உங்கள் செல்களுக்குள் நச்சுகள் குவிகின்றனவா? இது லைசோசோமல் சேமிப்பு நோய்கள் பற்றியது!

லைசோசோமல் சேமிப்பு நோய்கள் (Lysosomal Storage Diseases) அல்லது LSD-கள் பற்றி நீங்கள் எப்போதாவது கேள்விப்பட்டிருக்கிறீர்களா? இவை மிகவும் அரிதான, மரபணு சார்ந்த நோய்களாகும். அதாவது, பெரும்பாலான மக்களுக்கு இவை வருவதில்லை. எளிமையாகச் சொன்னால், இந்த நோய்கள் நமது உடலின் செல்களுக்குள் விரும்பத்தகாத, நச்சுத்தன்மை வாய்ந்த பொருட்களைக் குவியச் செய்கின்றன. இன்று இதைப் பற்றி இன்னும் சற்று விரிவாகப் பார்ப்போமா?

நொதிகள் மற்றும் லைசோசோம்கள் என்றால் என்ன? அவை எவ்வாறு செயல்படுகின்றன?

உங்கள் உடலில் உள்ள ஒவ்வொரு செல்லையும் ஒரு சிறிய தொழிற்சாலை போல கற்பனை செய்து பாருங்கள். இந்தத் தொழிற்சாலைகளுக்குள் 'லைசோசோம்' எனப்படும் ஒரு சிறப்புப் பிரிவு உள்ளது. இந்த லைசோசோம்கள் நம் வீட்டில் உள்ள ஒரு துப்புரவாளர் போல செயல்படுகின்றன. இந்த வேலையைச் சரியாகச் செய்ய அவற்றுக்கு உதவ, 'என்சைம்கள்' எனப்படும் சிறப்புப் பணியாளர்கள் உள்ளனர். இந்த என்சைம்கள்தான் நம் செல்களுக்குள் வரும் பல்வேறு பொருட்கள், உதாரணமாக:

• கார்போஹைட்ரேட்டுகள் (நார்ச்சத்து, ஸ்டார்ச் மற்றும் சர்க்கரை போன்றவை)
• லிப்பிடுகள் (கொழுப்புகளின் வகைகள்)
• புரதங்கள்
• பழைய, பயனற்ற செல் பாகங்கள்

அவை அதுபோன்ற பொருட்களை உடைத்து, செரிக்க உதவுகின்றன. இந்தச் செயல்முறையை நாம் வளர்சிதை மாற்றம் என்று அழைக்கிறோம். எனவே, இந்த நொதிகளும் லைசோசோம்களும் இணைந்து நமது செல்களைத் தூய்மையாகவும் ஆரோக்கியமாகவும் வைத்திருக்க உதவுகின்றன.

அப்படியானால், லைசோசோமல் சேமிப்பு நோய்களில் (LSDs) என்ன நிகழ்கிறது?

முன்பு குறிப்பிட்ட அந்தத் தொழிற்சாலையின் துப்புரவுப் பிரிவில் பணிபுரியும் ஒரு சிறப்புப் பணியாளரை இப்போது கற்பனை செய்து பாருங்கள். ஒரு குறிப்பிட்ட நொதி சரியாகச் செயல்படவில்லை என்றாலோ அல்லது அந்த நொதி அறவே இல்லை என்றாலோ என்ன நடக்கும்? அப்போதுதான் சிக்கல் தொடங்குகிறது.

லைசோசோமல் சேமிப்பு நோய் (LSD) உள்ள ஒருவரின் உடலில் இதுதான் நிகழ்கிறது. அவர்களிடம் ஒரு குறிப்பிட்ட நொதி அல்லது அந்த நொதி செயல்பட உதவும் வேறு ஏதேனும் ஒன்று (நொதிச் செயல்படுவி அல்லது மாற்றி) குறைவாக இருக்கும். அதனால், அந்த லைசோசோம்களால், அவை சிதைக்க வேண்டிய கொழுப்புகள் மற்றும் சர்க்கரைகள் போன்றவற்றைச் சரியாகச் சிதைக்க முடிவதில்லை.

அதனால் என்ன நடக்கிறது? இந்த உடையாத பொருட்கள் செல்களுக்குள் குவியத் தொடங்குகின்றன. இது ஒரு குப்பைக் குவியலைப் போன்றது. காலப்போக்கில், இந்தப் பொருட்கள் நச்சுத்தன்மை வாய்ந்தவையாக மாறி, செல்களைச் சேதப்படுத்துகின்றன. இந்தச் சேதம் பரவி, நம் உடலில் உள்ள பல்வேறு உறுப்புகளைப் பாதிக்கலாம். உதாரணமாக:

• மூளை
• மத்திய நரம்பு மண்டலம்
• இதயம்
• எலும்புக்கூடு அமைப்பு
• தோல்

எளிமையாகச் சொல்வதானால், லைசோசோமல் சேமிப்பு நோயில் (LSD) இதுதான் நிகழ்கிறது.

லைசோசோமல் சேமிப்பு நோய்களில் (LSDs) வகைகள் உள்ளனவா?

ஆம், இதுவரை, ஆராய்ச்சியாளர்கள் 50-க்கும் மேற்பட்ட வகையான லைசோசோமல் சேமிப்பு நோய்களை (LSDs) அடையாளம் கண்டுள்ளனர். புதிய வகைகள் இன்னும் கண்டுபிடிக்கப்பட்டு வருகின்றன. மிகவும் சிக்கலானது, இல்லையா?

பொதுவாக, எந்த நொதி குறைபாடு உள்ளதோ, அதைப் பொறுத்து இந்த நோய்களை மூன்று முக்கிய வகைகளாகப் பிரிக்கலாம்.

லிபிடோஸ்கள்

கொழுப்புகளைச் சிதைக்கத் தேவையான நொதி உடலில் இல்லாதபோது இந்த வகை நோய் ஏற்படுகிறது. சில உதாரணங்கள்:

• கொலஸ்ட்ரால் எஸ்டர் சேமிப்பு நோய்
• வோல்மன் நோய்

மியூகோபாலிசாக்கரைடோஸ்கள்

ஒரு வகை சிக்கலான சர்க்கரை மூலக்கூறான கிளைக்கோசமினோகிளைக்கான்களை உடைக்கத் தேவையான நொதி இல்லாதபோது இவை ஏற்படுகின்றன. எடுத்துக்காட்டுகள்:

• ஹண்டர் சிண்ட்ரோம்
• ஹர்லர்ஸ் நோய்

ஸ்பிங்கோலிபிடோசிஸ்

ஸ்பிங்கோலிபிட்கள் எனப்படும் ஒரு சிறப்பு வகை கொழுப்பை உடைக்கும் நொதியின் பற்றாக்குறை ஏற்படும்போது இந்த வகை ஏற்படுகிறது. இந்த ஸ்பிங்கோலிபிட்கள் நமது செல்களின் மேற்பரப்பைப் பாதுகாப்பது போன்ற சிறப்புச் செயல்பாடுகளைச் செய்யும் பொருட்களாகும். இந்த வகையின் கீழ் வரும் சில நோய்கள்:

• ஃபேப்ரி நோய்
• கௌச்சர் நோய்
• கிராபே நோய் / குளோபாய்டு செல் லியூகோடிஸ்ட்ரோபி
• மெட்டாகுரோமேடிக் லுகோடிஸ்ட்ரோபி
• நீமன்-பிக் நோய் (NP)
• சாண்ட்ஹாஃப் நோய்
• டே-சாக்ஸ் நோய்

மற்ற வகை எல்.எஸ்.டி.க்கள்

இந்த முக்கிய வகைகளைத் தவிர, வேறு பல வகையான LSD-களும் உள்ளன. உதாரணமாக:

• பேட்டன் நோய்
• சிஸ்டினோசிஸ்
• டானோன் நோய்
• பாம்பே நோய்

இந்த நோய்கள் அனைத்தும் ஒரு குறிப்பிட்ட நொதியின் குறைபாட்டால் ஏற்படுகின்றன. எந்த நொதி குறைபாடு உள்ளதோ, அதைப் பொறுத்து நோயும் அதன் விளைவுகளும் மாறுபடும்.

இந்த லைசோசோமல் சேமிப்பு நோய்கள் (LSDs) யாருக்கு ஏற்படலாம்? இவை எவ்வளவு பொதுவானவை?

உண்மையில், யார் வேண்டுமானாலும் லைசோசோமல் சேமிப்பு நோயால் (LSD) பாதிக்கப்படலாம். இருப்பினும், சில இனக்குழுக்கள் மற்றும் பிராந்தியங்களில் இந்த நோய் ஏற்படுவதற்கான வாய்ப்புகள் அதிகம். உதாரணமாக, சில வகையான LSD-கள் கிழக்கு ஐரோப்பிய யூதர்களிடமும் பின்லாந்து மக்களிடமும் அதிகமாகக் காணப்படுகின்றன.

இந்த நோய்கள் மிகவும் பொதுவானவை , அதனால் சுமார் 40,000 முதல் 60,000 பேரில் ஒருவருக்கு மட்டுமே LSD பாதிப்பு ஏற்படுகிறது. இதன் பொருள், இவை மிகவும் அரிதான நோய்களின் குழுவாகும். அதனால்தான் பலர் இவற்றைப் பற்றிக் கேள்வி கூடப் பட்டதில்லை.

லைசோசோமல் சேமிப்பு நோய்களுக்கு (LSDs) என்ன காரணம்?

லைசோசோமல் சேமிப்பு நோய்கள் (LSDs) என்பவை பிறப்பிலிருந்தே இருக்கும் மற்றும் மரபணுக் காரணிகளால் ஏற்படும் பரம்பரை வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகள் ஆகும். துல்லியமாகச் சொல்வதானால், இவற்றில் பெரும்பாலானவை ' ஆட்டோசோமல் பின்னடைவுக் கோளாறுகளாக' தலைமுறை தலைமுறையாகக் கடத்தப்படுகின்றன.

இப்போது 'ஆட்டோ-ரிடார்ட்' என்றால் என்ன என்று நீங்கள் யோசித்துக் கொண்டிருக்கலாம். எளிமையாகச் சொன்னால், அது இதுதான்:

சாதாரணமாக, நாம் ஒவ்வொரு பெற்றோரிடமிருந்தும் ஒவ்வொரு மரபணுவின் ஒரு பிரதியைப் பெறுகிறோம். ஒரு LSD-ஐ உருவாக்க,குழந்தை, அந்த நோய்க்கான மரபணுவின் உருமாறிய நகலைத் தாய் மற்றும் தந்தை இருவரிடமிருந்தும் பெற வேண்டும். இதில் முக்கியமான விஷயம் என்னவென்றால், இந்தப் பெற்றோர்கள் அந்த உருமாறிய மரபணுவைச் சுமப்பவர்களாக மட்டுமே இருக்கிறார்கள். இதன் பொருள், அவர்களிடம் LSD இல்லை, ஆனால் அந்த நோயை ஏற்படுத்தக்கூடிய மரபணு அவர்களிடம் இருக்கிறது.

ஆகவே, பெற்றோர் இருவருமே மரபணுக்கடத்திகளாக இருந்தால், அவர்களுக்குக் குழந்தை பிறக்கும்போது அதற்கான வாய்ப்புகள் பின்வருமாறு:

• குழந்தை எந்த மாற்றமடைந்த மரபணுக்களையும் பெறாமல் ஆரோக்கியமாக இருப்பதற்கு 25% (4-ல் 1) வாய்ப்பு உள்ளது.
• ஒரு குழந்தை தனது இரு பெற்றோரிடமிருந்தும் மாற்றமடைந்த மரபணுவைப் பெற்றால், அக்குழந்தைக்கு LSD உருவாக 25% (4-ல் 1) வாய்ப்பு உள்ளது.
• (ஒரு பெற்றோரிடமிருந்து மட்டும் மாற்றமடைந்த மரபணுவைப் பெற்றால்) பெற்றோரைப் போலவே, குழந்தையும் அறிகுறியற்ற நோய்க்கடத்தியாக இருப்பதற்கு 50% (2-ல் 1) வாய்ப்பு உள்ளது.

உங்களுக்குப் புரிகிறதா? இது சற்று சிக்கலானதாகத் தோன்றலாம், ஆனால் இப்படித்தான் மரபணு நோய்கள் பரவுகின்றன.

X-இணைந்த மரபுவழிப் பரவல் எனப்படும் சில வகை LSD-கள் உள்ளன. இதன் பொருள், அந்த நோய்க்கான மரபணு X குரோமோசோமில் அமைந்திருப்பதால், ஒரு குழந்தை (குறிப்பாக ஆண் குழந்தை) தாயிடமிருந்து மட்டுமே அந்த நோயைப் பெற முடியும். டானன் நோய், ஃபேப்ரி நோய் மற்றும் ஹண்டர் சிண்ட்ரோம் ஆகியவை அத்தகைய மூன்று நோய்களாகும்.

இந்த மரபணுக் காரணங்களைத் தவிர, சில சமயங்களில் பின்வரும் காரணிகளும் LSD-கள் தீவிரமடைவதற்கோ அல்லது உருவாவதற்கோ பங்களிக்கக்கூடும்:

• உடலில் ஏற்படும் அழற்சி.
• ஆக்ஸிஜனேற்ற அழுத்தம் என்பது வளர்சிதை மாற்றத்தின் துணை விளைபொருட்களான ஃப்ரீ ரேடிக்கல்களுக்கும் உடலுக்கும் இடையே ஏற்படும் ஒரு இடைவினை ஆகும்.

LSD-கள் பொதுவாக கர்ப்ப காலத்தில் அல்லது பிரசவத்திற்குப் பிறகு தோன்றும். இருப்பினும், மிகவும் அரிதாக, அவை பெரியவர்களுக்கும் தொடங்கலாம். குழந்தைப் பருவத்தில் தொடங்கும் LSD-கள் பொதுவாக அதிகத் தீவிரம் கொண்டவையாக இருக்கும், அதேசமயம் பிற்காலத்தில் தொடங்குபவை குறைவான தீவிரம் கொண்டவையாக இருக்கலாம்.

லைசோசோமல் சேமிப்பு நோய்களின் (LSDs) அறிகுறிகள் யாவை?

இந்த நோய்களின் அறிகுறிகள் பெரிதும் மாறுபடலாம். அது பின்வருவனவற்றைப் பொறுத்தது:

• LSD-யால் எந்தெந்த செல்கள் அல்லது உறுப்புகள் பாதிக்கப்படுகின்றன என்பதைப் பொறுத்து.
• அது எந்த வகை எல்.எஸ்.டி என்பதைப் பொறுத்தது.

இருப்பினும், பெரும்பாலான LSD வகைகளுக்குப் பொதுவான சில அறிகுறிகள் உள்ளன. அவை:

• சிறுநீரகங்கள், கல்லீரல், கணையம், மண்ணீரல் அல்லது வயிறு போன்ற அடிவயிற்றில் உள்ள உறுப்புகள் அசாதாரணமாகப் பெரிதாவதே (விசெரோமெகலி).
• எலும்புத் தசை மாற்றங்கள்.
• முகத்தோற்றம் சற்று கரடுமுரடாகத் தோன்றும். உதாரணமாக, துருத்திய நெற்றி, தட்டையான மூக்கு மற்றும் பெரிதான உதடுகள் .
• குழந்தையின் வளர்ச்சி தாமதம். இது காலப்போக்கில் படிப்படியாக அதிகரிக்கக்கூடும்.

உங்கள் குழந்தைக்கு இந்த அறிகுறிகளில் ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்டவை இருந்தால், ஆலோசனைக்காக உடனடியாக மருத்துவரை அணுகுவது மிகவும் அவசியம்.

லைசோசோமல் சேமிப்பு நோய்கள் (LSDs) எவ்வாறு கண்டறியப்படுகின்றன?

மருத்துவர்களால் கர்ப்ப காலத்தில் லைசோசோமல் சேமிப்பு நோய்களை (LSDs) கண்டறிய முடியும். அவர்கள் மகப்பேறுக்கு முந்தைய பரிசோதனைகளைப் பயன்படுத்துகிறார்கள். உதாரணமாக:

• ஆம்னியோசென்டெசிஸ் (கருப்பையில் உள்ள பனிக்குட நீரைச் சோதித்தல்)
• கோரியானிக் வில்லஸ் மாதிரி பரிசோதனை (நஞ்சுக்கொடியின் ஒரு பகுதியை பரிசோதித்தல்)

பிறந்த குழந்தைகளிடம் LSD பாதிப்புகளைக் கண்டறிய, நொதிகளின் அளவு குறைவாக உள்ளதா என்பதை அறிய இரத்தப் பரிசோதனைகள் செய்யப்படலாம். சில சமயங்களில், விரலிலிருந்து ஒரு சிறிய துளி இரத்தம் (உலர்ந்த இரத்தப் புள்ளிகள்) எடுக்கப்பட்டு, ஒரு பிரத்யேகத் தாளில் பரப்பி, உலர விடப்பட்டு, பின்னர் நொதிகளுக்காகப் பரிசோதிக்கப்படுகிறது.

உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் குழந்தைக்கோ LSD இருப்பதாக நீங்கள் சந்தேகித்தால், நீங்கள் ஒரு நாளமில்லாச் சுரப்பியியல் நிபுணரிடம் அல்லது குழந்தைகள் நாளமில்லாச் சுரப்பியியல் நிபுணரிடம் பரிந்துரைக்கப்படலாம். குழந்தைகள் மற்றும் பெரியவர்கள் இருவருக்கும், மருத்துவர் பின்வரும் சோதனைகளைப் பரிந்துரைக்கலாம்:

• இரத்தப் பரிசோதனைகள்: நொதி அளவுகளைச் சரிபார்க்கவும்.
• மரபணுப் பரிசோதனை: உங்கள் மரபணுக்களில் உள்ள பிறழ்வுகளைச் சரிபார்க்கவும்.
• பஞ்ச் பயாப்சி: தோலின் ஒரு சிறிய பகுதியை எடுத்து, அதில் ஏற்படும் மரபணு மாற்றங்களைச் சோதித்தல்.
• சிறுநீர் பரிசோதனைகள் / சிறுநீர் பகுப்பாய்வு: நொதிகள் இயல்பாகப் பயன்படுத்தும் மூலப்பொருள்களின் அளவை அளவிடுகிறது.

இது தவிர, உங்கள் உறுப்புகள் சேதமடைந்துள்ளனவா என்பதைக் கண்டறிய வேறு சோதனைகளும் செய்யப்படலாம். உதாரணமாக:

• முழுமையான இரத்த எண்ணிக்கை
• கண் பரிசோதனை
• செவித்திறன் சோதனை
• இதயப் பரிசோதனைகள்: அதாவது எக்கோ கார்டியோகிராம் மற்றும் எலக்ட்ரோ கார்டியோகிராம் (EKG) .
• சிறுநீரக செயல்பாட்டு சோதனைகள்
• கல்லீரல் செயல்பாட்டு சோதனைகள்
• எம்.ஆர்.ஐ ஸ்கேன் (எம்.ஆர்.ஐ)
• எக்ஸ்-கதிர்கள்

நோய் என்னவென்பதையும், அதன் தீவிரத்தையும் துல்லியமாகக் கண்டறிய இந்தப் பரிசோதனைகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன.

லைசோசோமல் சேமிப்பு நோய்களுக்கு (LSDs) எவ்வாறு சிகிச்சை அளிக்கப்படுகிறது?

லைசோசோமல் சேமிப்பு நோய்களுக்கு (LSDs) பெரும்பாலும் சிறப்பு மருத்துவ மையங்களில் சிகிச்சை அளிக்கப்படுகிறது. இந்த நோய்களுக்கு முழுமையான குணம் இல்லை. இருப்பினும், அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்தவும் உறுப்பு சேதத்தைக் குறைக்கவும் உதவும் சிகிச்சைகள் உள்ளன. அவற்றுள் சில:

• நொதி மாற்று சிகிச்சை (ERT): இதில், மரபணு மாற்றப்பட்ட நொதி ஒன்று நரம்பு வழியாக உடலுக்குள் செலுத்தப்படுகிறது.
• ஸ்டெம் செல் மாற்று அறுவை சிகிச்சைகள்:கொடையாளர்களிடமிருந்தோ அல்லது தொப்புள் கொடி இரத்தத்திலிருந்தோ பெறப்படும் மூல செல்கள், உடலுக்குள் பொருத்தப்படுகின்றன. இந்த செல்கள், குறைந்துபோன நொதியை உற்பத்தி செய்ய உதவக்கூடும். மேலும், அவை அழற்சி மற்றும் திசு சேதத்தைக் குறைக்கவும் உதவுகின்றன.
• மூலக்கூறு குறைப்பு சிகிச்சை (SRT): இது, செல்களுக்குள் குவியும் மூலக்கூறுகளின் (சப்ஸ்ட்ரேட்டுகள்) அளவைக் குறைக்கும் மருந்துகளை வழங்குவதை உள்ளடக்கியது. உதாரணமாக, காஷர் நோய்க்கு மைக்லுஸ்டாட் பயன்படுத்தப்படுகிறது. மற்ற மூலக்கூறு குறைப்பு சிகிச்சைகள் தற்போது மருத்துவப் பரிசோதனைகளில் உள்ளன.

ஆராய்ச்சியாளர்கள் LSD-களுக்கான புதிய சிகிச்சைகளை இன்னும் தேடிக்கொண்டிருக்கிறார்கள். அவற்றுள் சில:

• மரபணு சிகிச்சை: இது இன்னும் ஆராய்ச்சி நிலையில் உள்ளது. இதில், சேதமடைந்த மரபணுக்களுக்குப் பதிலாக ஆரோக்கியமான மரபணுக்கள் மாற்றப்படுகின்றன.
• மருந்தியல் துணை சிகிச்சை (PCT): இதில், சிறிய மூலக்கூறுகள் சேதமடைந்த நொதிகளுடன் பிணைந்து, லைசோசோம்களின் செயல்பாட்டை மேம்படுத்துகின்றன.

இந்தக் குறிப்பிட்ட சிகிச்சைகள் மட்டுமின்றி, அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்த வேறு சிகிச்சைகளும் பயன்படுத்தப்படுகின்றன. உதாரணமாக:

• நோயெதிர்ப்புத் தடுப்பான்கள்
• ஸ்டெராய்டு அல்லாத அழற்சி எதிர்ப்பு மருந்துகள் (NSAIDs)
• எலும்பியல் பிரேஸ்கள்
• அறிகுறிகள் மற்றும் பாதிக்கப்பட்ட உறுப்புகளைப் பொறுத்து பிற மருந்துகள்
• உடல் சிகிச்சை
• பேச்சு சிகிச்சை
• சில நேரங்களில் அறுவை சிகிச்சை

லைசோசோமல் சேமிப்பு நோய்கள் (LSDs) உருவாகும் அபாயத்தைக் குறைக்க முடியுமா?

லைசோசோமல் சேமிப்பு நோய்கள் (LSDs) மரபணுக் காரணிகளால் ஏற்படுவதால், அவை உருவாகும் அபாயத்தைக் குறைக்க நம்மால் உண்மையில் எதுவும் செய்ய முடியாது. இருப்பினும், உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் குழந்தைக்கோ இந்த நோய் இருப்பது கண்டறியப்பட்டவுடன் சிகிச்சையைத் தொடங்குவது, உங்கள் வாழ்க்கைத் தரத்தை வெகுவாக மேம்படுத்தும்.

LSD பயன்படுத்துபவர் எத்தகைய எதிர்காலத்தை எதிர்பார்க்கலாம்?

LSD உட்கொண்ட ஒருவரின் எதிர்காலம் பல காரணிகளைப் பொறுத்து அமைகிறது:

• நோய் எவ்வளவு விரைவாகக் கண்டறியப்பட்டது.
• உங்களுக்கு என்ன மாதிரியான சிகிச்சை அளிக்கப்படும்?
• அது எந்த வகையான எல்.எஸ்.டி என்பதுதான் விஷயம்.
• சிறப்பு மருத்துவ வசதிகள் உள்ள இடங்களுக்கு எல்.எஸ்.டி-க்களை எடுத்துச் செல்ல முடியுமா என்பது.

பொதுவாக, கடுமையான LSD பாதிப்பு உள்ள ஒருவருக்கு ஆயுட்காலம் குறைவாக இருக்கலாம். இருப்பினும், தீவிரம் குறைந்த LSD பாதிப்புகளில், உறுப்பு சேதம் ஏற்படுவதற்கு முன்பே சிகிச்சை தொடங்கப்பட்டால், அவர்கள் நீண்ட காலம் வாழ வாய்ப்புள்ளது.

LSD பயன்பாட்டுடன் வாழும்போது, ​​என்னையும் என் குழந்தையையும் நான் எப்படி கவனித்துக்கொள்வது?

உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் குழந்தைக்கோ லைசோசோமல் சேமிப்பு நோய் (LSD) இருந்தால், அது ஒரு பெரும் மனச் சவாலாக அமையக்கூடும். எனவே, ஒரு உளவியலாளரிடம் உதவி நாடுவது மிகவும் முக்கியம். அந்த நிலையை உணர்வுப்பூர்வமாகச் சமாளிக்க உதவும் வழிகளை அவர்கள் உங்களுக்குக் கற்றுத் தருவார்கள்.

மேலும், ஆதரவுக் குழுக்களில் இணைவது சிறந்தது. அதன் மூலம், உங்களைப் போன்றே சவால்களை எதிர்கொள்ளும் மற்றவர்களைச் சந்தித்து, அவர்களின் அனுபவங்களைப் பகிர்ந்துகொள்ள முடியும்.

நான் எப்போது மருத்துவரைச் சந்திக்க வேண்டும்?

உங்கள் அறிகுறிகள் மோசமடைந்தாலோ, அல்லது சிறிது காலத்திற்குப் பிறகும் உங்கள் சிகிச்சைகளால் எந்தப் பலனும் கிடைக்கவில்லை என்றாலோ, உங்கள் மருத்துவரை அவசியம் அணுகவும். அவர் உங்களுக்கு உதவக்கூடிய பிற சிகிச்சைகளைப் பரிந்துரைக்கலாம்.

இறுதியான எடுத்துச்செல்லும் செய்தி

லைசோசோமல் சேமிப்பு நோய்கள் (LSDs) என்பவை, நமது உடல் செல்களுக்குள் நச்சுப் பொருட்கள் குவிவதால் ஏற்படும் அரிதான, மரபணு நோய்களின் ஒரு குழுவாகும். இந்த நச்சுகள் செல்களையும் பல்வேறு உறுப்புகளையும் சேதப்படுத்தக்கூடும்.

70-க்கும் மேற்பட்ட LSD வகைகள் கண்டறியப்பட்டுள்ளன. அவை மரபணு மாற்றங்களால் ஏற்படுகின்றன. LSD வகையைப் பொறுத்து அறிகுறிகள் மாறுபட்டாலும், பெரிதான வயிற்று உறுப்புகள், கரடுமுரடான முகத்தோற்றம் மற்றும் வளர்ச்சி தாமதங்கள் ஆகியவை பொதுவான அறிகுறிகளாகும்.

கர்ப்ப காலத்தில், பச்சிளம் குழந்தைகளில், அல்லது குழந்தைகள் மற்றும் பெரியவர்களில் இரத்தப் பரிசோதனைகள், மரபணுப் பரிசோதனைகள், திசுப் பரிசோதனைகள் மற்றும் சிறுநீர் பரிசோதனைகள் மூலம் எல்.எஸ்.டி-களைக் கண்டறியலாம்.

இந்த நோய்களை முழுமையாகக் குணப்படுத்த முடியாது என்றாலும், அவற்றின் அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்தவும் வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்தவும் உதவும் சிகிச்சைகள் உள்ளன. எனவே, நோயை முன்கூட்டியே கண்டறிந்து முறையான சிகிச்சையைப் பெறுவது மிகவும் முக்கியம். இது குறித்து உங்களுக்கு வேறு ஏதேனும் கேள்விகள் இருந்தால், உங்கள் மருத்துவரிடம் கேட்கத் தயங்காதீர்கள், சரியா?

லைசோசோமால் சேமிப்பு நோய்கள், LSDகள், மரபணு நோய்கள், நொதிகள், வளர்சிதை மாற்ற நோய்கள், அரிய நோய்கள், குழந்தை ஆரோக்கியம்