உங்கள் குழந்தையின் நகங்களிலோ அல்லது முழங்கால்களிலோ ஏதேனும் மாற்றங்களைக் கவனித்தீர்களா? சில சமயங்களில், இவை நெயில்-பட்டெல்லா சிண்ட்ரோம் (Nail-Patella Syndrome) எனப்படும் ஒரு மரபணு நோயின் அறிகுறிகளாக இருக்கலாம். இது கேட்பதற்குப் பயமாகத் தோன்றலாம், ஆனால் கவலைப்பட வேண்டாம். இதைப்பற்றி விரிவாகவும் எளிமையாகவும் பேசுவோம். இது குழந்தையின் நகங்கள், எலும்புகள், கண்கள் மற்றும் சிறுநீரகங்களின் தோற்றம் மற்றும் செயல்பாட்டைப் பாதிக்கக்கூடும்.
இந்த நோயின் அறிகுறிகள் என்னென்ன? இதை எப்படி அடையாளம் காண்பது?
நெயில்-பட்டெல்லா சிண்ட்ரோம் உள்ள ஒரு குழந்தையின் உடலின் சில பாகங்கள், எதிர்பார்த்ததை விட வித்தியாசமாகத் தோன்றலாம் அல்லது செயல்படலாம். அந்த அறிகுறிகள் என்னென்ன என்று பார்ப்போம்:
நகங்கள்
உங்கள் குழந்தையின் நகங்கள் மிகவும் குட்டையாக இருக்கலாம், அல்லது இல்லாமலும் இருக்கலாம். நகங்களில் சிறு பள்ளங்கள், அரிப்பு அல்லது நிறமாற்றத்தை நீங்கள் கவனிக்கலாம். கால் நகங்களை விட கை நகங்களே பெரும்பாலும் அதிகமாகப் பாதிக்கப்படுகின்றன . இந்த மாற்றங்கள் குறிப்பாகப் பெருவிரல் மற்றும் ஆள்காட்டி விரலில் தெளிவாகத் தெரியும்.
முழங்கால் (பட்டெல்லா)
மருத்துவர்கள் 'பட்டெல்லா' என்று அழைக்கும் முழங்கால் மூடி, சிறியதாகலாம், வேறு வடிவம் பெறலாம் அல்லது முற்றிலுமாக மறைந்துவிடலாம். சில நேரங்களில் இந்த முழங்கால் மூடி, இயல்பை விட சற்றே உயரமாகவோ அல்லது பக்கவாட்டிலோ அமைந்திருக்கலாம். இதனால் குழந்தையின் முழங்காலில் வலி ஏற்படலாம், உறுதியற்ற தன்மை உணரப்படலாம், அல்லது முழங்காலைச் சரியாக மடக்கவோ நேராக்கவோ முடியாமல் போகலாம் (இயக்க வரம்பு). இந்த நிலையில் பட்டெல்லா இடப்பெயர்வு என்பது ஒரு பொதுவான நிகழ்வாகும். கற்பனை செய்து பாருங்கள், உங்கள் குழந்தை விளையாடிக் கொண்டிருக்கும்போது, திடீரென்று தன் முழங்காலைப் பிடித்துக்கொண்டு, நடக்க முடியாமல் அழத் தொடங்குகிறது.
முழங்கை
உங்கள் குழந்தையின் கைகளில் உள்ள எலும்புகள் எதிர்பார்த்த அளவுக்கு நன்றாக வளர்ச்சி அடையாமல் போகலாம். மேலும், சில சமயங்களில் முழங்கையைச் சுற்றி கூடுதல் தோல் (இணைப்புத் திசு போன்றது) இருப்பதையும் நீங்கள் காணலாம். இந்த மாற்றங்கள், கையைத் திருப்புதல், நீட்டுதல் மற்றும் முழங்கையை வளைத்தல் போன்ற திறன்களைக் கட்டுப்படுத்தக்கூடும்.
இடுப்பு எலும்புகள்
உங்கள் குழந்தையின் இடுப்பு எலும்புகளில் சிறிய எலும்புப் புடைப்புகள் (மருத்துவர்கள் இவற்றை 'இலியாக் கொம்புகள்' என்று அழைக்கிறார்கள்) இருக்கலாம். அவை பொதுவாக இடுப்பு எலும்பின் இருபுறமும் காணப்படும். சில சமயங்களில் அவற்றை குழந்தையின் தோலின் வழியே உணர முடியும், ஆனால் பெரும்பாலான நேரங்களில் அவை ஒரு பெரிய பிரச்சனையாக இருப்பதில்லை.
கண்கள்
குழந்தையின் கண்களுக்குள் அழுத்தம் அதிகரிக்கலாம் (கண் உயர் இரத்த அழுத்தம்). இது காலப்போக்கில் கிளௌகோமா எனப்படும் ஒரு நோயாக உருவாகலாம். ஆரம்பத்தில் பெரும்பாலும் அறிகுறிகள் எதுவும் இல்லாவிட்டாலும், சில குழந்தைகளுக்குத் தலைவலி, விளக்குகளைச் சுற்றி ஒளிவட்டம் அல்லது மங்கலான பார்வை போன்றவை ஏற்படலாம்.
சிறுநீரகங்கள்
நெயில்-பட்டெல்லா சிண்ட்ரோம் உள்ளவர்களில் பத்தில் நான்கு பேருக்கு, குழந்தைப் பருவத்திலோ அல்லது முதிர்வயதிலோ சிறுநீரக நோய் ஏற்படும். இது லேசானது முதல் உயிருக்கு ஆபத்தானது வரை இருக்கலாம். லேசான சிறுநீரக நோய் கூட, படிப்படியாகவோ அல்லது திடீரென்றோ தீவிரமடையலாம்.
மற்ற அறிகுறிகள்
நெயில்-பட்டெல்லா சிண்ட்ரோம் உள்ள சிலருக்கு, பின்வரும் பிற அறிகுறிகளும் ஏற்படலாம்:
- கணுக்கால் தசைநாரில் உள்ள இறுக்கம் காரணமாக கால்விரல் நுனியில் நடப்பது.
- கைகளிலும் கால்களிலும் தசை அளவு குறைதல்.
- மலச்சிக்கல் மற்றும்/அல்லது எரிச்சல் கொண்ட குடல் நோய்க்குறி.
- எலும்பு தாது அடர்த்தி குறைதல்.
- கைகளிலும் கால்களிலும் அவ்வப்போது உணர்வின்மை, கூச்ச உணர்வு அல்லது உணர்வு இழப்பு ஏற்படுதல்.
- பலவீனமான அல்லது எளிதில் உடையக்கூடிய பற்கள் அல்லது பற்களின் எனாமல் மெலிதல்.
- முதுகெலும்பின் அசாதாரண வளைவு (ஸ்கோலியோசிஸ்).
நெயில்-பட்டெல்லா சிண்ட்ரோம் உள்ளவர்களிடையே இந்தப் பிரச்சனைகள் எவ்வளவு பொதுவானவை என்பதை ஆராய்ச்சியாளர்கள் இன்னும் புரிந்துகொள்ள முயன்று வருகின்றனர்.
இந்த நக-முழங்கால் மூட்டு நோய்க்குறி ஏன் ஏற்படுகிறது?
சுருக்கமாகச் சொன்னால், நெயில்-பட்டெல்லா சிண்ட்ரோம் என்பது உங்கள் குழந்தையின் மரபணுக்களில் ஏற்படும் மாற்றங்களால் (மரபணு மாறுபாடுகள்) ஏற்படுகிறது. பெரும்பாலும் , இந்த பாதிப்பு உள்ளவர்களிடம் LMX1B எனப்படும் ஒரு மரபணுவில் இந்த மாற்றங்கள் காணப்படுகின்றன. இந்த LMX1B மரபணுதான், ஒரு குழந்தை கருப்பையில் இருக்கும்போது, அதன் கைகள், கால்கள், கண்கள் மற்றும் சிறுநீரகங்கள் போன்றவற்றை எவ்வாறு சரியாக உருவாக்க வேண்டும் என்று கட்டளையிடுகிறது.
இந்த மரபணு மாறுபாடுகள் LMX1B புரதம் எதிர்பார்த்தபடி செயல்படாமல் போகக் காரணமாகின்றன. இதன் விளைவாக, குழந்தையின் உடலின் பல்வேறு பாகங்கள் சாதாரணமாக உருவாகாததால், நெயில்-பட்டெல்லா நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் ஏற்படுகின்றன.
இருப்பினும், மிகவும் அரிதாக, சிலருக்கு LMX1B மரபணுவில் பிறழ்வு இல்லாமலேயே நெயில்-பட்டெல்லா நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் ஏற்படலாம். மற்ற மரபணுக்களும் இதில் சம்பந்தப்பட்டிருக்கலாம் என்று ஆராய்ச்சியாளர்கள் கருதுகின்றனர், மேலும் அவர்கள் இது குறித்து தொடர்ந்து ஆய்வு செய்து வருகின்றனர்.
இந்த நோய் தலைமுறை தலைமுறையாகக் கடத்தப்படுகிறதா?
ஆம், நெயில்-பட்டெல்லா சிண்ட்ரோம் என்பது தலைமுறை தலைமுறையாகக் கடத்தப்படும் ஒரு நிலையாகும் (இது 'ஆட்டோசோமல் டாமினன்ட்' முறையில் செயல்படுகிறது). இதன் பொருள், ஒரு குழந்தை தனது பெற்றோரில் ஒருவரிடமிருந்து இந்த மரபணு மாறுபாட்டின் ஒரு நகலைப் பெற்றால், அக்குழந்தைக்கு இந்த சிண்ட்ரோம் ஏற்படுவதற்கான வாய்ப்பு அதிகமாக உள்ளது.
சுருக்கமாகச் சொன்னால், உங்களுக்கு நெயில்-பட்டெல்லா சிண்ட்ரோம் இருந்தால், உங்கள் குழந்தைகளுக்கு இந்த பாதிப்பு பரம்பரையாக வருவதற்கான வாய்ப்பு 50% உள்ளது. இந்த ஆபத்து ஒவ்வொரு கர்ப்பத்திற்கும் ஒரே மாதிரியாகவே இருக்கும். மேலும், நீங்கள் பெண்ணாக இருந்தாலும் சரி, ஆணாக இருந்தாலும் சரி, இது ஒரு பொருட்டல்ல.
நெயில்-பட்டெல்லா சிண்ட்ரோம் உள்ளவர்களில் பத்தில் ஒன்பது பேருக்கு, அவர்களது பெற்றோரில் ஒருவருக்கு இந்த பாதிப்பு உள்ளது. இருப்பினும், பத்தில் ஒருவருக்கு இந்த பாதிப்புள்ள குடும்ப உறுப்பினர் இல்லாமல் இருக்கலாம். இதன் பொருள், சில குழந்தைகள் தங்கள் குடும்பத்தில் இந்த சிண்ட்ரோமுடன் பிறக்கும் முதல் நபர்களாக இருக்கிறார்கள் என்பதாகும்.
இதனால் வேறு என்ன சிக்கல்கள் ஏற்படலாம்?
நக-முழங்கால் மூட்டு நோய்க்குறி சில சிக்கல்களை ஏற்படுத்தக்கூடும். அவை:
- உங்கள் குழந்தையின் முழங்கால்கள் மற்றும்/அல்லது முழங்கைகளில் ஏற்படும் கீல்வாதம் (மூட்டு வலி), எதிர்பார்த்ததை விட இளவயதிலேயே உருவாகலாம்.
- சரியாகச் சிகிச்சை அளிக்கப்படாவிட்டால், கிளௌகோமா பார்வை இழப்புக்கு வழிவகுக்கும்.
- சிறுநீரக செயலிழப்பு.
நெயில்-பட்டெல்லா சிண்ட்ரோம் உள்ள சிலருக்கு சிறுநீரக செயலிழப்பு காரணமாக டயாலிசிஸ் அல்லது சிறுநீரக மாற்று அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படலாம்.
மேலும், நெயில்-பட்டெல்லா சிண்ட்ரோம் உள்ள ஒருவர் கர்ப்பம் தரித்தால், கர்ப்ப காலத்தில் 'ப்ரீக்ளாம்ப்சியா' எனப்படும் ஒரு நிலை உருவாகும் அபாயம் உள்ளது. இந்த அபாயத்தைக் குறைப்பதற்காக, மருத்துவர்கள் கர்ப்ப காலத்தில் தேவைக்கேற்ப மருந்துகளைக் கண்காணித்து சரிசெய்கிறார்கள்.
இந்த நோயை எவ்வாறு துல்லியமாகக் கண்டறிவது?
இந்த நிலையைக் கண்டறிய மருத்துவர்கள் பின்வரும் சோதனைகளில் ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்டவற்றை மேற்கொள்வார்கள்:
- உடல் பரிசோதனை : நகங்களில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் மற்றும் எலும்புகளில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் போன்றவற்றைக் கவனிக்கவும்.
- எலும்புகளை இன்னும் உன்னிப்பாக ஆராய்வதற்காக, எக்ஸ்-கதிர்கள், சிடி ஸ்கேன்கள் மற்றும் எம்ஆர்ஐ போன்ற சிறப்புப் படமெடுப்பு சோதனைகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன.
- இரத்த மற்றும்/அல்லது சிறுநீர் பரிசோதனைகள் : சிறுநீரகங்கள் எவ்வாறு செயல்படுகின்றன என்பதைச் சரிபார்க்கவும்.
- சிறுநீரக திசுப்பரிசோதனை : சிறுநீரகத்திலிருந்து ஒரு சிறிய திசுத்துண்டு எடுக்கப்பட்டு, நெயில்-பட்டெல்லா நோய்க்குறிக்குரிய திசு மாற்றங்கள் உள்ளதா எனப் பரிசோதிக்கப்படுகிறது.
- மரபணுப் பரிசோதனை : இது மரபணு மாறுபாடுகளைப் பரிசோதிக்கிறது.
மருத்துவர்கள் உங்களிடம் பேசி, உங்கள் குழந்தையின் குடும்ப மருத்துவ வரலாறு குறித்துக் கேட்பார்கள். உதாரணமாக, உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்கேனும் நெயில்-பட்டெல்லா சிண்ட்ரோம் அல்லது வேறு ஏதேனும் மரபணுக் குறைபாடு இருந்ததா என்று கேட்பார்கள். இந்தத் தகவல் நோயைக் கண்டறிய உதவும். அவர்கள் உங்களுக்கோ அல்லது மற்ற குடும்ப உறுப்பினர்களுக்கோ மரபணுப் பரிசோதனை செய்யப் பரிந்துரைக்கலாம்.
நக-முழங்கால் மூட்டு நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் பெரும்பாலும் வாழ்க்கையின் ஆரம்பத்திலேயே தோன்றும். இருப்பினும், சிலருக்கு, அறிகுறிகள் மிகவும் லேசாக இருப்பதாலோ அல்லது அவை அவ்வளவு வெளிப்படையாகத் தெரியாததாலோ, இந்த நிலை பல ஆண்டுகளாகக் கண்டறியப்படாமல் போகலாம். மருத்துவர்களால் அனைத்து வயது குழந்தைகளுக்கும் பெரியவர்களுக்கும் இந்த நிலையைக் கண்டறிய முடியும்.
எந்த மாதிரியான மருத்துவர்கள் என் குழந்தைக்கு சிகிச்சை அளித்து, நோயைக் கண்டறிவார்கள்?
உங்கள் குழந்தைக்கு, நெயில்-பட்டெல்லா சிண்ட்ரோம் பாதித்த உடல் பாகங்களில் நிபுணத்துவம் பெற்ற மருத்துவர்கள் குழு தேவைப்படலாம். உதாரணமாக:
- எலும்பு மருத்துவர் எலும்புப் பிரச்சனைகளுக்கு உதவுகிறார்.
- சிறுநீரகவியல் நிபுணர் குழந்தையின் சிறுநீரகங்களின் செயல்பாட்டைக் கண்காணிக்கிறார்.
- கண் பராமரிப்பு நிபுணர் குழந்தையின் கண்களைப் பராமரிக்கிறார்.
நக-முழங்கால் மூட்டு நோய்க்கு என்னென்ன சிகிச்சைகள் உள்ளன?
நக-முழங்கால் மூட்டு நோய்க்குறி என்பது வாழ்நாள் முழுவதும் நீடிக்கும் ஒரு பாதிப்பாகும். இதற்கு முழுமையான சிகிச்சை இல்லை. இருப்பினும், அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்தவும், சிக்கல்கள் ஏற்படும் அபாயத்தைக் குறைக்கவும் சிகிச்சைகள் உள்ளன.
இதற்குப் பல்வேறு வகையான சிகிச்சைகள் உள்ளன, மேலும் இந்த நோய்க்குறி உங்கள் குழந்தையை எவ்வாறு பாதிக்கிறது என்பதைப் பொறுத்து ஒன்றுக்கு மேற்பட்ட சிகிச்சைகள் தேவைப்படலாம். உங்கள் குழந்தையின் மருத்துவர்கள் அவர்களின் தேவைகளின் அடிப்படையில் சிகிச்சையைத் திட்டமிடுவார்கள். இந்தத் தேவைகள் காலப்போக்கில் மாறக்கூடும். கிடைக்கக்கூடிய சில சிகிச்சைகள் பின்வருமாறு:
- இயக்கச் சிரமங்களுக்கு உதவும் உடற்பயிற்சி சிகிச்சை .
- எலும்பு மற்றும் தசை வலி, இரத்த அழுத்தம் அல்லது கண் அழுத்தத்தைக் கட்டுப்படுத்துவதற்கான மருந்துகள் .
- எலும்பு குறைபாடுகள், கண் அழுத்த நோய் அல்லது கடுமையான சிறுநீரக நோயைக் கட்டுப்படுத்துவதற்கான அறுவை சிகிச்சை (சிறுநீரக மாற்று அறுவை சிகிச்சை உட்பட).
உங்கள் குழந்தையின் மருத்துவர்கள் ஒவ்வொரு சிகிச்சையின் நன்மை தீமைகளையும் உங்களுக்கு விளக்குவார்கள். ஒரு குழந்தையின் சிக்கலான மரபணு நிலையை நிர்வகிப்பது பெரும் சுமையாகத் தோன்றலாம். எனவே, கேள்விகள் கேட்கவும் உங்கள் கவலைகளைப் பகிர்ந்து கொள்ளவும் தயங்காதீர்கள். அதன் மூலம், உங்கள் குழந்தையின் சிகிச்சைத் திட்டம் குறித்து நீங்கள் நம்பிக்கையுடன் இருக்கலாம்.
இந்த நிலை குழந்தையின் ஆயுட்காலத்தைப் பாதிக்குமா?
நெயில்-பட்டெல்லா சிண்ட்ரோம் பொதுவாக ஒருவரின் ஆயுட்காலத்தைப் பாதிப்பதில்லை. இருப்பினும், கடுமையான சிறுநீரக நோய் ஏற்பட்டால், அது மாறக்கூடும். இந்தச் சிக்கல், ஒருவரின் நோயின் முன்கணிப்பையும் அவர் எவ்வளவு காலம் வாழ்கிறார் என்பதையும் பாதிக்கலாம். சிலருக்கு சிறுநீரக மாற்று அறுவை சிகிச்சை கூட தேவைப்படலாம்.
நெயில்-பட்டெல்லா சிண்ட்ரோம் போன்ற மரபணு சார்ந்த பாதிப்புகள் ஒவ்வொரு குழந்தையையும் சற்றே வித்தியாசமாகப் பாதிக்கின்றன. அதனால், உங்கள் குழந்தைக்கு என்னென்ன அறிகுறிகள் இருக்கும், அவை எவ்வளவு தீவிரமாக இருக்கும் என்பதைத் துல்லியமாகக் கூறுவது கடினம். உங்கள் குழந்தையின் மருத்துவர்கள் இதுபற்றி உங்களுக்கு மேலும் விளக்கமளிப்பார்கள்.
நக-முழங்கால் மூட்டு நோய்க்குறியைத் தடுக்க முடியுமா?
இந்த மரபணு நிலையைத் தடுப்பதற்கு தற்போது அறியப்பட்ட வழி எதுவும் இல்லை. உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் துணைவருக்கோ நெயில்-பட்டெல்லா சிண்ட்ரோம் இருந்து, நீங்கள் குழந்தை பெற்றுக்கொள்ளத் திட்டமிட்டிருந்தால், ஒரு மரபணு ஆலோசகருடன் பேசுவது நல்லது. உங்கள் குழந்தைக்கு இந்த சிண்ட்ரோம் பரம்பரை வழியாக வருவதற்கான வாய்ப்புகளைப் புரிந்துகொள்ள அவர்கள் உங்களுக்கு உதவ முடியும்.
என் குழந்தையை எப்போது மருத்துவரிடம் அழைத்துச் செல்ல வேண்டும்?
உங்கள் குழந்தைக்குப் பலதரப்பட்ட மருத்துவர்களிடம் அடிக்கடி மருத்துவப் பரிசோதனைகள் தேவைப்படலாம். எந்தெந்தப் பரிசோதனைகள் தேவைப்படும், எவ்வளவு அடிக்கடி தேவை என்பதை உங்கள் குழந்தையின் மருத்துவக் குழுவினர் உங்களுக்குத் துல்லியமாகத் தெரிவிப்பார்கள்.
பொதுவாக, உங்கள் குழந்தைக்கு இந்த விஷயங்கள் தவறாமல் பரிசோதிக்கப்பட வேண்டும்:
- இரத்த அழுத்தப் பரிசோதனை.
- சிறுநீர் பரிசோதனைகள், `அல்புமின்-கிரியேட்டினின் அளவுகளை` அளவிடும் பரிசோதனைகள் உட்பட.
- கிளௌகோமா பரிசோதனைகள்.
- எலும்பு அடர்த்தி சோதனைகள்.
இந்தச் சோதனைகளின் முக்கியத்துவத்தை உங்கள் குழந்தைக்கு விளக்க மருத்துவர்கள் உங்களுக்கு உதவ முடியும்.
உங்கள் குழந்தையின் மனநலத்திலும், உங்களுடைய மனநலத்திலும் கவனம் செலுத்துவது முக்கியம். உங்கள் குழந்தை தனது தோற்றத்தைப் பற்றி சங்கடப்படலாம், அல்லது அவர்களின் தன்னம்பிக்கையை வளர்க்க உதவி தேவைப்படலாம். அவர்கள் மிகவும் சிறப்பாக உணர நீங்கள் என்ன செய்ய முடியும் என்றும் நீங்கள் யோசிக்கலாம்.
ஆதரவுக் குழுக்கள், சிகிச்சையாளர்கள் மற்றும் சமூகப் பணியாளர்களுடன் இணைவது குறித்து உங்கள் குழந்தையின் மருத்துவர்களிடம் பேசுங்கள். அனுபவமிக்க பெற்றோர்கள் மற்றும் சுகாதார நிபுணர்கள் அடங்கிய ஒரு குழு உங்கள் குடும்பத்திற்கு ஆதரவளிப்பது, உங்கள் அன்றாட வாழ்வில் ஒரு பெரிய மாற்றத்தை ஏற்படுத்தும்.
நக-முழங்கால் மூட்டு நோய்க்குறி எவ்வளவு அரிதானது?
சுமார் 50,000 பேரில் ஒருவருக்கு நக-முழங்கால் மூட்டு நோய்க்குறி (Nail-Patella Syndrome) ஏற்படுகிறது என்று ஆராய்ச்சியாளர்கள் மதிப்பிடுகின்றனர். இருப்பினும், மிகவும் லேசான அறிகுறிகள் உள்ளவர்களுக்கு நோய் கண்டறியப்படாததால், இது இன்னும் பரவலாகக் காணப்படலாம்.
இதற்கு வேறு பெயர்கள் உள்ளனவா?
நெயில்-பட்டெல்லா சிண்ட்ரோம் என்பதற்கு 'ஃபாங்ஸ் நோய்' என்பது மற்றொரு பெயர். இந்தப் பெயர் முற்காலத்தில் அடிக்கடி பயன்படுத்தப்பட்டது. இன்று, பலர் இதை நெயில்-பட்டெல்லா சிண்ட்ரோம் என்றே அழைக்கின்றனர்.
இதே நிலைக்கு ``பரம்பரை நக-எலும்பு சீர்குலைவு`` என்பது மற்றொரு பெயர். இந்தப் பெயரின் ஒவ்வொரு பகுதியின் அர்த்தத்தையும் பார்ப்போம்:
- 'பரம்பரை' என்றால் அது குடும்பங்களில் காணப்படலாம் என்று பொருள்.
- ``Onycho`` என்றால் நகங்கள் என்று பொருள்.
- ``ஆஸ்டியோ`` என்றால் எலும்புகள் என்று பொருள்.
- 'டிஸ்பிளாசியா' என்பது உடலின் ஒரு பகுதியில் ஏற்படும் இயல்புக்கு மாறான வளர்ச்சி அல்லது வளர்ச்சிக் குறைபாட்டைக் குறிக்கும்.
ஆக, நாம் இதுவரை பேசியவற்றிலிருந்து நினைவில் கொள்ள வேண்டிய மிக முக்கியமான விஷயங்கள் என்னென்ன?
உங்கள் குழந்தைக்கு நெயில்-பட்டெல்லா சிண்ட்ரோம் போன்ற வாழ்நாள் முழுவதும் நீடிக்கும் மரபணுப் பாதிப்பு இருக்கும்போது, நிலைமை சற்று பெரும் சுமையாக இருக்கலாம். உங்கள் குழந்தையின் நல்வாழ்வு, அவர்களின் எதிர்காலம் குறித்து நீங்கள் கவலைப்படலாம். அவர்கள் வளர்ந்து, செழித்து, மகிழ்ச்சியான வாழ்க்கையை வாழ உதவுவதற்கு, அவர்களிடமிருந்து உங்களுக்கு என்ன தேவைப்படும் என்றும் நீங்கள் யோசிக்கலாம். இது ஒரு பெரிய சுமைதான், ஆனால் நீங்கள் அதைத் தனியாகச் சுமக்க வேண்டியதில்லை. உங்கள் குழந்தையின் தேவைகளையும் – உங்களுடைய தேவைகளையும் – பூர்த்தி செய்வதற்கான வழிகள் குறித்து உங்கள் குழந்தையின் மருத்துவக் குழுவிடம் பேசுங்கள்.
நினைவில் கொள்ளுங்கள், நோயை முன்கூட்டியே கண்டறிந்து முறையாகக் கையாள்வது, உங்கள் குழந்தை இயல்பான, ஆரோக்கியமான வாழ்க்கையை வாழப் பெரிதும் உதவும். பயப்படவோ பீதியடையவோ வேண்டாம். மருத்துவ ஆலோசனைகளைப் பின்பற்றும் அதே வேளையில், உங்கள் குழந்தையை அன்போடும் புரிதலோடும் நடத்துவதே மிக முக்கியமான விஷயம்.
👩🏽⚕️ கூடுதல் கேள்விகள் (அடிக்கடி கேட்கப்படும் கேள்விகள்)
💬 முதன்மை பித்த நாள அழற்சி (PBC) என்பது கல்லீரல் கற்களை ஏற்படுத்தும் ஒரு நோயா?
ஆம்! இது கல்லீரலில் உள்ள 'பித்தக் குழாய்களை' அழிக்கும் ஒரு நீண்டகால, ஆபத்தான நோயாகும். அந்த நேரத்தில், நமது நோயெதிர்ப்பு மண்டலம் (தன்னெதிர்ப்பு) தவறுதலாக நமது கல்லீரலின் பித்தக் குழாய்களைத் தாக்கி அவற்றை வெடிக்கச் செய்கிறது. பின்னர், பித்தநீர் வெளியேற முடியாமல் கல்லீரலுக்குள்ளேயே சிக்கிக்கொண்டு, கல்லீரலுக்கு நஞ்சூட்டி, உள்ளிருந்து அதை அழுகச் செய்கிறது. இது இறுதியில் கல்லீரல் இழைநார் நோய்க்கு (கல்லீரல் தழும்பு) வழிவகுக்கிறது.
💬 முதன்மை பித்த நாள அழற்சியின் (Primary Biliary Cholangitis) முதல் அறிகுறிகள் என்னென்ன?
இதன் இரண்டு முக்கிய மற்றும் மிகவும் ஆச்சரியமான அறிகுறிகள், 1. தாங்க முடியாத சோர்வு மற்றும் 2. உடல் முழுவதும் கடுமையான அரிப்பு (ப்ரூரிட்டஸ்/அரிப்பு) ஆகும்! இது ஒரு சாதாரண அரிப்பு அல்ல, மாறாக தோலில் பித்த அமிலங்கள் படிவதால், வலிக்கும் வரை தோல் தொடர்ந்து சொறியப்படுகிறது. பின்னர் கண்கள்/தோல் மஞ்சள் நிறமாக மாறும், கொலஸ்ட்ரால் அதிகரிக்கும் மற்றும் தோலில் மஞ்சள் நிற கொழுப்புக் கட்டிகள் (சாந்தோமாஸ்) தோன்றும்.
💬 இந்தக் கல்லீரல் நோய் பெண்களிடமா அல்லது ஆண்களிடமா அதிகம் காணப்படுகிறது?
இந்த நோயின் சிறப்பு என்னவென்றால், 'இதனால் பாதிக்கப்படும் நோயாளிகளில் 90% பேர் 35 முதல் 60 வயதுக்குட்பட்ட பெண்கள்'! அதாவது, ஒரு ஆணைக் காட்டிலும் ஒரு பெண்ணுக்கு இந்நோய் வருவதற்கான ஆபத்து சுமார் 10 மடங்கு அதிகம். இதை முழுமையாகக் குணப்படுத்த முடியாது, ஆனால் ஆரம்ப கட்டங்களில் உர்சோடியோக்ஸிகோலிக் அமிலம் (UDCA) என்ற மருந்து கொடுக்கப்பட்டால், கல்லீரல் கல் உருவாகும்/சிதைவடையும் விகிதத்தை பெருமளவில் குறைக்க முடியும்.
நக -முழங்கால் மூட்டு நோய்க்குறி, மரபணு நோய்கள், நகங்கள், முழங்கால், முழங்கால் மூட்டு, சிறுநீரக நோய், LMX1B, ஃபாங் நோய், குழந்தைகளின் ஆரோக்கியம்
💬 கருத்துகள் (0)
இன்னும் கருத்துகள் இல்லை. உங்கள் கருத்தை முதலில் இங்கே பகிரவும்.
உங்கள் கருத்தை சேர்க்கவும்