உங்கள் குழந்தை எப்போதும் சோர்வாக இருக்கிறதா? அதற்குப் பசி எடுக்கவில்லையா? இந்த MCAD குறைபாடு பற்றித் தெரிந்துகொள்வோமா?

உங்கள் குழந்தை எப்போதும் சோர்வாகவும் தூக்கமாகவும் இருக்கிறதா? அவனுக்கு சளி பிடித்தாலோ அல்லது ஒரு வேளை உணவைத் தவறவிட்டாலோ மிகவும் சிரமமாக இருக்கிறதா? அத்தகைய நேரங்களில் அவன் வாந்தி எடுக்கிறானா அல்லது பலவீனமடைகிறானா? ஒருவேளை, இவற்றின் பின்னணியில் நாம் அதிகம் பேசாத ஒரு மருத்துவ நிலை இருக்கலாம், ஆனால் அதைப் பற்றி அறிந்துகொள்வது மிகவும் முக்கியம். அதுதான் MCAD குறைபாடு எனப்படும் அத்தகைய ஒரு நிலை. இன்று, நீங்கள் புரிந்துகொள்ளும் வகையில், இதைப் பற்றி மிகவும் எளிமையாகப் பேசுவோம்.

சுருக்கமாகச் சொன்னால், MCAD குறைபாடு என்றால் என்ன?

நம் உடலை ஒரு காராக நினைத்துப் பாருங்கள். ஒரு கார் ஓடுவதற்கு எரிபொருள் தேவை. அதுபோலவே, நம் உடல் அதன் பணிகளைச் செய்ய ஆற்றல் தேவைப்படுகிறது. இந்த ஆற்றலை நாம் உண்ணும் உணவிலிருந்து பெறுகிறோம். நமது ஆற்றலின் முக்கிய ஆதாரங்கள் மாவுச்சத்துக்களும் (ஸ்டார்ச்சுகள்) கொழுப்புகளும் ஆகும்.

பொதுவாக, நமது உடல்கள் ஆற்றலுக்காக முதலில் மாவுச்சத்துக்களைப் பயன்படுத்துகின்றன. ஆனால், நாம் பல மணி நேரம் சாப்பிடாமல் இருக்கும்போது, ​​அல்லது காய்ச்சல், வாந்தி போன்ற உடல்நலக் குறைபாடுகளால் சாப்பிட முடியாத நிலையில், நமது உடல்கள் கொழுப்பை இரண்டாம் நிலை ஆற்றல் மூலமாகப் பயன்படுத்தத் தொடங்குகின்றன.

நம் உடலில் உள்ள கொழுப்பை ஆற்றலாக மாற்றும் ஒரு சிறப்பு நொதி உள்ளது. அது மீடியம்-செயின் அசைல்-கோஎன்சைம் ஏ டீஹைட்ரோஜினேஸ் என்று அழைக்கப்படுகிறது. இந்த நொதி, நாம் உண்ணும் உணவிலும் நம் உடலிலும் காணப்படும் நடுத்தரச் சங்கிலி கொழுப்பு அமிலங்களை உடைத்து ஆற்றலை உருவாக்க உதவுகிறது.

MCAD குறைபாடு உள்ள ஒரு குழந்தையின் உடலில், நான் குறிப்பிட்ட அந்தச் சிறப்பு நொதி போதுமான அளவு உற்பத்தி செய்யப்படுவதில்லை. அதாவது, அதில் ஒரு குறைபாடு உள்ளது. அதனால் என்ன நடக்கிறது என்றால், அந்தக் குழந்தை நீண்ட நேரம் சாப்பிடாமல் இருந்தால், அதன் உடலால் ஆற்றலை உருவாக்கக் கொழுப்பைப் பயன்படுத்த முடியாது. இதன் காரணமாக, உடலின் ஆற்றல் திடீரெனக் குறைந்து, அந்தக் குழந்தை ஒரு கடினமான சூழ்நிலையில் சிக்கிக்கொள்கிறது.

இந்த நிலை எப்படி ஏற்படுகிறது? இது மரபணு சார்ந்ததா?

ஆம், இது முற்றிலும் மரபணு சார்ந்த ஒரு பாதிப்பு . அதாவது, இது தாய் அல்லது தந்தையிடமிருந்து மரபுவழியாகப் பெறப்படுகிறது. 'ACADM' எனப்படும் மரபணுவில் ஏற்படும் ஒரு திடீர் மாற்றமே இதற்குக் காரணமாகும்.

இது 'ஆட்டோசோமல் பின்னடைவு' மரபுப் பண்பில் கடத்தப்படுகிறது. அதன் அர்த்தத்தை நான் எளிமையாக விளக்குகிறேன்.

இரு பெற்றோரிடமும் `ACADM` மரபணுவின் ஒரு ஆரோக்கியமான நகலும், மற்றொன்றில் ஒரு சிறிய மாற்றமும் (சடுதிமாற்றம்) இருப்பதாகக் கற்பனை செய்து கொள்ளுங்கள். ஆனால், அவர்களிடம் ஒரு ஆரோக்கியமான நகல் இருப்பதால், இரு பெற்றோருக்கும் எந்த அறிகுறிகளும் வெளிப்படுவதில்லை. அவர்கள் ``நோய்க்கடத்திகள்'' என்று அழைக்கப்படுகிறார்கள்.

இது போன்ற மரபணு கடத்தி பெற்றோர் தம்பதியருக்கு ஒரு குழந்தை பிறக்கும்போது,

• ஒரு குழந்தை தனது தாய் மற்றும் தந்தை இருவரிடமிருந்தும் பிறழ்ந்த மரபணுவைப் பெற்றால், அக்குழந்தைக்கு இந்த பாதிப்பு ஏற்படுவதற்கு 25% வாய்ப்புள்ளது .
• பெற்றோர்களைப் போலவே, குழந்தையும் அறிகுறியற்ற நோய்க்கடத்தியாக இருப்பதற்கு 50% வாய்ப்பு உள்ளது.
• குழந்தை இந்த உருமாறிய மரபணுவை அறவே பெறாமல், முற்றிலும் ஆரோக்கியமான குழந்தையாக இருப்பதற்கு 25% வாய்ப்பு உள்ளது.

MCAD குறைபாட்டின் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

இந்த அறிகுறிகள் பொதுவாகக் குழந்தைப் பருவத்தில் அல்லது சிறு வயதில் தோன்றும்; குறிப்பாக, குழந்தைக்குக் காய்ச்சல் அல்லது வாந்தி ஏற்பட்டு சாப்பிட முடியாமல் இருக்கும்போதும், அல்லது உணவுகளுக்கு இடையிலான இடைவெளி அதிகரிக்கும்போதும் இவை வெளிப்படும்.

இந்த அறிகுறிகளை இரண்டு வகைகளாகப் பிரிப்போம்.

மருத்துவர்கள் இந்த நோயை எவ்வாறு கண்டறிகிறார்கள்?

இதில் உள்ள சிறந்த விஷயம் என்னவென்றால், இப்போதெல்லாம் ஒரு குழந்தை பிறக்கும்போது , ​​அது ஒரு பச்சிளம் குழந்தையாகப் பிறக்கிறது.பிறந்த குழந்தைகளுக்கான பரிசோதனையானது, MCAD குறைபாடு போன்ற பல நோய்களை முன்கூட்டியே கண்டறிய உதவுகிறது. இந்தப் பரிசோதனையானது, குழந்தை பிறந்த சில நாட்களுக்குப் பிறகு அதன் குதிகாலில் இருந்து எடுக்கப்படும் சில துளிகள் இரத்தத்தைப் பயன்படுத்தி செய்யப்படுகிறது.

இதன் பொருள், குழந்தைக்கு எந்த அறிகுறிகளும் வெளிப்படுவதற்கு முன்பே இந்த நோயைக் கண்டறிய முடியும். இது அவர்களின் உயிரைக் காப்பாற்றக்கூடிய ஒரு விஷயமாகும்.

பிறந்த குழந்தைக்கான பரிசோதனையில் இந்தக் குறைபாடு குறித்து சந்தேகம் எழுந்தால், அதை உறுதிப்படுத்த மருத்துவர் மேலதிகப் பரிசோதனைகளுக்குப் பரிந்துரைப்பார்.

• மரபணு சோதனை
• இரத்த மற்றும் சிறுநீர் பரிசோதனைகள்

நோயை உறுதிசெய்த பிறகு, மருத்துவர் குழந்தைக்குத் தேவையான சிகிச்சையையும் ஆலோசனையையும் வழங்குவார்.

இதற்கான சிகிச்சைகள் என்னென்ன? குழந்தையை எப்படிப் பராமரிப்பது?

MCAD குறைபாட்டிற்கு சிகிச்சையளிப்பதில் முக்கியமாக குழந்தையின் உணவை நிர்வகிப்பது அடங்கும். இங்கு மிக முக்கியமான விஷயம் குழந்தையின் ஆற்றல் அளவைப் பராமரிப்பதாகும். அதாவது, குழந்தை நீண்ட நேரம் சாப்பிடாமல் இருக்கக்கூடாது .

சிகிச்சை மற்றும் மேலாண்மையின் போது கருத்தில் கொள்ள வேண்டிய சில முக்கிய அம்சங்கள் கீழே கொடுக்கப்பட்டுள்ளன.

• அடிக்கடி உணவளிக்கவும்: உங்கள் குழந்தையை மணிக்கணக்கில் பசியுடன் இருக்க விடாதீர்கள். பிரதான உணவுகளுடன், சிற்றுண்டிகளையும் வழங்க வேண்டும். இரவில் கூட, நீண்ட நேரம் சாப்பிடாமல் இருப்பது நல்லதல்ல. உங்கள் குழந்தை சிறிய வயதில் இருக்கும்போது, ​​இரவில் அவனை எழுப்பி பாலும் உணவும் கொடுக்க வேண்டியிருக்கும்.
• மாவுச்சத்து நிறைந்த உணவுகள்: உங்கள் குழந்தையின் உணவில் அரிசி, ரொட்டி, உருளைக்கிழங்கு, சர்க்கரைவள்ளிக் கிழங்கு மற்றும் தானியங்கள் போன்ற மாவுச்சத்து நிறைந்த உணவுகளைச் சேர்க்கவும். இவை உடலுக்குத் தேவையான ஆற்றலை எளிதாக வழங்குகின்றன.
• அதிக கொழுப்புள்ள உணவுகளைக் கட்டுப்படுத்துங்கள்: இதன் பொருள் கொழுப்பை முற்றிலுமாகத் தவிர்ப்பது அல்ல, ஆனால் அதிக கொழுப்புள்ள, பொரித்த உணவுகள் போன்றவற்றைக் கட்டுப்படுத்துவது ஒரு நல்ல யோசனையாகும்.
• கார்னிடைன் சப்ளிமெண்ட்ஸ்: சில குழந்தைகளுக்கு அவர்களது மருத்துவரால் 'கார்னிடைன்' எனப்படும் ஒரு சப்ளிமெண்ட் வழங்கப்படலாம். இது, உடலில் உள்ள கொழுப்பை ஆற்றலாக மாற்ற உதவுகிறது.

உங்களுக்கு உடல்நிலை சரியில்லாதபோது என்ன செய்வீர்கள்?

இதுதான் மிக முக்கியமான விஷயம். MCAD குறைபாடு உள்ள ஒரு குழந்தைக்குக் காய்ச்சல், வாந்தி அல்லது வயிற்றுப்போக்கு போன்ற நோய்கள் ஏற்பட்டால், அது மிகவும் ஆபத்தானது. ஏனென்றால், அந்த நேரத்தில் குழந்தை சாப்பிடாது, மேலும் உடலின் ஆற்றல் விரைவாகக் குறைந்துவிடும்.

சில சமயங்களில், ஒரு குழந்தைக்கு அறுவை சிகிச்சை செய்ய வேண்டியிருந்தால், அந்த செயல்முறைக்கு முன்பு அவர்கள் உண்ணாவிரதம் இருக்க வேண்டியிருக்கும். அத்தகைய சந்தர்ப்பங்களில், மருத்துவர் குழந்தையை மருத்துவமனையில் அனுமதித்து, அவர்களின் உடலில் நீர்ச்சத்தை சீராக வைத்திருக்க குளுக்கோஸ் சலைன் (நரம்பு வழி திரவம்) கொடுப்பார்.

நான் எப்போது மருத்துவரைச் சந்திக்க வேண்டும்? நான் எப்போது அவசர சிகிச்சைப் பிரிவுக்குச் (ETU) செல்ல வேண்டும்?

உங்கள் குழந்தைக்கு MCAD குறைபாடு இருப்பது கண்டறியப்பட்டால், பின்வரும் சூழ்நிலைகளில் உடனடியாக உங்கள் மருத்துவரை அணுகவும்:

• குழந்தை சாதாரணமாக சாப்பிடவில்லை என்றாலோ அல்லது உணவைத் தவிர்த்தாலோ.
• குழந்தைக்குக் காய்ச்சல் இருந்தாலோ, தொடர்ந்து அதிகத் தூக்கக் கலக்கமாக இருந்தாலோ, அல்லது சோர்வாகக் காணப்பட்டாலோ.
• குழந்தை தொடர்ந்து வாந்தி எடுத்தால்.

அவசர சிகிச்சை பிரிவுக்கு (ETU) எப்போது உடனடியாகச் செல்ல வேண்டும்:

• உங்கள் குழந்தைக்கு வலிப்பு ஏற்பட்டால், தாமதமின்றி அவர்களை அருகிலுள்ள மருத்துவமனை அவசர சிகிச்சைப் பிரிவுக்கு (ETU) அழைத்துச் செல்லுங்கள். வலிப்பு என்பது இந்த நோயின் மிகவும் தீவிரமான சிக்கல்களில் ஒன்றாகும்.

இந்த நோய் உள்ள குழந்தையால் இயல்பான வாழ்க்கை வாழ முடியுமா?

நிச்சயமாக ஆம்! அதுதான் இங்கு மிகவும் முக்கியமான மற்றும் திருப்திகரமான விஷயம். பிறந்தவுடன் செய்யப்படும் பச்சிளங்குழந்தை பரிசோதனை மூலம் இந்த நோய் ஆரம்பத்திலேயே கண்டறியப்பட்டு, மருத்துவர் அறிவுறுத்தியபடி உணவுமுறையும் சரியாகப் பின்பற்றப்பட்டால், பெரும்பாலான குழந்தைகள் எந்தவித சிக்கல்களும் இன்றி முற்றிலும் ஆரோக்கியமான, இயல்பான வாழ்க்கையை வாழ முடியும்.

இருப்பினும், இந்த நோய் கண்டறியப்படாவிட்டால், அதாவது, அறிகுறிகள் தோன்றும்போதே சிகிச்சை அளிக்கப்படாவிட்டால், 20% முதல் 25% வரையிலான குழந்தைகளுக்கு நீண்டகால ஊனங்கள் அல்லது மரணம் கூட ஏற்படலாம். அதனால்தான், பிறந்த குழந்தைகளுக்கான பரிசோதனையும், நோயை முன்கூட்டியே கண்டறிவதும் மிகவும் முக்கியமானவை.