உங்கள் குழந்தை எப்போதும் சோர்வாக இருக்கிறதா? அவனுக்கு இரத்தச் சர்க்கரை அளவு குறைவாக உள்ளதா? இது கிளைக்கோஜன் சேமிப்பு நோய் (GSD) காரணமாக இருக்கலாம்.

உங்கள் குழந்தை எப்போதும் சோர்வாகவும் மந்தமாகவும் உணர்கிறதா? அதே வயதுடைய மற்ற குழந்தைகள் ஓடியாடி விளையாடும்போது, ​​உங்கள் குழந்தை சற்று ஒதுங்கி நிற்கிறதா? அல்லது, உணவு உண்ணும்போது உங்கள் குழந்தை திடீரென்று வெளிறிப் போய், வியர்த்து, நடுங்குகிறதா? ஒரு பெற்றோராக, இவற்றைக் காணும்போது நீங்கள் மிகவும் பயப்படுவது இயல்பானது. இதுபோன்ற அறிகுறிகளுக்குப் பல காரணங்கள் இருக்கலாம் என்றாலும், இன்று நாம் அத்தகைய அறிகுறிகளை ஏற்படுத்தும் மிகவும் அரிதான ஆனால் மிக முக்கியமான ஒரு நிலையைப் பற்றிப் பேசப் போகிறோம். அதுதான் கிளைக்கோஜன் சேமிப்பு நோய், அல்லது சுருக்கமாக (GSD).

சுருக்கமாகச் சொன்னால், கிளைக்கோஜன் சேமிப்பு நோய் (GSD) என்றால் என்ன?

சரி, இதை மிக எளிமையாகப் புரிந்துகொள்வோம். நம் உடலை ஒரு காரைப் போல கற்பனை செய்து பாருங்கள். ஒரு கார் ஓடுவதற்கு பெட்ரோல் தேவை. அதுபோலவே, ஓடுவது, குதிப்பது, சிந்திப்பது, பிரார்த்தனை செய்வது போன்ற அனைத்தையும் செய்வதற்கு நம் உடலுக்கு ஆற்றல் தேவைப்படுகிறது. நம் உடலில் ஆற்றலின் முக்கிய ஆதாரம் குளுக்கோஸ் ஆகும், இது சர்க்கரையின் ஒரு வடிவம். அரிசி, ரொட்டி, உருளைக்கிழங்கு போன்ற நாம் உண்ணும் மாவுச்சத்து உணவுகளிலிருந்து இந்த குளுக்கோஸை நாம் பெறுகிறோம்.

நாம் உண்ணும்போது, ​​அந்த நேரத்தில் ஆற்றலுக்குத் தேவைப்படுவதை விட அதிக குளுக்கோஸ் நம் உடலுக்குக் கிடைக்கிறது. அப்படியானால், நமது புத்திசாலித்தனமான உடல் என்ன செய்கிறது? அது அந்த கூடுதல் குளுக்கோஸை பிற்காலப் பயன்பாட்டிற்காகச் சேமித்து வைக்கிறது. இது நமது கைப்பேசியில் ஒரு பவர் பேங்கை சார்ஜ் செய்து வைப்பதைப் போன்றது. குளுக்கோஸை இவ்வாறு சேமிப்பது கிளைக்கோஜன் என்று அழைக்கப்படுகிறது. இந்த கிளைக்கோஜன் பெரும்பாலும் நமது கல்லீரல் மற்றும் தசைகளில் சேமிக்கப்படுகிறது.

நாம் சாப்பிடாதபோது, ​​அல்லது உடற்பயிற்சி போன்ற சமயங்களில் அதிக ஆற்றலைச் செலவிடும்போது, ​​நமது உடல் சேமிக்கப்பட்ட அந்த கிளைக்கோஜனை மீண்டும் குளுக்கோஸாக மாற்றி அதை ஆற்றலாகப் பயன்படுத்துகிறது.

குளுக்கோஸை கிளைக்கோஜனாகவும், கிளைக்கோஜனை மீண்டும் குளுக்கோஸாகவும் மாற்றும் இந்த முழு செயல்முறைக்கும், நம் உடலுக்கு ஒரு சிறப்பு வகை புரதம் தேவைப்படுகிறது. அவற்றை நாம் நொதிகள் (enzymes) என்று அழைக்கிறோம். இது ஒரு தொழிற்சாலையில் வேலை செய்யும் தொழிலாளர்களைக் கொண்டிருப்பதைப் போன்றது.

கிளைக்கோஜன் சேமிப்பு நோய் (GSD) என்பது நமது உடலில் ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட நொதிகள் இல்லாதபோது அல்லது சரியாகச் செயல்படாதபோது ஏற்படும் ஒரு நிலையாகும். இதன் பொருள், உடலால் கிளைக்கோஜனை முறையாகச் சேமிக்கவோ அல்லது சேமிக்கப்பட்ட கிளைக்கோஜனைத் தேவைப்படும்போது பயன்படுத்தவோ இயலாது என்பதாகும். இது , அபாயகரமான குறைந்த இரத்தச் சர்க்கரை அளவு (ஹைப்போகிளைசீமியா) மற்றும் தசை பலவீனம் போன்ற பிரச்சனைகளுக்கு வழிவகுக்கும்.

GSD-யில் எத்தனை வகைகள் உள்ளன?

ஆம். நாம் முன்பே விவாதித்தபடி, கிளைக்கோஜன் வளர்சிதை மாற்றத்தில் பல வகையான நொதிகள் ஈடுபட்டுள்ளன. எனவே, அந்த ஒவ்வொரு நொதியின் குறைபாட்டைப் பொறுத்து, பல வகையான கிளைக்கோஜன் செயலிழப்பு (GSD) ஏற்படுகிறது. இதுவரை 19-க்கும் மேற்பட்ட வகைகள் கண்டறியப்பட்டுள்ளன. அவை அனைத்தையும் பற்றி நமக்கு அதிகம் தெரியாவிட்டாலும், சில முக்கிய வகைகளைப் பற்றி நமக்கு நல்ல புரிதல் உள்ளது.

இந்த வகையான GSD முக்கியமாக கல்லீரல் அல்லது தசைகளைப் பாதிக்கின்றன.ஆனால், சில வகைகள் உடலின் மற்ற பகுதிகளிலும் பிரச்சனைகளை ஏற்படுத்தக்கூடும். மருத்துவர்கள் இந்த வகைகளை, சம்பந்தப்பட்ட நொதியின் பெயராலோ அல்லது இந்த நோயை முதன்முதலில் கண்டுபிடித்த விஞ்ஞானியின் பெயராலோ குறிப்பிடுகின்றனர். இவற்றில், வான் கீர்க்கே நோய் என்றும் அழைக்கப்படும் ஜி.எஸ்.டி வகை I (GSD type I) மிகவும் பொதுவானதாகும்.

GSD-யின் முக்கிய அறிகுறிகள் என்னென்ன? அதை நாம் எவ்வாறு கண்டறிவது?

GSD-யின் அறிகுறிகள், நோயின் வகையைப் பொறுத்தும், ஒரே வகையைச் சேர்ந்த நபர்களுக்கிடையேயும் கூட மாறுபடலாம். GSD-யின் மிகவும் பொதுவான வகையான, வகை I, பொதுவாக குழந்தைக்கு மூன்று முதல் நான்கு மாதங்கள் ஆகும் போது தோன்றத் தொடங்குகிறது. இருப்பினும், சில வகைகள் மிகவும் தாமதமாக, சில சமயங்களில் இளம் வயதில்கூட அறிகுறிகளை வெளிப்படுத்தலாம்.

இரண்டு முக்கிய மற்றும் மிகவும் பொதுவான அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

1. குறைந்த இரத்த சர்க்கரை அளவு (ஹைப்போகிளைசீமியா)

2. உடற்பயிற்சி செய்யும்போது அல்லது விளையாடும்போது எளிதில் சோர்வடைதல் (உடற்பயிற்சி சகிப்புத்தன்மை இல்லாமை)

இந்த அறிகுறிகளை இன்னும் சற்று விரிவாகப் பார்ப்போம்.

GSD ஏன் உருவாகிறது? இது ஒரு பரம்பரை நோயா?

ஆம், GSD என்பது முற்றிலும் பரம்பரையாக வரக்கூடிய ஒரு நோயாகும் . அதாவது, பெற்றோரிடமிருந்து குழந்தைகளுக்குப் பரம்பரையாகக் கடத்தப்படும் மரபணுக்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் இந்த நோய் ஏற்படுகிறது.

பெரும்பாலான GSD-கள் ஆட்டோசோமல் பின்னடைவுப் பாணியில் மரபுவழியாகப் பெறப்படுகின்றன. எளிமையாகச் சொன்னால், ஒரு குழந்தைக்கு இந்த நோய் ஏற்பட வேண்டுமானால், பெற்றோர்கள் இருவருமே நோய்க்கான பிறழ்ந்த மரபணுவைப் பெற்றிருக்க வேண்டும். பெற்றோரில் ஒருவரிடமிருந்து மட்டுமே மரபணு பெறப்பட்டால், அக்குழந்தை நோய்க்கான கடத்தியாக இருக்கும், மேலும் அது நோயின் அறிகுறிகளைக் காட்டாது.

இருப்பினும், GSD வகை IX போன்ற மிகவும் அரிதான சில வகைகள், X-இணைந்த மரபுவழிப் பரவல் எனப்படும் ஒரு வடிவத்தில் கடத்தப்படுகின்றன. இதன் பொருள், அந்த நோய்க்கான மரபணு X குரோமோசோமில் உள்ளது என்பதாகும். ஒரு சிறுவன் இந்த மரபணுவைப் பெற்றால், அவனுக்கு நிச்சயமாக நோயின் அறிகுறிகள் தோன்றும்.

மருத்துவர் இந்த நோயை எவ்வாறு துல்லியமாகக் கண்டறிகிறார்?

GSD ஒரு அரிய நிலை என்பதால், அதைக் கண்டறிய சிறிது காலம் ஆகலாம். மருத்துவர் முதலில், வேறு பொதுவான நோய்கள் எதுவும் இல்லை என்பதை உறுதிப்படுத்திக் கொள்ள வேண்டும். உங்கள் குழந்தையின் அறிகுறிகளைப் பற்றிக் கேட்டறிந்து, அவரைப் பரிசோதித்த பிறகு, மருத்துவர் பெரும்பாலும் பல சோதனைகளைப் பரிந்துரைப்பார்.

இவற்றில் பின்வருவன அடங்கலாம்:

• வெறும் வயிற்றில் இரத்த சர்க்கரை பரிசோதனை: காலை உணவுக்கு முன் இரத்த சர்க்கரை அளவைச் சரிபார்த்தல். சர்க்கரை அளவு மிகவும் குறைவாக இருந்தால், அது GSD-யின் அறிகுறியாக இருக்கலாம்.
• கீட்டோன் இரத்தப் பரிசோதனை: உடலால் ஆற்றலுக்காக குளுக்கோஸைப் பயன்படுத்த முடியாதபோது, ​​அது ஆற்றலுக்காகக் கொழுப்பை எரிக்கிறது. அந்த நேரத்தில், கீட்டோன்கள் எனப்படும் வேதிப்பொருட்கள் உற்பத்தி செய்யப்படுகின்றன. GSD உள்ள குழந்தைகளில் இரத்தத்தில் கீட்டோன்களின் அளவு அதிகமாக இருக்கலாம்.
• இரத்தக் கொலஸ்ட்ரால் (லிப்பிட் பேனல்) மற்றும் யூரிக் அமில அளவுகளைச் சரிபார்த்தல்: GSD உள்ள குழந்தைகளில் இந்த அளவுகள் பெரும்பாலும் அதிகமாகக் காணப்படும்.
• கல்லீரல் செயல்பாட்டுப் பரிசோதனைகள்: கல்லீரல் சேதமடைந்துள்ளதா என்பதைக் கண்டறிய இந்தப் பரிசோதனைகள் உதவுகின்றன.
• வயிற்று அல்ட்ராசவுண்ட்: கல்லீரல் பெரிதாக உள்ளதா (ஹெபடோமெகலி) என்பதைக் கண்டறிய இது உதவுகிறது.
• மரபணுப் பரிசோதனை: இந்நோயை உறுதிப்படுத்த இதுவே சிறந்த வழியாகும். GSD தொடர்பான நொதிகளை உற்பத்தி செய்யும் மரபணுக்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளைக் கண்டறிய இரத்த மாதிரி எடுக்கப்படுகிறது.

சில சமயங்களில், நோயறிதலை 100% உறுதி செய்வதற்காக, மருத்துவர் பரிசோதனைக்காக கல்லீரல் அல்லது தசையிலிருந்து ஒரு சிறிய திசுத் துண்டை (பயாப்சி) எடுக்கப் பரிந்துரைக்கலாம்.

இதற்கான சிகிச்சைகள் என்னென்ன? இதை முழுமையாகக் குணப்படுத்த முடியுமா?

துரதிர்ஷ்டவசமாக, GSD-க்கு இன்னும் முழுமையான சிகிச்சை இல்லை. ஆனால் கவலைப்பட வேண்டாம்.அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்தி, குழந்தை இயல்பான வாழ்க்கை வாழ உதவும் மிகவும் பயனுள்ள சிகிச்சைகள் உள்ளன. நோயின் வகையைப் பொறுத்து சிகிச்சை முறைகள் மாறுபடும்.

இரத்தச் சர்க்கரை அளவு அபாயகரமான அளவிற்கு குறைவதைத் தடுத்து, அதை ஒரு நிலையான அளவில் பராமரிப்பதே முக்கிய நோக்கமாகும்.

சில சிகிச்சை முறைகள் இங்கே கொடுக்கப்பட்டுள்ளன:

1. அடிக்கடி உணவளியுங்கள்: குறிப்பாக சிறு குழந்தைகளுக்கு, ஒவ்வொரு சில மணி நேரத்திற்கும் உணவளிப்பதன் மூலம் அவர்களின் இரத்த சர்க்கரை அளவை சீராக வைத்திருக்க முயற்சிப்பார்கள்.

2. சமைக்காத சோள மாவைப் பயன்படுத்துதல்: GSD-ஐ நிர்வகிப்பதில் இது ஒரு மிக முக்கியமான சிகிச்சை முறையாகும். சோள மாவு என்பது நமது உடலால் ஜீரணிக்கக் கடினமான ஒரு சிக்கலான மாவுச்சத்து ஆகும். எனவே, சிறிதளவு சோள மாவை நீரில் கரைத்துக் குடிக்கும்போது, ​​அது மெதுவாக குளுக்கோஸை இரத்தத்தில் வெளியிடுகிறது. இது இரத்தச் சர்க்கரை அளவை பல மணிநேரங்களுக்கு நிலையாக வைத்திருக்க உதவும். இந்த முறை , குறிப்பாக இரவில் ஏற்படும் குறைந்த இரத்தச் சர்க்கரை அளவைத் தடுப்பதில் மிகவும் உதவியாக இருக்கும்.

3. இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைவுக்கு உடனடியாக சிகிச்சை அளிக்கவும்: இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைவின் அறிகுறிகள் தோன்றியவுடன், இரத்தச் சர்க்கரை அளவை விரைவாக மீட்டெடுக்க குளுக்கோஸ் மாத்திரைகள் அல்லது சர்க்கரை பானம் கொடுக்கப்பட வேண்டும். இதில் தாமதம் ஏற்பட்டால், வலிப்பு போன்ற கடுமையான பாதிப்புகள் ஏற்படலாம்.

4. மற்ற சிக்கல்களுக்கான சிகிச்சை: அதிக கொலஸ்ட்ரால் அளவு (ஹைப்பர்லிபிடீமியா) மற்றும் அதிக யூரிக் அமில அளவு (ஹைப்பர்யூரிக்மியா) போன்ற நிலைகளுக்கு, மருத்துவர் தேவையான மருந்துகளை (உதாரணமாக, அல்லோபுரினோல், ஸ்டேடின்கள்) பரிந்துரைப்பார்.

5. நொதி மாற்று சிகிச்சை (ERT): பாம்பே நோய் போன்ற சில வகை GSD-களுக்கு, நரம்பு வழி உட்செலுத்துதல் மூலம் குறைந்துபோன நொதியை ஈடுசெய்யும் ஒரு சிகிச்சை உள்ளது. இது இன்னும் ஆய்வில் உள்ளது.

6. கல்லீரல் மாற்று அறுவை சிகிச்சை: GSD காரணமாக கல்லீரல் கடுமையாக சேதமடைந்திருக்கும் சந்தர்ப்பங்களில், வேறு வழியின்றி கல்லீரல் மாற்று அறுவை சிகிச்சை அவசியமாகலாம்.

இந்த நிலையுடன் வாழும்போது என்னென்ன சிக்கல்கள் ஏற்படலாம்?

இந்த நோயை ஆரம்பத்திலேயே கண்டறிந்து முறையாக சிகிச்சை அளிக்காவிட்டால், பல்வேறு சிக்கல்கள் ஏற்படலாம். இவை நோயின் வகையைப் பொறுத்தும் மாறுபடும். உதாரணமாக, சிகிச்சையளிக்கப்படாத GSD வகை I பின்வரும் பிரச்சனைகளை ஏற்படுத்தலாம்:

• எலும்புகள் பலவீனமடைந்து எளிதில் உடைதல் (ஆஸ்டியோபோரோசிஸ்)
• தாமதமான பருவமடைதல்
• கீல்வாதம்
• சிறுநீரக நோய்
• புற்றுநோய் அல்லாத கல்லீரல் கட்டிகள் (ஹெபாடிக் அடினோமாக்கள்)
• பாலிசிஸ்டிக் ஓவரி சிண்ட்ரோம் (PCOS)
• அடிக்கடி ஏற்படும் குறைந்த இரத்த சர்க்கரை அளவுகள் மூளையின் செயல்பாட்டைப் பாதிக்கலாம்.

ஆனால், ஆரம்பத்திலேயே நோயைக் கண்டறிதல், முறையான சிகிச்சை மற்றும் மேலாண்மை ஆகியவற்றின் மூலம் இந்தச் சிக்கல்கள் பலவற்றைத் தடுக்க முடியும் என்பதை நினைவில் கொள்ளுங்கள்.

GSD உள்ள ஒருவரின் ஆயுட்காலம் எவ்வளவு?

இது நோயின் வகை, அது எவ்வளவு சீக்கிரம் கண்டறியப்படுகிறது, மற்றும் அது எவ்வளவு சிறப்பாகக் கையாளப்படுகிறது என்பதைப் பொறுத்தது. சில கடுமையான வகைகள் குழந்தைப் பருவத்திலேயே உயிரிழப்பை ஏற்படுத்தக்கூடும். ஆனால் பெரும்பாலான வகைகளில், முறையான சிகிச்சையின் மூலம், இயல்பான ஆயுட்காலம் சாத்தியமாகும். உங்கள் குழந்தையின் நிலை குறித்து உங்கள் மருத்துவரால் சிறந்த விளக்கத்தை அளிக்க முடியும்.

நாம் எப்போது மருத்துவரை அணுக வேண்டும்?

நாம் முன்பு விவாதித்த குறைந்த இரத்த சர்க்கரையின் அறிகுறிகளான நடுக்கம், வியர்த்தல், வெளிறிய தன்மை போன்றவை உங்கள் குழந்தைக்குத் தொடர்ந்து தென்பட்டாலோ, அல்லது உங்கள் குழந்தையின் வளர்ச்சி சீராக இல்லை என்றோ அல்லது அதன் தசைகள் பலவீனமாக உள்ளன என்றோ நீங்கள் உணர்ந்தால், கண்டிப்பாக ஒரு குழந்தை நல மருத்துவரை அணுகவும்.

GSD ஒரு சிக்கலான நிலை என்பதால், இத்துறையில் சிறப்பு நிபுணத்துவம் பெற்ற மருத்துவரிடம் சிகிச்சை பெறுவது அவசியம். இந்தப் பயணத்தின்போது உங்கள் குழந்தையின் மருத்துவக் குழு உங்களுக்கு எல்லா வகையிலும் ஆதரவளிக்கும்.