ஃபான்கோனி அனீமியா என்றால் என்ன? இந்த அரிய நோயைப் பற்றி எளிமையான வார்த்தைகளில் பார்ப்போம்!

உங்கள் குழந்தை எப்போதும் சோர்வாக உணர்கிறதா? அதன் வளர்ச்சி குறித்து உங்களுக்கு ஏதேனும் சந்தேகங்கள் உள்ளதா? அல்லது ஒரு சிறிய வெட்டுக்காயத்தில் இரத்தம் வடிவதற்குக் கூட சில சமயங்களில் அதிக நேரம் ஆகிறதா? இது போன்ற விஷயங்களைக் காணும்போது ஒரு தாய் அல்லது தந்தை பயப்படுவது இயல்பானது. இன்று நாம், பலர் கேள்வி கூட கேட்டிராத, ஆனால் தெரிந்து கொள்வது மிகவும் முக்கியமான ஒரு அரிய நோயைப் பற்றிப் பேசப் போகிறோம். அதுதான் ஃபான்கோனி அனீமியா (FA) . இந்தப் பெயர் கேட்பதற்குச் சற்று விசித்திரமாகத் தோன்றினாலும், நீங்கள் புரிந்துகொள்ளும் வகையில் எளிமையாக இதைப் பற்றிப் பேசுவோம்.

சுருக்கமாகச் சொன்னால், ஃபான்கோனி அனீமியா (FA) என்றால் என்ன?

ஃபான்கோனி அனீமியா, அல்லது சுருக்கமாக FA, என்பது ஒரு அரிதான பரம்பரை நோயாகும் . இது முக்கியமாக உங்கள் எலும்பு மஜ்ஜையைப் பாதிக்கிறது. இப்போது இந்த எலும்பு மஜ்ஜை என்றால் என்ன என்று நீங்கள் யோசித்துக் கொண்டிருக்கலாம்.

எலும்பு மஜ்ஜையை, நம் உடலின் பெரிய எலும்புகளுக்குள் இருக்கும் ஒரு பஞ்சு போன்ற பகுதியாகக் கருதுங்கள். அது நம் உடலின் இரத்தத்தை உருவாக்கும் தொழிற்சாலை போன்றது. இந்தத் தொழிற்சாலை, நம் உடலுக்குத் தேவையான மூன்று முக்கிய வகையான செல்களை உருவாக்குகிறது:

• சிவப்பு இரத்த செல்கள்: உடல் முழுவதும் ஆக்சிஜனைக் கொண்டு செல்லும் பணியாளர்கள்.
• வெள்ளை இரத்த செல்கள்: நோய்களையும் கிருமிகளையும் எதிர்த்துப் போராடும் நமது உடலின் படை.
• இரத்தத் தட்டுகள்: காயம் ஏற்படும்போது இரத்தப்போக்கை நிறுத்தி, இரத்தத்தை உறைய வைக்கும் சிறு பணியாளர்கள்.

இப்போது, ​​FA உள்ள ஒரு நபருக்கு, எலும்பு மஜ்ஜை, அதாவது தொழிற்சாலை, சரியாகச் செயல்படுவதில்லை. இதன் பொருள், அதனால் போதுமான ஆரோக்கியமான இரத்த செல்களை உருவாக்க முடியாது. இதை நாம் எலும்பு மஜ்ஜை செயலிழப்பு என்று அழைக்கிறோம். இது உடலில் பல பிரச்சனைகளை ஏற்படுத்தக்கூடும். மேலும், இந்த நோய் உடலின் மற்ற பாகங்களையும், உடல் தோற்றத்தையும் பாதிக்கலாம்.

FA என் அல்லது என் குழந்தையின் உடலை எவ்வாறு பாதிக்கிறது?

FA ஒவ்வொருவரையும் பாதிக்கும் விதம் மாறுபடலாம், ஆனால் பொதுவாக, இது மூன்று முக்கிய வழிகளில் ஏற்படலாம்.

1. உடல் ரீதியான குறைபாடுகள்: ஃபான்கோனி அனீமியாவுடன் (FA) பிறக்கும் குழந்தைகளில் சுமார் 75% பேருக்கு ஏதேனும் ஒரு வகையான உடல் குறைபாடு உள்ளது. இவற்றில் சில கண்ணுக்குத் தெரியக்கூடியவையாக இருக்கலாம் (உதாரணமாக, கைகள் மற்றும் கட்டைவிரல்களில் ஏற்படும் மாற்றங்கள்), மற்றவை உள் உறுப்புகளைப் பாதிக்கக்கூடும்.

2. எலும்பு மஜ்ஜை செயலிழப்பு: இந்த நிலை FA நோயாளிகளில் சுமார் 90% பேருக்கு ஏற்படுகிறது. இதன் பொருள், எலும்பு மஜ்ஜை படிப்படியாக ஆரோக்கியமான இரத்த செல்களை உற்பத்தி செய்வதை நிறுத்திவிடுகிறது. இது அப்லாஸ்டிக் அனீமியா போன்ற இரத்தசோகை நிலைகளுக்கும், மைலோடிஸ்பிளாஸ்டிக் சிண்ட்ரோம் (MDS) எனப்படும் ஒரு நிலைக்கும் வழிவகுக்கும். MDS ஒரு முன்-லுகேமியாவாகவும் கருதப்படுகிறது.

3. புற்றுநோய் அபாயம் அதிகரித்தல்:பொது மக்களைக் காட்டிலும் FA பாதிப்புள்ளவர்களுக்கு சில வகையான புற்றுநோய்கள் உருவாகும் அபாயம் அதிகமாக உள்ளது. குறிப்பாக, அவர்களுக்கு லுகேமியா போன்ற இரத்தப் புற்றுநோய்கள் மற்றும் தலை, கழுத்து, தோல் புற்றுநோய்கள் உருவாகும் அபாயம் உள்ளது. இவர்களில் 10% முதல் 30% வரையிலானவர்களுக்கு ஏதேனும் ஒரு வகையான புற்றுநோய் உருவாகும்.

அப்படியானால், FA ஒரு புற்றுநோயா?

இது பலருக்கும் இருக்கும் ஒரு பிரச்சனை. இல்லை, FA என்பது புற்றுநோய் அல்ல. இருப்பினும், இது ஒரு மரபணு நோய் என்பதால், சேதமடைந்த செல்களைச் சரிசெய்யும் உடலின் திறன் குறைகிறது. எனவே, காலப்போக்கில், இந்தச் சேதமடைந்த செல்கள் புற்றுநோயாக மாறும் அதிக அபாயத்தில் உள்ளன . சுருக்கமாகச் சொன்னால், FA என்பது புற்றுநோய்க்கு வழிவகுக்கக்கூடிய ஒரு நிலையே தவிர, அதுவே புற்றுநோய் அல்ல.

FA நோயின் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

FA வெவ்வேறு நபர்களை வெவ்வேறு விதமாகப் பாதிப்பதால், அதன் அறிகுறிகள் பெரிதும் மாறுபடலாம். சிலருக்குப் பல ஆண்டுகளாக எந்த வெளிப்படையான அறிகுறிகளும் இல்லாமல் இருக்கலாம். இந்த அறிகுறிகளைச் சில முக்கிய வகைகளாகப் பிரித்துப் பார்ப்போம்.

இந்த FA நிலைமை ஏன் ஏற்படுகிறது?

இது நமது மரபணுக்களில் உள்ள ஒரு குறைபாட்டால் ஏற்படுகிறது. மரபணுக்களை நமது உடலைக் கட்டமைப்பதற்கான வரைபடமாகக் கருதுங்கள். FA-வில் சுமார் 20 மரபணுக்கள் ஈடுபட்டுள்ளன. இந்த மரபணுக்களின் முக்கியப் பணி, நமது டி.என்.ஏ-வில் ஏற்படும் சேதத்தைச் சரிசெய்வதாகும் .

நம் வாழ்நாள் முழுவதும், நம்மைச் சுற்றியுள்ள சூழல் மற்றும் நாம் உண்ணும் உணவு ஆகியவற்றால், நம் உடல் செல்களில் உள்ள டி.என்.ஏ சிறிதளவு சேதமடைகிறது. இது இயல்பானது. FA மரபணுக்களால் உருவாக்கப்படும் புரதங்கள், ஒரு பழுதுபார்க்கும் குழுவைப் போலச் செயல்பட்டு, இந்தச் சேதமடைந்த டி.என்.ஏ-வைச் சரிசெய்கின்றன.

இருப்பினும், FA உள்ள ஒருவருக்கு இந்த மரபணுக்களில் பிறழ்வு இருப்பதால், சரிசெய்யும் குழு சரியாகச் செயல்படுவதில்லை. அப்போது என்ன நடக்கும்?

• டிஎன்ஏ சேதம் அதிகரித்து வருகிறது.
• இதனால் செல்கள் இயல்புக்கு மாறாகப் பிரியத் தொடங்குகின்றன (இது புற்றுநோய்க்கு வழிவகுக்கும்) அல்லது செல்கள் இறக்கின்றன.
• செல்கள் இறப்பதால் எலும்பு மஜ்ஜை பலவீனமடைந்து, உடல் ரீதியான மாற்றங்கள் ஏற்படுகின்றன.

இது பெற்றோரிடமிருந்து குழந்தைகளுக்கு மரபுவழியாகக் கடத்தப்படும் ஒன்றாகும். பெற்றோர் இருவருமே இந்தக் குறைபாடுள்ள மரபணுவைக் கொண்டிருந்தால், அவர்களது குழந்தைக்கு FA நோய் உருவாக 25% வாய்ப்பு உள்ளது.

மருத்துவர்கள் FA-ஐ எவ்வாறு கண்டறிகிறார்கள்?

FA பெரும்பாலும் இரத்தசோகை அல்லது புற்றுநோய் போன்ற மற்றொரு நோய்க்கான சிகிச்சை அல்லது பரிசோதனையின் போது கண்டறியப்படுகிறது. FA இருப்பதாகச் சந்தேகம் ஏற்பட்டால், உங்கள் மருத்துவர் உங்களுடைய அல்லது உங்கள் குழந்தையின் அறிகுறிகளைக் கவனமாக ஆராய்ந்து, பல பரிசோதனைகளைப் பரிந்துரைப்பார்.

பொதுவாக செய்யப்படும் சோதனைகள்:

• முழுமையான இரத்த எண்ணிக்கை (CBC): இது இரத்தத்தில் உள்ள சிவப்பு அணுக்கள், வெள்ளை அணுக்கள் மற்றும் இரத்தத் தட்டுகளின் எண்ணிக்கையை அளவிடுகிறது. இவற்றின் அளவு குறைவாக உள்ளதா என்பதையும் இது கண்டறியும்.
• எலும்பு மஜ்ஜை திசுப்பரிசோதனை: எலும்பு மஜ்ஜையிலிருந்து ஒரு சிறிய மாதிரி எடுக்கப்பட்டு, அதில் உள்ள செல்கள் எவ்வாறு உருவாகின்றன மற்றும் அவற்றுக்கு என்னென்ன பிரச்சனைகள் உள்ளன என்பதைக் கண்டறிய நுண்ணோக்கியின் கீழ் பரிசோதிக்கப்படுகிறது.
• எம்.ஆர்.ஐ மற்றும் அல்ட்ராசவுண்ட் ஸ்கேன்கள்: சிறுநீரகங்கள் மற்றும் இதயம் போன்ற உடலிலுள்ள உறுப்புகளில் ஏதேனும் மாற்றங்கள் உள்ளதா என்பதைக் கண்டறிய இந்தப் பரிசோதனைகள் உதவுகின்றன.

FA-ஐ உறுதி செய்வதற்கான குறிப்பிட்ட சோதனைகள்:

• குரோமோசோம் உடைவுப் பரிசோதனை: ஃபான்கோனி அனீமியாவைக் (FA) கண்டறியப் பயன்படுத்தப்படும் முக்கியப் பரிசோதனை இதுவாகும். இந்தப் பரிசோதனையில், இரத்த மாதிரியில் உள்ள செல்களுடன் ஒரு வேதிப்பொருள் சேர்க்கப்பட்டு, குரோமோசோம்களில் சேதம் அல்லது உடைவு உள்ளதா எனச் சோதிக்கப்படுகிறது. ஃபான்கோனி அனீமியா உள்ள ஒருவரின் செல்களில் உள்ள குரோமோசோம்கள், ஒரு சாதாரண மனிதரை விட மிக விரைவாகச் சேதமடைகின்றன.
• மரபணுப் பரிசோதனை: இந்தச் சோதனையின் மூலம், ஃபான்கோனி அனீமியாவை (FA) ஏற்படுத்தும் குறிப்பிட்ட மரபணுக் குறைபாட்டைக் கண்டறிய முடியும்.

கர்ப்ப காலத்தில் நான் பரிசோதனை செய்துகொள்ளலாமா?

ஆம். உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்காவது FA இருந்தால், கர்ப்ப காலத்தில் உங்கள் குழந்தைக்கும் இந்த நிலை உள்ளதா எனப் பரிசோதிக்கலாம். அம்னியோசென்டெசிஸ் அல்லது கோரியானிக் வில்லஸ் சாம்பிளிங் போன்ற சோதனைகளைப் பயன்படுத்தி இதைச் செய்யலாம். இது குறித்து மேலும் அறிந்துகொள்ள உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசலாம்.

FA-க்கான சிகிச்சைகள் என்னென்ன?

ஃபான்கோனி அனீமியாவுக்கு (FA) சிகிச்சையளிக்கும்போது மருத்துவர்களின் முக்கிய நோக்கம், அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்துவதும், சிக்கல்களைச் சமாளிப்பதுமாகும்.

• எலும்பு மஜ்ஜை மாற்று அறுவை சிகிச்சை: ஃபான்கோனி அனீமியாவால் (FA) ஏற்படும் இரத்தப் பிரச்சனைகளுக்கு இதுவே ஒரே குணப்படுத்தும் சிகிச்சையாகும் . இதில், நோயாளியின் குறைபாடுள்ள எலும்பு மஜ்ஜை அழிக்கப்பட்டு, ஆரோக்கியமான, பொருத்தமான கொடையாளரிடமிருந்து பெறப்பட்ட எலும்பு மஜ்ஜை நோயாளியின் உடலுக்குத் திரும்பச் செலுத்தப்படுகிறது.
• ஆண்ட்ரோஜன் சிகிச்சை: இவை ஒரு வகை ஹார்மோன்கள் ஆகும். இந்த மருந்துகள் எலும்பு மஜ்ஜையைத் தூண்டி, இரத்தச் சிவப்பணுக்கள் மற்றும் இரத்தத் தட்டுகளின் உற்பத்தியை அதிகரிக்க உதவுகின்றன.
• செயற்கை வளர்ச்சிக் காரணிகள்: இவை ஊசி மூலம் செலுத்தப்பட்டு, எலும்பு மஜ்ஜையிலிருந்து வெள்ளை மற்றும் சிவப்பு இரத்த அணுக்களின் உற்பத்தியை அதிகரிக்க உதவுகின்றன.
• அறுவை சிகிச்சை: உடல் மாற்றங்களைச் சரிசெய்ய (உதாரணமாக, பெருவிரலில் உள்ள பிரச்சனை) அல்லது சேதமடைந்த உறுப்புகளைப் பழுதுபார்க்க அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படலாம்.

FA உடன் வாழ்வது மற்றும் கவனிக்க வேண்டிய விஷயங்கள்

FA என்பது வாழ்நாள் முழுவதும் இருக்கக்கூடிய, நிர்வகிக்கப்பட வேண்டிய ஒரு பாதிப்பு, எனவே உங்கள் உடல்நிலையைத் தொடர்ந்து கண்காணிப்பது அவசியம்.

• புற்றுநோய் அபாயம்: ஃபார்மால்டிஹைட் (FA) புற்றுநோய் அபாயத்தை அதிகரிப்பதால், புகைபிடித்தல் மற்றும் மது அருந்துதல் ஆகியவற்றை முற்றிலுமாகத் தவிர்க்க வேண்டும் . மேலும், தோல் புற்றுநோய் அபாயம் அதிகரிப்பதால், வெயிலில் வெளியே செல்லும்போதும் தவிர்க்க வேண்டும்.ஒரு நல்ல சன்ஸ்கிரீனைப் பயன்படுத்துவதன் மூலமும், தொப்பி அணிவதன் மூலமும் உங்கள் சருமத்தைப் பாதுகாக்க வேண்டும். உங்கள் சருமத்தில் தோன்றும் புதிய புள்ளிகள் மற்றும் கட்டிகள் குறித்து விழிப்புடன் இருங்கள்.
• இரத்தக் கசிவு: இரத்தத் தட்டுகளின் எண்ணிக்கை குறைவாக இருப்பதால் காயம் ஏற்படுத்தக்கூடிய விளையாட்டுகள் மற்றும் செயல்பாடுகளைத் தவிர்க்கவும். பல் துலக்கும்போது மென்மையான பல் துலக்கியைப் பயன்படுத்தவும். உங்களுக்கு ஏதேனும் இரத்தக் கசிவு அல்லது சிராய்ப்பு ஏற்பட்டால், உடனடியாக உங்கள் மருத்துவரிடம் தெரிவிக்கவும்.
• வழக்கமான மருத்துவப் பரிசோதனைகள்: உங்கள் மருத்துவர் பரிந்துரைத்தபடி வழக்கமான பரிசோதனைகளுக்குச் செல்லுங்கள். இரத்தப் பரிசோதனைகள் மற்றும் புற்றுநோய் பரிசோதனைகளை உரிய நேரத்தில் செய்துகொள்வது அவசியம்.

வெற்றிகரமான எலும்பு மஜ்ஜை மாற்று அறுவை சிகிச்சைக்குப் பிறகும், இந்த விஷயங்களைப் பற்றி நான் கவலைப்பட வேண்டுமா?

ஆம், நிச்சயமாக. எலும்பு மஜ்ஜை மாற்று அறுவை சிகிச்சையால் FA-ஆல் ஏற்படும் இரத்த நோய்களைக் குணப்படுத்த முடிந்தாலும், FA மரபணுக் குறைபாடு உடலின் மற்ற செல்களில் தொடர்ந்து இருக்கும். எனவே, தலை, கழுத்து மற்றும் தோல் போன்ற இடங்களில் புற்றுநோய் உருவாகும் அபாயம் நீடிக்கிறது. ஆகையால், மாற்று அறுவை சிகிச்சைக்குப் பிறகும் உங்கள் வாழ்நாள் முழுவதும் மருத்துவக் கண்காணிப்பில் இருப்பது மிகவும் அவசியம்.