கோர்லின் சிண்ட்ரோம் என்றால் என்ன? கவலை வேண்டாம், அதைப்பற்றி விரிவாகப் பேசுவோம்!

உங்கள் தோலில் தொடர்ந்து புதிய புள்ளிகளோ அல்லது கட்டிகளோ உருவாவதை நீங்கள் எப்போதாவது கவனித்திருக்கிறீர்களா? அல்லது உங்கள் தாடை எலும்பில் வலியற்ற கட்டிகள் ஏற்படுவதைப் பற்றிக் கேள்விப்பட்டிருக்கிறீர்களா? இவை இயல்பானவையாக இருக்கலாம். இருப்பினும், அரிதான சந்தர்ப்பங்களில், இந்த அறிகுறிகள் ஒரு அரிய மரபணு நோயுடன் தொடர்புடையதாக இருக்கலாம். இன்று நாம் பேசப்போவது அந்த நோயைப் பற்றித்தான், அது கோர்லின் சிண்ட்ரோம் என்று அழைக்கப்படுகிறது. இந்தப் பெயரைக் கேட்கும்போது பயப்பட வேண்டாம். நீங்கள் புரிந்துகொள்ளும் வகையில், இதைப்பற்றி எளிமையாகப் பேசுவோம்.

கோர்லின் சிண்ட்ரோம் என்பது சரியாக என்ன?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், கோர்லின் சிண்ட்ரோம் என்பது மிகவும் அரிதான ஒரு மரபணு சார்ந்த நிலையாகும் . இது `(பேசல் செல் நெவஸ் சிண்ட்ரோம்)`, `(நெவாய்டு பேசல் செல் கார்சினோமா சிண்ட்ரோம் - NBCCS)` மற்றும் `(கோர்லின்-கோல்ட்ஸ் சிண்ட்ரோம்)` போன்ற வேறு பெயர்களாலும் அறியப்படுகிறது. இந்த நிலை உள்ள ஒருவருக்கு, புற்றுநோய்க் கட்டிகள் மற்றும் புற்றுநோய் அல்லாத (அதாவது, உடலுக்குப் பெரிய தீங்கு விளைவிக்காத) கட்டிகள் உருவாகும் அபாயம் அதிகமாக உள்ளது. குறிப்பாக, `(பேசல் செல் கார்சினோமா)` எனப்படும் ஒரு வகை தோல் புற்றுநோய் உருவாகும் அபாயம் அதிகமாக உள்ளது. இதுவே மிகவும் பொதுவான தோல் புற்றுநோயாகும்.

நம் உடலில் சில மரபணுக்கள் இருப்பதாகக் கற்பனை செய்து பாருங்கள். அவற்றின் முக்கியப் பணி, செல்களின் தேவையற்ற பிரிதலையும் கட்டிகள் உருவாவதையும் கட்டுப்படுத்துவதாகும். இவற்றை நாம் 'கட்டி அடக்கி மரபணுக்கள்' என்றும் அழைக்கிறோம். எனவே, கோர்லின் நோய்க்குறியீட்டில், இந்த மரபணுக்களில் ஒன்றில் ஒரு மாற்றம், அதாவது ஒரு 'சடுதிமாற்றம்' ஏற்படுகிறது. இதனால்தான், முன்பே குறிப்பிட்டபடி, கட்டிகள் உருவாகும் அபாயம் அதிகரிக்கிறது.

மிக முக்கியமான விஷயம் என்னவென்றால் , கோர்லின் நோய்க்கு இன்னும் குறிப்பிட்ட சிகிச்சை எதுவும் இல்லை . ஆனால் கவலைப்பட வேண்டாம்! உங்கள் மருத்துவரின் அறிவுரைகளை நீங்கள் சரியாகப் பின்பற்றினால், மேலும் புற்றுநோய் போன்ற நோய்கள் ஆரம்பத்திலேயே கண்டறியப்பட்டு சிகிச்சை அளிக்கப்பட்டால் , இந்த பாதிப்பு உள்ள ஒருவர் இயல்பான வாழ்க்கையை வாழ முடியும். இது உங்கள் ஆயுட்காலத்தையோ அல்லது வாழ்க்கைத் தரத்தையோ பாதிக்க வேண்டியதில்லை.

இந்த நிலை எவ்வளவு பொதுவானது?

கோர்லின் நோய்க்குறி என்பது மிகவும் அரிதான ஒரு பாதிப்பாகும் . அமெரிக்கா போன்ற ஒரு நாட்டில்கூட, இந்த பாதிப்பு 50,000க்கும் குறைவான மக்களையே பாதிக்கிறது என்று நிபுணர்கள் கூறுகின்றனர். இருப்பினும், இந்த எண்ணிக்கை இதைவிட மிக அதிகமாக இருக்கலாம். இதற்குக் காரணம், சிலருக்கு இதன் அறிகுறிகள் மிகவும் லேசாக இருப்பதால், தங்களுக்கு இந்த பாதிப்பு இருப்பது கூட அவர்களுக்குத் தெரிவதில்லை. பெரும்பாலும், பதின்ம வயதினரிடமோ அல்லது இளம் வயதினரிடமோ இதன் அறிகுறிகள் தோன்றுகின்றன.

கோர்லின் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

இந்த நோயின் அறிகுறிகள் நபருக்கு நபர் மாறுபடலாம், ஆனால் சில பொதுவான அறிகுறிகள் உள்ளன:

முக்கியமாக புலப்படும் அம்சங்கள்

• பல அடித்தள செல் புற்றுநோய்கள்: இந்த வகை தோல் புற்றுநோய் பொதுவாக முகம் மற்றும் கழுத்து போன்ற சூரிய ஒளி படும் பகுதிகளில் உருவாகிறது. இருப்பினும், கோர்லின் நோய்க்குறி உள்ளவர்களுக்கு, இவை இளம் வயதிலேயே, அதாவது பதின்ம வயதின் பிற்பகுதியிலோ அல்லது இருபதுகளின் முற்பகுதியிலோ ஏற்படலாம்.
• பல் சார்ந்த கெரடோசிஸ்ட்கள்:இவை தாடை எலும்பில் உருவாகும் வலியற்ற, புற்றுநோய் அல்லாத வளர்ச்சிகள் ஆகும். கோர்லின் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகள் மற்றும் இளம் வயதினரிடையே இவை மிகவும் பொதுவாகக் காணப்படுகின்றன.
• உள்ளங்கைகளிலும் உள்ளங்கால்களிலும் காணப்படும் சிறிய பள்ளங்கள் அல்லது குழிவுகள்: இந்த அம்சம் பெரும்பாலும் 20 வயதுகளில் காணப்படுகிறது. இவை நிரந்தரமானவை.
• எலும்புக்கூடு மாற்றங்கள்: விலா எலும்புகள் மற்றும் முதுகெலும்பு உருவாகும் விதத்தில் சில மாற்றங்களைக் காண முடியும்.

அரிதான அறிகுறிகள்

அனைவருக்கும் இந்த அறிகுறிகள் ஏற்படாது, ஆனால் சிலருக்குப் பின்வரும் அறிகுறிகள் ஏற்படலாம்:

• மூளைக் கட்டிகள்: இவை புற்றுநோய்க் கட்டிகளாகவோ (மெடுல்லோபிளாஸ்டோமா) அல்லது புற்றுநோய் அல்லாத கட்டிகளாகவோ (மெனிங்கியோமா) இருக்கலாம்.
• இதயம் அல்லது சினைப்பைகளின் ஃபைப்ரோமாக்கள்: இவை புற்றுநோய் அல்லாத, பொதுவாகத் தீங்கற்ற கட்டிகளாகும்.
• கண் பிரச்சனைகள்: கண் கோளாறு (ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ்), கண் நடுக்கம் (நிஸ்டாக்மஸ்), மற்றும் கண்புரை போன்றவை.
• எலும்புகளில் ஏற்படும் கடுமையான மாற்றங்கள்: உதாரணமாக, முதுகெலும்பு முற்றிலும் உருவாகாமல் இருப்பது (ஸ்பைனா பிஃபிடா).
• இயல்புக்கு மாறான முக அம்சங்கள்: கண்களுக்கு இடையே அதிக இடைவெளி (ஹைபர்டெலோரிசம்), பிளவுபட்ட உதடு/அண்ணத்துடன் பிறத்தல், மற்றும் முகத்தில் சிறிய வெண்புள்ளிகள் (மிலியா).
• இயல்பை விடப் பெரிய தலை (மேக்ரோசெபாலி).
• அறிவுசார் குறைபாடுகள்.
• வலிப்பு நோயின் நிலைகள் `(தாக்குதல்கள்)`.

கோர்லின் நோய்க்குறி எதனால் ஏற்படுகிறது?

நாம் ஏற்கனவே விவாதித்தபடி, இந்த நிலை நமது மரபணுக்களில் ஏற்படும் மாற்றத்தால் ஏற்படுகிறது. இன்னும் துல்லியமாகச் சொல்வதானால், நமது உடலில் கட்டிகள் உருவாவதை நிறுத்தும் மூன்று மரபணுக்கள் (கட்டி அடக்கி மரபணுக்கள்) உள்ளன. அவை ``PTCH1`` (இதுவே மிகவும் பொதுவாக சம்பந்தப்பட்டது), ``PTCH2`` மற்றும் ``SUFU`` எனப்படும் மரபணுக்கள் ஆகும். இந்த மரபணுக்கள் சரியாகச் செயல்படாதபோது, ​​சில செல்கள் இயல்புக்கு மாறாக வளரத் தொடங்குகின்றன. அதுவே கட்டிகள் போன்ற அறிகுறிகளை ஏற்படுத்துகிறது.

பெரும்பாலான மக்கள் இந்த மரபணு மாற்றத்தைத் தங்கள் பெற்றோரிடமிருந்து பெறுகிறார்கள். இருப்பினும், சில சமயங்களில், எந்தவொரு குடும்ப வரலாறும் இல்லாமல், இந்த மரபணு மாற்றம் பிறப்பிற்கு முன்பே தன்னிச்சையாக ஏற்படலாம்.

இந்த மரபணு மாற்றம் 'ஆட்டோசோமல் டாமினன்ட்' முறையில் மரபுவழியாகப் பெறப்படுகிறது. எளிமையாகச் சொன்னால், நீங்கள் ஒரு பெற்றோரிடமிருந்து இயல்பான மரபணுவையும், மற்றொரு பெற்றோரிடமிருந்து மாற்றமடைந்த மரபணுவையும் பெறுகிறீர்கள். கோர்லின் நோய்க்குறி உருவாக, உங்களுக்கு PTCH அல்லது SUFU மரபணு மாற்றம் இருக்க வேண்டும்.

கட்டிகளை அடக்கும் மரபணுவின் இயல்பான நகலில் ஏதேனும் ஒரு வகையில் மாற்றம் ஏற்பட்டால் மட்டுமே, கோர்லின் நோய்க்குறி உள்ள ஒருவருக்குப் புற்றுநோய் உருவாகிறது என்று விஞ்ஞானிகள் கூறுகின்றனர். உதாரணமாக, சூரிய ஒளியால் ஏற்படும் பாதிப்பு, அந்த நல்ல மரபணுவில் திடீர் மாற்றத்தை ஏற்படுத்தக்கூடும். அப்போது, ​​இரண்டு மரபணுக்களும் சரியாகச் செயல்படுவதில்லை, அதனால் கட்டிகளைத் தடுக்கவும் முடிவதில்லை. இதுவே தோல் புற்றுநோயை ஏற்படுத்துகிறது. மேலும், உடலில் உள்ள மற்ற செல்களும் இதே வழியில் சேதமடைந்தால், பிற வகை புற்றுநோய்களும் உருவாகலாம்.

மருத்துவர்கள் இந்த நிலையை எவ்வாறு கண்டறிகிறார்கள்?

கோர்லின் நோய்க்குறியைக் கண்டறிய, உங்கள் மருத்துவர் பின்வருவனவற்றைச் செய்வார்:

• உடல் பரிசோதனை: தோல் புற்றுநோய் உள்ளதா எனச் சரிபார்க்கவும்.
• பிம்பப் பரிசோதனைகள்: தாடை எலும்பில் கட்டிகள், ஃபைப்ரோமாக்கள் அல்லது எலும்பு சார்ந்த பிரச்சனைகள் உள்ளதா எனச் சோதித்தல் (எ.கா., எக்ஸ்-ரே, சிடி ஸ்கேன், எம்ஆர்ஐ ஸ்கேன்).
• பயாப்ஸி: தோலில் இருந்தோ அல்லது ஒரு கட்டியில் இருந்தோ ஒரு சிறிய திசுத் துண்டு எடுக்கப்பட்டு, அதில் புற்றுநோய் செல்கள் உள்ளதா என்பதைக் கண்டறிய நுண்ணோக்கியின் கீழ் பரிசோதிக்கப்படும் ஒரு செயல்முறை .
• மரபணுப் பரிசோதனை: உங்களுக்கு கோர்லின் நோய்க்குறியுடன் தொடர்புடைய மரபணு மாற்றம் உள்ளதா என்பதைச் சரிபார்க்க இரத்த மாதிரி எடுக்கப்படுகிறது.

கோர்லின் நோய்க்குறிக்கான சிகிச்சைகள் என்னென்ன?

கோர்லின் நோய்க்குறிக்கென குறிப்பிட்ட சிகிச்சை எதுவும் இல்லை என்றாலும், உங்களுக்குப் புற்றுநோயான அல்லது பிற பிரச்சனைகளை ஏற்படுத்தும் கட்டிகள் உருவாகினால், நீங்கள் அவற்றுக்குச் சிகிச்சை அளிக்க வேண்டியிருக்கலாம். உதாரணமாக:

• தோல் புற்றுநோய் அல்லது தாடை எலும்புக் கட்டியை அறுவை சிகிச்சை மூலம் அகற்ற முடியும்.
• மேற்பூச்சு களிம்புகள் அல்லது ஒளி இயக்கவியல் சிகிச்சை போன்ற பிற புற்றுநோய் சிகிச்சைகளையும் புற்றுநோய் செல்களை அழிக்கப் பயன்படுத்தலாம்.

உங்களுக்குப் புற்றுநோய் ஏற்படும் அபாயம் அதிகமாக இருப்பதால், நீங்கள் வெயிலில் இருக்கும்போது ஒரு நல்ல சன்ஸ்கிரீனைப் பயன்படுத்தவும், நீண்ட கை ஆடைகளை அணியவும், தொப்பி அணியவும் உங்கள் மருத்துவர் பரிந்துரைக்கலாம். மேலும், எக்ஸ்-ரே போன்ற பரிசோதனைகள் முற்றிலும் அவசியமானால் மட்டுமே செய்யப்படுகின்றன. பொதுவாக, கோர்லின் நோய்க்குறி உள்ளவர்களுக்குப் புற்றுநோய் சிகிச்சையாகக் கதிர்வீச்சு சிகிச்சையை வழங்குவதைப் புற்றுநோயியல் நிபுணர்கள் தவிர்க்கிறார்கள் . ஏனெனில், கதிர்வீச்சு புற்றுநோயின் அபாயத்தை அதிகரிக்கக்கூடும்.

கோர்லின் நோய்க்குறியைத் தடுக்க முடியுமா?

நாம் பிறக்கும்போதே பெற்றிருக்கும் மரபணுக்களை நம்மால் கட்டுப்படுத்த முடியாது. எனவே, கோர்லின் நோய்க்குறியைத் தடுக்க வழியில்லை. இருப்பினும், தோல் புற்றுநோயைத் தடுப்பதற்கான நடவடிக்கைகளை மேற்கொள்வதன் மூலம், அது ஏற்படுவதற்கான உங்கள் அபாயத்தைக் குறைக்கலாம் . மேலும், வழக்கமான மருத்துவப் பரிசோதனைகளைச் செய்துகொள்வதன் மூலம், புற்றுநோயை ஆரம்ப நிலையிலேயே கண்டறியலாம். அப்போது அதைக் குணப்படுத்துவது எளிதாகிறது.

உங்களுக்கு கோர்லின் சிண்ட்ரோம் இருந்தாலோ (அல்லது உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்காவது அது இருந்தாலோ), நீங்கள் குழந்தை பெற்றுக்கொள்ளத் திட்டமிட்டு, உங்கள் குழந்தைக்கும் அது பரம்பரையாக வந்துவிடுமோ என்று கவலைப்பட்டால், ஒரு மரபியல் ஆலோசகரை அணுகவும் . அவர் உங்களுக்கும் உங்கள் துணைக்கும் அதனால் ஏற்படக்கூடிய அபாயங்களை விளக்குவார்.

இந்த பாதிப்புடன் வாழும் ஒருவரின் எதிர்காலம் எப்படி இருக்கும்? (எதிர்காலக் கண்ணோட்டம்)

பலர் தோல் புற்றுநோயைத் தடுப்பதற்கான நடவடிக்கைகளை மேற்கொள்வதன் மூலமும், வழக்கமான மருத்துவப் பரிசோதனைகளைச் செய்துகொள்வதன் மூலமும் கோர்லின் நோய்க்குறியைச் சமாளிக்கின்றனர். உங்கள் மருத்துவர் பரிந்துரைத்தபடி வழக்கமான புற்றுநோய் பரிசோதனைகளைச் செய்துகொள்வதன் மூலம், எந்தவொரு பிரச்சனைகளையும் ஆரம்பத்திலேயே கண்டறிய முடியும் . கோர்லின் நோய்க்குறி உள்ளவர்கள் , இந்நோய் இல்லாதவர்களைப் போலவே நீண்ட காலம் வாழ முடியும் .

மேலும், நினைவில் கொள்ள வேண்டிய மிக முக்கியமான விஷயம் என்னவென்றால், கோர்லின் நோய்க்குறி உள்ள அனைவருக்கும் புற்றுநோய் வராது அல்லது ஒரே மாதிரியான பிரச்சனைகள் இருக்காது. இது நபருக்கு நபர் மாறுபடும். உங்கள் அறிகுறிகளின் அடிப்படையில் உங்கள் மருத்துவர் உங்கள் நிலை குறித்து உங்களுக்கு ஆலோசனை வழங்குவார்.

என்னை நான் எப்படி கவனித்துக் கொள்வது? (சுய கவனிப்பு)

உங்களுக்கு கோர்லின் சிண்ட்ரோம் இருந்தால், தோல் புற்றுநோயைத் தடுக்க இந்த சிறப்பு நடவடிக்கைகளை நீங்கள் பின்பற்ற வேண்டும்:

• டானிங் பெட்களைப் பயன்படுத்துவதைத் தவிர்க்கவும்.
• சூரிய ஒளி உச்சத்தில் இருக்கும் நேரங்களில் (காலை 10 மணி முதல் மாலை 4 மணி வரை) முடிந்தவரை வீட்டிற்குள்ளேயே இருங்கள்.
• தினமும் குறைந்தபட்சம் SPF 30 கொண்ட பரந்த-செயல்பாட்டு சன்ஸ்கிரீனைப் பயன்படுத்துங்கள். அடிக்கடி மீண்டும் பூசவும்.
• வெளியே செல்லும்போது, ​​புற ஊதாக் கதிர்களிலிருந்து பாதுகாக்கும் ஆடைகளையும் அகலமான விளிம்புடைய தொப்பியையும் அணியுங்கள்.

புற்றுநோய் மற்றும் பிற நோய்களைக் கண்டறிய நீங்கள் வெவ்வேறு மருத்துவர்களையும் சந்திக்க வேண்டியிருக்கும். அவர்கள் ஏதேனும் கட்டிகளையோ அல்லது பிற அசாதாரணங்களையோ கண்டறிகிறார்களா என்பதைப் பொறுத்து, நீங்கள் எவ்வளவு அடிக்கடி செல்ல வேண்டும் என்பது அமையும். இந்த மருத்துவ சந்திப்புகளில் பின்வருவன அடங்கலாம்:

• உங்கள் சருமத்தை ஒரு தோல் மருத்துவரிடம் பரிசோதித்துக் கொள்ளுங்கள்.
• தாடை எலும்பில் கட்டிகள் உள்ளதா எனச் சோதிப்பதற்கான பல் பரிசோதனைகள் மற்றும் பிம்பப் பரிசோதனைகள்.
• ஃபைப்ரோமாக்கள், மூளைக் கட்டிகள் அல்லது பார்வைக் குறைபாடுகளைக் கண்டறிவதற்கான படமெடுப்புப் பரிசோதனைகள்.

நான் எப்போது மருத்துவரைச் சந்திக்க வேண்டும்?

உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் குழந்தைக்கோ பேசல் செல் கார்சினோமா இருப்பதாகச் சந்தேகித்தால், உடனடியாக மருத்துவரை அணுகவும் . இது கோர்லின் நோய்க்குறியின் மிகவும் பொதுவான அறிகுறியாகும். மற்ற வகை தோல் புற்றுநோய்களைப் போலவே, புதிதாகத் தோன்றும், தொடர்ந்து நீடிக்கும், அல்லது வளரும் கட்டிகள் அல்லது புள்ளிகள் ஏதேனும் தென்பட்டால் கவனமாக இருங்கள்.

தோல் புற்றுநோய் பெரும்பாலும் கோர்லின் நோய்க்குறியுடன் தொடர்புடையது அல்ல, ஆனால் காரணம் எதுவாக இருந்தாலும், பரிசோதனை செய்துகொள்வது அவசியம்.

நீங்கள் மருத்துவரிடம் என்ன கேள்விகளைக் கேட்க வேண்டும்?

உங்களுக்கு கோர்லின் நோய்க்குறி இருப்பது கண்டறியப்பட்டால், உங்கள் மருத்துவரிடம் இந்தக் கேள்விகளைக் கேட்கலாம்:

• புற்றுநோயின் என்னென்ன அறிகுறிகளை நான் அறிந்திருக்க வேண்டும்?
• நான் எவ்வளவு அடிக்கடி புற்றுநோய் பரிசோதனைகளைச் செய்துகொள்ள வேண்டும்?
• எனது புற்றுநோய் அபாயத்தைக் குறைக்க நான் என்ன செய்ய வேண்டும்?
• புற்றுநோய் அல்லாத கட்டிகளுக்கு எனக்கு சிகிச்சை தேவைப்படுமா?
• எனக்கு கோர்லின் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தை பிறப்பதற்கான வாய்ப்புகள் என்ன?

கோர்லின் நோய்க்குறி இல்லாதவர்களுக்கு ஏற்படாத பல சவால்களை இது கொண்டுள்ளது. உங்களுக்கு NBCCS இருந்தால், உருவாகும் எந்தவொரு அடித்தள செல் புற்றுநோயையும் கண்டறிந்து சிகிச்சையளிப்பதில் நீங்களும் உங்கள் மருத்துவக் குழுவும் குறிப்பாக விழிப்புடன் இருக்க வேண்டும்.

இறுதியான எடுத்துச்செல்லும் செய்தி

நல்ல செய்தி என்னவென்றால், பேசல் செல் கார்சினோமாக்களை ஆரம்பத்திலேயே சிகிச்சை அளித்தால் முழுமையாகக் குணப்படுத்த முடியும். மேலும், புற்றுநோய் அல்லாத கட்டிகள் பொதுவாகப் பிரச்சனைகளை ஏற்படுத்துவதில்லை. ஒருவேளை அவை பிரச்சனைகளை ஏற்படுத்தினால், ஒரு மருத்துவர் அவற்றை அகற்றலாம் அல்லது பிற சிகிச்சைகளைப் பரிந்துரைக்கலாம். கோர்லின் நோய்க்குறியுடன் நீங்கள் ஒரு நீண்ட, நிறைவான வாழ்க்கையை வாழ முடியும். எனவே, பீதியடைய வேண்டாம், ஆனால் கவனமாக இருங்கள். சரியான மருத்துவ ஆலோசனையைப் பின்பற்றுங்கள், எல்லாம் நலமாகிவிடும்!

கோர்லின் நோய்க்குறி, என்பிசிசிஎஸ், அடித்தள செல் புற்றுநோய், மரபணு நோய்கள், தோல் புற்றுநோய், தோல் மருத்துவம்