உங்கள் குழந்தைக்கு இந்த அறிகுறிகள் இருக்கின்றனவா? வாருங்கள், ஃபிரஜைல் எக்ஸ் சிண்ட்ரோம் (FXS) பற்றிப் பேசுவோம்.

உங்கள் குழந்தைக்கு வளர்ச்சி தாமதங்கள் இருப்பதையோ அல்லது அவர்களின் சில நடத்தை முறைகள் சற்று விசித்திரமாக இருப்பதையோ நீங்கள் கவனித்திருக்கலாம். ஒருவேளை அவர்கள் பேசுவதில் தாமதமாக இருக்கலாம், அல்லது மற்ற குழந்தைகளுடன் பழக விரும்பாமல் இருக்கலாம். சில சமயங்களில், இவற்றின் பின்னணியில், ஃபிரஜைல் எக்ஸ் சிண்ட்ரோம் (FXS) எனப்படும் ஒரு நிலை இருக்கலாம். இந்தப் பெயரைக் கேட்கும்போது பயப்பட வேண்டாம். இன்று இதைப் பற்றி இன்னும் சற்று விரிவாக, மிகவும் எளிமையான முறையில் பேசுவோம், சரியா?

ஃப்ராகைல் எக்ஸ் சிண்ட்ரோம் என்றால் என்ன?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், ஃபிரஜைல் எக்ஸ் சிண்ட்ரோம் என்பது தலைமுறை தலைமுறையாகக் கடத்தப்படும் ஒரு மரபணு நிலையாகும் . இது ஒரு குழந்தைக்குக் குறிப்பிட்ட உடல் மாற்றங்கள், நடத்தைப் பிரச்சினைகள் மற்றும் பல்வேறு இதர உடல்நலப் பிரச்சினைகளை ஏற்படுத்தக்கூடும். உதாரணமாக:

• குழந்தையின் வளர்ச்சி தாமதங்கள்.
• அறிவுசார் குறைபாடுகள்.
• கற்றல் குறைபாடுகள்.
• அடிக்கடி ஏற்படும் பதட்டம்.
• கவனம் செலுத்துவதில் சிரமம் மற்றும் அதீத செயல்பாடு, இது கவனக்குறைவு/அதீத செயல்பாட்டுக் கோளாறு (ADHD) என்று அழைக்கப்படுகிறது.
• இது ஆட்டிசம் ஸ்பெக்ட்ரம் கோளாறின் அறிகுறிகளையும் வெளிப்படுத்தலாம்.

X குரோமோசோமை நுண்ணோக்கியின் கீழ் பார்க்கும்போது, ​​அதன் ஒரு பகுதி 'உடைந்ததாக' அல்லது 'பலவீனமானதாக' தோன்றுவதால், இது 'பலவீனமான X' (Fragile X) என்று அழைக்கப்படுகிறது. இதன் மற்றொரு பெயர் மார்ட்டின்-பெல் நோய்க்குறி (Martin-Bell syndrome). இது மிகவும் பொதுவான பரம்பரை அறிவுசார் மற்றும் வளர்ச்சிக் குறைபாடுகளில் (IDDs) ஒன்றாகும்.

இந்த நிலை எவ்வளவு பொதுவானது?

உலகில் எத்தனை பேருக்கு ஃபிரஜைல் எக்ஸ் சிண்ட்ரோம் உள்ளது என்பது ஆராய்ச்சியாளர்களுக்கு உறுதியாகத் தெரியவில்லை, ஆனால் சுமார் 11,000 சிறுமிகளில் ஒருவருக்கும், 7,000 சிறுவர்களில் ஒருவருக்கும் இந்த பாதிப்பு இருக்கலாம் என்று அவர்கள் மதிப்பிடுகின்றனர்.

ஃப்ராகைல் எக்ஸ் சிண்ட்ரோமின் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

ஃப்ராகைல் எக்ஸ் சிண்ட்ரோம் உங்கள் குழந்தையின் நுண்ணறிவு, மனநலம், உடல் தோற்றம் மற்றும் நடத்தை ஆகியவற்றைப் பாதிக்கலாம். ஒவ்வொரு பகுதியிலும் உள்ள பொதுவான அறிகுறிகள் என்னென்ன என்று பார்ப்போம்.

நுண்ணறிவு தொடர்பான பிரச்சனைகள்

• கற்றல் குறைபாடுகள்: புதிய விஷயங்களைக் கற்றுக்கொள்வதும் நினைவில் கொள்வதும் கடினமாக இருக்கலாம்.
• குறைந்த நுண்ணறிவு ஈவு: மக்களுக்கு வயதாகும்போது, ​​அவர்களின் நுண்ணறிவு ஈவு மதிப்பெண்கள் சிறிதளவு குறையக்கூடும்.
• குழந்தைப் பருவத்தில் வளர்ச்சி மைல்கற்களில் தாமதம்: உதாரணமாக, அவர்கள் மற்ற குழந்தைகளை விடத் தாமதமாக நடக்க, பேச மற்றும் சுயமாக உண்ணத் தொடங்கலாம்.
• சொற்களற்ற தகவல் தொடர்பு குறைபாடுகள்: இதன் பொருள், சைகைகள், முகபாவனைகள் மற்றும் பிற சொற்களற்ற குறிப்புகளைப் பயன்படுத்தி எண்ணங்களை வெளிப்படுத்துவது கடினமாக இருக்கலாம்.
• மொழியைப் புரிந்துகொள்வதிலும் பேசுவதிலும் உள்ள சிக்கல்கள்:சுமார் இரண்டு வயதில், உங்கள் குழந்தைக்குப் பேசுவதிலும் வார்த்தைகளைப் புரிந்துகொள்வதிலும் சில சிரமங்கள் இருப்பதை நீங்கள் கவனிக்கலாம்.
• கணிதச் சிக்கல்களைத் தீர்ப்பதில் சிரமம்.

உங்கள் குழந்தையின் வளர்ச்சியில் இந்தத் தாமதங்கள் ஏதேனும் உள்ளதா என்பதைத் தவறாமல் சரிபார்க்கவும். ஒவ்வொரு வயதுக்கும் பொருத்தமான வளர்ச்சி மைல்கற்கள் யாவை, அவற்றை எவ்வாறு சரியாக மதிப்பிடுவது என்பது குறித்து உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுவது அவசியம்.

மனநலப் பிரச்சினைகள்

• அடிக்கடி ஏற்படும் பதட்டம் .
• மனச்சோர்வு போன்ற நிலைமைகள்.
• சில விஷயங்களை மீண்டும் மீண்டும் செய்ய வேண்டும் அல்லது அவற்றைப் பற்றி சிந்திக்க வேண்டும் என்ற தீவிரத் தேவை (அவசியச் செயல்களின் மீதான கட்டாய நடத்தைகள்).

உடல் பண்புகள்

இந்த அறிகுறிகள் அனைவருக்கும் ஏற்படுவதில்லை, ஆனால் மிகவும் பொதுவான சில அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• நீளமான, குறுகலான முகம்.
• பெரிய நெற்றி.
• பெரிய விஷயம்.
• பெரிய காதுகள்.
• கோணல் பார்வை (ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ்).
• விரல்கள் அதிக நெகிழ்வுத்தன்மையுடன் இருப்பது, அல்லது "இரட்டை மூட்டு" கொண்டிருப்பது.
• தட்டையான பாதங்கள்.
• பருவமடைந்த பிறகு சிறுவர்களின் விரைகள் பெரிதாகின்றன.
• உயர்ந்த வளைவுடைய அண்ணம்.
• தசை பலவீனம் (ஹைப்போடோனியா), இதன் காரணமாக உடல் சற்று தளர்வாக உணரப்படலாம்.

நடத்தை சார்ந்த பிரச்சனைகள் என்னென்ன?

ஃப்ராகைல் எக்ஸ் சிண்ட்ரோம் ஒரு குழந்தையிடம் பல்வேறு நடத்தைப் பிரச்சனைகளை ஏற்படுத்தலாம். உதாரணமாக:

• கவனம் செலுத்துவதில் சிரமம் மற்றும் அதீத செயல்பாடு (ADHD).
• சமூகப் பதட்டம் மற்றும் கூச்சம். கற்பனை செய்து பாருங்கள், நீங்கள் உறவினர் வீட்டிற்கு நடக்கும் விருந்துக்குச் செல்லும்போது, ​​மற்றவர்களிடமிருந்து விலகி நிற்பீர்கள், யாராவது பேசும்போது தலையைக் குனிந்துகொள்வீர்கள்.
• கைதட்டுதல் அல்லது கையைக் கடித்தல் போன்ற திரும்பத் திரும்பச் செய்யப்படும் நடத்தைகள்.
• கண் தொடர்பு கொள்ளத் தயக்கம்.
• புலன்சார் கோளாறுகள் - இதன் பொருள், நெரிசலான இடங்கள், உங்கள் உடலை யாராவது தொடுவது, இரைச்சல், சில உணவுகள் மற்றும் துணிகள் போன்ற விஷயங்களுக்கு நீங்கள் அதிக உணர்திறன் கொண்டவராக இருக்கலாம். சில சமயங்களில் மிகச் சிறிய சத்தத்திற்குக் கூட நீங்கள் திடுக்கிடலாம், அல்லது சில உணவுகளை உங்களால் சாப்பிட முடியாது என்று கூறலாம்.
• மற்றவர்களின் உணர்ச்சிகளையும் சமூக சைகைகளையும் புரிந்துகொள்வதில் சிரமம்.

ஃப்ராகைல் எக்ஸ் சிண்ட்ரோம் எதனால் ஏற்படுகிறது?

இது நமது X குரோமோசோமில் அமைந்துள்ள `FMR1` என்ற மரபணுவில் ஏற்படும் ஒரு மரபணு மாற்றத்தால் உண்டாகிறது. இந்த `FMR1` மரபணு, `FMRP` எனப்படும் ஒரு புரதத்தை உருவாக்குமாறு நமது உடலுக்கு அறிவுறுத்துகிறது. இந்த `FMRP` புரதம், நரம்பு செல்களுக்கு இடையே `(சினாப்ஸ்கள்)` எனப்படும் இணைப்புகளின் வளர்ச்சிக்கு மிகவும் முக்கியமானது. இந்த `சினாப்ஸ்கள்` வழியாகத்தான் நரம்புத் தூண்டல்கள் `(நரம்புத் தூண்டல்கள்)` பயணிக்கின்றன.

FMR1 மரபணுவில் ஏற்படும் ஒரு பிறழ்வின் காரணமாக, CGG மும்மைத் தொடர் எனப்படும் டிஎன்ஏ-வின் ஒரு பகுதி இயல்பை விட மிகவும் நீளமாகிறது. சாதாரணமாக, இந்தப் பகுதி சுமார் 5 முதல் 40 முறை வரை மீண்டும் மீண்டும் வரும், ஆனால் ஃபிரஜைல் எக்ஸ் சிண்ட்ரோம் உள்ளவர்களுக்கு, இது 200 முறைக்கு மேல் மீண்டும் மீண்டும் வருகிறது .இதனால் `FMR1` மரபணு செயலிழக்கச் செய்யப்படுகிறது, அதாவது அதனால் `FMRP` புரதத்தை முறையாக உருவாக்க முடியாது. இது குழந்தையின் நரம்பு மண்டலத்தைப் பாதித்து, ஃபிரஜைல் எக்ஸ் சிண்ட்ரோமின் அறிகுறிகளை ஏற்படுத்துகிறது.

இது தலைமுறை தலைமுறையாக எவ்வாறு கடத்தப்படுகிறது? (மரபுரிமை முறை)

ஃப்ராகைல் எக்ஸ் சிண்ட்ரோம், எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட ஓங்கு மரபுப் பண்பில் கடத்தப்படுகிறது. இதன் பொருள், இந்நோயை ஏற்படுத்தும் உருமாறிய மரபணு, எக்ஸ் குரோமோசோமில் அமைந்துள்ளது என்பதாகும். உருமாறிய மரபணுவின் ஒரு நகல் இருந்தாலே இந்நோயை ஏற்படுத்தப் போதுமானது என்பதால், இது "ஓங்கு மரபுப் பண்பு" என அழைக்கப்படுகிறது.

ஃப்ராகைல் எக்ஸ் சிண்ட்ரோம் சிறுவர்களிடம் அதிகமாகக் காணப்படுகிறது. அவர்களுக்கு ஒரே ஒரு எக்ஸ் குரோமோசோம் மட்டுமே இருப்பதால், இதன் அறிகுறிகள் மிகவும் கடுமையாக இருக்கும். சிறுமிகளுக்கு இரண்டு எக்ஸ் குரோமோசோம்கள் உள்ளன . எனவே, ஒரு எக்ஸ் குரோமோசோமில் பிறழ்வு ஏற்பட்டாலும், மற்ற ஆரோக்கியமான எக்ஸ் குரோமோசோம் அறிகுறிகளைக் காட்டாமல், ஒரு கடத்தியாக மட்டுமே செயல்படக்கூடும். இருப்பினும், ஃப்ராகைல் எக்ஸ் பாதிப்புள்ள சிறுவர்களுக்கு எப்போதும் அறிகுறிகள் தென்படும்.

ஃப்ராகைல் எக்ஸ் நோய்த்தொற்று உள்ளவர்களுக்கு வேறு உடல்நல அபாயங்கள் உள்ளனவா?

ஆம், இது மிகவும் முக்கியமானது. உங்கள் குழந்தைக்கு ஃபிரஜைல் எக்ஸ் சிண்ட்ரோம் இருந்தால், நீங்கள் உங்கள் மருத்துவரிடம் அதைப் பற்றித் தெரிவிக்க வேண்டும். ஏனெனில், நீங்கள் அந்த நோயை சுமப்பவராக இருக்கலாம், அதனால் உங்களுக்குப் பின்வரும் உடல்நல அபாயங்கள் அதிகரிக்கக்கூடும்:

• 40 வயதிற்கு முன்பே மாதவிடாய் நிறுத்தம் ஏற்படுகிறது.
• டிமென்ஷியா போன்ற நினைவாற்றல் தொடர்பான நோய்கள்.
• உயர் இரத்த அழுத்தம்.
• மனச்சோர்வு.
• பதட்டம்.
• ஒற்றைத் தலைவலி.
• தைராய்டு சுரப்பியின் செயல்பாடு குறைதல் (ஹைப்போதைராய்டிசம்).
• நாள்பட்ட வலி.
• தூக்க மூச்சுத்திணறல்.

ஃப்ராகைல் எக்ஸ் சிண்ட்ரோமின் ஏற்படக்கூடிய சிக்கல்கள் என்னென்ன?

சில சமயங்களில் ஃபிரஜைல் எக்ஸ் சிண்ட்ரோம் உள்ளவர்களுக்கு வேறு உடல்நலப் பிரச்சனைகளும் ஏற்படலாம். ஓர் ஆய்வில், தங்கள் குழந்தைகளுக்கும் பின்வருவன இருந்ததாகப் பெற்றோர்கள் தெரிவித்தனர்:

• வலிப்புத்தாக்கங்கள்.
• தூக்கப் பிரச்சனைகள். மற்றொரு ஆய்வில், ஃபிரஜைல் எக்ஸ் மட்டும் உள்ள 10 குழந்தைகளில் 3 பேருக்கு தூக்கப் பிரச்சனைகள் இருந்ததோடு ஒப்பிடுகையில், ஃபிரஜைல் எக்ஸ் மற்றும் ஆட்டிசம் ஸ்பெக்ட்ரம் கோளாறு ஆகிய இரண்டும் உள்ள 10 குழந்தைகளில் 4 பேருக்கு தூக்கப் பிரச்சனைகள் இருப்பது கண்டறியப்பட்டது.
• ஆக்ரோஷம் அல்லது எரிச்சல். ஃபிரஜைல் எக்ஸ் பாதிப்புள்ள குழந்தைகள், குறிப்பாக ஆட்டிசம் ஸ்பெக்ட்ரம் கோளாறு உள்ளவர்கள், ஆக்ரோஷமாக நடந்துகொள்ள அதிக வாய்ப்புள்ளது.
• தன்னையே காயப்படுத்திக்கொள்ளும் நடத்தைகள்.
• உடல் பருமன்.

ஃப்ராகைல் எக்ஸ் சிண்ட்ரோம் எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது?

ஃப்ராகைல் எக்ஸ் சிண்ட்ரோமைக் கண்டறிய, உங்கள் குழந்தையின் இரத்தம் அல்லது பிற திசுக்களிலிருந்து டிஎன்ஏ மாதிரி எடுக்கப்படுகிறது.மருத்துவர் மாதிரியை எடுத்து ஆய்வகத்திற்கு அனுப்புவார். அங்கு, குழந்தைக்கு `FMR1` மரபணுவில் முன்னர் குறிப்பிடப்பட்ட பிறழ்வு உள்ளதா என்பதை அவர்கள் சரிபார்ப்பார்கள்.

நீங்கள் கர்ப்பமாக இருந்து, உங்கள் குழந்தைக்கு ஃபிரஜைல் எக்ஸ் சிண்ட்ரோம் இருக்கலாம் எனச் சந்தேகித்தால், நீங்கள் ஒரு மரபியல் ஆலோசகரைச் சந்தித்து, பின்வரும் மகப்பேறுக்கு முந்தைய சோதனைகளைச் செய்துகொள்ளலாம்:

• ஆம்னியோசென்டெசிஸ்: இதில், கருப்பையில் உள்ள பனிக்குட நீரின் மாதிரி எடுக்கப்பட்டு பரிசோதிக்கப்படுகிறது.
• கோரியானிக் வில்லஸ் மாதிரி எடுத்தல்: இதில் நஞ்சுக்கொடியிலிருந்து செல்களின் மாதிரிகள் எடுக்கப்பட்டு, அவை பரிசோதிக்கப்படுகின்றன.

இந்த நோய் பொதுவாக எந்த வயதில் கண்டறியப்படுகிறது?

பெரும்பாலான ஆண் குழந்தைகளுக்கு 35-37 மாத வயதில் நோய் கண்டறியப்படுகிறது . பெண் குழந்தைகளுக்குச் சற்றுத் தாமதமாக, சுமார் 42 மாத வயதில் நோய் கண்டறியப்படலாம் . இருப்பினும், 12 மாதங்களிலேயே சில அறிகுறிகளை நீங்கள் கவனிக்கக்கூடும்.

நோயைக் கண்டறிய மருத்துவர் என்னென்ன கேள்விகளைக் கேட்கலாம்?

உங்கள் குழந்தையின் மருத்துவர் அல்லது மரபியல் ஆலோசகர், ஃபிரஜைல் எக்ஸ் சிண்ட்ரோம் பரிசோதனைக்கு உத்தரவிடுவதற்கு முன்பு, உங்களிடம் இது போன்ற கேள்விகளைக் கேட்கலாம்:

• உங்கள் குழந்தையிடம் என்னென்ன அறிகுறிகளைக் கவனித்திருக்கிறீர்கள்?
• உங்கள் குழந்தை புதிய விஷயங்களை எப்படி கற்றுக்கொள்கிறது?
• உங்கள் குழந்தை கூச்ச சுபாவம் உள்ளதா?
• உங்கள் குழந்தைக்குத் தூக்கப் பிரச்சனைகள் உள்ளதா?
• உங்கள் குழந்தை எப்போதும் பதட்டமாக இருக்கிறதா?
• உங்கள் குழந்தை கண் தொடர்பு கொள்வதைத் தவிர்க்கிறதா?
• உங்கள் குழந்தையின் உடலில் ஏதேனும் அசாதாரணமான அம்சங்கள் உள்ளதா?
• உங்கள் குழந்தையின் பேசும் திறன் எப்படி இருக்கிறது?

வயது வந்த பிறகு ஃப்ராகைல் எக்ஸ் சிண்ட்ரோமைக் கண்டறிய முடியுமா?

ஃப்ராகைல் எக்ஸ் சிண்ட்ரோம் பொதுவாக குழந்தைப் பருவத்தில் கண்டறியப்பட்டாலும், ஃப்ராகைல் எக்ஸ் குடும்பத்தில் பெரியவர்களைப் பாதிக்கும் வேறு இரண்டு சிண்ட்ரோம்களும் உள்ளன. அவை:

• ஃப்ராகைல் எக்ஸ்-தொடர்புடைய நடுக்கம்/அடாக்ஸியா நோய்க்குறி (FXTAS): இதன் அறிகுறிகளில் சமநிலைக் கோளாறுகள், கைகள் நடுங்குதல், மனநிலை நிலையற்ற தன்மை, நினைவாற்றல் இழப்பு, சிந்தனைக் கோளாறுகள் மற்றும் கை கால்களில் உணர்வின்மை ஆகியவை அடங்கும்.
• ஃப்ராகைல் எக்ஸ் தொடர்புடைய முதன்மை அண்டகச் செயலிழப்பு (FXPOI): இதன் அறிகுறிகளாவன: கருவுறுதல் திறன் குறைதல், கருத்தரிப்பதில் சிரமம், ஒழுங்கற்ற அல்லது வராத மாதவிடாய், மற்றும் முன்கூட்டிய மாதவிடாய் நிறுத்தம்.

உங்களுக்கு இது போன்ற அறிகுறிகள் இருந்தால், மருத்துவரிடம் பேசுவது நல்லது.

ஃப்ராகைல் எக்ஸ் சிண்ட்ரோம் எவ்வாறு சிகிச்சையளிக்கப்படுகிறது?

ஃப்ராகைல் எக்ஸ் சிண்ட்ரோமிற்கு குறிப்பிட்ட சிகிச்சை எதுவும் இல்லை.இருப்பினும், இந்த நோயின் அறிகுறிகளுக்கு சிகிச்சை அளிக்க முடியும். உங்கள் குழந்தையின் மருத்துவர் பலவிதமான மருந்துகளைப் பரிந்துரைக்கலாம். அறிகுறிகளின் அடிப்படையில் வகைப்படுத்தப்பட்ட சில உதாரணங்கள் இங்கே கொடுக்கப்பட்டுள்ளன:

• வலிப்பு நோய் அல்லது மனநிலை உறுதியின்மை:
• லித்தியம் கார்பனேட்
• கேபாபென்டின் (நியூரான்டின்®)
• கவனக்குறைவுக்காக:
• மெத்தில்ஃபெனிடேட் (ரிட்டாலின்®, கான்செர்டா®) மற்றும் டெக்ஸ்ட்ரோஆம்பெடமைன் (ஆடரால்®, டெக்ஸெட்ரின்®)
• வென்லாஃபாக்சின் (எஃபெக்சர்®) மற்றும் நெஃபாசோடோன் (செர்சோன்®)
• கட்டாயச் செயல்களின் கோளாறுக்கு (OCD):
• ஃப்ளூக்ஸெடின் (ப்ரோசாக்®)
• செர்ட்ராலைன் (ஸோலோஃப்ட்®) மற்றும் சிட்டாலோப்ராம் (செலெக்ஸா®)
• தூக்கப் பிரச்சனைகளுக்கு:
• டிராசோடோன் (டெசிரெல்®)
• மெலடோனின்

இது உங்கள் மருத்துவர் பரிந்துரைக்கக்கூடிய மருந்துகளின் ஒரு சிறிய பட்டியல் மட்டுமே. ஒவ்வொரு மருந்தின் சாத்தியமான பக்க விளைவுகள் மற்றும் சிக்கல்கள் குறித்து உங்கள் மருத்துவரிடம் கண்டிப்பாகக் கலந்தாலோசிக்கவும்.

மருந்துகளுடன் கூடுதலாக, மருத்துவர் பெரும்பாலும் உளவியல் சிகிச்சையையும் பரிந்துரைக்கிறார். இது, குழந்தை அந்தப் பாதிப்புடன் வாழவும், தனது நடத்தையைக் கட்டுப்படுத்தவும் உதவும் ஒரு வகை சிகிச்சையாகும்.

ஃப்ராகைல் எக்ஸ் சிண்ட்ரோம் பாதிப்புள்ளவர்களின் எதிர்காலம் என்ன?

ஃப்ராகைல் எக்ஸ் சிண்ட்ரோம் உள்ள சிலரால் சுதந்திரமாக வாழ முடியும். ஆய்வுகளின்படி, ஃப்ராகைல் எக்ஸ் பாதிப்புள்ள 10 சிறுமிகளில் சுமார் 4 பேரும், 10 சிறுவர்களில் 1 பேரும் மிகுந்த சுதந்திரத்துடன் வளர்கிறார்கள். சிறுவர்களை விட சிறுமிகளுக்குப் பின்வரும் விஷயங்களில் அதிக வாய்ப்புள்ளது:

• புதிய கருத்துக்களும் புதிய சொற்களும் கொண்ட புத்தகங்களை வாசித்தல்.
• சிக்கலான வாக்கியங்களைப் பேசுதல்.
• இயல்பான வேகத்தில் பேசுதல்.

ஃப்ராகைல் எக்ஸ் சிண்ட்ரோம் பொதுவாக சிறுவர்களிடம் மிகவும் கடுமையாகக் காணப்படுகிறது. ஃப்ராகைல் எக்ஸ் பாதிப்புள்ள 20 சிறுமிகளில் சுமார் 8 பேருக்கு அன்றாடப் பணிகளுக்கு உதவி தேவைப்படுவதில்லை. ஆனால் 20 சிறுவர்களில் ஒருவருக்கு மட்டுமே உதவி தேவைப்படுகிறது. பல சிறுமிகள் உயர்நிலைப் பள்ளிக் கல்வியை முடித்தாலும், பெரும்பாலான சிறுவர்கள் அவ்வாறு செய்வதில்லை. ஃப்ராகைல் எக்ஸ் பாதிப்புள்ள பெண்களில் சுமார் பாதி பேர் முழுநேர வேலை செய்கிறார்கள், ஆனால் 10 சிறுவர்களில் 2 பேர் மட்டுமே அவ்வாறு செய்கிறார்கள்.

என் குழந்தை பகல்நேரப் பராமரிப்பு மையத்திற்கோ/பள்ளிக்கோ செல்லலாமா?

ஆம், ஆனால் உங்கள் குழந்தைக்குப் பகல்நேரப் பராமரிப்பு மையத்திலோ அல்லது பள்ளியிலோ சிறப்பு ஏற்பாடுகள் தேவைப்படலாம். பள்ளி நேரத்தின் சில பகுதிகளையும் வகுப்பறையையும் அவர்களின் தேவைகளுக்கு ஏற்ப மாற்றியமைக்க வேண்டியிருக்கலாம். உங்கள் குழந்தையின் ஆசிரியரால், சூழலிலும் பாடத்திட்டத்திலும் சில மாற்றங்களைச் செய்ய இயலும்.

சுற்றுச்சூழல் தொடர்பான மாற்றங்கள்:

• ஒலி மாசுபாட்டைக் குறைந்த அளவில் வைத்திருத்தல்.
• இயற்கை ஒளி கிடைக்கும்படி வைத்திருத்தல்.
• கூட்டமான இடங்களைத் தவிர்ப்பது.

பாடத்திட்டம் தொடர்பான மாற்றங்கள்:

• வரைபடங்கள், வண்ணந்தீட்டும் பக்கங்கள் மற்றும் படங்கள் போன்ற காட்சி உதவிகளைப் பயன்படுத்துதல்.
• குழந்தைகளுக்கு மிகவும் ஆர்வமூட்டும் பொருட்களைப் பயன்படுத்தி, அவர்கள் கற்றுக்கொள்ள உதவுதல்.
• குழந்தையைச் சிறு குழுக்களாகப் பணியாற்ற வழிநடத்துதல்.

உங்கள் குழந்தைக்கு ஃபிரஜைல் எக்ஸ் சிண்ட்ரோம் (Fragile X Syndrome) உள்ளது என்பதைப் பள்ளிக்குத் தெரியப்படுத்துவதை உறுதிப்படுத்திக் கொள்ளுங்கள். அவர்களின் சிறப்புத் தேவைகள் குறித்து ஆசிரியரிடம் பேசுங்கள். நீங்கள் ஒரு பள்ளி உளவியலாளர் மற்றும்/அல்லது ஆலோசகரையும் சந்திக்க விரும்பலாம். அவர்கள் 3 வயதுக்கு மேற்பட்ட குழந்தைகளுடன் பணிபுரிகிறார்கள். நீங்கள் தொடர்பு கொள்ள விரும்பக்கூடிய பிற நிபுணர்கள் பின்வருமாறு:

• தொழில்சார் சிகிச்சையாளர்கள்
• நடத்தை சிகிச்சையாளர்கள்
• பேச்சு-மொழி நோயியல் வல்லுநர்கள்
• சமூகப் பணியாளர்கள்

இதுபற்றி மேலும் தகவல்களுக்கு உங்கள் உள்ளூர் பள்ளி மற்றும் சுகாதாரப் பராமரிப்பு வழங்குநர்களிடம் கேளுங்கள்.

ஃப்ராகைல் எக்ஸ் சிண்ட்ரோம் எவ்வளவு காலம் நீடிக்கும்? இதன் ஆயுட்காலம் என்ன?

ஃப்ராகைல் எக்ஸ் சிண்ட்ரோம் என்பது வாழ்நாள் முழுவதும் நீடிக்கும் ஒரு பாதிப்பு. இதற்கு குறிப்பிட்ட சிகிச்சை எதுவும் இல்லை.

இருப்பினும், ஃபிரஜைல் எக்ஸ் சிண்ட்ரோமின் அறிகுறிகள் எதுவும் உயிருக்கு ஆபத்தானவை அல்ல. எனவே, இவர்களின் ஆயுட்காலம் ஒரு சாதாரண நபரின் ஆயுட்காலத்தைப் போன்றே உள்ளது.

ஃப்ராகைல் எக்ஸ் சிண்ட்ரோமைத் தடுக்க முடியுமா?

இல்லை, ஃபிரஜைல் எக்ஸ் சிண்ட்ரோம் என்பது ஒரு மரபணு சார்ந்த பாதிப்பு, இதைத் தடுக்க முடியாது. நீங்கள் கருத்தரிக்கத் திட்டமிட்டிருந்தாலோ அல்லது ஏற்கனவே கர்ப்பமாக இருந்தாலோ, உங்கள் குழந்தைக்கு இந்தப் பாதிப்பு பரம்பரை வழியாக வருவதற்கான ஆபத்து குறித்து ஒரு மரபணு ஆலோசகருடன் பேசுவது நல்லது.

ஃப்ராகைல் எக்ஸ் சிண்ட்ரோம் இருந்தால் வாழ்க்கை எப்படி இருக்கும்?

ஃப்ராகைல் எக்ஸ் சிண்ட்ரோம் எல்லா குழந்தைகளையும் ஒரே மாதிரியாக பாதிப்பதில்லை. அது உங்கள் குழந்தையையும் குடும்பத்தையும் எவ்வாறு பாதிக்கும் என்பது குறித்து உங்கள் குழந்தையின் மருத்துவக் குழுவால் உங்களுக்கு ஒரு தெளிவான புரிதலை வழங்க முடியும். இந்த நோயின் சில அம்சங்கள் சவாலானதாக இருந்தாலும், இதில் பல நேர்மறையான அம்சங்களும் உள்ளன. உதாரணமாக, ஃப்ராகைல் எக்ஸ் நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்களை ஆராய்ச்சியாளர்கள் பின்வருமாறு கவனித்துள்ளனர்:

• இது பயனுள்ளதாக இருக்கிறது.
• அன்பான.
• மற்றவர்களைப் பற்றி சிந்திப்பது.
• நட்பான.
• நன்றாகப் பின்பற்ற முடியும்.
• காட்சி நினைவும் நீண்ட கால நினைவும் நன்றாக உள்ளன.
• எனக்கு நகைச்சுவைகள் பிடிக்கும், அவை எனக்கு வேடிக்கையாகவும் இருக்கின்றன.

ஃப்ராகைல் எக்ஸ் சிண்ட்ரோம் உள்ள நண்பர்/குடும்ப உறுப்பினருக்கு நான் எப்படி உதவ முடியும்?

முடிந்தவரை தகவல்களைத் தெரிந்து கொள்ளுங்கள். உங்களுக்கும் அவர்களுக்கும் உதவக்கூடிய ஆதரவுக் குழுக்களையும் சமூக வளங்களையும் தேடுங்கள். வாழ்க்கைத்திறன் திட்டங்கள் பொருத்தமானவையாக இருக்கலாம். அவற்றில் சில, பின்வரும் விஷயங்களில் வழிகாட்டுதலை வழங்குகின்றன:

• சமூக நடவடிக்கைகள்.
• பாலினம்.
• பொழுதுபோக்குகள்.
• கல்வி.
• வேலைகள்.

உங்கள் பிள்ளைக்குத் தேவையான கவனிப்பு கிடைப்பதையும், அவர்கள் சிறந்த வாழ்க்கைத் தரத்தை அடைவதையும் உறுதிசெய்ய, நீங்கள் அவர்களுக்காகப் பரிந்து பேசுவது மிகவும் முக்கியம்.

என் குழந்தையை எப்போது மருத்துவரிடம் அழைத்துச் செல்ல வேண்டும்?

ஃப்ரேஜைல் எக்ஸ் சிண்ட்ரோமின் அறிகுறிகளை நீங்கள் கண்டறிந்தவுடன், உங்கள் குழந்தையை ஒரு குழந்தை நல மருத்துவரிடம் அழைத்துச் செல்லுங்கள். தாமதிக்காதீர்கள், ஏனெனில் ஆரம்பகால சிகிச்சை மிகவும் முக்கியமானது.

நான் மருத்துவரிடம் என்ன கேள்விகளைக் கேட்க வேண்டும்?

உங்கள் நோயறிதலைப் பற்றி உங்கள் மருத்துவரிடம் விவாதிக்கும்போது நீங்கள் கேட்கக்கூடிய சில கேள்விகள் இங்கே கொடுக்கப்பட்டுள்ளன:

• என் குழந்தையை ஒரு சிறப்பு மருத்துவரிடம் காட்ட வேண்டுமா?
• என் குழந்தை எந்த வகையான சிகிச்சையாளர்களைச் சந்திக்க வேண்டும்?
• ஃப்ராகைல் எக்ஸ் சிண்ட்ரோம் எந்தளவுக்கு தீவிரமானது?
• என் குழந்தைக்கு எந்த மருந்து பொருத்தமானது?
• என் குழந்தைக்கு நான் எப்படி உதவ முடியும்?
• எனது ஆரம்பகாலத் தலையீட்டு விருப்பங்கள் என்னென்ன?
• ஒரு குடும்பமாக நாம் என் குழந்தைக்கு எப்படி உதவலாம்?

ஃப்ரேஜைல் எக்ஸ் சிண்ட்ரோம் இருப்பது கண்டறியப்படுவது உங்களுக்கும் உங்கள் குழந்தைக்கும் கடினமானதாக இருக்கலாம். இது பல மாற்றங்கள் மற்றும் சரிசெய்தல்களின் தொடக்கமாகும். சிகிச்சை, மருந்துகள் மற்றும் பள்ளி தொடர்பான சலுகைகள் போன்ற விஷயங்கள் இப்போது உங்கள் குழந்தையின் வாழ்க்கையின் ஒரு பகுதியாகிவிட்டன. உங்கள் குழந்தைக்கு நீங்கள் உதவி செய்யும் அதே வேளையில், உங்கள் சொந்தத் தேவைகளையும் மறந்துவிடாதீர்கள். நினைவில் கொள்ளுங்கள், ஃப்ரேஜைல் எக்ஸ் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தையைப் பெற்றிருப்பது என்பது, மனச்சோர்வு மற்றும் ஒற்றைத் தலைவலி போன்ற பல உடல்நலப் பிரச்சினைகளுக்கு நீங்களும் அதிக ஆபத்தில் இருக்கிறீர்கள் என்று அர்த்தம்.

இறுதியாக, நினைவில் கொள்ள வேண்டியவை

ஆக, இன்று நாம் ஃபிரஜைல் எக்ஸ் சிண்ட்ரோம் பற்றி நிறைய பேசியுள்ளோம். நினைவில் கொள்ள வேண்டிய சில முக்கிய விஷயங்கள் இதோ:

• இது ஒரு மரபணு சார்ந்த நிலை , அதாவது இது பரம்பரையாக வரக்கூடியது.
• இது வாழ்நாள் முழுவதும் இருக்கும், ஆனால் இதன் அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்த முடியும்.
• குழந்தையின் வளர்ச்சிக்கு, ஆரம்பத்திலேயே நோயைக் கண்டறிவதும், ஆரம்பத்திலேயே சிகிச்சை அளிப்பதும், தேவையான சிகிச்சை சேவைகளைத் தொடங்குவதும் மிகவும் முக்கியமானவை.
• குழந்தையைப் போலவே உங்களுக்கும் ஆதரவு தேவை. இந்த விஷயங்களைத் தனியாக எதிர்கொள்வது கடினம்.
• இந்தச் சூழ்நிலையில் சவால்கள் இருந்தாலும், இந்தக் குழந்தைகளிடம் பல நேர்மறையான விஷயங்களும் திறமைகளும் உள்ளன.

இந்தத் தகவல் உங்களுக்குப் பயனுள்ளதாக இருக்கும் என்று நம்புகிறேன். உங்களுக்கு வேறு ஏதேனும் கேள்விகள் இருந்தால், தயங்காமல் உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுங்கள்.

` ஃபிரஜைல் எக்ஸ் சிண்ட்ரோம், எஃப்எக்ஸ்எஸ், மரபணுக் கோளாறு, வளர்ச்சி தாமதம், அறிவுசார் குறைபாடு, குழந்தை ஆரோக்கியம், கற்றல் குறைபாடு