உங்கள் குழந்தையின் முகத்திலோ அல்லது காதுகளிலோ ஏதேனும் மாற்றத்தைக் கவனிக்கிறீர்களா? அது கோல்டன்ஹார் சிண்ட்ரோமாக இருக்குமோ?

ஒரு பச்சிளம் குழந்தையைப் பார்க்கும்போது, ​​நாம் மிகவும் மகிழ்ச்சியாகவும் அன்பாகவும் உணர்கிறோம், அல்லவா? ஆனால் யோசித்துப் பாருங்கள், சில சமயங்களில், மிகவும் அரிதாக இருந்தாலும், சில குழந்தைகள் பிறப்பிலிருந்தே இருக்கும் சிறிய வேறுபாடுகளுடன் இந்த உலகிற்கு வருகின்றன. அப்படித்தான், முக்கியமாக முகம், காதுகள், கண்கள் அல்லது முதுகெலும்பில், இன்று நாம் பேசப்போகும் ஒரு நிலை 'கோல்டன்ஹார் சிண்ட்ரோம்' என்று அழைக்கப்படுகிறது. இந்தப் பெயரைக் கேட்கும்போது பயப்பட வேண்டாம், நீங்கள் புரிந்துகொள்ளும் வகையில் எல்லாவற்றையும் எளிமையாக விளக்குவோம்.

கோல்டன்ஹார் சிண்ட்ரோம் என்றால் என்ன?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், கோல்டன்ஹார் சிண்ட்ரோம் என்பது ஒரு அரிதான, பிறவி நிலையாகும் . 'பிறவி' என்றால், இந்த நிலை பிறக்கும்போதே இருக்கும் என்று பொருள். இது மண்டை மற்றும் முக மண்டல நிலையாக வகைப்படுத்தப்பட்டுள்ளது. அதாவது, இது உங்கள் குழந்தையின் முகம் அல்லது தலையின் வடிவம் அல்லது வளர்ச்சியில் குறைபாடுகளை ஏற்படுத்துகிறது. குறிப்பாக, கோல்டன்ஹார் சிண்ட்ரோம் உங்கள் குழந்தையின் முதுகுத்தண்டு, காதுகள் மற்றும் கண்களைப் பாதிக்கலாம்.

பெரும்பாலும், கோல்டன்ஹார் சிண்ட்ரோம் உள்ளவர்களுக்கு முகத்தின் ஒரு பக்கத்தில் எலும்புகளும் தசைகளும் வளர்ச்சி குன்றியிருக்கும் (இது ஹெமிஃபேஷியல் மைக்ரோசோமியா என்றும் அழைக்கப்படுகிறது). சில சமயங்களில் இரு பக்கங்களும் பாதிக்கப்படலாம். சில குழந்தைகளுக்கு உதடு பிளவு அல்லது அண்ணப் பிளவும் இருக்கலாம்.

1952-ல் இந்த நிலையை முதன்முதலில் கண்டுபிடித்த ஆய்வாளர் மாரிஸ் கோல்டன்ஹாரின் நினைவாக இதற்கு கோல்டன்ஹார் என்று பெயரிடப்பட்டது. இதன் மற்றொரு மருத்துவப் பெயர் "ஒகுலோ-ஆரிகுலோ-வெர்டெப்ரல் டிஸ்பிளாசியா" என்பதாகும். இந்தப் பெயர் கேட்பதற்குச் சற்று நீளமாக இருக்கிறது, இல்லையா? இதை விரிவாகப் பார்ப்போமா?

• Oculo என்றால் கண்கள் சம்பந்தப்பட்டது என்று பொருள்.
• ஆரிகுலோ என்றால் காது சம்பந்தப்பட்டது என்று பொருள்.
• முதுகெலும்பு என்பது தண்டுவடத்தைக் குறிக்கிறது.
• டிஸ்பிளாசியா என்பது உடலின் ஒரு பகுதியின் இயல்புக்கு மாறான வளர்ச்சியாகும்.

இப்போது இந்தப் பெயரின் அர்த்தம் உங்களுக்குப் புரிகிறது அல்லவா?

இந்த நிலைமை எவ்வளவு பொதுவானது?

கோல்டன்ஹார் சிண்ட்ரோம் என்பது உண்மையில் மிகவும் அரிதான ஒரு பாதிப்பாகும் . புதிதாகப் பிறக்கும் ஒவ்வொரு 3,500 முதல் 25,000 குழந்தைகளில் ஒருவருக்கு இது ஏற்படுகிறது என்று நிபுணர்கள் கூறுகின்றனர். மேலும், இது பெண்களை விட ஆண் குழந்தைகளிடம் சற்றே அதிகமாகக் காணப்படுவதாகவும் கூறப்படுகிறது.

கோல்டன்ஹார் நோய்க்குறி ஏற்படுவதற்கான காரணங்கள் யாவை?

பலருக்கும் இருக்கும் கேள்வி, "இது ஏன் நடக்கிறது?" என்பதுதான். உண்மையைச் சொல்லப்போனால், நிபுணர்கள் இன்னும் அதற்கான காரணத்தைக் கண்டறியவில்லை .கோல்டன்ஹார் நோய்க்குறியின் சரியான காரணம் தெரியவில்லை. இது ஒரு குரோமோசோமில் ஏற்படும் மாற்றத்தால் ஏற்படுகிறது என்று நம்பப்படுகிறது, ஆனால் அதற்கான காரணம் எப்போதும் தெளிவாக இருப்பதில்லை. மிகச் சிறிய சதவீதத்தில், அதாவது சுமார் 1% - 2% நிகழ்வுகளில், இந்த நிலை ஒன்று அல்லது இரண்டு பெற்றோரிடமிருந்தும் மரபுவழியாகப் பெறப்படலாம்.

கர்ப்ப காலத்தில் தாய்க்கு சில உடல்நலக் குறைபாடுகள் இருந்தாலோ அல்லது சில மருந்துகளைப் பயன்படுத்தினாலோ, குழந்தைக்கு கோல்டன்ஹார் சிண்ட்ரோம் ஏற்படும் அபாயம் சற்றே அதிகரிக்கக்கூடும் என்று சில ஆய்வுகள் தெரிவிக்கின்றன. உதாரணமாக:

• கர்ப்பகால நீரிழிவு நோய்.
• முகப்பருவுக்குப் பயன்படுத்தப்படும் சில மருந்துகள், குறிப்பாக ரெட்டினாயிக் அமிலம் கொண்டவை, ஐசோட்ரெட்டினோயின் (அக்குடேன்®) போன்றவை.

எனவே, நீங்கள் கர்ப்பமாக இருந்தால், உங்கள் மருத்துவரின் அறிவுரைகளைத் துல்லியமாகப் பின்பற்றுவது மிகவும் முக்கியம்.

இதன் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

கோல்டன்ஹார் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் நபருக்கு நபர் மாறுபடலாம். இருப்பினும், மிகவும் பொதுவான அறிகுறிகளில் ஒன்று, முகத்தின் ஒரு பக்கம் சரியாக வளர்ச்சி அடையாமல் இருப்பதாகும் . நாம் முன்பே குறிப்பிட்டது போல, இது 'ஹெமிஃபேஷியல் மைக்ரோசோமியா' என்றும் அழைக்கப்படுகிறது. இதனால், முகத்தின் ஒரு பக்கத்தில் உள்ள தாடை, கன்னங்கள் மற்றும் கண்கள், மறு பக்கத்தை விட சிறியதாகவும், வளர்ச்சி குன்றியதாகவும் இருக்கலாம். உதாரணமாக, ஒரு கன்னம் மற்றொன்றை விட தட்டையாக இருக்கலாம், அல்லது ஒரு பக்கத்தில் தாடை சிறியதாக இருக்கலாம்.

மற்ற புலப்படும் அம்சங்கள்:

• காது குறைபாடுகள்: சிலருக்கு ஒரு காது அசாதாரணமாகச் சிறியதாக இருக்கலாம் (இது 'மைக்ரோஷியா' என அழைக்கப்படுகிறது). வேறு சிலருக்கு ஒரு காது முழுவதுமாக இல்லாமலும் இருக்கலாம் (இது 'அனோஷியா' என அழைக்கப்படுகிறது). இது செவித்திறன் இழப்பை ஏற்படுத்தக்கூடும்.
• முகத்தின் இரு பக்கங்களையும் பாதிக்கிறது: கோல்டன்ஹார் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தைகளில் சுமார் மூன்றில் ஒரு பகுதியினர், முகத்தின் இரு பக்கங்களிலும் இந்த வளர்ச்சி குன்றிய நிலையை அனுபவிக்கின்றனர்.
• மற்ற உறுப்புகளில் ஏற்படும் பிரச்சனைகள்: சிறுநீரகங்கள், இதயம், நுரையீரல் அல்லது முதுகெலும்புகளிலும் (முதுகெலும்புகள்) பிரச்சனைகள் ஏற்படலாம்.
• அறிவுசார் குறைபாடு: சுமார் 15% மக்களுக்கு ஏதேனும் ஒரு அளவிலான அறிவுசார் குறைபாடு இருக்கலாம். இதன் பொருள், கற்றல் சிரமங்கள், புரிந்துகொள்ளும் திறன் குறைதல் போன்றவை ஆகும்.

இது தவிர, வேறு அறிகுறிகளும் காணப்படலாம்:

• பிளவுபட்ட உதடு அல்லது பிளவுபட்ட அண்ணம் இருப்பது.
• பிறவி இதயக் குறைபாடுகள்.
• சில சமயங்களில் கண்ணில் சிறிய கட்டிகள் (டெர்மோயிட் நீர்க்கட்டிகள்) உருவாகலாம்.
• செவித்திறன் குறைபாடு.
• மண்டையோட்டிற்குள் நீர் தேங்குதல் (ஹைட்ரோசெபாலஸ்).
• தூக்கத்தில் ஏற்படும் சுவாசத் தடை.
• கண் இமை அல்லது கண்ணில் உள்ள மற்ற திசுக்கள் அழிந்து போதல் (கொலோபோமா) மற்றும் அதன் விளைவாக ஏற்படும் பார்வை இழப்பு.
• ஸ்கோலியோசிஸ்.
• பேச்சுச் சிக்கல்கள்.
• கோணல் பார்வை (ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ்).

நினைவில் கொள்ளுங்கள், அனைவருக்கும் இந்த அறிகுறிகள் அனைத்தும் ஏற்படாது. சிலருக்கு அவற்றில் சில மட்டுமே இருக்கலாம், மேலும் அவற்றின் தீவிரமும் மாறுபடலாம்.

உங்களுக்கு கோல்டன்ஹார் சிண்ட்ரோம் இருக்கிறதா என்பதை எப்படி அறிவது?

பெரும்பாலும், குழந்தை பிறந்த பிறகு, முகம் மற்றும் காதுகளில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் போன்ற வெளிப்புற அறிகுறிகளின் அடிப்படையில் மருத்துவர்களால் கோல்டன்ஹார் சிண்ட்ரோமைக் கண்டறிய முடியும்.

இருப்பினும், மேலும் உறுதிப்படுத்தவும், வேறு ஏதேனும் உள் பிரச்சனைகள் உள்ளதா என்பதைக் கண்டறியவும், மருத்துவர் இன்னும் சில சோதனைகளைச் செய்யலாம். அவற்றுள் சில:

• CT ஸ்கேன்: செவித்திறன் இழப்புக்குக் காரணமாக இருக்கக்கூடிய, காதின் உட்புற அமைப்புகளில் ஏற்படும் மாற்றங்களை இவற்றால் கண்டறிய முடியும்.
• எக்கோ கார்டியோகிராம் (எக்கோ சோதனை) அல்லது எலக்ட்ரோ கார்டியோகிராம் (EKG): இந்தச் சோதனைகள் இதயம் எவ்வாறு செயல்படுகிறது என்பதைச் சரிபார்க்கும். நாம் முன்பே விவாதித்தபடி, சில சமயங்களில் இதய நோய் ஏற்படலாம்.
• கண் பரிசோதனைகள்: கண்ணின் உள்ளே உள்ள குறைபாடுகளைக் கண்டறிய இந்தப் பரிசோதனைகள் செய்யப்படுகின்றன.
• அல்ட்ராசவுண்ட் மற்றும் எக்ஸ்-ரே: இவை மண்டை ஓடு, முதுகெலும்பு, நுரையீரல் அல்லது சிறுநீரகங்களில் ஏற்படும் மாற்றங்களைக் கண்டறியும்.
• மரபணுப் பரிசோதனை: இதே போன்ற அறிகுறிகளை ஏற்படுத்தக்கூடிய மற்ற மரபணு சார்ந்த பாதிப்புகள் இல்லை என்பதை உறுதிப்படுத்த இந்தப் பரிசோதனைகள் உதவுகின்றன.
• தூக்க ஆய்வுகள்: இவை, அடைப்புவழித் தூக்க மூச்சுத்திணறல் உள்ளதா எனச் சோதிப்பதற்காகச் செய்யப்படுகின்றன.

குழந்தை பிறப்பதற்கு முன்பே இதை அடையாளம் காண முடியுமா?

இது மிகவும் அரிதானது. இருப்பினும், சில சமயங்களில், பிரசவத்திற்கு முந்தைய அல்ட்ராசவுண்ட் ஸ்கேன்களின் போது, ​​மருத்துவர்கள் கருவின் தாடை, காதுகள் அல்லது வாயில் ஏற்படும் மாற்றங்களைக் கவனிக்கக்கூடும். அவ்வாறு நடந்தால், அவர்கள் அதற்கு அதிக கவனம் செலுத்தக்கூடும்.

இதற்கான சிகிச்சைகள் என்னென்ன?

கோல்டன்ஹார் நோய்க்குறிக்கான சிகிச்சையானது , அதன் அறிகுறிகளைப் பொறுத்து மாறுபடும் . அனைவருக்கும் ஒரே மாதிரியாக சிகிச்சை அளிக்கப்படுவதில்லை. சில குழந்தைகளின் அறிகுறிகள் மிகவும் லேசாக இருந்தால், அவர்களுக்கு எந்த சிறப்பு சிகிச்சையும் தேவைப்படாது. இருப்பினும், தேவைக்கேற்ப பல்வேறு நிபுணர்களின் உதவியுடன் சிகிச்சை திட்டமிடப்படுகிறது.

சில சிகிச்சை முறைகள் இதோ:

• உணவூட்ட உதவி: சில குழந்தைகளுக்கு உறிஞ்சுவதில் சிரமம் இருக்கலாம். அத்தகைய சந்தர்ப்பங்களில், சிறப்புப் புட்டிகள் அல்லது மூக்குவழி இரைப்பை (NG) உணவூட்டல் தேவைப்படலாம்.
• பார்வையை மேம்படுத்துதல்: உங்கள் பார்வையை மேம்படுத்திக்கொள்ள நீங்கள் கண்ணாடி அணியலாம் அல்லது அறுவை சிகிச்சை செய்துகொள்ளலாம்.
• செவிப்புலன் கருவிகள்: செவிப்புலன் கருவிகள் அல்லது எலும்பில் பொருத்தப்படும் செவி உள்வைப்புகளைப் பயன்படுத்துவதன் மூலம் கேட்கும் திறனை மேம்படுத்தலாம்.
• பேச்சு சிகிச்சை:மொழி மற்றும் தொடர்புத் திறன்களை வளர்ப்பதற்கு இது மிகவும் முக்கியமானது.
• அறுவை சிகிச்சை: இதய நோய், பிளவுபட்ட உதடு அல்லது அண்ணம், தூக்கத்தில் மூச்சுத்திணறல், சிறிய காதுகள் (மைக்ரோஷியா) அல்லது முதுகெலும்பு குறைபாடுகளைச் சரிசெய்ய அறுவை சிகிச்சை செய்யப்படலாம்.

குழந்தையின் வாழ்க்கைத் தரத்தை முடிந்தவரை மேம்படுத்துவதற்காகவே இவை அனைத்தும் செய்யப்படுகின்றன. எனவே, மருத்துவர் கூறும் ஆலோசனையைப் பின்பற்றுவது மிகவும் அவசியம்.

முக மாற்றங்களைச் சரிசெய்ய முடியுமா?

ஆம், இது பல பெற்றோர்களுக்கு ஒரு பிரச்சனையாக உள்ளது. முக அம்சங்களை மேலும் சமச்சீராக மாற்றுவதற்கு அழகு அறுவை சிகிச்சை செய்யப்படலாம். கோல்டன்ஹார் சிண்ட்ரோம் உள்ள பல குழந்தைகளுக்கு, அவர்களின் தாடை, கன்ன எலும்புகள், காதுகள் அல்லது நெற்றியின் தோற்றத்தை மாற்றுவதற்காக அறுவை சிகிச்சை செய்யப்படுகிறது. இது பொதுவாக குழந்தை சற்று வளர்ந்த பிறகு, பொருத்தமான வயதில் செய்யப்படுகிறது.

கோல்டன்ஹார் சிண்ட்ரோமைத் தடுக்க முடியுமா?

நாம் முன்பே விவாதித்தபடி, இதன் சரியான காரணம் இன்னும் அறியப்படாததால், இந்த நிலையைத் தடுக்க உறுதியான வழி எதுவும் இல்லை . இருப்பினும், கர்ப்ப காலத்தில் உங்கள் மருத்துவரின் அனைத்து ஆலோசனைகளையும் பின்பற்றுவது முக்கியம். குறிப்பாக, உங்கள் மருத்துவரின் ஆலோசனையின்றி ரெட்டினாயிக் அமிலம் அடங்கிய மருந்துகளை (சில முகப்பரு மருந்துகள் போன்றவை) பயன்படுத்த வேண்டாம். ஆரோக்கியமான உணவை உண்பதும் முக்கியம்.

உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்காவது கோல்டன்ஹார் சிண்ட்ரோம் இருந்திருந்தால், மரபணு ஆலோசனை பெறுவது நல்லது. அதன் பிறகு, நீங்கள் குழந்தை பெற்றுக்கொள்ளத் திட்டமிடும்போது, ​​அந்தக் குழந்தைக்கு இந்த நிலை ஏற்படுவதற்கான அபாயத்தைப் புரிந்துகொள்ள முடியும்.

இந்த நிலைமையுடன் வாழ்க்கை எப்படி இருக்கும்?

இது உங்களுக்குச் சற்று அச்சமூட்டுவதாக இருக்கலாம். இருப்பினும், கோல்டன்ஹார் சிண்ட்ரோம் பாதிப்புள்ளவர்களின் எதிர்காலம் மாறுபட்டாலும், பெரும்பாலானோருக்கு நல்ல முடிவுகளே அமைகின்றன . சரியான சிகிச்சையின் மூலம், இந்நிலையால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகள் பொதுவாக ஒரு இயல்பான வாழ்க்கையை வாழ முடியும். அவர்களால் கற்கவும், விளையாடவும், சமூகத்தில் பங்கேற்கவும் முடிகிறது.

நீங்கள் மருத்துவரிடம் என்னென்ன கேள்விகளைக் கேட்க விரும்புகிறீர்கள்?

உங்கள் குழந்தைக்கு இந்த நிலை இருப்பது தெரியவரும்போது, ​​உங்களுக்குப் பல கேள்விகள் எழலாம். அந்த நேரத்தில், உங்கள் மருத்துவரிடம் இந்தக் கேள்விகளைக் கேட்கத் தயங்காதீர்கள்:

• டாக்டர்/மிஸ், கோல்டன்ஹார் சிண்ட்ரோமின் முக்கிய அறிகுறிகள் என்னென்ன?
• என் குழந்தைக்கு இது இருப்பதை உறுதிப்படுத்த நான் என்னென்ன பரிசோதனைகள் செய்ய வேண்டும்?
• இதற்கான சிகிச்சை முறைகள் என்னென்ன? என் குழந்தைக்கு எது சிறந்தது?
• இந்தச் சூழ்நிலையைப் பற்றி மேலும் அறிந்துகொள்ள சில நம்பகமான இடங்கள் யாவை?
• இது போன்ற சூழ்நிலைகளில் குழந்தைகளுக்கும் குடும்பங்களுக்கும் உதவும் அமைப்புகள் அல்லது பெற்றோர் குழுக்கள் ஏதேனும் உள்ளனவா?

இந்தக் கேள்விகளைக் கேட்பது, சூழ்நிலையை நன்கு புரிந்துகொள்ளவும் உங்கள் குழந்தைக்குச் சிறந்ததை வழங்கவும் உங்களுக்கு உதவும்.

கோல்டன்ஹார் சிண்ட்ரோம் ஒரு குறைபாடா?

ஆம், சில நேரங்களில் இதுஊனத்தை ஊனமாகவே கருதலாம். உதாரணமாக, செவித்திறன் அல்லது பார்வைக் குறைபாடு இருந்தால், அது ஒரு ஊனமாக இருக்கலாம். அதேபோல், அறிவுசார் ஊனம் இருந்தால், அந்த நபருக்கு அன்றாடப் பணிகளைச் செய்வதற்கும் கற்பதற்கும் கூடுதல் ஆதரவு தேவைப்படலாம். எனவே, அவர்களுக்குத் தேவையான வசதிகளையும் ஆதரவையும் வழங்குவது ஒரு சமூகமாக நமது பொறுப்பாகும்.

இதே போன்ற அறிகுறிகளைக் கொண்ட வேறு என்ன நோய்கள் உள்ளன?

கோல்டன்ஹார் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகளை ஒத்த அறிகுறிகளைக் கொண்ட வேறு பல நோய்களும் உள்ளன. எனவே, துல்லியமான நோயறிதலைப் பெறுவது மிகவும் முக்கியம். இந்த நோய்களில் சில:

• பிராங்கியோ-ஓட்டோ-ரீனல் சிண்ட்ரோம் (பிராங்கியோஓட்டோரீனல் (BOR) சிண்ட்ரோம்)
• சார்ஜ் சங்கம்
• டவுன்ஸ்-ப்ராக்ஸ் நோய்க்குறி
• டிரெய்ச்சர் காலின்ஸ் நோய்க்குறி
• VACTERL சங்கம்

இது சற்று சிக்கலானதாகத் தோன்றினாலும், மருத்துவர்கள் நோய்களைக் கண்டறியும்போது இவை அனைத்தையும் கருத்தில் கொள்கிறார்கள்.

நாம் பேசியவற்றிலிருந்து நினைவில் கொள்ள வேண்டியவை!

கோல்டன்ஹார் சிண்ட்ரோம் என்பது பிறக்கும்போதே இருக்கும் ஒரு அரிய நிலையாகும். இது முக்கியமாக ஒரு குழந்தையின் முகம், தலை மற்றும் சில சமயங்களில் உள் உறுப்புகளின் வடிவத்தைப் பாதிக்கிறது. மருத்துவர்கள் குழந்தைப் பருவத்தில் அறுவை சிகிச்சை மூலம் சில முக அல்லது முதுகெலும்பு குறைபாடுகளைச் சரிசெய்ய முடியும்.

முக்கியமான விஷயம் என்னவென்றால், சில குழந்தைகளின் அறிகுறிகள் லேசாக இருந்தால் அவர்களுக்குச் சிறப்பு சிகிச்சை தேவைப்படாது. மேலும், பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், கோல்டன்ஹார் சிண்ட்ரோம் உள்ளவர்கள் தேவையான சிகிச்சை மற்றும் ஆதரவுடன் மகிழ்ச்சியான, நிறைவான வாழ்க்கையை வாழ்கிறார்கள்.

உங்கள் குழந்தைக்கு இந்த அறிகுறிகளில் ஏதேனும் இருப்பதாக நீங்கள் நினைத்தால், பீதியடைய வேண்டாம், ஆனால் ஆலோசனைக்காக உடனடியாக மருத்துவரை அணுகவும். ஆரம்பகால நோயறிதல் மற்றும் முறையான சிகிச்சை உங்கள் குழந்தைக்கு ஒரு சிறந்த எதிர்காலத்தை அளிக்கும்.

கோல்டன்ஹார் நோய்க்குறி, பிறவி நிலை, பிறப்புக் குறைபாடு, மண்டை-முக அமைப்பு, ஒருபக்க முகச் சிறுவளர்ச்சி, கண்-காது-முதுகெலும்பு வளர்ச்சிக்குறைபாடு, குழந்தை ஆரோக்கியம்