பரம்பரை நரம்பு மண்டலக் கோளாறான ஃபேமிலியல் டிஸ்ஆட்டோனோமியா பற்றிப் பேசுவோம்!

நம் உடலில் சில விஷயங்கள், நாம் உணராமலேயே தானாகவே நடக்கின்றன என்று நீங்கள் எப்போதாவது கேள்விப்பட்டிருக்கிறீர்களா? யோசித்துப் பாருங்கள், சுவாசிப்பது, உணவைச் செரிப்பது, உடல் வெப்பநிலையைச் சீராக்குவது, உமிழ்நீர் சுரப்பது, அழுவது... இவை அனைத்தும் நம் உடலில் தானாகவே நடக்கின்றன, அதாவது, நாம் அவற்றைப் பற்றி சிந்திக்காமலேயே. ஆனால், இந்தத் தானியங்கிச் செயல்களைக் கட்டுப்படுத்தும் நமது நரம்பு மண்டலத்தில் ஒரு பலவீனம் அல்லது பிரச்சனை இருந்தால் என்ன ஆகும்? இன்று நாம் அப்படிப்பட்ட ஒரு அரிதான, ஆனால் மிகவும் தீவிரமான, பிறவி நோயைப் பற்றிப் பேசப் போகிறோம். இது ஃபேமிலியல் டிஸ்ஆட்டோனோமியா (FD) என்று அழைக்கப்படுகிறது.

பரம்பரை தன்னியக்க நரம்பு மண்டலக் கோளாறு என்றால் என்ன?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், பரம்பரை தன்னியக்க நரம்புக் கோளாறு (FD) என்பது உங்கள் நரம்பு மண்டலத்தைப் பாதிக்கும் ஒரு பிறவி நிலையாகும். இது முக்கியமாக , தானியங்கி செயல்முறைகளைக் கட்டுப்படுத்தும் உங்கள் உடலின் பாகங்களைப் பாதிக்கிறது. அதாவது:

• சுவாசம்
• செரிமானம்
• கண்ணீர் உருவாகிறது
• இரத்த அழுத்தம் மற்றும் உடல் வெப்பநிலையை ஒழுங்குபடுத்துதல்
• உமிழ்நீர் உருவாக்கம்

இதுமட்டுமின்றி, இது உங்கள் உணர்திறன் மிக்க நரம்பு மண்டலத்தையும் பாதிக்கிறது. அதாவது:

• சுவை
• வலி மற்றும் வெப்பநிலை உணர்திறன்

இந்த நிலை, பெற்றோரிடமிருந்து மரபுவழியாகப் பெறப்பட்ட மரபணு மாற்றத்தால் ஏற்படுகிறது. ஃபேமிலியல் டிஸ்ஆட்டோனோமியா எனப்படும் இந்த நிலை, பின்வருமாறும் அறியப்படுகிறது:

• ரைலி-டே நோய்க்குறி
• HSAN வகை III பரம்பரை உணர்ச்சி மற்றும் தன்னாட்சி நரம்பியல் கோளாறு (வகை III பரம்பரை உணர்ச்சி மற்றும் தன்னாட்சி நரம்பியல் கோளாறு - HSAN வகை III)

வருந்தத்தக்க வகையில், பரம்பரையாக வரும் இந்த தன்னியக்க நரம்பு மண்டலச் செயலிழப்பு நிலை, குழந்தைகளில் வளர்ச்சி தாமதங்களை ஏற்படுத்தி, அவர்களின் ஆயுட்காலத்தைக் குறைக்கக்கூடும்.

யாருக்கு இந்த பாதிப்பு ஏற்பட அதிக வாய்ப்புள்ளது?

பரம்பரை தன்னியக்க நரம்பு மண்டலக் குறைபாடு ஏற்பட, ஒரு குழந்தை தனது இரு பெற்றோரிடமிருந்தும் குறைபாடுள்ள மரபணுவைப் பெற வேண்டும். இது மிகவும் அரிதான ஒரு நிலையாகும். இது குறிப்பாக அஷ்கெனாசி யூத வம்சாவளியைச் சேர்ந்த மக்களிடையே பரவலாகக் காணப்படுகிறது. அமெரிக்காவில் உள்ள சுமார் 10,000 அஷ்கெனாசி யூதர்களில் ஒருவரும், இஸ்ரேலில் உள்ள சுமார் 3,700 யூதர்களில் ஒருவரும் இந்த நிலையுடன் பிறப்பதாகக் கூறப்படுகிறது. இதன் பொருள், இது அனைவரையும் பாதிக்கும் ஒரு நோய் அல்ல என்பதாகும்.

இதற்கான காரணம் என்ன?

இது மரபணுக்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது. உங்கள் பெற்றோர் இருவருமே ELP1 எனப்படும் மரபணுவில் ஒரு பிறழ்வைக் கொண்டிருக்க வேண்டும். இந்த ELP1 மரபணு, உங்கள் நரம்பு மண்டலம் வளர்ச்சி அடைய உதவும் ஒரு புரதத்தை உருவாக்குகிறது. எனவே, இந்த மரபணுவில் ஒரு பிறழ்வு அல்லது குறைபாடு இருந்தால், நரம்பு மண்டலத்தின் சில பகுதிகளின் செயல்பாட்டில் சிக்கல்கள் ஏற்படுகின்றன. எளிமையாகச் சொல்வதானால், ஒரு வீட்டைக் கட்டும்போது, ​​அதில் உள்ள ஒரு முக்கியமான மரச்சாமான்கள் விடுபட்டிருந்தால், அந்த வீடு முழுவதுமே இடிந்து விழுந்துவிடும்.

பரம்பரை தன்னியக்க நரம்பு மண்டலச் செயலிழப்பின் (FD) அறிகுறிகள் யாவை?

இந்த நோயின் அறிகுறிகள் குழந்தைப் பருவத்திலேயே தொடங்குகின்றன. ஆரம்ப அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• பால் குடிப்பதில் சிரமம்: ஒரு சிறு குழந்தைக்குச் சரியாகப் பால் குடிப்பது கடினமாக இருக்கும்.
• விழுங்குவதில் சிரமம் (டிஸ்ஃபேஜியா): உணவு மற்றும் பானங்களை விழுங்குவதில் சிரமம், மூச்சுத் திணறல் ஏற்படுவது போன்ற உணர்வு.
• உடல் வெப்பநிலையை சீராகப் பராமரிக்க இயலாமை: உடல் வெப்பநிலை திடீரென அதிகரிக்கலாம் அல்லது குறையலாம்.
• அழும்போது கண்ணீர் வராமல் இருப்பது: இது ஒரு மிகவும் சிறப்பான அறிகுறியாகும். ஒரு சிறு குழந்தை அழும்போது கண்ணீர் வராது.
• மந்தமான வளர்ச்சி: குழந்தையின் எடையும் உயரமும் அதன் வயதுக்கு ஏற்றவாறு அதிகரிப்பதில்லை.
• தசை பலவீனம் (ஹைப்போடோனியா): உடல் தளர்வாகவும், விறைப்பின்றியும் காணப்படும்.

குழந்தை வளர வளர, சில சமயங்களில் மூச்சுத் திணறுவது போல மூச்சை அடக்கிக் கொள்ளலாம் . ஆனால், இந்த மூச்சு அடக்கும் பழக்கம் பொதுவாக 6 வயதிற்குள் மறைந்துவிடும்.

நோய் முற்றிய நிலையில், வேறு அறிகுறிகளும் தோன்றக்கூடும்:

• இதயத் துடிப்பு கோளாறுகள் (அரித்மியா): இதயத் துடிப்பு சீரற்றதாகிறது.
• சுவைக் கோளாறுகள்: உங்களால் உணவைச் சரியாகச் சுவைக்க முடியாமல் போகலாம்.
• முதுகெலும்பின் அசாதாரண வளைவு (ஸ்கோலியோசிஸ்): முதுகெலும்பு ஒரு பக்கமாக வளைந்திருப்பது போல் தோன்றும்.
• சமநிலை பிரச்சனைகள் மற்றும் நடை கோளாறுகள்: நடப்பதில் சிரமம், கீழே விழும் அபாயம்.
• படுக்கையில் சிறுநீர் கழித்தல்: இரவில் தூங்கும்போது படுக்கையில் சிறுநீர் கழித்தல்.
• நாள்பட்ட அமிலப் பின்னோட்டம் (GERD): அடிக்கடி நெஞ்செரிச்சல் ஏற்படுதல் மற்றும் அந்த நெஞ்செரிச்சல் தொண்டை வரை பரவுவது போன்ற உணர்வு.
• வளர்ச்சி தாமதங்கள்: பேசுவது மற்றும் நடப்பது போன்ற செயல்களில் தாமதம் ஏற்படும்.
• அதிகப்படியான உமிழ்நீர் சுரத்தல்.
• கண் பிரச்சனைகள்: வறண்ட கண்கள், கண் கோளாறு போன்றவை.
• வலி மற்றும் வெப்பநிலை மாற்றங்களை உணர இயலாமை: வெப்பம், குளிர், வெட்டுக்காயங்கள் மற்றும் புண்கள் சரியாக உணரப்படுவதில்லை.
• பார்வைக் குறைபாடு மற்றும் பார்வை இழப்பு.
• நுரையீரல் தொற்றுகள்: நுரையீரலில் சளி தேங்குவதால் அடிக்கடி தொற்றுகள் ஏற்படுகின்றன.
• எலும்புகள் பலவீனமடைதல் (ஆஸ்டியோபோரோசிஸ்) மற்றும் எலும்பு முறிவு ஏற்படும் அபாயம் அதிகரித்தல்.
• குறிப்பாக தூக்கத்தின் போது, ​​சுவாசத்தைக் கட்டுப்படுத்துவதில் ஏற்படும் பலவீனங்கள்.
• கால்-கை வலிப்பு போன்ற வலிப்புத்தாக்க நிலைகள்.
• வாந்தி.

பரம்பரை தன்னாட்சி நரம்பு மண்டலக் குறைபாடு உள்ள பலருக்கு இரத்த அழுத்தத்தைக் கட்டுப்படுத்துவதில் சிக்கல்கள் உள்ளன. இது நிற்கும் போது குறைந்த இரத்த அழுத்தத்தை (ஆர்த்தோஸ்டேடிக் ஹைப்போடென்ஷன்) ஏற்படுத்தக்கூடும், இதனால் தலைச்சுற்றல் மற்றும் மயக்கம் உண்டாகும். உயர் இரத்த அழுத்தம் (ஹைப்பர்டென்ஷன்) சிறுநீரக நோய்க்கும் வழிவகுக்கும்.

இந்த பாதிப்பு உள்ளவர்களில் சுமார் 40% பேர், அறிகுறிகள் திடீரென மோசமடையும் "தன்னியக்க நெருக்கடிகள்" எனப்படும் காலகட்டங்களை அனுபவிக்கின்றனர். இந்த நேரங்களில், பின்வருவன ஏற்படலாம்:

• காய்ச்சல்.
• இதயத் துடிப்பு அதிகரித்தல்.
• உயர் இரத்த அழுத்தம்.
• தோல் சிவத்தல்.
• வியர்க்கிறது.
• வாந்தி.

ஒரு சிறு குழந்தைக்கு இதுபோன்ற பிரச்சனைகள் தொடர்ந்து இருப்பது எவ்வளவு கடினமாக இருக்கும் என்று கற்பனை செய்து பாருங்கள். பெற்றோர்களுக்கும் இதைத் தாங்கிக்கொள்வது கடினம்தான். ஆனால், மருத்துவ ஆலோசனையின்படி இவை அனைத்துக்கும் தீர்வுகள் உள்ளன.

பரம்பரை தன்னியக்க நரம்புக் கோளாறு (FD) எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது?

உங்கள் மருத்துவர் முதலில் உங்கள் அறிகுறிகளைப் பற்றிக் கேட்டறிந்து , பின்னர் உடல் பரிசோதனை செய்வார்.

நீங்கள் அழும்போது கண்ணீர் வருகிறதா என்று பார்ப்பதுதான் முக்கிய விஷயம். 6 மாதங்களுக்கும் குறைவான வயதுடைய குழந்தைகளுக்கு, ஷிர்மர் சோதனை எனப்படும் ஒரு பரிசோதனை செய்யப்படுகிறது:

• நீங்கள் செய்ய வேண்டியது என்னவென்றால், குழந்தையின் கீழ் கண்ணிமையின் உட்புறத்தில் ஒரு சிறிய வடிகட்டித் தாள் துண்டை வைக்க வேண்டும்.
• ஐந்து நிமிடங்களுக்குப் பிறகு, இலையில் உள்ள ஈரப்பதத்தின் அளவு 10 மில்லிலிட்டருக்கும் குறைவாக இருந்தால், குழந்தைக்கு பரம்பரை தன்னியக்க நரம்பு மண்டலக் குறைபாடு இருக்கலாம் என சந்தேகிக்கப்படுகிறது.

மேலும், மருத்துவர் இந்த விஷயங்களையும் கவனிப்பார்:

• தசைநார் அனிச்சைச் செயல் குறைதல்: உங்களுக்கு FD இருந்தால், மருத்துவர் உங்கள் தசைகளை மெதுவாகத் தட்டும்போது அவை துலங்காது.
• ஹிஸ்டமைன் ஊசிக்கான எதிர்வினை: FD உள்ள ஒருவருக்கு இந்த ஊசி போடப்படும்போது, ​​ஒரு சாதாரண நபரைப் போல தோல் சிவந்து வீக்கமடைவதில்லை.
• மெத்தகோலினுக்கான எதிர்வினை: இந்த மருந்தைப் பயன்படுத்திய சுமார் 20 நிமிடங்களுக்குப் பிறகு, FD இருந்தால் கண்ணின் கருவிழி சுருங்கிவிடும்.
• வழுவழுப்பான நாக்குத் தோற்றம்: உங்களுக்கு FD இருந்தால், உங்கள் நாக்கின் பின்புற மையத்தில் அமைந்துள்ள சுவை மொட்டுகள் (பூஞ்சை வடிவப் பாப்பிலாக்கள்) இல்லாததால், உங்கள் நாக்கு வழுவழுப்பாகத் தோன்றும்.

இந்த அறிகுறிகளை நீங்கள் கண்டால், உங்கள் மருத்துவர் மரபணுப் பரிசோதனையைப் பரிந்துரைக்கலாம். இந்தப் பரிசோதனையில், இரத்த மாதிரி எடுக்கப்பட்டு, பரம்பரை தன்னியக்க நரம்பு மண்டலக் கோளாறை (familial dysautonomia) ஏற்படுத்தும் மரபணு மாற்றம் கண்டறியப்படும்.

பரம்பரை தன்னியக்க நரம்பு மண்டலக் கோளாறுக்கு (FD) என்னென்ன சிகிச்சைகள் உள்ளன?

FD-க்கான சிகிச்சையின் முக்கிய நோக்கம் அறிகுறிகளைக் குறைப்பதாகும் . இதற்காகப் பல்வேறு சிகிச்சைகள் உள்ளன:

• நுரையீரல் தொற்றுகளுக்கு: நுண்ணுயிர் எதிர்ப்பிகள் அல்லது மார்பு இயன்முறை சிகிச்சை.
• நிலைமாற்ற இரத்த அழுத்தக் குறைபாட்டிற்கு: அழுத்தக் காலுறைகள் அல்லது நிரந்தர இதயத் துடிப்புச் சீராக்கி.
• தூக்கத்தின் போது ஏற்படும் சுவாசப் பிரச்சனைகளுக்கு: CPAP அல்லது BiPAP® (Bilevel Positive Airway Pressure) போன்ற சாதனங்கள்.
• கண்களின் கருவிழியைப் பாதுகாக்க: கண் சொட்டு மருந்துகள்.
• வாந்தியால் ஏற்படும் நீரிழப்புக்கு: நரம்பு வழியாக சலைன் (IV திரவங்கள்) செலுத்தவும்.
• GERD, சிறுநீரக நோய், உமிழ்நீர்ச் சுரப்புக் குறைபாடு, வலிப்பு நோய் அல்லது வாந்தி ஆகியவற்றுக்கு: பல்வேறு வகையான மருந்துகள்.
• அன்றாடப் பணிகளை எளிதாக்க: தொழில்சார் சிகிச்சை.
• சமநிலையை மேம்படுத்த: உடற்பயிற்சி சிகிச்சை.
• முதுகுப் பிரச்சனைகளுக்கு: அறுவை சிகிச்சை.
• ஊட்டச்சத்தை அதிகரிக்க: குழாய் வழி உணவு அளித்தல் (குடல்வழி ஊட்டச்சத்து).

இதற்கிடையில், ஆராய்ச்சியாளர்கள் புதிய சிகிச்சைகளுக்கான மருத்துவப் பரிசோதனைகளைத் தொடர்ந்து நடத்தி வருகின்றனர். இந்த சிகிச்சைகள் காலப்போக்கில் நோயின் அறிகுறிகளை மட்டுமல்லாமல், நோயையே குணப்படுத்த முடியும் என்று நம்பப்படுகிறது.

பரம்பரை தன்னியக்க நரம்பு மண்டலக் கோளாறு (FD) ஏற்படும் அபாயத்தைக் குறைக்க முடியுமா?

FD நோய் மரபணு சார்ந்தது என்பதால், அது வருவதற்கான அபாயத்தை நம்மால் முழுமையாகக் குறைக்க முடியாது. இருப்பினும், அதன் அறிகுறிகளை அறிந்து, கூடிய விரைவில் மருத்துவ உதவியையும் சிகிச்சையையும் நாட வேண்டியது அவசியம்.

நீங்கள் அஷ்கெனாசி யூத வம்சாவளியைச் சேர்ந்தவராக இருந்து, குழந்தை பெற்றுக்கொள்ளத் திட்டமிட்டிருந்தால், மரபணு ஆலோசனை பெறுவது நல்லது. கர்ப்பத்திற்கு முன்னரோ அல்லது கர்ப்ப காலத்திலோ, நீங்கள் ELP1 மரபணுவைக் கொண்டுள்ளீர்களா என்பதைக் கண்டறிய உங்கள் மருத்துவர் மரபணுப் பரிசோதனையையும் பரிந்துரைக்கலாம்.

பரம்பரை தன்னியக்க நரம்பு மண்டலச் செயலிழப்பு (FD) உள்ள ஒருவரின் எதிர்காலம் எப்படி இருக்கும்?

பரம்பரை தன்னியக்க நரம்பு மண்டலக் குறைபாட்டிற்கு முழுமையான சிகிச்சை இல்லை . இந்நிலையால் பாதிக்கப்பட்டவர்கள், பொதுமக்களை விடக் குறைவான ஆயுட்காலத்தைக் கொண்டுள்ளனர். இவர்களில் சுமார் பாதி பேர் 30 வயது வரை வாழ்கின்றனர். மற்றவர்கள் 70 வயது வரை வாழக்கூடும்.

இதைக் கேட்கும்போது உங்களுக்குச் சற்று பயமாகவும் சோகமாகவும் இருக்கலாம். ஆனால் நினைவில் கொள்ளுங்கள், முறையான சிகிச்சை மற்றும் நல்ல கவனிப்பின் மூலம், இந்த மக்கள் முடிந்தவரை நல்ல மற்றும் நிறைவான வாழ்க்கையை வாழ நீங்கள் உதவ முடியும்.

காலப்போக்கில் அறிகுறிகள் மோசமடையலாம். உதாரணமாக, FD நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்களில் சுமார் 49% பேருக்கு 50 வயதிற்குள் நடப்பதற்கு உதவி தேவைப்படும். அவர்களுக்கு நிமோனியா போன்ற அடிக்கடி ஏற்படும் நுரையீரல் தொற்றுகளும் உண்டாகலாம்.

பரம்பரை தன்னியக்க நரம்பு மண்டலக் குறைபாடு (FD) உள்ள ஒருவர் தன்னைத்தானே எவ்வாறு கவனித்துக் கொள்கிறார்?

இந்த வழிமுறைகளைப் பின்பற்றுவதன் மூலம் நீங்கள் சிக்கல்களைக் குறைக்க உதவலாம்:

• வெப்பமான அல்லது ஈரப்பதமான காலநிலையைத் தவிர்க்கவும்.
• மன அழுத்தமான சூழ்நிலைகளைக் குறைத்துக் கொள்ளுங்கள்.
• நீண்ட பயணங்களைத் தவிர்க்கவும்.
• உங்கள் சிறுநீர்ப்பை நிரம்பும் வரை காத்திருக்க வேண்டாம்.

மேலும், உங்கள் மருத்துவர் இந்த விஷயங்களைத் தவறாமல் பரிசோதிக்க வேண்டும்:

• இரத்த அழுத்தம்.
• கண்கள்.
• சிறுநீரகத்தின் செயல்பாடு.
• சுவாசச் செயல்பாடு.
• முதுகெலும்பு.

எடுத்துச் செல்ல வேண்டிய செய்தி

பரம்பரை தன்னியக்க நரம்புக் கோளாறு (FD) என்பது உங்கள் நரம்பு மண்டலத்தைப் பாதிக்கும் ஒரு அரிய, மரபணு சார்ந்த நிலையாகும். இது குறிப்பாக சுவாசம், செரிமானம், கண்ணீர் உற்பத்தி, இரத்த அழுத்தம் மற்றும் உடல் வெப்பநிலை கட்டுப்பாடு, மற்றும் உமிழ்நீர் உற்பத்தி போன்ற தன்னிச்சையற்ற செயல்பாடுகளைப் பாதிக்கிறது. இது சுவை, வலி ​​மற்றும் வெப்பநிலை போன்ற புலன்சார் செயல்பாடுகளையும் பாதிக்கக்கூடும்.

இதற்கு முழுமையான குணம் இல்லை என்றாலும், மருந்துகள், பல்வேறு சிகிச்சை முறைகள் மற்றும் அறுவை சிகிச்சை போன்ற சிகிச்சைகள் அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்தி, வாழ்க்கையை எளிதாக்கும்.பரம்பரை தன்னியக்க நரம்பு மண்டலக் குறைபாடு உள்ளவர்களுக்கு ஆயுட்காலம் குறைவாக இருக்கலாம் என்றாலும், முறையான சிகிச்சை மற்றும் கவனிப்பின் மூலம், அவர்களால் முடிந்தவரை ஒரு நல்ல வாழ்க்கையை வாழ முடியும். அறிகுறிகள் தென்பட்டால் முன்கூட்டியே மருத்துவ ஆலோசனையைப் பெறுவதும், தொடர்ச்சியான மருத்துவக் கண்காணிப்பில் இருப்பதும் மிக முக்கியமானதாகும்.

பரம்பரை தன்னியக்க நரம்புக் கோளாறு, நரம்பு மண்டலம், மரபணு நோய்கள், ரிலே-டே நோய்க்குறி, குழந்தை ஆரோக்கியம், அறிகுறிகள், சிகிச்சை