வழக்கத்திற்கு மாறாக உயரமான, நீண்ட கை கால்கள்... ஒருவேளை இது மார்ஃபான் சிண்ட்ரோமாக இருக்குமோ!

உங்கள் நண்பர்களை விட நீங்கள் மிகவும் உயரமாகவும், நீண்ட கைகளையும் கால்களையும் கொண்டிருப்பதாக நீங்களும் உணர்கிறீர்களா? அல்லது உங்கள் மூட்டுகள் எளிதில் முறிந்துவிடுகின்றனவா? சிறுவயதிலிருந்தே நீங்கள் கண்ணாடி அணிய வேண்டியிருந்ததா? இவற்றில் ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்டவை உங்களுக்குப் பொருந்தினால், இன்று நாம் பேசவிருக்கும் மார்ஃபான் சிண்ட்ரோம் எனப்படும் நிலையைப் பற்றி நீங்கள் அறிந்திருப்பது மிகவும் முக்கியமானதாக இருக்கலாம். இது உங்களுக்குச் சற்றுப் பரிச்சயமில்லாததாக இருந்தாலும், இதைப்பற்றி எளிமையாகப் பேசுவோம்.

சுருக்கமாகச் சொன்னால், மார்ஃபான் சிண்ட்ரோம் என்றால் என்ன?

நம் உடலை அழகாகக் கட்டப்பட்ட ஒரு கட்டிடமாகக் கற்பனை செய்து பாருங்கள். இந்தக் கட்டிடத்தின் செங்கற்கள், சுவர்கள் மற்றும் கூரை ஆகியவை சிமெண்ட் சாந்தினால் ஒன்றாகப் பிணைக்கப்பட்டு வலிமையாக்கப்பட்டுள்ளன. அதுபோலவே, நம் உடலில் உள்ள உறுப்புகள், எலும்புகள், தசைகள் மற்றும் இரத்த நாளங்கள் போன்ற அனைத்தையும் இணைத்து, அவற்றுக்குத் தேவையான வலிமையையும் நெகிழ்வுத்தன்மையையும் வழங்கும் ஒரு சிறப்பு வகை திசு உள்ளது. மருத்துவத்தில், இதை நாம் 'இணைப்புத் திசு' என்று அழைக்கிறோம். இவை நம் உடலில் உள்ள 'ஈறு' போன்றவை.

மார்ஃபான் சிண்ட்ரோம் என்பது ஒரு மரபணு சார்ந்த பாதிப்பு ஆகும். இந்த பாதிப்பு உள்ள ஒருவருக்கு இணைப்புத் திசுக்கள் பலவீனமாக, அல்லது இன்னும் துல்லியமாகச் சொன்னால், மிகவும் தளர்வாக இருக்கும். அதாவது, இணைப்புத் திசுக்கள் வலிமையும் நெகிழ்ச்சியும் குறைவாக இருக்கும். இந்த இணைப்புத் திசுக்கள் உடல் முழுவதும் காணப்படுவதால், மார்ஃபான் சிண்ட்ரோம் நமது உடலின் பல பாகங்களைப் பாதிக்கலாம். இது முக்கியமாக இதயம், இரத்த நாளங்கள், கண்கள், எலும்புகள் மற்றும் மூட்டுகளைப் பாதிக்கக்கூடும்.

இது ஒரு பிறவிக் குறைபாடு என்றாலும், சில சமயங்களில் இளம் வயதிலேயே அறிகுறிகள் தோன்றி, நோய் கண்டறியப்படுகிறது.

இதன் அறிகுறிகள் என்னவாக இருக்கலாம்?

இங்கு புரிந்துகொள்ள வேண்டிய முக்கியமான விஷயம் என்னவென்றால், மார்ஃபான் சிண்ட்ரோம் உள்ள அனைவருக்கும் ஒரே மாதிரியான அறிகுறிகள் இருக்காது. இது ஒவ்வொருவருக்கும் பெரிதும் மாறுபடும். சிலருக்குப் பல அறிகுறிகள் இருக்கலாம், மற்ற சிலருக்குச் சில அறிகுறிகள் மட்டுமே இருக்கலாம். அதனால்தான் மருத்துவர்கள் இதை "மாறுபடும் வெளிப்பாடு கொண்ட நிலை" என்று அழைக்கிறார்கள்.

இருப்பினும், காணக்கூடிய சில பொதுவான பண்புகள் உள்ளன. அவற்றை இரண்டு பகுதிகளாகப் பிரிப்போம்.

இந்த இரண்டு முக்கிய பண்புகளுக்கு மேலாக, உடல் தோற்றம் தொடர்பான பிற பண்புகளும் பெரும்பாலும் காணப்படுகின்றன.

மார்ஃபான் நோய்க்குறியால் ஏற்படக்கூடிய சிக்கல்கள் என்னென்ன?

இந்த நிலையைச் சரியாகக் கையாளாவிட்டால், காலப்போக்கில் கடுமையான சிக்கல்கள் ஏற்படலாம்.

இதயம் மற்றும் இரத்த நாளங்களில் ஏற்படக்கூடிய பாதிப்புகள்

மார்ஃபான் நோய்க்குறியீட்டில் அதிக கவனம் தேவைப்படும் சிக்கல்கள் இவைதான்.

• பெருந்தமனிப் பிளவு: இது மிகவும் ஆபத்தான ஒரு நிலையாகும். பெருந்தமனியின் சுவர் பல அடுக்குகளால் ஆனது. இந்தச் சுவரின் உள் அடுக்கில் ஏற்படும் திடீர் கிழிசல், அடுக்குகளுக்கு இடையில் இரத்தம் கசியக் காரணமாகலாம். இது உயிருக்கு ஆபத்தான ஒரு நிலையாகும், இதற்கு அவசர அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படுகிறது.
• இதய வால்வு நோய்: இதயத்தில் உள்ள வால்வுகள் பலவீனமடைந்து, சரியாக மூடாமல் போவதால், இரத்தம் பின்னோக்கிக் கசியக்கூடும்.
• இதயம் பெரிதாதல்: காலப்போக்கில் இதயம் கடினமாக உழைக்க வேண்டியிருப்பதால், இதயத் தசை பெரிதாகி பலவீனமடையலாம்.
• இதயத் துடிப்பு ஒழுங்கின்மை (அரித்மியா): இதயத் துடிப்பு சீரற்றதாக மாறக்கூடும்.
• மூளை இரத்தக் குழாய் வீக்கம்: மூளையிலோ அல்லது அதைச் சுற்றியோ உள்ள இரத்த நாளத்தில் ஏற்படும் பலவீனமான பகுதி, பலூன் போல வீங்கக்கூடும்.

கண்களில் ஏற்படும் பாதிப்புகள்

• கண்புரை
• கிளாக்கோமா
• விழித்திரை விலகல்

நுரையீரலில் ஏற்படும் பாதிப்புகள்

இணைப்புத் திசுக்கள் பலவீனமடைவது நுரையீரல்களையும் பாதிக்கலாம்.

• ஆஸ்துமா
• நுரையீரல் தொற்றுகள் (மூச்சுக்குழாய் அழற்சி, நிமோனியா)
• நுரையீரல் சுருக்கம் (நியூமோதோராக்ஸ்)

மார்ஃபான் நோய்க்குறி ஏன் ஏற்படுகிறது? அதன் காரணம் என்ன?

இதற்கான முக்கிய காரணம் ஒரு மரபணு மாற்றமாகும். நமது உடலின் இணைப்புத் திசுக்களில் காணப்படும் ஃபைப்ரில்லின்-1 .ஃபைப்ரில்லின் எனப்படும் புரதத்தின் உற்பத்தியைக் கட்டுப்படுத்தும் ஒரு மரபணு உள்ளது. அது FBN1 மரபணு என்று அழைக்கப்படுகிறது. மார்ஃபான் நோய்க்குறி உள்ளவர்களுக்கு இந்த FBN1 மரபணுவில் ஒரு குறிப்பிட்ட மாற்றம் அல்லது குறைபாடு (மாறுபாடு) உள்ளது. இது, உடல் ஒரு பலவீனமான ஃபைப்ரில்லின் புரதத்தை உற்பத்தி செய்யக் காரணமாகிறது.

• பெரும்பாலும் (சுமார் 75%) குறைபாடுள்ள மரபணு பெற்றோரில் ஒருவரிடமிருந்து பெறப்படுகிறது. பெற்றோரில் ஒருவருக்கு இந்த நிலை இருந்தால், அவர்களின் ஒவ்வொரு குழந்தைக்கும் இந்த நிலையைப் பெறுவதற்கு 50% வாய்ப்பு உள்ளது.
• மீதமுள்ள 25 சதவிகித நேர்வுகளில், பெற்றோருக்கு இந்நோய் இல்லாவிட்டாலும், குழந்தைக்கு இந்த மரபணு மாற்றம் ஏற்படலாம். இதற்கான சரியான காரணம் இன்னும் கண்டறியப்படவில்லை.

மருத்துவர்கள் இதை எப்படிக் கண்டுபிடிக்கிறார்கள்?

மார்ஃபான் சிண்ட்ரோம் உடலின் பல பாகங்களைப் பாதிப்பதால், துல்லியமான நோயறிதலைச் செய்வதற்குப் பல்வேறு சிறப்புத் துறைகளைச் சேர்ந்த மருத்துவர்கள் குழு தேவைப்படலாம். உங்கள் மருத்துவர் பொதுவாக இந்தப் படிகளைப் பின்பற்றுவார்:

• உங்கள் மருத்துவ வரலாறு மற்றும் அறிகுறிகளைப் பற்றிக் கேட்டறிதல்: நீங்கள் அனுபவிக்கும் ஏதேனும் அசௌகரியம், பார்வைக் கோளாறுகள் அல்லது மூட்டு வலி குறித்துக் கேட்டறிதல்.
• ஒரு முழுமையான உடல் பரிசோதனை: உயரம், எடை, கை கால்களின் நீளம், முதுகுவலி உள்ளதா இல்லையா என்பது மற்றும் மார்பின் வடிவம் ஆகியவற்றை அளவிடுதல்.
• குடும்ப மருத்துவ வரலாறு பற்றிக் கேட்டறிதல்: குடும்பத்தில் யாருக்காவது இந்த அறிகுறிகள் இருந்தனவா, அல்லது திடீர் மாரடைப்பால் யாராவது இறந்திருக்கிறார்களா என்பது போன்ற விஷயங்களைக் கேட்டறிதல்.
• சிறப்புப் பரிசோதனைகளுக்கான பரிந்துரை:
• எக்கோ கார்டியோகிராம் (எக்கோ சோதனை): இது மிகவும் முக்கியமான பரிசோதனையாகும். இதன் மூலம் இதயம் மற்றும் பெருந்தமனியின் நிலையையும், வால்வுகளின் செயல்பாட்டையும் கண்டறிய முடியும்.
• எலக்ட்ரோ கார்டியோகிராம் (ECG): இதயத் துடிப்பு ஒழுங்கின்மைகளைச் சரிபார்க்கிறது.
• CT அல்லது MRI ஸ்கேன்கள்: பெருந்தமனியின் முழு நீளத்தையும் மற்ற இரத்த நாளங்களையும் விரிவாகக் காண உதவுகின்றன.
• கண் பரிசோதனை: கண்ணின் லென்ஸின் நிலை மற்றும் பிற பிரச்சனைகளைக் கண்டறிதல்.
• மரபணுப் பரிசோதனை: `FBN1` மரபணுவில் குறைபாடு உள்ளதா என்பதைக் கண்டறிய இரத்த மாதிரி எடுக்கப்படலாம்.

இதற்கான சிகிச்சைகள் என்னென்ன?

முதலில், மார்ஃபான் நோய்க்குறிக்கு முழுமையான சிகிச்சை இல்லை. ஆனால் கவலைப்பட வேண்டாம். இதை நன்கு நிர்வகிப்பதும், சிக்கல்களைத் தடுப்பதும், இயல்பான, ஆரோக்கியமான வாழ்க்கையை வாழ்வதும் சாத்தியமே. அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்துவதும், அபாயகரமான சிக்கல்களைத் தடுப்பதுமே சிகிச்சையின் முக்கிய நோக்கமாகும்.

மருந்துகள்

• பீட்டா-தடுப்பான்கள்: இந்த மருந்துகள் இதயத் துடிப்பை சற்றே குறைத்து , இரத்த அழுத்தத்தைக் குறைத்து, பெருந்தமனியின் மீதான அழுத்தத்தையும் குறைக்கின்றன. இதனால், பெருந்தமனி விரிவடையும் வேகம் குறையக்கூடும்.
• ஆஞ்சியோடென்சின் II ஏற்பி தடுப்பான்கள் (ARBs): இந்த மருந்துகள் பெருந்தமனியைப் பாதுகாக்கவும் உதவுகின்றன.

வழக்கமான கண்காணிப்பு

இது சிகிச்சையின் மிக முக்கியமான பகுதியாகும். நீங்கள் ஒரு குறிப்பிட்ட கால அட்டவணைப்படி மருத்துவரைச் சந்தித்து, பரிசோதனைகளைச் செய்துகொள்ள வேண்டும்.

• இதயம் மற்றும் இரத்த நாளங்கள்: பெருந்தமனியின் அளவில் ஏற்படும் மாற்றங்களைக் கண்டறிய, வருடத்திற்கு ஒரு முறையாவது எக்கோ பரிசோதனை செய்யப்படுகிறது.
• கண்கள்: உங்கள் கண்களை ஒரு கண் மருத்துவரிடம் தவறாமல் பரிசோதித்துக் கொள்ள வேண்டும்.
• எலும்பு அமைப்பு: உங்கள் முதுகெலும்பு போன்ற விஷயங்களிலும் நீங்கள் கவனம் செலுத்த வேண்டும்.

உடல் செயல்பாடு குறித்த ஆலோசனை

மார்ஃபான் சிண்ட்ரோம் உள்ள ஒருவருக்கு உடற்பயிற்சி நல்லது, ஆனால் எல்லா உடற்பயிற்சிகளும் நல்லதல்ல. சில தீவிரமான உடற்பயிற்சிகள் பெருந்தமனியில் அழுத்தத்தை ஏற்படுத்தக்கூடும். எனவே, உங்களுக்கு ஏற்ற உடற்பயிற்சிகள் எவை என்பதைத் தெரிந்துகொள்ள உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுவது அவசியம்.

இதய அறுவை சிகிச்சை

பெருந்தமனி அபாயகரமான அளவுக்கு அகலமானால், அது வெடிப்பதற்கு முன்பாக, அதன் பலவீனமான பகுதியை அகற்றி, புதிய ஒட்டுப் பகுதியைச் செருகுவதற்காக மருத்துவர்கள் அறுவை சிகிச்சையைப் பரிந்துரைக்கலாம். இதய வால்வுகள் சேதமடைந்திருந்தால், அவற்றைச் சரிசெய்யவோ அல்லது மாற்றுவதற்கோ அறுவை சிகிச்சை செய்யப்படலாம்.

மார்ஃபான் நோய்க்குறியுடன் வாழ்க்கை மற்றும் மனநலம்

மார்ஃபான் நோய்க்குறியுடன் வாழ்வது சில சமயங்களில் சவாலாக இருக்கலாம். தொடர்ந்து மருத்துவர்களைச் சந்திப்பதும், மருந்துகளை எடுத்துக்கொள்வதும், வாழ்க்கைமுறை மாற்றங்களைச் செய்வதும் சோர்வளிக்கக்கூடும்.

மேலும்,

• உங்கள் உடல் தோற்றத்தைப் பற்றி சிந்திப்பது பதட்டத்தை ஏற்படுத்தக்கூடும்.
• அடிக்கடி உடல் வலி மற்றும் சோர்வு.
• உங்களால் விளையாட்டுகளில் ஈடுபடவோ, ஓடியாடி விளையாடவோ முடியாதபோது, ​​நீங்கள் சமூக ரீதியாகத் தனிமைப்படுத்தப்பட்டதாக உணரக்கூடும்.
• எதிர்காலம் மற்றும் குடும்பம் தொடங்குவது போன்ற விஷயங்கள் பயத்தை ஏற்படுத்தக்கூடும்.

இந்தக் காரணங்களால், பதட்டம் மற்றும் மனச்சோர்வு போன்ற மனநலப் பிரச்சினைகள் உருவாகும் அபாயம் உள்ளது.

மார்ஃபான் நோய்க்குறி பற்றிய நமது அறிவு மற்றும் புதிய சிகிச்சைகளின் காரணமாக, இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்ட ஒருவரின் ஆயுட்காலம் இப்போது சராசரி மனிதரின் ஆயுட்காலத்தைப் போலவே உள்ளது. இந்த நோயை முன்கூட்டியே கண்டறிந்து, அதை முறையாக நிர்வகிப்பதே மிக முக்கியமான விஷயமாகும்.