உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்காவது, குறிப்பாக இளம் வயதில், பெருங்குடல் புற்றுநோய் வந்துள்ளதா? அல்லது உங்கள் பெருங்குடலில் நிறைய பாலிப்கள் இருப்பதாக மருத்துவர் கூறியுள்ளாரா? ஒருவேளை இது குடும்பங்களில் பரம்பரையாக வரும் ஒரு மரபணு நிலையால் இருக்கலாம். இன்று நாம் அப்படிப்பட்ட அரிதான ஆனால் மிகவும் முக்கியமான ஒரு நிலையைப் பற்றிப் பேசப் போகிறோம். அதுதான் FAP, அல்லது ஃபேமிலியல் அடினோமேட்டஸ் பாலிபோசிஸ். இந்தப் பெயர் சற்று சிக்கலானதாக இருந்தாலும், அதை எளிமையாகப் புரிந்துகொள்வோம்.
சுருக்கமாகச் சொன்னால், FAP என்றால் என்ன?
FAP என்பது தலைமுறை தலைமுறையாகக் கடத்தப்படக்கூடிய ஒரு மரபணு சார்ந்த பாதிப்பாகும். இந்தப் பாதிப்பு உள்ளவர்களுக்கு, அவர்களது பெருங்குடல் மற்றும் மலக்குடலில் அடினோமாக்கள் எனப்படும் ஏராளமான கட்டிகள் உருவாகின்றன, இவை புற்றுநோயாக மாறக்கூடும்.
இப்போது நீங்கள், "பெருங்குடலில் நீர்க்கட்டி இருப்பது இயல்பானதா?" என்று யோசிக்கலாம். ஆம், சிலருக்கு வயதாகும்போது ஒன்று அல்லது இரண்டு நீர்க்கட்டிகள் உருவாவது இயல்பானதுதான். ஆனால், FAP உள்ள ஒருவருக்கு நூற்றுக்கணக்கான, ஒருவேளை ஆயிரக்கணக்கான நீர்க்கட்டிகள் கூட உருவாகலாம். மேலும் இது மிக இளம் வயதிலேயே , அதாவது 15 அல்லது 16 வயதிலேயே கூட தொடங்கிவிடுகிறது.
இந்த பாலிப்கள் ஆரம்பத்தில் புற்றுநோய் தன்மை கொண்டவை அல்ல. ஆனால் அவை 'புற்றுநோய்க்கு முந்தையவை' என்று அழைக்கப்படுகின்றன. இதன் பொருள், சிகிச்சையளிக்கப்படாமல் விட்டால், இந்த பாலிப்களில் ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்டவை இறுதியில் பெருங்குடல் புற்றுநோயாக உருவாகும் அபாயம் மிக அதிகமாக உள்ளது.
இது போன்ற நூற்றுக்கணக்கான கட்டிகளை ஒவ்வொன்றாக அகற்றுவது எவ்வளவு கடினமாக இருக்கும் என்று கற்பனை செய்து பாருங்கள். அது நடைமுறையில் சாத்தியமற்றது. அதனால்தான், இந்த மிகப்பெரிய அபாயத்தைச் சமாளிக்க, மருத்துவர்கள் முழுப் பெருங்குடலையும் அறுவை சிகிச்சை மூலம் அகற்றுமாறு, அதாவது முழுமையான பெருங்குடல் நீக்க அறுவை சிகிச்சையை (total colectomy ) பரிந்துரைக்கின்றனர். சில சமயங்களில், மலக்குடலும் அகற்றப்படுகிறது (மலக்குடல்-பெருங்குடல் நீக்க அறுவை சிகிச்சை).
இந்த அறுவை சிகிச்சை இல்லாமல், FAP உள்ள பெரும்பாலானோருக்கு நடுத்தர வயதில் புற்றுநோய் ஏற்பட வாய்ப்புள்ளது. மேலும், FAP உள்ளவர்களுக்கு பெருங்குடலில் மட்டுமல்லாமல், உடலின் மற்ற பகுதிகளிலும் (உதாரணமாக, வயிறு, சிறுகுடல், தோல் மற்றும் எலும்புகள்) கட்டிகள் உருவாகும் அபாயம் உள்ளது. எனவே, பெருங்குடல் அகற்றப்பட்ட பிறகும், அவர்கள் தங்கள் வாழ்நாள் முழுவதும் வழக்கமான மருத்துவப் பரிசோதனைகளை மேற்கொள்ள வேண்டியிருக்கும்.
FAP-ஆல் புற்றுநோய் ஏற்படும் அபாயம் என்ன?
சிகிச்சையளிக்கப்படாவிட்டால், FAP-க்கு பெருங்குடல் புற்றுநோய் உருவாக கிட்டத்தட்ட 100% வாய்ப்புள்ளது. இது மிகவும் தீவிரமான ஒரு பாதிப்பாகும். சராசரி நபரை விட, FAP பாதிப்பு உள்ளவர்களுக்கு மிக இளம் வயதிலேயே, மிக வேகமாகப் புற்றுநோய் ஏற்படுகிறது. எனவே, உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்காவது FAP பாதிப்பு இருந்ததை நீங்கள் அறிந்தால், உங்கள் பிள்ளைக்கு 10 வயது முதல் ஒவ்வொரு ஆண்டும் பெருங்குடல் அகநோக்கிப் பரிசோதனை (colonoscopy) செய்துகொள்ள வேண்டும்.
பெருங்குடல் புற்றுநோய் மட்டுமின்றி, FAP பாதிப்புள்ளவர்களுக்கு மற்ற வகை புற்றுநோய்கள் உருவாகும் அபாயமும் உள்ளது.
| புற்றுநோய் வகை | ( தற்செயலாக ) நிகழ்வதற்கான அபாயம் |
|---|---|
| முன்சிறுகுடல் புற்றுநோய் | ~8% |
| பாப்பிலரி தைராய்டு புற்றுநோய் | ~2% |
| கணையப் புற்றுநோய் | ~2% |
| கல்லீரல் புற்றுநோய் (ஹெபடோபிளாஸ்டோமா) - குறிப்பாக குழந்தைகளிடம் | ~1.5% |
| வயிற்றுப் புற்றுநோய் | ~1% |
| மூளை மற்றும் தண்டுவடக் கட்டிகள் | 1%க்கும் குறைவு |
FAP-களில் பல்வேறு வகைகள் உள்ளனவா?
ஆம், FAP-இல் ஒரு முக்கிய வகையும், அதிலிருந்து சற்றே மாறுபட்ட மற்றும் தீவிரம் குறைந்த பல துணை வகைகளும் உள்ளன. அவை என்னவென்று பார்ப்போம்.
| FAP வகை | விளக்கம் |
|---|---|
| கிளாசிக் FAP (கிளாசிக் FAP) | இதுவே மிகவும் பொதுவான வகையாகும். பெருங்குடலில் நூற்றுக்கும் மேற்பட்ட, ஒருவேளை ஆயிரக்கணக்கான, பாலிப்புகள் உருவாகின்றன. |
| குறைக்கப்பட்ட FAP (AFAP) | இது சற்று குறைவான தீவிரமானது. குடலில் உருவாகும் நீர்க்கட்டிகளின் எண்ணிக்கை 20 முதல் 100 வரை இருக்கும். |
| கார்ட்னர் நோய்க்குறி | இது கிளாசிக் FAP-ஐப் போன்றது, அதாவது 100-க்கும் மேற்பட்ட கட்டிகள் உருவாகின்றன. மேலும், தோல், மென்மையான திசுக்கள் மற்றும் எலும்புகள் போன்ற உடலின் மற்ற பகுதிகளிலும் பிற வகை கட்டிகள் உருவாகின்றன. |
| டர்கோட் நோய்க்குறி | இதனால் குடல்களில் பல கட்டிகளும், மூளையில் ஒரு புற்றுநோய்க் கட்டியும் உருவாகின்றன. |
FAP மற்றும் லிஞ்ச் சிண்ட்ரோம் ஆகியவற்றுக்கு இடையேயான வேறுபாடு என்ன?
லிஞ்ச் சிண்ட்ரோம் என்பது தலைமுறை தலைமுறையாகக் கடத்தப்பட்டு, பெருங்குடல் புற்றுநோயின் அபாயத்தை அதிகரிக்கக்கூடிய மற்றொரு மரபணு சார்ந்த நிலையாகும். ஆனால், இவ்விரண்டிற்கும் இடையே ஒரு முக்கிய வேறுபாடு உள்ளது. FAP-ல் ஏற்படுவது போல, லிஞ்ச் சிண்ட்ரோம் உள்ளவர்களுக்கு நூற்றுக்கணக்கான பாலிப்கள் உருவாவதில்லை. சில சமயங்களில், ஒன்று அல்லது இரண்டு பாலிப்கள் உருவாகி, அவை விரைவாகப் புற்றுநோயாக மாறக்கூடும். இதனால்தான் லிஞ்ச் சிண்ட்ரோம் சில சமயங்களில் "பாலிப்கள் இல்லாத நிலை" (nonpolyposis condition) என்றும் அழைக்கப்படுகிறது. இந்த இரண்டு நிலைகளும் வெவ்வேறு மரபணுக்களில் உள்ள குறைபாடுகளால் ஏற்படுகின்றன.
FAP-இன் அறிகுறிகள் என்னென்ன?
FAP-ல், பெருங்குடல் கட்டிகள் பொதுவான மக்களை விட மிக முன்னதாகவே, பெரும்பாலும் இளவயதிலேயே வளரத் தொடங்குகின்றன. இந்தக் கட்டிகள் அபாயகரமான அளவுக்குப் பெரிதாகும் வரை பெரும்பாலும் எந்த அறிகுறிகளையும் ஏற்படுத்துவதில்லை . அதனால்தான் பரிசோதனை செய்வது மிகவும் முக்கியம்.
இருப்பினும், நீர்க்கட்டிகளின் எண்ணிக்கை மிக அதிகமாக இருப்பதாலும், அவை வேகமாக வளர்வதாலும், சில சமயங்களில் அறிகுறிகள் தோன்றக்கூடும். அத்தகைய அறிகுறிகளில் பின்வருவன அடங்கும்:
- மலக்குடல் இரத்தப்போக்கு
- தொடர்ச்சியான வயிற்றுப்போக்கு
- நாள்பட்ட வயிற்று வலி
இது தவிர, FAP உள்ளவர்களுக்கு மருத்துவர் எளிதில் கவனிக்கக்கூடிய வெளிப்புற அறிகுறிகளும் இருக்கலாம்.
- டெர்மடோஃபைப்ரோமாக்கள்: தோலுக்கு அடியில் உருவாகும் கடினமான, தழும்பு போன்ற கட்டிகள்.
- மேல்தோல் நீர்க்கட்டிகள்: தோலுக்கு அடியில் உருவாகும், கெரட்டின் நிரம்பிய கோள வடிவக் கட்டிகள்.
- ஆஸ்டியோமாக்கள்:எலும்புகளில் உருவாகும் புற்றுநோய் அல்லாத கட்டிகள். இவை பெரும்பாலும் மண்டையோடு அல்லது இடுப்புப் பகுதியில் காணப்படுகின்றன.
- கூடுதல் பற்கள் அல்லது உள்ளே புதைந்த பற்கள்: இவற்றை பல் எக்ஸ்-ரே மூலம் கண்டறியலாம்.
- விழித்திரை நிறமிப் புள்ளிகள் (CHRPE): இவற்றை கண் பரிசோதனையின் போது காண முடியும். இருப்பினும், இவை பொதுவாகப் பார்வையைப் பாதிப்பதில்லை.
FAP ஏற்படுவதற்கான முக்கிய காரணம் என்ன?
நாம் முன்பே குறிப்பிட்டது போல, FAP ஒரு மரபணு மாற்றத்தால் ஏற்படுகிறது. இதை பாதிக்கும் மரபணு , APC (அடினோமேட்டஸ் பாலிபோசிஸ் கோலி) மரபணு என்று அழைக்கப்படுகிறது.
நம் உடலில் உள்ள அனைத்தும், ஒரு கணினி நிரலைப் போல, மரபணுக்களால் கட்டுப்படுத்தப்படுகின்றன. இந்த APC மரபணு ஒரு 'கட்டி அடக்கி மரபணு' ஆகும். அதாவது, செல்கள் கட்டுப்பாடின்றிப் பிரிந்து கட்டிகளை உருவாக்குவதைத் தடுப்பதே இந்த மரபணுவின் முக்கியப் பணியாகும். இது ஒரு காரின் பிரேக்குகளைப் போன்றது.
FAP உள்ள ஒருவருக்கு APC மரபணுவில் பிறழ்வு உள்ளது, அதாவது அது குறைபாடுடையது. பின்னர், பிரேக்குகள் பழுதடைந்த காரைப் போல, செல்கள் கட்டுப்பாடின்றிப் பிரிந்து நூற்றுக்கணக்கான கட்டிகளை உருவாக்குகின்றன.
இந்த மரபணுக் குறைபாடு பரம்பரையாக வரக்கூடியது. பெற்றோரில் ஒருவருக்கு இந்த APC மரபணு பிறழ்வு இருந்தால், குழந்தைக்கு அது பரம்பரை வழியாக வருவதற்கான வாய்ப்பு 50% உள்ளது . இதன் பொருள், ஒவ்வொரு குழந்தைக்கும் இது ஏற்படலாம் அல்லது ஏற்படாமலும் போகலாம். இருப்பினும், FAP நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்களில் சுமார் 30% பேருக்கு குடும்பத்தில் யாருக்கும் இது இருந்ததற்கான வரலாறு இல்லை. இதன் பொருள், இந்த மரபணுக் குறைபாடு சமீபத்தில்தான் அவர்களின் உடலில் தோன்றியுள்ளது (அசல் பிறழ்வு).
FAP-இன் சாத்தியமான சிக்கல்கள் என்னென்ன?
FAP சிகிச்சையில் கையாள வேண்டிய மிக முக்கியமான மற்றும் ஆபத்தான சிக்கல் பெருங்குடல் புற்றுநோய் ஆகும். அறுவை சிகிச்சை மூலம் பெருங்குடல் அகற்றப்படும்போது இந்த ஆபத்து பெருமளவில் குறைகிறது. இருப்பினும், பெருங்குடல் இல்லாமல் வாழ்வதில் சில சிரமங்கள் உள்ளன. குடல் இயக்க செயல்முறை மாறுகிறது. இதற்காக, இலியோஸ்டோமி பை அல்லது இலியல் பை பயன்படுத்தப்படலாம்.
உடலின் ஒவ்வொரு செல்லிலும் APC மரபணுக் குறைபாடு இருப்பதால், குடலுக்கு வெளியேயும் கட்டிகள் உருவாகலாம். இவற்றில் சில புற்றுநோயாக மாறும் அபாயத்தைக் கொண்டுள்ளன.
- முன்சிறுகுடல் பாலிப்புகள்: FAP உள்ள கிட்டத்தட்ட அனைவருக்கும் இவை உருவாகின்றன. இவற்றில் ஒரு சிறிய எண்ணிக்கையிலானவை, முன்சிறுகுடல், பித்த நாளம் அல்லது கணைய நாளப் புற்றுநோயாக உருவாகக்கூடும்.
- வயிற்றுப் பாலிப்புகள்: சுமார் 90 சதவீத மக்களுக்கு ஏற்படுகின்றன, ஆனால் இவற்றில் மிகச் சிறிய சதவீதத்தினருக்கு, அதாவது சுமார் 1 சதவீதத்தினருக்கு மட்டுமே, புற்றுநோயாக உருவாகின்றன.
- டெஸ்மாய்டு கட்டிகள்: இவை புற்றுநோய் அல்ல. ஆனால், இவை மிகவும் தீவிரமாகச் செயல்பட்டு, அருகிலுள்ள உறுப்புகள் மற்றும் இரத்த நாளங்களுக்குப் பரவி, அவற்றைச் சேதப்படுத்தக்கூடும். இவற்றை அகற்றுவது கடினம், மேலும் இவை மீண்டும் வரக்கூடும்.
- தைராய்டு புற்றுநோய்: FAP உள்ளவர்களில் சுமார் 2% பேருக்கு இது ஏற்படலாம். இவை பெரும்பாலும் முழுமையாகக் குணப்படுத்தக்கூடியவை.
- கல்லீரல் புற்றுநோய்: ஹெபடோபிளாஸ்டோமா, குறிப்பாக FAP உள்ள குழந்தைகளில்அரிதான வகை கல்லீரல் புற்றுநோய் உருவாகும் சிறிய அபாயம் உள்ளது.
இதற்கு எவ்வாறு சிகிச்சை அளிக்கப்பட்டு நிர்வகிக்கப்படுகிறது?
FAP-க்கான சிகிச்சைத் திட்டத்தை அறுவை சிகிச்சை மற்றும் வாழ்நாள் முழுவதுமான பரிசோதனை என இரண்டு பகுதிகளாகப் பிரிக்கலாம்.
1. அறுவை சிகிச்சை
வழக்கமான FAP பாதிப்புள்ள பெரும்பாலானோருக்கு, அவர்களின் 20களிலோ அல்லது 30களின் தொடக்கத்திலோ, முழு பெருங்குடலையும் அகற்றும் முழுமையான பெருங்குடல் அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படும். உங்கள் நிலையைப் பொறுத்து, இந்த அறுவை சிகிச்சையை எப்போது, எப்படிச் செய்வது என்பதை உங்கள் மருத்துவர் தீர்மானிப்பார்.
2. வழக்கமான பரிசோதனை
அறுவை சிகிச்சைக்கு முன்னும் பின்னும், உங்கள் வாழ்நாள் முழுவதும் நீங்கள் பல்வேறு பரிசோதனைகளை மேற்கொள்ள வேண்டியிருக்கும். இதுவே உங்கள் உயிரைப் பாதுகாப்பதற்கான சிறந்த வழியாகும்.
| சோதனை வகை | நோக்கம் | பொதுவாக பரிந்துரைக்கப்படும் நேரம் |
|---|---|---|
| பெருங்குடல் அகநோக்கி | பெருங்குடல் மற்றும் மலக்குடலில் கட்டிகள் உள்ளதா எனப் பரிசோதிக்க. | ஆபத்தில் உள்ளவர்களுக்கு, 10 வயது முதல் அறுவை சிகிச்சை வரை ஒவ்வொரு ஆண்டும் . |
| சிக்மாய்டோஸ்கோபி | அறுவை சிகிச்சைக்குப் பிறகு மீதமுள்ள மலக்குடல் அல்லது இலியல் பையைப் பரிசோதிப்பதற்கு. | அறுவை சிகிச்சைக்குப் பிறகு, 6-12 மாதங்களுக்கு ஒருமுறை அல்லது 1-4 ஆண்டுகளுக்கு ஒருமுறை. |
| மேல் எண்டோஸ்கோபி | இரைப்பை மற்றும் சிறுகுடலில் (பெருங்குடலில்) கட்டிகள் உள்ளதா எனப் பரிசோதிக்க. | மருத்துவர் பரிந்துரைத்தபடி குறிப்பிட்ட கால இடைவெளியில் . |
| அல்ட்ராசவுண்ட் ஸ்கேன் | தைராய்டு அல்லது கல்லீரல் புற்றுநோய்க்கு. | மருத்துவ ஆலோசனையின் பேரில். |
| CT அல்லது MRI ஸ்கேன் | டெஸ்மாய்டு கட்டிகள் உள்ளதா எனச் சோதிக்க. | மருத்துவ ஆலோசனையின் பேரில். |
FAP உடனான வாழ்க்கை எப்படி இருக்கிறது?
உங்களுக்கு இது போன்ற ஒரு மரபணுப் பாதிப்பு உள்ளது என்பதை அறியும்போது, வருத்தமாகவும் அதிர்ச்சியாகவும் உணர்வது இயல்பானது. இருப்பினும், இந்த பாதிப்பைப் பற்றி முன்கூட்டியே அறிந்துகொள்வதே, உங்கள் புற்றுநோய் அபாயத்தைக் கட்டுப்படுத்துவதற்கான சிறந்த வழியாகும்.
முறையான மருத்துவப் பராமரிப்பு மற்றும் வழக்கமான பரிசோதனைகள் மூலம், FAP உள்ள ஒருவர் இயல்பான, நீண்ட, ஆரோக்கியமான வாழ்க்கையை வாழ முடியும் . பெருங்குடல் அகற்றப்பட்ட பிறகு, இரைப்பைக் குடல் பாதையின் மற்ற புற்றுநோய்கள் அல்லது டெஸ்மாய்டு கட்டிகளிலிருந்து மிகப்பெரிய ஆபத்து ஏற்படுகிறது. ஆனால் இவை பெருங்குடல் புற்றுநோயை விட மிகவும் அரிதானவை.
அறுவை சிகிச்சை என்பது வாழ்க்கையில் ஒரு பெரிய மாற்றமாக இருந்தாலும், இன்றைய மேம்பட்ட தொழில்நுட்பத்தின் உதவியால், லேப்ராஸ்கோபிக் அறுவை சிகிச்சை நீங்கள் விரைவாகக் குணமடைய உதவும்.
நீங்கள் தனியாக இல்லை என்பதை அறிந்துகொள்வதே மிக முக்கியமான விஷயம். இந்தப் பயணத்தில் உங்களுக்கு வழிகாட்டவும் ஆதரவளிக்கவும் மருத்துவர்கள், குடும்பத்தினர் மற்றும் நண்பர்கள் இருக்கிறார்கள். எனவே, உங்களுக்கு ஏதேனும் கேள்விகளோ கவலைகளோ இருந்தால், உங்கள் மருத்துவரிடம் அவற்றைப் பற்றி வெளிப்படையாகப் பேசுங்கள்.
எடுத்துச் செல்ல வேண்டிய செய்தி
- FAP என்பது தலைமுறை தலைமுறையாகக் கடத்தப்பட்டு, பெருங்குடலில் நூற்றுக்கணக்கான கட்டிகளை உருவாக்கக் காரணமாகும் ஒரு தீவிரமான மரபணு நோயாகும்.
- சிகிச்சையளிக்கப்படாவிட்டால், பெருங்குடல் புற்றுநோய் உருவாகும் அபாயம் கிட்டத்தட்ட 100% ஆகும்.
- உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்காவது இளம் வயதில் பெருங்குடல் புற்றுநோய் அல்லது பல கட்டிகள் இருந்திருந்தால், மரபணுப் பரிசோதனை செய்துகொள்வது குறித்து உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுங்கள் .
- உயிர்களைக் காப்பாற்ற ஆரம்பத்திலேயே கண்டறிவதும், வழக்கமான பரிசோதனைகளும் அவசியம். ஆபத்தில் உள்ள குழந்தைகள் 10 வயதிலிருந்தே பரிசோதனையைத் தொடங்க வேண்டும்.
- புற்றுநோய் அபாயத்தைத் தடுப்பதற்கான முக்கிய சிகிச்சையானது, அறுவை சிகிச்சை மூலம் பெருங்குடலை அகற்றுவதாகும் (கோலெக்டமி).
- முறையான மருத்துவ சிகிச்சை மற்றும் மேற்பார்வையுடன், FAP பாதிப்பு இருந்தாலும் உங்களால் ஒரு நிறைவான மற்றும் ஆரோக்கியமான வாழ்க்கையை வாழ முடியும்.
💬 கருத்துகள் (0)
இன்னும் கருத்துகள் இல்லை. உங்கள் கருத்தை முதலில் இங்கே பகிரவும்.
உங்கள் கருத்தை சேர்க்கவும்