ஃபான்கோனி அனீமியா என்றால் என்ன? இந்த அரிய நோயைப் பற்றி எளிமையான சொற்களில் பார்ப்போம்.

உங்கள் குழந்தை எப்போதும் சோர்வாகவும் களைப்பாகவும் உணர்கிறதா? அதன் முகம் வெளிறிப்போய் இருக்கிறதா? அல்லது பிறப்பிலிருந்தே ஏதேனும் உடல் மாற்றங்கள் இருக்கின்றனவா? ஒருவேளை இவற்றுக்கெல்லாம் காரணம் ஃபான்கோனி அனீமியா எனப்படும் ஒரு அரிய நோயாக இருக்கலாம். இந்தப் பெயரைக் கேட்கும்போது பயப்பட வேண்டாம், ஏனென்றால் இது பலரும் கேள்விப்படாத, சற்று சிக்கலான, மற்றும் மிகவும் அரிதான ஒரு நோயாகும். எனவே இன்று நாம் இதைப் பற்றி, அது என்ன, அதன் அறிகுறிகள் என்ன, மற்றும் அதற்கான சிகிச்சை ஏதேனும் உள்ளதா என்பதை நீங்கள் புரிந்துகொள்ளும் வகையில் மிகவும் எளிமையான முறையில் பேசுவோம்.

சரி, முதலில் ஃபான்கோனி அனீமியா (FA) என்றால் என்ன என்று பார்ப்போம்.

சுருக்கமாகச் சொன்னால், ஃபான்கோனி அனீமியா (FA) என்பது நமது உடலில் உள்ள எலும்பு மஜ்ஜையை முதன்மையாகப் பாதிக்கும் ஒரு அரிய மரபணு நிலையாகும்.

இந்த எலும்பு மஜ்ஜை என்றால் என்ன என்று இப்போது நீங்கள் யோசிக்கலாம். நமது உடலின் பெரிய எலும்புகளுக்குள் இருக்கும் மென்மையான, பஞ்சு போன்ற பகுதியை நாம் எலும்பு மஜ்ஜை என்று அழைக்கிறோம். இது நமது உடலில் உள்ள ஒரு இரத்தத் தொழிற்சாலை போன்றது. நமது உடலுக்குத் தேவையான மூன்று முக்கிய வகையான இரத்த அணுக்களான சிவப்பு இரத்த அணுக்கள், வெள்ளை இரத்த அணுக்கள் மற்றும் இரத்தத் தட்டுகள் ஆகியவை இந்த எலும்பு மஜ்ஜையிலிருந்துதான் உற்பத்தி செய்யப்படுகின்றன.

இருப்பினும், FA உள்ள ஒரு நபரின் எலும்பு மஜ்ஜையால் இந்த இரத்த அணுக்களை முறையாக உருவாக்க இயலாது. இது ஒரு தொழிற்சாலையின் உற்பத்தி தடைபட்டதைப் போன்றது. இதன் விளைவாக, ஆரோக்கியமான இரத்த அணுக்கள் போதுமான அளவில் உற்பத்தி செய்யப்படுவதில்லை. இந்த நிலை பல்வேறு உடல்நலப் பிரச்சனைகளை ஏற்படுத்தக்கூடும். மேலும், FA எலும்பு மஜ்ஜையை மட்டுமல்லாமல், உடலின் பல மற்ற பாகங்களையும் பாதிக்கக்கூடும்.

FA உடலை எவ்வாறு பாதிக்கிறது?

இந்த நிலை ஒவ்வொருவரையும் பாதிக்கும் விதம் மாறுபடலாம், ஆனால் பொதுவாக, பல முக்கிய விளைவுகள் உள்ளன.

• உடல் குறைபாடுகள்: ஃபான்கோனி அனீமியாவுடன் (FA) பிறக்கும் குழந்தைகளில் சுமார் 75% , அதாவது நான்கில் மூன்று பேருக்கு, ஏதேனும் ஒரு வகையான உடல் குறைபாடு உள்ளது. இவை தோற்றம் மற்றும் உள் உறுப்புகள் இரண்டையும் பாதிக்கலாம்.
• எலும்பு மஜ்ஜை செயலிழப்பு: ஃபான்கோனி அனீமியா (FA) உள்ளவர்களில் சுமார் 90% பேருக்கு எலும்பு மஜ்ஜை செயலிழப்பு ஏற்படுகிறது. இதன் பொருள், எலும்பு மஜ்ஜையால் போதுமான ஆரோக்கியமான இரத்த செல்களை உருவாக்க இயலாது என்பதாகும். இது அப்லாஸ்டிக் அனீமியா மற்றும் மைலோடிஸ்பிளாஸ்டிக் சிண்ட்ரோம் (MDS) போன்ற பிற இரத்தக் கோளாறுகளுக்கு வழிவகுக்கும். MDS ஒரு முன்-லுகேமியாவாகக் கருதப்படுகிறது.
• புற்றுநோய் அபாயம் அதிகரித்தல்: ஃபான்கோனி அனீமியா (FA) உள்ளவர்களில் 10% முதல் 30% வரையிலானவர்களுக்கு, லுகேமியா போன்ற சில வகை புற்றுநோய்கள் உருவாகும் அபாயம் அதிகமாக உள்ளது. மேலும், இந்தப் புற்றுநோய்கள் சராசரி நபரை விட இளவயதிலேயே ஏற்படலாம்.

ஃபான்கோனி இரத்தசோகை ஒரு புற்றுநோயா?

இது பலருக்கும் இருக்கும் ஒரு கேள்வி. இதற்கான எளிய பதில், இல்லை . FA என்பது புற்றுநோய் அல்ல. அது ஒரு மரபணு நோய்.

இருப்பினும், FA உள்ளவர்களுக்கு சேதமடைந்த செல்களைச் சரிசெய்யும் உடலின் திறன் குறைவாக இருப்பதால், மற்றவர்களை விட அவர்களுக்குப் புற்றுநோய் ஏற்படும் அபாயம் அதிகமாக உள்ளது. குறிப்பாக, கடுமையான மைலோயிட் லுகேமியா , தோல் புற்றுநோய் மற்றும் தலை, கழுத்துப் புற்றுநோய் போன்ற புற்றுநோய்கள் அவர்களுக்கு ஏற்பட அதிக வாய்ப்புள்ளது.

இந்த நோயின் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

FA-வின் அறிகுறிகள் பரவலாக வேறுபடுகின்றன. சிலருக்குப் பிறக்கும்போதே அறிகுறிகள் தென்படலாம், மற்ற சிலருக்குப் பல ஆண்டுகளாக எந்த அறிகுறிகளும் தோன்றாமல் இருக்கலாம். இந்த அறிகுறிகளைப் பல வகைகளாகப் பிரித்துப் பார்ப்போம்.

1. இரத்தசோகையின் அறிகுறிகள்

உடலில் உள்ள இரத்தச் சிவப்பணுக்கள் குறையும்போது இந்த அறிகுறிகள் தோன்றுகின்றன.

• தொடர்ச்சியான சோர்வு: சாதாரணப் பணிகளைக் கூடச் செய்ய முடியாத அளவுக்கு மிகவும் களைப்பாகவும் சோர்வாகவும் உணர்வது.
• வெளிறிய சருமம்: உடலில் இரத்த ஓட்டம் குறைவாக இருப்பதால் சருமம் வெளிறிப் போகிறது.
• மூச்சுத்திணறல்: சிறிது தூரம் நடந்த பிறகும் மூச்சுத் திணறல் ஏற்படுவது.
• உங்கள் இதயம் வேகமாகத் துடிப்பது போன்ற உணர்வு.
• அடிக்கடி தலைவலி.

2. எலும்பு மஜ்ஜை செயலிழப்பின் அறிகுறிகள்

சிவப்பு இரத்த அணுக்கள், வெள்ளை இரத்த அணுக்கள் மற்றும் இரத்தத் தட்டுகள் குறைவதால் இதனால் அறிகுறிகள் ஏற்படுகின்றன.

• அடிக்கடி ஏற்படும் தொற்றுகள்: வெள்ளை இரத்த அணுக்கள் குறைவாக இருப்பதால், உடலின் நோயெதிர்ப்பு மண்டலம் பலவீனமடைந்து, அடிக்கடி பாக்டீரியா மற்றும் பூஞ்சைத் தொற்றுகள் ஏற்படுகின்றன.
• எளிதில் இரத்தப்போக்கு ஏற்படுதல்: இரத்தத் தட்டுகளின் எண்ணிக்கை குறைவாக இருப்பது, இரத்தம் உறைவதைத் தடுக்கிறது. இதனால் ஈறுகள் மற்றும் மூக்கிலிருந்து இரத்தப்போக்கு, சிராய்ப்புகள் மற்றும் சிறு காயங்களால்கூட நிற்காத இரத்தப்போக்கு ஏற்படலாம்.

3. FA உடன் தொடர்புடையதாக இருக்கக்கூடிய புற்றுநோய்களின் அறிகுறிகள்

• MDS மற்றும் AML: இந்த நோய்கள் அதீத சோர்வு, எளிதில் இரத்தம் கசிதல் மற்றும் சிராய்ப்புகள் ஏற்படுதல், வெளிறிய தன்மை, சுவாசிப்பதில் சிரமம் மற்றும் கடுமையான தொற்றுகளை ஏற்படுத்தக்கூடும்.
• செதிள் உயிரணுப் புற்றுநோய்: தோலில் ஏற்படும் சொரசொரப்பான கட்டிகள் அல்லது ஆறாத புண்கள்.

4. உடல் மாற்றங்களுடன் தொடர்புடைய பண்புகள்

இந்தப் பண்புகள் பெரும்பாலும் பிறக்கும்போதே தென்படும். அனைவருக்கும் இந்தப் பண்புகள் அனைத்தும் இருப்பதில்லை, ஆனால் ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்டவை இருக்கலாம்.

இது ஏன் நடக்கிறது? இதற்கான காரணம் என்ன?

இதற்குக் காரணம் நமது மரபணுக்களில் உள்ள ஒரு குறைபாடு ஆகும். நமது உடலை ஒரு சிக்கலான திட்டத்தின்படி கட்டப்பட்ட ஒரு கட்டிடமாகக் கற்பனை செய்து பாருங்கள். அந்தத் திட்டம்தான் நமது மரபணுக்கள். FA உடன் தொடர்புடைய சுமார் 20 மரபணுக்கள் உள்ளன. இந்த மரபணுக்களின் முக்கியப் பணி, நமது உடலின் செல்களை, குறிப்பாக டி.என்.ஏ-வை, அன்றாட சேதங்களிலிருந்து பாதுகாத்து சரிசெய்வதாகும்.

ஃபான்கோனி அனீமியா (FA) உள்ள ஒருவருக்கு இந்த மரபணுக்களில் பிறழ்வு உள்ளது. எனவே, சேதத்தைச் சரிசெய்யும் செயல்முறை முறையாக நடைபெறுவதில்லை.

• இதன் காரணமாகடி.என்.ஏ-விற்கு ஏற்படும் மற்ற சேதங்கள் அதிகரித்து, செல்கள் இயல்புக்கு மாறாகப் பிரியத் தொடங்குகின்றன அல்லது இறந்துவிடுகின்றன.
• செல்கள் இயல்புக்கு மாறாக இறக்கும்போது , ​​உடல் மாற்றங்களும் இரத்த அணுக்களின் எண்ணிக்கைக் குறைவும் ஏற்படுகின்றன.
• செல்கள் இயல்புக்கு மாறாக வளரத் தொடங்கும் போது லுகேமியா போன்ற புற்றுநோய்கள் ஏற்படுகின்றன.

இது பெற்றோரிடமிருந்து குழந்தைகளுக்கு மரபுவழியாகக் கடத்தப்படும் ஒன்றாகும். குறைபாடுள்ள மரபணுவைக் கொண்ட இரண்டு பெற்றோருக்கு, ஃபான்கோனி அனீமியா (FA) பாதிப்புள்ள குழந்தை பிறப்பதற்கு 25% (நான்கில் ஒன்று) வாய்ப்பு உள்ளது.

மருத்துவர்கள் இந்த நோயை எவ்வாறு கண்டறிகிறார்கள்?

பெரும்பாலும், மற்ற அறிகுறிகள் (உதாரணமாக, இரத்தசோகை, அடிக்கடி ஏற்படும் தொற்றுகள்) பரிசோதிக்கப்படும்போதுதான் FA நேரடியாகக் கண்டறியப்படாமல் சந்தேகிக்கப்படுகிறது. அதன் பின்னரே இந்த நிலைக்கான குறிப்பிட்ட சோதனைகள் செய்யப்படுகின்றன.

பொதுவாக செய்யப்படும் சில சோதனைகள் கீழே கொடுக்கப்பட்டுள்ளன:

இந்த நோயை உறுதிப்படுத்தப் பயன்படும் சிறப்பு மரபணு சோதனைகளும் உள்ளன:

• குரோமோசோம் உடைதல் சோதனை: ஃபான்கோனி அனீமியாவைக் (FA) கண்டறிவதற்கான முக்கிய சோதனை இதுவாகும். இந்தச் சோதனையில், இரத்த அணுக்களுடன் ஒரு வேதிப்பொருள் சேர்க்கப்பட்டு, அந்த அணுக்களில் உள்ள குரோமோசோம்கள் எவ்வளவு எளிதாக உடைகின்றன என்பதை அளவிடப்படுகிறது. ஃபான்கோனி அனீமியா உள்ள ஒருவரின் அணுக்களில் உள்ள குரோமோசோம்கள், ஒரு சாதாரண மனிதரை விட மிக அதிகமாக உடைகின்றன.
• மரபணுப் பரிசோதனை: ஃபான்கோனி அனீமியாவை (FA) ஏற்படுத்தும் குறிப்பிட்ட மரபணுக் குறைபாட்டைக் கண்டறிய இந்தப் பரிசோதனை செய்யப்படுகிறது.

கர்ப்ப காலத்தில் என் குழந்தைக்கு இந்த பாதிப்பு இருக்கிறதா என்று தெரிந்துகொள்ள முடியுமா?

ஆம். உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்காவது FA பாதிப்பு இருந்திருந்தால், கர்ப்ப காலத்தில் உங்கள் குழந்தைக்கு அந்த நோய் உள்ளதா எனப் பரிசோதிக்கலாம். அம்னியோசென்டெசிஸ் அல்லது கோரியானிக் வில்லஸ் சாம்பிளிங் போன்ற சோதனைகளைப் பயன்படுத்தி இதைச் செய்யலாம். இது குறித்து உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசி மேலும் விவரங்களைத் தெரிந்துகொள்ளலாம்.

இதற்கான சிகிச்சைகள் என்னென்ன?

ஃபான்கோனி அனீமியாவுக்கு (FA) இன்னும் முழுமையான சிகிச்சை இல்லை. இருப்பினும், அதன் அறிகுறிகளையும் அதனால் ஏற்படும் சிக்கல்களையும் கட்டுப்படுத்த பயனுள்ள சிகிச்சைகள் உள்ளன. சிகிச்சைத் திட்டமானது நோயாளியின் வயது, அறிகுறிகளின் தன்மை மற்றும் அவர்களின் ஒட்டுமொத்த உடல் ஆரோக்கியம் ஆகியவற்றைப் பொறுத்து தீர்மானிக்கப்படுகிறது.

FA உடன் வாழ்வது பற்றி தெரிந்து கொள்ள வேண்டிய விஷயங்கள்

FA பாதிப்புள்ள ஒருவரோ அல்லது அப்பாதிப்புள்ள குழந்தையின் பெற்றோரோ எப்போதும் விழிப்புடன் இருக்க வேண்டும்.

• புற்றுநோய் அபாயம்:FA உள்ளவர்கள் புகையிலை போன்ற புற்றுநோயை உண்டாக்கும் காரணிகளால் எளிதில் பாதிக்கப்படக்கூடியவர்கள், எனவே புகைப்பிடிப்பதையும், பிறர் விடும் புகையை சுவாசிப்பதையும் முற்றிலும் தவிர்க்க வேண்டும் .
• உங்கள் சருமத்தைப் பாதுகாத்தல்: தோல் புற்றுநோய் ஏற்படும் அதிக அபாயம் இருப்பதால், வெயிலில் வெளியே செல்லும்போது உங்கள் சருமத்தை நன்கு மூடிக்கொள்வதும், சன்ஸ்கிரீனைப் பயன்படுத்துவதும் மிகவும் அவசியம்.
• காயங்கள் ஏற்படாமல் கவனமாக இருங்கள்: இரத்தப்போக்கு ஏற்படும் அபாயம் அதிகமாக இருப்பதால், காயம் ஏற்படுத்தக்கூடிய செயல்களில் ஈடுபடும்போது நீங்கள் கூடுதல் கவனமாக இருக்க வேண்டும்.
• வழக்கமான மருத்துவப் பரிசோதனைகள்: வெற்றிகரமான எலும்பு மஜ்ஜை மாற்று அறுவை சிகிச்சைக்குப் பிறகும் புற்றுநோய் ஏற்படும் அபாயம் உள்ளது. எனவே, உங்கள் வாழ்நாள் முழுவதும் தொடர்ச்சியான மருத்துவப் பரிசோதனைகளையும் பின்தொடர் சிகிச்சைகளையும் மேற்கொள்வது அவசியம். உங்கள் உடலில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் (வழக்கத்திற்கு மாறான சிராய்ப்புகள், இரத்தப்போக்கு, சோர்வு) குறித்து விழிப்புடன் இருங்கள். அவற்றில் ஏதேனும் தென்பட்டால் உடனடியாக உங்கள் மருத்துவரிடம் தெரிவிக்கவும்.

இந்த நிலைமையுடன் வாழ்வது சவாலானதாக இருக்கலாம், ஆனால் உங்கள் மருத்துவக் குழு உங்களுக்குத் தேவையான வழிகாட்டுதலையும் ஆதரவையும் வழங்கும். எனவே, உங்களுக்கு ஏதேனும் கவலைகள் இருந்தால், உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசத் தயங்காதீர்கள்.