கிறிஸ்டியன்சன் சிண்ட்ரோம் என்றால் என்ன? இந்த அரிதான மரபணுப் பாதிப்பு பற்றிப் பேசுவோமா?

உங்கள் குழந்தைக்கு வளர்ச்சி தாமதம் உள்ளதா என்று நீங்கள் எப்போதாவது யோசித்ததுண்டா? அல்லது அவர்களுக்கு நடப்பதிலும் பேசுவதிலும் சிரமம் இருப்பது போல் தெரிகிறதா? சில சமயங்களில், இந்த அறிகுறிகள் ஒரு அரிய மரபணுக் கோளாறால் ஏற்படலாம். இன்று நாம், நாம் அறிந்திருக்க வேண்டிய ஒரு அரிய ஆனால் முக்கியமான கோளாறைப் பற்றிப் பேசப் போகிறோம். அது கிறிஸ்டியன்சன் சிண்ட்ரோம் என்று அழைக்கப்படுகிறது. கவலைப்பட வேண்டாம், இதைப் பற்றி அறிந்திருப்பது மிகவும் முக்கியம்.

கிறிஸ்டியன்சன் சிண்ட்ரோம் என்றால் என்ன?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், கிறிஸ்டியன்சன் சிண்ட்ரோம் என்பது மிகவும் அரிதான, அதாவது மிக அரிதாகக் காணப்படும் ஒரு மரபணுக் கோளாறு ஆகும் . இது முக்கியமாக நமது நரம்பு மண்டலத்தைப் பாதிக்கிறது. யோசித்துப் பாருங்கள், நரம்பு மண்டலம்தான் நமது உடலில் செய்திகளைக் கடத்தி, அனைத்துச் செயல்களையும் கட்டுப்படுத்தும் முக்கிய அமைப்பாகும். எனவே, இது பாதிக்கப்படும்போது, ​​நடப்பது மற்றும் பேசுவது போன்ற விஷயங்கள் தடைபடலாம். இந்தக் கோளாறு உள்ளவர்கள் வளர்ச்சி தாமதங்கள் அல்லது அறிவுசார் குறைபாடுகளை அனுபவிக்கிறார்கள். பெரும்பாலான நேரங்களில், இந்த அறிகுறிகள் குழந்தைப் பருவத்திலேயே தோன்றத் தொடங்குகின்றன.

இந்த நிலையால் யார் அதிகம் பாதிக்கப்படுகிறார்கள்? இது ஏன் சிறுவர்களை மட்டும் பாதிப்பதாகத் தெரிகிறது?

கிறிஸ்டியன்சன் சிண்ட்ரோம் எனப்படும் இந்த நோய் பெரும்பாலும் சிறுவர்களிடமே காணப்படுகிறது . அதற்குக் குறிப்பிட்ட ஒரு காரணம் உண்டு. இது ஒரு "X-சார்ந்த மரபணுக் கோளாறு" ஆகும், அதாவது இது X குரோமோசோம் தொடர்பான ஒரு மரபணுக் குறைபாட்டால் ஏற்படுகிறது.

நம் அனைவரின் செல்களுக்குள்ளும் மரபணுத் தகவல்களைச் சேமித்து வைக்கும் குரோமோசோம்கள் எனப்படும் சிறிய அமைப்புகள் உள்ளன. பெண்களுக்கு இரண்டு X குரோமோசோம்களும் (XX), ஆண்களுக்கு ஒரு X குரோமோசோமும் ஒரு Y குரோமோசோமும் (XY) உள்ளன.

எனவே, ஒரு பெண்ணுக்கு ஒரு X குரோமோசோமில் கிறிஸ்டியன்சென் நோய்க்கான மரபணு மாற்றம் இருந்தாலும், மற்ற ஆரோக்கியமான X குரோமோசோம் பெரும்பாலும் அறிகுறிகளை ஏற்படுத்தாது. அவர்கள் அந்த நோய்க்கான கடத்தியாக இருக்கலாம். அதாவது, அவர்களுக்கு அந்த நோய் இல்லாவிட்டாலும், அதற்கான மரபணு அவர்களிடம் உள்ளது.

ஆனால், ஒரு ஆணுக்கு அவருடைய ஒரே ஒரு X குரோமோசோமில் இந்த மரபணு மாற்றம் இருந்தால், அவருக்கு நிச்சயமாக அறிகுறிகள் தோன்றும். ஏனெனில், அந்தப் பணியைச் செய்வதற்கு அவரிடம் ஆரோக்கியமான X குரோமோசோம் இல்லை. ஒரு பெண்ணுக்கு இந்த நோய் ஏற்பட வேண்டுமானால், அவருக்கு இரண்டு X குரோமோசோம்களிலும் இந்த மரபணு மாற்றம் இருக்க வேண்டும். அது மிகவும், மிகவும் அரிதானது, அதாவது அது நிகழ்வதற்கான வாய்ப்புகள் மிகக் குறைவு.

கிறிஸ்டியன்சன் நோய்க்குறி எவ்வளவு பொதுவானது?

உண்மையில், புள்ளிவிவரங்களின் அடிப்படையில் இது எவ்வளவு பொதுவானது என்று துல்லியமாகச் சொல்வது கடினம். ஏனென்றால், இது மிகவும் அரிதான ஒரு பாதிப்பு. இது மிக மிக அரிதானது என்று மருத்துவர்கள் கூறுகிறார்கள்.இது ஒரு அரிதான பாதிப்பு. X-வகை சார்ந்த அறிவுசார் குறைபாடு உள்ள சுமார் 600 சிறுவர்களில் ஒருவருக்கு இந்த பாதிப்பு இருக்கலாம் என்று சில மதிப்பீடுகள் தெரிவிக்கின்றன. X-வகை சார்ந்த வளர்ச்சிக் குறைபாடு உள்ள குழந்தை இருக்கும் சுமார் 100 குடும்பங்களில் ஒன்றில் கிறிஸ்டியன்சன் சிண்ட்ரோம் ஏற்படுவதாக மற்றொரு ஆய்வு கண்டறிந்துள்ளது. எனவே, இது எவ்வளவு அரிதானது என்பதை உங்களால் புரிந்துகொள்ள முடிகிறது, அல்லவா?

கிறிஸ்டியன்சன் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

சரி, கிறிஸ்டியன்சன் சிண்ட்ரோம் உள்ள ஒரு சிறுவன் காட்டும் அறிகுறிகள் என்னவென்று பார்ப்போம். இவற்றில் சில அல்லது அனைத்தும் உங்களுக்கு ஏற்படலாம். எல்லாக் குழந்தைகளுக்கும் எல்லா அறிகுறிகளும் இருக்காது என்பதை நினைவில் கொள்ள வேண்டும்.

அடிக்கடி காணப்படும் முக்கிய அம்சங்கள்:

• நடப்பதிலும் சமநிலையிலும் உள்ள பிரச்சனைகள் (அடாக்ஸியா): இதன் பொருள், சமநிலையைத் தக்கவைத்துக் கொள்வது கடினமாக இருப்பதுடன், நடக்கும்போது நீங்கள் தள்ளாட்டம் அல்லது நிலைதடுமாறுவதை உணரக்கூடும்.
• வலிப்பு நோய்: இதன் பொருள், வலிப்புத்தாக்கங்கள் போன்ற நிலைகள் ஏற்படலாம். இது திடீரென ஏற்படும் சுயநினைவு இழப்பு மற்றும் தசைப்பிடிப்புகள் ஆகும்.
• கண் பிரச்சனைகள்: உதாரணமாக, ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ் அல்லது நாம் சொல்வது போல், 'கோணல் கண்' என்பது அத்தகைய ஒரு நிலையாகும்.
• பேச இயலாமை அல்லது கடுமையான சிரமம்: வார்த்தைகளை உருவாக்குவதில் சிரமம், அல்லது முற்றிலும் பேச இயலாமை, அல்லது பேச்சு மிகவும் குறைவாக இருத்தல்.
• அறிவுசார் குறைபாடு: கற்றல், புரிந்துகொள்ளுதல் போன்றவற்றில் திறன் குறைபாடு இருக்கலாம். இதன் அளவு நபருக்கு நபர் மாறுபடலாம்.
• மைக்ரோசெபாலி: தலை இயல்பை விட சிறியதாக இருக்கலாம். இது குழந்தையின் வயது மற்றும் பாலினத்தைப் பொறுத்து அளவிடப்படுகிறது.

இது தவிர, வேறு சில அம்சங்களையும் காணலாம்:

• ஆட்டிசம் ஸ்பெக்ட்ரம் கோளாறு: சமூகத் தொடர்புகளில் ஈடுபடுவதற்கும், மற்றவர்களுடன் பழகுவதற்கும் தயக்கம், மற்றும் திரும்பத் திரும்பச் செய்யும் நடத்தைகள் போன்ற அறிகுறிகள்.
• சிறுமூளைச் சிதைவு: நமது மூளையில் சமநிலை மற்றும் இயக்கத்தைக் கட்டுப்படுத்தும் சிறுமூளை எனப்படும் பகுதி, வளருவதை நிறுத்தலாம் அல்லது சுருங்கலாம்.
• செரிமான மண்டலப் பிரச்சனைகள்: உதாரணமாக, நெஞ்செரிச்சல் மற்றும் உணவு எதுக்களித்தல் போன்ற அறிகுறிகளை ஏற்படுத்தும் இரைப்பை உணவுக்குழாய் பின்னோட்ட நோய் (GERD) போன்ற நிலைகள்.
• நடக்கும் திறனை இழத்தல்: ஆரம்பத்தில் உங்களால் நடக்க முடியலாம், ஆனால் காலப்போக்கில், அந்தத் திறன் குறையலாம் அல்லது முற்றிலுமாக மறைந்துவிடலாம். இது 'பின்னடைவு' என்று அழைக்கப்படுகிறது.
• தசை பலவீனம் (ஹைப்போடோனியா): உடல் ஒரு ரப்பர் பொம்மையைப் போல, தளர்வாகவும் விறைப்பின்றியும் உணரப்படலாம்.
• உடல் எடை குறைப்பு அல்லது உயரக் குறைப்பு:உங்கள் வயதுக்கு ஏற்ற எடையையும் உயரத்தையும் நீங்கள் இழக்கக்கூடும். அதன் காரணமாக உங்கள் வளர்ச்சி தடைபடலாம்.

கிறிஸ்டியன்சன் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தைகள், ஏஞ்சல்மேன் சிண்ட்ரோம் எனப்படும் மற்றொரு மரபணு பாதிப்பு உள்ள குழந்தைகளைப் போலவே, காரணமின்றி மகிழ்ச்சியாகத் தோன்றுவது மற்றும் எப்போதும் சிரித்துக்கொண்டிருப்பது போன்ற அறிகுறிகளை சில சமயங்களில் வெளிப்படுத்துவது மிகவும் விசித்திரமானது.

முன்னர் குறிப்பிட்டபடி, இந்த மரபணு மாற்றத்தைக் கொண்ட பெண்கள், அதாவது அதன் கடத்திகள், பொதுவாகக் கற்றல் குறைபாடுகளைக் கொண்டிருக்கலாம், ஆனால் சிறுவர்கள் அனுபவிக்கும் மற்ற கடுமையான அறிகுறிகளை அவர்கள் அரிதாகவே அனுபவிக்கிறார்கள்.

கிறிஸ்டியன்சன் நோய்க்குறி எதனால் ஏற்படுகிறது?

இதற்கான காரணத்தைப் பார்த்தால், கிறிஸ்டியன்சன் சிண்ட்ரோம் என்பது ஒரு மரபணுக் கோளாறு ஆகும். அதாவது, இது ஒரு மரபணுவில் ஏற்படும் மாற்றம் அல்லது திடீர் மாற்றத்தால் ஏற்படுகிறது. இன்னும் துல்லியமாகச் சொல்வதானால், இது X குரோமோசோமில் உள்ள SLC9A6 எனப்படும் மரபணுவில் ஏற்படும் திடீர் மாற்றத்தால் ஏற்படுகிறது.

இந்த மரபணு மாற்றம் பெற்றோரிடமிருந்து குழந்தைகளுக்குப் பரம்பரையாகக் கடத்தப்படுகிறது. பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், இந்த மரபணு மாற்றத்தைத் தங்கள் குழந்தைகளுக்குக் கடத்தும் பெற்றோரே அந்த நோயைச் சுமப்பவர்களாக இருக்கிறார்கள். அதாவது, அவர்களின் மரபணுக்களில் இந்த மாற்றம் இருந்தாலும், அவர்கள் நோயின் அறிகுறிகளைக் காட்டுவதில்லை.

இந்த நோய் எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது?

மருத்துவர் உங்களையோ அல்லது உங்கள் குழந்தையையோ பரிசோதிக்கும்போது, ​​நாம் முன்பு விவாதித்த அறிகுறிகளில் ஏதேனும் இருந்தால், அவர்களுக்கு கிறிஸ்டியன்சன் சிண்ட்ரோம் இருக்கலாம் எனச் சந்தேகிக்கக்கூடும்.

குட்டி கசுன் மற்ற குழந்தைகளைப் போலவே பிறந்தான் என்று கற்பனை செய்து பாருங்கள். ஆனால் நாளடைவில், கசுன் மற்ற குழந்தைகளை விட சற்று மூத்தவன் என்பதை அவனது பெற்றோர் உணர்ந்தனர். அவன் தன் கழுத்தைச் சரியாகத் தாங்குவதிலும், ஒருக்களித்துப் படுப்பதிலும், நிமிர்ந்து உட்காருவதிலும் தாமதமாக இருந்தான். பிறகு, அவன் நடக்க ஆரம்பித்தபோது, ​​சமநிலை இல்லாதது போல அடிக்கடி கீழே விழுந்தான். அவன் பேசவும் மிகவும் தாமதமாகவே தொடங்கினான், ஆனால் அவனது வார்த்தைகள் தெளிவாக இல்லை. அவன் பள்ளிக்குச் செல்ல ஆரம்பித்த பிறகு, பாடங்களைப் புரிந்துகொள்வதில் சிரமப்பட்டான். அவனை ஒரு மருத்துவரிடம் காட்டியபோதுதான், அவர் பல்வேறு சோதனைகளைச் செய்து, கிறிஸ்டியன்சன் சிண்ட்ரோம் என்ற ஒரு நிலையைக் கண்டுபிடித்தார்.

இதை உறுதிப்படுத்தவோ அல்லது நிராகரிக்கவோ, ஒரு சிறப்பு இரத்தப் பரிசோதனை செய்யப்படுகிறது. SLC9A6 எனப்படும் மரபணுவில் பிறழ்வு உள்ளதா என்பதைக் கண்டறிய இந்த இரத்தப் பரிசோதனை பயன்படுத்தப்படுகிறது. இது மரபணுப் பரிசோதனை என்று அழைக்கப்படுகிறது.

கிறிஸ்டியன்சன் நோய்க்குறிக்கான சிகிச்சைகள் என்னென்ன?

இதற்கு ஒரு திட்டவட்டமான சிகிச்சை உள்ளதா என்று பலர் கேட்கும் கேள்வி. உண்மையில், இதுவரை இதற்கு முழுமையான சிகிச்சை எதுவும் இல்லை. இருப்பினும், அது உங்களை ஊக்கமிழக்கச் செய்யக்கூடாது. அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்தவும், குழந்தை மற்றும் குடும்பத்தின் வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்தவும் உதவக்கூடிய பல சிகிச்சைகள் உள்ளன.

உங்களுடைய அல்லது உங்கள் குழந்தையின் சிகிச்சைத் திட்டத்தில் பின்வருவன அடங்கலாம்:

• கண் பிரச்சனைகளுக்கான சிகிச்சை: கண்ணாடிகள் போன்றவை, மற்றும் ஒருவேளை கோணல் பார்வையை (ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ்) சரிசெய்வதற்கான அறுவை சிகிச்சை.
• தனிநபர் கல்வித் திட்டங்கள் (IEPகள்): அறிவுசார் அல்லது கற்றல் குறைபாடுகள் உள்ள குழந்தைகள், அவர்களுக்குப் பொருத்தமான வழியில் கற்க உதவுகின்றன.
• வலிப்பு எதிர்ப்பு மருந்துகள்: வலிப்புத்தாக்கங்களின் எண்ணிக்கையையும் தீவிரத்தையும் குறைப்பதற்காக மருத்துவர்களால் பரிந்துரைக்கப்படும் மருந்துகள்.
• உடற்பயிற்சி சிகிச்சை: இது உடல் வலிமை, தசை உறுதி, நடக்கும் திறன் மற்றும் சமநிலையை மேம்படுத்துவதில் மிகவும் பயனுள்ளதாக இருக்கிறது.
• பேச்சு சிகிச்சை: மொழி மற்றும் தகவல் தொடர்புத் திறன்களை மேம்படுத்துகிறது. பேச முடியாதவர்களுக்கு மற்ற தகவல் தொடர்பு முறைகளையும் கற்பிக்க முடியும்.
• தொழில்சார் சிகிச்சை: ஆடை அணிதல், உணவருந்துதல் மற்றும் பிற அன்றாட வாழ்க்கைச் செயல்பாடுகள் போன்ற பணிகளுக்கு உதவுகிறது.

குழந்தை சிறந்த வாழ்க்கையை வாழ உதவுவதற்காக இவை அனைத்தும் செய்யப்படுகின்றன.

கிறிஸ்டியன்சன் நோய்க்குறியைத் தடுக்க முடியுமா?

உண்மையில், கிறிஸ்டியன்சன் நோய்க்குறியையோ அல்லது அதை ஏற்படுத்தும் மரபணு மாற்றத்தையோ தடுக்க எந்த வழியும் இல்லை , ஏனெனில் அது மரபணு சார்ந்தது.

இருப்பினும், நீங்கள் இந்த நோயின் நோய்க்கடத்தியாக இருக்கலாம் எனச் சந்தேகித்தால், அல்லது உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்காவது இந்த நிலை இருந்தால், நீங்கள் மரபணுப் பரிசோதனை செய்துகொள்ளலாம்.

இந்த மரபணுப் பரிசோதனையில், உங்கள் இரத்த மாதிரி எடுக்கப்பட்டு, சில மரபணு மாற்றங்கள் கண்டறியப்படும். பின்னர், ஒரு மரபணு ஆலோசகர் அந்தப் பரிசோதனை முடிவுகளை உங்களுக்கு விளக்குவார். இந்த மாற்றங்களின் விளைவுகள் என்ன என்பதையும், உங்களுக்கு கிறிஸ்டியன்சன் நோய்க்குறியுடன் கூடிய குழந்தை பிறப்பதற்கான வாய்ப்பு எவ்வளவு உள்ளது என்பதையும் புரிந்துகொள்ள அவர் உங்களுக்கு உதவுவார். ஒரு குடும்பத்தைத் தொடங்குவதற்கு அல்லது மற்றொரு குழந்தையைப் பெற்றுக்கொள்வதற்கு முன்பு இதைத் தெரிந்துகொள்வது மிகவும் முக்கியமானதாக இருக்கலாம்.

இந்தச் சூழ்நிலையில் வாழ்க்கை எப்படி இருக்கும்? (எதிர்காலக் கண்ணோட்டம்)

உடற்பயிற்சி சிகிச்சை மற்றும் பேச்சு சிகிச்சை போன்ற நல்ல ஆதரவான கவனிப்பின் மூலம், கிறிஸ்டியன்சன் நோய்க்குறி உள்ளவர்கள் ஒரு உயர்தரமான வாழ்க்கையை வாழ முடியும் . அவர்களால் தங்களின் திறன்களுக்கு ஏற்ப சிறப்பாகச் செயல்பட முடியும்.

இந்த நோய் குறித்த ஆராய்ச்சி இன்னும் நடைபெற்று வருவதால், ஆயுட்காலம் பற்றிய துல்லியமான தரவுகள் இல்லை. இருப்பினும், பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்கள் இயல்பான ஆயுட்காலத்தையே வாழ்கின்றனர். ஆனாலும், சில சமயங்களில் 'பின்னடைவு' எனப்படும் ஒரு நிலை காணப்படலாம், அதாவது முன்பு இருந்த திறன்களில் ஏற்படும் சரிவு. உதாரணமாக, பேசும் அல்லது நடக்கும் திறன் சிறிது காலத்திற்கு நன்றாக இருக்கலாம், ஆனால் பின்னர் மீண்டும் மோசமடையலாம். இது போன்ற விஷயங்களைப் பற்றி உங்கள் மருத்துவர்களிடம் பேசுவதும், அவற்றை எதிர்கொள்ளத் தயாராக இருப்பதும் நல்லது.

நீங்கள் மருத்துவரிடம் என்ன கேள்விகளைக் கேட்க வேண்டும்?

உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் குழந்தைக்கோ கிறிஸ்டியன்சன் சிண்ட்ரோம் இருப்பதாக நீங்கள் சந்தேகித்தால், அல்லது உங்களுக்கு அந்த நோய் இருப்பது கண்டறியப்பட்டிருந்தால், உங்கள் மருத்துவரிடம் இந்தக் கேள்விகளைக் கேட்கலாம். உங்கள் மனதில் உள்ள அனைத்தையும் கேட்கத் தயங்காதீர்கள்.

• கிறிஸ்டியன்சன் நோய்க்குறியைக் கண்டறிய என்னென்ன சோதனைகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன?
• இதற்கான சரியான காரணம் என்ன? இது என் மரபணுக்களில் உள்ள பிரச்சனையா?
• இதற்கான சிகிச்சை முறைகள் என்னென்ன? என் குழந்தைக்கு எந்த சிகிச்சை சிறந்தது?
• கிறிஸ்டியன்சன் சிண்ட்ரோம் உள்ள என் குழந்தையின் வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்த, வீட்டில் நான் என்ன செய்ய முடியும்?
• என் மற்ற பிள்ளைகளுக்கோ அல்லது வருங்காலப் பிள்ளைகளுக்கோ இந்த நோய் பரம்பரையாக வருவதற்கான வாய்ப்பு என்ன ?
• இந்தச் சூழ்நிலையில் உதவிக்காக நாம் எந்த நிறுவனங்களையும் ஆதரவுக் குழுக்களையும் அணுகலாம்?

இந்த விஷயங்களை நினைவில் கொள்வோம் (முக்கிய செய்தி)

• கிறிஸ்டியன்சன் சிண்ட்ரோம் என்பது மிகவும் அரிதான ஒரு மரபணு பாதிப்பு ஆகும்.
• இது முக்கியமாக நரம்பு மண்டலத்தைப் பாதித்து, நடப்பதிலும் பேசுவதிலும் சிரமத்தை ஏற்படுத்துகிறது .
• அறிவுசார் குறைபாடு அடிக்கடி காணப்படுகிறது.
• இந்த நிலை பெரும்பாலும் சிறுவர்களைப் பாதிக்கிறது (X-தொடர்புடையது).
• இதற்கு குறிப்பிட்ட சிகிச்சை எதுவும் இல்லை என்றாலும், அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்தி வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்தக்கூடிய பல்வேறு சிகிச்சைகள் உள்ளன.

உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் குழந்தைக்கோ இந்த அறிகுறிகளில் ஏதேனும் இருந்தால், பீதியடையாமல், கூடிய விரைவில் மருத்துவ ஆலோசனையைப் பெறுவதே சிறந்தது. நினைவில் கொள்ளுங்கள், இந்தப் பயணத்தில் நீங்கள் தனியாக இல்லை; உதவி கேட்பதும், தகவல்களைத் தெரிந்துகொள்வதும் இந்தச் சூழ்நிலையைச் சிறப்பாகச் சமாளிக்க உங்களுக்கு உதவும்.

கிறிஸ்டியன்சன் நோய்க்குறி, மரபணு நோய், நரம்பு மண்டலம், X-இணைப்பு, அறிவுசார் குறைபாடு, வலிப்பு நோய், வளர்ச்சி தாமதம்