உங்கள் குழந்தையின் தசைகள் பலவீனமடைவது போல் தெரிகிறதா? இந்த (பெக்கர் தசைச்சிதைவு நோய்) பற்றிப் பேசுவோம்!

சில குழந்தைகள் அல்லது இளைஞர்கள் மற்றவர்களை விட நடப்பதிலும், ஓடுவதிலும், அல்லது படிக்கட்டுகளில் ஏறுவதிலும் சற்று அதிக சிரமப்படுவதை நீங்கள் எப்போதாவது கவனித்திருக்கிறீர்களா? அல்லது அவர்களின் தசைகள் படிப்படியாக பலவீனமடைவது போல் நீங்கள் எப்போதாவது உணர்ந்திருக்கிறீர்களா? ஒருவேளை இதற்குக் காரணம், இன்று நாம் பேசப்போகும் 'பெக்கர் தசைச் சிதைவு நோய்' (Becker Muscular Dystrophy) எனப்படும் நிலையாக இருக்கலாம். கவலை வேண்டாம், எல்லாவற்றையும் எளிமையான சொற்களில் விளக்குவோம்.

பெக்கர் தசைச் சிதைவு நோய் (Becker Muscular Dystrophy) என்றால் என்ன? மிக எளிமையாகச் சொல்வதென்றால்...

பெக்கர் தசைச் சிதைவு நோய் (Becker Muscular Dystrophy), சுருக்கமாக பி.எம்.டி (BMD) என்றும் அழைக்கப்படுகிறது, இது ஒரு அரிதான மரபணு சார்ந்த நோயாகும். இதில், உடலிலுள்ள தசைகள் படிப்படியாக பலவீனமடைந்து, அவற்றின் செயல்பாடு குறைகிறது. இன்னும் துல்லியமாகச் சொல்வதானால், இது ஒரு மரபணு சார்ந்த நோயாகும். இந்த நிலை பெரும்பாலும் சிறுவர்களையும் ஆண்களையும் பாதிக்கிறது. இதற்குக் காரணம் எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட மரபுவழிப் பண்பு (X-linked inheritance) ஆகும். அதாவது, இந்த நோய் தாயிடமிருந்து (அவர் நோய்க்கடத்தியாக இருந்தால்) ஆண் குழந்தைக்குப் பரம்பரையாகக் கடத்தப்படுகிறது.

இந்தத் தசை பலவீனம் பொதுவாக உங்கள் கால்கள் மற்றும் இடுப்பில் தொடங்கி, காலப்போக்கில் உங்கள் மேல் கைகளுக்கும், அதாவது உங்கள் உடலின் மேற்பகுதிக்கும் பரவக்கூடும்.

தற்போது அங்கீகரிக்கப்பட்ட தசைச் சிதைவு வகைகளில், மயோடோனிக் டிஸ்ட்ரோபி மற்றும் ஃபேசியோஸ்கேபுலோஹுமெரல் டிஸ்ட்ரோபிக்கு அடுத்தபடியாக, பெரியவர்களிடையே பிஎம்டி மூன்றாவது மிகவும் பொதுவான வகையாக இருக்கலாம்.

பெக்கர் தசைச் சிதைவு நோய்க்கும் டூஷேன் தசைச் சிதைவு நோய்க்கும் என்ன வேறுபாடு?

`(டூஷேன் தசை சிதைவு நோய்)` அல்லது `(DMD)` எனப்படும் ஒரு நிலையைப் பற்றி நீங்கள் கேள்விப்பட்டிருக்கலாம். `(BMD)` மற்றும் `(DMD)` ஆகிய இரண்டுமே ஒரே மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகின்றன; அதாவது, `(டிஸ்ட்ரோஃபின்)` எனப்படும் ஒரு புரதத்தை உருவாக்கும் மரபணுவில். `(டிஸ்ட்ரோஃபின்)` எனப்படும் இந்தப் புரதம் நமது தசைகளின் ஆரோக்கியத்திற்கு மிகவும் முக்கியமானது.

ஆனால், வித்தியாசம் இதுதான்:

• DMD பாதிப்புள்ள ஒருவரின் தசைத் திசுக்களில் டிஸ்ட்ரோஃபின் புரதம் கிட்டத்தட்ட இருப்பதில்லை.
• BMD உள்ள ஒரு நபரின் தசைகளில் சிறிதளவு டிஸ்ட்ரோஃபின் இருக்கும், ஆனால் அது போதுமானதாக இருக்காது.

எனவே, `(BMD)` என்ற நிலை `(DMD)`-ஐ விட சற்றே தீவிரம் குறைந்தது, மேலும் இதன் அறிகுறிகள் `(DMD)`-ஐ விட மிகவும் மெதுவாகத் தோன்றி முன்னேறுகின்றன. இருப்பினும், இரண்டுக்குமான அறிகுறிகள் பெரும்பாலும் ஒரே மாதிரியானவை.

இந்த நோயால் (பெக்கர் தசைச் சிதைவு நோய்) யார் அதிகம் பாதிக்கப்படுகிறார்கள்?

நாம் முன்பே குறிப்பிட்டது போல, BMD முக்கியமாக ஆண்களைப் பாதிக்கிறது. இருப்பினும், BMD-யின் கேரியர்களாக இருக்கும் பெண்களுக்கும் (அதாவது, நோயை உண்டாக்கும் மரபணுவைக் கொண்டிருந்தும் அறிகுறிகளைக் காட்டாதவர்களுக்கும்) சில சமயங்களில் அறிகுறிகள் ஏற்படலாம். ஆனாலும், அவை பொதுவாக அவ்வளவு கடுமையானதாக இருப்பதில்லை, மிகவும் லேசானவையாகவே இருக்கும்.

பெரும்பாலும், அறிகுறிகள் 5 முதல் 15 வயதுக்குள்ளாகத் தொடங்குகின்றன. இருப்பினும், சிலருக்கு அறிகுறிகள் தாமதமாக ஏற்படலாம்.

பெக்கர் தசைச் சிதைவு நோய் எவ்வளவு பொதுவானது?

பிஎம்டி என்பது உண்மையில் ஒரு அரிதான பாதிப்பு.பிறக்கும் ஒவ்வொரு 100,000 குழந்தைகளிலும் 3 முதல் 6 பேருக்கு இந்த பாதிப்பு ஏற்படுகிறது. மேலும், நாங்கள் முன்பே கூறியது போல், இது ஆண் குழந்தைகளையே அதிகமாகப் பாதிக்கிறது.

பெக்கர் தசைச் சிதைவு நோயின் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

எலும்புத் தசை பலவீனத்தின் (BMD) அறிகுறிகள் பொதுவாக 5 முதல் 15 வயதிற்குள் தொடங்குகின்றன, ஆனால் அதற்குப் பிறகும் ஏற்படலாம். காலப்போக்கில் தசை பலவீனம் படிப்படியாக அதிகரிக்கிறது. எனவே, மிகவும் பொதுவான அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• மாடிப்படிகளில் ஏறுவதில் சிரமம்.
• நடப்பதில் சிரமம், மேலும் அந்தச் சிரமம் நாளடைவில் அதிகரித்துக்கொண்டே செல்கிறது.
• உடற்பயிற்சி செய்யும் திறன் குறைதல் (சிறிதளவு முயற்சி செய்தாலே சோர்வாக உணர்தல்).
• தசை வலி மற்றும்/அல்லது தசை துடித்தல் (தசைப்பிடிப்பு போன்றது).
• அடிக்கடி கீழே விழுதல்.
• கால்விரல் நடை.
• எப்போதும் சோர்வாக உணர்தல் (களைப்பு).

உங்கள் குழந்தை முன்பு போல் ஓடியாடி விளையாடாமல், சிறிது தூரம் நடந்தவுடனேயே "அம்மா, எனக்குக் களைப்பாக இருக்கிறது" என்று சொன்னாலோ, அல்லது பள்ளியில் விளையாடும்போது மற்ற குழந்தைகளை விட விரைவாகக் களைப்படைந்தாலோ, அதைப் பற்றிச் சற்றுக் கவலைப்படுவது நல்லது.

இது தவிர, எலும்பு மஜ்ஜை செயலிழப்பு வேறு சில அறிகுறிகளையும் ஏற்படுத்தலாம்:

• இதயத் தசை நோய் : இது குறித்துக் கவனமாக இருக்க வேண்டும்.
• சுவாசிப்பதில் சிரமம்.
• கற்றலில் உள்ள சில வேறுபாடுகள் (உதாரணமாக, மற்றவற்றை விட சில விஷயங்களைப் புரிந்துகொள்ள அதிக நேரம் எடுத்துக்கொள்வது).
• உடல் சமநிலை மற்றும் ஒருங்கிணைப்பு இழப்பு.

BMD மரபணுவைக் கொண்டுள்ள பெண்களுக்கு இதயத் தசை நோய் அல்லது மிகவும் லேசான தசை பலவீனம் மட்டுமே இருக்கலாம். மரபணுக்கடத்திகளில் சுமார் 22% பேருக்கு அறிகுறிகள் உருவாகும் என்று மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது, ஆனால் இது நபருக்கு நபர் பெரிதும் மாறுபடும்.

பெக்கர் தசைச் சிதைவு நோய் எதனால் ஏற்படுகிறது?

பிஎம்டி என்பது பரம்பரையாக வரக்கூடிய ஒரு மரபணு நிலையாகும். இது டிஸ்ட்ரோஃபின் எனப்படும் புரதத்தை உருவாக்கும் மரபணுவில் ஏற்படும் திடீர் மாற்றத்தால் உண்டாகிறது. நமது உடலில் உள்ள தசை செல்களை வலுவாகவும் நிலையாகவும் வைத்திருக்க டிஸ்ட்ரோஃபின் இன்றியமையாதது.

எனவே, இந்த `(டிஸ்ட்ரோஃபின்)` மரபணுவில் மாற்றம் ஏற்படும்போது, ​​`(டிஸ்ட்ரோஃபின்)` புரதம் உற்பத்தி செய்யப்படுவதில்லை, அல்லது உற்பத்தி செய்யப்படும் அளவு பெருமளவில் குறைக்கப்படுகிறது. இதன் விளைவாக, காலப்போக்கில், தசைகள் பலவீனமடைந்து சேதமடையத் தொடங்குகின்றன.

பெக்கர் தசைச்சிதைவு நோய் எவ்வாறு மரபுவழியாக வருகிறது? இதை நீங்கள் சற்றுத் தெரிந்துகொள்ள வேண்டும்!

`(BMD)` என்பது `(X-இணைந்த பின்னடைவு மரபுவழி)` எனப்படும் ஒரு முறையில் மரபுவழியாகப் பெறப்படுகிறது. இப்போது இதை எளிமையாகப் புரிந்துகொள்வோம்.

• X-இணைப்புடையது என்றால், எலும்பு அடர்த்திக்குக் காரணமான மரபணு X குரோமோசோமில் அமைந்துள்ளது என்று பொருள். உங்களுக்குத் தெரிந்தபடி, நம்மிடம் X மற்றும் Y என இரண்டு பாலின குரோமோசோம்கள் உள்ளன.
• மறைவுப் பண்பு என்பதன் பொருள், இந்த நோய் ஏற்படுவதற்கு, தொடர்புடைய மரபணுவின் இரண்டு நகல்களிலும் (ஏறக்குறைய ஒவ்வொரு மரபணுவிற்கும் நம்மிடம் இரண்டு நகல்கள் உள்ளன) நோயை உண்டாக்கும் ஒரு நோய்க்காரணி மாறுபாடு அல்லது சடுதி மாற்றம் இருக்க வேண்டும் என்பதாகும்.

ஆனால், இதோ மிக முக்கியமான விஷயம்:

• ஆண்களுக்கு (XY) ஒரே ஒரு X குரோமோசோம் உள்ளது. எனவே, அந்த ஒற்றை X குரோமோசோமில் உள்ள தொடர்புடைய மரபணுவில் குறைபாடு ஏற்பட்டால், அது எலும்பு மஜ்ஜை குறைபாட்டை (BMD) ஏற்படுத்துவதற்குப் போதுமானது.
• பெண்களுக்கு இரண்டு X குரோமோசோம்கள் (XX) உள்ளன . எனவே, X-சார்ந்த பின்னடைவு நோய் ஏற்படுவதற்கு, பொதுவாக அந்த மரபணுவின் இரண்டு நகல்களும் குறைபாடுடையதாக இருக்க வேண்டும். இருப்பினும், ஒரு X குரோமோசோமில் மட்டும் குறைபாடுள்ள மரபணுவைக் கொண்ட பெண்கள் "கடத்திகள்" (carriers) என்று அழைக்கப்படுகிறார்கள். பெரும்பாலான நேரங்களில், இந்தக் கடத்திகள் அறிகுறிகளைக் காட்டுவதில்லை. இருப்பினும், மிக அரிதாக, லேசான அல்லது மிதமான அறிகுறிகள் ஏற்படலாம்.

இப்போது இது தலைமுறை தலைமுறையாக எப்படித் தொடர்கிறது என்று பாருங்கள்:

• ஒரு தாய் மரபணு கடத்தியாக இருந்தால் (அதாவது, ஒரு X குரோமோசோமில் குறைபாடுள்ள மரபணுவைக் கொண்டிருந்தால்) :
• ஒரு மகன் பிறந்தால், அவனுக்கு `(BMD)` என்ற பாதிப்பு ஏற்படுவதற்கு 50% வாய்ப்பு உள்ளது.
• உங்களுக்கு மகள் இருந்தால், அவர் நோய்க்கடத்தியாக இருப்பதற்கு 50% வாய்ப்பு உள்ளது.
• (BMD) பாதிப்புள்ள ஒரு தந்தைக்கு :
• அவரால் இந்த நோயைத் தன் மகன்களுக்குப் பரப்ப முடியாது (ஏனெனில் தந்தைதான் மகனுக்கு Y குரோமோசோமைக் கடத்துகிறார்).
• ஆனால் அவருடைய மகள்கள் அனைவரும் மரபணுக்கடத்திகளாக இருப்பார்கள் (ஏனென்றால் தந்தை மகளுக்குக் குறைபாடுள்ள X குரோமோசோமை அளிக்கிறார்).

புரிகிறதா? இது சற்று சிக்கலானதாகத் தோன்றலாம், ஆனால் எளிமையாகச் சொன்னால், ஒரு தாய் நோய்க்கடத்தியாக இருக்கும் பட்சத்தில், ஆண் குழந்தைக்கு இந்த நோய் அவரிடமிருந்துதான் பரவ அதிக வாய்ப்புள்ளது.

பெக்கர் தசைச் சிதைவு நோய் எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது?

உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் குழந்தைக்கோ BMD இருப்பதாகச் சந்தேகம் ஏற்பட்டால், உங்கள் மருத்துவர் ஒரு உடல் பரிசோதனை, நரம்பியல் பரிசோதனை மற்றும் தசைப் பரிசோதனை ஆகியவற்றைச் செய்வார். மேலும், உங்கள் அறிகுறிகள் மற்றும் உங்கள் மருத்துவ வரலாறு குறித்தும், உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்கேனும் இது போன்ற பாதிப்புகள் இருந்ததா என்பது குறித்தும் அவர் உங்களிடம் கேட்பார்.

இந்தப் பரிசோதனைகளின் போது, ​​மருத்துவர் பின்வருவனவற்றைக் காணலாம்:

• கால்கள் மற்றும் இடுப்பில் உள்ள தசைகள் வலுவிழந்துவிட்டன.
• இடுப்புப் பகுதியில் உள்ள தசைகள் முதல் பார்வையில் பெரிதாகத் தோன்றினாலும் (இது 'போலிப் பெருக்கம்' என்று அழைக்கப்படுகிறது), அவை உண்மையில் பலவீனமாக உள்ளன. அவை உள்ளிருந்து வெளிவரை வீங்கியது போலத் தோன்றும்.
• முதுகெலும்பு வளைவு (ஸ்கோலியோசிஸ்) மற்றும் மார்புக்கூடு சார்ந்த சில குறைபாடுகள்.
• தசை அசாதாரணங்கள், உதாரணமாக, குதிகால்கள் மற்றும் கால்களில் உள்ள தசைகள், தசைநாண்கள் மற்றும் தோல் நிரந்தரமாக இறுக்கமடைதல் (சுருக்கங்கள்) .

பெக்கர் தசைச் சிதைவு நோயைக் கண்டறிய என்னென்ன சோதனைகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன?

உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் குழந்தைக்கோ BMD இருப்பதாக உங்கள் மருத்துவர் சந்தேகித்தால், அவர் பின்வரும் பரிசோதனைகளைப் பரிந்துரைக்கலாம்:

• கிரியேட்டின் கைனேஸ் இரத்தப் பரிசோதனை: தசைகள் சேதமடையும்போது, ​​அவை கிரியேட்டின் கைனேஸ் எனப்படும் நொதியை இரத்தத்தில் வெளியிடுகின்றன. எலும்புத் தசைச் சிதைவு நோய் (BMD) உள்ள ஒருவருக்கு, இந்த கிரியேட்டின் கைனேஸின் அளவு இயல்பான அளவை விட ஐந்து மடங்கு அல்லது அதற்கும் அதிகமாக இருக்கலாம்.
• மரபணு இரத்தப் பரிசோதனை: டிஸ்ட்ரோஃபின் மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வைக் கண்டறியும் இந்த மரபணுப் பரிசோதனையின் மூலம், எலும்பு மஜ்ஜை குறைபாட்டை (BMD) உறுதியாகக் கண்டறிய முடியும்.

உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் குழந்தைக்கோ எலும்புத்தசை சிதைவு நோய் (BMD) இருப்பது உறுதி செய்யப்பட்டால், அதனால் ஏற்படக்கூடிய இதயத் தசைப் பிரச்சனைகளைக் கண்டறிய உங்கள் மருத்துவர் எலக்ட்ரோ கார்டியோகிராம் (EKG) அல்லது எக்கோ கார்டியோகிராம் பரிசோதனையையும் பரிந்துரைக்கலாம்.

பெக்கர் தசைச் சிதைவு நோய்க்கு எவ்வாறு சிகிச்சை அளிக்கப்படுகிறது?

துரதிர்ஷ்டவசமாக, தற்போது BMD-க்கு முழுமையான சிகிச்சை இல்லை. எனவே, அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்தி, முடிந்தவரை சிறந்த வாழ்க்கைத் தரத்தைப் பராமரிப்பதே சிகிச்சையின் முக்கிய நோக்கமாகும்.

எலும்பு மஜ்ஜை செயலிழப்புக்கு இரண்டு முக்கிய சிகிச்சைகள் உள்ளன:

1. கார்டிகோஸ்டீராய்டுகள்: உதாரணமாக, ப்ரெட்னிசோலோன் போன்ற மருந்துகள். இவை நுரையீரல் செயல்பாட்டை மேம்படுத்தவும், ஸ்கோலியோசிஸ் மற்றும் கார்டியோமயோபதி உருவாவதை மெதுவாக்கவும், மேலும் ஆயுட்காலத்தை நீட்டிக்கவும் உதவுகின்றன.

2. புனர்வாழ்வு: இவை, நோயாளி நீண்ட காலம் பணிபுரியும் திறனைத் தக்கவைத்துக்கொள்ளவும், அவரது வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்தவும் உதவுகின்றன.

• உடற்பயிற்சி சிகிச்சை தசைகளை வலுப்படுத்த உதவுகிறது.
• பேச்சு சிகிச்சை, தொழில்சார் சிகிச்சை மற்றும் பொழுதுபோக்கு சிகிச்சை ஆகியவை அன்றாட நடவடிக்கைகளுக்கு உதவக்கூடும்.

இது தவிர, எலும்பு அடர்த்தி குறைபாட்டிற்கு உதவக்கூடிய வேறு சிகிச்சைகளும் உள்ளன:

• நடப்பது போன்ற செயல்களுக்கான இயக்க உதவிச் சாதனங்கள் - எ.கா. கைத்தடிகள், சக்கர நாற்காலிகள், தாங்கிகள்.
• கார்டியோமயோபதிக்கான மருந்துகள் - எ.கா. ஏசிஇ தடுப்பான்கள் மற்றும் பீட்டா-தடுப்பான்கள் .
• முதுகெலும்பு வளைவு மற்றும் தசைச் சுருக்கங்களுக்கு உதவும் அறுவை சிகிச்சை.
• சுவாசக் கோளாறுகள் தீவிரமடைந்தால் (சுவாசச் செயலிழப்பு) , டிரக்கியோஸ்டோமி (மூச்சுக்குழாயைத் திறப்பதற்கான ஒரு அறுவை சிகிச்சை) மற்றும் செயற்கை சுவாசம் தேவைப்படலாம்.

நல்ல செய்தி என்னவென்றால், எலும்புத் தேய்மானத்திற்கான (BMD) சிகிச்சைக்குப் பல புதிய மருந்துகள் தற்போது மருத்துவப் பரிசோதனைக்கு உட்படுத்தப்பட்டு வருகின்றன, மேலும் அவை எதிர்காலத்தில் நம்பிக்கையளிப்பதாக அமையக்கூடும்.

நல்லவேளையாக, எலும்பு மஜ்ஜை செயலிழப்புக்கு (BMD) சிகிச்சையளிக்கக்கூடிய பல புதிய மருந்துகள் தற்போது மருத்துவப் பரிசோதனைகளில் உள்ளன, மேலும் எதிர்காலத்தில் அவற்றிலிருந்து நல்ல பலன்களை நாம் எதிர்பார்க்கலாம்.

பெக்கர் தசைச் சிதைவு நோயைத் தடுக்க முடியுமா?

பிஎம்டி ஒரு பரம்பரை நோய் என்பதால், அதைத் தடுக்க நம்மால் எதுவும் செய்ய முடியாது.

இருப்பினும், உங்களுக்கு BMD இருந்தால், அல்லது உங்களுக்கு BMD அல்லது வேறு ஏதேனும் மரபணுக் குறைபாடு இருக்கலாம் என்று நீங்கள் கவலைப்பட்டால், குழந்தை பெற்றுக்கொள்வதற்கு முன்பு அதுபற்றி உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுங்கள்.மரபணு ஆலோசனை பெறுவது மிகவும் நல்லது.

பெக்கர் தசைச் சிதைவு நோயின் முன்கணிப்பு என்ன?

BMD உள்ள ஒருவருக்கான எதிர்காலம் நபருக்கு நபர் மாறுபடலாம். இது இயலாமையின் படிப்படியான வளர்ச்சியாகும். இருப்பினும், இயலாமையின் தீவிரம் மாறுபடும். சிலருக்கு சக்கர நாற்காலி தேவைப்படலாம், மற்ற சிலருக்கு நடப்பதற்கு உதவும் கருவிகளை (ஊன்றுகோல்கள், கைத்தாங்கிகள்) மட்டும் பயன்படுத்தினால் போதுமானதாக இருக்கலாம்.

இருப்பினும், (பிஎம்டி) உள்ள ஒருவருக்கு இதய நோய் அல்லது சுவாசச் சிக்கல்கள் இருந்தால், அவரது ஆயுட்காலம் குறையக்கூடும்.

பிஎம்டி காரணமாக ஏற்படக்கூடிய சிக்கல்கள்:

• இதயப் பிரச்சனைகள், குறிப்பாக `(கார்டியோமயோபதி)`.
• சுவாசத் தசைகளின் பலவீனத்தால் ஏற்படும் சுவாசச் சிரமங்கள்.
• நிமோனியா அல்லது பிற சுவாச நோய்த்தொற்றுகள்.
• நாளடைவில், இயலாமை அதிகரித்து, அந்த நபர் தனது வேலையைச் சுயமாகச் செய்ய இயலாதவராக ஆகிவிடுகிறார்.
• எலும்பு முறிவுகள்.

பெக்கர் தசைச்சிதைவு நோய் உள்ள ஒருவரின் ஆயுட்காலம் எவ்வளவு?

'பிஎம்டி' (BMD) உள்ள ஒருவரின் ஆயுட்காலம் பொதுவாக ஓரளவு குறைகிறது. அதாவது, 40 முதல் 50 ஆண்டுகள் வரை. 'விரிவடைந்த இதயத்தசை நோய்' (Dilated cardiomyopathy) (இதயத் தசை பலவீனமடைந்து பெரிதாகிவிடும் ஒரு நிலை) மரணத்திற்கான முக்கிய காரணமாகும்.

(பிஎம்டி) உள்ள ஒருவரை நான் எப்படிப் பராமரிப்பது? அல்லது என்னை நானே எப்படிப் பராமரித்துக் கொள்வது?

உங்களுக்கு எலும்பு மஜ்ஜை செயலிழப்பு (BMD) இருந்தால், இதய நோய் மற்றும் சுவாசப் பிரச்சனைகள் போன்ற அதன் சிக்கல்களைத் தடுக்க அல்லது சிகிச்சையளிக்க நல்ல மருத்துவப் பராமரிப்பைப் பெறுவது அவசியம். உங்கள் அனுபவங்களைப் பகிர்ந்துகொள்ளவும், உங்களைப் புரிந்துகொள்ளும் மற்றவர்களைச் சந்திக்கவும் ஒரு ஆதரவுக் குழுவில் இணைவதும் உதவியாக இருக்கும்.

நீங்கள் BMD பாதிப்புள்ள ஒருவரைப் பராமரித்து வந்தால், அவர்களுக்குச் சிறந்த மருத்துவப் பராமரிப்பு, தேவையான நடை உதவிகள் மற்றும் அவர்கள் சுயமாகச் செயல்பட உதவும் சிகிச்சைகள் கிடைப்பதை உறுதி செய்வது மிகவும் அவசியம். நீங்கள்தான் அவர்களுக்காகப் பரிந்து பேச வேண்டியவர்.

பெக்கர் தசைச்சிதைவு நோய்க்காக நான் எப்போது மருத்துவரை அணுக வேண்டும்?

உங்களுக்கோ (அல்லது உங்கள் குழந்தைக்கோ) பெக்கர் தசைச்சிதைவு நோய் இருப்பது கண்டறியப்பட்டிருந்தால், சிகிச்சைக்காக உங்கள் மருத்துவரைத் தவறாமல் சந்திப்பதும், உங்கள் அறிகுறிகளைக் கண்காணிப்பதும் மிகவும் முக்கியம்.

பெக்கர் தசைச்சிதைவு நோய் போன்ற ஒரு நோயறிதலைப் புரிந்துகொள்வதும் சமாளிப்பதும் எளிதல்ல என்பதை நாம் அறிவோம். அது பெரும் மன அழுத்தத்தை ஏற்படுத்தக்கூடும். உங்கள் மருத்துவக் குழு, உங்கள் அறிகுறிகளுக்கு ஏற்றவாறு ஒரு உறுதியான மேலாண்மைத் திட்டத்தை உங்களுக்கு வழங்கும். உங்களுக்குத் தேவையான ஆதரவைப் பெறுவதையும், உங்கள் உடல்நலத்தைப் பேணுவதையும் உறுதி செய்வது முக்கியம்.

சுருக்கமாக, நாம் நினைவில் கொள்ள வேண்டிய விஷயங்கள் (முக்கிய செய்தி)

சரி, நாம் பேசிய `(பெக்கர் தசை சிதைவு நோய்)` அல்லது `(பிஎம்டி)` பற்றி நினைவில் கொள்ள வேண்டிய சில எளிய விஷயங்கள் இதோ:

• (பிஎம்டி) என்பது தலைமுறை தலைமுறையாகக் கடத்தப்படும் ஒரு மரபணு நோயாகும். இதில், தசைகள் படிப்படியாக பலவீனமடைகின்றன.
• இதுஇது ஆண்களையே அதிகம் பாதிக்கிறது.
• 'டிஸ்ட்ரோஃபின்' என்ற புரதத்தை உருவாக்கும் மரபணுவில் உள்ள குறைபாடே இதற்குக் காரணம்.
• அறிகுறிகள் பொதுவாக குழந்தைப் பருவத்தில் (5 முதல் 15 வயதுக்கு இடைப்பட்ட வயதில்) தொடங்குகின்றன. நடப்பதில் சிரமம், சோர்வு மற்றும் அடிக்கடி கீழே விழுதல் ஆகியவை இதன் அறிகுறிகளாகும்.
• இதயத் தசை நோய் (கார்டியோமயோபதி) மற்றும் சுவாசக் கோளாறு ஆகியவை இந்த நிலையின் முக்கிய சிக்கல்களாக இருக்கலாம்.
• தற்போது இந்த நிலைக்கு முழுமையான சிகிச்சை இல்லை. இருப்பினும், அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்தவும் வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்தவும் பல்வேறு சிகிச்சைகள் உள்ளன (எ.கா., கார்டிகோஸ்டீராய்டுகள், உடற்பயிற்சி சிகிச்சை).
• குடும்பத்தில் யாருக்காவது இந்த நிலை இருந்தால், குழந்தை பெற்றுக்கொள்வதற்கு முன்பு மரபணு ஆலோசனை பெறுவது புத்திசாலித்தனம்.
• தவறாமல் மருத்துவ ஆலோசனையையும் சிகிச்சையையும் நாடுவதும், மன வலிமையுடன் இருப்பதும் மிகவும் அவசியம்.

நீங்கள் தனியாக இல்லை என்பதை மறந்துவிடாதீர்கள். நீங்கள் இந்தச் சூழ்நிலையை எதிர்கொள்ளும்போது, ​​மருத்துவர்கள், குடும்பத்தினர், நண்பர்கள் மற்றும் ஆதரவுக் குழுக்களிடமிருந்து உதவியை நாடுங்கள். அது உங்களுக்குப் பெரும் பலமாக அமையும்!

---

பெக்கர் தசைச்சிதைவு நோய், எலும்பு அடர்த்திக் குறைவு, தசை பலவீனம், மரபணு நோய்கள், டிஸ்ட்ரோஃபின், எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட, மரபணு மாற்றங்கள், குழந்தை ஆரோக்கியம், இதய நோய், இயன்முறை சிகிச்சை