உங்கள் மகனுக்கு இந்தப் பிரச்சினைகள் இருக்கின்றனவா? பார்த் சிண்ட்ரோம் பற்றிப் பேசுவோம்!

பெற்றோர்களாகிய நாம், நம் சின்னஞ்சிறு பிள்ளைகளுக்கு உடல்நிலை சரியில்லாமல் போகும்போது உணரும் பெரும் பாரத்தை வார்த்தைகளால் விவரிப்பது கடினம், அல்லவா? குறிப்பாக, அது ஒரு அரிதான மற்றும் சிக்கலான நோயாக இருந்தால், நம் இதயத்தில் உள்ள பயம் இன்னும் அதிகமாகிறது. இன்று நாம் அப்படிப்பட்ட ஒரு அரிதான நோயைப் பற்றிப் பேசப் போகிறோம், ஆனால் இது குறித்து அனைவரும் அறிந்திருப்பது மிகவும் முக்கியம். இது பார்த் சிண்ட்ரோம் என்று அழைக்கப்படுகிறது.

பார்த்த் சிண்ட்ரோம் என்றால் என்ன? அதை எளிமையாகப் புரிந்துகொள்வோம்!

சுருக்கமாகச் சொன்னால், பார்த் சிண்ட்ரோம் என்பது மிகவும் அரிதான ஒரு மரபணு சார்ந்த பாதிப்பாகும் . இது பெரும்பாலும் சிறுவர்களிடமே காணப்படுகிறது. இந்த பாதிப்பு குழந்தையின் உடலில் உள்ள பல முக்கியப் பகுதிகளைப் பாதிக்கக்கூடும். அவற்றுள் முக்கியமானவை:

• எலும்பு மஜ்ஜை
• இதயம்
• நோய் எதிர்ப்பு அமைப்பு
• தசைகள்

சிந்தித்துப் பாருங்கள், நம் உடல் என்பது பல பாகங்கள் ஒன்றிணைந்து செயல்படும் ஒரு சிக்கலான இயந்திரம் போன்றது. எனவே, பல முக்கியப் பகுதிகள் பாதிக்கப்படும்போது, ​​ஒரு குழந்தையின் இயல்பான வளர்ச்சியும் ஆரோக்கியமும் பல்வேறு வழிகளில் பாதிக்கப்படலாம்.

பெண்களுக்கு பார்த் சிண்ட்ரோம் வராதா?

இது பலருக்கும் உள்ள ஒரு பிரச்சனை. உண்மையில், ஒரு பெண்ணுக்கு பார்த் நோய்க்குறி ஏற்படுவதற்கான வாய்ப்பு மிகவும் குறைவு . பொதுவாக, இந்த நோயை உண்டாக்கும் மரபணு மாற்றத்தைக் கொண்டுள்ள பெண்கள் அறிகுறிகளைக் காட்டுவதில்லை. அவர்கள் "கடத்திகள்" என்று அழைக்கப்படுகிறார்கள். இதன் பொருள், அவர்களுக்கு அந்த நோய் இல்லை, ஆனால் அவர்களால் அந்த மரபணுவைத் தங்கள் குழந்தைகளுக்குக் கடத்த முடியும். வேறுவிதமாகக் கூறினால், ஒரு ஆண் குழந்தைக்கு இந்த நோய் பரம்பரை வழியாக வருவதற்கான வாய்ப்பு அதிகம்.

இந்த நிலை எவ்வளவு பொதுவானது?

பார்த்த் சிண்ட்ரோம் என்பது மிகவும் அரிதான ஒரு பாதிப்பு ஆகும். புள்ளிவிவரங்களின்படி, பிறக்கும் ஒவ்வொரு 3 லட்சம் குழந்தைகளிலும் ஒருவருக்கு இந்த பாதிப்பு இருப்பதாகக் கூறப்படுகிறது. அதனால், நீங்கள் இதைப் பற்றி அதிகம் கேள்விப்பட்டிருக்க மாட்டீர்கள். ஆனால், இது அரிதானதாக இருந்தாலும், இதைப் பற்றி அறிந்திருப்பது மிகவும் முக்கியம்.

பார்த்த் நோய்க்குறி எதனால் ஏற்படுகிறது?

இதற்கான முக்கிய காரணம் , டஃபாசின் (TAZ) எனப்படும் மரபணுவில் ஏற்படும் ஒரு திடீர் மாற்றமாகும் . TAZ எனப்படும் இந்த மரபணு, X குரோமோசோமில் அமைந்துள்ளது. உங்களுக்குத் தெரிந்தபடி, X குரோமோசோம் உடல் வளர்ச்சியில் பெரும் செல்வாக்கு செலுத்துகிறது.

TAZ மரபணுவின் முக்கியப் பணிகளில் ஒன்று, நமது செல்களுக்குள் ஆற்றலை உற்பத்தி செய்யும் நுண்ணிய மின் நிலையங்களான மைட்டோகாண்ட்ரியாவுக்குத் தேவைப்படும் ஒரு புரதத்தின் உற்பத்தியை வழிநடத்துவதாகும். இந்த மைட்டோகாண்ட்ரியாக்கள் எலும்பு வளர்ச்சியிலும் பங்கு வகிக்கின்றன.

எனவே, TAZ மரபணுவில் ஒரு பிறழ்வு ஏற்படும்போது, ​​அது உற்பத்தி செய்யும் புரதம் சரியாகச் செயல்படுவதில்லை. இதன் பொருள், மைட்டோகாண்ட்ரியா செயல்படுவதற்குத் தேவையான ஆற்றல் அல்லது "எரிபொருள்" போதுமான அளவு கிடைப்பதில்லை. இதன் விளைவாக, இதயம், தசைகள் மற்றும் நோயெதிர்ப்பு மண்டலம் போன்ற அதிக ஆற்றல் தேவைப்படும் திசுக்களால் சரியாகச் செயல்பட முடிவதில்லை. இதுவே பார்த் நோய்க்குறிக்கான அடிப்படை உயிரியல் விளக்கமாகும்.

பார்த்த் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

பார்த்த் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் நபருக்கு நபர் மாறுபடலாம். மேலும், இந்த அறிகுறிகளின் தீவிரமும் மாறுபடலாம். சில பொதுவான அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• சிறுநீரில், ஒரு கரிம அமிலமான 3-மெத்தில் குளூட்டகோனிக் அமிலத்தின் அளவு இயல்புக்கு மாறாக அதிகரித்திருத்தல்.
• விரிவடைந்த இதயத்தசை நோய் என்பது இதயத்தின் கீழ் அறைகள் பெரிதாகி, இதயத் தசை பலவீனமடைந்து விரிவடையும் ஒரு நிலையாகும். மருத்துவர்கள் இதனை விரிவடைந்த இதயத்தசை நோய் என்று அழைக்கிறார்கள் .
• அடிக்கடி ஏற்படும் பாக்டீரியா தொற்றுகள் . இதற்குக் காரணம் பலவீனமான நோயெதிர்ப்பு மண்டலமே.
• வளர்ச்சி தாமதம் : அதே வயதிலுள்ள மற்ற குழந்தைகளை விடக் குள்ளமாகவும், எடை குறைவாகவும் இருக்கலாம்.
• இதயத் தசையின் பலவீனம். இது கார்டியோமயோபதி என்று அழைக்கப்படுகிறது.
• இரத்தத்தில் உள்ள நியூட்ரோபில்கள் எனப்படும் ஒரு வகை வெள்ளை இரத்த அணுக்களின் எண்ணிக்கை குறைவது. இந்த நிலை நியூட்ரோபீனியா என்று அழைக்கப்படுகிறது. இது உங்களை நோய்த்தொற்றுகளுக்கு எளிதில் ஆளாகும்படி செய்கிறது.
• எடுப்பான கன்னங்கள்.
• தசை இறுக்கமின்மை, தளர்வான உணர்வு. இது ஹைப்போடோனியா என்று அழைக்கப்படுகிறது.
• நம் உடலை இயக்க உதவும் எலும்புத் தசைகளின் பலவீனம். இது எலும்புத் தசைநோய் என்று அழைக்கப்படுகிறது.

இந்த அறிகுறிகள் எவ்வளவு விரைவாகத் தோன்றக்கூடும்?

பெரும்பாலான நேரங்களில், இந்த அறிகுறிகள் பிறக்கும்போதே தென்படும் . இருப்பினும், சில குழந்தைகளுக்கு, இந்த அறிகுறிகள் பிறந்த சில மாதங்களுக்குப் பிறகு தோன்றக்கூடும். எனவே, பெற்றோர்களாகிய நாம், நமது குழந்தையின் வளர்ச்சி மற்றும் ஆரோக்கியம் குறித்து எப்போதும் அக்கறை கொள்ள வேண்டும்.

பார்த்த் நோய்க்குறியின் சாத்தியமான சிக்கல்கள் என்னென்ன?

இந்த பாதிப்புள்ள குழந்தைகளுக்குப் பல்வேறு சிக்கல்கள் ஏற்படும் அபாயம் உள்ளது, அவற்றுள் சில:

• உணவூட்டச் சிரமங்கள் மற்றும் ஊட்டச்சத்துக் குறைபாடு .
• அடிக்கடி வயிற்றுப்போக்கு.
• தலைவலி மற்றும் உடல் வலிகள்.
• குறைந்த இரத்த சர்க்கரை அளவு, அதாவது ஹைப்போகிளைசீமியா .
• எலும்புகள் மெலிந்து பலவீனமடைவதே ஆஸ்டியோபோரோசிஸ் ஆகும்.
• வழக்கத்திற்கு மாறாக சோர்வாக உணர்தல் ( களைப்பு ).
• லேசான கற்றல் குறைபாடுகள் , குறிப்பாக கணிதம் போன்ற பாடங்களில்.
• வாய்ப் புண்கள் அடிக்கடி ஏற்படுதல்.

இந்தச் சிக்கல்கள் அனைவருக்கும் ஒரே மாதிரியாக ஏற்படுவதில்லை, ஆனால் அவற்றைப் பற்றி அறிந்திருப்பது, சிகிச்சையை விரைவில் தொடங்க உங்களுக்கு உதவும்.

பார்த்த் நோய்க்குறி எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது? (நோய் கண்டறிதல்)

பார்த்த் நோய்க்குறியின் ஆரம்ப அறிகுறிகள் முன்கூட்டியே கண்டறியப்பட்டால், குழந்தைக்கு கூடிய விரைவில் சிகிச்சையைத் தொடங்கலாம். இது அறிகுறிகளின் தீவிரத்தைக் கட்டுப்படுத்தவும், சிக்கல்களைத் தடுக்கவும் உதவும்.

துல்லியமான நோயறிதலை மேற்கொள்வதற்குப் பல சோதனைகள் தேவைப்படலாம். உதாரணமாக:

• இதயத் தசை அல்லது பிற தசைத் திசுக்களிலிருந்து ஒரு சிறிய துண்டை எடுத்து மேற்கொள்ளப்படும் பரிசோதனை. இது பயாப்ஸி என்று அழைக்கப்படுகிறது.ஒன்று இது என அழைக்கப்படுகிறது. இது மைட்டோகாண்ட்ரியாவில் உள்ள குறைபாடுகளையும் மற்ற இயல்பு மீறல்களையும் சரிபார்க்கிறது.
• இதயத்தின் செயல்பாட்டைச் சோதிப்பதற்கான எக்கோ கார்டியோகிராம் பரிசோதனை.
• பார்த்த் நோய்க்குறியை ஏற்படுத்தும் மரபணு மாற்றத்தை உறுதி செய்வதற்கான மரபணுப் பரிசோதனை .
• சிறுநீரில் உள்ள அதிக அளவிலான கரிம அமிலங்களையும், குறைந்த அளவிலான நோயெதிர்ப்பு மண்டல செல்களையும் (குறிப்பாக நியூட்ரோபில்கள்) கண்டறியும் சிறுநீர் பரிசோதனைகள் .

என் குழந்தைக்கு பார்த்த் நோய்க்குறிக்கான பரிசோதனை தேவையா என்பதை நான் எப்படி அறிவது?

உங்கள் குழந்தைக்கு வளர்ச்சி தாமதத்திற்கான அறிகுறிகளும், இதயத் தசை பலவீனம் (கார்டியோமயோபதி) தொடர்பான அறிகுறிகளும் இருந்து, மருத்துவர்களால் அதற்கான தெளிவான காரணத்தைக் கண்டறிய முடியாவிட்டால், அவர்கள் பார்த் நோய்க்குறிக்கான பரிசோதனையைப் பரிந்துரைக்கலாம். கார்டியோமயோபதியின் அறிகுறிகளில் தலைச்சுற்றல், சீரற்ற இதயத் துடிப்பு ( அரித்மியா ), மற்றும் அசாதாரணமான இதய ஒலியைக் கேட்டல் ( இதய முணுமுணுப்பு ) ஆகியவை அடங்கும்.

பார்த்த் நோய்க்குறிக்கான சிகிச்சைகள் என்னென்ன?

இது பலரும் எதிர்கொள்ளும் மிகப்பெரிய பிரச்சனையாகும். உண்மையைச் சொல்லப்போனால், பார்த் நோய்க்கு இன்னும் முழுமையான சிகிச்சை இல்லை . ஆனால் கவலைப்பட வேண்டாம். சிகிச்சையின் முக்கிய நோக்கம் , சிக்கல்களைத் தடுப்பதும் சிகிச்சையளிப்பதுமே ஆகும். இது குழந்தையின் வாழ்க்கைத் தரத்தை முடிந்தவரை பராமரிக்க உதவுகிறது. குழந்தைக்கு பின்வரும் சிகிச்சைகள் தேவைப்படலாம்:

• நோய்த்தொற்றுகளுக்கான நுண்ணுயிர் எதிர்ப்பிகள் .
• வெள்ளை இரத்த அணுக்களின் உற்பத்தியைத் தூண்டும் மருந்துகள்.
• இதயப் பிரச்சனைகளைக் கட்டுப்படுத்தும் மருந்துகள். உதாரணங்களாக , ஏசிஇ தடுப்பான்கள், சிறுநீர்ப்பெருக்கிகள் மற்றும் பீட்டா-தடுப்பான்கள் ஆகியவை அடங்கும்.
• உடல் வளர்ச்சி தொடர்பான சவால்களை வெற்றிகரமாகச் சமாளிக்க இயன்முறை சிகிச்சை மற்றும் தொழில்சார் சிகிச்சை .
• கடுமையான இதய செயலிழப்பு ஏற்படும் நேர்வுகளில், இதய மாற்று அறுவை சிகிச்சை கூட அவசியமாகலாம்.

மருத்துவ ஆலோசனையின் அடிப்படையில், ஒவ்வொரு குழந்தைக்கும் பொருத்தமான இந்த சிகிச்சைகள் அனைத்தையும் வழங்குவதே மிக முக்கியமான விஷயம்.

பார்த்த் நோய்க்குறி சிகிச்சை பற்றி வேறு என்ன முக்கியமாகத் தெரிந்து கொள்ள வேண்டும்?

உங்கள் குழந்தை சிகிச்சைக்கு எவ்வாறு பதிலளிக்கிறது என்பதைக் கண்காணிக்க, வழக்கமான பரிசோதனைகளை மேற்கொள்வது அவசியம். காலப்போக்கில் உங்கள் குழந்தையின் பராமரிப்புத் தேவைகள் மாறக்கூடும். இந்த வழக்கமான பரிசோதனைகள், சிக்கல்கள் ஏற்படுவதற்கு முன்பே சிகிச்சையை மாற்றுவதை எளிதாக்குகின்றன.

இந்தச் சோதனைகளில், நோயெதிர்ப்பு மண்டலத்தின் செயல்பாட்டைச் சோதிப்பதற்கான இரத்தப் பரிசோதனைகளும் (ஆய்வகப் பரிசோதனைகள்) அடங்கும். நியூட்ரோஃபில் அளவு குறைவாக இருந்தால், நோய்த்தொற்றைத் தடுக்க நுண்ணுயிர் எதிர்ப்பிகள் வழங்கப்படலாம்.

பார்த்த் நோய்க்குறியைத் தடுக்க முடியுமா?

பார்த்த் நோய்க்குறி என்பது ஒரு மரபணு சார்ந்த நிலையாகும் . அதாவது, இது பரம்பரையாக வரக்கூடியது. எனவே, பார்த்த் நோய்க்குறி உள்ள ஒரு குழந்தைக்கு வாழ்நாள் முழுவதும் இந்நோய் இருக்கும்.

இருப்பினும், நீங்கள் ஒரு குடும்பத்தைத் தொடங்க நினைத்தாலோ, அல்லது மற்றொரு குழந்தையை எதிர்பார்த்திருந்தாலோ, உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்காவது பார்த் சிண்ட்ரோம் (குடும்ப வரலாறு) இருந்தால், மரபணுப் பரிசோதனை மிகவும் உதவியாக இருக்கும். நீங்களும் உங்கள் துணையும் TAZ மரபணுப் பிறழ்வின் கடத்திகளாக இருக்கிறீர்களா என்பதை இந்தப் பரிசோதனை உங்களுக்குத் தெரிவிக்கும். நீங்கள் ஒரு கடத்தியாக இருந்தால், பார்த் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தை பிறப்பதற்கான வாய்ப்புகளைப் பற்றி விவாதிக்க ஒரு மரபணு ஆலோசகரைச் சந்திக்கலாம்.

பார்த்த் நோய்க்குறி உள்ளவர்களின் ஆயுட்காலம் எவ்வளவு?

முன்னர், இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளின் ஆயுட்காலம் மிகவும் குறைவாக இருந்தது. இதயப் பிரச்சனைகள் காரணமாக அவர்கள் பெரும்பாலும் குழந்தைப் பருவத்திலேயே இறந்துவிட்டனர். இருப்பினும், ஆரம்பத்திலேயே நோயைக் கண்டறிந்து முறையான சிகிச்சை அளிப்பதால், நோயாளிகள் இப்போது நீண்ட காலம் வாழ்கின்றனர் . அறிவியலில் ஏற்பட்டுள்ள முன்னேற்றங்களால், பலர் இப்போது தங்களின் 40களின் பிற்பகுதி வரையிலும், சில சமயங்களில் அதைவிட நீண்ட காலமும் வாழ்கின்றனர். எதிர்காலத்தில் புதிய சிகிச்சைகள் கண்டறியப்படும் என்ற நம்பிக்கையும் உள்ளது.

பார்த்த் நோய்க்குறியுடன் வாழ்வது எப்படி இருக்கும்?

பார்த்த் நோய்க்குறி ஒரு குழந்தையின் வளர்ச்சியைப் பாதிக்கலாம். பல குழந்தைகள் சிறியதாகப் பிறந்து, வளர்ந்த பிறகு குள்ளமான உருவத்துடன் இருக்கலாம்.

தசை பலவீனம் மற்றும் பிற பிரச்சனைகள் உடல் வளர்ச்சியில் தாமதத்தை ஏற்படுத்தலாம். உதாரணமாக, அவர்கள் தவழ்வதிலும், நடப்பதிலும், சமநிலையைப் பேணுவதிலும் சிரமப்படலாம். மேலும், அவர்கள் எளிதில் சோர்வடையலாம், குறிப்பாக உடல் செயல்பாடுகளுக்குப் பிறகு.

இருப்பினும், பார்த் நோய்க்குறி பொதுவாக ஒரு குழந்தையின் நுண்ணறிவைப் பாதிப்பதில்லை . ஆனாலும், கணிதச் சிக்கல்களைத் தீர்ப்பதிலோ அல்லது சில பாடங்களைப் புரிந்துகொள்வதிலோ சிறு சவால்கள் இருக்கலாம். எனவே, அத்தகைய குழந்தைகளுக்குச் சிறப்புக் கவனமும் ஆதரவும் தேவை.

பார்த்த் நோய்க்குறியால் ஏற்படும் இதயப் பிரச்சனைகளைச் சமாளிக்க என் குழந்தைக்கு நான் எப்படி உதவ முடியும்?

ஆரோக்கியமான வாழ்க்கை முறையைப் பின்பற்றுவது, குழந்தையின் இதயத்தில் ஏற்படும் அழுத்தத்தை ஓரளவிற்குக் குறைக்கும்.

• ஆரோக்கியமான உணவை வழங்குங்கள்.
• உங்கள் மருத்துவரின் அறிவுறுத்தலின்படி திரவ உட்கொள்ளலைக் கட்டுப்படுத்துங்கள்.
• லேசான உடல் செயல்பாடுகளை ஊக்குவிக்கவும். இருப்பினும், அத்தகைய செயல்பாடுகளுக்குப் பிறகு அவர்கள் ஓய்வெடுக்கப் போதுமான நேரத்தை வழங்குவதும் அவசியம். ஒரு சிறு நடை அல்லது நிதானமான விளையாட்டு போன்றவற்றை யோசிக்கலாம்.

இறுதியாக, நாம் கற்றுக்கொள்ள வேண்டிய செய்தி

பார்த்த் சிண்ட்ரோம் என்பது இதயம், நோயெதிர்ப்பு மண்டலம், தசைகள் மற்றும் பலவற்றைப் பாதிக்கும் ஒரு மரபணுக் கோளாறு ஆகும். இது முக்கியமாக சிறுவர்களைப் பாதிக்கிறது. இதன் அறிகுறிகள் பிறக்கும்போதோ அல்லது பிறந்த சிறிது நேரத்திலோ தோன்றலாம். பார்த்த் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தைகளின் ஆயுட்காலத்தை இதயப் பிரச்சனைகள் குறைக்கக்கூடும் என்றாலும், தற்போது அவ்வாறு நடப்பதில்லை.

இதற்கு குறிப்பிட்ட சிகிச்சை எதுவும் இல்லை என்றாலும், ஆரம்பத்திலேயே கண்டறிந்து முறையான சிகிச்சை அளிப்பதன் மூலம் சிக்கல்கள் ஏற்படும் அபாயத்தைக் குறைத்து, வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்த முடியும்.

எனவே, உங்கள் குழந்தைக்கு இந்த அறிகுறிகள் இருப்பதாக நீங்கள் சந்தேகித்தால், பீதியடைய வேண்டாம், கூடிய விரைவில் ஒரு தகுதிவாய்ந்த மருத்துவரிடம் ஆலோசனை பெறுங்கள். ஏனென்றால், அதற்காகச் செலவிடும் ஒவ்வொரு நொடியும் மதிப்புமிக்கது.

பார்த் நோய்க்குறி, மரபணு நோய்கள், குழந்தைப்பருவ நோய்கள், இதய நோய்கள், நோயெதிர்ப்பு மண்டலம், தசை பலவீனம், TAZ மரபணு