உங்கள் குழந்தைக்கு இந்த அறிகுறிகள் இருக்கின்றனவா? வாருங்கள், பெலிசேயஸ்-மெர்ஸ்பேக்கர் நோய் (PMD) பற்றிப் பேசுவோம்!

பெலிசியஸ்-மெர்ஸ்பேக்கர் நோய், அல்லது சுருக்கமாக PMD பற்றி நீங்கள் எப்போதாவது கேள்விப்பட்டிருக்கிறீர்களா? உங்கள் குழந்தைக்கு வளர்ச்சி தாமதங்கள், நடப்பதில் சிரமம் அல்லது பிற அசாதாரண அறிகுறிகள் இருப்பதை நீங்கள் கவனித்து, கவலைப்படக்கூடும். இது உண்மையில் மிகவும் அரிதான ஒரு நிலை. அதாவது, இது பலருக்கு வராது. ஆனால், இதைப் பற்றி அறிந்திருப்பது முக்கியம், குறிப்பாக உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்காவது இந்தப் பிரச்சனைகள் இருந்திருந்தால்.

பெலிசியஸ்-மெர்ஸ்பேக்கர் நோய் (PMD) என்றால் என்ன? அதை எளிமையாகப் புரிந்துகொள்வோம்!

சுருக்கமாகச் சொன்னால், பெலிசேயஸ்-மெர்ஸ்பேக்கர் நோய் (PMD) என்பது ஒரு அரிய வகை பாதிப்பாகும். இது பெரும்பாலும் மரபணு சார்ந்தது , அதாவது தலைமுறை தலைமுறையாகக் கடத்தப்படக்கூடியது. இது உங்கள் மூளை மற்றும் தண்டுவடத்தைப் (உங்கள் முதுகெலும்பில் செல்லும் முக்கிய நரம்பு) பாதிக்கிறது. இது முக்கியமாக நடத்தல், ஓடுதல், குதித்தல் போன்ற இயக்கச் செயல்பாடுகளிலும், தசைச் செயல்பாட்டிலும் பிரச்சனைகளை ஏற்படுத்துகிறது.

இதை நம் உடலில் உள்ள மின் கம்பிகளைப் போல நினைத்துப் பாருங்கள். இந்தக் கம்பிகள் வழியாகத்தான் நம் மூளையிலிருந்து வரும் செய்திகள் உடல் முழுவதும் பயணிக்கின்றன. PMD-யில், அந்த நரம்புகளைச் சுற்றியுள்ள மைலின் எனப்படும் பாதுகாப்பு உறை போதுமான அளவு வளர்ச்சி அடைவதில்லை. மைலின் என்பது ஒரு மின் கம்பியின் மீதுள்ள பிளாஸ்டிக் உறை போன்றது. அதுதான் நரம்புச் செய்திகள் விரைவாகவும் துல்லியமாகவும் பயணிக்க அனுமதிக்கிறது. எனவே, இந்த மைலின் உறை குறையும்போது, ​​நரம்புச் செய்திகள் கடத்தப்படுவதில் சிக்கல்கள் ஏற்படுகின்றன.

PMD உள்ள சிலருக்கு வளர்ச்சி தாமதங்களும் ஏற்படலாம். இதன் காரணமாக, அவர்கள் தங்கள் வயதுக்கு ஏற்றவாறு கற்றல், பேசுதல் அல்லது நடப்பதில் தாமதமாகலாம். PMD ஒரு படிப்படியாக மோசமடையும் நோயாகும். அதாவது, காலப்போக்கில் அதன் அறிகுறிகள் மோசமடையக்கூடும்.

இந்த நோய் நம் உடலை எவ்வாறு பாதிக்கிறது? (லுகோடிஸ்ட்ரோஃபி என்றால் என்ன?)

PMD என்பது லியூகோடிஸ்ட்ரோஃபீஸ் எனப்படும் நோய்க் குழுவைச் சேர்ந்த ஒரு மரபணுக் கோளாறு ஆகும். இந்த நோய்கள் நமது நரம்பு மண்டலத்தின் வெண் பொருளைப் பாதிக்கின்றன. இந்த வெண் பொருளில்தான் மைலின் பூசப்பட்ட நரம்பு நார்கள் அமைந்துள்ளன. எனவே, PMD நிலையில், நமது உடல் போதுமான மைலினை உற்பத்தி செய்யாததால், இந்த வெண் பொருள் சேதமடைகிறது. இதனால்தான் மூளையிலிருந்து உடலின் மற்ற பகுதிகளுக்குச் செய்திகள் சரியாகச் செல்வதில்லை.

கற்பனை செய்து பாருங்கள், ஒரு செய்தியைக் கொண்டு செல்லும் நபர் சரியான பாதையைப் பின்பற்றவில்லை என்றால், அந்தச் செய்தி வழியிலேயே சிக்கிக்கொள்ளலாம் அல்லது தவறான இடத்திற்குச் சென்றுவிடலாம், அல்லவா? மைலின் இழக்கப்படும்போது நமது நரம்பு மண்டலத்திற்கும் இதுதான் நிகழ்கிறது.

யாருக்கு PMD உருவாக அதிக வாய்ப்புள்ளது?

PMD பெரும்பாலும் சிறுவர்களையும் ஆண்களையும் பாதிக்கிறது . ஏனெனில் இது ஒரு X-இணைக்கப்பட்ட மரபணுக் கோளாறு ஆகும். அதாவது, இந்த நோயை ஏற்படுத்தும் மரபணு மாற்றம் X குரோமோசோமில் உள்ளது. உங்களுக்குத் தெரிந்தபடி, பெண்களுக்கு இரண்டு X குரோமோசோம்களும், ஆண்களுக்கு ஒரு X குரோமோசோமும் ஒரு Y குரோமோசோமும் உள்ளன.

எனவே, ஒரு பெண்ணுக்கு இந்த மரபணு மாற்றம் ஒரு X குரோமோசோமில் இருந்தாலும், மற்ற X குரோமோசோம் ஆரோக்கியமாக இருப்பதால் அறிகுறிகள் அவ்வளவு கடுமையாக இருக்காது. அந்த நோய் உருவாகாமலும் போகலாம். ஆனால் ஒரு ஆணுக்கு இந்த மரபணு மாற்றம் அவருடைய ஒரே X குரோமோசோமில் இருந்தால், அவருக்கு அந்த நோய் உருவாகும் அபாயம் அதிகமாகும்.

பெலிசேயஸ்-மெர்ஸ்பேக்கர் நோயின் முக்கிய வகைகள் யாவை?

பெலிசியஸ்-மெர்ஸ்பாக்கர் நோயில் இரண்டு முக்கிய வகைகள் உள்ளன:

1. செவ்வியல் பெலிசேயஸ்-மெர்ஸ்பேக்கர் நோய்

இது மிகவும் பொதுவான வகையாகும் . இதன் அறிகுறிகள் பொதுவாக குழந்தையின் முதல் வருடத்திற்குள் தொடங்குகின்றன. கிளாசிக் PMD முக்கியமாக தசைகள் மற்றும் இயக்கத்தில் பிரச்சனைகளை ஏற்படுத்துகிறது. உதாரணமாக, குழந்தைக்கு நொண்டி நடத்தல், மெதுவாக நடத்தல் அல்லது சமநிலையைத் தக்கவைப்பதில் சிரமம் இருக்கலாம்.

இந்த வழக்கமான PMD பாதிப்பு உள்ளவர்களின் அறிவுத்திறன்கள், அதாவது கற்கும் மற்றும் நினைவில் கொள்ளும் திறன், பொதுவாக இளமைப் பருவம் வரை நன்றாக வளரும். ஆனால் அதன்பிறகு அந்த வளர்ச்சி நின்றுவிடக்கூடும். இளமைப் பருவத்திற்குப் பிறகு, அறிவுத்திறன்களில் படிப்படியான சரிவு ஏற்படலாம்.

2. பிறவி பெலிசேயஸ்-மெர்ஸ்பேக்கர் நோய்

இந்த வகை ஒப்பீட்டளவில் அரிதானது மற்றும் மிகவும் கடுமையானது . இந்த வகையில், கடுமையான இயக்கப் பிரச்சனைகள், வளர்ச்சி குன்றல், உணவு உட்கொள்வதில் சிக்கல்கள் மற்றும் வலிப்பு போன்ற அறிகுறிகள், பிறந்த சில மாதங்களுக்குள், குழந்தைப் பருவத்திலேயே தோன்றக்கூடும்.

பிறவி PMD உள்ள குழந்தைகள் பொதுவாக நடக்கக் கற்றுக்கொள்வதில்லை . மேலும், பலருக்குப் பேசுவதில் சிரமம் உள்ளது. இருப்பினும், அவர்களால் மற்றவர்கள் சொல்வதைப் புரிந்துகொள்ள முடிகிறது. இது மிகவும் துரதிர்ஷ்டவசமான ஒரு நிலை.

PMD எனப்படும் இந்த நோய் எவ்வளவு பொதுவானது?

முன்னர் குறிப்பிட்டபடி, பெலிசேயஸ்-மெர்ஸ்பேக்கர் நோய் மிகவும் அரிதான நோயாகும் . அமெரிக்கா போன்ற ஒரு நாட்டில் உள்ள நிபுணர்களின் கூற்றுப்படி, சுமார் 200,000 ஆண்களில் ஒருவர் இந்த நோயால் பாதிக்கப்படுகிறார். பெண்களிடையே இந்த எண்ணிக்கை இன்னும் குறைவாகவே உள்ளது. இலங்கையில் இது குறித்த துல்லியமான புள்ளிவிவரங்களைக் கண்டறிவது கடினமாக இருந்தாலும், இது உலகளவில் ஒரு அரிதான நோயாகக் கருதப்படுகிறது.

மாதவிடாய் முன் நோய்க்குறியின் (PMD) அறிகுறிகள் என்னென்ன?

பெலிசியஸ்-மெர்ஸ்பேக்கர் நோயின் அறிகுறிகள் நபருக்கு நபர் மாறுபடலாம், ஆனால் சில பொதுவான அறிகுறிகள் உள்ளன:

• சமநிலை பிரச்சனைகள்: நடக்கும்போதோ அல்லது நிற்கும்போதோ சரியான சமநிலையை பராமரிக்க இயலாமை.
• வளர்ச்சி தாமதங்கள்: வயதுக்கு ஏற்ப பேசுவதிலும், நடப்பதிலும், விளையாடுவதிலும் ஏற்படும் தாமதம்.
• உணவூட்டச் சிக்கல்கள்: உணவை உறிஞ்சுவதிலோ அல்லது விழுங்குவதிலோ சிரமம். இது உடல் எடை இழப்பிற்கும் வழிவகுக்கலாம்.
• ஸ்ட்ரைடர்: சுவாசிக்கும்போது ஏற்படும் இயல்புக்கு மாறான உரத்த ஒலி.
• தன்னிச்சையான கண் அசைவுகள் (நிஸ்டாக்மஸ்): கண்கள் முன்னும் பின்னுமாகவோ அல்லது மேலும் கீழாகவோ வேகமாக, தொடர்ச்சியாக, கட்டுப்பாடின்றி அசைவதாகும்.
• தன்னிச்சையான உடல் நடுக்கம் அல்லது திடீர் அசைவுகள் (டிஸ்டோனியா): உடல் பாகங்களில் ஏற்படும் கட்டுப்பாடற்ற தசைச் சுருக்கங்கள் அல்லது திடீர் அசைவுகள்.
• குறைந்த எடை அதிகரிப்பு: வயதுக்கு ஏற்றவாறு உடல் எடை சரியாக அதிகரிக்கத் தவறுதல்.
• தசை பலவீனம் (ஹைப்போடோனியா): பலவீனமான உணர்வு, தசைகளில் இறுக்கமின்மை.

உங்கள் குழந்தைக்கு இந்த அறிகுறிகளில் ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்டவை இருந்தால், உடனடியாக மருத்துவ ஆலோசனையைப் பெறுவது மிகவும் அவசியம் .

PMD எதனால் ஏற்படுகிறது?

பெலிசியஸ்-மெர்ஸ்பேக்கர் நோய் பெரும்பாலும் PLP1 மரபணுவில் ஏற்படும் ஒரு திடீர் மாற்றத்தால் ஏற்படுகிறது. இந்த திடீர் மாற்றம் பெற்றோரில் ஒருவரிடமிருந்தோ அல்லது இருவரிடமிருந்தோ மரபுவழியாகப் பெறப்படலாம்.

இருப்பினும், PMD பாதிப்புள்ள சிறுவர்களில் சுமார் 20% பேரிடம் PLP1 மரபணுப் பிறழ்வு கண்டறியப்படவில்லை. அவர்களில் சிலருக்கு GJC2 மரபணுவில் பிறழ்வு இருக்கலாம். மற்ற சிலருக்கு, வெளிப்படையான காரணமின்றி PMD ஏற்படலாம். இவைதான் மருத்துவத்தின் சிக்கல்கள்.

PMD எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது?

உங்கள் குழந்தையின் அறிகுறிகளின் அடிப்படையில், அவரது மருத்துவர் PMD நோயைச் சந்தேகிக்கலாம். அந்தச் சந்தேகத்தை உறுதிப்படுத்த, அவர் பல பரிசோதனைகளைச் செய்யப் பரிந்துரைக்கலாம்:

• பிம்பப் பரிசோதனைகள்: இவற்றில், எம்.ஆர்.ஐ ஸ்கேன் மிகவும் முக்கியமானது. குழந்தையின் மூளை மற்றும் தண்டுவடத்தில் மைலின் குறைபாடு உள்ளதா என்பதைக் கண்டறிய இதைப் பயன்படுத்தலாம். இது ஒரு புகைப்படம் எடுப்பதைப் போன்றது.
• மரபணு சோதனைகள்: இரத்த மாதிரியை எடுப்பதை உள்ளடக்கிய இந்த சோதனைகள், PMD நோயை உண்டாக்கும் மரபணு மாற்றம் உள்ளதா என்பதைக் கண்டறியும். இந்த நோயை உறுதியாக உறுதிப்படுத்த இதுவே ஒரே வழியாகும்.

PMD-க்கான சிகிச்சைகள் என்னென்ன?

துரதிர்ஷ்டவசமாக, பெலிசோ-மெர்ஸ்பேக்கர் நோய்க்கு இன்னும் முழுமையான சிகிச்சை இல்லை . இருப்பினும், அதற்காக நம்மால் எதுவும் செய்ய முடியாது என்று அர்த்தமல்ல. சிகிச்சையின் முக்கிய நோக்கம் , நோயாளியின் வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்துவதும், அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்துவதுமே ஆகும்.

இதற்குப் பயன்படுத்தக்கூடிய பல சிகிச்சை முறைகள் உள்ளன:

• மருந்துகள்: தசைப்பிடிப்புகள் மற்றும் வலிப்புத்தாக்கங்களைக் குறைக்க மருந்துகள் கொடுக்கப்படலாம்.
• உடற்பயிற்சி சிகிச்சை அல்லது தொழில்சார் சிகிச்சை: இவை ஒரு குழந்தையின் சமநிலை, வலிமை மற்றும் இயக்கக் கட்டுப்பாட்டை மேம்படுத்த உதவுகின்றன. குறிப்பாக, அவை குழந்தைகளைத் தாங்களாகவே நடக்கவும், விளையாடவும் மற்றும் பிற செயல்களைச் செய்யவும் பயிற்றுவிக்கின்றன.
• கண் சிகிச்சைகள்: முன்னர் குறிப்பிடப்பட்ட தன்னிச்சையற்ற கண் அசைவுகளுக்கு (நிஸ்டாக்மஸ்) கண்ணாடிகள் மூலமாகவோ அல்லது சில சமயங்களில் அறுவை சிகிச்சை மூலமாகவோ சிகிச்சை அளிக்கலாம்.
• ஆலோசனை: உரிமம் பெற்ற மனநல ஆலோசகர்மருத்துவரிடம் ஆலோசனை பெறுவது மிகவும் முக்கியம். இந்த ஆலோசனை, இது போன்ற மரபணு நோயால் ஏற்படும் மன அழுத்தம் மற்றும் பதட்டத்தைச் சமாளிக்கவும், அதை ஆரோக்கியமாக எதிர்கொள்ளவும் உங்களுக்கு உதவும். இது குழந்தைக்கும் பெற்றோருக்கும் மிகவும் முக்கியமானது.

PMD-யின் முன்கணிப்பு என்ன?

PMD-யின் முன்கணிப்பு, அதாவது, அந்த நோய் உங்களை எந்த அளவிற்குப் பாதிக்கும் மற்றும் நீங்கள் எவ்வளவு காலம் வாழ்வீர்கள் என்பது, உங்கள் அறிகுறிகளின் தீவிரத்தைப் பொறுத்தது . கடுமையான அறிகுறிகள் உள்ளவர்களுக்கு, நோயின் தீவிரம் அதிகமாக இருப்பதற்கும், ஆயுட்காலம் குறைவாக இருப்பதற்கும் அதிக வாய்ப்புள்ளது.

இருப்பினும், சிலருக்கு அறிகுறிகள் அவ்வளவு கடுமையாக இல்லாமல் இருக்கலாம். அவர்கள் இயல்பான வாழ்க்கையை வாழக்கூடும், மேலும் அது அவர்களின் அன்றாடச் செயல்பாடுகளில் பெரிய தாக்கத்தை ஏற்படுத்தாது. மாதவிடாய் முன் நோய்க்குறி (PMD) உங்களையோ அல்லது உங்கள் குழந்தையையோ எவ்வாறு பாதிக்கக்கூடும் என்பதைப் புரிந்துகொள்ள உங்கள் மருத்துவர் அல்லது செவிலியர் உங்களுக்கு உதவ முடியும். நம்பிக்கையை ஒருபோதும் கைவிடாதீர்கள்.

மாதவிடாய் முன் நோய்க்குறியை (PMD) தடுக்க வழி உள்ளதா?

துரதிர்ஷ்டவசமாக, பெலிசியஸ்-மெர்ஸ்பேக்கர் நோயைத் தடுக்க வழியில்லை, ஏனெனில் அது ஒரு மரபணு சார்ந்த பாதிப்பாகும்.

இருப்பினும், உங்களுக்கு PMD இருந்தால், அல்லது நீங்கள் அந்த நோயின் கடத்தியாக இருக்கலாம் என்று நினைத்தால் (அதாவது, உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்காவது அந்த நோய் இருந்தால்), நீங்கள் மரபணுப் பரிசோதனை செய்துகொள்வதைப் பரிசீலிக்கலாம் .

PMD-ஐ ஏற்படுத்தும் மரபணு மாற்றம் உங்களிடம் உள்ளதா என்பதை மரபணுப் பரிசோதனை மூலம் கண்டறியலாம். பரிசோதனை முடிவுகளைப் புரிந்துகொள்ளவும், உங்கள் குழந்தைகளுக்கு இந்த நிலை பரம்பரை வழியாக வருவதற்கான ஆபத்து என்ன என்பதை அறிந்துகொள்ளவும் நீங்கள் ஒரு மரபணு ஆலோசகருடன் பேசலாம். இது எதிர்காலத்தைத் திட்டமிடுவதற்கு மிகவும் உதவியாக இருக்கும்.

உங்கள் மருத்துவரிடம் கேட்க வேண்டிய கேள்விகள்

உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் குழந்தைக்கோ பெலிசியஸ்-மெர்ஸ்பேக்கர் நோய் இருந்தால், அல்லது அவ்வாறு இருப்பதாக நீங்கள் சந்தேகித்தால், உங்கள் மருத்துவரிடம் இந்தக் கேள்விகளைக் கேட்கலாம்:

• என் குழந்தைக்கோ எனக்கோ பெலிசியஸ்-மெர்ஸ்பேக்கர் நோய் ஏற்படுவதற்கான மிகவும் சாத்தியமான காரணம் என்ன?
• பெலிசியஸ்-மெர்ஸ்பேக்கர் நோயைக் கண்டறிய என்னென்ன சோதனைகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன?
• பெலிசேயஸ்-மெர்ஸ்பேக்கர் நோய்க்கான சிகிச்சைகள் என்னென்ன? என் குழந்தைக்கு/எனக்கே சிறந்த சிகிச்சை எது?
• என் பிள்ளைகளுக்கு என்னிடமிருந்து பெலிசியஸ்-மெர்ஸ்பேக்கர் நோய் பரம்பரையாக வருவதற்கான வாய்ப்பு என்ன?

இந்தக் கேள்விகளுடன், நீங்கள் சிந்திக்கும் விஷயங்கள், உங்களுக்கு இருக்கும் அச்சங்கள் அல்லது சந்தேகங்கள் குறித்தும் உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுங்கள். எதையும் உங்கள் மனதிற்குள் பூட்டி வைக்காதீர்கள்.

இறுதியாக, நினைவில் கொள்ள வேண்டிய மிக முக்கியமான விஷயம் (முக்கிய செய்தி)

உங்கள் குழந்தைக்கு பெலிசியஸ்-மெர்ஸ்பேக்கர் நோய் இருப்பது தெரியவரும்போது, ​​அதிர்ச்சியாகவும் சோகமாகவும் உணர்வது இயல்பானது. இது அனைவருக்கும் ஏற்படக்கூடியது. நினைவில் கொள்ளுங்கள், நீங்கள் தனியாக இல்லை .

PMD-க்கான சிகிச்சையானது, நோயின் வகை மற்றும் அறிகுறிகளின் தீவிரத்தைப் பொறுத்து மாறுபடும். PMD உள்ள சிலருக்கு லேசான அறிகுறிகளே இருப்பதால், அவர்களின் திறன்களோ அல்லது ஆயுட்காலமோ குறிப்பிடத்தக்க அளவில் பாதிக்கப்படுவதில்லை.

உங்களுக்கும் உங்கள் குடும்பத்தினருக்கும் ஏற்ற ஒரு சிகிச்சைத் திட்டத்தை வகுக்க உங்கள் மருத்துவருடன் இணைந்து செயல்படுங்கள்.சரியான தகவல்கள், ஆதரவு மற்றும் அன்பு இருந்தால், இந்தச் சவாலை உங்களால் எதிர்கொள்ள முடியும். எப்போதும் நேர்மறையாகச் சிந்திக்க முயற்சி செய்யுங்கள்.

பெலிசியஸ் -மெர்ஸ்பேக்கர் நோய், PMD, மரபணு நோய்கள், மையலின், நரம்பு மண்டலம், குழந்தை மருத்துவம், வளர்ச்சி தாமதம்