உங்களுக்கு அடிக்கடி மூக்கில் இரத்தக்கசிவு ஏற்படுகிறதா? உங்கள் தோலில் சிவப்புப் புள்ளிகள் தோன்றுகின்றனவா? இது HHT (பரம்பரை இரத்தக் கசிவு டெலான்ஜியெக்டேசியா) ஆக இருக்க முடியுமா?

உங்களுக்கு அடிக்கடி மூக்கில் இரத்தக்கசிவு ஏற்படுகிறதா? அல்லது உங்கள் தோலில், குறிப்பாக முகம், உதடுகள் மற்றும் விரல் நுனிகளில் சிறிய சிவப்புப் புள்ளிகள் உள்ளதா? ஒருவேளை உங்கள் தாய், தந்தை அல்லது உங்கள் குடும்பத்தில் உள்ள வேறு யாருக்காவது இந்தப் பிரச்சனைகள் இருந்திருக்கலாம். "ஓ, இது எங்கள் தலைமுறைக்கு மட்டும்தான்" என்று கூறி, நாம் இந்த விஷயங்களுக்கு அதிக கவனம் செலுத்தாமல் இருக்கலாம். ஆனால், சில சமயங்களில் இதற்குப் பின்னால் நாம் அறிந்திருக்க வேண்டிய ஒரு மருத்துவக் காரணம் இருக்கலாம். இன்று நாம் அப்படிப்பட்ட அரிதான ஆனால் நாம் அறிந்திருக்க வேண்டிய மிக முக்கியமான ஒரு நிலையைப் பற்றிப் பேசப் போகிறோம். அதுதான் HHT, அல்லது பரம்பரை இரத்தக் கசிவு டெலான்ஜியெக்டேசியா (Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia ).

சுருக்கமாகச் சொன்னால், HHT என்றால் என்ன?

HHT என்பது தலைமுறை தலைமுறையாகக் கடத்தப்படும் ஒரு மரபணு நிலையாகும் . இது முக்கியமாக நமது இரத்த நாளங்கள் உருவாகும் விதத்தைப் பாதிக்கிறது. நமது உடலில் உள்ள இரத்த நாள அமைப்பைச் சாலைகளின் வலையமைப்பாகக் கற்பனை செய்து பாருங்கள். பெரிய நெடுஞ்சாலைகளைப் போன்ற தமனிகளும், பெரிய சாலைகளைப் போன்ற சிரைகளும் உள்ளன. இந்த இரண்டு பெரிய சாலைகளையும் இணைக்கும் மிக மிகச் சிறிய பக்கச் சாலைகள் நுண்குழாய்கள் என்று அழைக்கப்படுகின்றன.

HHT பாதிப்புள்ள ஒருவருக்கு, நுண்குழாய்கள் எனப்படும் இந்த நுட்பமான இணைப்புகள் சரியாக உருவாவதில்லை. அதற்குப் பதிலாக, தமனிகளுக்கும் சிரைகளுக்கும் இடையே நேரடியான, ஒழுங்கற்ற, பலவீனமான இணைப்புகள் ஏற்படுகின்றன. மருத்துவத்தில், தவறாக உருவான இந்த இணைப்புகளை நாம் தமனி-சிரைக் கோளாறுகள் (Arteriovenous Malformations - AVMs) என்று அழைக்கிறோம்.

இந்த ஏவிஎம்-கள் (AVMs) நமது உடலில் உள்ள மூக்கு, நுரையீரல், குடல் அல்லது மூளை போன்ற எந்த உறுப்பிலும் உருவாகலாம். தோலின் மேற்பரப்பில் உருவாகும் மிகச் சிறிய ஏவிஎம், டெலான்ஜியெக்டேசியா (Telangiectasia) என்று அழைக்கப்படுகிறது. இவை உதடுகள் போன்ற உங்கள் தோலின் உட்புறத்தில் தோன்றும் சிறிய சிவப்புப் புள்ளிகளாகும். இந்த பலவீனமான இரத்த நாளங்கள் மிக எளிதாக வெடித்துவிடும். அவை வெடித்து இரத்தக் கசிவு ஏற்படும்போது, ​​அது அமைந்துள்ள இடத்தைப் பொறுத்து, கடுமையான பாதிப்புகளையும் ஏற்படுத்தக்கூடும்.

இந்த நோய் உலகளவில் சுமார் 5,000 பேரில் ஒருவரைப் பாதிக்கிறது. ஆனால், பலருக்கு இந்நோய் கண்டறியப்படாததால், இன்னும் அதிகமான நோயாளிகள் இருக்கலாம் என்று நம்பப்படுகிறது. இது எந்த வயதினருக்கும், எந்த இனத்தைச் சேர்ந்தவர்களுக்கும் ஏற்படலாம். இது ஆஸ்லர்-வெபர்-ரெண்டு நோய்க்குறி என்றும் அழைக்கப்படுகிறது.

HHT நோயின் முக்கிய அறிகுறிகள் என்னென்ன?

HHT-யின் அறிகுறிகள் நபருக்கு நபர் மாறுபடலாம். நாம் முன்பு குறிப்பிட்ட அசாதாரண இரத்த நாளங்கள் (AVMs) உடலில் எங்கு அமைந்துள்ளன என்பதைப் பொறுத்து இது அமைகிறது. சிலருக்குக் கவனிக்கத்தக்க அறிகுறிகள் எதுவும் இல்லாமல் இருக்கலாம். ஆனால் மற்றவர்கள் மிகவும் கடுமையான அறிகுறிகளை அனுபவிக்கலாம்.

இந்த அறிகுறிகளைக் கீழேயுள்ள அட்டவணையில் வகைப்படுத்துவோம்.

HHT ஏன் உருவாகிறது?

இது முற்றிலும் மரபணு சார்ந்தது.இது ஏதோ ஒன்றால் ஏற்படுகிறது. அதாவது, இது ஒரு தொற்று நோய் அல்ல. இது பெற்றோரிடமிருந்து குழந்தைகளுக்கு மரபுவழியாகக் கடத்தப்படும் ஒன்றாகும். HHT என்பது ஒரு ஓங்கு மரபணுவால் (ஓங்கு மரபணுக் குறைபாடு) ஏற்படும் நோயாகும். அதாவது, உங்கள் பெற்றோரில் ஒருவருக்கு இந்த நோய் இருந்திருந்தால், உங்களுக்கும் இந்த நோய் வருவதற்கான வாய்ப்பு 50% உள்ளது.

HHT என்பது `ENG` மரபணு மற்றும் `ACVRL1` மரபணு ஆகிய இரண்டு மரபணுக்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் உண்டாகிறது, மேலும் இதுகுறித்து விஞ்ஞானிகள் இன்னும் ஆய்வு செய்து வருகின்றனர்.

உங்களுக்கு HHT இருந்தால், உங்கள் பிள்ளைகளுக்கு அது பரம்பரையாக வரக்கூடும் என்ற சாத்தியக்கூறு குறித்து உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுவது மிகவும் முக்கியம்.

HHT எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது?

உங்கள் அறிகுறிகளையும் குடும்ப வரலாற்றையும் கேட்டறிந்த பிறகு ஒரு மருத்துவர் இதைச் சந்தேகிக்கக்கூடும். நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த மரபணுப் பரிசோதனை செய்ய முடியும் என்றாலும், நோயறிதல் பெரும்பாலும் அறிகுறிகளின் அடிப்படையிலேயே செய்யப்படுகிறது.

பின்வரும் அறிகுறிகளில் குறைந்தது மூன்று உங்களுக்கு இருந்தால், உங்களுக்கு HHT இருப்பதாக உங்கள் மருத்துவர் சந்தேகிப்பார்:

• தொடர்ச்சியான மூக்கிலிருந்து இரத்தம் வருதல்.
• பொதுவாகப் புள்ளிகள் தோன்றும் சருமப் பகுதிகளில் (முகம், உதடுகள், விரல்கள்) பல டெலான்ஜியெக்டாசியாக்கள் காணப்படுதல்.
• உடலுக்குள் இருக்கும் ஒரு உறுப்பில் (நுரையீரல், மூளை, கல்லீரல் போன்றவை) ஏவிஎம் அல்லது டெலான்ஜியெக்டேசியா இருப்பது.
• நெருங்கிய குடும்ப உறுப்பினர் (தாய், தந்தை, உடன்பிறந்தவர்) ஒருவருக்கு HHT இருப்பது.

நோயை உறுதிப்படுத்தும் சோதனைகள்

உங்கள் மருத்துவர் பின்வரும் சில பரிசோதனைகளை மேற்கொள்ளுமாறு பரிந்துரைக்கலாம்:

• அல்ட்ராசவுண்ட் ஸ்கேன்: கல்லீரலில் ஏவிஎம் (AVM) உள்ளதா என்பதைக் கண்டறிய இது உதவுகிறது.
• எம்.ஆர்.ஐ (காந்த அதிர்வுப் படமெடுப்பு) ஸ்கேன்: மிகவும் பயனுள்ளது, குறிப்பாக மூளையில் உள்ள ஏ.வி.எம்-களைக் கண்டறிய.
• CT (கணினிமயப்பட்ட டோமோகிராபி) ஸ்கேன்: உடலின் உள் உறுப்புகளின் தெளிவான படங்களைப் பெற முடியும்.
• குமிழிப் பரிசோதனை (எக்கோ கார்டியோகிராம்): இது ஒரு சிறப்புப் பரிசோதனை. நுரையீரலில் ஏவிஎம் (AVM) உள்ளதா என்பதைக் கண்டறிய இது பயன்படுத்தப்படுகிறது.

HHT-க்கான சிகிச்சைகள் என்னென்ன?

முதலில் நினைவில் கொள்ள வேண்டிய விஷயம் என்னவென்றால், HHT-க்கு முழுமையான சிகிச்சை இல்லை . இருப்பினும், அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்தவும், கடுமையான சிக்கல்களின் அபாயத்தைக் குறைக்கவும், நீங்கள் ஒரு இயல்பான வாழ்க்கையை வாழ உதவவும் பல பயனுள்ள சிகிச்சைகள் உள்ளன.

உங்கள் தற்போதைய அறிகுறிகளுக்குச் சிகிச்சை அளிக்கும்போது, ​​இன்னும் அறிகுறிகள் வெளிப்படாத, மறைந்திருக்கும் ஏவிஎம்-கள் ஏதேனும் உள்ளதா என்பதையும் உங்கள் மருத்துவர் பரிசோதிப்பார்.

சில சிகிச்சை முறைகள் இங்கே கொடுக்கப்பட்டுள்ளன:

• அடிக்கடி மூக்கில் இரத்தம் வடிந்தால்: மூக்கை ஈரப்பதமாக வைத்திருக்க களிம்புகளையும் சலைன் ஸ்ப்ரேயையும் பயன்படுத்தவும்.
• இரத்த சோகைக்கு: இரும்புச்சத்து மாற்று மாத்திரைகளைக் கொடுக்கவும் அல்லது தேவைப்பட்டால் இரத்தமாற்றம் செய்யவும்.
• இரத்தப்போக்கை நிறுத்த: லேசர் சிகிச்சை ('அப்லேஷன்') மூலம், இரத்தப்போக்கு ஏற்படுத்தும் மிகச்சிறிய இரத்த நாளங்கள் அழிக்கப்படுகின்றன.
• எம்போலைசேஷன்: இதில், இரத்தக் கசிவு அல்லது வெடிப்பு அபாயத்தில் உள்ள ஏவிஎம்-க்குச் செல்லும் இரத்த நாளத்தை ஒரு சிறப்புப் பொருளைக் கொண்டு அடைப்பது அடங்கும்.
• அறுவை சிகிச்சை அல்லது கதிர்வீச்சு சிகிச்சை: சில ஏவிஎம்-களை அகற்ற அல்லது சுருக்க இவை பயன்படுத்தப்படுகின்றன.
• சில மருந்துகளை நிறுத்துதல்: இரத்த உறைதலைக் குறைக்கும் ஆஸ்பிரின் போன்ற மருந்துகளை மருத்துவ ஆலோசனையின் பேரில் நிறுத்த வேண்டியிருக்கலாம்.

HHT உடன் வாழும்போது கருத்தில் கொள்ள வேண்டிய விஷயங்கள்

HHT பாதிப்புள்ள ஒருவருக்கு வாழ்நாள் முழுவதும் மருத்துவக் கண்காணிப்பும் சிகிச்சையும் தேவைப்படலாம், ஆனால் முறையான சிகிச்சையின் மூலம், HHT நோயாளிகள் இயல்பான ஆயுட்காலத்தைக் கொண்டுள்ளனர்.

மூக்கில் இரத்தம் வருவதைத் தடுக்க என்ன செய்யலாம்?

• உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுங்கள் மற்றும் இரத்தப்போக்கை அதிகரிக்கும் மருந்துகளை (உதாரணமாக, ஆஸ்பிரின், NSAID-கள்) தவிர்க்கவும்.
• உங்கள் மூக்கை எல்லா நேரங்களிலும் ஈரப்பதமாக வைத்திருங்கள். வீட்டில் ஈரப்பதமூட்டியைப் பயன்படுத்துவது, உப்புநீர் நாசித் தெளிப்பான்களைப் பயன்படுத்துவது, மற்றும் உங்கள் மருத்துவர் பரிந்துரைத்த களிம்புகளைப் பூசுவது ஆகியவை மிகவும் முக்கியமானவை.
• குறிப்பிட்ட உணவுகள் அல்லது செயல்பாடுகள் உங்கள் மூக்கில் இரத்தக் கசிவை அதிகரிக்கின்றனவா என்பதைப் பார்க்க ஒரு நாட்குறிப்பைப் பராமரிக்கவும்.

உங்களுக்கு HHT இருப்பது கண்டறியப்பட்டிருந்தால், உங்கள் குடும்பத்தில் உள்ள மற்றவர்களையும் பரிசோதனை செய்துகொள்ளுமாறு அறிவுறுத்துவது மிகவும் முக்கியம். ஏனெனில், இந்த நோயை எவ்வளவு சீக்கிரம் கண்டறிகிறோமோ, அந்த அளவிற்கு கடுமையான சிக்கல்களைத் தடுக்க முடியும்.