மரபணுக் கோளாறுகள் பற்றித் துல்லியமாகத் தெரிந்துகொள்வோம்.

நாம் அனைவரும் நம் பெற்றோரிடமிருந்து சில விஷயங்களைப் பெறுகிறோம், இல்லையா? தோல் நிறம், முடியின் தன்மை, கண் நிறம் போன்றவை. இவையெல்லாம் நம் பெற்றோரின் மரபணுக்களிலிருந்து நமக்குக் கிடைப்பவை. ஆனால் இந்த நல்ல விஷயங்களுடன், சில நோய்களும் நம் சந்ததியினரிடமிருந்து மரபுரிமையாகப் பெறப்படலாம். மரபணுக்கள் மூலம் வரும் இத்தகைய நோய்களை நாம் 'மரபணு கோளாறுகள்' என்று அழைக்கிறோம். இதைப் பற்றி அறிந்துகொள்வது மிகவும் முக்கியம், ஏனெனில் இது நம்மைப் பற்றியும் நம் குழந்தைகளின் எதிர்காலத்தைப் பற்றியும் முடிவுகளை எடுக்க நமக்கு உதவும்.

மரபணுக் கோளாறு என்றால் சரியாக என்ன?

இதைப்புரிந்துகொள்ள, முதலில் மரபணுக்கள் மற்றும் டி.என்.ஏ பற்றிச் சிறிது பேசுவோம். நமது உடலை ஒரு பெரிய கட்டிடம் என்று கற்பனை செய்து பாருங்கள். அந்தக் கட்டிடத்தைக் கட்டுவதற்கு ஒரு முழுமையான வரைபடம் உள்ளது; அது ஒவ்வொரு சிறு விவரத்தையும் உள்ளடக்கிய ஒரு பெரிய புத்தகம் போன்றது. அதேபோல, நமது உடலில் உள்ள ஒவ்வொரு செல்லுக்குள்ளும், அந்த செல் எவ்வாறு செயல்பட வேண்டும், நாம் எப்படி இருக்கிறோம், மற்றும் நமது அனைத்து குணாதிசயங்கள் பற்றிய தகவல்களைக் கொண்ட ஒரு அறிவுறுத்தல் தொகுப்பு உள்ளது. இந்த அறிவுறுத்தல் தொகுப்பைத்தான் நாம் டி.என்.ஏ (டிஆக்சிரைபோநியூக்ளிக் அமிலம்) என்று அழைக்கிறோம்.

இந்த நீண்ட டி.என்.ஏ சங்கிலியில், குறிப்பிட்ட வழிமுறைகளை வழங்கும் பகுதிகளை நாம் 'மரபணுக்கள்' என்று அழைக்கிறோம். உதாரணமாக, உங்கள் கண்களின் நிறத்தைத் தீர்மானிக்கும் ஒரு மரபணு, உங்கள் முடியின் அமைப்பைத் தீர்மானிக்கும் ஒரு மரபணு போன்றவை உள்ளன.

இப்போது, ​​இந்த மரபணுக்களில் உள்ள அறிவுறுத்தல்களில் மாற்றம், சேதம் அல்லது பிழை ஏற்பட்டால் என்ன நடக்கும்? அப்போது அது உடலின் இயல்பான செயல்பாட்டைப் பாதிக்கிறது. ஒரு மரபணுவில் ஏற்படும் இத்தகைய தீங்கு விளைவிக்கும் மாற்றம் சடுதிமாற்றம் என்று அழைக்கப்படுகிறது. இத்தகைய சடுதிமாற்றத்தாலோ அல்லது நமது மரபணுக்களைக் கொண்டிருக்கும் கட்டமைப்புகளின் (குரோமோசோம்கள்) அளவில் ஏற்படும் மாற்றத்தாலோ உண்டாகும் நோய்களை நாம் 'மரபணு நோய்கள்' என்று அழைக்கிறோம்.

மரபணு நோய்களின் முக்கிய வகைகள் யாவை?

மரபணு நோய்களை மூன்று முக்கிய வகைகளாகப் பிரிக்கலாம். இந்த வகைப்பாடுகள், அவை ஏற்படும் விதத்தை அடிப்படையாகக் கொண்டவை.

மிகவும் பொதுவான மரபணு நோய்கள் யாவை?

ஆயிரக்கணக்கான மரபணு நோய்கள் உள்ளன. அவற்றில் சில மிகவும் பொதுவானவை, சில மிகவும் அரிதானவை. நாம் முன்பு விவாதித்த மூன்று வகைகளில் அடங்கும், மிகவும் பொதுவான சில நோய்களைப் பற்றிப் பார்ப்போம்.

மரபணு நோய்களுக்கான காரணங்கள் யாவை?

நாம் முன்பே விவாதித்தபடி, மரபணுக்களில் ஏற்படும் திடீர் மாற்றமே இதற்கான முதன்மைக் காரணம். இதை இன்னும் சற்று எளிமையாகப் புரிந்துகொள்வோம்.

நமது மரபணுக்கள், நம் உடலுக்குத் தேவையான புரதங்களை உருவாக்குவதற்கான ஒரு அறிவுறுத்தல் தொகுப்பைப் போன்றவை. இந்தப் புரதங்கள் நம் உடலில் உள்ள ஏறக்குறைய ஒவ்வொரு செயல்முறையையும் கட்டுப்படுத்துகின்றன. ஒரு மரபணுவில் பிறழ்வு ஏற்படும்போது, ​​இந்த அறிவுறுத்தல்கள் தவறாகிவிடுகின்றன. அப்போது இரண்டு விஷயங்கள் நடக்கலாம்:

1. ஒன்று, தேவையான புரதங்கள் முற்றிலுமாக உற்பத்தி செய்யப்படுவதில்லை.

2. அல்லது உற்பத்தி செய்யப்படும் புரதங்களில் குறைபாடு இருப்பதால், அவை சரியாகச் செயல்படுவதில்லை.

இந்த இரண்டு காரணிகளும் உடலின் இயல்பான செயல்முறைகளைச் சீர்குலைத்து நோயை உண்டாக்குகின்றன. சில மரபணு மாற்றங்கள் தலைமுறை தலைமுறையாக மரபுவழியாகக் கடத்தப்படுகின்றன. ஆனால் சில சமயங்களில், குடும்பத்தில் யாருக்கும் இது போன்ற பாதிப்பு இருந்ததற்கான வரலாறு இல்லாமலேயே, ஒருவருக்குத் தன் வாழ்நாளில் ஒரு புதிய மரபணு மாற்றம் ஏற்படலாம். இதை பாதிக்கும் பல சுற்றுச்சூழல் காரணிகள் (மரபணு மாற்றிகள்) உள்ளன.

• இரசாயனங்களின் வெளிப்பாடு: சில பூச்சிக்கொல்லிகள் மற்றும் தொழிற்சாலைகளில் இருந்து வெளியேற்றப்படும் இரசாயனங்கள் போன்றவை.
• கதிர்வீச்சுக்கு உள்ளாதல்: எக்ஸ்-கதிர்கள் போன்ற கதிர்வீச்சுக்கு அளவுக்கு அதிகமாக உள்ளாதல்.
• புகைப்பிடித்தல்: புகையிலையில் உள்ள வேதிப்பொருட்கள் டி.என்.ஏ-வை சேதப்படுத்தக்கூடும்.
• சூரியனிலிருந்து வரும் தீங்கு விளைவிக்கும் புற ஊதா கதிர்கள் (UV கதிர்வீச்சு): இவை தோல் புற்றுநோய் போன்ற பாதிப்புகளை ஏற்படுத்தக்கூடும்.

இந்த நோய்களின் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

மரபணு நோயின் அறிகுறிகள் பெரிதும் வேறுபடுகின்றன. அவை, எந்த மரபணு பாதிக்கப்பட்டுள்ளது, உடலின் எந்தப் பகுதி பாதிக்கப்பட்டுள்ளது மற்றும் நோயின் தீவிரம் ஆகியவற்றைப் பொறுத்து அமைகின்றன. சில அறிகுறிகள் பிறக்கும்போதே தென்படும். மற்றவை குழந்தைப் பருவம், இளமைப் பருவம் அல்லது முதிர் வயதில்கூடத் தோன்றலாம்.

இவை சில பொதுவான அறிகுறிகளாகும்:

• நடத்தை மாற்றங்கள் அல்லது பிரச்சனைகள்.
• சுவாசிப்பதில் சிரமம்.
• மூளையால் தகவல்களைச் சரியாகச் செயலாக்க இயலாமை போன்ற அறிவாற்றல் குறைபாடுகள்.
• பேச்சு அல்லது சமூகத் திறன்களில் தாமதம் போன்ற வளர்ச்சி சார்ந்த பிரச்சனைகள்.
• உணவை விழுங்குவதில் சிரமம் அல்லது ஊட்டச்சத்துக்களைச் சரியாக உறிஞ்சிக்கொள்ள இயலாமை.
• கை கால்கள் அல்லது முகத்தில் உள்ள ஏதேனும் குறைபாடுகள், அதாவது விரல்கள் இல்லாதிருத்தல் அல்லது பிளவுபட்ட உதடு மற்றும் அண்ணம்.
• தசை இறுக்கம் அல்லது பலவீனம் காரணமாக அசைவதில் சிரமம்.
• வலிப்பு அல்லது பக்கவாதம் போன்ற நரம்பியல் பிரச்சனைகள்.
• குறைந்த உடல் வளர்ச்சி அல்லது குள்ளமான உருவம்.
• பார்வை அல்லது செவித்திறன் குறைபாடு.

உங்களுக்கு மரபணு நோய் இருக்கிறதா என்பதை எப்படி அறிந்துகொள்வது?

உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்காவது மரபணு நோய் இருந்து, உங்களுக்கும் அது இருக்கலாம் என நீங்கள் சந்தேகித்தால், மருத்துவரை அணுகி மரபணு ஆலோசனை பெறுவது சிறந்தது. ஒரு குறிப்பிட்ட நோயுடன் தொடர்புடைய மரபணு மாற்றம் உங்களுக்கு உள்ளதா என்பதை மரபணுப் பரிசோதனையால் பெரும்பாலும் உறுதிப்படுத்த முடியும்.

குடும்பம் தொடங்கவிருப்பவர் அல்லது கர்ப்பிணித் தாய் செய்துகொள்ளக்கூடிய பல சோதனைகள் உள்ளன.

கேரியர் சோதனை

இது ஒரு இரத்தப் பரிசோதனை. எந்த அறிகுறிகளையும் வெளிப்படுத்தாமல், உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் துணைவருக்கோ ஒரு மரபணு நோய்க்கான குறைபாடுள்ள மரபணு உள்ளதா (நோய்க்கடத்திகள்) என்பதை இதன் மூலம் கண்டறியலாம். குடும்பத்தில் யாருக்கும் அந்த நோய் இருந்ததற்கான வரலாறு இல்லாவிட்டாலும், குழந்தை பெற்றுக்கொள்ளத் திட்டமிடும் எவருக்கும் இந்தப் பரிசோதனை ஒரு சிறந்த தேர்வாகும்.

மகப்பேறுக்கு முந்தைய பரிசோதனை

கர்ப்பிணித் தாயிடமிருந்து எடுக்கப்பட்ட இரத்த மாதிரியைப் பரிசோதிப்பதன் மூலம், கருவில் உள்ள குழந்தைக்கு டவுன் சிண்ட்ரோம் போன்ற பொதுவான குரோமோசோம் குறைபாடு ஏற்படுவதற்கான அபாயத்தை இந்தப் பரிசோதனையால் கண்டறிய முடியும்.

பிறப்புக்கு முந்தைய நோயறிதல் பரிசோதனை

குழந்தைக்கு மரபணு நோய் உள்ளதா என்பதை இன்னும் துல்லியமாகக் கண்டறிய இது உதவும். இதற்காக, சிறிதளவு பனிக்குட நீர் எடுக்கப்பட்டு பரிசோதிக்கப்படுகிறது. இந்தப் பரிசோதனை அம்னியோசென்டெசிஸ் என்று அழைக்கப்படுகிறது.

புதிதாகப் பிறந்த குழந்தை பரிசோதனை

புதிதாகப் பிறந்த ஒவ்வொரு குழந்தையின் குதிகாலில் இருந்து எடுக்கப்படும் ஒரு சிறிய இரத்த மாதிரியில் இந்தப் பரிசோதனை செய்யப்படுகிறது. மேலும், இது இலங்கையில் உள்ள மருத்துவமனைகளில் வழக்கமாக மேற்கொள்ளப்படுகிறது. இதன் மூலம், சிகிச்சையளிக்கக்கூடிய சில மரபணு நோய்களை முன்கூட்டியே கண்டறிந்து, குழந்தைக்குத் தேவையான சிகிச்சையை கூடிய விரைவில் வழங்க முடிகிறது.

மரபணு நோய்களுக்கான சிகிச்சைகள் என்னென்ன?

இதைத்தான் நாம் அனைவரும் தெரிந்துகொள்ள விரும்புகிறோம். ஆனால் உண்மை என்னவென்றால், பெரும்பாலான மரபணு நோய்களை முழுமையாகக் குணப்படுத்த முடியாது. இருப்பினும், கவலைப்பட வேண்டாம். நோயை முழுமையாகக் குணப்படுத்த முடியாவிட்டாலும், அதன் அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்தவும், நோய் மோசமடைவதைத் தடுக்கவும், வாழ்க்கையை எளிதாக்கவும் உதவும் பல சிகிச்சைகள் உள்ளன.

உங்களுக்குத் தேவைப்படும் சிகிச்சையின் வகை, அந்த நோயின் தன்மை மற்றும் தீவிரத்தைப் பொறுத்து அமையும்.

• புற்றுநோய் போன்ற நிலைகளில் அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்த அல்லது அசாதாரண செல் வளர்ச்சியைக் கட்டுப்படுத்த அளிக்கப்படும் மருந்துகள் போன்ற கீமோதெரபி சிகிச்சைகள்.
• உங்கள் உடலுக்குத் தேவையான ஊட்டச்சத்தைப் பெற உதவும் ஊட்டச்சத்து ஆலோசனை அல்லது உணவுச் சப்ளிமென்ட்டுகள்.
• அதிகபட்ச திறனைப் பராமரிக்க , உடற்பயிற்சி சிகிச்சை, தொழில்சார் சிகிச்சை அல்லது பேச்சு சிகிச்சை தேவைப்படலாம்.
• ஆரோக்கியமான இரத்த அணுக்களின் அளவை மீட்டெடுப்பதற்கான இரத்தமாற்றம் .
• இயல்புக்கு மாறான அமைப்புகளைச் சரிசெய்வதற்கோ அல்லது சிக்கல்களுக்கு சிகிச்சையளிப்பதற்கோ செய்யப்படும் அறுவை சிகிச்சை .
• புற்றுநோய்க்கான கதிர்வீச்சு சிகிச்சை போன்ற சிறப்பு சிகிச்சைகள்.
• உறுப்பு மாற்று அறுவை சிகிச்சை : செயலிழந்த உறுப்பிற்குப் பதிலாக ஆரோக்கியமான உறுப்பைப் பொருத்துதல்.

இந்த வகையான நோயுடன் வாழும் ஒருவரின் எதிர்காலம் எப்படி இருக்கும்?

இந்தக் கேள்விக்கு ஒரேயொரு பதிலை அளிப்பது கடினம், ஏனெனில் இது நோய்க்கு நோய் பெரிதும் மாறுபடும். அனென்செபாலி போன்ற மிகவும் அரிதான மற்றும் கடுமையான சில பிறவி நோய்களால் பாதிக்கப்பட்ட ஒரு குழந்தை, சில நாட்கள் மட்டுமே உயிர் வாழக்கூடும்.

ஆனால், தனிப்பட்ட உதடுப் பிளவு போன்ற ஒரு நிலை ஆயுட்காலத்தைப் பாதிப்பதில்லை. இருப்பினும், அவர்கள் ஒரு இயல்பான வாழ்க்கையை வாழ்வதற்கு, அவர்களுக்குத் தொடர்ச்சியான சிறப்பு மருத்துவ சிகிச்சையும் கவனிப்பும் தேவைப்படலாம். முக்கியமான விஷயம் என்னவென்றால், முறையான மருத்துவ ஆலோசனை மற்றும் மேலாண்மையுடன், மரபணு நோய்களால் பாதிக்கப்பட்ட பலரால் அர்த்தமுள்ள, நல்ல வாழ்க்கையை வாழ முடியும்.

மரபணு நோயைத் தடுக்க முடியுமா?

மரபணு நோய்கள் நமது டி.என்.ஏ-வில் (DNA) இருப்பதால், அவற்றைத் தடுக்க நம்மால் செய்யக்கூடியவை மிகக் குறைவு. இருப்பினும், மரபணு ஆலோசனை மற்றும் பரிசோதனை மூலம், உங்களுக்கான ஆபத்து குறித்து நீங்கள் அறிந்துகொள்ளலாம். உங்கள் பிள்ளைகளுக்குச் சில நோய்கள் பரம்பரையாக வருவதற்கான சாத்தியக்கூறு எவ்வளவு என்பதையும் நீங்கள் கண்டறியலாம். இந்த அறிவு, குடும்பம் அமைப்பது போன்ற முக்கியமான முடிவுகளை எடுக்க உங்களுக்கு உதவும்.