E3A எனப்படும் நொதியை உற்பத்தி செய்ய நமக்கு அறிவுறுத்துகிறது. இந்த மரபணு சேதமடைந்தாலோ அல்லது இல்லாவிட்டாலோ, ஏஞ்சல்மேன் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் தோன்றும்.

பொதுவாக, ஒவ்வொரு மரபணுவிலும் நமக்கு இரண்டு பிரதிகள் கிடைக்கின்றன – ஒன்று நம் தாயிடமிருந்து, மற்றொன்று நம் தந்தையிடமிருந்து. நம் உடலின் பெரும்பாலான திசுக்களில், இந்த 'UBE3A' மரபணுவின் இரண்டு பிரதிகளுமே செயல்படுகின்றன. இருப்பினும், மூளையின் சில குறிப்பிட்ட பகுதிகளில், நம் தாயிடமிருந்து வந்த பிரதி மட்டுமே செயல்படுகிறது.ஆகவே, உங்கள் தாயிடமிருந்து நீங்கள் பெறும் இந்த `UBE3A` மரபணுவின் நகல் ஏதேனும் ஒரு வகையில் சேதமடைந்தாலோ அல்லது அது இழக்கப்பட்டாலோ, மூளையின் அந்தப் பகுதிகள் இந்த மரபணுவின் செயல்படும் நகலை இழக்கின்றன. அப்போதுதான் நரம்பு மண்டலத்தின் செயல்பாடு பாதிக்கப்பட்டு, இந்த அறிகுறிகள் ஏற்படுகின்றன.

பெரும்பாலான நேரங்களில், இது குடும்பங்களில் பரம்பரையாக வருவதில்லை . இது ஒரு தற்செயலான மரபணு மாற்றத்தால் ஏற்படுகிறது. சில சந்தர்ப்பங்களில், இது 'UBE3A' மரபணுவுடன் கூடுதலாக, இதுவரை அடையாளம் காணப்படாத மற்றொரு மரபணு மாற்றத்தாலும் ஏற்படலாம்.

மருத்துவர்கள் இதை எவ்வாறு துல்லியமாகக் கண்டறிகிறார்கள்?

பொதுவாக, ஏஞ்சல்மேன் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் பிறக்கும்போது வெளிப்படையாகத் தெரிவதில்லை. மருத்துவர்கள் வழக்கமாக ஒன்று முதல் நான்கு வயதுக்கு இடைப்பட்ட வயதில் இந்நோயைக் கண்டறிகின்றனர். இருப்பினும், சில சமயங்களில் கர்ப்ப காலத்திலேயே இந்நோயைக் கண்டறிய முடியும்.

கர்ப்ப காலத்தில் செய்யப்படும் ஆக்கிரமிப்பு அல்லாத மகப்பேறுக்கு முந்தைய பரிசோதனை (NIPS) மூலம் இதை சில சமயங்களில் முன்கூட்டியே கண்டறிய முடியும். NIPS பரிசோதனையானது, தாயின் இரத்தத்தில் உள்ள குழந்தையின் டி.என்.ஏ துண்டுகளைக் கண்டறிந்து, குழந்தைக்கு மரபணு குறைபாடு ஏற்படுவதற்கான அபாயத்தை மதிப்பிடுகிறது.

ஒரு குழந்தை அதன் வயதுக்கேற்ற வளர்ச்சி நிலைகளை அடையத் தவறும்போது, ​​மருத்துவர் பெரும்பாலும் இந்தக் குறைபாட்டைச் சந்தேகிக்கிறார். உதாரணமாக, சரியான நேரத்தில் முதல் வார்த்தைகளைப் பேசாமல் இருப்பது அல்லது நடக்கத் தொடங்காமல் இருப்பது. மேலும், மருத்துவர் குழந்தையின் மற்ற அறிகுறிகளையும் கவனிப்பார்.

நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த , மரபணுப் பரிசோதனை தேவைப்படுகிறது. இந்தப் பரிசோதனைகள் UBE3A மரபணுவில் ஏற்படும் மாற்றங்களைக் கண்டறியும். சில சமயங்களில், இதே போன்ற அறிகுறிகளை ஏற்படுத்தும் பிற நோய்களை நிராகரிப்பதற்காகக் கூடுதல் பரிசோதனைகள் தேவைப்படலாம்.

இது தவறான நோயறிதலாக இருக்குமோ?

ஆம், சில சமயங்களில் இது தவறான நோயறிதலாக இருக்கலாம், ஏனெனில் ஏஞ்சல்மேன் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் மற்ற நோய்களின் அறிகுறிகளை மிகவும் ஒத்திருக்கின்றன. உதாரணமாக:

• ஆட்டிசம் ஸ்பெக்ட்ரம் கோளாறு
• பெருமூளை வாதம்
• கிறிஸ்டியன்சன் நோய்க்குறி
• மோவாட்-வில்சன் நோய்க்குறி `(மோவாட்-வில்சன் நோய்க்குறி)`
• ஃபெலான்-மெக்டெர்மிட் நோய்க்குறி `(ஃபெலான்-மெக்டெர்மிட் நோய்க்குறி)`
• பிட்-ஹாப்கின்ஸ் நோய்க்குறி
• பிரேடர்-வில்லி நோய்க்குறி

எனவே, துல்லியமான நோயறிதலுக்கு மரபணுப் பரிசோதனையும் பிற சோதனைகளும் மிகவும் முக்கியமானவை .

இதற்கான சிகிச்சைகள் என்னென்ன?

ஏஞ்சல்மேன் நோய்க்குறிக்கு முழுமையான சிகிச்சை இல்லை . இருப்பினும், உங்கள் குழந்தையின் அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்த உதவும் பல சிகிச்சைகள் உள்ளன. அனைவருக்கும் ஒரே மாதிரியான அறிகுறிகள் இருப்பதில்லை என்பதால், இந்த சிகிச்சைகள் ஒவ்வொரு குழந்தைக்கும் மாறுபடலாம்.

சில சிகிச்சை முறைகள் இதோ:

• வலிப்பு எதிர்ப்பு மருந்துகள்: வலிப்பு நோய் உள்ள குழந்தைகளுக்கு இந்த மருந்துகள் தேவைப்படுகின்றன.
• பேச்சு மற்றும் தகவல் தொடர்பு சிகிச்சை: பேசுவதற்கு உதவுதல், சைகை மொழியைக் கற்க உதவுதல், மற்றும் சிறப்புத் தகவல் தொடர்பு சாதனங்களைப் பயன்படுத்தப் பழக்கப்படுத்துதல் போன்றவை.
• ஆரம்பகாலத் தலையீடு மற்றும் கல்வி வளங்கள்: குழந்தைகள் வளர்ச்சி நிலைகளை அடையவும், கல்வி இலக்குகளைக் களையவும் உதவும் திட்டங்கள்.
• உடற்பயிற்சி சிகிச்சை: சமநிலை, ஒருங்கிணைப்பு மற்றும் நடப்பதில் உள்ள சிரமங்களைச் சமாளிக்க உதவுகிறது.
• தொழில்சார் சிகிச்சை: குழந்தை சுயமாகச் செயல்படவும் அன்றாடப் பணிகளைச் செய்யவும் உதவுகிறது.
• ஆதரவு சாதனங்கள்: உங்கள் முதுகு, கணுக்கால்கள் மற்றும் பாதங்களுக்கு முட்டுக்கட்டைகளைப் பயன்படுத்த வேண்டியிருக்கலாம்.
• சிறப்பு தாய்ப்பால் ஊட்டும் முறைகள்: தாய்ப்பால் அருந்த சிரமப்படும் குழந்தைகளுக்கான சிறப்பு சூப்கள் போன்றவை.
• நல்ல தூக்கப் பழக்கங்களை ஏற்படுத்துதல்: ஒரு குறிப்பிட்ட நேரத்தில் உறங்கச் செல்லும் பழக்கத்தை ஏற்படுத்திக் கொள்வது.
• செரிமான அமைப்புக்கு உதவும் மருந்துகள்: உணவு உடலின் வழியே சீராகச் செல்ல உதவும் மருந்துகள்.

உங்கள் குழந்தைக்கு எந்த சிகிச்சை முறைகள் மிகவும் பொருத்தமானவை என்பதை உங்கள் குழந்தையின் மருத்துவர் தீர்மானிப்பார்.

ஏஞ்சல்மேன் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தையை எப்படிப் பராமரிப்பது?

ஏஞ்சல்மேன் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தையைப் பராமரிக்கும்போது, ​​மருத்துவரின் அறிவுரைகளைப் பின்பற்றுவது மிகவும் முக்கியம்.

• மருத்துவர் பரிந்துரைத்தபடி மருந்து கொடுத்தல்.
• பரிந்துரைக்கப்பட்டபடி வளர்ச்சி மதிப்பீடுகளை நடத்துதல்.
• உடற்பயிற்சி சிகிச்சை, தொழில்சார் சிகிச்சை மற்றும் பேச்சு சிகிச்சையில் பங்கேற்பது.
• குறிப்பிட்ட நாட்களில் மருத்துவரைச் சந்திக்கச் செல்கிறேன்.

இந்தக் குழந்தைகளுக்கு வாழ்நாள் முழுவதும் அன்றாடச் செயல்பாடுகளுக்கு உதவி தேவைப்படலாம். உங்கள் குழந்தையின் மருத்துவக் குழுவினர் உங்களுக்கு எல்லாவற்றிலும் உதவுவார்கள், உங்கள் கேள்விகளுக்குப் பதிலளிப்பார்கள், மேலும் பயனுள்ளதாக இருக்கக்கூடிய ஆதரவுக் குழுக்களைப் பற்றியும் உங்களுக்குத் தெரிவிப்பார்கள்.

நீங்கள் மருத்துவரை எந்த நேரத்தில் சந்திக்க வேண்டும்?

உங்கள் குழந்தைக்கு ஏஞ்சல்மேன் சிண்ட்ரோம் இருந்தால், அளிக்கப்படும் சிகிச்சைகளும் மருத்துவ முறைகளும் சரியாகப் பலனளிக்கின்றனவா என்பதை உறுதிப்படுத்திக்கொள்ள , உங்கள் மருத்துவரைத் தவறாமல் சந்திக்க வேண்டும்.

• ஏதேனும் புதிய அறிகுறிகளை நீங்கள் கண்டாலோ அல்லது ஏற்கனவே உள்ள அறிகுறி மோசமடைவதாக உணர்ந்தாலோ, உடனடியாக உங்கள் மருத்துவரிடம் தெரிவிக்கவும்.
• உங்கள் குழந்தைக்கு முதல் முறையாக வலிப்பு ஏற்பட்டால் , உடனடியாக அவர்களை அவசர சிகிச்சைப் பிரிவுக்கு அழைத்துச் செல்ல வேண்டும்.

மருத்துவரிடம் கேட்க வேண்டிய முக்கியமான கேள்விகள் என்னென்ன?

உங்கள் குழந்தைக்கு ஏஞ்சல்மேன் சிண்ட்ரோம் இருப்பது தெரியவந்தவுடன், நீங்கள் மருத்துவரிடம் கேட்கக்கூடிய சில கேள்விகள் இதோ:

• என் குழந்தையின் அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்த சிறந்த சிகிச்சைகள் என்னென்ன?
• என் குழந்தை இன்னும் சிறப்பாகத் தொடர்புகொள்ள நான் எப்படி உதவ முடியும்?
• நான் இன்னொரு குழந்தை பெற்றுக்கொள்ளத் திட்டமிட்டால், மரபணுப் பரிசோதனை அல்லது மரபணு ஆலோசனை பெறுவது குறித்துப் பரிசீலிப்பேன்.நீங்கள் அதைச் செய்ய விரும்புகிறீர்களா?
• எதிர்காலத்தில் என் குழந்தைக்குத் தேவைப்படும் ஆதரவிற்காக நான் எவ்வாறு சிறந்த முறையில் திட்டமிடலாம்?
• உங்களால் ஒரு ஆதரவுக் குழுவைப் பரிந்துரைக்க முடியுமா?

இதை தடுக்க முடியுமா?

கருப்பருவத்தில் ஏற்படும் தற்செயலான மரபணு மாற்றங்களால் ஏஞ்சல்மேன் நோய்க்குறி ஏற்படுகிறது, எனவே அதனைத் தடுக்க இயலாது . இது பெரும்பாலும் அறியப்படாத காரணத்தினாலேயே உண்டாகிறது.

மிகவும் அரிதாக, சிலருக்கு இந்த நிலை பரம்பரையாக வரலாம். நீங்கள் குழந்தை பெற்றுக்கொள்ளத் திட்டமிட்டிருந்தால், பரம்பரையாக வரக்கூடிய ஒரு மரபணு நிலை அல்லது மரபணு மாற்றத்தால் ஏற்படக்கூடிய பாதிப்புள்ள குழந்தை பிறப்பதற்கான அபாயத்தைப் புரிந்துகொள்வதற்காக, மரபணு ஆலோசனை குறித்து உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுவது நல்லது.

இந்தக் குழந்தைகளின் ஆயுட்காலம் குறித்து நீங்கள் என்ன சொல்ல விரும்புகிறீர்கள்?

ஏஞ்சல்மேன் நோய்க்குறி உள்ள பெரும்பாலானோர் இயல்பான ஆயுட்காலத்தைக் கொண்டுள்ளனர். இதன் பொருள், இந்நோய் உள்ள ஒருவர், அது இல்லாத ஒருவரை விட முன்கூட்டியே இறப்பதில்லை. இருப்பினும், அறிகுறிகளின் தீவிரம் நபருக்கு நபர் மாறுபடும். கடுமையான வலிப்புத்தாக்கங்கள் அல்லது கீழே விழுவதால் ஏற்படும் தீவிர காயங்களால் உண்டாகும் சிக்கல்கள் சில சமயங்களில் உயிருக்கு ஆபத்தானவையாக இருக்கலாம். உங்கள் குழந்தையின் மருத்துவக் குழு, இந்த நிகழ்வுகளைத் தடுக்கவும் உங்கள் குழந்தையைப் பாதுகாப்பாக வைத்திருக்கவும் சிகிச்சை அளிக்கும்.

அப்படியானால், எதிர்காலம் எப்படி இருக்கும்?

உங்கள் குழந்தையின் எதிர்காலத்தைப் பற்றிப் பேசும்போது மருத்துவர்கள் பல காரணிகளைக் கருத்தில் கொள்கிறார்கள். உங்கள் குழந்தை வளரும்போது, ​​நடப்பதிலும், பேசுவதிலும், வளர்ச்சியிலும் சில தாமதங்களை நீங்கள் எதிர்பார்க்கலாம். இருப்பினும், உங்கள் குழந்தையால் தன் வயதிலுள்ள மற்ற குழந்தைகளுடன் சேர்ந்து செயல்பாடுகளில் பங்கேற்கவும், விளையாடவும், கற்கவும் முடியும்.

இந்த நிலை உள்ள சில பெரியவர்கள் தாங்களாகவே வாழ முடியும், ஆனால் மற்றவர்களுக்கு வயதாகும்போது ஆதரவுப் பராமரிப்பு தேவைப்படலாம். எனவே, வரும் ஆண்டுகளில் என்னென்ன எதிர்பார்க்கலாம் என்பதை அறிந்துகொள்ள உங்கள் குழந்தையின் மருத்துவரே சிறந்த நபர்.

உங்கள் குழந்தையின் தொடர்ச்சியான புன்னகையும் மகிழ்ச்சியான முகமும் உண்மையில் ஒரு உள்ளார்ந்த மரபணு நோயின் அறிகுறிகளே என்பதை அறிந்துகொள்வது, மிகுந்த மன உளைச்சலைத் தரக்கூடும். இருப்பினும், ஏஞ்சல்மேன் சிண்ட்ரோம் இருப்பது கண்டறியப்பட்ட பிறகும் கூட, உங்கள் குழந்தை புன்னகைத்து மகிழ்ச்சியாக இருக்கலாம் . மிக முக்கியமான விஷயம் என்னவென்றால், உங்கள் குழந்தை அவர்களின் தேவைகளுக்கு ஏற்ற வேகத்தில் முன்னேறுகிறதா என்பதை உறுதிப்படுத்த, அவர்களைத் தவறாமல் மருத்துவரிடம் அழைத்துச் செல்வதாகும். உங்கள் குழந்தையின் மருத்துவக் குழு ஒவ்வொரு கட்டத்திலும் உங்களுடன் இருக்கும். இந்த நோயைப் பற்றி மேலும் அறிந்துகொள்ளவும், எதிர்காலத்தைப் பற்றித் தெரிந்துகொள்ளவும் கேள்விகள் கேட்கத் தயங்காதீர்கள்.

இறுதியாக, நினைவில் கொள்ள வேண்டியவை

ஏஞ்சல்மேன் சிண்ட்ரோம் என்பது ஒரு அரிதான மரபணு பாதிப்பு, ஆனால் அது உயிருக்கு ஆபத்தானது அல்ல. உங்கள் குழந்தை எப்போதும் மகிழ்ச்சியாகவும் சிரித்துக்கொண்டும் இருந்தாலும், அவர்களுக்கு வளர்ச்சி தாமதங்கள், பேச்சுத் திணறல்கள் அல்லது நடப்பதில் சிக்கல்கள் இருந்தால், அது குறித்து மருத்துவரிடம் பேசுவது அவசியம்.

• ஆரம்பத்திலேயே கண்டறிந்து தேவையான சிகிச்சையைத் தொடங்குவது, குழந்தையின் வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்துவதில் பெரும் பங்கு வகிக்கிறது.
• குழந்தைக்குபேச்சு சிகிச்சை, உடற்பயிற்சி சிகிச்சை மற்றும் தொழில்சார் சிகிச்சை போன்றவை பெரிதும் உதவக்கூடும்.
• நீங்கள் தனியாக இல்லை. இந்தப் பயணத்தில் ஆதரவுக் குழுக்களும் மருத்துவர்களின் ஆலோசனைகளும் உங்களுக்குப் பெரும் பலமாக அமையும்.
• உங்கள் குழந்தையின் மகிழ்ச்சியும் சிரிப்புமே உங்களுக்கு மிகப்பெரிய ஆறுதல். அந்த மகிழ்ச்சியைப் பாதுகாத்து, உங்கள் குழந்தைக்குச் சிறந்ததைக் கொடுக்க முயலுங்கள். நேர்மறையான மனப்பான்மையைக் கொண்டிருப்பது மிகவும் முக்கியம்.

ஏஞ்சல்மேன் நோய்க்குறி, மரபணு நோய்கள், குழந்தை வளர்ச்சி, வளர்ச்சி தாமதம், பேச்சு சிகிச்சை, வலிப்புத்தாக்கங்கள், UBE3A மரபணு, மகிழ்ச்சியான முகம்