நம் தலைமுறையிலிருந்தும் நமக்கு நோய்கள் வருமா? (ஆட்டோசோமல் ஓங்கு மற்றும் ஒடுங்கு மரபுவழி) எளிமையாக

வீட்டிலும் உங்களிடமும், "இந்தக் கண்கள் என் அம்மாவைப் போலவே இருக்கின்றன," "என் தலைமுடி என் அப்பாவைப் போலவே இருக்கிறது," அல்லது "இந்தக் குணம் என் தாத்தாவைப் போலவே இருக்கிறது" என்று சொல்லப்பட்டிருக்கலாம். உண்மையில், நமது தோற்றம், உயரம், தோல் நிறம் மற்றும் முடியின் அமைப்பு போன்ற பல விஷயங்களை நாம் நம் பெற்றோரிடமிருந்து பெறுகிறோம். இதை நாம் மரபுரிமை என்று அழைக்கிறோம். ஆனால், சில நோய்களும் உடல்நலக் குறைபாடுகளும் தலைமுறை தலைமுறையாகப் பரம்பரையாக வரக்கூடும் என்பது உங்களுக்குத் தெரியுமா? இன்று, இந்த மரபியல் மரபுரிமை என்றால் என்ன, நோய்கள் எவ்வாறு தலைமுறை தலைமுறையாகக் கடத்தப்படுகின்றன என்பதைப் பற்றிப் பேசுவோம்.

முதலில், மரபியல் பரம்பரை பற்றிய இந்தக் கதையைப் புரிந்துகொள்வோம்.

இதைப்புரிந்துகொள்ள, நம் உடலைப் பற்றிய சில மிக அடிப்படையான விஷயங்களைப் பற்றி நாம் பேச வேண்டும். நம் உடலை ஒரு பெரிய நூலகமாகக் கருதுங்கள்.

• குரோமோசோம்கள்: இந்த நூலகத்தில் உள்ள புத்தகங்கள் குரோமோசோம்கள் என அழைக்கப்படுகின்றன. ஒவ்வொரு மனித செல்லிலும் 46 புத்தகங்கள் உள்ளன. இவற்றில், 23 தாயிடமிருந்தும், மற்ற 23 தந்தையிடமிருந்தும் மரபுரிமையாகப் பெறப்படுகின்றன.
• மரபணுக்கள்: மரபணுக்கள் என்பவை அந்தப் புத்தகங்களில் எழுதப்பட்டிருக்கும் சமையல் குறிப்புகள். ஒரு குறிப்பு உங்களுக்கு என்ன நிற முடி இருக்கும் என்று சொல்கிறது, இன்னொன்று உங்களுக்கு என்ன நிறக் கண்கள் இருக்கும் என்று சொல்கிறது, இன்னொன்று உங்களுக்கு என்ன உயரம் இருக்கும் என்று சொல்கிறது... இதுபோல ஆயிரக்கணக்கான சமையல் குறிப்புகள் உள்ளன.
• டிஎன்ஏ: சமையல் குறிப்புகளை எழுதும் எழுத்துக்கள் டிஎன்ஏ என அழைக்கப்படுகின்றன. டிஎன்ஏ எனப்படும் இந்த எழுத்துக்கள் ஒன்றிணைந்து மரபணுக்களை உருவாக்குகின்றன, மேலும் மரபணுக்கள் ஒன்றிணைந்து குரோமோசோம்களை உருவாக்குகின்றன.

ஆகவே, உங்கள் தாய் மற்றும் தந்தையிடமிருந்து தலா 23 குரோமோசோம்களைப் பெறுவதால், ஒவ்வொரு மரபணுவின் இரண்டு பிரதிகளைப் பெறுகிறீர்கள். ஒன்று உங்கள் தாயிடமிருந்து, மற்றொன்று உங்கள் தந்தையிடமிருந்து. இந்த மரபணுக்களே உங்கள் உடலில் உள்ள அனைத்தையும் தீர்மானிக்கின்றன.

இப்போது, ​​'ஆட்டோசோமல்' என்ற சொல்லின் பொருள் என்ன? நம் உடலில் உள்ள 46 குரோமோசோம்களில், இரண்டு நமது பாலினத்தைத் தீர்மானிக்கின்றன. அவை பாலின குரோமோசோம்கள் (X மற்றும் Y) என்று அழைக்கப்படுகின்றன. மீதமுள்ள 44 குரோமோசோம்கள் (22 ஜோடிகள்) எண்ணிடப்பட்டுள்ளன. ஆட்டோசோமல் என்றால், ஒரு குறிப்பிட்ட மரபணு இந்த 22 எண்ணிடப்பட்ட குரோமோசோம்களில் ஒன்றில் அமைந்துள்ளது என்று பொருள்.

நோய்கள் கடத்தப்படும் இரண்டு முக்கிய வழிகள் (ஆட்டோசோமல் ஓங்கு மரபு மற்றும் ஒடுங்கு மரபு).

ஒரு நோயை உண்டாக்கும் மாற்றமடைந்த மரபணு, இரண்டு முக்கிய வழிகளில் தலைமுறை தலைமுறையாகக் கடத்தப்படுகிறது. அவற்றை எளிதாகப் புரிந்துகொள்வதற்காக, இந்த இரண்டு வழிகளையும் விரிவாகப் பார்ப்போம்.

ஆட்டோசோமல் ஓங்குத்தன்மை: ஓர் மரபணு, அதிக சக்தி!

சுருக்கமாகச் சொன்னால், 'டாமினன்ட்' என்றால் 'ஆதிக்கம் செலுத்தும்' அல்லது 'வலுவான' என்று பொருள். இந்த அமைப்பில், நோயை உண்டாக்கும் மாற்றப்பட்ட மரபணு மிகவும் வலுவானது. எனவே, ஒரு குழந்தை பெற்றோரில் ஒருவரிடமிருந்து மட்டும் அந்த மரபணுவைப் பெற்றாலும் கூட, அக்குழந்தைக்கு நோய் ஏற்படுவதற்கு அதுவே போதுமானது.

எனவே, குடும்பத்தில் ஒருவருக்கு ஆட்டோசோமல் டாமினன்ட் நோய் இருந்தால், அது தலைமுறை தலைமுறையாகத் தெளிவாகத் தொடர்கிறது. தாய்க்கோ அல்லது தந்தைக்கோ இந்நோய் இருந்தால், ஒவ்வொரு குழந்தைக்கும் இந்நோய் வருவதற்கான 50% ஆபத்து உள்ளது.

ஆட்டோசோமல் டாமினன்ட் முறையில் மரபுவழி வரும் நோய்களுக்கான எடுத்துக்காட்டுகள்:

• ஹண்டிங்டன் நோய்: மூளையில் உள்ள நரம்பு செல்கள் படிப்படியாக அழிந்துபோகும் ஒரு நோய்.
• மார்ஃபான் சிண்ட்ரோம்: இது உடலின் இணைப்புத் திசுக்களைப் பாதிக்கும் ஒரு நிலையாகும். இதனால் உடல் உயரமாகவும் மெலிதாகவும், கை கால்கள் மற்றும் விரல்கள் நீளமாகவும் காணப்படும்.
• அகோண்ட்ரோபிளாசியா: குள்ளத்தன்மைக்கான ஒரு முக்கிய காரணம்.

ஆட்டோசோமல் பின்னடைவு: இரண்டு மரபணுக்கள் தேவை, மறைந்திருக்கக்கூடும்!

மறைவு மரபணு என்றால் 'மௌனமான' அல்லது 'அடிப்படையான' என்று பொருள். இந்த நிலையில், நோயை உண்டாக்கும் மாற்றப்பட்ட மரபணு மிகவும் வலிமையானதாக இருக்காது. அது ஒரு விளைவை ஏற்படுத்த வேண்டுமானால், அந்த மரபணு தாய் மற்றும் தந்தை இருவரிடமிருந்தும் மரபுரிமையாகப் பெறப்பட வேண்டும். இரண்டு மரபணுக்களும் இணைந்தால் மட்டுமே குழந்தைக்கு நோய் உருவாகும்.

பெற்றோர் இருவரும் ஆரோக்கியமாக இருப்பதாகக் கற்பனை செய்து பாருங்கள். ஆனால், அவர்கள் இருவருமே இந்த மாற்றமடைந்த பின்னடைவு மரபணுவின் 'கடத்திகளாக' இருக்கலாம். அதாவது, அவர்களிடம் ஆரோக்கியமான மரபணுவும், நோயை உண்டாக்கும் மரபணுவும் ஒருங்கே இருக்கும். ஆனால், ஆரோக்கியமான மரபணு ஓங்குத்தன்மை உடையதாக இருப்பதால், அவர்களுக்கு எந்த அறிகுறிகளும் வெளிப்படுவதில்லை. இது, ஒரு வாளி வெள்ளை வண்ணப்பூச்சில் ஒரு துளி நீல வண்ணப்பூச்சைப் போடுவதைப் போன்றது. நிறத்தில் பெரிய மாற்றம் எதுவும் ஏற்படாது.

ஆனால், இது போன்ற மரபணு கடத்திகளைக் கொண்ட இரண்டு பெற்றோருக்கு ஒரு குழந்தை பிறக்கும்போது, ​​பின்வருவன நிகழலாம்:

• குழந்தை தாய் மற்றும் தந்தை இருவரிடமிருந்தும் ஆரோக்கியமான மரபணுக்களைப் பெற்று , முழுமையாக ஆரோக்கியமாக இருப்பதற்கு 25% வாய்ப்பு உள்ளது.
• பெற்றோரைப் போலவே, குழந்தையும் அறிகுறியற்ற நோய்க்கடத்தியாக இருப்பதற்கு 50% வாய்ப்பு உள்ளது.
• ஒரு குழந்தை, தாய் மற்றும் தந்தை இருவரிடமிருந்தும் நோயை உண்டாக்கும் மரபணுவைப் பெற்று, அந்த நோயால் பாதிக்கப்படுவதற்கு 25% வாய்ப்புள்ளது .

எனவே, குடும்பத்தில் யாருக்கும் நோய் இல்லாவிட்டாலும், ஒரு குழந்தைக்கு திடீரென நோய் ஏற்படலாம். ஏனெனில், பெற்றோர்கள் தங்களுக்குத் தெரியாமலேயே நோயைப் பரப்புபவர்களாக இருக்கிறார்கள்.

ஆட்டோசோமல் பின்னடைவு முறையில் மரபுவழி வரும் நோய்களுக்கான எடுத்துக்காட்டுகள்:

• சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ்: உடலில் சளி (சளி போன்ற திரவம்) தடிமனாவதன் காரணமாக நுரையீரல் மற்றும் செரிமான அமைப்பைப் பாதிக்கும் ஒரு நோய்.
• அரிவாள்செல் நோய்: இரத்தச் சிவப்பணுக்களின் வடிவத்தில் ஏற்படும் மாற்றத்தால் உண்டாகும் ஓர் இரத்த சோகை.
• டே-சாக்ஸ் நோய்: மூளை மற்றும் தண்டுவடத்திலுள்ள நரம்பு செல்களை அழிக்கும் ஒரு கொடிய நோய்.

மரபணுக்களில் சடுதி மாற்றங்கள் எவ்வாறு ஏற்படுகின்றன?

சில சமயங்களில், நமது செல்கள் பிரிவடையும்போது, ​​டி.என்.ஏ. நகலெடுப்பதில் சிறு தவறுகள் நிகழ்கின்றன. இது ஒரு புத்தகத்தை நகலெடுக்கும்போது எழுத்து இடம் மாறுவதைப் போன்றது. இவற்றை நாம் மரபணுப் பிறழ்வுகள் என்று அழைக்கிறோம். இவை எப்போதும் தீயவை அல்ல, மேலும் இவற்றில் சில எந்த விளைவையும் ஏற்படுத்துவதில்லை. ஆனால் சில பிறழ்வுகள் ஒரு மரபணு செயல்படும் விதத்தை மாற்றி நோய்களை ஏற்படுத்தக்கூடும்.

பல முக்கிய வகையான குறைபாடுகள் உள்ளன:

• பதிலீடு: டிஎன்ஏ குறியீட்டில் உள்ள ஒரு எழுத்திற்குப் பதிலாக மற்றொரு எழுத்தைப் பிரதியிடுதல்.
• செருகல்: டிஎன்ஏ குறியீட்டில் ஒரு கூடுதல் எழுத்தைச் சேர்ப்பது.
• நீக்கம்: டிஎன்ஏ குறியீட்டிலிருந்து ஒரு எழுத்தை அகற்றுதல்.

இந்தச் சிறிய மாற்றம் கூட, மரபணுவால் உற்பத்தி செய்யப்படும் புரதத்தின் செயல்பாட்டை முற்றிலுமாக மாற்றி, நோயை உண்டாக்கிவிடும்.

இதில் உங்களுக்கு சந்தேகம் இருந்தால் என்ன செய்ய வேண்டும்?

உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்காவது மரபணு நோய் இருந்தாலோ, அல்லது குழந்தை பெற்றுக்கொள்ளத் திட்டமிடும் தம்பதியராக இருந்து, தங்களுக்கு ஆபத்து இருப்பதாக உணர்ந்தாலோ, நீங்கள் செய்யக்கூடிய சிறந்த விஷயம் உங்கள் மருத்துவரிடம் அதுபற்றிப் பேசுவதே ஆகும்.

தற்காலத்தில், மரபணுப் பரிசோதனை மற்றும் மரபணு ஆலோசனை போன்ற சேவைகள் உள்ளன.

• மரபணு சோதனைகள்:இவை உங்கள் மரபணுக்கள், குரோமோசோம்கள் அல்லது புரதங்களில் ஏற்படும் மாற்றங்களைக் கண்டறியும். உங்களுக்கு நோயை உண்டாக்கும் பிறழ்ந்த மரபணு உள்ளதா அல்லது நீங்கள் அதன் கடத்தியாக இருக்கிறீர்களா என்பதைத் தீர்மானிக்க இந்தப் பரிசோதனைகள் உதவுகின்றன.
• மரபணு ஆலோசனை: ஒரு மரபணு ஆலோசகர், இந்தப் பரிசோதனை முடிவுகளைப் புரிந்துகொள்ளவும், உங்கள் குடும்பத்திற்கு ஏற்படக்கூடிய அபாயங்களைப் பற்றிப் பேசவும், எதிர்காலத்தைத் திட்டமிடவும் உங்களுக்கு உதவ முடியும்.

நமது டி.என்.ஏ-வின் ஆரோக்கியத்தை நம்மால் பேண முடியுமா?

நம் பெற்றோரிடமிருந்து நாம் பெறும் மரபணுக்களை நம்மால் மாற்ற முடியாது என்றாலும், வாழ்நாள் முழுவதும் நமது டி.என்.ஏ-விற்கு ஏற்படும் சேதத்தைக் குறைப்பதற்கும் அதன் ஆரோக்கியத்தைப் பேணுவதற்கும் நம்மால் செய்யக்கூடிய பல விஷயங்கள் உள்ளன.

• சமச்சீரான உணவை உண்ணுங்கள். சத்தான உணவுகள் நமது செல்களை ஆரோக்கியமாக வைத்திருக்க உதவுகின்றன.
• தவறாமல் உடற்பயிற்சி செய்யுங்கள். உடற்பயிற்சி உடலின் ஒட்டுமொத்த ஆரோக்கியத்தை மேம்படுத்துகிறது.
• புகைப்பிடிப்பதை முற்றிலுமாகத் தவிர்க்கவும். புகையிலையில் உள்ள வேதிப்பொருட்கள் டி.என்.ஏ-வை நேரடியாகச் சேதப்படுத்தும்.
• மது அருந்துவதைக் கட்டுப்படுத்துங்கள். அளவுக்கு அதிகமாக மது அருந்துவது செல்களுக்கும் தீங்கு விளைவிக்கும்.
• சரியான நேரத்தில் மருத்துவப் பரிசோதனைகளையும் ஆலோசனையையும் பெறுங்கள். எந்தவொரு பிரச்சனையையும் ஆரம்ப நிலையிலேயே கண்டறிவது மிகவும் முக்கியம்.

இந்த விஷயங்கள் நமது ஒட்டுமொத்த ஆரோக்கியத்தையும் சீராக வைத்திருக்க உதவும்.