உங்கள் குழந்தைக்கு இந்த அறிகுறிகள் இருக்கின்றனவா? வாருங்கள், 'அட்டாக்ஸியா-டெலான்ஜிக்டேசியா (AT)' பற்றிப் பேசுவோம்!

உங்கள் குழந்தை மற்ற குழந்தைகளை விட நடக்கும்போது அடிக்கடி தடுமாறுகிறதா, அல்லது சமநிலையைத் தக்கவைத்துக் கொள்வதில் சிரமப்படுவதாகத் தெரிகிறதா? சில சமயங்களில் அவனது கண்களின் வெண்படலத்திலோ அல்லது கன்னங்களிலோ சிறிய சிவப்பு சிலந்தி வலைகள் தென்படுகின்றனவா? இவை நாம் சில சமயங்களில் புறக்கணிக்கும் சிறிய விஷயங்கள்தான், ஆனால் அவை 'அட்டாக்ஸியா-டெலான்ஜிக்டேசியா (AT)' எனப்படும் ஒரு அரிய மரபணு நோயின் ஆரம்ப அறிகுறிகளாக இருக்கலாம். எனவே, இது சற்று சிக்கலான தலைப்பாக இருந்தாலும், நீங்கள் புரிந்துகொள்ளும் வகையில் இதைப் பற்றிப் பேசுவோம்.

`அட்டாக்ஸியா-டெலான்ஜிக்டேசியா (AT)` என்பது சரியாக என்ன?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், 'அட்டாக்ஸியா-டெலான்ஜிக்டேசியா (AT)', சிலரால் 'லூயிஸ்-பார் சிண்ட்ரோம்' என்றும் அழைக்கப்படுகிறது. இது மிகவும் அரிதான ஒரு மரபணு சார்ந்த பாதிப்பாகும். இது முதன்மையாக நமது நரம்பு மண்டலத்தையும், அதாவது மூளை, தண்டுவடம் மற்றும் உடல் முழுவதும் செய்திகளைக் கொண்டு செல்லும் நரம்புகளின் வலையமைப்பையும், நமது உடலை நோய்களிலிருந்து பாதுகாக்கும் நோயெதிர்ப்பு மண்டலத்தையும் பாதிக்கிறது.

இது ஒரு `(நரம்புக் சிதைவு)` நிலையாகும். அதாவது, காலப்போக்கில், நமது நரம்பு மண்டலத்தில் உள்ள செல்கள் படிப்படியாக பலவீனமடைந்து, அவற்றின் செயல்பாடு குறைகிறது. முன்பு நன்றாக இயங்கிக்கொண்டிருந்த ஒரு இயந்திரம் படிப்படியாகப் பழமையாகி, அதன் பாகங்கள் தேய்ந்து வேலை செய்வதை நிறுத்துவதை உதாரணமாகக் கற்பனை செய்து பாருங்கள். இந்த நரம்பு செல்கள் பலவீனமடையும்போது, ​​`(அடாக்ஸியா)` எனப்படும் ஒரு நிலை ஏற்படுகிறது. இதில், இளம் வயதிலேயே உடல் சமநிலையை இழந்து, இயக்கங்கள் சீரற்றதாகின்றன. அதனால்தான் "அடாக்ஸியா" என்று அழைக்கப்படுகிறது.

மற்றொரு முக்கிய அறிகுறி டெலஞ்சியெக்டேசியா ஆகும். இதில், கண்களின் வெண்படலத்திலும், சில சமயங்களில் கன்னங்கள் மற்றும் காது மடல்களிலும் மிகச்சிறிய, சிவப்பு நிற, நூல் போன்ற இரத்த நாளங்கள் தோன்றும். இவை பொதுவாக வலியற்றவை, ஆனால் இவை அந்த நோயின் ஒரு அறிகுறியாகும்.

யாருக்கு இந்த நிலை ஏற்படலாம்?

அட்டாக்ஸியா-டெலான்ஜிக்டேசியா (AT) என்பது மரபணுக்களில் ஏற்படும் மாற்றம், அதாவது 'மரபணு திடீர்மாற்றம்' காரணமாக ஏற்படுகிறது. இதை யார் வேண்டுமானாலும் மரபுரிமையாகப் பெறலாம். ஆனால் அதை எப்படி அறிவது? தாய் மற்றும் தந்தை இருவரிடமிருந்தும் இந்த 'ATM' மரபணுவின் திடீர்மாற்றம் அடைந்த நகலை குழந்தை பெற்றால் மட்டுமே இந்த நோய் ஏற்படுகிறது. மருத்துவத்தில், இதை '(ஆட்டோசோமல் பின்னடைவு)' மரபுரிமை என்று அழைக்கிறோம்.

இரு பெற்றோரிடமும் இந்த உருமாறிய மரபணுவின் ஒரு நகல் மட்டுமே இருப்பதாகக் கற்பனை செய்து பாருங்கள். அப்படியானால், அவர்களுக்கு அறிகுறிகள் தென்படாது, ஏனெனில் அந்த நோய் உருவாக உருமாறிய மரபணுவின் இரண்டு நகல்கள் தேவைப்படுகின்றன. ஆனால் அவர்கள் இந்த மரபணுவின் "கடத்திகளாக" இருப்பார்கள். எனவே, கடத்திகளாக இருக்கும் இரு பெற்றோர்களுக்கும் பிறக்கும் ஒரு குழந்தைக்கு, இந்த உருமாறிய மரபணுவின் இரண்டு நகல்களையும் பெறும் வாய்ப்பு உள்ளது. அப்படி நடந்தால், அந்தக் குழந்தைக்கு 'AT' நிலை ஏற்படும். அமெரிக்காவின் புள்ளிவிவரங்களின்படி, அந்நாட்டின் மக்கள்தொகையில் சுமார் 1% பேர் 'ATM' மரபணுவின் இந்த உருமாறிய நகலின் கடத்திகளாக உள்ளனர்.

`அட்டாக்ஸியா-டெலான்ஜிக்டேசியா (AT)` எவ்வளவு பொதுவானது?

இது மிகவும் அரிதான நோயாகும் . உலகளவில், ஏறக்குறைய 40,000 முதல் 100,000 பேரில் ஒருவருக்கு இந்த நோய் இருப்பதாக மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது. இதன் பொருள், இலங்கையிலும் இது மிகவும் அரிதானது என்பதாகும்.

இந்த நோய் குழந்தையின் உடலை எவ்வாறு பாதிக்கிறது?

அட்டாக்ஸியா-டெலான்ஜிக்டேசியா (AT) என்பது காலப்போக்கில் படிப்படியாக மோசமடையும் ஒரு நோயாகும்.அதாவது, அறிகுறிகள் காலப்போக்கில் அதிகரிக்கும். 'AT' பாதிப்புள்ள ஒரு குழந்தைக்கு பொதுவாக 5 வயது வாக்கில் அறிகுறிகள் தென்படத் தொடங்கும்.

முதலில் தோன்றும் அறிகுறிகள் இயக்கத்தில் ஏற்படும் பிரச்சனைகளாகும்.

• நடக்கும்போது , ​​என் கால்கள் சிக்கிக்கொள்வது போலவும், சமநிலை தவறுவது போலவும் உணர்கிறேன் .
• கை கால்கள் இயல்புக்கு மாறாகத் துடிக்கின்றன.
• தசைகள் லேசாகத் துடிக்கின்றன.
• நான் பேசும்போது , ​​என் வார்த்தைகள் சிக்கிக்கொள்கின்றன, மேலும் பேசுவதற்குச் சிரமப்படுவது போல் உணர்கிறேன் .

உங்கள் குழந்தை வளர வளர, அவர்கள் நடமாடுவதற்கு சக்கர நாற்காலி போன்ற ஒரு உதவி சாதனம் தேவைப்படலாம். இதைச் சமாளிப்பது பெற்றோர்களுக்குக் கடினமாக இருக்கும் என்பதை நான் புரிந்துகொள்கிறேன், ஆனாலும் இந்த நிலைமை குறித்து அறிந்திருப்பது முக்கியம்.

`அட்டாக்ஸியா-டெலான்ஜிக்டேசியா (AT)`-இன் அறிகுறிகள் யாவை?

நாம் முன்பே விவாதித்தபடி, இந்த நோய்க்கு இரண்டு முக்கிய அறிகுறிகள் உள்ளன:

1. இயக்கங்களை ஒருங்கிணைப்பதில் சிரமம் (அடாக்ஸியா) : நடப்பதில் சிரமம், சமநிலை இழப்பு போன்றவை.

2. கண்கள் மற்றும் தோலில் தோன்றும் சிறிய சிவப்பு இரத்த நாளங்கள் (டெலஞ்சியெக்டாசியா) : இவை பொதுவாகக் கண்களின் வெண்படலம், கன்னங்கள் மற்றும் காதுகளில் காணப்படுகின்றன.

இது தவிர, 'AT' நிலையில் இயக்கம் தொடர்பான வேறு பல அறிகுறிகளையும் காண முடியும்:

• நடப்பதில் சிரமம் (இதுவே முதலில் காணப்படும் முக்கிய அறிகுறிகளில் ஒன்றாகும்).
• கண்களை இடவலமாக அசைக்க இயலாமை ``ஆக்குலோமோட்டார் அப்ராக்சியா`` அல்லது இயல்புக்கு மாறான கண் அசைவுகள் ``நிஸ்டாக்மஸ்``.
• தன்னிச்சையற்ற, திடீர் திடீர் அசைவுகள் (கோரியா).
• தசைத் துடிப்பு (மயோக்ளோனஸ்).
• நரம்புச் செயல்பாட்டின் படிப்படியான இழப்பு (நரம்பியல் நோய்).
• தெளிவற்ற பேச்சு : பல குழந்தைகளுக்கு வார்த்தைகளைச் சரியாக உச்சரிப்பதிலும், பேச்சில் சரியான அழுத்தத்தைப் பயன்படுத்துவதிலும் சிரமம் உள்ளது. இதன் விளைவாக, அவர்களின் பேச்சு ஒரு "இயல்பான" பேச்சைப் போல் இருப்பதில்லை.
• சமநிலைச் சிக்கல்கள் .
• வளர்ச்சிக் குறைபாடு அல்லது நாளமில்லாச் சுரப்பி மண்டலச் செயலிழப்பு: அடிக்கடி ஏற்படும் தொற்றுகள் மற்றும் வளர்ச்சி ஹார்மோன்களில் ஏற்படும் மாற்றங்களால் இந்த நிலை மோசமடையலாம்.

அட்டாக்ஸியா-டெலான்ஜிக்டேசியா (AT) என்பது ஒரு நபரின் நோயெதிர்ப்பு மண்டலத்தை பலவீனப்படுத்தும் ஒரு நோயாகும். இந்த பலவீனம் காலப்போக்கில் அதிகரிக்கிறது. பலவீனமான நோயெதிர்ப்பு மண்டலத்தின் அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• நாள்பட்ட நுரையீரல் தொற்றுகள் அடிக்கடி ஏற்படுதல்.
• எப்போதும் சோர்வாக உணர்தல் (களைப்பு).
• மற்றவர்களை விட விரைவாக நோய்வாய்ப்படுதல் .
• அடிக்கடி ஏற்படும் தொற்றுகள் மற்றும் காயங்கள் மெதுவாக ஆறுதல்.
• லுகேமியா (இரத்தப் புற்றுநோய்) அல்லது லிம்போமா (நிணநீர் முடிச்சுகளின் புற்றுநோய்) போன்ற புற்றுநோய்கள் உருவாகும் அபாயம் அதிகரித்துள்ளது.
• கதிர்வீச்சு வெளிப்பாட்டிற்கு (எ.கா. எக்ஸ்-கதிர்கள்) அதீத உணர்திறன்.

மற்றொரு அறிகுறி, இரத்தத்தில் 'ஆல்ஃபா-ஃபெட்டோபுரோட்டீன் (AFP)' எனப்படும் புரதத்தின் அளவு அதிகரிப்பதாகும். 'AFP' அளவுகள் அதிகரிப்பதற்கான சரியான காரணம் தெரியவில்லை.

`அட்டாக்ஸியா-டெலான்ஜிக்டேசியா (AT)` எதனால் ஏற்படுகிறது?

இந்த நோய் 'ATM' எனப்படும் மரபணுவில் ஏற்படும் திடீர் மாற்றத்தால் உண்டாகிறது.

இப்போது இந்த மரபணுக்கள் மற்றும் குரோமோசோம்கள் என்றால் என்ன என்பதை எளிமையாகப் பார்ப்போம். நம் உடல் வளர்வதற்கான அனைத்து வழிமுறைகளையும் கொண்ட ஒரு பெரிய புத்தகம் இருப்பதாகக் கற்பனை செய்து கொள்ளுங்கள். அந்தப் புத்தகம் 'டி.என்.ஏ' என்று அழைக்கப்படுகிறது. இந்த 'டி.என்.ஏ' புத்தகத்தின் அத்தியாயங்கள் 'மரபணுக்கள்' என்று அழைக்கப்படுகின்றன. இந்த 'டி.என்.ஏ', 'குரோமோசோம்கள்' எனப்படும் பொருட்களுக்குள் சேமிக்கப்படுகிறது. பொதுவாக, ஒரு மனிதனுக்கு 46 குரோமோசோம்கள் உள்ளன, அவை 23 ஜோடிகளாக அமைந்துள்ளன. இந்த குரோமோசோம் ஜோடிகளை உருவாக்க, நாம் ஒன்றை நம் தாயிடமிருந்தும் மற்றொன்றை நம் தந்தையிடமிருந்தும் பெறுகிறோம்.

இனப்பெருக்க உறுப்புகளில் செல்கள் உருவாகும்போது, ​​அவை பிரிந்து தங்களைப் போன்ற பிரதிகளை உருவாக்குகின்றன. சில சமயங்களில், ஒரு அச்சுப்பொறி காகிதத்தைச் சிக்குவதைப் போல, இந்தச் செல்கள் தங்கள் மரபணுக்களில் தவறுகளைச் செய்யலாம்; இவை சடுதி மாற்றங்கள் (mutations) என்று அழைக்கப்படுகின்றன. அறிவுறுத்தல்களின் சில பிரதிகள் அவை உள்ளபடியே துல்லியமாக உருவாக்கப்படுகின்றன, மேலும் சில தவறாக உருவாக்கப்படுகின்றன.

நாம் முன்பே குறிப்பிட்டது போல, இந்த உருமாறிய மரபணு 'ஆட்டோசோமல் பின்னடைவு' (autosomal recessive) முறையில் மரபுவழியாகப் பெறப்படுகிறது. இதன் பொருள், தாய் மற்றும் தந்தை இருவருமே இந்த உருமாறிய 'ATM' மரபணுவின் கடத்திகளாக இருப்பார்கள், மேலும் அவர்கள் இருவரும் இந்த உருமாறிய மரபணுவைப் பெற்றால், குழந்தைக்கு இந்த நோய் உருவாகும். இது பெற்றோரில் ஒருவரிடமிருந்து மட்டும் வந்தால், குழந்தை ஒரு கடத்தியாக மட்டுமே இருக்கும், மேலும் எந்த அறிகுறிகளையும் வெளிப்படுத்தாது.

இந்த 'ஏடிஎம்' மரபணு மிகவும் முக்கியமானது. ஏனெனில், நமது 'டிஎன்ஏ' சேதமடையும்போது அதை எவ்வாறு சரிசெய்வது என்று உடலுக்குக் கட்டளையிடும் புரதங்களை இது உற்பத்தி செய்கிறது. 'ஏடிஎம்' புரதங்கள் துப்பறிவாளர்களைப் போன்றவை. அவைதான் சேதமடைந்த செல்களையும் 'டிஎன்ஏ' துண்டுகளையும் கண்டறிந்து, அவற்றைச் சரிசெய்யத் தேவையான 'என்சைம்களை' கொண்டு வருகின்றன. இந்த 'டிஎன்ஏ' சரிசெய்யும் செயல்முறையின் காரணமாகத்தான், நமது உடலின் அறிவுறுத்தல்கள் அடங்கிய புத்தகத்தின் பக்கங்கள் தடையின்றிப் புரள்கின்றன.

மேலும், `ATM` புரதம் நமது நரம்பு மண்டலம் மற்றும் நோயெதிர்ப்பு மண்டலத்திடம், "நீங்கள் சரியாகச் செயல்பட வேண்டும்" என்று சொல்கிறது. எனவே, `ATM` மரபணுவில் ஒரு பிறழ்வு ஏற்படும்போது, ​​காலப்போக்கில் `ATM` புரதத்தின் செயல்பாடு குறைகிறது. அதாவது, செல்கள் தங்களின் அறிவுறுத்தல் கையேட்டின் பகுதிகளை இழந்துவிடுகின்றன, அதனால் அவற்றால் சரியாகச் செயல்பட முடிவதில்லை. `அட்டாக்ஸியா-டெலான்ஜிக்டேசியா (AT)`-இன் அறிகுறிகளுக்கு இதுவே முக்கியக் காரணமாகும். புரிந்ததா?

`அட்டாக்ஸியா-டெலான்ஜிக்டேசியா (AT)` எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது?

ஒரு மருத்துவர், உங்கள் அறிகுறிகளை ஆராய்ந்து , அவற்றுக்குக் காரணமான மரபணு மாற்றத்தைக் கண்டறிய படமெடுப்புச் சோதனைகள் மற்றும் இரத்தப் பரிசோதனைகளை மேற்கொள்வார். நோயைக் கண்டறிவதற்காக, உங்கள் மருத்துவர் உங்கள் குழந்தையின் உடல்நலம் மற்றும் குடும்ப மருத்துவ வரலாற்றையும் விரிவாக ஆய்வு செய்வார். உங்களுக்கு AT (அட்ரினலின் டிசீஸ்) இருப்பதாக நீங்கள் சந்தேகித்தால், முழுமையான மதிப்பீட்டிற்காக ஒரு நோயெதிர்ப்பு நிபுணரைச் சந்திப்பது அவசியம்.

`அட்டாக்ஸியா-டெலான்ஜிக்டேசியா (AT)` நோயைக் கண்டறிய என்னென்ன சோதனைகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன?

இந்த நோயைக் கண்டறிய உதவும் பல சோதனைகள் உள்ளன:

• மரபணுப் பரிசோதனை : இது உங்கள் அறிகுறங்களுக்குக் காரணமான குறிப்பிட்ட மரபணு மாற்றத்தைத் துல்லியமாகக் கண்டறியக்கூடிய ஒரு இரத்தப் பரிசோதனையாகும்.
• காந்த ஒத்ததிர்வுப் படமெடுத்தல் (எம்.ஆர்.ஐ) : ஒரு எம்.ஆர்.ஐ ஸ்கேன் மூளையைப் படமெடுத்து, நரம்பு செல்கள் அல்லது சிறுமூளை செல்கள் பலவீனமடைவதற்கான (சிறுமூளைச் சிதைவு) அறிகுறிகளைக் கண்டறியும். இது அட்டாக்ஸியா மோசமடைந்து வருவதற்கான ஒரு அறிகுறியாகும்.
• கேரியோடைப்பிங் : இதுவும் ஒரு இரத்தப் பரிசோதனையே. இது மரபணுக் குறைபாடுகளைக் கண்டறிய குரோமோசோம்களை ஆராய்கிறது.
• இரத்தப் பரிசோதனைகள் : ஆல்ஃபா-ஃபெட்டோபுரோட்டீன் (AFP) அளவு அதிகரித்துள்ளதா என்பதைச் சரிபார்க்க இரத்தப் பரிசோதனைகள் செய்யப்படுகின்றன.

பல நாடுகளில், அட்டாக்ஸியா-டெலான்ஜிக்டேசியா (AT) என்ற நிலையைக் கண்டறிய, பிறந்த குழந்தைகளுக்கான பரிசோதனைகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன. இல்லையெனில், மருத்துவர்கள் பொதுவாக இந்நிலையை குழந்தைப் பருவத்தின் ஆரம்பத்திலேயே கண்டறிகின்றனர்.

`அட்டாக்ஸியா-டெலான்ஜிக்டேசியா (AT)` நோய்க்கான சிகிச்சைகள் என்னென்ன?

'அட்டாக்ஸியா-டெலான்ஜிக்டேசியா (AT)' நோய்க்கான சிகிச்சை என்பது அதன் அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்துவது மட்டுமே. இந்த நோய்க்கு இன்னும் முழுமையான சிகிச்சை இல்லை . சிகிச்சை முறைகள் ஒவ்வொருவருக்கும் தனிப்பட்டவை, அதாவது அவை ஒவ்வொரு குழந்தைக்கும் மாறுபடலாம். அவற்றில் பின்வருவன அடங்கலாம்:

• தோலில் தோன்றும் இரத்த நாளங்களின் வலைப்பின்னலான டெலஞ்சியெக்டேசியாவைக் கட்டுப்படுத்த , அதிகப்படியான சூரிய ஒளியைத் தவிர்க்கவும் .
• புற்றுநோய் ஏற்பட்டால் , கீமோதெரபி பயன்படுத்தப்படுகிறது.
• தசைகளை வலுப்படுத்துவதற்கான உடற்பயிற்சி சிகிச்சை .
• சுவாச நோய்த்தொற்றுகளுக்கு காமா குளோபுலின் ஊசிகளைப் போட்டுக்கொள்வது.
• பலவீனமடைந்த நோயெதிர்ப்பு மண்டலத்திற்கு ஆதரவளிக்க இம்யூனோகுளோபுலின் சிகிச்சை பெறுதல்.
• நோய்த்தொற்றுகளுக்கு சிகிச்சையளிக்க நுண்ணுயிர் எதிர்ப்பிகளை எடுத்துக்கொள்வது.
• பேச்சுத் திணறல்களையும் தன்னிச்சையான தசை அசைவுகளையும் கட்டுப்படுத்த டயஸெபாம் போன்ற மருந்துகளை எடுத்துக்கொள்வது.

என் குழந்தைக்கு 'அட்டாக்ஸியா-டெலான்ஜிக்டேசியா (AT)' நோய் ஏற்படும் அபாயத்தைக் குறைக்க முடியுமா?

'அட்டாக்ஸியா-டெலான்ஜிக்டேசியா (AT)' என்பது ஒரு மரபணு மாற்றத்தின் விளைவாக ஏற்படுவதால், அது ஏற்படுவதைத் தடுக்க வழியில்லை . இருப்பினும், பொதுவாக, புகைப்பிடிப்பதைத் தவிர்ப்பது மற்றும் இரசாயனங்களின் வெளிப்பாட்டைத் தவிர்ப்பது போன்ற, மரபணுக் குறைபாடுள்ள குழந்தை பிறக்கும் அபாயத்தைக் குறைக்க நீங்கள் செய்யக்கூடிய சில விஷயங்கள் உள்ளன. நீங்கள் கர்ப்பம் தரிக்கத் திட்டமிட்டிருந்தால், 'அட்டாக்ஸியா-டெலான்ஜிக்டேசியா (AT)' போன்ற மரபணுக் குறைபாடுள்ள குழந்தை பிறக்கும் அபாயத்தைப் புரிந்துகொள்ள, மரபணு ஆலோசனைக்காக உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுவது நல்லது.

எனக்கு `AT` பாதிப்புள்ள குழந்தை பிறந்தால், நான் எதை எதிர்பார்க்க வேண்டும்?

அட்டாக்ஸியா-டெலான்ஜிக்டேசியா (AT) என்பது காலப்போக்கில் மோசமடையும் ஒரு நோயாகும். உங்கள் குழந்தையின் இயக்கங்களைப் பாதிக்கும் லேசான அறிகுறிகள், தோலில் தெரியும் இரத்த நாளங்களின் வலைப்பின்னல்களுடன் சேர்ந்து, குழந்தைப் பருவத்திலேயே தொடங்குகின்றன. குழந்தை வளர வளர, அவர்களின் செல்கள் இயல்பாகச் செயல்படும் திறனை இழக்கின்றன. இதன் விளைவாக, குழந்தையின் அறிகுறிகள் மேலும் தீவிரமடைகின்றன, மேலும் அவர்கள் வயது வந்த பருவத்தை அடையும்போது பெரும்பாலும் சக்கர நாற்காலியைப் பயன்படுத்த வேண்டிய நிலை ஏற்படலாம்.

இந்த நோயின் ஒரு அறிகுறி நோய் எதிர்ப்பு சக்தி குறைவது ஆகும், எனவே ஒரு சிறிய தொற்று கூட குழந்தையின் ஆரோக்கியத்தில் கடுமையான பாதிப்பை ஏற்படுத்தக்கூடும்.

பலவீனமான நோயெதிர்ப்பு மண்டலம், லுகேமியா அல்லது லிம்போமா போன்ற புற்றுநோய்கள் உருவாகும் அபாயத்தையும் அதிகரிக்கிறது. இருப்பினும், நோயெதிர்ப்பு மண்டலத்தின் செயல்பாட்டை மேம்படுத்துவதற்கான சிகிச்சைகள் உள்ளன, அவை உங்கள் குழந்தையை ஆரோக்கியமாக வைத்திருக்க உதவும்.

AT- க்கான ஆயுட்காலம், அறிகுறிகளின் தீவிரத்தைப் பொறுத்து மாறுபடும். இருப்பினும், இந்நோயால் பாதிக்கப்பட்ட பெரும்பாலானோர் இளம் வயது வரை (சுமார் 30 ஆண்டுகள், சராசரியாக 25 ஆண்டுகள்) வாழ்கின்றனர். பொதுவான தொற்றுகளுக்கு முன்கூட்டியே சிகிச்சை அளிப்பதும், புற்றுநோய்க்கான தடுப்புப் பரிசோதனைகளை மேற்கொள்வதும் ஆயுட்காலத்தை நீட்டிக்க உதவும்.

`அட்டாக்ஸியா-டெலான்ஜிக்டேசியா (AT)` நோய்க்கு சிகிச்சை உள்ளதா?

இல்லை, 'அட்டாக்ஸியா-டெலான்ஜிக்டேசியா (AT)' நோய்க்கு இன்னும் முழுமையான சிகிச்சை இல்லை . சிகிச்சைகளின் நோக்கம், அறிகுறிகளைத் தணிப்பதும், நோயால் பாதிக்கப்பட்ட ஒவ்வொருவரின் வாழ்க்கையை எளிதாக்குவதும், வாழ்நாளை நீட்டிக்க உதவுவதும் ஆகும்.

AT பாதிப்புள்ள என் குழந்தையை நான் எப்படிப் பராமரிப்பது?

உங்கள் குழந்தைக்கு 'அட்டாக்ஸியா-டெலான்ஜிக்டேசியா (AT)' என்ற குறைபாடு இருப்பது தெரியவரும்போது, ​​அந்த நோயின் முழுமையான தன்மையைப் புரிந்துகொள்வதும், உங்கள் குழந்தைக்கு எவ்வாறு துல்லியமாக உதவுவது என்பதை அறிவதும் கடினமாக இருக்கலாம். உங்கள் குழந்தையின் மருத்துவர், அவரது அறிகுறிகளுக்கு ஏற்றவாறு ஒரு சிகிச்சைத் திட்டத்தை வழங்குவார். மேலும், உங்களுக்கு எழும் எந்தக் கேள்விகளுக்கும் பதிலளிக்க அவர் தயாராக இருப்பார்.

நீங்கள் ஒரு மரபியல் ஆலோசகரைச் சந்திக்குமாறு உங்கள் மருத்துவர் பரிந்துரைக்கலாம். மரபியல் ஆலோசகர்கள் மரபியலில் நிபுணர்கள் ஆவர். அவர்கள் உங்கள் குடும்பத்தினர் அட்டாக்ஸியா-டெலான்ஜிக்டேசியா (AT) பற்றி மேலும் அறிந்துகொள்ளவும், உங்கள் குழந்தை ஒரு வசதியான, நிறைவான வாழ்க்கையை வாழவும் உதவ முடியும். உங்கள் குழந்தைக்கு நோய் கண்டறியப்படும்போது நீங்கள் எதிர்கொள்ளக்கூடிய மன அழுத்தத்தைச் சமாளிக்கவும் அவர்கள் உங்களுக்கு உதவ முடியும்.

நான் எப்போது மருத்துவரைச் சந்திக்க வேண்டும்?

அட்டாக்ஸியா-டெலான்ஜிக்டேசியா (AT) நோயெதிர்ப்பு மண்டலத்தைப் பாதிப்பதால், உங்கள் குழந்தைக்கு நோய்த்தொற்றின் அறிகுறிகள் தென்பட்டால், சிகிச்சைக்காக உடனடியாக மருத்துவரை அணுக வேண்டும். நோய்த்தொற்றின் அறிகுறிகளில் பின்வருவன அடங்கும்:

• பாதிக்கப்பட்ட பகுதியில் தோல் நிறமாற்றம்.
• சிலிர்ப்பு.
• இருமல்.
• காய்ச்சல்.
• உடலின் ஒரு பகுதியில் அல்லது உடல் முழுவதும் வலி அல்லது காயம் போன்ற உணர்வு.
• உடலில் எங்கோ ஒரு இடத்தில் வீக்கம்.
• மூச்சுத்திணறல்.
• வாந்தி அல்லது வயிற்றுப்போக்கு.

நான் என் மருத்துவரிடம் என்ன கேள்விகளைக் கேட்க வேண்டும்?

• என் குழந்தையின் தசை வலிமையை மேம்படுத்த, நான் ஒரு பிசியோதெரபிஸ்ட்டைப் பார்க்க வேண்டுமா?
• என் குழந்தையின் அறிகுறிகளுக்காகப் பரிந்துரைக்கப்பட்ட சிகிச்சைகளால் ஏதேனும் பக்க விளைவுகள் உண்டா?
• நான் உருமாறிய மரபணுவின் கேரியராக இருந்தால், எனக்கு 'அட்டாக்ஸியா-டெலான்ஜிக்டேசியா (AT)' குறைபாடுள்ள குழந்தை பிறக்கும் அபாயம் உள்ளதா?

ஒரு பராமரிப்பாளராக, உங்கள் குழந்தைக்கு 'அட்டாக்ஸியா-டெலான்ஜிக்டேசியா (AT)' இருப்பது கண்டறியப்படுவதைப் புரிந்துகொள்வது உங்களுக்கு மிகவும் கடினமான மற்றும் மன அழுத்தமான அனுபவமாக இருக்கலாம். இருப்பினும், உங்கள் மருத்துவர் உங்கள் குழந்தையின் அறிகுறிகளுக்கு ஏற்றவாறு ஒரு நல்ல சிகிச்சைத் திட்டத்தை உங்களுக்கு வழங்குவார். மிக முக்கியமான விஷயம் என்னவென்றால், உங்கள் குழந்தைக்கு அவர்களின் வாழ்நாள் முழுவதும் தேவையான அன்பையும் ஆதரவையும் கொடுப்பதாகும். மேலும், தோன்றும் எந்தவொரு புதிய அறிகுறிகளையும் கவனத்தில் கொண்டு, அவற்றுக்கு விரைவாக சிகிச்சை அளித்து, உங்கள் குழந்தையின் வாழ்நாளை முடிந்தவரை நீட்டிக்க முயற்சி செய்யுங்கள்.

நினைவில் கொள்ள வேண்டிய முக்கிய விஷயங்கள் (முக்கிய செய்தி)

அட்டாக்ஸியா-டெலான்ஜிக்டேசியா (AT) என்பது ஒரு அரிய மரபணுக் கோளாறு ஆகும், இது ஒரு குழந்தை மற்றும் அவர்களின் குடும்பத்தில் ஆழமான தாக்கத்தை ஏற்படுத்தக்கூடும். இதைப் பற்றித் தெரிந்துகொள்ளும்போது பயமாகவும் பதட்டமாகவும் உணர்வது இயல்பானது.

• ஆரம்ப அறிகுறிகளைக் கண்டறிவது முக்கியம் : உங்கள் குழந்தையின் நடைமுறையில் மாற்றம், சமநிலை, பேசுவதில் சிரமம், அல்லது தோல்/கண்களில் விசித்திரமான சிவப்புப் புள்ளிகள் ஆகியவற்றைக் கண்டால் மருத்துவரை அணுகவும்.
• இதற்கு முழுமையான சிகிச்சை இல்லை என்றாலும், அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்த முடியும் : முறையான சிகிச்சையும் ஆதரவு சேவைகளும் குழந்தையின் வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்தவும், அவர்களின் ஆயுட்காலத்தை நீட்டிக்கவும் உதவும்.
• உங்கள் நோய் எதிர்ப்பு சக்தியைப் பேணுங்கள் : `AT` உள்ள குழந்தைகளுக்கு நோய்த்தொற்றுகள் ஏற்படும் அபாயம் அதிகம் உள்ளது. எனவே, நோய்த்தொற்றின் அறிகுறிகளைக் கவனித்து, உடனடியாக சிகிச்சை பெறுங்கள்.
• நீங்கள் தனியாக இல்லை : நீங்களும் உங்கள் குழந்தையும் மருத்துவர்கள், மரபியல் ஆலோசகர்கள் மற்றும் ஆதரவுக் குழுக்களிடமிருந்து உங்களுக்குத் தேவையான ஆதரவைப் பெறலாம்.
• அன்பும் ஆதரவுமே மிக முக்கியமானவை : இந்தப் பயணத்தில் உங்கள் அன்பு, பொறுமை மற்றும் ஆதரவு ஆகியவையே உங்கள் குழந்தைக்கு மிகவும் மதிப்புமிக்கவை.

இந்தத் தகவல்கள், இந்தச் சிக்கலான நிலையைப் பற்றி ஓரளவு புரிந்துகொள்ள உங்களுக்கு உதவியிருக்கும் என்று நம்புகிறேன். உங்களுக்கு வேறு ஏதேனும் கேள்விகள் இருந்தால், மருத்துவரிடம் பேசத் தயங்காதீர்கள்.

அட்டாக்ஸியா -டெலான்ஜிக்டாசியா, ஏடி, லூயிஸ்-பார் நோய்க்குறி, மரபணு நோய்கள், நரம்பு மண்டலம், நோயெதிர்ப்பு மண்டலம், இயக்கக் கோளாறுகள், அரிய நோய்கள், குழந்தை பருவ நோய்கள்