சமீபத்தில் உங்கள் குழந்தையின் வளர்ச்சியில் ஏதேனும் அசாதாரணங்களையோ அல்லது அவர்களின் எலும்புகளில் ஏதேனும் மாற்றங்களையோ கவனித்தீர்களா? சில சமயங்களில், அவை என்னவென்று உங்களால் கண்டறிய முடியாததால் நீங்கள் கவலைப்படலாம். இன்று நாம் அப்படிப்பட்ட அரிதான ஆனால் மிகவும் முக்கியமான ஒரு மருத்துவ நிலையைப் பற்றிப் பேசப் போகிறோம். அதுதான் மோர்கியோ சிண்ட்ரோம் (Morquio Syndrome) எனப்படும் ஒரு நிலை.
மோர்கியோ சிண்ட்ரோம் என்றால் என்ன? அதை எளிமையாகப் புரிந்துகொள்வோம்!
சரி, மோர்கியோ சிண்ட்ரோம் என்றால் என்னவென்று பார்ப்போம். இது மியூகோபாலிசாக்கரிடோசிஸ் IV (MPS IV) என்றும் அழைக்கப்படுகிறது. எளிமையாகச் சொன்னால், இது நமது எலும்புகளின் வளர்ச்சியைப் பாதிக்கும் ஒரு மரபணு சார்ந்த நிலையாகும், மேலும் இதன் அறிகுறிகள் காலப்போக்கில் படிப்படியாக அதிகரிக்கும். "மரபணு" என்றால், இது நாம் நமது பெற்றோரிடமிருந்து மரபுரிமையாகப் பெறும் ஒன்று என்று பொருள்.
இந்த நிலைக்கு முக்கிய காரணம், கிளைக்கோசமினோகிளைக்கான்கள் (GAGs) (முன்னர் மியூக்கோபாலிசாக்கரைடுகள் என அழைக்கப்பட்டது) எனப்படும் பெரிய சர்க்கரை மூலக்கூறுகளை நமது உடலால் சரியாகச் சிதைக்க முடியாததே ஆகும். இந்த வேலையைச் செய்வதற்கு உடலில் போதுமான நொதிகள் இல்லாததே இதற்குக் காரணம். இந்த நொதிகளை, நமது உடலில் எல்லா வேலைகளையும் செய்யும் சிறு பணியாளர்களாகக் கருதுங்கள். அவை இல்லாதபோது, சில விஷயங்கள் சரியாக நடக்காது.
மோர்கியோ நோய்க்குறியின் முக்கிய வகைகள் யாவை?
மோர்கியோ நோய்க்குறி இரண்டு முக்கிய வகைகளாகும். இரு வகைகளின் அறிகுறிகளும் பெரும்பாலும் ஒரே மாதிரியாக இருந்தாலும், அவற்றை ஏற்படுத்தும் மரபணுக் காரணிகள் வேறுபட்டவை.
- வகை A: இது என்-அசிடைல்-கேலக்டோசமைன்-6-சல்ஃபேடேஸ் (GALNS) எனும் நொதியின் குறைபாட்டால் ஏற்படுகிறது.
- வகை B: இது பீட்டா-கேலக்டோசிடேஸ் (GLB1) எனும் நொதியின் குறைபாட்டால் ஏற்படுகிறது.
இரு வகைகளுக்குமான சிகிச்சை முறைகள் வேறுபடக்கூடும் என்பதால், உங்களுக்கு எந்த வகை உள்ளது என்பதைத் துல்லியமாகக் கண்டறிவது மிகவும் முக்கியம்.
இந்த நிலை எவ்வளவு பொதுவானது?
மோர்கியோ சிண்ட்ரோம் என்பது உண்மையில் ஒப்பீட்டளவில் ஒரு அரிய பாதிப்பாகும். அமெரிக்கா போன்ற ஒரு நாட்டில், இது சுமார் 200,000 முதல் 300,000 பேரில் ஒருவரைப் பாதிக்கிறது என்று புள்ளிவிவரங்கள் காட்டுகின்றன. இவர்களில், 95% பேர் வகை A மோர்கியோ சிண்ட்ரோம் பாதிப்புக்குள்ளானவர்கள் என்று தெரிவிக்கப்பட்டுள்ளது.
மோர்கியோ நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் என்னென்ன?
மோர்கியோ நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் பொதுவாகக் குழந்தைப் பருவம் முதல் சிறுவயது வரை தோன்றத் தொடங்குகின்றன. இந்த அறிகுறிகள் காலப்போக்கில் படிப்படியாக அதிகரிக்க முனைகின்றன. இந்த அறிகுறிகள் முக்கியமாக எலும்புக்கூட்டைப் பாதிக்கின்றன. அவை என்னவென்று பார்ப்போம்:
- முகத்தோற்றம் சற்று கரடுமுரடாகிறது.
- நெகிழ்வான மூட்டுகள்.
- முதுகெலும்பு, மார்பு, விலா எலும்புகள், இடுப்பு மற்றும் மணிக்கட்டுகளின் வளர்ச்சியில் ஏற்படும் குறைபாடுகள். முதுகெலும்பில் சிறிதளவு வளைவு உள்ள சில குழந்தைகளை நீங்கள் பார்த்திருக்கலாம். அது போன்ற விஷயங்கள்.
- முழங்கால் மூட்டு வளைவு (ஜெனு வால்கம்). இதில் முழங்கால்கள் உள்நோக்கி வளைந்திருப்பது போல் தோன்றும்.
- கழுத்து முதுகெலும்புகள் சரியான நிலையில் அமையவில்லை. இது ஓடோன்டாய்டு செயல்முறை குறைபாடு என்று அழைக்கப்படுகிறது.
- குள்ளமான உருவம். அதாவது, ஒருவரின் வயதுக்கு ஏற்ற உயரம் இல்லாமல் இருப்பது.
- ஸ்கோலியோசிஸ் அல்லது கைபோசிஸ்.
எலும்புக்கூட்டைத் தவிர, இந்த நிலை உடலின் மற்ற பாகங்களையும் பாதிக்கலாம். இதன் சில அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:
- மங்கலான பார்வை மற்றும் குறைந்த பார்வை. சில சமயங்களில், கருவிழி போன்ற கண்ணின் வெண்பகுதி மங்கலாகத் தோன்றலாம்.
- பற்களின் எனாமல் மெலிவதால் ஏற்படும் பல் பிரச்சனைகள்.
- கல்லீரல் வீக்கம் (ஹெபடோமெகலி).
- செவித்திறன் இழப்பு மற்றும் அடிக்கடி ஏற்படும் காது நோய்த்தொற்றுகள்.
- குடலிறக்கங்கள் ஏற்படுதல்.
- எலும்பு வளர்ச்சியில் குறைபாடுகள் உள்ள பகுதிகளில் ஏற்படும் வலி.
- குறட்டை மற்றும் தூக்கத்தில் மூச்சுத்திணறல்.
- அடிக்கடி ஏற்படும் மேல் சுவாசக்குழாய் தொற்றுகள்.
நினைவில் கொள்ள வேண்டிய மிக முக்கியமான விஷயம் என்னவென்றால், மோர்கியோ சிண்ட்ரோம் ஒரு குழந்தையின் அறிவாற்றலைப் பாதிப்பதில்லை.
இருப்பினும், இந்த நோயின் சில கடுமையான அறிகுறிகள் உயிருக்கு ஆபத்தை விளைவிக்கக்கூடும். அவற்றுள் சில:
- சுவாசப் பாதையில் அடைப்பு.
- தண்டுவடத்தை அழுத்துவதால் பக்கவாதம் போன்ற பாதிப்புகள் ஏற்படலாம்.
- இதய வால்வுகளில் ஏற்படும் கோளாறுகள்.
மோர்கியோ நோய்க்குறி எதனால் ஏற்படுகிறது?
மோர்கியோ நோய்க்குறியும் ஒரு மரபணுக் காரணத்தால் ஏற்படுகிறது. நாம் முன்னர் விவாதித்த GALNS (வகை A) மரபணுவிலோ அல்லது GLB1 (வகை B) மரபணுவிலோ, ஒரு குழந்தை இரண்டு மரபணுப் பிறழ்வுகளை (அதாவது, தாய் மற்றும் தந்தை இருவரிடமிருந்தும்) மரபுரிமையாகப் பெறும்போது இந்த நிலை ஏற்படுகிறது.
இந்த மரபணுக்கள், நாம் முன்னர் குறிப்பிட்ட கிளைக்கோசமினோகிளைக்கான்கள் (GAGs) எனப்படும் சர்க்கரை மூலக்கூறுகளைச் சிதைக்கும் நொதிகளை உற்பத்தி செய்கின்றன. இந்த மரபணுக்களில் பிறழ்வு ஏற்படும்போது, இந்த நொதிகள் சரியாகச் செயல்படுவதற்குத் தேவையான அறிவுறுத்தல்களைப் பெறுவதில்லை. அதாவது, அவற்றின் செயல்பாடு பெருமளவில் குறைந்துவிடுகிறது, அல்லது அவை முற்றிலுமாக மறைந்துவிடுகின்றன.
அதன் பிறகு என்ன நடக்கிறது? அந்தச் சர்க்கரை மூலக்கூறுகள் (GAGs), செல்களுக்குள் லைசோசோம்கள் எனப்படும் இடங்களில் குவியத் தொடங்குகின்றன. லைசோசோம்கள் என்பவை, செல்களுக்குள் தேவையற்ற பொருட்கள் சிதைக்கப்பட்டு மறுசுழற்சி செய்யப்படும் இடங்களைப் போன்றவை. இதனால்தான் மோர்கியோ சிண்ட்ரோம், லைசோசோமல் சேமிப்புக் கோளாறு என்றும் அழைக்கப்படுகிறது.
சர்க்கரை மூலக்கூறுகளின் இந்தக் குவிப்பு பல்வேறு திசுக்களையும் உறுப்புகளையும் பாதித்தாலும், இது பெரும்பாலும் எலும்புகளையே பாதிக்கிறது. இதனால்தான் அறிகுறிகள் முக்கியமாக எலும்புகளில் காணப்படுகின்றன.
இந்த நிலை யாரையெல்லாம் பாதிக்கக்கூடும்?
மோர்கியோ சிண்ட்ரோம் என்பது யாருக்கும் வரக்கூடிய ஒரு மரபணு நிலையாகும். பாதிக்கப்பட்ட மரபணு இரு பெற்றோரிடமிருந்தும் பெறப்பட்டால் மட்டுமே இது பரம்பரையாக வருகிறது (ஆட்டோசோமல் பின்னடைவு மரபுவழி).இதன் பொருள் என்னவென்றால், ஒரு குழந்தைக்கு இந்த நிலை ஏற்பட, பெற்றோர் இருவருமே இந்த மரபணுவின் கடத்திகளாக இருக்க வேண்டும். இருப்பினும், அவர்கள் கடத்திகளாக இருந்தாலும், பெற்றோருக்கு இந்த அறிகுறிகள் வெளிப்படாது.
மோர்கியோ நோய்க்குறி எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது?
இந்த நிலை பொதுவாக, குழந்தைப் பருவத்தின் ஆரம்பக் கட்டத்தில் அறிகுறிகள் வெளிப்படும்போது கண்டறியப்படுகிறது. உங்கள் குழந்தையின் மருத்துவர் முதலில் ஒரு உடல் பரிசோதனை செய்வார், மேலும் எலும்புகளைப் பார்ப்பதற்காக ஒரு எக்ஸ்-ரே எடுக்கவும் உத்தரவிடலாம். கூடுதலாக, மருத்துவர் வேறு பல சோதனைகளையும் செய்ய உத்தரவிடலாம்:
- சிறுநீர் பரிசோதனை: இது குழந்தையின் சிறுநீரில் கிளைகோசமினோகிளைக்கான்களின் அளவு அதிகரித்துள்ளதா என்பதைச் சரிபார்க்கிறது.
- இரத்தப் பரிசோதனை: இதன் மூலம், அறிகுறிகளை ஏற்படுத்தும் மரபணுவைக் கண்டறியவும், உடலில் தொடர்புடைய நொதி எவ்வாறு செயல்படுகிறது என்பதை அறியவும் முடியும்.
மோர்கியோ நோய்க்குறிக்கான சிகிச்சைகள் என்னென்ன?
வருந்தத்தக்க வகையில், மோர்கியோ நோய்க்குறிக்கு முழுமையான சிகிச்சை இல்லை. இருப்பினும், அதன் அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்தவும், குழந்தையின் வாழ்க்கையை எளிதாக்கவும் உதவும் பல்வேறு சிகிச்சைகள் உள்ளன. அவற்றுள் சில:
- கருவிழி மாற்று அறுவை சிகிச்சை - ஊடுருவும் கெரட்டோபிளாஸ்டி.
- மோர்கியோ நோய்க்குறி வகை A-க்கான நொதி மாற்று சிகிச்சை (ERT). இதில், பற்றாக்குறையாக உள்ள நொதியானது வெளிப்புறமாகச் செலுத்தப்படுகிறது.
- உடற்பயிற்சி சிகிச்சை: இது குழந்தையின் நடமாடும் திறனை மேம்படுத்த உதவுகிறது.
- அறுவை சிகிச்சை: அழுத்தப்பட்ட எலும்புகளை விடுவிக்கவும், கழுத்தில் உள்ள முதுகெலும்புகளையும் தண்டுவடத்தையும் நிலைப்படுத்தவும், சுவாசப் பாதையைத் திறப்பதற்காக டான்சில்கள் மற்றும் அடினாய்டுகளை அகற்றவும் அறுவை சிகிச்சை செய்யப்படலாம்.
- சக்கர நாற்காலி அல்லது பிற உதவி நகர்வு சாதனங்களைப் பயன்படுத்துதல்.
- செவிப்புலன் கருவிகள் அல்லது சுவாசக் குழாய்களின் பயன்பாடு.
என் குழந்தைக்கு மோர்கியோ சிண்ட்ரோம் இருந்தால், என்னென்ன பாதிப்புகளை எதிர்பார்க்கலாம்?
மோர்கியோ நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் ஆரம்பத்தில் கடுமையாக இல்லாமல் இருக்கலாம். இருப்பினும், உங்கள் குழந்தை வளர வளர, அறிகுறிகள் படிப்படியாக அதிகரிக்கும் என்பதை நீங்கள் எதிர்பார்க்க வேண்டும். ஆனால் கவலைப்பட வேண்டாம், சிகிச்சையானது உங்கள் குழந்தையை மேலும் வசதியாக உணரச் செய்யவும், கடுமையான, உயிருக்கு ஆபத்தான விளைவுகளைத் தடுக்கவும் உதவும்.
மோர்கியோ சிண்ட்ரோம் உள்ள ஒருவரின் சராசரி ஆயுட்காலம் என்ன?
இதற்குப் பதிலளிப்பது மிகவும் கடினமான கேள்வி. மோர்கியோ நோய்க்குறி உள்ள ஒருவரின் ஆயுட்காலம் , நோயின் தீவிரத்தைப் பொறுத்து மாறுபடும்.உங்கள் குழந்தையின் உடல்நிலையைப் பொறுத்து, அவரது மருத்துவர் இதை உங்களுக்கு விளக்குவார். சுவாசிப்பதில் சிரமம் மற்றும் தண்டுவட அழுத்தம் போன்ற அறிகுறிகளே அகால மரணத்திற்கு வழிவகுக்கும் முக்கிய காரணிகளாகும்.
கடுமையான அறிகுறிகள் உள்ள குழந்தைகள் இளமைப் பருவம் வரை வாழக்கூடும். லேசான அறிகுறிகள் உள்ளவர்கள் நடுத்தர வயது வரை, ஒருவேளை 60 வயது வரையிலும் வாழலாம்.
மோர்கியோ நோய்க்குறியைத் தடுக்க முடியுமா?
மோர்கியோ சிண்ட்ரோம் ஒரு மரபணு சார்ந்த பாதிப்பு என்பதால், அதைத் தடுக்க வழியில்லை. இருப்பினும், உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் குடும்பத்தில் உள்ள ஒருவருக்கோ இந்த மரபணு பாதிப்பு இருந்தாலோ, அல்லது குழந்தை பிறப்பதற்கு முன்பு இது குறித்து உங்களுக்குக் கவலைகள் இருந்தாலோ, நீங்கள் உங்கள் மருத்துவரிடம் மரபணு ஆலோசனை மற்றும் மரபணுப் பரிசோதனை பற்றிப் பேசலாம். மரபணு பாதிப்புள்ள குழந்தை பிறப்பதற்கான உங்கள் ஆபத்தைப் புரிந்துகொள்ள இது உதவும்.
நான் எப்போது மருத்துவரைச் சந்திக்க வேண்டும்?
தண்டுவடம் மற்றும் சுவாசப் பாதையைப் பாதிக்கும் அறிகுறிகளே மிகவும் தீவிரமானவை. எனவே, இதுபோன்ற விஷயங்களில் விரைவாகக் கவனம் செலுத்துவது அவசியம். உங்கள் குழந்தைக்கு சுவாசிப்பதில் சிரமம் இருந்தாலோ, அல்லது பக்கவாதத்தின் அறிகுறிகள் தென்பட்டாலோ, உடனடியாக மருத்துவமனைக்குச் செல்லுங்கள்.
உங்கள் குழந்தையின் அறிகுறிகளை, குறிப்பாக அறுவை சிகிச்சைக்குப் பிறகு, எப்போதும் கவனமாகக் கண்காணித்து, நோய்த்தொற்றின் அறிகுறிகளையும் (உதாரணமாக, வலி, வீக்கம், சீழ்) கவனிக்கவும். இவற்றில் ஏதேனும் ஒன்றை நீங்கள் கண்டால், உடனடியாக உங்கள் மருத்துவரை அணுகவும்.
நான் என் மருத்துவரிடம் என்ன கேள்விகளைக் கேட்க வேண்டும்?
உங்கள் குழந்தையின் மருத்துவரிடம் இது போன்ற கேள்விகளைக் கேட்பது நல்லது:
- என் குழந்தையின் நடமாடும் திறனை மேம்படுத்த அவருக்கு இயன்முறை சிகிச்சை தேவையா?
- என் குழந்தையின் எலும்பு வளர்ச்சி குறைபாடுகளைச் சரிசெய்ய அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படுமா?
- என் குழந்தைக்கு எந்த வகையான மோர்கியோ சிண்ட்ரோம் உள்ளது?
- என் குழந்தை நடமாடுவதற்கு சக்கர நாற்காலியைப் பயன்படுத்த வேண்டுமா?
இறுதியாக, நினைவில் கொள்ள வேண்டியவை (முக்கிய செய்தி)
உங்கள் குழந்தையின் ஆயுட்காலத்தைக் குறைக்கக்கூடிய ஒரு மரபணுக் குறைபாடு உள்ளது என்பதை அறிவது மிகவும் கடினமாக இருக்கலாம். அது புரிந்துகொள்ளக்கூடியதே. நீங்கள் எப்போதும் உங்கள் குழந்தைக்கு மிகுந்த அன்பையும் ஆதரவையும் அளிக்க வேண்டும். இந்தக் குறைபாடு அவர்களின் எலும்புகளைப் பாதிப்பதால், அவர்களால் நடப்பதும், அதே வயதுடைய மற்ற குழந்தைகளுடன் விளையாடுவதும் கடினமாக இருக்கலாம். இருப்பினும், உதவி தேவைப்படும் நடமாடும் கருவிகளைப் பயன்படுத்துவது, உங்கள் குழந்தைக்குக் குழந்தைப் பருவச் செயல்பாடுகளில் பங்கேற்க ஓரளவு சுதந்திரத்தை அளிக்கும்.
உங்கள் குழந்தையின் பார்வை அல்லது செவித்திறன் தொடர்பான வளர்ச்சி மைல்கற்களில் பின்னடைவு இருப்பதை நீங்கள் கவனித்தால், உடனடியாக உங்கள் மருத்துவரிடம் தெரிவிக்கவும். இது உங்கள் குழந்தை பள்ளிப் பாடங்களில் பின்தங்குவதைத் தடுக்க உதவும். உங்கள் குழந்தைக்கு சுவாசிப்பதில் சிரமம் அல்லது சுயநினைவு இழப்புக்கான அறிகுறிகள் தென்பட்டால், உடனடியாக மருத்துவமனைக்குச் செல்லவும்.
இது போன்ற ஒரு நிலையுடன் வாழ்வது ஒரு சவால்தான், ஆனால் முறையான மருத்துவ ஆலோசனை, சிகிச்சை மற்றும் உங்கள் அன்பு ஆகியவை, உங்கள் குழந்தை சிறந்த வாழ்க்கையை வாழ்வதற்குப் பெரும் பலமாக அமையும்.
👩🏽⚕️ கூடுதல் கேள்விகள் (அடிக்கடி கேட்கப்படும் கேள்விகள்)
💬 பிளாஜியோசெபாலி என்பது குழந்தைகளின் தலைகள் தட்டையாக மாறுவதற்குக் காரணமான ஒரு நோயா?
ஆம்! இது 'தட்டையான தலை நோய்க்குறி' என்றும் அழைக்கப்படுகிறது. பிறந்த குழந்தைகளின் மண்டையோட்டு எலும்புகள் மிகவும் மென்மையாகவும், ஒன்றோடொன்று இணையாமலும் இருக்கும். எனவே, குழந்தை பெரும்பாலும் தலையின் ஒரே பக்கத்தில் தூங்கினாலோ அல்லது அமர்ந்தாலோ, அந்த மென்மையான எலும்புகள் தொடர்ந்து அதன் மீது அழுத்தம் கொடுப்பதால், வட்டமாக இருக்க வேண்டிய தலையின் அந்தப் பக்கம் திடீரென்று 'தட்டையாகி/வடிவம் மாறிவிடுகிறது'.
💬 தலை இப்படித் தட்டையாக இருந்தால், அது குழந்தையின் மூளை வளர்ச்சியையோ/அறிவுத்திறனையோ பாதிக்குமா?
அன்புள்ள பெற்றோர்களே, பயப்பட வேண்டாம்! இது வெறும் தோற்றப் பிரச்சனைதான். இது குழந்தையின் மூளை வளர்ச்சி, அறிவுத்திறன் வளர்ச்சி அல்லது நரம்புகளுக்கு எந்தவிதமான தீங்கையும் பாதிப்பையும் ஏற்படுத்தாது.
💬 குழந்தையின் தலையை மீண்டும் (சாதாரணமாக) உருண்டையாக்குவது எப்படி?
இது பொதுவாக முதல் 4-5 மாதங்களுக்குள் தானாகவே சரியாகிவிடும். செய்ய வேண்டிய சிறந்த விஷயம் 'குப்புறப் படுக்க வைப்பது' (Tummy Time) ஆகும் - அதாவது, குழந்தை விழித்திருக்கும்போது, தலையின் பின்புறத்தில் உள்ள அழுத்தத்தைக் குறைக்க, குழந்தையை முகம் குப்புற (வயிற்றுப் பக்கம்) திருப்ப வேண்டும்! இது உதவவில்லை என்றால் (மருத்துவ ஆலோசனையின் பேரில் மட்டும்), குழந்தைக்கு ஒரு சிறப்பு ஹெல்மெட் (Cranial helmet) பரிந்துரைக்கப்படும்.
மோர்கியோ நோய்க்குறி, MPS IV, மரபணு நோய்கள், எலும்பு வளர்ச்சி, நொதிகள், கிளைக்கோசமினோகிளைக்கான்கள், குழந்தை மருத்துவம்
💬 கருத்துகள் (0)
இன்னும் கருத்துகள் இல்லை. உங்கள் கருத்தை முதலில் இங்கே பகிரவும்.
உங்கள் கருத்தை சேர்க்கவும்