உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்காவது இந்த அறிகுறிகள் இருக்கின்றனவா? பன்னாயன்-ரைலி-ருவல்காபா நோய்க்குறி (BRRS) பற்றிப் பேசுவோம்.

இன்று நாம் அரிதான ஆனால் மிகவும் முக்கியமான ஒரு நிலையைப் பற்றிப் பேசப் போகிறோம். இது பனியன்-ரைலி-ருவல்காபா சிண்ட்ரோம் அல்லது சுருக்கமாக 'BRRS' என்று அழைக்கப்படுகிறது. இது ஒரு மரபணு சார்ந்த நிலையாகும். அதாவது, நமது உடலில் உள்ள மரபணுக்களில் ஏற்படும் ஒரு சிறிய மாற்றத்தால் இது ஏற்படுகிறது. இந்த நிலை, உடலின் பல்வேறு பகுதிகளில் அசாதாரணக் கட்டிகள் ('டியூமர்கள்') உருவாகும் அபாயத்தை அதிகரிக்கிறது. கவலைப்பட வேண்டாம், இதை எளிமையாகப் புரிந்துகொள்வோம்.

பனியன்-ரைலி-ருவல்காபா சிண்ட்ரோம் (BRRS) என்றால் என்ன?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், (BRRS) என்பது ஒரு மரபணு சார்ந்த பாதிப்பு . இது (PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS) எனப்படும் நோய்க் குழுவைச் சேர்ந்தது. இதே (PHTS) பிரிவில் அடங்கும் (Cowden syndrome) பற்றியும் நீங்கள் கேள்விப்பட்டிருக்கலாம்.

இந்த (BRRS) நிலை பொதுவாக நமது உடலில் உள்ள (PTEN) எனப்படும் மரபணுவில் ஏற்படும் மாற்றம் அல்லது சடுதிமாற்றத்தால் ஏற்படுகிறது. இந்த (PTEN) மரபணு நமது செல்களின் வளர்ச்சியை, குறிப்பாக கட்டிகளின் வளர்ச்சியைக் கட்டுப்படுத்தும் புரதங்களின் உற்பத்தியைக் கட்டுப்படுத்துகிறது. எனவே, (BRRS) உள்ள ஒரு நபரிடம் இந்த (PTEN) மரபணு சரியாகச் செயல்படாததால், அவர்களின் செல்கள் கட்டுப்பாடில்லாமல் வளரக்கூடும். இது ஹமார்டோமாக்கள் மற்றும் பிற புற்றுநோய் மற்றும் புற்றுநோய் அல்லாத கட்டிகள் உருவாகும் அபாயத்தை அதிகரிக்கிறது. மேலும், பல வகையான புற்றுநோய்கள் உருவாகும் அபாயமும் அதிகரிக்கிறது.

மேலும், அதிகரித்த பிறப்பு எடை, சராசரியை விடப் பெரிய தலை அளவு (மேக்ரோசெபாலி), ஆண் பிறப்புறுப்புகள், மற்றும் பல்வேறு வளர்ச்சி மற்றும் அறிவுசார் தாமதங்கள் ஏற்படலாம்.

(BRRS) என்பதற்குப் பயன்படுத்தப்படும் மற்ற பெயர்கள் யாவை?

இந்த நிலை வேறு பல பெயர்களாலும் அழைக்கப்படுகிறது. இந்தப் பெயர்களில் ஒன்றை நீங்கள் கேள்விப்பட்டிருக்கலாம்:

• ரைலி-ஸ்மித் நோய்க்குறி
• ருவல்காபா-மைரே நோய்க்குறி
• Ruvalcaba-Myhre-Smith நோய்க்குறி
• பன்னாயன்-ஜோனானா நோய்க்குறி

இந்த (BRRS) நிலை எவ்வளவு பொதுவானது?

இந்த நிலை எவ்வளவு பொதுவானது என்று துல்லியமாகக் கூறுவது கடினம், ஏனெனில் இதன் அறிகுறிகள் ஒவ்வொருவருக்கும் பெரிதும் மாறுபடும். சில அறிகுறிகள் மிகவும் நுட்பமானவை. இருப்பினும், பெரும்பாலான ஆராய்ச்சியாளர்கள் இது மிகவும் அரிதான ஒரு நிலை என்று நம்புகிறார்கள்.

BRRS-இன் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

பன்னாயன்-ரைலி-ருவல்காபா நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் மிகவும் வேறுபட்டவை. சிலருக்கு இந்த அறிகுறிகளில் பல இருக்கலாம், மற்ற சிலருக்கு சில மட்டுமே இருக்கலாம். காணக்கூடிய முக்கிய அறிகுறிகளைப் பார்ப்போம்:

• அதிக பிறப்பு எடை மற்றும் நீளம் கொண்டிருத்தல்.
• இயல்பை விடப் பெரிய தலை (மேக்ரோசெபாலி).
• சிறுவர்களின் பிறப்புறுப்புப் பகுதியில் புள்ளிகளைக் (நிறமித் திட்டுக்கள்) காணுதல்.
• தசை இறுக்கமின்மை (ஹைப்போடோனியா). கற்பனை செய்து பாருங்கள், நீங்கள் ஒரு குழந்தையைத் தூக்கும்போது, ​​அதன் கை கால்கள் சற்று தளர்வாக இருப்பதை உணர்வீர்கள்.
• பேச்சு மற்றும்/அல்லது இயக்கத் திறன்களின் வளர்ச்சிவளர்ச்சி தாமதங்கள்.
• இது அறிவுசார் குறைபாடு உள்ளவர்களில் சுமார் 50 சதவீதத்தினரைப் பாதிக்கலாம் (BRRS).
• ஆட்டிசம் ஸ்பெக்ட்ரம் கோளாறு ((Autism spectrum disorder)) - ஆட்டிசம் பாதிப்புள்ள குழந்தைகளில் சுமார் 20% பேருக்கு (PTEN) மரபணுவில் பிறழ்வு இருப்பது கண்டறியப்பட்டுள்ளது.
• தசை பலவீனம் .
• ஹமார்டோமாக்கள் என்பவை குடலில் ஏற்படும், புற்றுநோய் அல்லாத, செல்கள் மற்றும் திசுக்களின் அசாதாரண வளர்ச்சிகள் ஆகும்.
• அதிநெகிழ்வுத்தன்மை கொண்ட மூட்டுகள் .
• வலிப்பு நோய் போன்ற வலிப்புத்தாக்கங்கள் ((seizures)).
• பெக்டஸ் எஸ்கவேட்டம் - இது மார்பு எலும்பின் நடுப்பகுதி உள்நோக்கித் தாழ்ந்திருக்கும் ஒரு நிலையாகும்.
• ஸ்கோலியோசிஸ் .
• அகாந்தோசிஸ் நிக்ரிகன்ஸ் ((Acanthosis nigricans)) - உடலின் மடிப்புகள் மற்றும் முழங்கைகள், கழுத்து போன்ற பகுதிகளில் தோல் கருமையடைதல்.
• தோலுக்கு அடியில் உருவாகும் கொழுப்புக் கட்டிகள் (லிப்போமாக்கள்).
• கொழுப்பு மற்றும் இரத்த நாளங்களால் ஆன புற்றுநோய் அல்லாத கட்டிகள் (ஆஞ்சியோலிபோமாக்கள்).
• தோலுக்கு அடியில் கூடுதல் இரத்த நாளங்கள் சேர்வதால் உருவாகும் மச்சம் போன்ற புள்ளிகள் (ஹெமாஞ்சியோமாக்கள்).

நினைவில் கொள்ளுங்கள், எல்லோரிடமும் இந்த குணாதிசயங்கள் அனைத்தும் இருப்பதில்லை. சிலரிடம் அவற்றில் சில மட்டுமே இருக்கலாம்.

(BRRS) ஏற்படுவதற்கான காரணங்கள் யாவை?

இந்த (BRRS) நிலை ஏற்படுவதற்கு இரண்டு முக்கிய காரணங்கள் உள்ளன:

1. உங்கள் (PTEN) மரபணுவில் ஏற்படும் ஒரு திடீர் மாற்றம் . (இதுவே மிகவும் பொதுவான காரணமாகும்.)

2. உங்கள் (PTEN) மரபணுவின் முழுப் பகுதியையோ அல்லது ஒரு பகுதியையோ உள்ளடக்கிய , மரபணுப் பொருளின் ஒரு பெரிய நீக்கம் . (இது சுமார் 10% நேர்வுகளில் ஏற்படுகிறது.)

நாம் முன்பே விவாதித்தபடி, உங்கள் PTEN மரபணு, கட்டிகளின் வளர்ச்சியைக் கட்டுப்படுத்தும் ஒரு புரதத்தை உருவாக்குகிறது. இந்த மரபணு இல்லாவிட்டாலோ அல்லது சரியாகச் செயல்படாவிட்டாலோ, உங்கள் செல்கள் கட்டுப்பாடின்றிப் பிரியத் தொடங்குகின்றன. இதன் விளைவாக ஹமார்டோமாக்கள் மற்றும் பிற புற்றுநோய் மற்றும் புற்றுநோயற்ற கட்டிகள் ஏற்படுகின்றன.

இருப்பினும், PTEN மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள், பெருந்தலை (பெரிய தலை), தசை மற்றும் எலும்பு குறைபாடுகள், வளர்ச்சி மற்றும் அறிவுசார் தாமதங்கள் போன்ற BRRS-இன் மற்ற அறிகுறிகளை எவ்வாறு ஏற்படுத்துகின்றன என்பது நிபுணர்களுக்கு இன்னும் துல்லியமாகத் தெரியவில்லை.

(BRRS) தலைமுறை தலைமுறையாகக் கடத்தப்படுகிறதா?

ஆம், பெற்றோர்களால் (BRRS) என்ற பாதிப்பைத் தங்கள் குழந்தைகளுக்குக் கடத்த முடியும். இது (ஆட்டோசோமல் டாமினன்ட் இன்ஹெரிட்டன்ஸ் ) என்று அழைக்கப்படுகிறது. எளிமையாகச் சொன்னால், பெற்றோரில் ஒருவரிடம் உருமாறிய (PTEN) மரபணுவின் ஒரு நகல் இருந்தால், அவர்களின் குழந்தைக்கு அந்தப் பாதிப்பு பரம்பரை வழியாக வருவதற்கான வாய்ப்பு 50% உள்ளது.

(BRRS)-ஐ எவ்வாறு கண்டறிவது?

உங்களுக்கு BRRS இருக்கலாம் என மருத்துவர் சந்தேகித்தால், அவர் PTEN மரபணுவுக்கான மரபணுப் பரிசோதனையைச் செய்யப் பரிந்துரைப்பார் .மரபணுப் பரிசோதனை பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. இதில் மரபணு வரிசைப்படுத்தல் எனப்படும் ஒரு செயல்முறை அடங்கும். இதன் பொருள், மரபணுவின் ஒவ்வொரு பகுதியும் ஏதேனும் மாற்றங்கள் அல்லது பிறழ்வுகள் உள்ளதா என்பதைக் கண்டறிய ஆராயப்படுகிறது.

இந்த (PTEN) பரிசோதனை மிகவும் துல்லியமானது. உங்கள் மருத்துவர் ஒரு (PTEN) மரபணு மாற்றத்தைக் கண்டறிந்தால், உங்களுக்கு (BRRS) உள்ளது என்பதை அவர்களால் 100% உறுதியாக உறுதிப்படுத்த முடியும். இருப்பினும், (BRRS) அறிகுறிகள் உள்ளவர்களில் 60% பேருக்கு மட்டுமே கண்டறியக்கூடிய மரபணு மாற்றம் உள்ளது. இதன் பொருள், (BRRS) அறிகுறிகள் உள்ளவர்களில் சுமார் 40% பேருக்கு பரிசோதனை முடிவுகள் சாதாரணமாக இருக்கலாம். நீங்கள் (PTEN) பரிசோதனை செய்துகொள்ள விரும்பினால், உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுங்கள்.

(BRRS) எவ்வாறு கையாளப்படுகிறது?

(BRRS) நோய்க்கு குறிப்பிட்ட சிகிச்சை எதுவும் இல்லை. மாறாக, பன்னாயன்-ரைலி-ருவல்காபா நோய்க்குறிக்கான சிகிச்சையானது, உங்களுக்கே உரிய தனித்துவமான அறிகுறிகளையும் அடையாளங்களையும் நிர்வகிப்பதை உள்ளடக்கியுள்ளது.

BRRS நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்கள், அறிகுறிகள் இருந்தாலும் இல்லாவிட்டாலும், பல்வேறு வகையான புற்றுநோய்களுக்கான வழக்கமான பரிசோதனைகளைச் செய்துகொள்ள வேண்டும். PTEN மரபணு பிறழ்வு இருப்பது கண்டறியப்பட்டவர்கள், கௌடன் நோய்க்குறிக்கான பரிசோதனை வழிகாட்டுதல்களைப் பின்பற்ற வேண்டும் என்று மருத்துவர்கள் பரிந்துரைக்கின்றனர். இதில் பின்வரும் புற்றுநோய்களுக்கான பரிசோதனைகளும் அடங்கும்:

• மார்பகப் புற்றுநோய்
• கருப்பை புற்றுநோய்
• தைராய்டு புற்றுநோய்
• சிறுநீரகப் புற்றுநோய்

BRRS நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்களுக்கு மரபணு ஆலோசனை மிகவும் பயனுள்ளதாக இருக்கும். BRRS-இன் அறிகுறிகளைக் காட்டாத குடும்ப உறுப்பினர்களும், புற்றுநோய் பரிசோதனை வழிகாட்டுதல்களைப் பின்பற்ற வேண்டுமா என்பதைத் தீர்மானிக்க, PTEN மரபணுவுக்காகப் பரிசோதிக்கப்பட வேண்டும்.

(BRRS) க்கான கண்காணிப்பு வழிகாட்டுதல்கள்

ஒவ்வொரு வகை புற்றுநோய்க்கும், எப்போது பரிசோதனையைத் தொடங்க வேண்டும் என்பது உட்பட, குறிப்பிட்ட கண்காணிப்பு வழிகாட்டுதல்கள் உள்ளன. எல்லாப் புற்றுநோய்களுக்கும் நோய் கண்டறியப்பட்ட உடனேயே பரிசோதனையைத் தொடங்குவதில்லை - அது நோய் கண்டறியப்படும்போது ஒருவரின் வயதைப் பொறுத்தது.

18 வயதுக்குட்பட்டவர்களுக்கு மருத்துவர்கள் பின்வருவனவற்றைப் பரிந்துரைக்கலாம்:

• 7 வயது முதல் ஆண்டுதோறும் தைராய்டு அல்ட்ராசவுண்ட் பரிசோதனை .
• வருடாந்திர உடல் பரிசோதனையுடன் தோல் பரிசோதனையும் .
• நரம்பியல் வளர்ச்சி மதிப்பீடு .
• குடல் ஹமார்டோமாக்களை ஆரம்பத்திலேயே கண்டறிய ஆண்டுதோறும் ஹீமோகுளோபின் பரிசோதனை தேவைப்படுகிறது.

BRRS-ஐத் தடுக்க முடியுமா?

இல்லை, BRRS-ஐத் தடுக்க முடியாது. இது ஒரு மரபணு மாற்றத்தால் ஏற்படும் மரபணு சார்ந்த பாதிப்பாகும். BRRS பாதிப்பு உள்ளவர்கள் மரபணு ஆலோசனையைப் பெறலாம். இது, உடல்நலம் மற்றும் குழந்தை பெற்றுக்கொள்வது குறித்து தகவலறிந்த முடிவுகளை எடுக்க அவர்களுக்கு உதவும்.

எனக்கு (BRRS) இருந்தால் என்ன எதிர்பார்க்கலாம்?

BRRS உள்ள ஒருவருக்கான முன்கணிப்பு நபருக்கு நபர் பெரிதும் மாறுபடும். சிலருக்குக் குறைவான அறிகுறிகளும் அடையாளங்களும் இருக்கலாம் - மற்ற சிலருக்குக் குறைவான அறிகுறிகளே இருக்கலாம் அல்லது அறிகுறிகளே இல்லாமலும் இருக்கலாம். BRRS உள்ளவர்களின் ஒட்டுமொத்த வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்த உதவும் பல மேலாண்மை வழிமுறைகள் உள்ளன. எடுத்துக்காட்டாக , உடற்பயிற்சி சிகிச்சை மற்றும் பேச்சு சிகிச்சை ஆகியவை இதில் அடங்கும்.

முன்னர் குறிப்பிட்டபடி, (BRRS) நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்கள் பல்வேறு வகையான புற்றுநோய்களுக்காகத் தவறாமல் பரிசோதிக்கப்பட வேண்டும். நீங்கள் எப்போது பரிசோதனையைத் தொடங்க வேண்டும், எவ்வளவு அடிக்கடி அவற்றைச் செய்துகொள்ள வேண்டும் என்பதை உங்கள் மருத்துவரிடம் கேட்டுத் தெரிந்துகொள்ளுங்கள்.

பன்னாயன்-ரைலி-ருவல்காபா நோய்க்குறி மற்றும் ஆயுட்காலம்

BRRS பாதிப்புள்ளவர்களின் சராசரி ஆயுட்காலத்தை ஆராய்ச்சியாளர்கள் இன்னும் நிர்ணயிக்கவில்லை. உண்மையில், BRRS பாதிப்புள்ளவர்களுக்கு ஆயுட்காலம் குறைவாக இருக்கும் என்பதற்கு எந்த ஆதாரமும் இல்லை. இருப்பினும், BRRS பாதிப்புள்ளவர்களுக்கு இளம் வயதிலேயே சில வகையான புற்றுநோய்கள் உருவாகும் அபாயம் அதிகமாக உள்ளது. இந்தக் காரணத்தால், புற்றுநோயின் காரணமாக சிலருக்கு ஆயுட்காலம் குறைவாக இருக்கலாம்.

நான் எப்போது என் மருத்துவரைச் சந்திக்க வேண்டும்?

உங்கள் நெருங்கிய குடும்ப உறுப்பினர்களுக்கு (உதாரணமாக, உடன்பிறப்புகள், பெற்றோர் அல்லது குழந்தைகள்) (BRRS) இருந்தால், நீங்கள் உங்கள் மருத்துவரிடம் (PTEN) மரபணுப் பரிசோதனை பற்றிக் கேட்க வேண்டும். (PTEN) பரிசோதனையின் மூலம், உங்களுக்கு (PTEN) மரபணுப் பிறழ்வு உள்ளதா என்பதையும், குறிப்பிட்ட சில புற்றுநோய்களுக்காக நீங்கள் தவறாமல் பரிசோதிக்கப்பட வேண்டுமா என்பதையும் கண்டறிய முடியும்.

உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் குழந்தைக்கோ BRRS இருப்பது கண்டறியப்பட்டால், உங்கள் மருத்துவர் உங்கள் அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்தவும், உங்கள் வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்தவும் உங்களுடன் இணைந்து செயல்படுவார். மேலும், நீங்கள் எவ்வளவு அடிக்கடி புற்றுநோய் பரிசோதனைகளைச் செய்துகொள்ள வேண்டும் என்பதையும் அவர் உங்களுக்குத் தெரிவிப்பார்.

நான் என் மருத்துவரிடம் என்ன கேள்விகளைக் கேட்க வேண்டும்?

உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் அன்புக்குரியவருக்கோ BRRS இருப்பது கண்டறியப்பட்டால், உங்கள் மருத்துவரிடம் நீங்கள் கேட்கக்கூடிய சில கேள்விகள் இதோ:

• எனக்கோ என் குழந்தைக்கோ கண்டறியக்கூடிய (PTEN) மரபணு பிறழ்வு உள்ளதா?
• வெளிப்படையான அறிகுறிகள் ஏதேனும் உள்ளனவா?
• நான் மரபணுப் பரிசோதனை செய்துகொள்ள வேண்டுமா?
• என் நெருங்கிய குடும்ப உறுப்பினர்களும் மரபணுப் பரிசோதனை செய்துகொள்ள வேண்டுமா?
• இது குடும்பக் கட்டுப்பாட்டை எவ்வாறு பாதிக்கிறது?
• நீங்கள் என்ன சிகிச்சை அல்லது மேலாண்மை வழிமுறைகளைப் பரிந்துரைக்கிறீர்கள்?
• நான் எவ்வளவு அடிக்கடி புற்றுநோய் பரிசோதனைகளைச் செய்துகொள்ள வேண்டும்?

எடுத்துச் செல்ல வேண்டிய செய்தி

பன்னாயன்-ரைலி-ருவல்காபா நோய்க்குறி (BRRS) என்பது உங்கள் PTEN மரபணுவில் ஏற்படும் ஒரு பிறழ்வினால் உண்டாகும் ஒரு அரிய மரபணு நிலையாகும். இதன் அறிகுறிகள் பெரிதும் மாறுபடலாம், மேலும் அவை லேசானது முதல் கடுமையானது வரை இருக்கலாம். BRRS-க்கு குறிப்பிட்ட சிகிச்சை எதுவும் இல்லை, ஆனால் அறிகுறிகளை நிர்வகிப்பதே முக்கிய சிகிச்சையாகும். BRRS நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்கள், மார்பகப் புற்றுநோய், கருப்பைப் புற்றுநோய், தைராய்டுப் புற்றுநோய் மற்றும் சிறுநீரகப் புற்றுநோய் உள்ளிட்ட சில வகையான புற்றுநோய்களுக்கான வழக்கமான பரிசோதனைகளைச் செய்துகொள்வது அவசியமாகும்.

இது போன்ற ஒரு நோயறிதலைப் பெறும்போது ஏற்படும் உணர்ச்சிகளைக் கையாள்வதற்கு, ஒரு ஆலோசகர் அல்லது சமூக சேவகரிடம் பேசுவது மிகவும் உதவியாக இருக்கும். இதே போன்ற அனுபவங்களைக் கடந்து வந்த மற்றவர்களைச் சந்திக்க, நீங்கள் ஒரு உள்ளூர் அல்லது இணையவழி ஆதரவுக் குழுவிலும் சேரலாம். கவலைப்படாதீர்கள், நீங்கள் தனியாக இல்லை. முறையான மருத்துவ ஆலோசனை மற்றும் ஆதரவுடன், நீங்கள் இந்த நிலையைச் சமாளித்து ஒரு நல்ல வாழ்க்கையை வாழ முடியும்.