Skip to main content

பிட்-ஹாப்கின்ஸ் சிண்ட்ரோம் (PTHS) என்றால் என்ன? உங்கள் குழந்தைக்கு இந்த பாதிப்பு உள்ளதா? வாருங்கள், பேசலாம்!

பிட்-ஹாப்கின்ஸ் சிண்ட்ரோம் (PTHS) என்றால் என்ன? உங்கள் குழந்தைக்கு இந்த பாதிப்பு உள்ளதா? வாருங்கள், பேசலாம்!
உங்கள் குழந்தையின் வளர்ச்சி அல்லது நடத்தை குறித்து உங்களுக்கு எப்போதாவது சிறு கேள்வியோ கவலையோ ஏற்படுவதுண்டா? சில சமயங்களில் மருத்துவர்கள் புதிய வார்த்தைகளையும் நோய்களையும் குறிப்பிடும்போது நாம் பயந்துவிடுகிறோம், அல்லவா? சரி, இன்று நாம் நீங்கள் கேள்விப்பட்டிராத, ஆனால் தெரிந்துகொள்வது மிகவும் முக்கியமான ஒரு அரிய மரபணு நிலை குறித்துப் பேசப் போகிறோம். அது பிட்-ஹாப்கின்ஸ் சிண்ட்ரோம் (PTHS) என்று அழைக்கப்படுகிறது.

பிட்-ஹாப்கின்ஸ் சிண்ட்ரோம் (PTHS) என்பது சரியாக என்ன?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், இது ஒரு மரபணு சார்ந்த பாதிப்பு . அதாவது, நம் உடலில் உள்ள மரபணுக்களில் ஏற்படும் மாற்றத்தால் இது உண்டாகிறது. இந்த மரபணுக்கள், நம் உடலில் உள்ள அனைத்தையும் கட்டுப்படுத்தும் சிறிய அறிவுறுத்தல்களின் தொகுப்பு போன்றவை. இது முக்கியமாக குழந்தையின் மூளை மற்றும் நரம்பு மண்டலத்தின் வளர்ச்சியைப் பாதிக்கிறது. எனவே, இதன் காரணமாக, குழந்தையின் பொதுவான வளர்ச்சி தாமதமாகலாம், அறிவுசார் குறைபாடுகள் காணப்படலாம். மேலும், இந்தக் குழந்தைகளுக்கு முக வடிவத்திலும் சில மாற்றங்கள் ஏற்படலாம். அவர்கள் மூச்சுத்திணறல் மற்றும் வலிப்பு போன்ற பாதிப்புகளையும் சந்திக்க நேரிடலாம்.

இது ஆட்டிசம் குறைபாட்டின் ஒரு பகுதியா?

இது ஆட்டிசம் ஸ்பெக்ட்ரம் கோளாறு போன்ற ஒரு நிலை என்று பலர் நினைக்கலாம். பிட்-ஹாப்கின்ஸ் சிண்ட்ரோம் உண்மையில் ஆட்டிசம் அல்ல . இருப்பினும், இந்த நிலை உள்ள குழந்தைகள், ஆட்டிசம் உள்ள குழந்தைகளைப் போலவே சில அறிகுறிகளைக் காட்டலாம். எனவே, சில சமயங்களில் பெற்றோர்களும் மருத்துவர்களும் சற்றுக் குழப்பமடையலாம். ஆனால் இவை இரண்டு வெவ்வேறு நிலைகள் என்பதை நாம் புரிந்துகொள்ள வேண்டும்.

யாருக்கு இந்த நிலை ஏற்படுகிறது? இது எவ்வளவு பொதுவானது?

பிட்-ஹாப்கின்ஸ் சிண்ட்ரோம் (PTHS) யாருக்கு வேண்டுமானாலும் வரலாம் . இதன் அறிகுறிகள் பொதுவாக குழந்தைப் பருவத்தில் தோன்றத் தொடங்கும். இருப்பினும், நீங்கள் தெரிந்து கொள்ள வேண்டிய மிக முக்கியமான விஷயம் என்னவென்றால், இது மிகவும் அரிதான ஒரு மரபணு நோயாகும் . சற்று யோசித்துப் பாருங்கள், உலகம் முழுவதும் சுமார் 500 பேருக்கு மட்டுமே இந்த நோய் இருப்பது கண்டறியப்பட்டுள்ளது. எனவே, இது மிகவும் அரிதான ஒரு பாதிப்பாகும்.

இது என் குழந்தையை எவ்வாறு பாதிக்கும்?

உடல் அறிகுறிகளுடன் கூடுதலாக, இந்த பாதிப்புள்ள ஒரு குழந்தைக்கு வேறு பல விளைவுகளும் ஏற்படலாம். முக்கியமாக:
  • வளர்ச்சி தாமதங்கள்: குழந்தைகள், உருளுதல், உட்காருதல் மற்றும் நடத்தல் போன்ற, வயதுக்கு ஏற்ற செயல்களைச் செய்வதில் மெதுவாக இருக்கலாம். உங்கள் குழந்தை மற்ற குழந்தைகளைப் போல புன்னகைக்க, சத்தம் எழுப்ப அல்லது தன் தாயை அடையாளம் காணத் தாமதமாக இருப்பதாக நீங்கள் உணர்கிறீர்களா? இவை வளர்ச்சி தாமதங்கள் என்று அழைக்கப்படுகின்றன.
  • பேச இயலாமை அல்லது குறைந்த மொழி வளர்ச்சி: சில குழந்தைகளால் வார்த்தைகளைப் பேச முடியாமல் போகலாம், அல்லது அவர்களிடம் மிகக் குறைவான வார்த்தைகளே இருக்கலாம். அவர்களால் ஒலிகளை மட்டுமே எழுப்ப முடியலாம்.
  • அறிவுசார் குறைபாடுகள்: புரிந்துகொள்ளும் மற்றும் கற்கும் திறனில் சில குறைபாடுகள் இருக்கலாம். ஒரு புதிய விஷயத்தைக் கற்றுக்கொள்ள அதிக நேரம் எடுப்பது போல் தோன்றலாம்.
  • குறைந்த சமூகத் திறன்கள் : மற்றவர்களுடன் விளையாடுவதிலும் பேசுவதிலும் உள்ள ஆர்வமும் திறனும் குறையக்கூடும். தனியாக இருப்பதற்கான விருப்பமும் இருக்கலாம்.

பிட்-ஹாப்கின்ஸ் நோய்க்குறியின் (PTHS) அறிகுறிகள் என்னென்ன?

முன்னர் குறிப்பிட்டபடி, இந்த நிலை குழந்தையின் வளர்ச்சியைப் பாதிக்கிறது. நடப்பதற்குக் கற்றுக்கொள்வதில் தாமதம் , பேச்சு மற்றும் தகவல் தொடர்புத் திறன்களில் சிரமம் ஆகியவை இதன் முக்கிய அறிகுறிகளாகும். மேலும், பிட்-ஹாப்கின்ஸ் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளுக்கு அவர்களின் முக வடிவத்தில் குறிப்பிட்ட மாற்றங்களும் இருக்கலாம். அதாவது, அவர்களின் சில முக அம்சங்கள் மற்ற குழந்தைகளிடமிருந்து சற்றே வித்தியாசமாக இருக்கலாம். உதாரணமாக, அவர்களுக்கு அகன்ற வாய், சதைப்பற்றுள்ள உதடுகள், மேல்நோக்கிய நாசித் துவாரங்கள் மற்றும் குழிந்த கண்கள் இருக்கலாம். அவர்களுக்கு பின்வருவனவும் இருக்கலாம்:
  • மலச்சிக்கல் : மலச்சிக்கல் அடிக்கடி ஏற்படலாம். உங்கள் குழந்தைக்கு அடிக்கடி மலம் கழிப்பதில் சிரமம் ஏற்பட்டால், இதைக் கவனத்தில் கொள்ளுங்கள்.
  • வலிப்பு நோய் : இதன் பொருள் வலிப்புத்தாக்கம் ஏற்படுவதாகும். இது திடீர் நடுக்கங்களையும் சுயநினைவு இழப்பையும் ஏற்படுத்தக்கூடும்.
  • தசை பலவீனம் (ஹைப்போடோனியா): தசைகளின் இறுக்கம் குறைந்து, உடல் உயிரற்றதாகத் தோன்றலாம். குழந்தையின் உடல் மிகவும் தளர்வாகக் காணப்படலாம்.
  • சிறிய தலை (மைக்ரோசெபாலி): வயதுக்கேற்ற இயல்பான அளவை விட தலை சிறியதாக இருக்கலாம்.
  • கிட்டப்பார்வை : உங்களால் அருகிலுள்ள பொருட்களைப் பார்க்க முடிந்தாலும், தொலைவில் உள்ள பொருட்களை உங்களால் தெளிவாகப் பார்க்க முடியாமல் போகலாம்.
  • ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ் (குறுக்குக் கண்கள்): கண்கள் ஒரே திசையில் பார்க்க இயலாது, மேலும் ஒரு கண் உள்நோக்கி அல்லது வெளிநோக்கித் திரும்பக்கூடும்.
  • சுவாசிப்பதில் சிரமம் மற்றும் சுவாசப் பிரச்சனைகள்: சில சமயங்களில், உங்களுக்கு மூச்சுத் திணறல் அல்லது அதிவேக சுவாசம் (ஹைப்பர்வென்டிலேஷன்) ஏற்படலாம். இது நீங்கள் தூங்கும்போதோ அல்லது விழித்திருக்கும்போதோ நிகழலாம்.

இந்த நிலைமைக்கு என்ன காரணம்?

TCF4 மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுதான் இதற்கான முக்கிய காரணம்.இந்த TCF4 மரபணு, உங்கள் மூளை மற்றும் நரம்பு மண்டலத்தின் வளர்ச்சிக்குத் தேவையான புரதங்களைக் கட்டுப்படுத்துகிறது. எனவே, இந்த மரபணுவில் குறைபாடு இருந்தால், அது குழந்தையின் வளர்ச்சியைப் பாதிக்கிறது. இது பெற்றோரிடமிருந்து வருகிறதா என்று இப்போது நீங்கள் யோசிக்கலாம். அது எப்படி என்று இங்கே பார்ப்போம்.
  • சில சமயங்களில், பெற்றோரில் ஒருவருக்கு இந்த மரபணு மாற்றம் இருந்தால் , குழந்தைக்கு இந்த நிலை ஏற்படுவதற்கு 50% வாய்ப்பு உள்ளது. இது ஆட்டோசோமல் டாமினன்ட் பேட்டர்ன் என்று அழைக்கப்படுகிறது.
  • இருப்பினும், இரு பெற்றோருக்கும் இந்த மரபணு மாற்றம் இல்லாவிட்டாலும் , குழந்தைக்கு இந்த மரபணு மாற்றம் ஏற்படலாம். அதாவது, குடும்பத்தில் யாருக்கும் இது இருந்ததற்கான வரலாறு இல்லாமலேயே இது நிகழலாம். இது 'டி நோவோ அக்கரன்ஸ்' (de novo occurrence) என்று அழைக்கப்படுகிறது. எனவே, இதை யாராலும் தடுக்க முடியாது. இது உங்கள் தவறல்ல, வேறு எதனுடைய தவறும் அல்ல.

மருத்துவர்கள் இதை எப்படி அடையாளம் காண்கிறார்கள்?

உங்கள் குழந்தை பிறக்கும்போது, ​​அதன் தோற்றத்தில் சில மாற்றங்களை நீங்களும் உங்கள் மருத்துவரும் கவனிக்கக்கூடும். அல்லது, உங்கள் குழந்தை வளரும்போது, ​​வழக்கமான குழந்தை நலப் பரிசோதனையின்போது உங்கள் மருத்துவர் பிட்-ஹாப்கின்ஸ் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகளைக் கண்டறியலாம். அதன் பிறகு, அந்த நிலையை உறுதிப்படுத்த அவர் சில சிறப்புப் பரிசோதனைகளைச் செய்யப் பரிந்துரைக்கலாம்.

இதை உறுதிப்படுத்த என்ன சோதனைகள் செய்யப்படுகின்றன?

உங்கள் மருத்துவர் உங்கள் குழந்தைக்கு மரபணுப் பரிசோதனையைப் பரிந்துரைக்கலாம். இதில் , இரத்த மாதிரி அல்லது கன்னத்தின் உட்புறத்திலிருந்து எடுக்கப்படும் செல்களின் மாதிரியான ஸ்வாப் மூலம் டிஎன்ஏ மாதிரி எடுக்கப்படும். பின்னர், ஒரு மரபணு நிபுணர் அந்த மாதிரியைப் பரிசோதித்து, TCF4 மரபணுவில் பிறழ்வு உள்ளதா என்பதைக் கண்டறிவார். உங்கள் குழந்தைக்கு வலிப்பு போன்ற பாதிப்பு இருந்தால் , உங்கள் மருத்துவர் பின்வரும் சோதனைகளையும் செய்யப் பரிந்துரைக்கலாம்:
  • EEG (எலக்ட்ரோஎன்செஃபலோகிராம்) சோதனை: இது மூளையின் மின் செயல்பாட்டை அளவிடுகிறது. இதயத்தின் ECG-ஐப் போலவே, இதுவும் மூளையின் செயல்பாடு குறித்த ஒரு புரிதலைத் தரும்.
  • எம்.ஆர்.ஐ (காந்த அதிர்வுப் படமெடுப்பு) ஸ்கேன்: இது மூளையில் ஏதேனும் மாற்றங்கள் உள்ளதா என்பதைக் கண்டறிய படங்களை எடுக்கிறது.

இதற்கான சிகிச்சைகள் என்னென்ன?

துரதிர்ஷ்டவசமாக, பிட்-ஹாப்கின்ஸ் நோய்க்குறிக்கு (PTHS) முழுமையான சிகிச்சை இல்லை . இருப்பினும், இந்த நோயின் அறிகுறிகளுக்கு சிகிச்சை அளிக்க முடியும் . இதன் மூலம், உங்கள் குழந்தை அனுபவிக்கும் அசௌகரியத்தைக் குறைத்து, அவர்களின் வாழ்க்கையைச் சற்றே எளிதாக்க எங்களால் உதவ முடியும். உங்கள் குழந்தைக்கு இந்தச் சிறப்பு நிபுணர்களின் சேவைகள் தேவையா என்பதை அறிய, உங்கள் மருத்துவரிடம் நீங்கள் பேசலாம்:
  • இரைப்பை மற்றும் குடலியல் நிபுணர்: மலச்சிக்கல் போன்ற பிரச்சனைகளுக்கு.
  • நரம்பியல் நிபுணர்: வலிப்புத்தாக்கங்கள் மற்றும் தசை பலவீனம் போன்றவற்றுக்கு.
  • கண் மருத்துவர்: பார்வைக் குறைபாடுகளுக்கு.
  • நுரையீரல் மருத்துவர்: சுவாசச் சிரமங்களுக்கு.
உங்கள் குழந்தையின் மருத்துவக் குழுவினர் இணைந்து , குழந்தையின் அறிகுறிகளுக்கு ஏற்றவாறு ஒரு சிகிச்சைத் திட்டத்தை உருவாக்குவார்கள். இதன் பொருள், மலச்சிக்கல், பார்வைக் குறைபாடுகள் மற்றும் சுவாசப் பிரச்சனைகளுக்குத் தனித்தனியாக சிகிச்சை அளிப்பதாகும். காலப்போக்கில் உங்கள் குழந்தையின் அறிகுறிகள் மாறக்கூடும், எனவே நீங்கள் உங்கள் மருத்துவரை அடிக்கடி சந்தித்து, உங்கள் சிகிச்சையை மாற்றியமைக்க வேண்டியிருக்கலாம். கவலைப்பட வேண்டாம், இவை அனைத்தும் உங்கள் குழந்தைக்கு முடிந்தவரை சிறந்த வாழ்க்கையை வழங்குவதற்காகவே.

பிட்-ஹாப்கின்ஸ் நோய்க்குறியை (PTHS) தடுக்க முடியுமா?

இது ஒரு மரபணு மாற்றத்தால் ஏற்படுவதால் , இந்த மாற்றத்தைத் தடுக்க உங்களால் உண்மையில் எதுவும் செய்ய முடியாது. இருப்பினும், உங்களுக்கோ, உங்கள் துணைவருக்கோ, அல்லது உங்கள் குடும்பத்தில் உள்ள ஒருவருக்கோ இந்த மரபணு பாதிப்பு இருந்தாலோ, அல்லது உங்களுக்கு பிட்-ஹாப்கின்ஸ் நோய்க்குறி இருந்த வரலாறு இருந்தாலோ , மருத்துவரிடம் பேசுவது மிகவும் முக்கியம்.

என் குழந்தைக்கு இந்த நோய் ஏற்படும் அபாயம் உள்ளதா என்பதை நான் எப்படி அறிவது?

நீங்கள் கருவுற்றிருக்கும் நிலையில், உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் துணைவருக்கோ மரபணுக் கோளாறுகள் இருந்த குடும்பப் பின்னணி இருந்தால், கருத்தரிப்பதற்கு முந்தைய ஆலோசனை குறித்து உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுங்கள். அது மிகவும் பயனுள்ளதாக இருக்கும். ஒரு மரபணு ஆலோசகர் இதுபற்றி உங்களுக்கு மேலும் விளக்கமளிப்பார்.

என் குழந்தைக்கு பிட்-ஹாப்கின்ஸ் சிண்ட்ரோம் இருந்தால், நான் எதை எதிர்பார்க்க வேண்டும்?

பிட்-ஹாப்கின்ஸ் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளுக்கு பொதுவாக சிறப்பு மருத்துவ கவனிப்பும் கல்விச் சேவைகளும் தேவைப்படுகின்றன. உங்கள் மருத்துவர் பின்வருவனவற்றை பரிந்துரைக்கலாம்:
  • தொழில்சார் சிகிச்சை: அன்றாடப் பணிகள், விளையாட்டு மற்றும் சுயப் பராமரிப்பு ஆகியவற்றிற்கு உதவுகிறது. இவர்கள் சாப்பிடுவது மற்றும் ஆடை அணிவது போன்ற விஷயங்களில் உதவுகிறார்கள்.
  • உடற்பயிற்சி சிகிச்சை: நடைப்பயிற்சி, சமநிலை மற்றும் தசை வலிமைக்கு உதவுகிறது. இது ஒரு குழந்தையின் உடல் வலிமையை வளர்ப்பதற்கு முக்கியமானது.
  • பேச்சு சிகிச்சை: நீங்கள் பேசவும், மற்றவர்கள் சொல்வதைப் புரிந்துகொள்ளவும், தொடர்பு கொள்ளவும் இது உதவுகிறது. உங்களிடம் வார்த்தைகள் இல்லாவிட்டாலும், மற்ற வழிகளில் உங்களை வெளிப்படுத்திக்கொள்ள உங்களுக்குக் கற்றுக்கொடுக்க முடியும்.

இந்தக் குழந்தைகளின் ஆயுட்காலம் என்ன? (முன்கணிப்பு)

பிட்-ஹாப்கின்ஸ் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளின் ஆயுட்காலம் மாறுபடலாம் . சில குழந்தைகள் வயது வந்தவர்களாக வாழ்கிறார்கள் . உங்கள் குழந்தை ஆரோக்கியமான வாழ்க்கையை வாழ நீங்கள் எவ்வாறு உதவலாம் என்று உங்கள் மருத்துவரிடம் கேட்பது சிறந்தது. ஒவ்வொரு குழந்தையும் வித்தியாசமானது, எனவே ஒவ்வொருவரின் பயணமும் வித்தியாசமானது.

பிட்-ஹாப்கின்ஸ் நோய்க்குறி உள்ள என் குழந்தையை நான் எப்படிப் பராமரிப்பது?

உங்கள் பிள்ளையின் உடல்நலம் மற்றும் கல்வித் தேவைகள் குறித்து மருத்துவரிடம் பேசுங்கள். சில சிகிச்சைகள், அல்லதுதுணை மற்றும் மாற்றுத் தொடர்பு (AAC) சாதனங்கள் உங்கள் குழந்தை மற்றவர்களுடன் இணைவதற்கு உதவக்கூடும். உங்கள் மருத்துவர் , தனிப்பட்ட கல்வித் திட்டங்கள் (IEPகள்) மற்றும் உங்கள் குழந்தைக்கு உதவக்கூடிய பிற வளங்களைப் பற்றியும் உங்களிடம் பேசலாம். இந்தக் குறைபாடுகள் உள்ள குழந்தைகளுக்குக் கற்பிக்கச் சிறப்பு வழிகள் உள்ளன, எனவே அவற்றைப் பற்றித் தெரிந்துகொள்ளுங்கள்.

என் குழந்தையை எப்போது மருத்துவரிடம் அழைத்துச் செல்ல வேண்டும்?

உங்கள் குழந்தையைத் தவறாமல் மருத்துவரிடம் அழைத்துச் செல்வதும், அவரது உடல்நலத்தைக் கண்காணிப்பதும் அவசியம். உங்கள் குழந்தை எவ்வளவு அடிக்கடி ஒரு சிறப்பு மருத்துவரைச் சந்திக்க வேண்டும் என்று உங்கள் மருத்துவரிடம் கேளுங்கள். மேலும், உங்கள் குழந்தைக்கு ஏதேனும் புதிய அறிகுறிகள் தோன்றினால், உடனடியாக உங்கள் மருத்துவரிடம் தெரிவிக்கவும். உங்கள் குழந்தைக்குக் காய்ச்சல் இருந்தாலோ அல்லது வழக்கத்திற்கு மாறாக நடந்துகொண்டாலோ, உங்கள் மருத்துவரிடம் தெரிவிப்பது நல்லது.

பிட்-ஹாப்கின்ஸ் நோய்க்குறி ஒரு குழந்தையின் நடத்தையை எவ்வாறு பாதிக்கிறது?

பிட்-ஹாப்கின்ஸ் நோய்க்குறி உள்ள பெரும்பாலான குழந்தைகள் மிகவும் மகிழ்ச்சியாகவும், சமூகத்துடன் எளிதில் பழகக்கூடியவர்களாகவும் இருப்பதுதான் இதில் உள்ள சிறந்த விஷயம். அவர்கள் அதிகமாகச் சிரிக்கலாம், உரக்கச் சிரிக்கலாம், சில சமயங்களில் எந்தக் காரணமும் இல்லாமலும் அவ்வாறு செய்யலாம். அவர்கள் தங்கள் கைகளை அசைப்பதையும் , முன்னும் பின்னுமாக ஆடுவதையும் நீங்கள் காணலாம். இவை அனைத்தும் இந்த நோயின் ஒரு பகுதியாகும். அவர்கள் தங்களை மகிழ்ச்சியாகவும் நிம்மதியாகவும் உணரலாம். இருப்பினும், சில குழந்தைகள் சற்றே பதட்டமாகவோ அல்லது கூச்ச சுபாவம் உள்ளவர்களாகவோ இருக்கலாம். உங்கள் குழந்தையின் நடத்தையில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் குறித்து உங்களுக்கு ஏதேனும் கவலைகள் இருந்தால், அதுபற்றி உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுங்கள்.
ஒரு புதிய பெற்றோராக, உங்கள் குழந்தைக்கு பிட்-ஹாப்கின்ஸ் சிண்ட்ரோம் போன்ற ஒரு அரிய மரபணுக் குறைபாடு உள்ளது என்பதை அறியும்போது, ​​நீங்கள் மிகுந்த பயத்தையும் அதிர்ச்சியையும் உணரக்கூடும். அது மிகவும் இயல்பானது. ஆனால், நினைவில் கொள்ளுங்கள், சிறந்த மருத்துவப் பராமரிப்பு மற்றும் சிகிச்சையின் மூலம், உங்கள் குழந்தை ஆரோக்கியமான வாழ்க்கையை வாழ முடியும் .
உங்கள் மருத்துவர் உங்களை ஒரு மரபியல் ஆலோசகரிடம் பரிந்துரைக்கலாம். அவர்கள் மரபியலில் வல்லுநர்கள். அவர்கள் நீங்கள் மனநிம்மதி அடையவும், நோயறிதலைப் புரிந்துகொள்ளவும், உங்கள் குழந்தை ஆரோக்கியமான, நிறைவான வாழ்க்கையை வாழ நீங்கள் என்ன செய்ய முடியும் என்பது குறித்து வழிகாட்டவும் உதவுவார்கள் . இந்தப் பயணத்தில் நீங்கள் தனியாக இல்லை என்பதை நினைவில் கொள்ளுங்கள்.

நீங்கள் நினைவில் கொள்ள வேண்டிய மிக முக்கியமான விஷயங்கள்

நாம் விவாதித்ததன் மூலம், பிட்-ஹாப்கின்ஸ் நோய்க்குறி (PTHS) பற்றி இப்போது உங்களுக்கு ஓரளவு புரிதல் ஏற்பட்டிருக்கும் என நம்புகிறோம். இது ஒரு அரிதான பாதிப்பாக இருந்தாலும், இது குறித்து அறிந்திருப்பது மிகவும் முக்கியம்.
  • PTHS என்பது TCF4 மரபணுவில் ஏற்படும் திடீர் மாற்றத்தால் உண்டாகும் ஒரு மரபணு சார்ந்த பாதிப்பாகும். இது மூளை மற்றும் நரம்பு மண்டலத்தின் வளர்ச்சியைப் பாதிக்கிறது.
  • அறிகுறிகள் மாறுபடும். வளர்ச்சி தாமதங்கள், பேச்சுத் திணறல், முக மாற்றங்கள், வலிப்புத்தாக்கங்கள் மற்றும் சுவாசப் பிரச்சனைகள் ஆகியவை முக்கிய அறிகுறிகளாகும்.
  • இது ஆட்டிசம் அல்ல, ஆனால் இதன் சில அறிகுறிகள் ஒத்திருக்கலாம்.
  • முழுமையான குணம் இல்லை என்றாலும், அறிகுறிகளுக்கு சிகிச்சை அளிக்க முடியும். பல்வேறு சிகிச்சை முறைகளும் சிறப்பு மருத்துவர்களின் உதவியும் கிடைக்கின்றன.
  • ஆரம்பத்திலேயே கண்டறிந்து சரியான முறையில் கையாள்வது, குழந்தையின் வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்துவதில் பெரும் பங்கு வகிக்கிறது.
  • நீங்கள் தனியாக இல்லை. மருத்துவர்கள், சிகிச்சையாளர்கள் மற்றும் ஆலோசகர்கள் உங்களுக்கும் உங்கள் குழந்தைக்கும் உதவத் தயாராக இருக்கிறார்கள். அவர்களின் உதவியை நாடத் தயங்காதீர்கள்.
  • ஒவ்வொரு குழந்தையும் தனித்துவமானது. PTSD பாதிப்புள்ள குழந்தைகளுக்குத் தங்களுக்கெனத் தனித்துவமான திறமைகளும், மகிழ்ச்சியாக இருப்பதற்கான வழிகளும் உண்டு. அவர்களுக்கு அன்பு, அரவணைப்பு மற்றும் முறையான ஆதரவை வழங்குவதே மிக முக்கியமான விஷயம்.
பிட்-ஹாப்கின்ஸ் நோய்க்குறி, PTHS, மரபணு நோய்கள், TCF4 மரபணு, வளர்ச்சி தாமதம், அறிவுசார் குறைபாடு, வலிப்புத்தாக்கங்கள், குழந்தை ஆரோக்கியம், மரபணு ஆலோசனை
⚠️ முக்கியம்: நிரோகி லங்கா இணையதளத்தில் உள்ள மருத்துவக் கட்டுரைகளும் தகவல்களும் பொதுவான விழிப்புணர்விற்காக மட்டுமே, இவை எந்த வகையிலும் தொழில்முறை மருத்துவ ஆலோசனை, நோயறிதல் அல்லது சிகிச்சைக்கு மாற்றாகாது. உங்களுக்கு ஏதேனும் மருத்துவப் பிரச்சினை இருந்தால், உடனடியாக தகுதிவாய்ந்த மருத்துவரை அணுகவும்.

💬 கருத்துகள் (0)

இன்னும் கருத்துகள் இல்லை. உங்கள் கருத்தை முதலில் இங்கே பகிரவும்.

உங்கள் கருத்தை சேர்க்கவும்

தயவுசெய்து கணக்கிடுக: 1 + 7 =
பிட்-ஹாப்கின்ஸ் சிண்ட்ரோம் (PTHS) என்றால் என்ன? உங்கள் குழந்தைக்கு இந்த பாதிப்பு உள்ளதா? வாருங்கள், பேசலாம்!

பிட்-ஹாப்கின்ஸ் சிண்ட்ரோம் (PTHS) என்றால் என்ன? உங்கள் குழந்தைக்கு இந்த பாதிப்பு உள்ளதா? வாருங்கள், பேசலாம்!

உங்கள் குழந்தையின் வளர்ச்சி அல்லது நடத்தை குறித்து உங்களுக்கு எப்போதாவது சிறு கேள்வியோ கவலையோ ஏற்படுவதுண்டா? சில சமயங்களில் மருத்துவர்கள் புதிய வார்த்தைகளையும் நோய்களையும் குறிப்பிடும்போது நாம் பயந்துவிடுகிறோம், அல்லவா? சரி, இன்று நாம் நீங்கள் கேள்விப்பட்டிராத, ஆனால் தெரிந்துகொள்வது மிகவும் முக்கியமான ஒரு அரிய மரபணு நிலை குறித்துப் பேசப் போகிறோம். அது பிட்-ஹாப்கின்ஸ் சிண்ட்ரோம் (PTHS) என்று அழைக்கப்படுகிறது.

பிட்-ஹாப்கின்ஸ் சிண்ட்ரோம் (PTHS) என்பது சரியாக என்ன?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், இது ஒரு மரபணு சார்ந்த பாதிப்பு . அதாவது, நம் உடலில் உள்ள மரபணுக்களில் ஏற்படும் மாற்றத்தால் இது உண்டாகிறது. இந்த மரபணுக்கள், நம் உடலில் உள்ள அனைத்தையும் கட்டுப்படுத்தும் சிறிய அறிவுறுத்தல்களின் தொகுப்பு போன்றவை. இது முக்கியமாக குழந்தையின் மூளை மற்றும் நரம்பு மண்டலத்தின் வளர்ச்சியைப் பாதிக்கிறது. எனவே, இதன் காரணமாக, குழந்தையின் பொதுவான வளர்ச்சி தாமதமாகலாம், அறிவுசார் குறைபாடுகள் காணப்படலாம். மேலும், இந்தக் குழந்தைகளுக்கு முக வடிவத்திலும் சில மாற்றங்கள் ஏற்படலாம். அவர்கள் மூச்சுத்திணறல் மற்றும் வலிப்பு போன்ற பாதிப்புகளையும் சந்திக்க நேரிடலாம்.

இது ஆட்டிசம் குறைபாட்டின் ஒரு பகுதியா?

இது ஆட்டிசம் ஸ்பெக்ட்ரம் கோளாறு போன்ற ஒரு நிலை என்று பலர் நினைக்கலாம். பிட்-ஹாப்கின்ஸ் சிண்ட்ரோம் உண்மையில் ஆட்டிசம் அல்ல . இருப்பினும், இந்த நிலை உள்ள குழந்தைகள், ஆட்டிசம் உள்ள குழந்தைகளைப் போலவே சில அறிகுறிகளைக் காட்டலாம். எனவே, சில சமயங்களில் பெற்றோர்களும் மருத்துவர்களும் சற்றுக் குழப்பமடையலாம். ஆனால் இவை இரண்டு வெவ்வேறு நிலைகள் என்பதை நாம் புரிந்துகொள்ள வேண்டும்.

யாருக்கு இந்த நிலை ஏற்படுகிறது? இது எவ்வளவு பொதுவானது?

பிட்-ஹாப்கின்ஸ் சிண்ட்ரோம் (PTHS) யாருக்கு வேண்டுமானாலும் வரலாம் . இதன் அறிகுறிகள் பொதுவாக குழந்தைப் பருவத்தில் தோன்றத் தொடங்கும். இருப்பினும், நீங்கள் தெரிந்து கொள்ள வேண்டிய மிக முக்கியமான விஷயம் என்னவென்றால், இது மிகவும் அரிதான ஒரு மரபணு நோயாகும் . சற்று யோசித்துப் பாருங்கள், உலகம் முழுவதும் சுமார் 500 பேருக்கு மட்டுமே இந்த நோய் இருப்பது கண்டறியப்பட்டுள்ளது. எனவே, இது மிகவும் அரிதான ஒரு பாதிப்பாகும்.

இது என் குழந்தையை எவ்வாறு பாதிக்கும்?

உடல் அறிகுறிகளுடன் கூடுதலாக, இந்த பாதிப்புள்ள ஒரு குழந்தைக்கு வேறு பல விளைவுகளும் ஏற்படலாம். முக்கியமாக:
  • வளர்ச்சி தாமதங்கள்: குழந்தைகள், உருளுதல், உட்காருதல் மற்றும் நடத்தல் போன்ற, வயதுக்கு ஏற்ற செயல்களைச் செய்வதில் மெதுவாக இருக்கலாம். உங்கள் குழந்தை மற்ற குழந்தைகளைப் போல புன்னகைக்க, சத்தம் எழுப்ப அல்லது தன் தாயை அடையாளம் காணத் தாமதமாக இருப்பதாக நீங்கள் உணர்கிறீர்களா? இவை வளர்ச்சி தாமதங்கள் என்று அழைக்கப்படுகின்றன.
  • பேச இயலாமை அல்லது குறைந்த மொழி வளர்ச்சி: சில குழந்தைகளால் வார்த்தைகளைப் பேச முடியாமல் போகலாம், அல்லது அவர்களிடம் மிகக் குறைவான வார்த்தைகளே இருக்கலாம். அவர்களால் ஒலிகளை மட்டுமே எழுப்ப முடியலாம்.
  • அறிவுசார் குறைபாடுகள்: புரிந்துகொள்ளும் மற்றும் கற்கும் திறனில் சில குறைபாடுகள் இருக்கலாம். ஒரு புதிய விஷயத்தைக் கற்றுக்கொள்ள அதிக நேரம் எடுப்பது போல் தோன்றலாம்.
  • குறைந்த சமூகத் திறன்கள் : மற்றவர்களுடன் விளையாடுவதிலும் பேசுவதிலும் உள்ள ஆர்வமும் திறனும் குறையக்கூடும். தனியாக இருப்பதற்கான விருப்பமும் இருக்கலாம்.

பிட்-ஹாப்கின்ஸ் நோய்க்குறியின் (PTHS) அறிகுறிகள் என்னென்ன?

முன்னர் குறிப்பிட்டபடி, இந்த நிலை குழந்தையின் வளர்ச்சியைப் பாதிக்கிறது. நடப்பதற்குக் கற்றுக்கொள்வதில் தாமதம் , பேச்சு மற்றும் தகவல் தொடர்புத் திறன்களில் சிரமம் ஆகியவை இதன் முக்கிய அறிகுறிகளாகும். மேலும், பிட்-ஹாப்கின்ஸ் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளுக்கு அவர்களின் முக வடிவத்தில் குறிப்பிட்ட மாற்றங்களும் இருக்கலாம். அதாவது, அவர்களின் சில முக அம்சங்கள் மற்ற குழந்தைகளிடமிருந்து சற்றே வித்தியாசமாக இருக்கலாம். உதாரணமாக, அவர்களுக்கு அகன்ற வாய், சதைப்பற்றுள்ள உதடுகள், மேல்நோக்கிய நாசித் துவாரங்கள் மற்றும் குழிந்த கண்கள் இருக்கலாம். அவர்களுக்கு பின்வருவனவும் இருக்கலாம்:
  • மலச்சிக்கல் : மலச்சிக்கல் அடிக்கடி ஏற்படலாம். உங்கள் குழந்தைக்கு அடிக்கடி மலம் கழிப்பதில் சிரமம் ஏற்பட்டால், இதைக் கவனத்தில் கொள்ளுங்கள்.
  • வலிப்பு நோய் : இதன் பொருள் வலிப்புத்தாக்கம் ஏற்படுவதாகும். இது திடீர் நடுக்கங்களையும் சுயநினைவு இழப்பையும் ஏற்படுத்தக்கூடும்.
  • தசை பலவீனம் (ஹைப்போடோனியா): தசைகளின் இறுக்கம் குறைந்து, உடல் உயிரற்றதாகத் தோன்றலாம். குழந்தையின் உடல் மிகவும் தளர்வாகக் காணப்படலாம்.
  • சிறிய தலை (மைக்ரோசெபாலி): வயதுக்கேற்ற இயல்பான அளவை விட தலை சிறியதாக இருக்கலாம்.
  • கிட்டப்பார்வை : உங்களால் அருகிலுள்ள பொருட்களைப் பார்க்க முடிந்தாலும், தொலைவில் உள்ள பொருட்களை உங்களால் தெளிவாகப் பார்க்க முடியாமல் போகலாம்.
  • ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ் (குறுக்குக் கண்கள்): கண்கள் ஒரே திசையில் பார்க்க இயலாது, மேலும் ஒரு கண் உள்நோக்கி அல்லது வெளிநோக்கித் திரும்பக்கூடும்.
  • சுவாசிப்பதில் சிரமம் மற்றும் சுவாசப் பிரச்சனைகள்: சில சமயங்களில், உங்களுக்கு மூச்சுத் திணறல் அல்லது அதிவேக சுவாசம் (ஹைப்பர்வென்டிலேஷன்) ஏற்படலாம். இது நீங்கள் தூங்கும்போதோ அல்லது விழித்திருக்கும்போதோ நிகழலாம்.

இந்த நிலைமைக்கு என்ன காரணம்?

TCF4 மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுதான் இதற்கான முக்கிய காரணம்.இந்த TCF4 மரபணு, உங்கள் மூளை மற்றும் நரம்பு மண்டலத்தின் வளர்ச்சிக்குத் தேவையான புரதங்களைக் கட்டுப்படுத்துகிறது. எனவே, இந்த மரபணுவில் குறைபாடு இருந்தால், அது குழந்தையின் வளர்ச்சியைப் பாதிக்கிறது. இது பெற்றோரிடமிருந்து வருகிறதா என்று இப்போது நீங்கள் யோசிக்கலாம். அது எப்படி என்று இங்கே பார்ப்போம்.
  • சில சமயங்களில், பெற்றோரில் ஒருவருக்கு இந்த மரபணு மாற்றம் இருந்தால் , குழந்தைக்கு இந்த நிலை ஏற்படுவதற்கு 50% வாய்ப்பு உள்ளது. இது ஆட்டோசோமல் டாமினன்ட் பேட்டர்ன் என்று அழைக்கப்படுகிறது.
  • இருப்பினும், இரு பெற்றோருக்கும் இந்த மரபணு மாற்றம் இல்லாவிட்டாலும் , குழந்தைக்கு இந்த மரபணு மாற்றம் ஏற்படலாம். அதாவது, குடும்பத்தில் யாருக்கும் இது இருந்ததற்கான வரலாறு இல்லாமலேயே இது நிகழலாம். இது 'டி நோவோ அக்கரன்ஸ்' (de novo occurrence) என்று அழைக்கப்படுகிறது. எனவே, இதை யாராலும் தடுக்க முடியாது. இது உங்கள் தவறல்ல, வேறு எதனுடைய தவறும் அல்ல.

மருத்துவர்கள் இதை எப்படி அடையாளம் காண்கிறார்கள்?

உங்கள் குழந்தை பிறக்கும்போது, ​​அதன் தோற்றத்தில் சில மாற்றங்களை நீங்களும் உங்கள் மருத்துவரும் கவனிக்கக்கூடும். அல்லது, உங்கள் குழந்தை வளரும்போது, ​​வழக்கமான குழந்தை நலப் பரிசோதனையின்போது உங்கள் மருத்துவர் பிட்-ஹாப்கின்ஸ் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகளைக் கண்டறியலாம். அதன் பிறகு, அந்த நிலையை உறுதிப்படுத்த அவர் சில சிறப்புப் பரிசோதனைகளைச் செய்யப் பரிந்துரைக்கலாம்.

இதை உறுதிப்படுத்த என்ன சோதனைகள் செய்யப்படுகின்றன?

உங்கள் மருத்துவர் உங்கள் குழந்தைக்கு மரபணுப் பரிசோதனையைப் பரிந்துரைக்கலாம். இதில் , இரத்த மாதிரி அல்லது கன்னத்தின் உட்புறத்திலிருந்து எடுக்கப்படும் செல்களின் மாதிரியான ஸ்வாப் மூலம் டிஎன்ஏ மாதிரி எடுக்கப்படும். பின்னர், ஒரு மரபணு நிபுணர் அந்த மாதிரியைப் பரிசோதித்து, TCF4 மரபணுவில் பிறழ்வு உள்ளதா என்பதைக் கண்டறிவார். உங்கள் குழந்தைக்கு வலிப்பு போன்ற பாதிப்பு இருந்தால் , உங்கள் மருத்துவர் பின்வரும் சோதனைகளையும் செய்யப் பரிந்துரைக்கலாம்:
  • EEG (எலக்ட்ரோஎன்செஃபலோகிராம்) சோதனை: இது மூளையின் மின் செயல்பாட்டை அளவிடுகிறது. இதயத்தின் ECG-ஐப் போலவே, இதுவும் மூளையின் செயல்பாடு குறித்த ஒரு புரிதலைத் தரும்.
  • எம்.ஆர்.ஐ (காந்த அதிர்வுப் படமெடுப்பு) ஸ்கேன்: இது மூளையில் ஏதேனும் மாற்றங்கள் உள்ளதா என்பதைக் கண்டறிய படங்களை எடுக்கிறது.

இதற்கான சிகிச்சைகள் என்னென்ன?

துரதிர்ஷ்டவசமாக, பிட்-ஹாப்கின்ஸ் நோய்க்குறிக்கு (PTHS) முழுமையான சிகிச்சை இல்லை . இருப்பினும், இந்த நோயின் அறிகுறிகளுக்கு சிகிச்சை அளிக்க முடியும் . இதன் மூலம், உங்கள் குழந்தை அனுபவிக்கும் அசௌகரியத்தைக் குறைத்து, அவர்களின் வாழ்க்கையைச் சற்றே எளிதாக்க எங்களால் உதவ முடியும். உங்கள் குழந்தைக்கு இந்தச் சிறப்பு நிபுணர்களின் சேவைகள் தேவையா என்பதை அறிய, உங்கள் மருத்துவரிடம் நீங்கள் பேசலாம்:
  • இரைப்பை மற்றும் குடலியல் நிபுணர்: மலச்சிக்கல் போன்ற பிரச்சனைகளுக்கு.
  • நரம்பியல் நிபுணர்: வலிப்புத்தாக்கங்கள் மற்றும் தசை பலவீனம் போன்றவற்றுக்கு.
  • கண் மருத்துவர்: பார்வைக் குறைபாடுகளுக்கு.
  • நுரையீரல் மருத்துவர்: சுவாசச் சிரமங்களுக்கு.
உங்கள் குழந்தையின் மருத்துவக் குழுவினர் இணைந்து , குழந்தையின் அறிகுறிகளுக்கு ஏற்றவாறு ஒரு சிகிச்சைத் திட்டத்தை உருவாக்குவார்கள். இதன் பொருள், மலச்சிக்கல், பார்வைக் குறைபாடுகள் மற்றும் சுவாசப் பிரச்சனைகளுக்குத் தனித்தனியாக சிகிச்சை அளிப்பதாகும். காலப்போக்கில் உங்கள் குழந்தையின் அறிகுறிகள் மாறக்கூடும், எனவே நீங்கள் உங்கள் மருத்துவரை அடிக்கடி சந்தித்து, உங்கள் சிகிச்சையை மாற்றியமைக்க வேண்டியிருக்கலாம். கவலைப்பட வேண்டாம், இவை அனைத்தும் உங்கள் குழந்தைக்கு முடிந்தவரை சிறந்த வாழ்க்கையை வழங்குவதற்காகவே.

பிட்-ஹாப்கின்ஸ் நோய்க்குறியை (PTHS) தடுக்க முடியுமா?

இது ஒரு மரபணு மாற்றத்தால் ஏற்படுவதால் , இந்த மாற்றத்தைத் தடுக்க உங்களால் உண்மையில் எதுவும் செய்ய முடியாது. இருப்பினும், உங்களுக்கோ, உங்கள் துணைவருக்கோ, அல்லது உங்கள் குடும்பத்தில் உள்ள ஒருவருக்கோ இந்த மரபணு பாதிப்பு இருந்தாலோ, அல்லது உங்களுக்கு பிட்-ஹாப்கின்ஸ் நோய்க்குறி இருந்த வரலாறு இருந்தாலோ , மருத்துவரிடம் பேசுவது மிகவும் முக்கியம்.

என் குழந்தைக்கு இந்த நோய் ஏற்படும் அபாயம் உள்ளதா என்பதை நான் எப்படி அறிவது?

நீங்கள் கருவுற்றிருக்கும் நிலையில், உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் துணைவருக்கோ மரபணுக் கோளாறுகள் இருந்த குடும்பப் பின்னணி இருந்தால், கருத்தரிப்பதற்கு முந்தைய ஆலோசனை குறித்து உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுங்கள். அது மிகவும் பயனுள்ளதாக இருக்கும். ஒரு மரபணு ஆலோசகர் இதுபற்றி உங்களுக்கு மேலும் விளக்கமளிப்பார்.

என் குழந்தைக்கு பிட்-ஹாப்கின்ஸ் சிண்ட்ரோம் இருந்தால், நான் எதை எதிர்பார்க்க வேண்டும்?

பிட்-ஹாப்கின்ஸ் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளுக்கு பொதுவாக சிறப்பு மருத்துவ கவனிப்பும் கல்விச் சேவைகளும் தேவைப்படுகின்றன. உங்கள் மருத்துவர் பின்வருவனவற்றை பரிந்துரைக்கலாம்:
  • தொழில்சார் சிகிச்சை: அன்றாடப் பணிகள், விளையாட்டு மற்றும் சுயப் பராமரிப்பு ஆகியவற்றிற்கு உதவுகிறது. இவர்கள் சாப்பிடுவது மற்றும் ஆடை அணிவது போன்ற விஷயங்களில் உதவுகிறார்கள்.
  • உடற்பயிற்சி சிகிச்சை: நடைப்பயிற்சி, சமநிலை மற்றும் தசை வலிமைக்கு உதவுகிறது. இது ஒரு குழந்தையின் உடல் வலிமையை வளர்ப்பதற்கு முக்கியமானது.
  • பேச்சு சிகிச்சை: நீங்கள் பேசவும், மற்றவர்கள் சொல்வதைப் புரிந்துகொள்ளவும், தொடர்பு கொள்ளவும் இது உதவுகிறது. உங்களிடம் வார்த்தைகள் இல்லாவிட்டாலும், மற்ற வழிகளில் உங்களை வெளிப்படுத்திக்கொள்ள உங்களுக்குக் கற்றுக்கொடுக்க முடியும்.

இந்தக் குழந்தைகளின் ஆயுட்காலம் என்ன? (முன்கணிப்பு)

பிட்-ஹாப்கின்ஸ் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளின் ஆயுட்காலம் மாறுபடலாம் . சில குழந்தைகள் வயது வந்தவர்களாக வாழ்கிறார்கள் . உங்கள் குழந்தை ஆரோக்கியமான வாழ்க்கையை வாழ நீங்கள் எவ்வாறு உதவலாம் என்று உங்கள் மருத்துவரிடம் கேட்பது சிறந்தது. ஒவ்வொரு குழந்தையும் வித்தியாசமானது, எனவே ஒவ்வொருவரின் பயணமும் வித்தியாசமானது.

பிட்-ஹாப்கின்ஸ் நோய்க்குறி உள்ள என் குழந்தையை நான் எப்படிப் பராமரிப்பது?

உங்கள் பிள்ளையின் உடல்நலம் மற்றும் கல்வித் தேவைகள் குறித்து மருத்துவரிடம் பேசுங்கள். சில சிகிச்சைகள், அல்லதுதுணை மற்றும் மாற்றுத் தொடர்பு (AAC) சாதனங்கள் உங்கள் குழந்தை மற்றவர்களுடன் இணைவதற்கு உதவக்கூடும். உங்கள் மருத்துவர் , தனிப்பட்ட கல்வித் திட்டங்கள் (IEPகள்) மற்றும் உங்கள் குழந்தைக்கு உதவக்கூடிய பிற வளங்களைப் பற்றியும் உங்களிடம் பேசலாம். இந்தக் குறைபாடுகள் உள்ள குழந்தைகளுக்குக் கற்பிக்கச் சிறப்பு வழிகள் உள்ளன, எனவே அவற்றைப் பற்றித் தெரிந்துகொள்ளுங்கள்.

என் குழந்தையை எப்போது மருத்துவரிடம் அழைத்துச் செல்ல வேண்டும்?

உங்கள் குழந்தையைத் தவறாமல் மருத்துவரிடம் அழைத்துச் செல்வதும், அவரது உடல்நலத்தைக் கண்காணிப்பதும் அவசியம். உங்கள் குழந்தை எவ்வளவு அடிக்கடி ஒரு சிறப்பு மருத்துவரைச் சந்திக்க வேண்டும் என்று உங்கள் மருத்துவரிடம் கேளுங்கள். மேலும், உங்கள் குழந்தைக்கு ஏதேனும் புதிய அறிகுறிகள் தோன்றினால், உடனடியாக உங்கள் மருத்துவரிடம் தெரிவிக்கவும். உங்கள் குழந்தைக்குக் காய்ச்சல் இருந்தாலோ அல்லது வழக்கத்திற்கு மாறாக நடந்துகொண்டாலோ, உங்கள் மருத்துவரிடம் தெரிவிப்பது நல்லது.

பிட்-ஹாப்கின்ஸ் நோய்க்குறி ஒரு குழந்தையின் நடத்தையை எவ்வாறு பாதிக்கிறது?

பிட்-ஹாப்கின்ஸ் நோய்க்குறி உள்ள பெரும்பாலான குழந்தைகள் மிகவும் மகிழ்ச்சியாகவும், சமூகத்துடன் எளிதில் பழகக்கூடியவர்களாகவும் இருப்பதுதான் இதில் உள்ள சிறந்த விஷயம். அவர்கள் அதிகமாகச் சிரிக்கலாம், உரக்கச் சிரிக்கலாம், சில சமயங்களில் எந்தக் காரணமும் இல்லாமலும் அவ்வாறு செய்யலாம். அவர்கள் தங்கள் கைகளை அசைப்பதையும் , முன்னும் பின்னுமாக ஆடுவதையும் நீங்கள் காணலாம். இவை அனைத்தும் இந்த நோயின் ஒரு பகுதியாகும். அவர்கள் தங்களை மகிழ்ச்சியாகவும் நிம்மதியாகவும் உணரலாம். இருப்பினும், சில குழந்தைகள் சற்றே பதட்டமாகவோ அல்லது கூச்ச சுபாவம் உள்ளவர்களாகவோ இருக்கலாம். உங்கள் குழந்தையின் நடத்தையில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் குறித்து உங்களுக்கு ஏதேனும் கவலைகள் இருந்தால், அதுபற்றி உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுங்கள்.
ஒரு புதிய பெற்றோராக, உங்கள் குழந்தைக்கு பிட்-ஹாப்கின்ஸ் சிண்ட்ரோம் போன்ற ஒரு அரிய மரபணுக் குறைபாடு உள்ளது என்பதை அறியும்போது, ​​நீங்கள் மிகுந்த பயத்தையும் அதிர்ச்சியையும் உணரக்கூடும். அது மிகவும் இயல்பானது. ஆனால், நினைவில் கொள்ளுங்கள், சிறந்த மருத்துவப் பராமரிப்பு மற்றும் சிகிச்சையின் மூலம், உங்கள் குழந்தை ஆரோக்கியமான வாழ்க்கையை வாழ முடியும் .
உங்கள் மருத்துவர் உங்களை ஒரு மரபியல் ஆலோசகரிடம் பரிந்துரைக்கலாம். அவர்கள் மரபியலில் வல்லுநர்கள். அவர்கள் நீங்கள் மனநிம்மதி அடையவும், நோயறிதலைப் புரிந்துகொள்ளவும், உங்கள் குழந்தை ஆரோக்கியமான, நிறைவான வாழ்க்கையை வாழ நீங்கள் என்ன செய்ய முடியும் என்பது குறித்து வழிகாட்டவும் உதவுவார்கள் . இந்தப் பயணத்தில் நீங்கள் தனியாக இல்லை என்பதை நினைவில் கொள்ளுங்கள்.

நீங்கள் நினைவில் கொள்ள வேண்டிய மிக முக்கியமான விஷயங்கள்

நாம் விவாதித்ததன் மூலம், பிட்-ஹாப்கின்ஸ் நோய்க்குறி (PTHS) பற்றி இப்போது உங்களுக்கு ஓரளவு புரிதல் ஏற்பட்டிருக்கும் என நம்புகிறோம். இது ஒரு அரிதான பாதிப்பாக இருந்தாலும், இது குறித்து அறிந்திருப்பது மிகவும் முக்கியம்.
  • PTHS என்பது TCF4 மரபணுவில் ஏற்படும் திடீர் மாற்றத்தால் உண்டாகும் ஒரு மரபணு சார்ந்த பாதிப்பாகும். இது மூளை மற்றும் நரம்பு மண்டலத்தின் வளர்ச்சியைப் பாதிக்கிறது.
  • அறிகுறிகள் மாறுபடும். வளர்ச்சி தாமதங்கள், பேச்சுத் திணறல், முக மாற்றங்கள், வலிப்புத்தாக்கங்கள் மற்றும் சுவாசப் பிரச்சனைகள் ஆகியவை முக்கிய அறிகுறிகளாகும்.
  • இது ஆட்டிசம் அல்ல, ஆனால் இதன் சில அறிகுறிகள் ஒத்திருக்கலாம்.
  • முழுமையான குணம் இல்லை என்றாலும், அறிகுறிகளுக்கு சிகிச்சை அளிக்க முடியும். பல்வேறு சிகிச்சை முறைகளும் சிறப்பு மருத்துவர்களின் உதவியும் கிடைக்கின்றன.
  • ஆரம்பத்திலேயே கண்டறிந்து சரியான முறையில் கையாள்வது, குழந்தையின் வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்துவதில் பெரும் பங்கு வகிக்கிறது.
  • நீங்கள் தனியாக இல்லை. மருத்துவர்கள், சிகிச்சையாளர்கள் மற்றும் ஆலோசகர்கள் உங்களுக்கும் உங்கள் குழந்தைக்கும் உதவத் தயாராக இருக்கிறார்கள். அவர்களின் உதவியை நாடத் தயங்காதீர்கள்.
  • ஒவ்வொரு குழந்தையும் தனித்துவமானது. PTSD பாதிப்புள்ள குழந்தைகளுக்குத் தங்களுக்கெனத் தனித்துவமான திறமைகளும், மகிழ்ச்சியாக இருப்பதற்கான வழிகளும் உண்டு. அவர்களுக்கு அன்பு, அரவணைப்பு மற்றும் முறையான ஆதரவை வழங்குவதே மிக முக்கியமான விஷயம்.
பிட்-ஹாப்கின்ஸ் நோய்க்குறி, PTHS, மரபணு நோய்கள், TCF4 மரபணு, வளர்ச்சி தாமதம், அறிவுசார் குறைபாடு, வலிப்புத்தாக்கங்கள், குழந்தை ஆரோக்கியம், மரபணு ஆலோசனை
⚠️ முக்கியம்: நிரோகி லங்கா இணையதளத்தில் உள்ள மருத்துவக் கட்டுரைகளும் தகவல்களும் பொதுவான விழிப்புணர்விற்காக மட்டுமே, இவை எந்த வகையிலும் தொழில்முறை மருத்துவ ஆலோசனை, நோயறிதல் அல்லது சிகிச்சைக்கு மாற்றாகாது. உங்களுக்கு ஏதேனும் மருத்துவப் பிரச்சினை இருந்தால், உடனடியாக தகுதிவாய்ந்த மருத்துவரை அணுகவும்.

💬 கருத்துகள் (0)

இன்னும் கருத்துகள் இல்லை. உங்கள் கருத்தை முதலில் இங்கே பகிரவும்.

உங்கள் கருத்தை சேர்க்கவும்

தயவுசெய்து கணக்கிடுக: 1 + 7 =