உங்கள் குழந்தைக்கு இந்த விசித்திரமான அறிகுறிகள் இருக்கின்றனவா? வாருங்கள், ஹர்லர் சிண்ட்ரோம் பற்றிப் பேசுவோம்.

உங்கள் குழந்தையின் வளர்ச்சி மற்றும் நடத்தை குறித்து நீங்கள் எப்போதும் கவலைப்பட்டுக் கொண்டிருப்பீர்கள், அல்லவா? சில சமயங்களில், விஷயங்கள் எதிர்பார்த்தபடி நடக்காதபோது, ​​சற்றே பயப்படுவது இயல்பானதுதான். இன்று நாம், அரிதான ஆனால் நாம் அறிந்திருக்க வேண்டிய மிக முக்கியமான ஒரு நிலையைப் பற்றிப் பேசப் போகிறோம். அது ஹர்லர் சிண்ட்ரோம் என்று அழைக்கப்படுகிறது. நீங்கள் இதற்கு முன்பு இந்தப் பெயரைக் கேள்விப்பட்டிருக்காமல் இருக்கலாம். ஆனால், இதைப் பற்றி அறிந்திருப்பது பயனுள்ளது, குறிப்பாக உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்காவது இந்த நிலை இருந்திருந்தால்.

ஹர்லர் சிண்ட்ரோம் என்றால் என்ன? அதை எளிமையாகப் புரிந்துகொள்வோம்!

சரி, முதலில் ஹர்லர் சிண்ட்ரோம் என்றால் என்ன என்று பார்ப்போம். எளிமையாகச் சொன்னால், இது ஒரு அரிதான மரபணு நிலை. இது மியூக்கோபாலிசாக்கரிடோசிஸ் வகை 1 (MPS 1) எனப்படும் நோய்களின் குழுவில் மிகவும் கடுமையான வடிவமாகக் கருதப்படுகிறது. நமது உடலில் உள்ள சில சிக்கலான சர்க்கரைகள், குறிப்பாக கிளைக்கோசமினோகிளைக்கான்கள் (முன்பு மியூக்கோபாலிசாக்கரைடுகள் என்று அழைக்கப்பட்டவை), அவற்றை உடைத்து உடலில் இருந்து அகற்ற ஒரு சிறப்பு நொதி தேவைப்படுகிறது. ஹர்லர் சிண்ட்ரோம் உள்ள ஒரு நபர் இந்த நொதியை உற்பத்தி செய்வதில்லை, அல்லது மிகக் குறைவாகவே உற்பத்தி செய்கிறார்.

நம் வீட்டில் உள்ள குப்பை சேகரிப்பான் சரியாக வேலை செய்யவில்லை என்றால் என்ன நடக்கும் என்று கற்பனை செய்து பாருங்கள்? குப்பைகள் குவியும், அல்லவா? அது அப்படித்தான். இந்த நொதி இல்லாதபோது, ​​அந்தச் சர்க்கரைகள் செல்களுக்குள் இருக்கும் 'லைசோசோம்கள்' எனப்படும் உடல் பாகங்களில் குவிகின்றன. இந்த 'லைசோசோம்கள்' நமது செல்களில் உள்ள சிறிய 'சுத்தப்படுத்தும் மையங்கள்' போன்றவை. பின்னர், அந்தச் சர்க்கரைகள் இவற்றில் குவிந்து, குப்பைக் குவியல் போல நிரம்பிவிடுகின்றன. இது 'லைசோசோமல் சேமிப்பு நிலை' என்றும் அழைக்கப்படுகிறது. இது நிகழும்போது, ​​செல்களால் சரியாகச் செயல்பட முடியாது, சில சமயங்களில் செல்கள் இறந்துவிடுகின்றன. இதனால்தான் ஹர்லர் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் தோன்றுகின்றன.

இந்த நிலை , எலும்புகள் மற்றும் மூட்டுகளில் கோளாறுகள், தனித்துவமான முகத்தோற்றம், அறிவுசார் வளர்ச்சிப் பிரச்சினைகள், இதய நோய், நுரையீரல் பிரச்சினைகள், மற்றும் கல்லீரல், மண்ணீரல் வீக்கம் ஆகியவற்றை ஏற்படுத்தக்கூடும். இது ஒரு குழந்தைக்கு ஏற்பட்டால், அதன் அறிகுறிகள் உயிருக்கு ஆபத்தானவையாக இருக்கலாம், மேலும் துரதிர்ஷ்டவசமாக, ஆயுட்காலமும் குறையக்கூடும்.

MPS I எனப்படும் இந்தப் பிரிவில் வேறு என்ன இருக்கிறது?

`(MPS I)` குழுவில் ஹர்லர் சிண்ட்ரோம் மிகவும் கடுமையானது என்று நாம் முன்னரே குறிப்பிட்டிருந்தோம். இந்த `(MPS I)` குழுவில் மேலும் இரண்டு வகைகள் உள்ளன.

• ஹர்லர் சிண்ட்ரோம் - இது நாம் பேசும் வகையிலேயே மிகவும் கடுமையானது.
• ஹர்லர்-ஷீ சிண்ட்ரோம் - இது ஒரு மிதமான தீவிரத்தன்மை கொண்ட வகை.
• ஷீ சிண்ட்ரோம் - இது இந்தக் குழுவில் மிகவும் குறைவான தீவிரமான வகையாகும்.

இந்த மூன்று வகைகளும் ஒரே நோயின் வெவ்வேறு நிலைகளைப் போன்றவை. அதாவது, லேசானது மற்றும் கடுமையானது போன்றவை. மருத்துவர்கள் பொதுவாக, தீவிரம் குறைந்த இரண்டு வகைகளை 'குறைக்கப்பட்ட MPS I' என்று குறிப்பிடுகிறார்கள்.

இந்த வகைகளுக்கு இடையேயான முக்கிய வேறுபாடுகள், அறிகுறிகள் தோன்றும் நேரம், நோயின் வேகம் மற்றும் அறிவாற்றலில் ஏற்படும் தாக்கம் ஆகியவை ஆகும். ஹர்லர் நோய்க்குறியீட்டில், அறிகுறிகள் பெரும்பாலும் பிறந்த சிறிது நேரத்திலேயே தோன்றும்.இது அறிவுசார் வளர்ச்சியிலும் குறிப்பிடத்தக்க தாக்கத்தை ஏற்படுத்துகிறது. மற்ற வகை `(தணிந்த MPS I)`-ல், அறிகுறிகள் சுமார் ஆறு அல்லது ஏழு வயது வரை தோன்றாமல் இருக்கலாம். மேலும், நுண்ணறிவின் மீதான தாக்கம் ஹர்லர் நோய்க்குறியைப் போல கடுமையாக இருப்பதில்லை. எனவே, `(தணிந்த MPS I)` உடையவர்கள் இயல்பான ஆயுட்காலத்தை வாழக்கூடும்.

ஹர்லர் சிண்ட்ரோம் யாருக்கு ஏற்படலாம்?

இது எந்தக் குழந்தையையும் பாதிக்கக்கூடிய ஒரு மரபணு மாற்றமாகும். இருப்பினும், உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்காவது மியூக்கோபாலிசாக்கரிடோசிஸ் வகை I இருந்திருந்தால், உங்கள் குழந்தைக்கு இந்த நிலை ஏற்படுவதற்கான ஆபத்து சற்றே அதிகமாக உள்ளது. இது கர்ப்ப காலத்தில் தாய் செய்த செயலல்ல.

இந்த நிலைமை எவ்வளவு பொதுவானது?

ஹர்லர் சிண்ட்ரோம் ஒரு அரிய பாதிப்பாகும். இது சுமார் 100,000 பச்சிளம் குழந்தைகளில் ஒருவரைப் பாதிப்பதாக மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது. ஆண், பெண் இருவருக்கும் இது ஏற்படுவதற்கான வாய்ப்பு சமமாக உள்ளது. முன்னர் குறிப்பிடப்பட்ட, MPS I-இன் லேசான வடிவம், சுமார் 500,000 பச்சிளம் குழந்தைகளில் ஒருவரைப் பாதிக்கிறது.

ஹர்லர் சிண்ட்ரோம் ஒரு குழந்தையின் உடலை எவ்வாறு பாதிக்கிறது?

இந்த நிலை, குழந்தையின் வளரும் உடலின் பல அம்சங்களைப் பாதிக்கிறது. இதன் விளைவாக ஏற்படும் சில உடல் அறிகுறிகள், இந்த நிலைக்கே உரியவையாகும். உதாரணமாக:

• தலை வழக்கத்தை விடப் பெரியதாக உள்ளது.
• கண்ணின் கருப்பு வளையத்தைச் சுற்றியுள்ள வெள்ளைப் பகுதி (கார்னியா) மேகமூட்டமாகத் தோன்றுவதே மேகமூட்டமான கண்கள் எனப்படும்.
• சிறப்பு முக அம்சங்கள்: கண்களுக்கு இடையே அதிகரித்த தூரம், விரிந்த நெற்றி, தட்டையான மூக்கின் பாலம் மற்றும் விரிந்த உதடுகள் போன்றவை.
• இது எலும்புகள் வளரும் விதத்தையும் பாதிக்கிறது, இதன் விளைவாக குழந்தையின் உயரம் குறையக்கூடும் (மூச்சுத்திணறல்).

இந்த வெளிப்புற அறிகுறிகளுடன், இது உடலின் உள் உறுப்புகளையும் பாதிக்கிறது. குறிப்பாக இதயம் மற்றும் நுரையீரல். இதன் காரணமாக, குழந்தைக்கு அடிக்கடி காது நோய்த்தொற்றுகள், சைனஸ் நோய்த்தொற்றுகள் மற்றும் நுரையீரல் நோய்த்தொற்றுகள் ஏற்படலாம். சில சமயங்களில், சுவாசிப்பதற்கு உதவ இயந்திரங்கள் தேவைப்படலாம், மேலும் உறுப்புகளில் ஏற்பட்ட சேதத்தைச் சரிசெய்ய அறுவை சிகிச்சையும் தேவைப்படலாம்.

ஹர்லர் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் உயிருக்கு ஆபத்தை விளைவிக்கக்கூடும். இருப்பினும், இந்நோயை ஆரம்பத்திலேயே கண்டறிந்து சிகிச்சை அளித்தால், குழந்தையின் உயிர்வாழும் காலத்தை அதிகரிக்க முடியும்.

நீங்கள் எதிர்காலத்தில் கர்ப்பம் தரிக்கத் திட்டமிட்டிருந்தால், இந்த பரம்பரை நோய்களின் அபாயங்களைப் புரிந்துகொள்வதும், உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுவதும், மரபணுப் பரிசோதனை பற்றி அறிந்துகொள்வதும் நல்லது.

ஹர்லர் சிண்ட்ரோமின் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

இந்த நோயின் அறிகுறிகள் நபருக்கு நபர் மாறுபடலாம், மேலும் அவற்றின் தீவிரமும் வேறுபடலாம். அறிகுறிகள் பொதுவாக குழந்தைப் பருவத்தின் ஆரம்பத்திலேயே தொடங்குகின்றன. மற்ற வகை MPS I-லிருந்து இதை வேறுபடுத்திக் காட்டும் முக்கிய பண்புகளில் ஒன்று , இது வாழ்க்கையின் ஆரம்பத்தில் அறிவுசார் வளர்ச்சியில் தாமதங்களைக் காட்டுவதும், காலப்போக்கில் கற்றல் மற்றும் நினைவாற்றல் திறன்கள் படிப்படியாகக் குறைவதும் ஆகும்.MPS I-ன் லேசான வடிவங்களில், நுண்ணறிவு பொதுவாக குறிப்பிடத்தக்க அளவில் பாதிக்கப்படுவதில்லை.

ஹர்லர் சிண்ட்ரோமின் மற்ற சில அறிகுறிகள் இதோ:

• இதய வால்வு பிரச்சனைகள், இதயத் தசை பலவீனமடைதல் (கார்டியோமயோபதி)
• செவித்திறன் இழப்பு அல்லது முழுமையான செவித்திறன் இழப்பு
• மூளையைச் சுற்றி மூளைத் தண்டுவட திரவம் தேங்குதல் (ஹைட்ரோசெபாலஸ்)
• கல்லீரல், மண்ணீரல், டான்சில்கள் மற்றும் தசைகள் போன்ற உறுப்புகள் மற்றும் இணைப்புத் திசுக்கள் பெரிதாதல்
• பார்வைக் கோளாறுகள், உதாரணமாக, அதிகரித்த கண் அழுத்தம் (கிளாக்கோமா)
• மூட்டுப் பிரச்சனைகள் (மூட்டு விறைப்பு, கார்பல் டன்னல் சிண்ட்ரோம், மூட்டு நோய்கள்)
• அடிக்கடி ஏற்படும் சுவாச நோய்த்தொற்றுகள், தூக்கத்தில் மூச்சுத்திணறல், சுவாசிப்பதில் சிரமம்
• குடலிறக்கம் (வயிற்றுப் பகுதி அல்லது இடுப்புப் பகுதியில் ஏற்படும் வீக்கங்கள்)

வெளிப்புறமாகத் தெரியும் அம்சங்கள்

உங்கள் குழந்தையின் முதல் வருடத்தில், இந்த வெளிப்புற அறிகுறிகளை நீங்கள் காணத் தொடங்கலாம்:

• குள்ளமான உருவம்
• டிசோஸ்டோசிஸ் ( எலும்புகளின் முறையற்ற சீரமைப்பு )
• மேல் முதுகில் ஏற்படும் முன்னோக்கிய வளைவு (கூனல் முதுகு போல) (தொண்டை-இடுப்பு கூன்முதுகு)
• உடலில், குறிப்பாக முகம் மற்றும் முதுகில், அதிகப்படியான முடி வளர்ச்சி.

இதற்கான காரணம் என்ன?

ஹர்லர் நோய்க்குறியின் முக்கிய காரணம் , 'IDUA' எனப்படும் மரபணுவில் ஏற்படும் ஒரு பிறழ்வு ஆகும். இந்த 'IDUA' மரபணுதான், நாம் முன்பு பேசிய 'லைசோசோமல் நொதிகளை' உருவாக்குவதற்கான வழிமுறைகளை வழங்குகிறது. நினைவில் கொள்ளுங்கள், இந்த நொதியானது செல்களுக்குள் உள்ள கழிவுப் பொருட்களை (அந்த சர்க்கரைகளை) சிதைக்கிறது. பின்னர், இந்த 'IDUA' மரபணு சரியாகச் செயல்படாதபோது, ​​அந்த நொதி போதுமான அளவில் உற்பத்தி செய்யப்படுவதில்லை. இதன் விளைவாக, அந்தக் கழிவுப் பொருட்கள் செல்களுக்குள் குவிந்து, செல்கள் இறந்துவிடுகின்றன அல்லது சரியாகச் செயல்படுவதில்லை. இதனால்தான் ஹர்லர் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் தோன்றுகின்றன.

இது தலைமுறை தலைமுறையாக எப்படி வருகிறது?

இது ஒரு பரம்பரை நோயாகும், அதாவது இது பெற்றோரிடமிருந்து பிள்ளைக்குக் கடத்தப்படுகிறது. இது ஆட்டோசோமல் பின்னடைவு முறையில் மரபுரிமையாகப் பெறப்படுகிறது. எளிமையாகச் சொன்னால், ஒரு குழந்தைக்கு இந்த நோய் ஏற்பட வேண்டுமானால், அக்குழந்தை தாய் மற்றும் தந்தை இருவரிடமிருந்தும் குறைபாடுள்ள 'IDUA' மரபணுவைப் பெற்றிருக்க வேண்டும். பெற்றோரில் ஒருவர் மட்டும் குறைபாடுள்ள மரபணுவைப் பெற்றால், குழந்தைக்கு இந்த நோய் ஏற்படாது. இருப்பினும், அந்தக் குழந்தை இந்த நோயின் 'கடத்தியாக' இருக்கலாம். அதாவது, அவர்களுக்கு அறிகுறிகள் இல்லாவிட்டாலும், அவர்களால் அந்த மரபணுவைத் தங்கள் குழந்தைகளுக்குக் கடத்த முடியும்.

ஹர்லர் சிண்ட்ரோம் எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது?

நல்லவேளையாக, குழந்தை பிறப்பதற்கு முன்பே இந்த நிலையைக் கண்டறியக்கூடிய சோதனைகள் உள்ளன. இவை மகப்பேறுக்கு முந்தைய பரிசோதனைகள் என்று அழைக்கப்படுகின்றன.

• ஆம்னியோசென்டெசிஸ்: இதில், குழந்தையைச் சுற்றியுள்ள பனிக்குட நீரிலிருந்து ஒரு சிறிய மாதிரி எடுக்கப்பட்டு பரிசோதிக்கப்படுகிறது.
• நஞ்சுக்கொடி சவ்வு மாதிரி எடுத்தல்: இதில் நஞ்சுக்கொடியிலிருந்து ஒரு சிறிய திசுத்துண்டு எடுக்கப்பட்டு பரிசோதிக்கப்படுகிறது.

இந்த இரண்டு சோதனைகளாலும் குழந்தையின் டி.என்.ஏ-வில் உள்ள மரபணு குறைபாடுகளைக் கண்டறிய முடியும்.

குழந்தை பிறந்த பிறகு, மருத்துவர் குழந்தையைப் பரிசோதித்து, அறிகுறிகளைக் கவனித்து, நோயை உறுதிப்படுத்த நொதி செயல்பாட்டு சோதனைகளை மேற்கொள்வார். மேலும், இது பரம்பரையாக வரக்கூடியது என்பதால், குடும்பத்தில் யாருக்காவது இந்த நிலை (மியூகோபாலிசாக்கரிடோசிஸ்) இருந்ததா என்றும் அவர் கேட்பார்.

சில சமயங்களில், நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த கூடுதல் பரிசோதனைகள் செய்யப்படலாம். உதாரணமாக:

• குழந்தையின் எலும்புகளைப் பார்ப்பதற்கான எக்ஸ்-ரே
• எக்கோ கார்டியோகிராம் (இதய ஸ்கேன்)
• இரத்த மற்றும் சிறுநீர் பரிசோதனைகள்

இதற்கான சிகிச்சை என்ன?

ஹர்லர் நோய்க்குறிக்கான சிகிச்சையானது, முதன்மையாக அதன் அறிகுறிகளைத் தடுப்பதிலும் நிர்வகிப்பதிலும் கவனம் செலுத்துகிறது.

தற்போது கிடைக்கக்கூடிய இரண்டு முக்கிய சிகிச்சைகள் பின்வருமாறு:

1. நொதி மாற்று சிகிச்சை (ERT): இதில், உடலில் பற்றாக்குறையாக உள்ள ஒரு நொதி உடலுக்கு வழங்கப்படும். அந்த நொதி ஆல்ஃபா எல்-ஐடுரோனிடேஸ் (ஆல்டுராசைம் என்ற வர்த்தகப் பெயர்) என்று அழைக்கப்படுகிறது. இது நோயின் அறிகுறிகள் மோசமடைவதைத் தடுக்கவும், சில சிக்கல்களைச் சரிசெய்யவும் உதவும். நோய் கண்டறியப்பட்ட உடனேயே இந்த சிகிச்சை தொடங்கப்படுகிறது. இது ஊசி மூலம் வழங்கப்படும் ஒரு வாழ்நாள் சிகிச்சையாகும் . நோயின் தீவிரத்தைப் பொறுத்து, எவ்வளவு அடிக்கடி ஊசி போட வேண்டும் என்பதை மருத்துவர் தீர்மானிப்பார்.

2. குருதியாக்க மூல உயிரணு மாற்று அறுவை சிகிச்சை (HSCT): இது ஒரு எளிய எலும்பு மஜ்ஜை மாற்று அறுவை சிகிச்சை ஆகும். இந்த சிகிச்சை பொதுவாக இரண்டு வயதுக்குட்பட்ட குழந்தைகளுக்கு அளிக்கப்படுகிறது (சில நேரங்களில், மருத்துவ மேற்பார்வையின் கீழ் மூத்த குழந்தைகளுக்கும் அளிக்கப்படுகிறது). கடுமையான சந்தர்ப்பங்களில், இது ஆயுளை நீட்டிக்கவும், நோய் பரவுவதைத் தடுக்கவும், அறிவுத்திறனைப் பாதுகாக்கவும், உடல் அறிகுறிகளைக் குறைக்கவும் உதவும். இதில், ஆரோக்கியமான ஒரு கொடையாளியின் எலும்பு மஜ்ஜையிலிருந்து நொதிகளை உற்பத்தி செய்யும் மூல உயிரணுக்கள் குழந்தையின் உடலுக்குள் செலுத்தப்படுகின்றன.

இந்த முக்கிய சிகிச்சைகள் தவிர, அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்த வேறு சிகிச்சைகளும் உள்ளன:

• அறுவை சிகிச்சை: இதய வால்வுகளைச் சரிசெய்ய அல்லது மாற்றுவதற்கும், கண்புரையை அகற்றி செயற்கை லென்ஸைப் பொருத்துவதற்கும் (கார்னியா மாற்று அறுவை சிகிச்சை), எலும்பு வளர்ச்சிக் குறைபாடுகளைச் சரிசெய்வதற்கும், குடலிறக்கங்களைச் சரிசெய்வதற்கும் அறுவை சிகிச்சை செய்யப்படுகிறது.
• பல்வேறு சிகிச்சை முறைகள்: உடற்பயிற்சி சிகிச்சை, தொழில்சார் சிகிச்சை, பேச்சு சிகிச்சை போன்றவை.
• உங்களுக்கு சுவாசிப்பதில் சிரமம் இருந்தால், CPAP இயந்திரம் போன்ற கருவியைப் பயன்படுத்துங்கள்.
• உங்களுக்குக் கேட்கும் திறன் குறைவாக இருந்தால், செவிப்புலன் கருவிகளைப் பயன்படுத்துங்கள்.
• அறிகுறிகளால் ஏற்படும் வலியைக் குறைப்பதற்கான வலி நிவாரணிகள்.

சிகிச்சையினால் ஏதேனும் சிக்கல்கள் ஏற்படுகின்றனவா?

சில சமயங்களில், அறுவை சிகிச்சையின் போது கொடுக்கப்படும் மயக்க மருந்தினால் சிக்கல்கள் ஏற்படலாம். ஏனெனில், இந்தக் குழந்தைகளுக்கு சுவாசிப்பதில் சிரமம் இருப்பதோடு, மூட்டுச் சுருக்கங்கள் காரணமாக நரம்பு வழிச் செருகு குழாயைச் (IV line) பொருத்துவதும் கடினமாகிறது.

மேலும், ERT மற்றும் HSCT சிகிச்சைகளின் முழுப் பலனையும் பெற, அவற்றைச் சரியான நேரத்தில் தொடங்குவது அவசியம். சிகிச்சையைத் தாமதப்படுத்துவது, குறிப்பாக அறிவுசார் வளர்ச்சி தொடர்பான அறிகுறிகள் ஏற்கனவே தோன்றியிருந்தால், அதன் பலன்களைக் குறைக்கக்கூடும். எனவே, உங்கள் குழந்தைக்குச் சிகிச்சையைத் தொடங்குவதற்கு முன், ஏற்படக்கூடிய பக்க விளைவுகள் அல்லது சிக்கல்கள் குறித்து உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுங்கள்.

குழந்தைக்கு இந்த நிலை ஏற்படுவதைத் தடுக்க ஏதேனும் வழி உள்ளதா?

துரதிர்ஷ்டவசமாக, ஹர்லர் சிண்ட்ரோம் ஒரு மரபணு சார்ந்த பாதிப்பு என்பதால், அதைத் தடுக்க முடியாது. இருப்பினும், நீங்கள் எதிர்காலத்தில் குழந்தைகளைப் பெற்றுக்கொள்ளத் திட்டமிட்டிருந்தால், உங்கள் குழந்தைக்கு இந்த மரபணு பாதிப்பு ஏற்படுவதற்கான அபாயத்தைப் புரிந்துகொள்வதற்காக, மரபணு ஆலோசனை மற்றும் தேவைப்பட்டால் மரபணுப் பரிசோதனைக்காக ஒரு மருத்துவரை அணுகுவது நல்லது.

ஹர்லர் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தை பிறந்தால் என்ன நடக்கும்?

இதைக் கேட்பதற்கு மிகவும் வருத்தமாக இருக்கிறது. ஹர்லர் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளின் எதிர்காலம் அவ்வளவு சிறப்பாக இல்லை. இந்த நோயின் கடுமையான அறிகுறிகள், குறிப்பாக இதயம் மற்றும் நுரையீரலில் ஏற்படும் பாதிப்புகள் காரணமாக, ஒரு குழந்தையின் சராசரி ஆயுட்காலம் சுமார் 10 ஆண்டுகள் ஆகும். இருப்பினும், இந்த நோய் ஆரம்பத்திலேயே கண்டறியப்பட்டு, 'HSCT' (எலும்பு மஜ்ஜை மாற்று அறுவை சிகிச்சை) மற்றும் 'ERT' (என்சைம் சிகிச்சை) போன்ற சிகிச்சைகள் தொடங்கப்பட்டால், ஆயுட்காலத்தை இன்னும் சற்று நீட்டிக்க முடியும்.

MPS I-ன் மிதமான அல்லது லேசான வடிவத்தைக் கொண்ட குழந்தைகள், சிகிச்சையுடன் 20கள் மற்றும் 30கள் வரை வாழலாம். முன்கூட்டிய மரணம் பெரும்பாலும் சுவாசச் செயலிழப்பால் ஏற்படுகிறது.

ஆனால் நினைவில் கொள்ளுங்கள், நோயின் தீவிரம் குறைவாக இருந்து, சிகிச்சையும் முன்கூட்டியே தொடங்கப்பட்டால், உங்களால் ஒரு இயல்பான வாழ்க்கையை வாழக் கூட முடியும்.

இதற்கு முழுமையான தீர்வு உள்ளதா?

இன்றுவரை, ஹர்லர் நோய்க்கு முழுமையான சிகிச்சை இல்லை. இருப்பினும், தற்போதைய சிகிச்சைகள் ஆயுளை நீட்டிக்கவும், உயிருக்கு ஆபத்தான அறிகுறிகளைத் தணிக்கவும் பெரிதும் உதவும்.

உங்கள் குழந்தையை எப்போது மருத்துவரிடம் அழைத்துச் செல்ல வேண்டும்?

உங்கள் குழந்தைக்கு ஹர்லர் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் இருப்பதாக நீங்கள் சந்தேகித்தால், குறிப்பாக அதன் வயதுக்கேற்ற வளர்ச்சி நிலைகளை அது எட்டவில்லை என்றாலோ, அல்லது பார்வையிலோ செவித்திறனிலோ சிரமம் இருப்பதாகத் தோன்றினாலோ, உடனடியாக உங்கள் குழந்தையின் மருத்துவரை அணுகவும்.

அவசரம்! உங்கள் குழந்தைக்கு சுவாசிப்பதில் சிரமம் இருந்தாலோ, இதயத்துடிப்பு சீரற்று இருப்பது போல் உணர்ந்தாலோ, அல்லது அடிக்கடி சுயநினைவை இழந்தாலோ (இவை இதயத்தசை நோயின் அறிகுறிகளாக இருக்கலாம்), உடனடியாக அவர்களை அருகிலுள்ள மருத்துவமனைக்கு அழைத்துச் செல்லுங்கள் அல்லது 1990 என்ற எண்ணை அழையுங்கள்.

நீங்கள் மருத்துவரிடம் என்ன கேள்விகளைக் கேட்க வேண்டும்?

உங்கள் குழந்தைக்கு இந்த பாதிப்பு இருப்பது தெரியவரும்போது, ​​உங்களுக்குப் பல கேள்விகள் எழுவது இயல்பானது. உங்கள் மருத்துவரிடம் பின்வரும் விஷயங்களைப் பற்றிக் கேளுங்கள்:

• என் குழந்தையின் உடல்நிலையின் அறிகுறிகள் வெளிப்படுவதைத் தடுக்க சிறந்த சிகிச்சை என்ன?
• நீங்கள் பரிந்துரைக்கும் சிகிச்சைகளால் ஏதேனும் பக்க விளைவுகள் உண்டா?
• என் குழந்தைக்கு நொதி மாற்று சிகிச்சை ஊசிகளை எவ்வளவு அடிக்கடி செலுத்த வேண்டும்?

ஹர்லர் சிண்ட்ரோம் மற்றும் ஹண்டர் சிண்ட்ரோம் ஆகியவற்றுக்கு இடையேயான வேறுபாடு என்ன?

இவை இரண்டுமே ``லைசோசோமால் சேமிப்பு நிலைகள்'` ஆகும். அதாவது, செல்களுக்குள் கழிவுப் பொருட்கள் குவியும் நோய்கள். இருப்பினும், இவ்விரண்டிற்கும் இடையே சில சிறிய வேறுபாடுகள் உள்ளன:

• ஹர்லர் சிண்ட்ரோம்: இது மியூக்கோபாலிசாக்கரிடோசிஸ் வகை I (MPS I)-இன் மிகவும் கடுமையான வடிவமாகும். இதில், ஆல்பா-எல்-ஐடுரோனிடேஸ் எனப்படும் உடலின் நொதி குறைந்து காணப்படும்.
• ஹண்டர் சிண்ட்ரோம்: இது ஹர்லர் சிண்ட்ரோமை விட குறைவான தீவிரமான ஒரு நிலையாகும். இது மியூகோபாலிசாக்கரிடோசிஸ் வகை II (MPS II) குழுவைச் சேர்ந்தது. இதில், உடலில் உள்ள இடுரோனேட்-2-சல்ஃபேடேஸ் (I2S) எனப்படும் நொதியின் அளவு குறைகிறது.

இறுதியாக, நினைவில் கொள்ள வேண்டியவை

ஹர்லர் சிண்ட்ரோம் இருப்பது கண்டறியப்படுவது, ஒரு குடும்பத்திற்குச் சமாளிக்கக் கடினமான ஒன்றாக இருக்கலாம், குறிப்பாகக் குழந்தையின் வாழ்க்கையைப் பற்றி எழும் பல கேள்விகளால் இது மேலும் கடினமாகும். இந்தக் கடினமான நேரத்தில், உங்கள் குழந்தையின் மருத்துவர்களுடன் நெருக்கமாகப் பணியாற்றுவதும், நோய் மற்றும் சிகிச்சை முறைகள் பற்றி நன்கு அறிந்திருப்பதும் முக்கியம். மேலும், நீங்கள் தனியாக இல்லை என்பதையும் நினைவில் கொள்ளுங்கள். ஆறுதல் அளிக்கக்கூடிய குடும்பத்தினர், நண்பர்கள் மற்றும் சுகாதாரப் பணியாளர்களிடமிருந்து ஆதரவைத் தேடுங்கள். முன்கூட்டியே நோயைக் கண்டறிந்து, பொருத்தமான சிகிச்சை அளிப்பது உங்கள் குழந்தை சிறந்த வாழ்க்கையை வாழ உதவும்.

ஹர்லர் சிண்ட்ரோம், மரபணுக் கோளாறு, குழந்தை ஆரோக்கியம், நொதிக் குறைபாடு, எம்.பி.எஸ் 1, மரபணு நோய், குழந்தைப் பருவ நோய்கள், நொதிக் குறைபாடு, லைசோசோமால் நோய்கள், ஹர்லர் சிண்ட்ரோம், மரபணுக் கோளாறு, குழந்தை ஆரோக்கியம், நொதிக் குறைபாடு