உங்கள் குழந்தை உயிரற்றது போல் தோன்றுகிறதா? வாருங்கள், இந்த (பிறவி தசை சிதைவு நோய் - சிஎம்டி) பற்றி அறிந்துகொள்வோம்!

உங்கள் பச்சிளம் குழந்தை உயிரற்றது போல மிகவும் தளர்வாக உணர்கிறதா? ஒருவேளை குழந்தையின் அழுகை மிகவும் மென்மையாகவும், அதன் கை கால்கள் குறைவாக அசைவதாகவும் உள்ளதா? இது போன்ற அறிகுறிகளை நீங்கள் கவனித்தால், நீங்கள் சற்றுக் கவலைப்பட வேண்டும். ஏனெனில், இது பிறக்கும்போதே இருக்கும் 'பிறவித் தசைச் சிதைவு' (Congenital Muscular Dystrophy) அல்லது சுருக்கமாக 'சிஎம்டி' (CMD) எனப்படும் ஒரு அரிய தசை நோயின் அறிகுறியாக இருக்கலாம்.

பிறவி தசை சிதைவு நோய் (CMD) என்பது என்ன?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், பிறவித் தசைச் சிதைவு நோய் (Congenital Muscular Dystrophy) என்பது, பிறக்கும்போதோ அல்லது பிறந்த உடனேயே தொடங்கக்கூடிய தசை பலவீனத்தை உண்டாக்கும் ஒரு நோய்க் குழுவாகும். 'பிறவி' (congenital) என்ற சொல்லுக்கு 'பிறப்பிலிருந்தே இருப்பது' என்று பொருள். இது பரம்பரையாக வரக்கூடிய ஒரு நாள்பட்ட நிலையாகும், அதாவது இது தலைமுறை தலைமுறையாகக் கடத்தப்படலாம். இதனால் தசைகள் படிப்படியாக பலவீனமடைகின்றன, மேலும் பிற அறிகுறிகளும் தோன்றக்கூடும். இந்தத் தசை பலவீனம் காலப்போக்கில் அதிகரிக்கவும் கூடும்.

`(CMD)`-இன் முக்கிய வகைகள் யாவை?

இப்போது பார்ப்போம், இந்த `(CMD)`-ல் பல்வேறு வகைகள் உள்ளன. எந்தெந்த மரபணுக்கள் பாதிக்கப்படுகின்றன என்பதன் அடிப்படையில் மருத்துவர்கள் இந்த வகைகளை வகைப்படுத்துகின்றனர். சில முக்கிய வகைகளைப் பற்றிப் பார்ப்போம்:

• லமினின்-ஆல்ஃபா 2-தொடர்பான தசைச் சிதைவு நோய்கள் (LAMA2): இது CMD உள்ளவர்களில் 10% முதல் 37% வரையிலானவர்களைப் பாதிக்கலாம். இந்த நிலை உள்ள குழந்தைகள் ஆரம்ப கட்டங்களில் முற்றிலும் நடக்க முடியாமல் போகலாம். முகத் தளர்ச்சி மற்றும் வீங்கிய நாக்கு (மேக்ரோக்ளோசியா) காரணமாக அவர்களுக்குப் பேசுவதிலும் சிரமம் ஏற்படலாம். குழந்தைகளில் மூன்றில் ஒரு பகுதியினருக்கு வலிப்பு ஏற்படலாம்.
• டிஸ்ட்ரோகிளைக்கானோபதிகள் (DGPs): இதுவும் 12% முதல் 25% வரையிலான நிகழ்வுகளில் ஏற்படுகிறது. தசை பலவீனத்துடன் கூடுதலாக, இந்த வகை உங்கள் குழந்தையின் மூளையையும் பாதிக்கக்கூடும். இது வலிப்பு, அறிவாற்றல் குறைபாடுகள் மற்றும் கண் பிரச்சனைகளை ஏற்படுத்தலாம். இந்தக் குழுவில் உள்ள மற்ற வகைகளில் வாக்கர்-வார்பர்க் நோய்க்குறி, தசை-கண்-மூளை நோய் மற்றும் ஜப்பானில் மிகவும் பொதுவான ஃபுகுயாமா சிஎம்டி (FCMD) ஆகியவை அடங்கும்.
• கொலாஜன் VI தொடர்பான தசைச் சிதைவு நோய்கள் (COL6-RDs): இதுவும் 12% முதல் 19% வரையிலான நிகழ்வுகளில் ஏற்படுகிறது. இதில், பெத்லெம் தசைச் சிதைவு நோய், இடைநிலை COL6-RD, மற்றும் உல்ரிச் பிறவி தசைச் சிதைவு நோய் (UCMD) போன்ற, லேசானது முதல் கடுமையானது வரையிலான துணை வகைகள் உள்ளன.
• செலினோபுரோட்டீன் N-தொடர்பான தசை நோய்கள் (SEPN1-RM): இது சுமார் 11% நிகழ்வுகளில் ஏற்படுகிறது. தலை மற்றும் உடற்பகுதியின் தசைகளை (அச்சுத் தசைகள் என்று அழைக்கப்படுபவை) பாதிக்கும், இளம் வயதிலேயே ஏற்படும் தசை பலவீனமே இதன் முக்கிய அறிகுறியாகும். இது விரைவாக சுவாசக் குறைபாட்டிற்கு வழிவகுக்கும்.

இந்த `(CMD)` நிலைமை எவ்வளவு பொதுவானது?

இது உண்மையில் மிகவும் அரிதான நோயாகும். ஆராய்ச்சியாளர்களின் கூற்றுப்படி, உலகளவில் பத்து லட்சம் குழந்தைகளில் ஆறு முதல் ஒன்பது பேரை இது பாதிக்கிறது.

சிஎம்டி-யின் (CMD) அறிகுறிகள் என்னென்ன?

சரி, சி.எம்.டி (CMD) பாதிப்புள்ள குழந்தையின் அறிகுறிகள் என்னென்ன? அதில் முக்கியமானது தசை பலவீனம். குழந்தை பிறக்கும்போதோ அல்லது பிறந்த சில நாட்களுக்குப் பிறகோ இது போன்ற அறிகுறிகளை நீங்கள் காணலாம்:

• தசைத் தளர்வு: சிலர் இதை 'பொம்மை போன்ற' நிலை என்றும் அழைக்கிறார்கள். கை கால்கள் கீழ்நோக்கித் தொங்குவது போன்ற உணர்வு ஏற்படலாம்.
• தன்னிச்சையாக கை கால்களை அசைப்பது மிகவும் அரிதானது.
• அழுகையின் சத்தம் மிகவும் மெதுவாகவும் பலவீனமாகவும் இருக்கிறது.
• உறிஞ்சுவதில் உள்ள சிரமம் காரணமாக பால் குடிப்பது கடினமாக உள்ளது.
• தசை மற்றும் மூட்டு விறைப்பு, தசைச் சுருக்கங்கள்.

பிறந்த சிறிது நேரத்திலேயே, ஒரு குழந்தையின் பெரிய தசைகளை உள்ளடக்கிய இயக்கத் திறன்களின் வளர்ச்சியும் CMD-யின் ஒரு அறிகுறியாகும். உதாரணமாக, கழுத்து வளர்ச்சியில் தாமதம், ஒருக்களித்துப் படுப்பதில் தாமதம், மற்றும் உட்காருதல், மண்டியிடுதல், நிற்றல், நடத்தல் ஆகியவற்றில் தாமதம். எடுத்துக்காட்டாக, அதே வயதிலுள்ள மற்ற குழந்தைகள் ஓடுதல், குதித்தல் மற்றும் விளையாடுதல் போன்றவற்றைச் செய்யும்போது, ​​உங்கள் குழந்தை இன்னும் அந்தச் செயல்களைச் செய்யச் சிரமப்பட்டால், அது கருத்தில் கொள்ள வேண்டிய ஒரு விஷயமாகும்.

இந்தத் தசை பலவீனத்தின் தீவிரம் ஒவ்வொரு குழந்தைக்கும் மாறுபடலாம். சி.எம்.டி-யின் (CMD) வகையைப் பொறுத்து, உங்கள் குழந்தைக்குக் கூடுதல் அறிகுறிகளும் இருக்கலாம்:

• கண் பிரச்சனைகள்: உதாரணமாக, கிட்டப்பார்வை (மயோபியா), அதிகரித்த கண் அழுத்தம் (கிளாக்கோமா).
• மேல் கண்ணிமை தொங்குதல் (ptosis).
• மூளைக் குறைபாடுகள்: அதாவது லிசென்செபாலி (மூளையின் மேற்பரப்பு மென்மையாதல்) அல்லது செரிபெல்லார் மால்ஃபார்மேஷன்கள் (சிறுமூளையின் உருக்குலைவுகள்).
• வலிப்புத்தாக்கங்கள்.
• அறிவுசார் குறைபாடு.

(சிஎம்டி)-யால் ஏற்படக்கூடிய சிக்கல்கள் என்னென்ன?

`(CMD)`-இன் சாத்தியமான சிக்கல்கள் என்னென்ன? இது `(CMD)`-இன் வகையைப் பொறுத்தும் மாறுபடும். ஆனால் பொதுவாக, இது போன்ற விஷயங்கள் நடக்கலாம்:

• இயக்கச் சிக்கல்கள்: சில குழந்தைகளால் நடக்கவே முடியாமல் போகலாம், அவர்களுக்குச் சக்கர நாற்காலி தேவைப்படலாம். மற்ற சிலருக்கு, நடப்பதற்கு உதவும் வகையில் எலும்பியல் தாங்கிகள் அல்லது நடக்கும் கருவி போன்ற துணைச் சாதனங்கள் தேவைப்படலாம்.
• சுவாசச் சிக்கல்கள்: நாள்பட்ட சுவாசக் கோளாறுகளின் (CMD) ஒரு பொதுவான சிக்கல் நாள்பட்ட சுவாசச் செயலிழப்பு ஆகும். இது சுவாசிப்பதற்கு உதவும் தசைகளின் பலவீனத்தால் ஏற்படுகிறது. இதற்கு இயந்திர சுவாச உதவி (சுவாச இயந்திரம்) தேவைப்படலாம். இது நுரையீரல் சுருக்கம் (atelectasis) மற்றும் நிமோனியா போன்ற நிலைகளுக்கு வழிவகுக்கும்.
• இதயச் சிக்கல்கள்: கார்டியோமயோபதி என்பது இதயச் செயலிழப்பு நோயின் ஒரு பொதுவான சிக்கலாகும். இது நாள்பட்ட இதய செயலிழப்புக்கு வழிவகுக்கும்.
• தசை மற்றும் எலும்பு சார்ந்த சிக்கல்கள்:அசைவின்மை, ஸ்கோலியோசிஸ் எனப்படும் வளைந்த முதுகெலும்புக்கும், ஆஸ்டியோபீனியா மற்றும் எலும்பு முறிவுகளின் அதிகரித்த அபாயத்திற்கும் வழிவகுக்கும். அழுத்தப் புண்கள் மற்றும் மூட்டுச் சுருக்கங்களும் (ஒரு மூட்டைச் சுற்றியுள்ள தசைகள் மற்றும் தசைநார்கள் இறுக்கமடைதல்) ஏற்படலாம்.
• நரம்பியல் சிக்கல்கள்: நாள்பட்ட நோயுடன் வாழ்வது, உங்கள் குழந்தைக்கு மனச்சோர்வு மற்றும்/அல்லது பதட்டம் ஏற்படுவதற்கான வாய்ப்பை அதிகரிக்கக்கூடும்.

இந்த `(பிறவி தசை சிதைவு நோய்)` ஏன் ஏற்படுகிறது?

இது மரபணுக்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது. நமது உடலில் ஆரோக்கியமான தசைகளை உருவாக்கிப் பராமரிப்பதற்குப் பொறுப்பான மரபணுக்களில் இந்தப் பிறழ்வுகள் ஏற்படுகின்றன. இந்த மரபணுப் பிறழ்வுகளின் காரணமாக, குழந்தையின் தசைகளைப் பராமரிக்க வேண்டிய செல்களால் தங்கள் பணியைச் சரியாகச் செய்ய முடிவதில்லை. இதன் விளைவாக, காலப்போக்கில் தசைகள் படிப்படியாக பலவீனமடைகின்றன.

தசை செயல்பாட்டிற்குப் பங்களிக்கும் பல மரபணுக்கள் உள்ளன, மேலும் பல சாத்தியமான மரபணு மாற்றங்களும் உள்ளன. அதனால்தான் தசைச் சிதைவு நோயிலும் (muscular dystrophy) மற்றும் நாள்பட்ட தசைச் சிதைவிலும் (CMD) பல்வேறு வகைகள் உள்ளன.

பெரும்பாலான CMD பாதிப்புகள் ஆட்டோசோமல் ரிசெசிவ் முறையில் மரபுவழியாகப் பெறப்படுகின்றன. எளிமையாகச் சொன்னால், ஒரு குழந்தை இந்த நோயை உண்டாக்கும் மரபணு மாற்றத்தை அதன் இரு பெற்றோரிடமிருந்தும் பெறுகிறது. இதன் பொருள், இரு பெற்றோரும் அந்த மரபணு மாற்றத்தின் கேரியர்களாக இருக்கலாம், ஆனால் அவர்களுக்கு அறிகுறிகள் வெளிப்படாமல் இருக்கலாம். இருப்பினும், குழந்தை இரு பெற்றோரிடமிருந்தும் அந்த மரபணு மாற்றத்தைப் பெற்றால், அந்த நோய் உருவாகும்.

CMD-யின் சில நிகழ்வுகள் தன்னிச்சையாக ஏற்படுகின்றன. அதாவது, மரபணு மாற்றம் பெற்றோரிடமிருந்து மரபுவழியாகப் பெறப்படாமல், தற்செயலாக நிகழ்கிறது. இது 'டி நோவோ மியூடேஷன்' (de novo mutation) என்று அழைக்கப்படுகிறது.

சிஎம்டி எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது?

உங்கள் குழந்தைக்குப் பிறவித் தசைச் சிதைவு நோயின் அறிகுறிகள் (முக்கிய அறிகுறி தசைத் தளர்ச்சி) இருந்தால், உங்கள் மருத்துவர் முதலில் உடல் பரிசோதனை, நரம்பியல் பரிசோதனை மற்றும் தசைப் பரிசோதனை ஆகியவற்றைச் செய்வார். மேலும் ஆழமான பரிசோதனைகளுக்காக உங்கள் குழந்தை ஒரு குழந்தை நரம்பியல் நிபுணரிடம் பரிந்துரைக்கப்படவும் கூடும்.

'பிறவி தசை சிதைவு நோய்' எனப்படும் ஒரு நிலை இருப்பதாக சந்தேகம் இருந்தால், உங்கள் மருத்துவர் பின்வரும் பரிசோதனைகளைப் பரிந்துரைக்கலாம்:

• கிரியேட்டின் கைனேஸ் இரத்தப் பரிசோதனை: தசைகள் சேதமடையும்போது கிரியேட்டின் கைனேஸ் எனப்படும் நொதி இரத்தத்தில் வெளியிடப்படுகிறது. எனவே, இரத்தத்தில் அதன் அளவு அதிகமாக இருந்தால், அது தசை பலவீன நோயின் அறிகுறியாக இருக்கலாம்.
• எலக்ட்ரோமயோகிராபி (EMG): இந்தப் பரிசோதனை உங்கள் குழந்தையின் தசைகள் மற்றும் நரம்புகளின் மின் செயல்பாட்டை அளவிடுகிறது.
• மரபணு சோதனைகள்: தசைச் சிதைவு நோயுடன் தொடர்புடைய மரபணு மாற்றங்களைக் கண்டறியக்கூடிய சில மரபணு சோதனைகள் உள்ளன. விரிவான மரபணுத் தொகுப்புகள், சுமார் 60% நேர்வுகளில் தசைச் சிதைவு நோயின் குறிப்பிட்ட வகையை உறுதிப்படுத்த முடியும்.
• தசை திசுப்பரிசோதனை:மருத்துவர் உங்கள் குழந்தையின் தசையிலிருந்து ஒரு சிறிய மாதிரியை எடுக்கலாம். பின்னர் ஒரு நிபுணர், தசைச் சிதைவு நோய்க்கான அறிகுறிகள் உள்ளதா எனச் சோதிப்பதற்காக, அதை நுண்ணோக்கியின் கீழ் ஆய்வு செய்வார்.
• எக்கோ கார்டியோகிராம் மற்றும் எலக்ட்ரோ கார்டியோகிராம் (EKG): இந்தச் சோதனைகள், CMD எனப்படும் உடல்நிலை பாதிப்பு உங்கள் குழந்தையின் இதயத் தசையைப் பாதித்துள்ளதா என்பதைக் கண்டறிய உதவுகின்றன.
• மூளை எம்.ஆர்.ஐ ஸ்கேன்: முடிந்தால், உங்கள் மருத்துவர் மூளை எம்.ஆர்.ஐ ஸ்கேன் செய்யப் பரிந்துரைக்கலாம். பல வகையான சி.எம்.டி (CMD) நோய்கள், மூளையின் வெவ்வேறு பகுதிகளில் உள்ள குறிப்பிட்ட குறைபாடுகளுடன் தொடர்புடையவை.

இந்தப் பரிசோதனைகள் உங்களுக்கு மிகவும் கடினமாகத் தோன்றலாம். உங்கள் குழந்தை இந்தப் பரிசோதனைகளுக்கு உட்படுவதைப் பார்ப்பது மிகவும் வேதனையான அனுபவமாக இருக்கலாம். ஆனால் நீங்கள் தெரிந்து கொள்ள வேண்டியது என்னவென்றால், மருத்துவர்கள் உங்கள் குழந்தைக்குச் சரியான நோயறிதலையும், சிறந்த சிகிச்சையையும் அளிக்கவே விரும்புகிறார்கள். சிஎம்டி-யின் (CMD) அறிகுறிகள், சில மயோபதிகள் (தசைக் கோளாறுகள்) மற்றும் கிளைக்கோஜன் சேமிப்பு நோய்கள், மைட்டோகாண்ட்ரியல் நோய்கள் போன்ற பிற வளர்சிதை மாற்ற நிலைகள் போன்ற மற்ற நோய்களின் அறிகுறிகளைப் போலவே இருக்கலாம். எனவே, துல்லியமான நோயறிதலைப் பெறுவது மிகவும் முக்கியம்.

(சிஎம்டி) நோய்க்கான சிகிச்சைகள் என்னென்ன?

தற்போது இந்த நோய்க்கு (பிறவி தசை சிதைவு நோய்) முழுமையான சிகிச்சை இல்லை. இருப்பினும், ஆராய்ச்சியாளர்கள் இதற்கான சிகிச்சையைக் கண்டறிய தொடர்ந்து முயற்சி செய்து வருகின்றனர்.

சிகிச்சையின் முக்கிய நோக்கம், அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்தி, உங்கள் குழந்தையின் வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்துவதே ஆகும். மனநலக் கோளாறின் (CMD) வகையைப் பொறுத்து சிகிச்சை முறைகள் மாறுபடலாம். அவற்றுள் பின்வருவன அடங்கும்:

• உடற்பயிற்சி சிகிச்சை மற்றும் தொழில்சார் சிகிச்சை: இந்த சிகிச்சைகளின் முக்கிய நோக்கம், உங்கள் குழந்தையின் தசைகளை வலுப்படுத்தி நீட்டுவதாகும், இது இயக்கத்தன்மையைப் பராமரிக்க உதவுகிறது.
• கார்டிகோஸ்டீராய்டுகள்: ப்ரெட்னிசோலோன் மற்றும் டெஃப்லாசகார்ட் போன்ற கார்டிகோஸ்டீராய்டுகள், தசை பலவீனத்தைத் தாமதப்படுத்தவும், நுரையீரல் செயல்பாட்டை மேம்படுத்தவும், ஸ்கோலியோசிஸைக் குறைக்கவும், கார்டியோமயோபதியின் முன்னேற்றத்தை மெதுவாக்கவும், மற்றும் ஆயுளை நீட்டிக்கவும் உதவக்கூடும்.
• நடமாட உதவும் சாதனங்கள்: கைத்தடிகள், தாங்கிகள், நடக்கும் கருவிகள் மற்றும் சக்கர நாற்காலிகள் போன்ற சாதனங்கள் உங்கள் குழந்தை நடமாடவும், கீழே விழுவதிலிருந்து அவர்களைப் பாதுகாக்கவும் உதவும்.
• அறுவை சிகிச்சை: இறுக்கமான தசைகளின் மீதான அழுத்தத்தைக் குறைக்கவும், முதுகெலும்பின் வளைவை (ஸ்கோலியோசிஸ்) சரிசெய்யவும் உங்கள் குழந்தைக்கு அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படலாம்.
• இதயப் பராமரிப்பு: ஏசிஇ இன்ஹிபிட்டர்கள் மற்றும்/அல்லது பீட்டா-பிளாக்கர்கள் போன்ற மருந்துகளைக் கொண்டு ஆரம்பத்திலேயே சிகிச்சை அளிப்பது, கார்டியோமயோபதியின் வளர்ச்சியை மெதுவாக்கி, இதய செயலிழப்பைத் தடுக்க உதவும். பேஸ்மேக்கர்கள் எனப்படும் கருவிகளும் இதயத் துடிப்புப் பிரச்சனைகள் மற்றும் இதய செயலிழப்புக்கு சிகிச்சையளிக்க உதவும்.
• பேச்சு சிகிச்சை: பேசுவதற்கும் விழுங்குவதற்கும் சிரமப்படும் குழந்தைகளுக்கு இது உதவக்கூடும்.
• சுவாசப் பராமரிப்பு: இருமலுக்கு உதவும் கருவிகளும் சுவாசக் கருவிகளும் சுவாசிப்பதற்கு உதவக்கூடும். சுவாசச் செயலிழப்பு ஏற்படும் நேர்வுகளில், டிரக்கியோஸ்டோமி (சுவாசத்திற்கு உதவுவதற்காக கழுத்தில் ஒரு துளை வழியாகக் குழாயைச் செருகுதல்) மற்றும் செயற்கை சுவாசம் தேவைப்படலாம்.

உங்கள் குழந்தையும் CMD-க்கான மருத்துவப் பரிசோதனையில் பங்கேற்க வாய்ப்புள்ளது. இது உங்களுக்கு ஒரு வாய்ப்பாக அமையுமா என்பதை அறிய, உங்கள் குழந்தையின் மருத்துவக் குழுவிடம் பேசுங்கள்.

(சிஎம்டி)க்கு சிகிச்சை அளிக்கும் மருத்துவக் குழு

உங்கள் குழந்தையின் சிஎம்டி (CMD) நிலையை நிர்வகிப்பதற்காக, சிறப்பு நிபுணர்கள் மற்றும் சுகாதாரப் பணியாளர்கள் அடங்கிய ஒரு குழு செயல்படக்கூடும். இக்குழுவில் பின்வரும் சிறப்பு நிபுணர்கள் இடம்பெறலாம்:

• குழந்தை மருத்துவர்கள்
• குழந்தை நரம்பியல் நிபுணர்கள்
• குழந்தைகள் இயன்மருத்துவ நிபுணர்கள் (உடல் மருத்துவம் மற்றும் மறுவாழ்வு நிபுணர்கள்)
• மரபணுவியலாளர்கள்
• குழந்தை எலும்பியல் நிபுணர்கள்
• குழந்தை மருத்துவ இயன்முறை சிகிச்சையாளர்கள்
• குழந்தை மருத்துவ தொழில்சார் சிகிச்சையாளர்கள்
• குழந்தை பேச்சு-மொழி நோயியல் வல்லுநர்கள்
• குழந்தை இதய மருத்துவர்கள்
• குழந்தை நுரையீரல் நிபுணர்கள்
• குழந்தை உளவியலாளர்கள்
• சமூகப் பணியாளர்கள்

சிஎம்டி பாதிப்புள்ள ஒரு குழந்தையின் எதிர்காலம் எப்படி இருக்கும்?

பிறவி தசைச்சிதைவு நோயால் பாதிக்கப்பட்ட ஒரு குழந்தையின் எதிர்காலத்தை (நாம் முன்கணிப்பு என்று அழைப்பதை) ஆராய்ச்சியாளர்களுக்கும் மருத்துவர்களுக்கும் கணிப்பது கடினம். உங்கள் குழந்தை அவர்களின் பராமரிப்பில் இருக்கும்போது என்னென்ன எதிர்பார்க்கலாம் என்பது குறித்து, உங்கள் குழந்தையின் மருத்துவக் குழு உங்களுக்கு முடிந்தவரை அதிக தகவல்களை வழங்கும்.

பொதுவாக, பிற்கால குழந்தைப்பருவத்திலோ அல்லது இளமைப் பருவத்திலோ தொடங்கும் தசைச்சிதைவு நோய்களைக் காட்டிலும், பிறவி தசைச்சிதைவு நோய்கள் மிகவும் கடுமையானவையாகவும், விரைவாக உருவாகக்கூடியவையாகவும் இருக்கின்றன .

பிறவி தசைச்சிதைவு நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளின் ஆயுட்காலம், அந்த நிலை எவ்வளவு விரைவாக மோசமடைகிறது மற்றும் எந்தெந்த தசைகள் பாதிக்கப்படுகின்றன என்பதைப் பொறுத்து அமைகிறது. தசை பலவீனத்தால் ஏற்படும் சுவாச அல்லது இதயச் சிக்கல்களே இந்த நோய்களால் ஏற்படும் இறப்புகளுக்கு முக்கியக் காரணங்களாகும்.

`(CMD)`-ஐத் தவிர்க்க முடியுமா?

பிறவி தசை சிதைவு நோய் ஒரு மரபணு நோய் என்பதால், தற்போதைய நிலையில் அதைத் தடுக்க எதுவும் செய்ய முடியாது.

நீங்கள் குழந்தை பெற்றுக்கொள்ள முயற்சி செய்வதற்கு முன், தசைச்சிதைவு நோய் அல்லது பிற மரபணு நோய்களைப் பரப்புவது குறித்து உங்களுக்குக் கவலை இருந்தால்,மரபணு ஆலோசனை குறித்து உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுங்கள். சில சமயங்களில், கர்ப்பத்தின் ஆரம்பத்தில் செய்யப்படும் பிரசவத்திற்கு முந்தைய பரிசோதனை, இந்நிலையைக் கண்டறிய உதவக்கூடும்.

என் குழந்தைக்கு `(CMD)` விஷயத்தில் நான் எப்படி உதவுவது?

உங்கள் குழந்தைக்குப் பிறவித் தசைச் சிதைவு நோய் இருந்தால், அவர்கள் சிறந்த மருத்துவப் பராமரிப்பையும், முடிந்தவரை பல சிகிச்சை சேவைகளையும் பெறுவதை உறுதிசெய்ய, நீங்கள் அவர்களுக்காகப் பரிந்து பேசுவது அவசியம். அத்தகைய பராமரிப்பிற்காகப் பரிந்து பேசுவதன் மூலம், அவர்கள் மிகச் சிறந்த வாழ்க்கைத் தரத்தைப் பெற நீங்கள் உதவலாம்.

நீங்களும் உங்கள் குடும்பத்தினரும், உங்களைப் போன்றே ஒத்த அனுபவங்களைக் கடந்து வந்தவர்களைச் சந்திக்கக்கூடிய ஒரு ஆதரவுக் குழுவில் சேர்வதையும் பரிசீலிக்கலாம். இது போன்ற இடங்கள் உங்களுக்கு மன வலிமையையும், புதிய தகவல்களையும், மற்றவர்களின் அனுபவங்களிலிருந்து கற்றுக்கொள்ள வேண்டிய பல விஷயங்களையும் வழங்கும்.

(CMD) பாதிப்புள்ள என் குழந்தையை எப்போது மருத்துவரிடம் காட்ட வேண்டும்?

உங்கள் குழந்தைக்கு CMD இருந்தால், சிகிச்சை பெறுவதற்கும் அறிகுறிகளைக் கண்காணிப்பதற்கும் அவர்கள் தங்கள் மருத்துவக் குழுவைத் தவறாமல் சந்திக்க வேண்டும். உங்கள் மருத்துவர் பரிந்துரைக்கும் தொடர் சந்திப்புகளைத் தவறவிடாதீர்கள்.

என் குழந்தையின் மருத்துவரிடம் நான் என்ன கேள்விகளைக் கேட்க வேண்டும்?

உங்கள் குழந்தைக்கு சிஎம்டி (CMD) இருப்பது கண்டறியப்படும்போது, ​​இந்தக் கேள்விகளைக் கேட்பது உதவியாக இருக்கும்:

• என் குழந்தைக்கு என்ன வகையான (CMD) உள்ளது?
• நீங்கள் என்ன சிகிச்சையைப் பரிந்துரைக்கிறீர்கள்?
• என் குழந்தை பார்க்க வேண்டிய சிறப்பு மருத்துவர்களின் முழுமையான பட்டியல் என்ன?
• நீங்கள் மற்ற நிபுணர்களுடன் தொடர்பைப் பேணுகிறீர்களா?
• என் குழந்தையின் வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்த வீட்டில் நான் என்ன செய்யலாம்? (உதாரணமாக, உடற்பயிற்சி, உணவுமுறை)
• `(CMD)` குறித்து ஏதேனும் புதிய ஆராய்ச்சி உள்ளதா?
• சிஎம்டி-க்காக என் குழந்தை தகுதிபெறக்கூடிய புதிய மருத்துவப் பரிசோதனைகள் ஏதேனும் உள்ளதா?
• உங்களால் ஒரு ஆதரவுக் குழுவைப் பரிந்துரைக்க முடியுமா?

இந்தக் கதையிலிருந்து நாம் கற்றுக்கொள்ள விரும்பும் மிக முக்கியமான விஷயங்கள் என்னவென்றால்...

உங்கள் குழந்தைக்குப் பிறவித் தசைச் சிதைவு நோய் (CMD) இருப்பது கண்டறியப்படும்போது, ​​மிகுந்த மன அழுத்தமும் பதட்டமும் ஏற்படுவது இயல்பானது. ஆனால் நினைவில் கொள்ளுங்கள், உங்கள் குழந்தையின் மருத்துவக் குழு ஒரு வலுவான, தனிப்பயனாக்கப்பட்ட மேலாண்மைத் திட்டத்தை வழங்கும். நீங்களும், உங்கள் குழந்தையும், உங்கள் குடும்பத்தினரும் தேவையான ஆதரவைப் பெறுவதை உறுதி செய்வதும், உங்கள் குழந்தையின் உடல்நலத்தில் கவனம் செலுத்துவதும் முக்கியம். ஒவ்வொரு கட்டத்திலும் உங்களுக்கும், உங்கள் குழந்தைக்கும், உங்கள் குடும்பத்தினருக்கும் உதவ உங்கள் குழந்தையின் மருத்துவக் குழு இங்கே உள்ளது. கவலைப்படாதீர்கள், நீங்கள் தனியாக இல்லை.

பிறவி தசைச் சிதைவு நோய், சிஎம்டி, தசை பலவீனம், மரபணு நோய், குழந்தைப் பருவ நோய்கள், தசைத் தளர்வு, தசைச் சிதைவு, குழந்தை ஆரோக்கியம்