உங்கள் குழந்தைக்கு மூச்சு வரவில்லையா? அது பாம்ப் நோயாக இருக்குமோ?

உங்கள் குழந்தை தளர்வாகவும் சோர்வாகவும் உணர்கிறதா? அவன் தன் வயதிலுள்ள மற்ற குழந்தைகளைப் போல அசையாமல் சும்மா உட்கார்ந்திருக்கிறானா? அல்லது சற்று வளர்ந்த குழந்தைக்கு நடப்பது, ஓடுவது, அல்லது குதிப்பது கடினமாக இருக்கிறதா? இது போன்ற ஒன்றைக் காணும்போது ஒரு தாய் அல்லது தந்தை மிகவும் பயப்படுவது இயல்பானது. ஆனால் இந்த விஷயங்கள் எப்போதும் இயல்பானவை அல்ல. இன்று நாம் தசை பலவீனத்தை ஏற்படுத்தும், ஆனால் நம் நாட்டில் அவ்வளவாக அறியப்படாத ஒரு அரிய நோயைப் பற்றிப் பேசுகிறோம். அதுதான் பாம்ப் நோய் (Pompe Disease).

சுருக்கமாகச் சொன்னால், பாம்ப் நோய் என்றால் என்ன?

பாம்பே நோய் என்பது நமது உடல் செல்களுக்குள் கிளைக்கோஜன் எனப்படும் ஒரு சிக்கலான சர்க்கரை குவிவதற்குக் காரணமான ஒரு மரபணு நோயாகும் . இது கிளைக்கோஜன் சேமிப்பு நோய்கள் எனப்படும் நோய்க் குழுவைச் சார்ந்தது.

சரி, இப்போது இதை இன்னும் சற்று எளிமையாகப் புரிந்துகொள்வோம். நம் உடலில் ஆசிட் ஆல்ஃபா-குளுகோசிடேஸ் (Acid Alpha-glucosidase) அல்லது சுருக்கமாக GAA எனப்படும் ஒரு நொதி உள்ளது. இந்த நொதியின் முக்கியப் பணி, நான் முன்பு குறிப்பிட்ட கிளைக்கோஜன் (Clygogen) எனப்படும் சிக்கலான சர்க்கரையை உடைத்து, குளுக்கோஸ் (Glucose) என்ற எளிய சர்க்கரையாக மாற்றுவதாகும். இந்த குளுக்கோஸ், நம் உடலுக்குத் தேவையான ஆற்றலை உற்பத்தி செய்ய உதவுகிறது.

பாம்பே நோய் உள்ள ஒருவரின் உடலில் இந்த GAA நொதி உற்பத்தி செய்யப்படுவதில்லை, அல்லது மிகக் குறைவாகவே உற்பத்தி செய்யப்படுகிறது. அப்படியானால் அப்போது என்ன நடக்கும்? கிளைக்கோஜனை உடைக்க வழியில்லாததால், அது மெதுவாக நமது செல்களுக்குள் குவியத் தொடங்குகிறது.

நமது செல்களுக்குள் லைசோசோம்கள் எனப்படும் சிறிய நுண்ணுறுப்புகள் உள்ளன. இவை கழிவுகளை மறுசுழற்சி செய்யும் மையங்களைப் போல செயல்படுகின்றன. GAA நொதியானது இந்த லைசோசோம்களுக்குள் செயல்பட வேண்டும். அந்த நொதி இல்லாதபோது, ​​கிளைக்கோஜன் இந்த லைசோசோம்களுக்குள் குவிந்து, அவற்றைச் சேதப்படுத்துகிறது, இறுதியில் முழு செல்லையும் சேதப்படுத்துகிறது. இந்தச் சேதம் பெரும்பாலும் நமது இதயத் தசைகளையும் எலும்புத் தசைகளையும் பாதிக்கிறது. இதனால்தான் தசை பலவீனம் போன்ற அறிகுறிகள் தோன்றுகின்றன.

இந்த நோய் வேறு பெயர்களாலும் அறியப்படுகிறது:

• அமில மால்டேஸ் குறைபாடு
• கிளைக்கோஜன் சேமிப்பு நோய் வகை II (GSD2)

இந்த நோயின் முக்கிய வகைகள் என்னென்ன?

நோய் தொடங்கும் வயது மற்றும் அறிகுறிகளின் தீவிரத்தின் அடிப்படையில், பாம்ப் நோயை இரண்டு முக்கிய வகைகளாகப் பிரிக்கலாம். இந்த இரண்டு வகைகளுக்கும் இடையிலான வேறுபாட்டை நீங்கள் புரிந்துகொள்ள, இந்த அட்டவணையைப் பார்ப்போம்.

பாம்ப் நோயின் சாத்தியமான அறிகுறிகள் என்னென்ன?

நோயின் வகையைப் பொறுத்து அறிகுறிகள் மாறுபடும்.

குழந்தைப் பருவத்தில் தொடங்கும் அறிகுறிகள்

இந்த வகையில், குழந்தை பிறக்கும்போது எந்த அறிகுறிகளையும் வெளிப்படுத்தாமல் இருக்கலாம், ஆனால் சில மாதங்களுக்குள் இந்த அறிகுறிகள் தோன்றத் தொடங்கும்.

• தசைத் தளர்வு: இதுவே முக்கிய அறிகுறியாகும். குழந்தையின் உடல் தளர்ந்து, ஒரு கந்தல் பொம்மை போல ஆகிவிடும். தலையை நிமிர்ந்து பிடிப்பதோ அல்லது புரண்டு படுப்பதோ கடினமாக இருக்கும்.
• கார்டியோமெகலி: இதயத் தசைகளில் கிளைக்கோஜன் சேர்வதால் இதயம் பெரிதாகிறது.
• கல்லீரல் வீக்கம் (ஹெபடோமெகலி)
• வீங்கிய நாக்கு (மேக்ரோக்ளோசியா)
• எடை அதிகரிப்பு மற்றும் வளர்ச்சிப் பிரச்சனைகள்: குழந்தையின் எடை அதிகரிக்கவில்லை, மேலும் அதன் வளர்ச்சி குன்றியுள்ளது.
• சுவாசிப்பதில் சிரமம்: மார்புத் தசைகள் பலவீனமடைவதால் சுவாசிப்பது கடினமாகிறது.
• உண்பதிலும் குடிப்பதிலும் சிரமம்: உறிஞ்சுவதிலும் விழுங்குவதிலும் உள்ள சிரமம், பால் குடிப்பது போன்ற விஷயங்களில் சிக்கல்களை ஏற்படுத்தக்கூடும்.
• அடிக்கடி ஏற்படும் சுவாச நோய்த்தொற்றுகள் (இருமல், சளி).
• செவித்திறன் குறைபாடு.

தாமதமாகத் தோன்றும் அறிகுறிகள்

இந்த வகையான அறிகுறிகள் லேசானவையாகவும், மெதுவாக உருவாகக்கூடியவையாகவும் இருக்கும், ஆனால் காலப்போக்கில் அவை தீவிரமடையக்கூடும்.

• கால்கள் மற்றும் உடற்பகுதியின் தசைகள் படிப்படியாக பலவீனமடைதல்.
• நடப்பதில் சிரமம் மற்றும் அடிக்கடி கீழே விழுதல்.
• உடலின் பரந்த பகுதியில் தசை வலி.
• உடற்பயிற்சி செய்ய இயலாமை.
• அடிக்கடி ஏற்படும் சுவாச நோய்த்தொற்றுகள்.
• சோர்வாக இருக்கும்போது சுவாசிப்பதில் சிரமம் (டிஸ்ப்னியா).
• காலை நேரத் தலைவலி: இது இரவு நேர சுவாசத்தின் அறிகுறியாக இருக்கலாம்.
• பகல் நேரங்களில் அதிகப்படியான சோர்வு மற்றும் தூக்கக் கலக்கம்.
• எடை குறைப்பு.
• விழுங்குவதில் சிரமம் (டிஸ்ஃபேஜியா).
• சீரற்ற இதயத் துடிப்பு (அரித்மியா).
• செவித்திறன் குறைபாடு.

இந்த நோய் ஏன் ஏற்படுகிறது? இதன் காரணம் என்ன?

இது முற்றிலும் மரபணுக் காரணத்தால் ஏற்படும் ஒரு நோயாகும். நமது உடலில் GAA எனப்படும் ஒரு மரபணு உள்ளது. இந்த மரபணுதான் மேற்கூறிய GAA நொதியின் உற்பத்தியை வழிநடத்துகிறது. இந்த GAA மரபணுவில் ஏற்படும் ஒரு திடீர் மாற்றத்தால் பாம்பே நோய் ஏற்படுகிறது. இந்த திடீர் மாற்றம் GAA நொதியின் உற்பத்தியைக் குறைக்கிறது அல்லது முற்றிலும் நிறுத்திவிடுகிறது.

இந்த நோய் 'ஆட்டோசோமல் ரிசெசிவ்' முறையில் மரபுவழியாகப் பரவுகிறது. அதன் அர்த்தம் என்ன?

பெற்றோர் இருவருமே நோய்க்கடத்திகளாக இருந்தால், குழந்தைக்கு நோய் வருவதற்கான வாய்ப்பு 25%, குழந்தையும் நோய்க்கடத்தியாக இருப்பதற்கான வாய்ப்பு 50%, மற்றும் குழந்தை எந்தக் குறைபாடுள்ள மரபணுக்களையும் பெறாமல் ஆரோக்கியமாக இருப்பதற்கான வாய்ப்பு 25% ஆகும்.

மருத்துவர் இந்த நோயை எவ்வாறு கண்டறிகிறார்?

நீங்கள் உங்கள் குழந்தையையோ அல்லது உங்களையோ மருத்துவரிடம் அழைத்துச் செல்லும்போது, ​​அவர்கள் முதலில் உடல் பரிசோதனை செய்து, உங்கள் குடும்பத்தின் மருத்துவ வரலாறு குறித்து விசாரிப்பார்கள். பின்னர், நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த சில சோதனைகளை மேற்கொள்வார்கள்.

• இரத்தப் பரிசோதனைகள்:
• கிரியேட்டின் கைனேஸ் அளவு சோதனை: தசைகள் சேதமடையும்போது இந்த நொதி இரத்தத்தில் வெளியிடப்படுகிறது. இதன் அளவு அதிகமாக இருந்தால், தசைகள் சேதமடைந்துள்ளன என்பதை அது குறிக்கலாம்.
• GAA நொதி செயல்பாட்டுப் பரிசோதனை: இது மிகவும் துல்லியமான பரிசோதனையாகும் . இரத்த மாதிரி எடுக்கப்பட்டு, GAA நொதியின் செயல்பாடு அளவிடப்படுகிறது. உங்களுக்கு பாம்ப் நோய் இருந்தால், இந்தச் செயல்பாடு மிகவும் குறைவாக இருக்கும்.
• மரபணுப் பரிசோதனை: GAA மரபணுவில் பிறழ்வுகள் உள்ளதா என்பதை உறுதிப்படுத்த இந்தப் பரிசோதனை செய்யப்படுகிறது.
• பிற சோதனைகள்:
• நுரையீரல் செயல்பாட்டுப் பரிசோதனைகள்: சுவாசத் தசைகளின் பலவீனத்தை அளவிடுகின்றன.
• எலக்ட்ரோமயோகிராபி (EMG): தசைகளின் மின் செயல்பாட்டை அளவிடுகிறது.
• இதயப் பரிசோதனைகள்: ஈசிஜி மற்றும் எக்கோ கார்டியோகிராம் போன்ற பரிசோதனைகள் இதயத்தின் நிலையைச் சரிபார்க்கின்றன.
• தூக்க ஆய்வுகள்: தூக்கத்தின் போது ஏற்படும் சுவாசப் பிரச்சனைகளைக் கண்டறிகின்றன.

இதற்கான சிகிச்சைகள் என்னென்ன?

பாம்ப் நோயை முழுமையாகக் குணப்படுத்த முடியாது என்றாலும், அதன் அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்தி, வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்தக்கூடிய சிகிச்சைகள் உள்ளன.

முக்கிய சிகிச்சையானது நொதி மாற்று சிகிச்சை (ERT) ஆகும், இதில் இல்லாத GAA நொதியை மரபணு மாற்றம் செய்து, அதை உப்புநீரின் வழியாக நரம்பு வழியே செலுத்துவது அடங்கும்.

• அல்க்ளுகோசிடேஸ் ஆல்ஃபா
• அவல்குளுகோசிடேஸ் ஆல்ஃபா

இந்த மருந்துகளால்,

• வீங்கிய இதயத்தின் அளவைக் குறைக்கிறது.
• இதயத்தின் செயல்பாட்டை மீட்டெடுக்கிறது.
• தசைகளின் வலிமையையும் செயல்பாட்டையும் மேம்படுத்துகிறது.
• செல்களில் கிளைக்கோஜன் படிவதைக் குறைக்கிறது.

இந்த ERT சிகிச்சையுடன் கூடுதலாக, நோயாளிக்கு ஆதரவுப் பராமரிப்பும் தேவைப்படுகிறது.வழங்குவதும் அவசியமாகும். இதற்காக, பல்வேறு சிறப்பு மருத்துவர்கள் மற்றும் சிகிச்சையாளர்கள் அடங்கிய ஒரு குழு இணைந்து செயல்பட்டு வருகிறது.

• உடற்பயிற்சி சிகிச்சையாளர்கள்: தசைகளை வலுப்படுத்தவும் இயக்கத்தை மேம்படுத்தவும் பயிற்சிகளை வழங்குகிறார்கள்.
• தொழில்சார் சிகிச்சையாளர்கள்: மக்கள் அன்றாடப் பணிகளைத் தன்னிச்சையாகச் செய்ய உதவுகிறார்கள்.
• சுவாச சிகிச்சையாளர்கள்: சுவாசப் பிரச்சனைகளுக்கு சிகிச்சை அளிக்கின்றனர்.
• இருதய மருத்துவர்கள்
• நரம்பியல் நிபுணர்கள்

நோயின் தீவிரத்தைப் பொறுத்து, நோயாளிக்கு இயந்திர சுவாசக் கருவி அல்லது உணவுக் குழாய் போன்ற தேவைகள் ஏற்படலாம்.

மேலும், சேதமடைந்த மரபணுவை ஆரோக்கியமான ஒன்றால் மாற்றுவதன் மூலம், GAA நொதியை உடலே தானாகவே உற்பத்தி செய்ய வைப்பதை நோக்கமாகக் கொண்ட மரபணு சிகிச்சை போன்ற நவீன சிகிச்சைகள் குறித்தும் விஞ்ஞானிகள் ஆராய்ச்சி செய்து வருகின்றனர்.

உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் குழந்தைக்கோ இந்த நோய் இருந்தால் என்ன செய்யலாம்?

உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் குழந்தைக்கோ இந்த அறிகுறிகள் இருப்பதாகச் சிறிதளவு சந்தேகம் ஏற்பட்டாலும், தயவுசெய்து நேரத்தை வீணாக்காமல் உடனடியாக மருத்துவரை அணுகவும். நோயை எவ்வளவு சீக்கிரம் கண்டறிந்து சிகிச்சையைத் தொடங்குகிறோமோ, அந்த அளவிற்கு நோயாளியின் வாழ்க்கைத்தரம் சிறப்பாக அமையும்.

இது போன்ற ஒரு நிலையைக் கையாள்வது எளிதல்ல. அதனால்தான் ஒரு உளவியலாளரிடம் உதவி நாடுவது முக்கியம். மேலும், இதே போன்ற நோய்களால் பாதிக்கப்பட்ட மற்றவர்கள் மற்றும் அவர்களது குடும்பத்தினருடன் ஆதரவுக் குழுக்களில் இணைவது பெரும் பலமாக இருக்கும். நீங்கள் தனியாக இல்லை என்று உணர்வதுதான் இதில் உள்ள ஒரே ஆறுதல்.

உங்கள் குழந்தையைப் பராமரிக்க உங்களுக்கும் ஓய்வும் மனநலமும் தேவை. அதை மறந்துவிடாதீர்கள்.

உங்கள் மருத்துவரிடம் இது போன்ற கேள்விகளைக் கேளுங்கள்:

• என் குழந்தைக்கு எந்த வகையான பாம்ப் நோய் உள்ளது?
• வேறு எந்த சிறப்பு மருத்துவர்களை நாம் பார்க்க வேண்டும்?
• என் குழந்தையை வசதியாக உணர வைக்க நான் என்ன செய்ய வேண்டும்?
• மற்ற குடும்ப உறுப்பினர்களுக்கும் மரபணுப் பரிசோதனை செய்வது நல்ல யோசனையா?
• இந்த நோயுடன் மன வலிமையுடன் இருக்க நான் எப்படி உதவி பெறுவது?