நீங்கள் எப்போதாவது கௌச்சர் நோய் பற்றிக் கேள்விப்பட்டிருக்கிறீர்களா? ஒருவேளை இல்லை. ஏனெனில் இது ஒரு அரிய நோய், நம் நாட்டில் இது ஒரு பொதுவான நோய் அல்ல. ஆனால் இது தலைமுறை தலைமுறையாகக் கடத்தப்படும் ஒரு மரபணு நோய் என்பதால், இதைப் பற்றி அறிந்திருப்பது மிகவும் முக்கியம். இந்த நோய், எலும்புகள் பலவீனமடைவது முதல் ஒரு சிறிய காயம் ஏற்பட்டால் கூட உடல் நீல நிறமாக மாறுவது வரை பல்வேறு அறிகுறிகளை ஏற்படுத்தக்கூடும்.
சுருக்கமாகச் சொன்னால், கௌச்சர் நோய் என்றால் என்ன?
சரி, இதை இப்படிச் சொல்வோம். நம் உடலில் சில வகையான கொழுப்புகளை உடைத்து வெளியேற்ற உதவும் ஒரு சிறப்பு நொதி உள்ளது. கௌச்சர் நோய் உள்ள ஒருவரின் உடலில், இந்த நொதி சரியாகச் செயல்படுவதில்லை. அதன் விளைவாக, அந்த வகையான கொழுப்புகள் உடலின் பல்வேறு பாகங்களில், குறிப்பாக கல்லீரல், மண்ணீரல் மற்றும் எலும்பு மஜ்ஜையில் படிந்துவிடுகின்றன. இவ்வாறு கொழுப்பு சேரும்போது, பல்வேறு உடல்நலப் பிரச்சனைகள் ஏற்படத் தொடங்குகின்றன.
தற்போது இந்த நோய்க்கு முழுமையான சிகிச்சை இல்லை, ஆனால் உங்களுக்கு உள்ள காஷர் நோயின் வகையைப் பொறுத்து, அதன் அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்த மிகச் சிறந்த சிகிச்சைகள் உள்ளன.
கௌச்சர் நோயில் மூன்று முக்கிய வகைகள் உள்ளன:
1. வகை 1: இது மிகவும் பொதுவான வகையாகும். இது நரம்பு மண்டலத்தைப் பாதிப்பதில்லை. சிலருக்கு அறிகுறிகள் மிகவும் லேசாக இருக்கலாம், ஆனால் மற்றவர்களுக்கு அவை கடுமையாக இருக்கலாம். சில சமயங்களில் அறிகுறிகளே இல்லாமலும் இருக்கலாம். இந்த வகைக்கு நல்ல சிகிச்சைகள் உள்ளன.
2. வகை 2 மற்றும் வகை 3: இந்த இரண்டு வகைகளும் வகை 1-ஐ விட மிகவும் தீவிரமானவை, ஏனெனில் இவை மூளை மற்றும் தண்டுவடத்தை உள்ளடக்கிய மத்திய நரம்பு மண்டலத்தைப் பாதிக்கின்றன. வகை 2 உள்ள குழந்தைகள் பொதுவாக 2 வயதுக்கு மேல் உயிர் வாழ்வதில்லை. வகை 3-ம் மூளையைச் சேதப்படுத்துகிறது, ஆனால் அதன் அறிகுறிகள் குழந்தைப் பருவத்தில் சற்று தாமதமாகவே தோன்றும்.
கௌச்சர் நோய் எதனால் ஏற்படுகிறது?
இது சளியைப் போல ஒருவரிடமிருந்து மற்றொருவருக்குப் பரவக்கூடிய நோய் அல்ல. இது தலைமுறை தலைமுறையாகக் கடத்தப்படும் முற்றிலும் மரபணு சார்ந்த ஒரு பாதிப்பாகும். இது GBA எனப்படும் மரபணுவில் உள்ள குறைபாட்டால் ஏற்படுகிறது.
ஒரு குழந்தை தனது தாய் மற்றும் தந்தை இருவரிடமிருந்தும் இந்தக் குறைபாடுள்ள GBA மரபணுவைப் பெற்றால் மட்டுமே இந்த நோய் வரும் என்று கற்பனை செய்து பாருங்கள். ஒருவருக்கு இந்த நோய் இல்லாவிட்டாலும், அவர் தனது உடலில் இந்தக் குறைபாடுள்ள மரபணுவைக் கொண்டிருக்கலாம் (நோய்க்கடத்தியாக இருக்கலாம்) மற்றும் அதைத் தன் குழந்தைகளுக்கும் கடத்தலாம்.
இந்த நோய் கிழக்கு மற்றும் மத்திய ஐரோப்பாவில் உள்ள யூத வம்சாவளியைச் சேர்ந்த மக்களிடையே (அஷ்கெனாசி யூதர்கள்) மிகவும் பரவலாகக் காணப்படுகிறது.
இந்த நோயின் அறிகுறிகள் என்னென்ன?
அறிகுறிகள் ஆளுக்கு ஆள் பெரிதும் மாறுபடலாம். அவை நோயின் வகையைப் பொறுத்தும் மாறுபடும். ஒவ்வொரு வகைக்கும் உரிய அறிகுறிகளைப் பார்ப்போம்.
| நோய் வகை | பொதுவான அறிகுறிகள் |
|---|---|
| வகை 1 |
|
| வகை 2 (3 முதல் 6 மாதக் குழந்தைகளுக்கு) | |
| வகை 3 (குழந்தைப் பருவத்தில் தொடங்குகிறது) | |
| இருதய கௌச்சர் (வகை 3c) (ஒரு அரிய இனம்) |
நோயை எவ்வாறு கண்டறிவது?
இந்த அறிகுறிகளுடன் நீங்கள் மருத்துவரைச் சந்திக்கச் செல்லும்போது, அவர் உங்களிடம் பின்வரும் கேள்விகளைக் கேட்கலாம்:
- நீங்கள் எப்போது முதன்முதலில் அறிகுறிகளைக் கவனித்தீர்கள்?
- உங்கள் குடும்பத்தின் இனப் பின்னணி என்ன?
- குடும்பத்தின் முந்தைய தலைமுறையினரில் யாருக்காவது இது போன்ற உடல்நலப் பிரச்சினைகள் இருந்திருக்கின்றனவா?
- உங்கள் உறவினர்கள் அல்லது குடும்பத்தினரில் யாருக்காவது இரண்டு வயதுக்குட்பட்ட குழந்தைகள் உயிரிழந்திருக்கிறார்களா?
உங்களுக்கு கௌச்சர் நோய் இருப்பதாக உங்கள் மருத்துவர் சந்தேகித்தால், இரத்தப் பரிசோதனை அல்லது உமிழ்நீர் பரிசோதனை மூலம் அதை உறுதிப்படுத்த முடியும். மேலும், நோயின் முன்னேற்றத்தைக் கண்காணிக்க அவர் வழக்கமான பரிசோதனைகளையும் செய்ய வேண்டியிருக்கும்.
மேலும், கல்லீரல் அல்லது மண்ணீரல் வீக்கம் உள்ளதா எனச் சோதிக்க எம்.ஆர்.ஐ ஸ்கேனும் , எலும்பு அடர்த்தியைச் சரிபார்க்க எலும்பு அடர்த்திப் பரிசோதனையும் செய்யப்படலாம்.
கௌச்சர் நோய்க்கான சிகிச்சைகள் என்னென்ன?
சிகிச்சை முறைகள், நோயின் வகை மற்றும் அறிகுறிகளின் தீவிரத்தைப் பொறுத்து அமையும். அறிகுறிகள் மிகவும் லேசாக இருந்தால், சிகிச்சை தேவைப்படாமல் போகலாம்.
முக்கிய சிகிச்சை முறைகள்
- நொதி மாற்று சிகிச்சை (ERT): வகை 1 மற்றும் வகை 3 நீரிழிவு நோயால் பாதிக்கப்பட்ட சிலருக்கு இதுவே முக்கிய சிகிச்சையாகும். இதில், உடலில் பற்றாக்குறையாக உள்ள ஒரு நொதி உடலுக்கு வழங்கப்படுகிறது. இந்த மருந்து சுமார் இரண்டு வாரங்களுக்கு ஒருமுறை நரம்பு வழியாக (IV) செலுத்தப்படுகிறது. இது இரத்த சோகையைக் குறைக்கவும், எலும்புகளை வலுப்படுத்தவும், வீங்கிய மண்ணீரல் மற்றும் கல்லீரலைக் குணப்படுத்தவும் உதவுகிறது. இருப்பினும், மூளையைப் பாதிக்கும் நரம்பு மண்டலப் பிரச்சனைகளுக்கு இந்த சிகிச்சை அவ்வளவு பயனுள்ளதாக இல்லை. 'இமிக்ளுசெரேஸ் (செரசைம்)' மற்றும் 'வெலாக்ளுசெரேஸ் ஆல்ஃபா (VPRIV)' ஆகியவை இந்த வகையைச் சேர்ந்த மருந்துகள் ஆகும்.
- கொழுப்பு மூலக்கூறு குறைப்பு சிகிச்சை (SRT): இவை கௌச்சர் நோயால் உடலில் உருவாகும் கொழுப்பின் உற்பத்தியைக் கட்டுப்படுத்தும் மாத்திரைகள் ஆகும். எலிக்லுஸ்டாட் (செர்டெல்கா) மற்றும் மிக்லுஸ்டாட் (சவேஸ்கா) ஆகியவை அத்தகைய மருந்துகள் ஆகும். ERT சிகிச்சைக்குப் பொருந்தாத வகை 1 வயது வந்த நோயாளிகளுக்கு இவை வழங்கப்படுகின்றன.
மிக முக்கியமாக, வகை 3 நீரிழிவு நோயால் ஏற்படும் மூளை பாதிப்பைத் தடுக்கக்கூடிய சிகிச்சை இன்னும் இல்லை, ஆனால் ஆராய்ச்சியாளர்கள் அதற்கான முயற்சிகளைத் தொடர்ந்து மேற்கொண்டு வருகின்றனர்.
பிற ஆதரவு சிகிச்சைகள்
- இரத்த சோகைக்கான இரத்த மாற்று சிகிச்சைகள்
- எலும்புகளை வலுப்படுத்தவும் வலியைக் குறைக்கவும் உதவும் மருந்துகள்
- இயக்கத்தை மேம்படுத்துவதற்கான மூட்டு மாற்று அறுவை சிகிச்சை
- வீங்கிய மண்ணீரலை அகற்றுவதற்கான அறுவை சிகிச்சை
- வலி நிவாரண மருந்துகள்
- உங்கள் மருத்துவர் பரிந்துரைத்தால், வைட்டமின் டி மற்றும் கால்சியம் போன்ற கூடுதல் ஊட்டச்சத்துக்களை எடுத்துக்கொள்வது.
நோயுடன் வாழ்வது மற்றும் என்னென்ன எதிர்பார்க்கலாம்
இந்த நோய் ஒவ்வொருவருக்கும் மாறுபடுவதால், உங்களுக்குப் பொருத்தமான சிகிச்சைத் திட்டத்தைக் கண்டறிய உங்கள் மருத்துவருடன் நீங்கள் நெருக்கமாக இணைந்து செயல்பட வேண்டும். சிகிச்சையானது நீங்கள் சிறப்பாக வாழவும், உங்கள் வாழ்நாளை நீட்டிக்கவும் உதவும்.
கௌச்சர் நோய் உள்ள ஒரு குழந்தை மற்ற குழந்தைகளை விட சற்று மெதுவாக வளரக்கூடும். அவர்களுக்குப் பருவமடைதலும் தாமதமாகலாம். அறிகுறிகளைப் பொறுத்து, மோதல் விளையாட்டுகள் போன்ற செயல்பாடுகளை நீங்கள் தவிர்க்க வேண்டியிருக்கலாம். கடுமையான வலி மற்றும் சோர்வின் காரணமாக, சிலர் சுறுசுறுப்பாக இருப்பதற்கு கூடுதல் முயற்சி எடுக்க வேண்டியிருக்கலாம்.
இது போன்ற ஒரு நிலைமையுடன் வாழ்வது ஒரு சவால்தான், எனவே குடும்பத்தினர் மற்றும் நண்பர்களிடமிருந்து ஆதரவைத் தேடுவதும், தேவைப்பட்டால் உளவியல் ஆலோசனையைப் பெறுவதும் மிகவும் முக்கியம்.
எடுத்துச் செல்ல வேண்டிய செய்தி
- கௌச்சர் நோய் என்பது தலைமுறை தலைமுறையாகக் கடத்தப்படும் ஒரு மரபணு நோயாகும், இது ஒருவரிடமிருந்து மற்றொருவருக்குப் பரவும் நோய் அல்ல.
- நோயின் வகை மற்றும் தனிநபரைப் பொறுத்து அறிகுறிகள் பெரிதும் மாறுபடலாம். சிலருக்கு, அறிகுறிகள் மிகவும் லேசாக இருக்கும்.
- நோயைக் கண்டறிந்து, சிகிச்சையை முன்கூட்டியே தொடங்குவது மிகவும் முக்கியம்.
- வகை 1 மற்றும் வகை 3-இன் சில அம்சங்களுக்கு மிகவும் வெற்றிகரமான சிகிச்சைகள் (ERT மற்றும் SRT) இருந்தாலும், இந்நோயை முழுமையாகக் குணப்படுத்த முடியாது.
- உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் குழந்தைக்கோ இந்த நோய் இருந்தால், உங்கள் மருத்துவருடன் நெருக்கமாக இணைந்து ஒரு முறையான சிகிச்சைத் திட்டத்தைப் பின்பற்றுவது அவசியம்.
- குடும்பத்தினர் மற்றும் ஆதரவுக் குழுக்களிடமிருந்து ஆதரவைப் பெறுவது மன வலிமைக்கு ஒரு பெரும் உந்துதலாக அமைகிறது.
💬 கருத்துகள் (0)
இன்னும் கருத்துகள் இல்லை. உங்கள் கருத்தை முதலில் இங்கே பகிரவும்.
உங்கள் கருத்தை சேர்க்கவும்