உங்கள் குழந்தைக்கு மேப்பிள் சிரப் வாசனை வருகிறதா? இந்த அபாயகரமான நோயைப் (மேப்பிள் சிரப் சிறுநீர் நோய்) பற்றித் தெரிந்துகொள்வோம்.

உங்கள் பச்சிளம் குழந்தையின் உடல் அல்லது சிறுநீரில் , மேப்பிள் சிரப் போல விசித்திரமான இனிப்பு வாசனை வருகிறதா? இது சாதாரணமானது என்று நீங்கள் நினைக்கலாம். ஆனால், இது ஒருபோதும் புறக்கணிக்கக் கூடாத மற்றும் உடனடி மருத்துவ கவனிப்பு தேவைப்படும் ஒரு தீவிரமான நோயின் அறிகுறியாக இருக்கலாம். இந்த நிலை மேப்பிள் சிரப் சிறுநீர் நோய் (maple syrup urinary disease) அல்லது சுருக்கமாக MSUD என்று அழைக்கப்படுகிறது. இன்று, நாம் இதைப் பற்றி எளிமையான, புரிந்துகொள்ளக்கூடிய வகையில் பேசுவோம்.

மேப்பிள் சிரப் சிறுநீர் நோய் (MSUD) என்பது சரியாக என்ன?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், மேப்பிள் சிரப் சிறுநீர் நோய் (MSUD) என்பது பிறவியிலேயே இருக்கும் ஒரு மரபணு சார்ந்த பாதிப்பாகும். இது வாழ்நாள் முழுவதும் நீடிக்கும், மேலும் முறையாக சிகிச்சையளிக்கப்படாவிட்டால் உயிருக்கே ஆபத்தாக முடியலாம். இது ஒரு வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறு ஆகும். வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறு என்பது உங்களுக்குச் சிக்கலானதாகத் தோன்றலாம். ஆனால் அது மிகவும் எளிமையானது. நாம் உண்ணும் உணவை நமது உடல் ஆற்றலாக மாற்றும் செயல்முறையில் ஒரு சிக்கல் உள்ளது என்பதே இதன் பொருள்.

MSUD பாதிப்பில், புரதத்தின் கட்டுமானக் கூறுகளான சில அமினோ அமிலங்களை நமது உடலால் முறையாகச் சிதைத்து, அவற்றை ஆற்றலாக மாற்ற முடிவதில்லை. இந்தப் பிரச்சனை குறிப்பாக மூன்று அமினோ அமிலங்களில் ஏற்படுகிறது:

• லூசின்
• ஐசோலூசின்
• வாலின்

MSUD நோயுடன் பிறக்கும் நபர்களுக்கு, இந்த மூன்று அமினோ அமிலங்களும் உடலில் சரியாகச் சிதைக்கப்படுவதில்லை. அதனால், அவை உடலில் நச்சு அளவுகளில் குவிகின்றன. இந்த நச்சு நிலையே இந்நோயின் முக்கிய அறிகுறியாகும். அதாவது, சிறுநீர் , காதுக் குரும்பி மற்றும் வியர்வையில் மேப்பிள் சிரப் அல்லது கருகிய சர்க்கரையின் வாசனை ஏற்படுவது.

உங்கள் குழந்தையிடம் இந்த அறிகுறிகளில் ஏதேனும் தென்பட்டால், உடனடியாக மருத்துவ உதவியை நாடுங்கள். உடனடியாக சிகிச்சை அளிக்கப்படாவிட்டால், MSUD நோயானது வளர்ச்சி குன்றுதல், அறிவுசார் குறைபாடு மற்றும் மரணம் போன்ற கடுமையான சிக்கல்களுக்கு வழிவகுக்கும்.

MSUD-இன் முக்கிய வகைகள் யாவை?

MSUD-ஐ நான்கு முக்கிய வகைகளாகப் பிரிக்கலாம். எல்லா வகைகளும் ஒரே மாதிரியானவை அல்ல. சில மிகவும் கடுமையானவை, மற்றவை சற்று குறைவான தீவிரம் கொண்டவை.

இந்த நோய் பரவலாகக் காணப்படுகிறதா?

இல்லை. MSUD என்பது மிகவும் அரிதான நோயாகும் . உலகளவில், பிறக்கும் 1,85,000 குழந்தைகளில் ஒரு குழந்தையை மட்டுமே இது பாதிக்கிறது.

இருப்பினும், இந்த நோய் சில இனக்குழுக்களிடையே அதிகமாகக் காணப்படுகிறது. இது குறிப்பாக ஒரே குடும்பம் அல்லது பரம்பரையைச் சேர்ந்தவர்களிடையே, அதாவது நெருங்கிய உறவினர்களைத் திருமணம் செய்துகொள்பவர்களிடையே, மிகவும் பரவலாகக் காணப்படுகிறது. ஏனெனில், இந்த நோயை உண்டாக்கும் மரபணு அந்த சமூகங்களில் அதிகமாகப் பரவியுள்ளது.

MSUD-இன் அறிகுறிகள் என்னென்ன? அவசரநிலையை எவ்வாறு கண்டறிவது?

அறிகுறிகளை அறிந்து வைத்திருப்பது மிகவும் முக்கியம், ஏனெனில் அது சிகிச்சையை விரைவாகத் தொடங்க உதவுகிறது.

புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைக்கு டயப்பரை மாற்றும்போதோ அல்லது அதை அணைக்கும்போதோ ஒரு விசித்திரமான, இனிமையான வாசனையை உணரும் ஒரு தாயைக் கற்பனை செய்து பாருங்கள். ஆரம்பத்தில், நீங்கள் அதைக் கவனிக்காமல் இருக்கலாம். ஆனால் இரண்டு அல்லது மூன்று நாட்களுக்குப் பிறகு, குழந்தையால் பால் கூட குடிக்க முடியாது, எல்லா நேரமும் அழுதுகொண்டே இருக்கும், மேலும் சோர்வாகவும் காணப்படும். இந்தச் சமயத்தில்தான், இது இயல்பானதல்ல என்று நீங்கள் உடனடியாகச் சிந்திக்க வேண்டும்.

சிகிச்சையளிக்கப்படாவிட்டால், இந்த நிலை மிகவும் ஆபத்தான அவசர நிலையான வளர்சிதை மாற்ற நெருக்கடியாக முற்றிவிடும்.

கவனம்: வளர்சிதை மாற்ற நெருக்கடி என்பது உயிருக்கு ஆபத்தான ஒரு நிலையாகும். இந்த அறிகுறிகளை நீங்கள் கண்டால், உடனடியாக உங்கள் குழந்தையை மருத்துவமனையின் அவசர சிகிச்சைப் பிரிவுக்கு (ETU) அழைத்துச் செல்ல வேண்டும்.

MSUD நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகள் மற்றும் பெரியவர்களிடம்கூட, இந்த வகையான வளர்சிதை மாற்ற நெருக்கடியானது, ஒரு தொற்று, விபத்து அல்லது கடுமையான மன அழுத்தம் போன்ற காரணங்களால் தூண்டப்படலாம். எனவே, இது குறித்து எப்போதும் விழிப்புடன் இருப்பது அவசியம்.

இந்த நோய் ஏன் ஏற்படுகிறது?

MSUD என்பது பெற்றோரிடமிருந்து குழந்தைகளுக்கு மரபுவழியாகக் கடத்தப்படும் ஒரு மரபணு மாற்றத்தால் ஏற்படுகிறது.

சுருக்கமாகச் சொன்னால், நாம் முன்பு பேசிய லூசின், ஐசோலூசின் மற்றும் வாலின் ஆகிய அமினோ அமிலங்களைச் சிதைப்பதற்கு நமது உடலுக்கு ஒரு சிறப்பு வகை நொதி தேவைப்படுகிறது. இந்த நொதிகளை உருவாக்குமாறு நமது மரபணுக்கள் நமக்கு அறிவுறுத்துகின்றன.

MSUD பாதிப்புள்ள ஒருவருக்கு, அறிவுறுத்தல்களை வழங்கும் இந்த மரபணுக்களில் ஒரு பிறழ்வு அல்லது குறைபாடு உள்ளது. இது பின்வருவனவற்றை ஏற்படுத்துகிறது:

• தொடர்புடைய நொதி உடலில் முற்றிலுமாக உற்பத்தி செய்யப்படாமல் போகலாம்.
• அல்லது, போதுமான அளவு நொதிகள் உற்பத்தி செய்யப்படாமல் இருக்கலாம் .
• சில சமயங்களில், நொதிகள் உற்பத்தி செய்யப்பட்டாலும், அவை சரியாகச் செயல்படாமல் போகலாம்.

காரணம் எதுவாக இருந்தாலும், இறுதியில் அந்த மூன்று அமினோ அமிலங்களும் உடலில் சேர்ந்து, நச்சுத்தன்மையுள்ள அளவை அடைகின்றன.

இந்த நோய் எவ்வாறு பரம்பரையாக வருகிறது?

இது ஆட்டோசோமல் பின்னடைவுப் பாணியில் மரபுவழியாகப் பெறப்படுகிறது. இது கேட்பதற்குச் சிக்கலான வார்த்தையாகத் தெரிகிறது, இல்லையா? இதை எளிமையாக வைத்துக்கொள்வோம்.

ஒரு குழந்தைக்கு இந்த நோய் ஏற்பட, தாய் மற்றும் தந்தை இருவருமே குறைபாடுள்ள மரபணுவின் கடத்திகளாக இருக்க வேண்டும். கடத்தி என்றால், ஒரு நபரின் உடலில் அந்த மரபணுவின் நல்ல நகல் மற்றும் குறைபாடுள்ள நகல் ஆகிய இரண்டுமே உள்ளன என்று பொருள். கடத்திகளுக்கு இந்த நோய் ஏற்படுவதில்லை. ஏனெனில், மரபணுவின் நல்ல நகலே தேவையான நொதியை உருவாக்குகிறது.

இருப்பினும், பெற்றோர் இருவருமே மரபணுக்கடத்திகளாக இருந்தால், குழந்தை தாய் மற்றும் தந்தை இருவரிடமிருந்தும் குறைபாடுள்ள மரபணுவைப் பெறக்கூடும். இரண்டு குறைபாடுள்ள மரபணுக்களும் பெறப்பட்டால் மட்டுமே குழந்தைக்கு MSUD நோய் ஏற்படும்.

இந்த நோயால் ஏற்படக்கூடிய சிக்கல்கள் என்னென்ன?

உடலில் சேரும் நச்சுக்கள் நமது பல உறுப்பு மண்டலங்களைச் சேதப்படுத்தக்கூடும். இதற்குச் சிகிச்சை அளிக்கப்படாவிட்டாலோ அல்லது முறையாகக் கையாளப்படாவிட்டாலோ, பின்வரும் சிக்கல்கள் ஏற்படலாம்:

• மூளை பாதிப்பு , நரம்பு மண்டலப் பிரச்சனைகள் மற்றும் வளர்ச்சி தாமதங்கள்.
• கவனக்குறைவு அதிசெயல்பாட்டுக் கோளாறு (ADHD), பதட்டம் மற்றும் மனச்சோர்வு போன்ற மனநலப் பாதிப்புகள் ஏற்படுவதற்கான அபாயம் அதிகரித்துள்ளது.
• எலும்பு அடர்த்தி குறைதல் ( ஆஸ்டியோபோரோசிஸ் ), இது எலும்புகள் எளிதில் உடைவதற்குக் காரணமாகலாம்.
• கணைய அழற்சி ( கணைய அழற்சி ), குறிப்பாக வளர்சிதை மாற்ற நெருக்கடி ஏற்படும்போது.
• மண்டையோட்டில் அழுத்தம் அதிகரிப்பதால் ஏற்படும் நாள்பட்ட தலைவலி.
• நடுக்கம் மற்றும் கட்டுப்பாடற்ற தசைச் சுருக்கங்கள் போன்ற இயக்கக் கோளாறுகள்.
• தொற்று, மன அழுத்தம் அல்லது தவறான உணவுமுறை காரணமாக கோமா மற்றும் மரணம் கூட ஏற்படலாம்.

நோயைக் கண்டறிவது எப்படி? (நோய் கண்டறிதல்)

வழக்கமான MSUD பொதுவாக , பிறந்த குழந்தைகளுக்கான இரத்தப் பரிசோதனைகளின் போது கண்டறியப்படுகிறது.

மேலும், குழந்தைக்கு இந்நோய் உள்ளதா என்பதைக் கண்டறிய கர்ப்ப காலத்தில் சோதனைகள் செய்யப்படலாம். இதை, நஞ்சுக்கொடியிலிருந்து ஒரு சிறிய மாதிரியை எடுப்பதன் மூலமோ ( கோரியானிக் வில்லஸ் சாம்பிளிங் ) அல்லது குழந்தையைச் சுற்றியுள்ள பனிக்குட நீரைச் சோதிப்பதன் மூலமோ ( ஆம்னியோசென்டெசிஸ் ) செய்யலாம்.

மற்ற வகை MSUD உள்ள குழந்தைகளுக்கு, குழந்தைப் பருவத்தின் ஆரம்பத்தில் அறிகுறிகள் தென்படாமல் இருக்கலாம். பல வருடங்கள் கழித்துதான் அறிகுறிகள் தோன்றக்கூடும். அந்த நேரத்தில், மருத்துவர் இரத்தப் பரிசோதனைகள் மற்றும் மரபணுப் பரிசோதனைகள் மூலம் நோயை உறுதி செய்வார். மேலும், குழந்தையின் உடலில் இருந்து வரும் ஒருவித இனிமையான வாசனையும் இந்த நோயைக் கண்டறிவதற்கான ஒரு முக்கிய அறிகுறியாகும்.

MSUD-க்கான சிகிச்சைகள் என்னென்ன?

MSUD-க்கு முழுமையான சிகிச்சை இல்லை என்றாலும், அதை நன்கு நிர்வகித்து ஒரு இயல்பான வாழ்க்கையை அடைய முடியும். இந்த சிகிச்சைக்கு இரண்டு முக்கிய குறிக்கோள்கள் உள்ளன:

1. உடலில் அந்த மூன்று அமினோ அமிலங்களின் அளவைக் கட்டுப்படுத்துதல்.

2. வளர்சிதை மாற்ற நெருக்கடி ஏற்பட்டால் அவசர சிகிச்சை அளிக்க வேண்டும்.

1. உணவுமுறை

MSUD-ஐ நிர்வகிப்பதில் இதுவே மிக முக்கியமான பகுதியாகும். நோயாளி தனது வாழ்நாள் முழுவதும் மிகவும் கண்டிப்பான உணவு முறையைப் பின்பற்ற வேண்டும். அதாவது, புரதம் நிறைந்த உணவுகளைக் கட்டுப்படுத்த வேண்டும். ஏனெனில், சிக்கலை உண்டாக்கும் அந்த மூன்று அமினோ அமிலங்களும் புரதத்தில்தான் காணப்படுகின்றன.

பிறந்த குழந்தைக்கு இந்த மூன்று அமினோ அமிலங்கள் இல்லாத, ஆனால் மற்ற அனைத்து ஊட்டச்சத்துக்களையும் கொண்ட ஒரு சிறப்பு வகை பால் பவுடர் கொடுக்கப்படுகிறது.

ஒவ்வொரு நோயாளிக்கும் பொருத்தமான, பாதுகாப்பான மற்றும் ஆரோக்கியமான உணவுத் திட்டத்தை உருவாக்க, ஒரு ஊட்டச்சத்து நிபுணருடன் இணைந்து பணியாற்றுவது அவசியம்.

2. தொடர்ச்சியான கண்காணிப்பு

MSUD பாதிப்புள்ள நோயாளி தனது வாழ்நாள் முழுவதும் மருத்துவக் கண்காணிப்பில் இருக்க வேண்டும். உடலில் உள்ள அமினோ அமிலங்களின் அளவைச் சரிபார்க்க , இரத்த மற்றும் சிறுநீர் பரிசோதனைகள் தவறாமல் செய்யப்படுகின்றன. அதன் முடிவுகளின் அடிப்படையில் உணவுமுறை சரிசெய்யப்படுகிறது.

3. வளர்சிதை மாற்ற நெருக்கடிகளுக்கான அவசர சிகிச்சை

உங்களுக்கு வளர்சிதை மாற்ற நெருக்கடியின் அறிகுறிகள் தென்பட்டால், உடனடியாக மருத்துவமனையில் அனுமதிக்கப்பட வேண்டும். மருத்துவமனையில், மருத்துவக் குழு பின்வரும் சிகிச்சைகளை வழங்கக்கூடும்:

• நரம்பு வழி (IV) குளுக்கோஸ் மற்றும் இன்சுலின் செலுத்துவதன் மூலம் அமினோ அமில அளவுகள் கட்டுப்படுத்தப்படுகின்றன.
• தேவையான, ஆனால் பாதிப்பில்லாத ஊட்டச்சத்துக்கள், நாசிவழி இரைப்பைக் குழாய் (nasogastric tube) அல்லது நரம்பு வழி உட்செலுத்துதல் (IV) மூலம் உடலுக்கு வழங்கப்படுகின்றன.
• இரத்தத்தில் உள்ள நச்சுப் பொருட்களை அகற்றுவதற்காக ஹீமோடையாலிசிஸ் செய்யப்படுகிறது.
• மூளை வீக்கம் போன்ற சிக்கல்கள் தவறாமல் கண்காணிக்கப்பட்டு, தேவையான சிகிச்சை அளிக்கப்படுகிறது.

கல்லீரல் மாற்று அறுவை சிகிச்சை மூலம் இந்த நோயைக் குணப்படுத்த முடியுமா?

ஆம். MSUD நோயாளிகளுக்கு இதுவே சிறந்த நம்பிக்கையாகும்.கிளாசிக் MSUD-ஐ கல்லீரல் மாற்று அறுவை சிகிச்சை மூலம் வெற்றிகரமாகக் குணப்படுத்த முடியும்.

இதற்குக் காரணம் என்னவென்றால், சிக்கலான அமினோ அமிலங்களைச் சிதைக்கும் நொதியானது முக்கியமாக கல்லீரலால் உற்பத்தி செய்யப்படுகிறது. எனவே, ஒரு ஆரோக்கியமான கல்லீரல் மாற்று அறுவை சிகிச்சை செய்யப்படும்போது, ​​அந்தக் கல்லீரல் தேவையான நொதியை உற்பத்தி செய்கிறது. அதன் பிறகு, நோயாளி எந்தவித உணவுக் கட்டுப்பாடுகளோ அல்லது அறிகுறிகளோ இன்றி இயல்பான வாழ்க்கையை வாழ முடியும்.

இருப்பினும், கல்லீரல் மாற்று அறுவை சிகிச்சை ஒரு பெரிய அறுவை சிகிச்சை ஆகும். அதில் அபாயங்களும் உள்ளன. மேலும், புதிய கல்லீரலை உடல் நிராகரிப்பதைத் தடுக்க, வாழ்நாள் முழுவதும் நோயெதிர்ப்புத் தடுப்பு மருந்துகளை உட்கொள்ள வேண்டியுள்ளது. இருப்பினும், MSUD நோயுடன் வாழ்வதை விட, இந்த முறை பலருக்குச் சிறந்த பலன்களை அளித்துள்ளது.

இந்த நோயைத் தடுக்க வழி உள்ளதா?

MSUD ஒரு மரபணு நோய் என்பதால், அதை முழுமையாகத் தடுக்க முடியாது. இருப்பினும், ஒரு குழந்தைக்கு இந்த நோய் பரம்பரை வழியாக வரும் அபாயத்தைக் குறைக்க முடியும்.

உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்காவது MSUD இருந்தால், குழந்தை பெற்றுக்கொள்வதற்கு முன்பு உங்கள் மருத்துவரிடம் இதுபற்றிப் பேசுவது அவசியம். நீங்களும் உங்கள் துணைவரும் நோய்க்கான கடத்திகளா என்பதை அறிய மரபணுப் பரிசோதனை செய்துகொள்ளலாம். நீங்கள் இருவரும் நோய்க்கான கடத்திகளாக இருந்தால், உங்கள் குழந்தைக்கு இந்த நோயைப் பரப்பும் அபாயம் குறித்தும், அதைத் தடுக்க நீங்கள் எடுக்கக்கூடிய நடவடிக்கைகள் குறித்தும் ஒரு மரபணு ஆலோசகரிடம் பேசலாம்.