நூனன் சிண்ட்ரோம் என்றால் என்ன? பயப்பட வேண்டாம், இதைப்பற்றி நாம் விழிப்புடன் இருப்போம்.

உங்கள் குழந்தையின் முகத்தில் ஏதேனும் விசித்திரமான விஷயத்தை நீங்கள் எப்போதாவது கவனித்திருக்கிறீர்களா? ஒருவேளை அவனது கண்கள் சற்று தள்ளி இருக்கலாம், அல்லது கழுத்து சற்று குட்டையாக இருக்கலாம்... இவற்றுடன் உங்கள் குழந்தையின் வளர்ச்சியும் சற்று மெதுவாகத் தோன்றினால், அதற்குக் காரணம் 'நூனன் சிண்ட்ரோம்' எனப்படும், நீங்கள் இதுவரை கேள்விப்படாத ஒரு நிலையாக இருக்கலாம். கவலைப்பட வேண்டாம், இது பலருக்கும் தெரியாத ஒரு விஷயம். எனவே, இன்று இதைப் பற்றி எளிமையாகப் பேசுவோம்.

நூனன் சிண்ட்ரோம் என்பது சரியாக என்ன?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், நூனன் சிண்ட்ரோம் என்பது ஒரு குழந்தை பிறக்கும்போதே கொண்டிருக்கும் ஒரு மரபணு சார்ந்த பாதிப்பாகும். இது குழந்தையின் உடலின் பல்வேறு பாகங்களின் வளர்ச்சியைப் பாதிக்கக்கூடும். சில குழந்தைகளுக்கு இந்த பாதிப்பினால் மிகவும் லேசான அறிகுறிகளே இருக்கும். அதாவது, அவை வெளிப்புறத் தோற்றத்தில் வெளிப்படாது. இருப்பினும், சில குழந்தைகளுக்கு மிகவும் கடுமையான உடல்நலப் பிரச்சினைகள் ஏற்படலாம்.

இந்த நிலையில், குழந்தைக்கு குறிப்பிட்ட முக அம்சங்கள் (உதாரணமாக, அகன்ற நெற்றி, இடைவெளி விட்டு அமைந்த கண்கள்), குள்ளமான உயரம், கண் பிரச்சனைகள் மற்றும் பிறவி இதயக் குறைபாடுகள் இருக்கலாம்.

யாருக்கு இந்த நிலை ஏற்படுகிறது? இது எவ்வளவு பொதுவானது?

நூனன் சிண்ட்ரோம் என்பது யாருக்கும் பிறக்கும்போதே ஏற்படக்கூடிய ஒரு நிலையாகும். இது யாருடைய தவறாலும் ஏற்படுவதில்லை.

• பெற்றோரிடமிருந்து மரபுரிமையாகப் பெறுதல்: நூனன் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளில் சுமார் 50% பேருக்கு, அவர்களது பெற்றோரில் ஒருவருக்கு இந்த நிலை உள்ளது. இதன் பொருள், பெற்றோரில் ஒருவருக்கு இந்த நிலை இருந்தால், குழந்தைக்கும் அது மரபுரிமையாகப் பெறுவதற்கு 50% வாய்ப்பு உள்ளது.
• தற்செயலான நிகழ்வு: சில சமயங்களில், குடும்பத்தில் யாருக்கும் இந்நிலை இல்லாத நிலையிலும், குழந்தையின் மரபணுக்களில் ஏற்படும் தற்செயலான மாற்றத்தின் (தன்னிச்சையான சடுதிமாற்றம்) காரணமாகவும் இந்த நிலை ஏற்படலாம்.

நீங்கள் நினைப்பது போல் இது அவ்வளவு அரிதான பாதிப்பு அல்ல. சராசரியாக, பிறக்கும் ஒவ்வொரு 1,000 முதல் 2,500 குழந்தைகளில் ஒரு குழந்தை இந்தப் பாதிப்பால் பாதிக்கப்படுகிறது.

நூனன் நோய்க்குறி எதனால் ஏற்படுகிறது?

நமது உடலின் திசுக்களை வளரவும் பிரியவும் கட்டளையிடும் குறிப்பிட்ட மரபணுக்கள் உள்ளன. நூனன் நோய்க்குறி பெரும்பாலும் இந்த மரபணுக்களில் ஏற்படும் மாற்றங்களால் (சடுதிமாற்றங்களால்) ஏற்படுகிறது. இந்த மாற்றத்தின் காரணமாக, அந்த மரபணுக்களால் உற்பத்தி செய்யப்படும் புரதங்கள், இருக்க வேண்டியதை விட நீண்ட நேரம் செயலில் இருக்கின்றன. இது, அணைய வேண்டிய நேரத்தில் அணையாமல் தொடர்ந்து எரிந்துகொண்டிருக்கும் ஒரு விளக்கைப் போன்றது. இது செல்களின் இயல்பான வளர்ச்சியையும் பிரிதலையும் சீர்குலைக்கிறது.

இதைப் போன்ற வேறு நிலைமைகள் உள்ளனவா?

ஆம், நூனன் நோய்க்குறி என்பது 'ராசோபதிகள்' எனப்படும் நோய்க் குழுவைச் சேர்ந்த ஒரு பாதிப்பாகும். இந்தக் குழுவில் உள்ள மற்ற நோய்களுக்கும் இதே போன்ற மரபணுக் காரணங்கள் உள்ளன. எனவே, அவற்றின் அறிகுறிகள் பெரும்பாலும் ஒன்றுக்கொன்று ஒத்ததாகவே இருக்கும்.

இதுபோன்ற சில சூழ்நிலைகள் இதோ:

• இதய-முக-தோல் நோய்க்குறி
• காஸ்டெல்லோ நோய்க்குறி
• நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ் வகை 1 (NF1)
• லெஜியஸ் நோய்க்குறி
• டர்னர் நோய்க்குறி

நூனன் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

ஒவ்வொரு குழந்தைக்கும் அறிகுறிகள் பெருமளவில் மாறுபடலாம். சில குழந்தைகளுக்கு மிகவும் லேசான அறிகுறிகள் இருக்கலாம், மற்ற சிலருக்குக் கடுமையான, உயிருக்கு ஆபத்தான அறிகுறிகள் இருக்கலாம். பல அறிகுறிகள் கருப்பையிலேயே தொடங்குகின்றன அல்லது 11 வயதுக்கு முன்பே தோன்றுகின்றன.

ஆனால் நல்ல விஷயம் என்னவென்றால், குழந்தை வளர வளர, முகத்தின் தனித்துவமான பல அம்சங்கள் படிப்படியாக மங்கிவிடுகின்றன.

எளிதாகப் புரிந்துகொள்வதற்காக, இந்தப் பண்புகளைப் பல அட்டவணைகளாகப் பிரிப்போம்.

இதயம் தொடர்பான பிரச்சனைகள்

நூனன் நோய்க்குறி உள்ள பல குழந்தைகளுக்குப் பிறவி இதய நோய் இருக்கலாம். சில குழந்தைகளுக்கு உடனடி சிகிச்சை தேவைப்படலாம். மேலும், சில குழந்தைகளுக்குப் பிற்காலத்தில் இதய நோய் ஏற்படலாம். பொதுவான இதய நோய்களில் அடங்குபவை:

• இதயத்தின் ஏட்ரியாக்களுக்கு இடையில் உள்ள துளை (ஏட்ரியல் செப்டல் குறைபாடு).
• இதயத் தசை தடித்தல் (ஹைபர்டிராஃபிக் கார்டியோமயோபதி).
• நுரையீரல் தமனி சுருக்கம் .

பிற சாத்தியமான உடல்நலப் பிரச்சனைகள்

• சுவாசச் சிரமங்கள்: உதாரணமாக, 'லாரிங்கோமலேசியா' போன்ற நிலைகள்.
• கைகள் மற்றும் கால்களில் வீக்கம்: நிணநீர் மண்டலத்தில் ஏற்படும் ஒரு பிரச்சனையால் உண்டாகும் திரவத் தேக்கம் (நிணநீர் வீக்கம்).
• வளர்ச்சி தாமதங்கள் .
• எளிதில் இரத்தம் வடிதல் அல்லது சிராய்ப்பு ஏற்படுதல் .
• குழந்தைப் பருவத்தில் தாய்ப்பால் கொடுப்பதில் சிரமம்.
• ஆண்களுக்கு விந்தகங்கள் இறங்காமல் இருத்தல் . இதற்கு சிகிச்சை அளிக்காமல் விட்டால், எதிர்காலத்தில் மலட்டுத்தன்மை ஏற்படலாம்.
• ஸ்கோலியோசிஸ் .
• பார்வை அல்லது செவித்திறன் குறைபாடு.
• சிறுநீரகங்கள் தொடர்பான பிறவிக் குறைபாடுகள்.

இதனால் வேறு என்ன சிக்கல்கள் ஏற்படுகின்றன?

நூனன் நோய்க்குறி உள்ள பல குழந்தைகள், குறிப்பாக வளரிளம் பருவத்தில், இயல்பை விட மெதுவாக வளர்கிறார்கள். மேலும், சுமார் 25% குழந்தைகளுக்குக் கற்றல் குறைபாடுகள் இருக்கலாம். இருப்பினும், மிகச் சிறிய எண்ணிக்கையிலானவர்களுக்கே அறிவுசார் குறைபாடுகள் உள்ளன. இதன் பொருள், பெரும்பாலான குழந்தைகள் சாதாரணமாகக் கற்க முடியும் என்பதாகும். சுமார் 10-15% குழந்தைகளுக்குச் சிறப்பு கல்வி ஆதரவு தேவைப்படலாம்.

மேலும், சில குழந்தைகளுக்கு 'ஜுவனைல் மைலோமோனோசைடிக் லுகேமியா (JMML)' எனப்படும் அரிதான குழந்தைப்பருவ லுகேமியா பாதிப்பு அல்லது பிற குழந்தைப்பருவப் புற்றுநோய்கள் ஏற்படுவதற்கான மிகச்சிறிய அளவிலான அதிகரித்த அபாயம் உள்ளது. ஆனால் கவலைப்பட வேண்டாம், 20 வயதிற்குள் இந்த அபாயம் 4% என்ற அளவில் மிகவும் குறைவாகவே உள்ளது.

மருத்துவர் இதை எவ்வாறு கண்டறிகிறார்? (நோய் கண்டறிதல்)

உங்கள் குழந்தையை உடல் ரீதியாகப் பரிசோதித்த பின்னரும், உங்கள் அறிகுறிகளைப் பற்றிக் கேட்டறிந்த பின்னரும், உங்கள் மருத்துவர் நூனன் நோய்க்குறியைச் சந்தேகிக்கக்கூடும். நோயறிதலை உறுதிப்படுத்தவும், மற்ற நோய்களை நிராகரிக்கவும், உங்கள் மருத்துவர் பல்வேறு சோதனைகளுக்குப் பரிந்துரைக்கலாம்.

இந்தச் சோதனைகளில் பின்வருவன அடங்கலாம்:

• முழுமையான இரத்த எண்ணிக்கை (சிபிசி)
• மார்பு எக்ஸ்ரே
• சிடி ஸ்கேன்
• இதயத்தின் செயல்பாட்டைச் சோதிக்கும் 'எக்கோ கார்டியோகிராம்' பரிசோதனை.
• இதயத்தின் மின் செயல்பாட்டைச் சோதிக்கும் ஒரு பரிசோதனைதான் எலக்ட்ரோ கார்டியோகிராம் (EKG).
• மரபணு சோதனைகள்
• அல்ட்ராசவுண்ட் ஸ்கேன் (`அல்ட்ராசவுண்ட்`)

நூனன் நோய்க்குறிக்கு சிகிச்சை உள்ளதா?

நூனன் நோய்க்கு இன்னும் முழுமையான சிகிச்சை இல்லை. இருப்பினும், உங்கள் குழந்தை அதன் அறிகுறிகளைச் சமாளித்து, ஆரோக்கியமான வாழ்க்கையை வாழ உதவக்கூடிய பல பயனுள்ள சிகிச்சைகள் உள்ளன.

உங்கள் குழந்தைக்கு சிகிச்சை அளிக்கும் மருத்துவக் குழு, குழந்தையின் அறிகுறிகள் மற்றும் அவற்றின் தீவிரத்தன்மையின் அடிப்படையில் ஒரு சிகிச்சைத் திட்டத்தை உருவாக்கும். அந்தத் திட்டத்தில் பின்வருவன அடங்கலாம்:

• துணை சாதனங்கள்: மூக்குக் கண்ணாடி அல்லது செவிப்புலன் கருவிகள் போன்றவை.
• நடத்தை அல்லது பேச்சு சிகிச்சை .
• கல்விசார் ஆதரவு: கற்றல் குறைபாடுகளுக்குச் சிறப்பு ஆதரவை வழங்குதல்.
• மருந்துகள்: இதயப் பிரச்சனைகளுக்குச் சிகிச்சையளிக்கவும், இரத்தப்போக்கைக் கட்டுப்படுத்தவும், அல்லது மெதுவான வளர்ச்சியை மேம்படுத்தவும் பயன்படும் மருந்துகள்.
• வளர்ச்சி ஹார்மோன் சிகிச்சை .
• துணை சிகிச்சைகள்: நிணநீர் வீக்கத்திற்கான (லிம்பெடிமா) அழுத்த சிகிச்சை போன்றவை.

சில சமயங்களில், உங்கள் மருத்துவர் அறுவை சிகிச்சையைப் பரிந்துரைக்கலாம். பயனுள்ள சிகிச்சை மற்றும் தொடர் கண்காணிப்பிற்கு, நோயை முன்கூட்டியே கண்டறிவது இன்றியமையாதது.

எதிர்காலம் எப்படி இருக்கும்? மேலும், இதைத் தடுக்க முடியுமா?

இதுதான் மிக முக்கியமான விஷயம். நூனன் நோய்க்குறி உள்ள பெரும்பாலானோர் ஆரோக்கியமான, சுதந்திரமான வாழ்க்கையை வாழ்கின்றனர். உங்கள் குழந்தையின் மருத்துவக் குழு, குழந்தையின் அறிகுறிகளை நிர்வகிக்கவும் சிக்கல்களைத் தடுக்கவும் உங்களுக்கு உதவும்.

இந்த நிலை ஒரு மரபணு மாற்றத்தால் ஏற்படுவதால், அதைத் தடுக்க நம்மால் எதுவும் செய்ய முடியாது. இருப்பினும், உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்காவது நூனன் நோய்க்குறி இருந்தால், நீங்கள் உங்கள் மருத்துவரிடம் மகப்பேறுக்கு முந்தைய மரபணுப் பரிசோதனை குறித்துப் பேசலாம்.

ஒரு குழந்தைக்கு இது போன்ற நோய் கண்டறியப்படும்போது பயப்படுவது இயல்பானது. ஆனால் நினைவில் கொள்ளுங்கள், நூனன் நோய்க்குறி உள்ள பெரும்பாலான குழந்தைகளுக்கு லேசான அறிகுறிகளே இருக்கும். அவர்களால் நிறைவான, சுறுசுறுப்பான வாழ்க்கையை வாழ முடியும். எனவே, உங்கள் குழந்தைக்கு மிகவும் பொருத்தமான சிகிச்சை குறித்து உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுங்கள். சிகிச்சையை முன்கூட்டியே தொடங்குவது, உங்கள் குழந்தை சிறந்த உடல்நலப் பலன்களைப் பெற உதவும்.