நீங்கள் ஒரு நோய்த்தொற்று பரப்பியா? 'நோய்த்தொற்று பரப்பி கண்டறிதல்' பற்றிப் பேசுவோம்!

நீங்கள் குடும்பம் தொடங்கத் திட்டமிடுகிறீர்களா? அல்லது ஏற்கனவே குழந்தைக்காகக் காத்திருக்கிறீர்களா? அப்படியானால், 'கேரியர் ஸ்கிரீனிங்' எனப்படும் இந்தப் பரிசோதனை பற்றி நீங்கள் நிச்சயமாக அறிந்திருக்க வேண்டும். உங்கள் மூலம் சில பரம்பரை நோய்களை உங்கள் குழந்தைக்குக் கடத்தும் சாத்தியக்கூறு பற்றி முன்கூட்டியே கண்டறிய இது உங்களுக்கு உதவும். இதைப் பற்றி இன்னும் சற்று விரிவாகப் பார்ப்போமா? இது உங்கள் குடும்பம் தொடர்பான முக்கியமான முடிவுகளை எடுக்க உங்களுக்கு உதவும்.

'கேரியர்' என்பது சரியாக என்ன?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், 'கேரியர்' என்பவர், ஒரு குறிப்பிட்ட உடல்நலப் பிரச்சனையுடன் தொடர்புடைய மரபணுவில் ஒரு சிறிய மாற்றத்தையோ அல்லது நோயை உண்டாக்கும் ஒரு மாறுபாட்டையோ உடலில் கொண்டிருப்பவர் ஆவார். ஆனால் ஆச்சரியப்படும் விதமாக, பெரும்பாலான நேரங்களில், இந்த கேரியர்கள் அந்த நோயின் எந்த அறிகுறிகளையும் வெளிப்படுத்துவதில்லை . இதற்குக் காரணம், ஒவ்வொரு மரபணுவிலும் இரண்டு பிரதிகள் நம்மிடம் இருப்பதுதான்; ஒன்று நம் தாயிடமிருந்தும், மற்றொன்று நம் தந்தையிடமிருந்தும் வருகிறது. ஒரு கேரியருக்கு என்ன நடக்கிறது என்றால், ஒரு பிரதியில் குறைபாடு இருந்தாலும், மற்ற ஆரோக்கியமான பிரதி அதன் விளைவை அடக்கிவிடுகிறது. அதனால் உங்களுக்கு அந்த நோய் ஏற்படுவதில்லை. இருப்பினும், உங்கள் குழந்தை இந்த மரபணுக் குறைபாட்டைக் கடத்துவதற்கான வாய்ப்பு உள்ளது, குறிப்பாக உங்கள் துணைவரும் அதே நோயின் கேரியராக இருந்தால்.

நீங்கள் இந்தப் பரிசோதனையை மேற்கொள்ளும்போது, ​​அதன் முடிவுகள் உங்கள் மருத்துவப் பதிவேடுகளில் மிகவும் இரகசியமாகப் பாதுகாக்கப்படும். உங்கள் அனுமதியின்றி யாரும் அந்தத் தகவலை உங்களுக்கு வழங்க முடியாது. மேலும், சட்டப்படி, இதுபோன்ற ஒரு மரபணுப் பரிசோதனை முடிவு இயல்பற்றது என்பதற்காக, குறிப்பாக நீங்கள் மற்றபடி ஆரோக்கியமாக இருக்கும் பட்சத்தில், சுகாதாரக் காப்பீட்டு நிறுவனங்களோ அல்லது உங்கள் வேலையளிப்பவரோ உங்களுக்கு எதிராகப் பாகுபாடு காட்ட முடியாது.

ஆட்டோசோமல் ரிசெசிவ் நோய்களைக் கண்டறிய கேரியர் ஸ்கிரீனிங் பெரும்பாலும் பயன்படுத்தப்படுகிறது. இது ஒரு அறிவியல் சொல் போலத் தோன்றலாம், ஆனால் எளிமையாகச் சொன்னால், ஒரு குழந்தைக்கு அந்த நோய் வர வேண்டுமானால், இரு பெற்றோரும் அந்த நோயின் கேரியர்களாக இருக்க வேண்டும். அதாவது, இரு பெற்றோரிடமும் குறைபாடுள்ள மரபணுவின் ஒரு நகல் இருக்க வேண்டும். பலருக்குத் தாங்கள் ஒரு கேரியர் என்பது கூடத் தெரிவதில்லை, ஏனென்றால் அவர்களின் குடும்பத்தில் யாருக்கும் அந்த நோய் இல்லாமல் இருக்கலாம்.

மேலும், 'X-இணைக்கப்பட்ட' (X-linked) எனப்படும் ஒரு தொகுதி நோய்களும் உள்ளன. இவை X குரோமோசோமுடன் தொடர்புடையவை. பொதுவாக, ஒரு பெண் (பொதுவாக XX) இந்த நோய்க்கான கடத்தியாக (carrier) இருக்கலாம். ஆனால் அவர்களுக்கு பெரும்பாலும் அறிகுறிகள் குறைவாகவோ அல்லது இல்லாமலோ இருக்கும். இதற்குக் காரணம், அவர்களிடம் இரண்டு X குரோமோசோம்கள் இருப்பதுதான். ஒன்றில் சிக்கல் ஏற்பட்டால், மற்றொன்று அதைக் கட்டுப்படுத்துகிறது. 'ஃப்ராகைல் X சிண்ட்ரோம்' (Fragile X syndrome) என்பது அத்தகைய ஒரு 'X-இணைக்கப்பட்ட' நோயாகும், மேலும் இது பெரும்பாலும் 'கடத்தி கண்டறியும்' (Carrier Screening) குழுக்களில் சேர்க்கப்படுகிறது.

இந்த கேரியர் பரிசோதனை எப்போது செய்யப்படுகிறது?

நீங்கள் குழந்தை பெற்றுக்கொள்ள நினைத்தால், இந்த 'மரபணு கடத்தி பரிசோதனை'யைச் செய்துகொள்வது ஒரு நல்ல யோசனையாகும். உண்மையில் , நீங்கள் கர்ப்பம் தரிப்பதற்கு முன்பே இந்தப் பரிசோதனையைச் செய்துகொள்வது மிகச் சிறந்தது.அப்போது, ​​உங்கள் வருங்காலக் குழந்தைகளுக்கு ஒரு குறிப்பிட்ட மரபணு நோய் வருவதற்கான சாத்தியக்கூறு எவ்வளவு என்பதை நீங்கள் முன்கூட்டியே அறிந்துகொள்ளலாம். இந்தச் சூழ்நிலையில் நீங்கள் பரிசோதனை செய்துகொள்ளும்போது, ​​ஒரு குடும்பத்தைத் தொடங்குவதற்கான வெவ்வேறு வழிகளைப் பற்றிச் சிந்திக்க உங்களுக்கு நேரம் கிடைக்கும். உதாரணமாக:

• தத்தெடுப்பு என்பது ஒரு குழந்தையை வளர்க்கும் செயலாகும்.
• கொடையாளரின் முட்டைகள் அல்லது விந்தணுக்களைப் பயன்படுத்தும் 'சோதனைக் குழாய் கருத்தரிப்பு' (IVF - in vitro fertilization) முறைக்கு வருவோம்.
• கருப்பதிவுக்கு முந்தைய மரபணுப் பரிசோதனை: இது, ஒரு தம்பதியரின் சொந்த முட்டைகள் மற்றும் விந்தணுக்களிலிருந்து உருவாக்கப்படும் கருக்களைத் தாயின் கருப்பையில் பொருத்துவதற்கு முன்பு, அவற்றின் மரபணு அமைப்பைச் சோதிப்பதை உள்ளடக்கியது.

நீங்கள் கர்ப்பம் தரிப்பதற்கு முன்பு இதைச் செய்ய முடியாவிட்டால், கர்ப்பத்தின் முதல் மூன்று மாதங்களில் கேரியர் ஸ்கிரீனிங் பரிசோதனை செய்துகொள்ளுமாறு உங்கள் மருத்துவர் பரிந்துரைக்கலாம். கர்ப்ப காலத்தில் இந்தப் பரிசோதனையை நீங்கள் செய்துகொண்டவுடன், உங்கள் கர்ப்பத்தின் மீதமுள்ள காலத்திற்கான சுகாதாரப் பராமரிப்பைத் திட்டமிடலாம். குழந்தையின் ஆரோக்கியத்தை மேலும் கண்டறிய, ஆம்னியோசென்டெசிஸ் அல்லது கோரியானிக் வில்லஸ் சாம்பிளிங் (CVS) போன்ற கூடுதல் பரிசோதனைகளும் உங்களுக்குத் தேவைப்படலாம். குழந்தை பிறந்த பிறகு அதற்கு ஏற்படக்கூடிய சிறப்புத் தேவைகளையும் உங்கள் மருத்துவர் திட்டமிடலாம்.

உண்மையில் யாருக்கு இந்தச் சோதனை தேவை?

உண்மையில், குடும்பம் தொடங்க நினைக்கும் ஒவ்வொரு தம்பதியினரும் மரபணுக்கடத்திப் பரிசோதனையைக் கருத்தில் கொள்வது ஒரு நல்ல யோசனையாகும். பொதுவாக, ஒருவர் ஏதேனும் ஒரு மரபணுக்கடத்தியாக இருப்பது சகஜமானதாகும். பல இனக்குழுவினர் குறைந்தபட்சம் ஒரு மரபணுக்கடத்தியையாவது கொண்டிருப்பதற்கான வாய்ப்புகள் அதிகம்.

குறிப்பாகப் பின்வரும் நபர்களுக்கு நோய்க்கடத்தியாக மாறும் அபாயம் அதிகமாக இருக்கலாம்:

• குடும்பத்தில் உள்ள யாருக்காவது (முந்தைய பிள்ளைக்கோ அல்லது உறவினருக்கோ) மரபணு நோய் இருந்தால், அது ஆட்டோசோமல் ரிசெசிவ் நோயாக இருந்தாலும் சரி அல்லது எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட நோயாக இருந்தாலும் சரி.
• அல்லது, குடும்பத்தில் உள்ள ஒருவருக்கு ஏற்கனவே மரபணு நோய் இருப்பது தெரியவந்தால்.

இந்த கேரியர் ஸ்கிரீனிங் சோதனைகளை யார் செய்கிறார்கள்?

இந்த 'தொற்று மரபணு சோதனை'யை நீங்கள் இந்த மருத்துவர்கள் மூலம் செய்துகொள்ளலாம்:

• கருவுறுதல் நிபுணர்.
• மரபியல் ஆலோசகர் அல்லது மருத்துவ மரபியல் நிபுணர்.
• மகப்பேறு மற்றும் மகளிர் மருத்துவ நிபுணர் (OB/GYN).

கேரியர் ஸ்கிரீனிங் மூலம் என்னென்ன வகையான நோய்கள் கண்டறியப்படுகின்றன?

மரபணு கடத்தி பரிசோதனையானது, பெரும்பாலும் சில பொதுவான ஆட்டோசோமல் பின்னடைவு மரபணு நிலைகளைக் கண்டறிய முயல்கிறது. அவற்றுள் சில:

• சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ்
• ஃப்ராகைல் எக்ஸ் சிண்ட்ரோம் (இது எக்ஸ்-தொடர்புடையது)
• அரிவாள்செல் நோய்
• டே-சாக்ஸ் நோய்
• தாலசீமியா

விரிவாக்கப்பட்ட கேரியர் சோதனை என்பது என்ன?

நீங்கள் விரும்பினால், 'விரிவாக்கப்பட்ட நோய்க்கடத்திப் பரிசோதனையையும்' செய்துகொள்ளலாம். இது, முன்பு குறிப்பிட்ட வரையறுக்கப்பட்ட பரிசோதனையை விட பரந்த அளவிலான நோய்களைப் பரிசோதிக்கிறது. இப்போது, ​​மருத்துவர்கள் பெரும்பாலும் இந்த விரிவாக்கப்பட்ட பரிசோதனையைப் பரிந்துரைக்கின்றனர். இது, மேலே குறிப்பிடப்பட்ட நோய்களுடன் கூடுதலாக, இன்னும் பல நோய்களை, ஒருவேளை டஜன் கணக்கான நோய்களைக்கூட உள்ளடக்கும். இதோ சில உதாரணங்கள்:

• பிறவி அட்ரீனல் ஹைப்பர் பிளாசியா (CAH) `(பிறவி அட்ரீனல் ஹைப்பர் பிளாசியா (CAH))`
• முதுகெலும்பு தசை சிதைவு
• டர்னர் நோய்க்குறி
• வில்சன் நோய்

இலக்கு கேரியர் ஸ்கிரீனிங் என்றால் என்ன?

உங்கள் குடும்பத்தில் சில மரபணு நோய்கள் இருப்பதாகக் கற்பனை செய்து கொள்ளுங்கள். அப்படியானால், நீங்கள் விரிவான நோய்க்கடத்திப் பரிசோதனையைச் செய்ய விரும்பவில்லை என்றால், 'குறிப்பிட்ட நோய்க்கடத்திப் பரிசோதனையை' செய்துகொள்ளலாம். அதாவது, உங்கள் குடும்பத்திற்குத் தொடர்புடைய குறிப்பிட்ட நோய்களை மட்டுமே நாங்கள் கண்டறிவோம்.

மேலும், சில நோய்கள் குறிப்பிட்ட பரம்பரையைச் சேர்ந்தவர்களைப் பாதிக்க அதிக வாய்ப்புள்ளது. உங்களுக்கும் அவ்வாறு இருந்தால், உங்கள் மருத்துவர் அந்த நோய்களை மட்டும் உள்ளடக்கிய 'கேரியர் ஸ்கிரீனிங் பேனல்' எனப்படும் பரிசோதனையைப் பரிந்துரைக்கலாம்.

இந்தச் சோதனை (தொற்றுநோய் மரபணு கண்டறிதல்) எவ்வாறு செய்யப்படுகிறது?

கேரியர் ஸ்கிரீனிங்கிற்கு உங்கள் இரத்தம், உமிழ்நீர் ஆகியவற்றின் ஒரு சிறிய மாதிரி அல்லது உங்கள் கன்னத்திலிருந்து எடுக்கப்படும் ஒரு ஸ்வாப் தேவைப்படும். உங்கள் தேவைகளைப் பொறுத்து, உங்கள் மருத்துவர் இந்த முறைகளில் ஒன்றைத் தேர்ந்தெடுப்பார்:

• இரத்தப் பரிசோதனை.
• உமிழ்நீர் சோதனை.
• பஞ்சுத் துணியைக் கொண்டு கன்னத்தின் உட்புறத்திலிருந்து திசு மாதிரியை எடுத்தல் (திசுப் பரிசோதனை).

இதற்கு நீங்கள் குறிப்பாகத் தயாராக வேண்டுமா?

நீங்கள் உமிழ்நீர் பரிசோதனை அல்லது திசுப் பரிசோதனை செய்துகொள்வதாக இருந்தால், பரிசோதனைக்கு முன்பு சிறிது நேரத்திற்கு உண்பதையோ குடிப்பதையோ தவிர்க்குமாறு கேட்டுக்கொள்ளப்படலாம். அதைத் தவிர, நோய்க்கடத்தி கண்டறிதலுக்குப் பொதுவாக வேறு சிறப்புத் தயாரிப்புகள் எதுவும் தேவையில்லை.

பரிசோதனைக்குப் பிறகு என்ன நடக்கும்? முடிவுகள் கிடைக்கும்போது?

உங்கள் மருத்துவர் உங்களிடமிருந்து இரத்தம், உமிழ்நீர் அல்லது திசு மாதிரியை எடுத்து, பகுப்பாய்விற்காக ஒரு சிறப்பு மரபியல் ஆய்வகத்திற்கு அனுப்புவார். நீங்கள் செய்துகொண்ட பரிசோதனையின் வகையைப் பொறுத்து, அதன் முடிவுகள் சில நாட்களிலோ அல்லது சில வாரங்களிலோ உங்களுக்குக் கிடைக்கும்.

உங்கள் பரிசோதனை முடிவுகள் கிடைத்த பிறகு, உங்கள் மருத்துவர் உங்களை ஒரு மரபியல் ஆலோசகரிடம் பரிந்துரைக்கலாம். இவர்கள் மரபியல் சார்ந்த பிரச்சனைகளில் சிறப்புப் பயிற்சி பெற்றவர்கள். அவர்களால் பின்வருவனவற்றைச் செய்ய முடியும்:

• ஒரு கேரியராக இருப்பது குறித்து உங்களுக்கு இருக்கும் கேள்விகளுக்குப் பதிலளிக்கவும்.
• நீங்கள் விரும்பினால், உங்கள் கேரியர் நிலை குறித்து உங்கள் குடும்பத்தினருக்குத் தெரிவிக்கத் தேவையான தகவல்களை வழங்கவும்.
• குடும்பக் கட்டுப்பாட்டு வழிமுறைகள் குறித்த தகவல்களை வழங்கவும்.
• தேவைப்பட்டால், உங்களை மற்ற சுகாதார வழங்குநர்களிடம் பரிந்துரைப்போம்.

இந்தச் சோதனையில் ஏதேனும் ஆபத்துகள் உள்ளதா?

உங்களுக்கு இரத்தம் எடுக்கும்போது, ​​ஊசி செருகப்படும்போது லேசான வலி ஏற்படலாம், அல்லது அதன் பிறகு லேசான காயம் ஏற்பட்டது போல் உணரலாம். இது இயல்பானது.

கேரியர் பரிசோதனை செய்துகொள்வதற்கு முன்பு, இந்தப் பரிசோதனையின் நன்மைகள் மற்றும் வரம்புகள் குறித்து உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுங்கள். உதாரணமாக, நீங்கள் ஒரு கேரியராக இருப்பது மட்டுமல்லாமல், உங்களுக்கு நோயின் லேசான வடிவமும் இருப்பதற்கு ஒரு சிறிய வாய்ப்பு உள்ளது (இது மிகவும் அரிதானது). இந்தப் பரிசோதனையைச் செய்துகொள்வது குறித்து சிலர் மன அழுத்தத்தையோ அல்லது பதட்டத்தையோ உணரலாம். உங்கள் அச்சங்கள் மற்றும் கவலைகள் குறித்து உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுங்கள். தேவைப்பட்டால் மனநல உதவியை நாடுங்கள்.

முடிவுகள் என்ன சொல்கின்றன?

• எதிர்மறை முடிவு: இதன் பொருள், உங்கள் உடலில் தற்போது அறியப்பட்ட மரபணு மாறுபாடுகள் எதையும் இந்தப் பரிசோதனை கண்டறியவில்லை என்பதாகும். இந்த நிலையில், உங்கள் குழந்தைகளுக்கு மரபணு நோய் பரம்பரை வழியாக வருவதற்கான ஆபத்து மிகக் குறைவு. இருப்பினும், நோய்க்கடத்திப் பரிசோதனையால் ஒவ்வொரு நோயையும் சுமப்பவர்களில் 100% பேரையும் கண்டறிய முடியாது. எனவே, ஒரு எதிர்மறை முடிவு, உங்கள் குழந்தைகளுக்கு எந்த மரபணு நோயும் வராது என்பதற்கு உத்தரவாதம் அளிக்காது .

• நேர்மறை முடிவு: உங்கள் கேரியர் ஸ்கிரீனிங் பரிசோதனையின் முடிவு நேர்மறையாக இருந்தால், நீங்கள் ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட மரபணு சார்ந்த உடல்நலக் குறைபாடுகளுக்கான கேரியராக இருக்கிறீர்கள் என்று அர்த்தம். உங்கள் முடிவுகள் நேர்மறையாக இருந்தால், உங்கள் இனப்பெருக்கத் துணையையும் பரிசோதனைக்கு உட்படுத்துவது குறித்து நீங்கள் பரிசீலிக்க வேண்டும் .

நீங்களும் உங்கள் துணையும் ஒரே ஆட்டோசோமல் பின்னடைவு நோயின் கேரியர்களாக இருக்கிறீர்கள் என்று கற்பனை செய்து பாருங்கள். அப்படியானால், உங்களுக்குப் பிறக்கும் ஒவ்வொரு குழந்தைக்கும் பின்வரும் வாய்ப்பு உள்ளது:

• குறைபாடுள்ள இரண்டு மரபணுக்களையும் (ஒன்று தாயிடமிருந்து, மற்றொன்று தந்தையிடமிருந்து) மரபுவழியாகப் பெற்று, அந்த நோயுடன் பிறப்பதற்கு 25% (நான்கில் ஒன்று) வாய்ப்பு உள்ளது.
• தாய் அல்லது தந்தையிடமிருந்து குறைபாடுள்ள ஒரே ஒரு மரபணுவைப் பெற்று, நோயை பரப்பும் காரணியாக மாறுவதற்கு 50% (இரண்டில் ஒன்று) வாய்ப்பு உள்ளது. ஆனால், அந்தக் குழந்தைக்கு நோய் வராது.
• இரண்டு ஆரோக்கியமான மரபணுக்களையும் பெற்றிருப்பதற்கும், அதே சமயம் நோயை சுமப்பவராகவும் இல்லாமல், நோயற்றவராகவும் இல்லாமல் இருப்பதற்கும் 25% (நான்கில் ஒன்று) வாய்ப்பு உள்ளது.

முடிவுகளைத் தெரிந்துகொள்ள எவ்வளவு நேரம் ஆகும்?

மரபணுப் பரிசோதனை முடிவுகள் வெளிவர பொதுவாக சில நாட்கள் முதல் சில வாரங்கள் வரை ஆகும். உங்கள் பரிசோதனை முடிவுகள் எப்போது கிடைக்கும் என்று உங்கள் மருத்துவரிடம் கேட்டுத் தெரிந்துகொள்ளுங்கள்.

நான் மீண்டும் மருத்துவரைப் பார்க்க வேண்டுமா?

இந்த நேர்வுகளில் உங்கள் மருத்துவரைத் தொடர்பு கொள்ளுங்கள்:

• நீங்கள் ஒப்புக்கொண்ட காலக்கெடுவுக்குள் முடிவுகள் கிடைக்கவில்லை என்றால்.
• உங்கள் தேர்வு முடிவுகள் கிடைத்திருந்தாலும், அவை குறித்து உங்களுக்கு இன்னும் கேள்விகள் உள்ளன.
• நீங்கள் குடும்பம் தொடங்குவதற்கான உங்கள் விருப்பங்களைப் பற்றிப் பேச விரும்பினால்.

இறுதியாக, நினைவில் கொள்ள வேண்டிய மிக முக்கியமான விஷயங்கள்

ஆகவே, 'கேரியர் ஸ்கிரீனிங்' எனப்படும் இந்தப் பரிசோதனையைப் பற்றி இப்போது உங்களுக்கு ஒரு சிறந்த புரிதல் ஏற்பட்டிருக்கும் என்று நம்புகிறேன். இதன் மூலம் நீங்கள் பெறும் மிகப்பெரிய நன்மை என்னவென்றால், உங்கள் வருங்காலக் குழந்தையைப் பற்றி நன்கு அறிந்து முடிவெடுக்கும் ஆற்றலைப் பெறுவீர்கள். மேலும், இது உங்களுக்கு இருக்கக்கூடிய அச்சங்களையும் சந்தேகங்களையும் நீக்கி, மன அமைதியைப் பெறவும் உதவக்கூடும்.

நினைவில் கொள்ளுங்கள், இந்த முடிவுகளைக் கொண்டு எவ்வாறு செயல்படுவது என்பது பற்றி உங்கள் மருத்துவரிடமும், தேவைப்பட்டால் மரபியல் ஆலோசகரிடமும் பேச ஒருபோதும் தயங்காதீர்கள். உங்கள் மனநலமும் மிகவும் முக்கியமானது, எனவே உங்களுக்குத் தேவைப்பட்டால் அதற்கான ஆதரவைத் தேடுங்கள். இவை அனைத்தும் ஒரு ஆரோக்கியமான, மகிழ்ச்சியான குடும்பத்திற்காகவே.

மரபணு கடத்தி சோதனை, கடத்தி பரிசோதனை, பரம்பரை நோய்கள், மரபணு சோதனை, கர்ப்பம், குடும்பக் கட்டுப்பாடு, மரபணு ஆலோசனை