உங்கள் குழந்தையின் தசைகள் படிப்படியாக பலவீனமடைந்து வருகின்றனவா? டூஷேன் தசைச் சிதைவு நோய் பற்றி அறிந்துகொள்வோம்!

உங்கள் குழந்தை மற்ற குழந்தைகளை விட தாமதமாக நடக்க ஆரம்பித்ததா? அல்லது அவன் அடிக்கடி கீழே விழுகிறானா? உட்கார்ந்த நிலையிலிருந்து எழுவதற்கோ அல்லது படிக்கட்டுகளில் ஏறுவதற்கோ அவனுக்குச் சிரமம் இருப்பதை நீங்கள் கவனித்திருக்கிறீர்களா? பெற்றோர்களாகிய நாம் சில சமயங்களில் இந்த விஷயங்களில் அதிக கவனம் செலுத்துவதில்லை. ஆனால் சில சமயங்களில், இவை டூஷேன் தசைச் சிதைவு நோய் (Duchenne Muscular Dystrophy) போன்ற ஒரு நோயின் முதல் அறிகுறிகளாக இருக்கலாம். எனவே, இன்று இதைப் பற்றிப் பேசுவோம். பயப்பட வேண்டாம், இதைப் பற்றி அறிந்திருப்பதுதான் மிக முக்கியமான விஷயம்.

டூஷேன் தசைச் சிதைவு நோய் (DMD) என்றால் என்ன?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், 'தசைச்சிதைவு நோய்' என்பது காலப்போக்கில் தசைகளை பலவீனப்படுத்தி, அவற்றின் நெகிழ்வுத்தன்மையைக் குறைக்கும் ஒரு நோய்க் குழுவாகும். இதில் மிகவும் பொதுவான வகை டுஷேன் தசைச்சிதைவு நோய் ஆகும், இதை நாம் சுருக்கமாக DMD என்று அழைக்கிறோம்.

நமது தசைகளை ஆரோக்கியமாக வைத்திருக்க உதவும் ஒரு மரபணுவில் உள்ள குறைபாட்டின் காரணமாக இது நிகழ்கிறது. நமது தசைகளை ஒரு செங்கல் சுவராகக் கற்பனை செய்து பாருங்கள். இந்தச் செங்கற்களை ஒன்றாகப் பிணைக்கும் சாந்து, டிஸ்ட்ரோஃபின் எனப்படும் ஒரு புரதமாகும். DMD பாதிப்புள்ள குழந்தைகளில், உடல் இந்த டிஸ்ட்ரோஃபின் புரதத்தை உற்பத்தி செய்வதில்லை, அல்லது மிகக் குறைந்த அளவிலேயே உற்பத்தி செய்கிறது. அதனால், சாந்து இல்லாத சுவரைப் போலவே, தசைகளும் எளிதில் சேதமடைந்து படிப்படியாக பலவீனமடைகின்றன.

இந்த நிலை சிறுவர்களிடையே மிகவும் பொதுவானது . இதன் அறிகுறிகள் பொதுவாக குழந்தைப் பருவத்தின் ஆரம்பத்திலேயே தோன்றும். ஆரம்பத்தில், நிற்பது, நடப்பது மற்றும் படிக்கட்டுகளில் ஏறுவது கடினமாக இருக்கலாம். காலப்போக்கில், சில குழந்தைகள் சக்கர நாற்காலியைப் பயன்படுத்த வேண்டிய நிலை ஏற்படலாம். இதயம் மற்றும் நுரையீரல்களும் பாதிக்கப்படலாம்.

ஆனால், இங்கே ஒரு முக்கியமான விஷயத்தைச் சொல்ல வேண்டியுள்ளது. கடந்த காலத்தைப் போலல்லாமல், இன்று இந்தக் குழந்தைகளின் ஆயுட்காலம் கணிசமாக அதிகரித்துள்ளது. இன்று, அவர்களால் தங்களின் 30கள், 40கள், ஏன் 50கள் வரையிலும் கூட வாழ முடிகிறது. இதற்குக் காரணம், அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்த நல்ல சிகிச்சைகள் இருப்பதே ஆகும்.

அதன் அறிகுறிகள் என்னென்ன? அதை எப்படி அடையாளம் காண்பது?

உங்கள் குழந்தைக்கு DMD இருந்தால், அதன் முதல் அறிகுறிகளை நீங்கள் பொதுவாக 6 வயதுக்கு முன்பே கவனிப்பீர்கள். முதலில் கால்களில் உள்ள தசைகள் பாதிக்கப்படுகின்றன. இதனால்தான் இந்தக் குழந்தைகள் மற்ற குழந்தைகளை விடத் தாமதமாக நடக்கத் தொடங்குகிறார்கள். அவர்கள் நடக்கத் தொடங்கிய பிறகு, அடிக்கடி கீழே விழுவார்கள், தரையிலிருந்து எழுவதற்கும் படிக்கட்டுகளில் ஏறுவதற்கும் சிரமப்படுவார்கள். சிறிது காலத்திற்குப் பிறகு, அவர்கள் தள்ளாடி நடக்கவோ அல்லது கால் விரல்களின் நுனியில் நடக்கவோ தொடங்கலாம்.

குழந்தைக்கு வயது ஆக ஆக, மேலும் பல அறிகுறிகள் தோன்றக்கூடும்.

ஆனால் நினைவில் கொள்ளுங்கள், DMD என்பது பொதுவாக வலி நிறைந்த பாதிப்பு அல்ல, மேலும் அது ஒரு குழந்தையின் அறிவாற்றலையும் பாதிப்பதில்லை.

நோயை எவ்வாறு துல்லியமாகக் கண்டறிவது?

உங்கள் குழந்தையிடம் இந்த அறிகுறிகளை நீங்கள் கண்டால், கூடிய விரைவில் உங்கள் குடும்ப மருத்துவரை அணுகுவதே சிறந்தது. அவர் உங்கள் குழந்தையின் அறிகுறிகளைப் பற்றி உங்களிடம் கேட்பார். பின்னர், அவர் குழந்தையைப் பரிசோதித்து, தேவைப்பட்டால், சில பரிசோதனைகளுக்கு உங்களைப் பரிந்துரைப்பார்.

மருத்துவருக்கு ஏதேனும் சந்தேகம் இருந்தால் செய்யப்பட வேண்டிய சோதனைகள்

• இரத்தப் பரிசோதனைகள்: இது முக்கியமாக கிரியேட்டின் கைனேஸ் (CK) எனப்படும் நொதியைக் கண்டறிகிறது. தசைகள் சேதமடையும்போது இந்த CK நொதி இரத்தத்தில் வெளியிடப்படுகிறது. எனவே, CK அளவு மிக அதிகமாக இருந்தால், உங்களுக்கு DMD இருப்பதற்கான ஒரு பெரிய அறிகுறியாகும்.
• மரபணு சோதனைகள்: இரத்த மாதிரியைக் கொண்டு செய்யக்கூடிய இந்தச் சோதனையானது, DMD நோயை உண்டாக்கும் டிஸ்ட்ரோஃபின் மரபணுவில் குறைபாடு உள்ளதா என்பதைத் துல்லியமாகக் கண்டறியும். பெண் உறவினர்களுக்கும் இந்த மரபணு உள்ளதா (நோய்க்கடத்திகளாக உள்ளனரா) என்பதைக் கண்டறியவும் இந்தச் சோதனை செய்யப்படலாம்.
• தசை திசுப்பரிசோதனை:இதில், மிகச் சிறிய ஊசியைக் கொண்டு குழந்தையின் தசையிலிருந்து ஒரு மிகச் சிறிய துண்டு எடுக்கப்பட்டு, நுண்ணோக்கியின் கீழ் பரிசோதிக்கப்படுகிறது. டிஸ்ட்ரோஃபின் புரதத்தின் அளவு குறைவாக உள்ளதா என்பதை இதன் மூலம் உறுதிப்படுத்த முடியும். இருப்பினும், இன்றைய மேம்பட்ட மரபணுப் பரிசோதனை முறைகளால், பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் இந்தப் பரிசோதனை அவசியப்படுவதில்லை.

சிகிச்சைகள் என்னென்ன?

DMD-க்கு இன்னும் முழுமையான சிகிச்சை இல்லை. இருப்பினும், அதன் அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்தவும், தசைகள், இதயம் மற்றும் நுரையீரல்களைப் பாதுகாக்கவும் பல பயனுள்ள சிகிச்சைகள் உள்ளன.

• கார்டிகோஸ்டீராய்டுகள்: பிரெட்னிசோன் மற்றும் டெஃப்லாசகார்ட் போன்ற மருந்துகள் தசை சேதத்தை பெருமளவில் கட்டுப்படுத்த உதவும். இந்த மருந்துகளை எடுத்துக்கொள்ளும் குழந்தைகள், எடுத்துக்கொள்ளாத குழந்தைகளை விட 2 முதல் 5 ஆண்டுகள் வரை கூடுதலாக நடக்க முடியும். மேலும், இவை இதயம் மற்றும் நுரையீரல்கள் சிறப்பாக செயல்படவும் உதவுகின்றன.
• நவீன மருந்துகள்: இன்று, DMD-ஐ ஏற்படுத்தும் மரபணுக் குறைபாட்டின் தன்மையைப் பொறுத்து, பல பிரத்யேக சிகிச்சைகள் அறிமுகப்படுத்தப்பட்டுள்ளன. எடெப்ளீர்சென், கோலோடிர்சென் மற்றும் காசிமர்சென் ஆகியவை அந்த மருந்துகளில் சிலவாகும். இவை, குறைந்துபோன டிஸ்ட்ரோஃபின் புரதத்தை ஒரு குறிப்பிட்ட அளவிற்கு மீட்டெடுக்க உதவுகின்றன.
• மரபணு சிகிச்சை: (டெலண்டிஸ்ட்ரோஜீன் மோக்ஸெபார்வோவெக் - எலிவிடிஸ்) இந்த நோக்கத்திற்காக அங்கீகரிக்கப்பட்ட முதல் மரபணு சிகிச்சையாகும். இது, டிஸ்ட்ரோஃபின் புரதத்தின் செயல்பாட்டைப் பகுதியளவு மாற்றி அமைக்கும் மற்றொரு புரதத்தை உடலுக்கு வழங்குவதை உள்ளடக்கியது. இவை இன்னும் மிகவும் புதிய மற்றும் விலையுயர்ந்த சிகிச்சைகளாகும்.
• இதயநோய் நிபுணரின் அறிவுரை: DMD பாதிப்புள்ள குழந்தைகளுக்கு இதயப் பிரச்சனைகள் ஏற்படலாம், எனவே இதயநோய் நிபுணரிடம் வழக்கமான பரிசோதனைகள் செய்துகொள்வது அவசியம். சில இரத்த அழுத்த மருந்துகள் இதயத் தசையைப் பாதுகாக்க உதவும்.
• இயன்முறை சிகிச்சை: உடற்பயிற்சிகளும் நீட்சிப் பயிற்சிகளும் தசைகளையும் மூட்டுகளையும் நெகிழ்வாக வைத்திருக்க உதவும். இதற்காக ஒரு இயன்முறை சிகிச்சை நிபுணரின் ஆலோசனையைப் பெறுவது அவசியம்.
• அறுவை சிகிச்சை: சில சமயங்களில், இறுக்கமான தசைகளை (கான்ட்ராக்சர்ஸ்) சரிசெய்யவும், முதுகெலும்பு வளைவை (ஸ்கோலியோசிஸ்) சரிசெய்யவும் அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படலாம்.

பெற்றோராக நீங்கள் செய்யக்கூடிய விஷயங்கள்

உங்கள் குழந்தைக்கு DMD போன்ற ஒரு பாதிப்பு உள்ளது என்பதை அறியும்போது, ​​மிகுந்த மன உளைச்சலுக்கு ஆளாவது இயல்பானது. ஆனால் நினைவில் கொள்ளுங்கள், இந்தப் பாதிப்பு இருப்பதால் உங்கள் குழந்தையால் பள்ளிக்குச் செல்லவோ, நண்பர்களுடன் விளையாடவோ, அல்லது மகிழ்ச்சியாக இருக்கவோ முடியாது என்று அர்த்தமல்ல. சரியான சிகிச்சைத் திட்டத்தைப் பின்பற்றுவதன் மூலம், உங்கள் குழந்தை ஒரு சுறுசுறுப்பான வாழ்க்கையை வாழ நீங்கள் உதவலாம்.

• முடிந்தவரை அவர்கள் நிற்கவும் நடக்கவும் உதவுங்கள்: இது அவர்களின் எலும்புகளை வலுவாகவும், முதுகெலும்பை நேராகவும் வைத்திருக்க உதவுகிறது. தேவைப்பட்டால், நீங்கள் 'பிரேஸ்கள்' அல்லது 'ஸ்டாண்டிங் வாக்கர்கள்' போன்ற சாதனங்களைப் பயன்படுத்தலாம்.
• நல்ல ஊட்டச்சத்தை வழங்குங்கள்:DMD-க்கு என குறிப்பிட்ட உணவுமுறை எதுவும் இல்லை. இருப்பினும், ஆரோக்கியமான உணவுமுறை உடல் எடையைக் கட்டுப்படுத்தவும், மலச்சிக்கல் போன்றவற்றைத் தடுக்கவும் உதவும். உங்கள் குழந்தைக்குப் பொருத்தமான உணவுத் திட்டத்தை உருவாக்க, ஒரு உணவியல் நிபுணரிடம் கலந்தாலோசிக்கவும்.
• சுறுசுறுப்பாக வைத்திருங்கள்: ஒரு பிசியோதெரபிஸ்ட்டிடம் ஆலோசனை பெற்று, உங்கள் குழந்தையைத் தசைகளுக்கு சிரமம் தராத பாதுகாப்பான உடற்பயிற்சிகளில் ஈடுபடுத்துங்கள்.
• நீங்களும் மன உறுதியுடன் இருங்கள்: இது போன்ற குழந்தைகளைக் கொண்ட மற்ற குடும்பங்களுடன் பேசுவதும், உங்கள் அனுபவங்களைப் பகிர்ந்துகொள்வதும் உங்களுக்குப் பெரும் பலமாக அமையும். அதற்காக ஆதரவுக் குழுக்களில் சேருங்கள். தேவைப்பட்டால், ஒரு உளவியலாளரின் உதவியை நாடத் தயங்காதீர்கள்.

முடிவாக, DMD உடனான வாழ்க்கை சவாலானது. ஆனால், சரியான மருத்துவ சிகிச்சை, உடற்பயிற்சி சிகிச்சை, ஊட்டச்சத்து மற்றும் அன்பான கவனிப்புடன், இந்தக் குழந்தைகளும் இன்றைய சமூகத்தில் உள்ள மற்றவர்களைப் போல வெற்றிகரமான, மகிழ்ச்சியான வாழ்க்கையை வாழ முடியும். அறிவியலின் முன்னேற்றத்தால், எதிர்காலத்தில் இன்னும் சிறந்த சிகிச்சைகள் உருவாகும் என்ற நம்பிக்கை நம் அனைவருக்கும் உள்ளது.