டைமண்ட்-பிளாக்ஃபான் அனீமியா - இந்த அரிய இரத்த நோயைப் பற்றி எளிய சொற்களில் அறிந்துகொள்வோம்.

உங்கள் குழந்தை எப்போதும் சோர்வாகவும், மிகவும் வெளிறிய முகத்துடனும் இருப்பதை நீங்கள் எப்போதாவது கவனித்திருக்கிறீர்களா? சில சமயங்களில், சிறு குழந்தைகளுக்கு அப்படித்தான் இருக்கும் என்று நாம் நினைக்கிறோம், ஆனால் அதற்குப் பின்னால் நமக்குத் தெரியாத ஒரு காரணம் இருக்கலாம். இன்று நாம் அப்படிப்பட்ட அரிதான, ஆனால் தெரிந்துகொள்ள மிகவும் முக்கியமான ஒரு இரத்த நிலையைப் பற்றிப் பேசப் போகிறோம். இது டைமண்ட்-பிளாக்ஃபான் அனீமியா (DBA) என்று அழைக்கப்படுகிறது.

சுருக்கமாகச் சொன்னால், டைமண்ட்-பிளாக்ஃபேன் அனீமியா (DBA) என்றால் என்ன?

இது மிகவும் அரிதான ஒரு இரத்த நோயாகும். எளிமையாகச் சொன்னால், நமது எலும்பு மஜ்ஜையால் போதுமான அளவு சிவப்பு இரத்த செல்களை உற்பத்தி செய்ய இயலாமல் போகிறது. இந்த சிவப்பு இரத்த செல்கள்தான் நமது உடல் முழுவதும் ஆக்ஸிஜனைக் கொண்டு செல்கின்றன. எனவே, அவை போதுமான அளவில் இல்லாதபோது, ​​அது உடலின் செயல்பாடுகளில் பெரும் பாதிப்பை ஏற்படுத்துகிறது.

டிபிஏ என்பது ஒரு மரபணுக் கோளாறு ஆகும். அதாவது, மரபணுக்களில் ஏற்படும் மாற்றத்தால் இந்த நிலை ஏற்படுகிறது. இந்த மரபணு மாற்றங்களே அறிகுறிகளின் தீவிரத்தை நிர்ணயிக்கின்றன. இது உலகளவில் சுமார் 500,000 குழந்தைகளில் ஒருவரைப் பாதிக்கிறது. இது வாழ்நாள் முழுவதும் நீடிக்கக்கூடிய ஒரு நிலையாக இருந்தாலும், சரியான சிகிச்சையின் மூலம் அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்தி, ஒரு நல்ல வாழ்க்கையை வாழ முடியும் .

இந்த நோயின் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

DBA உள்ள கிட்டத்தட்ட அனைவருக்கும் இரத்த சோகை உள்ளது. அதாவது, இரத்தக் குறைபாடு. சிலருக்கு இதன் அறிகுறிகள் மிகவும் லேசாகவும், மற்றவர்களுக்கு மிகவும் கடுமையாகவும் இருக்கலாம். காணக்கூடிய முக்கிய அறிகுறிகளைப் பார்ப்போம்.

இது ஏன் நடக்கிறது?

நம் உடலில் உள்ள எல்லாவற்றிற்கும் வழிமுறைகளை வழங்கும் ஒரு புத்தகம் இருப்பதாகக் கற்பனை செய்து கொள்ளுங்கள்; அதுவே நமது மரபணுக்கள் எனப்படுகிறது. இரத்தச் சிவப்பணுக்களை உருவாக்குவதற்கான வழிமுறைகளை வழங்கும் ஒரு வகை மரபணு உள்ளது, அது 'ரைபோசோமல் புரத மரபணுக்கள்' என அழைக்கப்படுகிறது. அந்த மரபணுக்களில் மாறுபாடு ஏற்படும்போது டிபிஏ (DBA) ஏற்படுகிறது. அப்போது, ​​இரத்தச் சிவப்பணுக்களை உருவாக்கும் செயல்முறை சரியாக நடைபெறுவதில்லை.

DBA பாதிப்புள்ளவர்களில் 10% முதல் 25% வரையிலானோர், அதனைத் தங்கள் பெற்றோரிடமிருந்து மரபுவழியாகப் பெறுகிறார்கள். இருப்பினும், பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், இது குடும்பத்தில் இதற்கு முன்பு யாருக்கும் இல்லாத, புதிதாகத் தோன்றும் ஒரு பாதிப்பாகும் .

இதனால் வேறு சிக்கல்கள் ஏற்படக்கூடுமா?

ஆம், நீரிழிவு நோய் பல பிற உடல்நலப் பிரச்சனைகளுக்கும் வழிவகுக்கும் அபாயத்தைக் கொண்டுள்ளது.

மருத்துவர்கள் இதை எப்படிக் கண்டுபிடிக்கிறார்கள்?

உங்கள் மருத்துவருக்கு இந்த நோய் இருப்பதாகச் சந்தேகம் ஏற்பட்டால், அதை உறுதிப்படுத்த அவர் பல சோதனைகளை மேற்கொள்வார்.

• முழுமையான இரத்த எண்ணிக்கை (CBC): இது இரத்தத்தில் உள்ள சிவப்பு இரத்த அணுக்கள், வெள்ளை இரத்த அணுக்கள், இரத்தத் தட்டுகள் மற்றும் ஹீமோகுளோபின் ஆகியவற்றின் எண்ணிக்கையைச் சரிபார்க்கிறது. நீரிழிவு இரத்த சோகையில் (DBA), சிவப்பு இரத்த அணுக்கள் மற்றும் ஹீமோகுளோபின் அளவுகள் மிகவும் குறைவாக இருக்கும்.
• ரெட்டிகுலோசைட் எண்ணிக்கை: ரெட்டிகுலோசைட்டுகள் என்பவை புதிதாக உருவான, முதிர்ச்சியடையாத சிவப்பு இரத்த செல்கள் ஆகும். இவற்றின் எண்ணிக்கை குறைவாக இருந்தால், எலும்பு மஜ்ஜை சிவப்பு இரத்த செல்களை உருவாக்குவதில் சிக்கல் உள்ளது என்று பொருள்.
• எலும்பு மஜ்ஜை உறிஞ்சுதல் மற்றும் திசுப்பரிசோதனை: இதில், எலும்பு மஜ்ஜையிலிருந்து ஒரு சிறிய மாதிரி எடுக்கப்பட்டு, நுண்ணோக்கியின் கீழ் பரிசோதிக்கப்படும். இது, இரத்தச் சிவப்பணுக்களின் உற்பத்தியில் குறைவு உள்ளதா என்பதைக் கண்டறிய உதவும்.

சிகிச்சைகள் என்னென்ன?

DBA-க்கு பல சிகிச்சை முறைகள் உள்ளன. நோயாளியின் நிலையைப் பொறுத்து, மருத்துவர் மிகவும் பொருத்தமான சிகிச்சையைத் தீர்மானிப்பார்.

1. கார்டிகோஸ்டீராய்டுகள்: இவை ஸ்டீராய்டு வகை மருந்துகள் ஆகும். இந்த மருந்துகள் எலும்பு மஜ்ஜையைத் தூண்டி, இரத்தச் சிவப்பணுக்களின் உற்பத்தியை அதிகரிக்கின்றன. இதன் விளைவுகள் பொதுவாக இரண்டு முதல் நான்கு வாரங்களுக்குள் தெரியும்.

2. இரத்தமாற்றம்: எளிமையாகச் சொன்னால், இது இரத்தமாற்றம் ஆகும். கொடையாளர்களிடமிருந்து நோயாளிக்குச் செங்குருதிச் செல்களை வழங்குவதன் மூலம், உடலின் செங்குருதிச் செல்களின் எண்ணிக்கையை விரைவாக மீட்டெடுக்க முடியும். இது பொதுவாக நோய் கண்டறியப்பட்ட உடனேயே தொடங்கப்படும் ஒரு சிகிச்சையாகும்.

3. தண்டு செல் மாற்று சிகிச்சை: இந்த நோயை முழுமையாகக் குணப்படுத்துவதற்கான ஒரே வழி இதுதான். இருப்பினும், இது சற்றே சிக்கலான, அபாயகரமான மற்றும் உயிருக்கு ஆபத்தை ஏற்படுத்தக்கூடிய ஒரு சிகிச்சையாகும். எனவே, மருத்துவர்கள் ஒவ்வொரு நோயாளியையும் தனித்தனியாகக் கருத்தில் கொண்டு, முற்றிலும் அவசியமானால் மட்டுமே இந்த சிகிச்சையை மேற்கொள்கின்றனர்.

எதிர்காலத்தில் என்ன நடக்கும்? ஆயுட்காலம் எப்படி இருக்கும்?

முறையான சிகிச்சை மற்றும் வழக்கமான மருத்துவக் கண்காணிப்பின் மூலம், நீரிழிவு நோயாளிகள் ஒரு நல்ல வாழ்க்கையை வாழ முடியும். இருப்பினும், இது வாழ்நாள் முழுவதும் கவனிப்பு தேவைப்படும் ஒரு நிலையாகும். 25 வயதிற்குப் பிறகு, கடுமையான சிக்கல்களின் அபாயம் சிறிதளவு அதிகரிக்கக்கூடும்.

ஆயுட்காலத்தைப் பொறுத்தவரை, அது நபருக்கு நபர் மாறுபடும். இது அறிகுறிகளின் தீவிரம் மற்றும் சிகிச்சைக்குக் கிடைக்கும் பலனைப் பொறுத்தது. சிகிச்சையின் மூலம், சுமார் 75% நோயாளிகள் 50 வயது வரை வாழ்கிறார்கள் என்று ஆய்வுகள் தெரிவிக்கின்றன. இருப்பினும், இது மிகவும் அரிதான நோய் என்பதால், இது குறித்த தரவுகள் குறைவாகவே உள்ளன. உங்கள் உடல்நிலை குறித்த மிகவும் துல்லியமான தகவலை உங்கள் மருத்துவரால் மட்டுமே உங்களுக்கு வழங்க முடியும்.

நான் எப்போது மருத்துவரைச் சந்திக்க வேண்டும்?

உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் குழந்தைக்கோ DBA இருந்தால், உங்கள் மருத்துவருடன் தவறாமல் தொடர்பில் இருப்பது அவசியம். உங்களுக்காக ஒதுக்கப்பட்ட மருத்துவமனை சந்திப்புகளை ஒருபோதும் தவறவிடாதீர்கள்.

மேலும், உங்கள் அறிகுறிகள் மோசமடைவதாக நீங்கள் உணர்ந்தால், உதாரணமாக, திடீரென்று அதிக சோர்வாக உணர்ந்தாலோ அல்லது உங்களுக்கு அடிக்கடி நோய்த்தொற்றுகள் ஏற்பட்டாலோ , உடனடியாக உங்கள் மருத்துவரிடம் தெரிவிக்கவும்.

அவசர காலத்தில் என்ன செய்வது?

கீழ்க்கண்ட அறிகுறிகளில் ஏதேனும் தென்பட்டால், உடனடியாக அருகிலுள்ள மருத்துவமனையின் அவசர சிகிச்சைப் பிரிவுக்கு (ETU) செல்லவும்.

• நெஞ்சு வலி
• கடுமையான வயிற்று வலி
• திடீரென ஏற்படும் கடுமையான தலைவலி அல்லது சுயநினைவு இழப்பு (பக்கவாதத்தின் அறிகுறிகளாக இருக்கலாம்)
• கட்டுப்படுத்த முடியாத இரத்தப்போக்கு

பலர் கேள்விப்பட்டிராத DBA போன்ற வாழ்நாள் முழுவதும் நீடிக்கும் ஒரு பாதிப்புடன் வாழ்வது எளிதானதல்ல. அது உங்கள் குழந்தையைப் பாதிக்கும்போது, ​​அது குறிப்பாக மிகுந்த மனச்சுமையை ஏற்படுத்தக்கூடும். நீங்கள் தனிமையாக உணரலாம். ஆனால், நீங்கள் தனியாக இல்லை என்பதை நினைவில் கொள்ளுங்கள். உங்கள் மருத்துவர் மற்றும் மருத்துவக் குழுவினர் உங்களுக்குத் தேவையான ஆதரவு, ஆலோசனை மற்றும் சிகிச்சைத் திட்டத்தை வழங்குவார்கள்.