உங்கள் குழந்தையின் வளர்ச்சியில் சிக்கல் உள்ளதா? ராபினோவ் சிண்ட்ரோம் எனும் அரிதான பாதிப்பு பற்றிப் பேசுவோம்.

சில சமயங்களில், நம் குழந்தைகளின் வளர்ச்சியில் உள்ள சிறுசிறு விஷயங்கள் நம்மைக் கவலை கொள்ளச் செய்கின்றன, அல்லவா? சில குழந்தைகள் சற்றே வித்தியாசமாக வளர்கின்றன, அல்லது அவர்களின் கை கால்கள் நாம் எதிர்பார்ப்பது போல் வளர்வதில்லை. இன்று நாம் மிகவும் அரிதான ஒரு மரபணு நிலை பற்றிப் பேசப் போகிறோம். இது ராபினோவ் சிண்ட்ரோம் (Robinow Syndrome) என்று அழைக்கப்படுகிறது. இதைக் கேட்கும்போது நீங்கள் பயப்பட வேண்டாம், ஏனென்றால் இது பலருக்கும் ஏற்படுவதல்ல. இருப்பினும், இது குறித்து அனைவரும் அறிந்திருப்பது முக்கியம்.

ராபினோவ் சிண்ட்ரோம் என்றால் என்ன?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், ராபினோவ் சிண்ட்ரோம் என்பது ஒரு குழந்தையின் எலும்புக்கூடு மற்றும் உடலின் பிற பாகங்களின் வளர்ச்சியைப் பாதிக்கும் ஒரு அரிய மரபணு நிலையாகும் . உதாரணமாக, சில குழந்தைகளின் கைகள், கால்கள் மற்றும் விரல்கள் இயல்பை விடக் குட்டையாக இருக்கலாம். அவர்களுக்கு வளைந்த முதுகுத்தண்டு (ஸ்கோலியோசிஸ் என்றும் அழைக்கப்படுகிறது), தாழ்வான விலாக்கூடு, முகத்தோற்றம், பிறப்புறுப்புக் குறைபாடுகள் மற்றும் சில சமயங்களில் வளர்ச்சித் தாமதங்களும் இருக்கலாம்.

மருத்துவர்கள் இந்த நிலைக்கு வேறு பல பெயர்களையும் பயன்படுத்துகின்றனர். அவற்றையும் தெரிந்து கொள்வது நல்லது:

• முக மற்றும் பிறப்புறுப்புக் குறைபாடுகளுடன் கூடிய கை, கால் எலும்புக் குறைபாடுகள் (அதாவது, முக மற்றும் பிறப்புறுப்புக் குறைபாடுகளுடன் கை, கால் எலும்புகளில் உள்ள பிரச்சனைகளும்).
• 'கரு முக நோய்க்குறி' (குழந்தையின் முகம் கருப்பையில் உள்ள சிசுவின் முகத்தை ஒத்திருப்பதால் இப்பெயர் பெற்றது).
• நடு உடல் குள்ளத்தன்மை-சிறிய பிறப்புறுப்பு நோய்க்குறி (கை, கால்களின் நடுப்பகுதி குட்டையாக இருத்தல் மற்றும் சிறிய பிறப்புறுப்புகள்).
• ராபினோ குள்ளத்தன்மை.
• `ராபினோ-சில்வர்மேன் நோய்க்குறி` அல்லது `ராபினோ-சில்வர்மேன்-ஸ்மித் நோய்க்குறி`.

இவற்றுக்குப் பல பெயர்கள் இருந்தாலும், அவை அனைத்தும் ஒரே மருத்துவ நிலையையே குறிக்கின்றன.

ராபினோவ் நோய்க்குறி இரண்டு வகைப்படுமா?

ஆம், ராபினோவ் நோய்க்குறி இரண்டு முக்கிய வகைகளாகும். அவை:

1. ஆட்டோசோமல் பின்னடைவு வகை: இது கேட்பதற்குச் சற்று சிக்கலானதாகத் தோன்றலாம், ஆனால் எளிமையாகச் சொன்னால், இந்த வகை ஏற்படுவதற்கு, குழந்தை தொடர்புடைய மரபணு மாறுபாட்டை இரு பெற்றோரிடமிருந்தும் பெற்றிருக்க வேண்டும்.

2. ஆட்டோசோமல் டாமினன்ட் வகை: இந்த வகையில், தொடர்புடைய மரபணு மாற்றம் ஒரு பெற்றோரிடமிருந்து மரபுரிமையாகப் பெறப்பட்டாலும் சரி, அல்லது ஒரு புதிய மரபணு மாற்றம் தற்செயலாக ஏற்பட்டாலும் சரி, இந்நோய் உண்டாகலாம்.

இந்த இரண்டு வகைகளும் ஒன்றுக்கொன்று வேறுபடுகின்றன:

• நோயை உண்டாக்கும் மரபணு மாற்றத்தின் அடிப்படையில்.
• ஒருவர் இந்த நோயை எவ்வாறு மரபுவழியாகப் பெறுகிறார் என்பதைப் பொறுத்து.
• காணப்படும் அறிகுறிகள் மற்றும் அடையாளங்களின்படி .
• நோயின் தீவிரத்தைப் பொறுத்து.

ராபினோவ் சிண்ட்ரோம் எவ்வளவு அரிதானது?

இது உண்மையில் மிகவும் அரிதான ஒரு நிலை . மருத்துவப் பதிவுகளின்படி, ஆட்டோசோமல் ரிசெசிவ் வகை உலகளவில் 200க்கும் குறைவான நிகழ்வுகளில் பதிவாகியுள்ளது. ஆட்டோசோமல் டாமினன்ட் வகையும் சுமார் 50 குடும்பங்களில் மட்டுமே பதிவாகியுள்ளது. எனவே, இது எவ்வளவு அரிதானது என்பதை உங்களால் கற்பனை செய்து பார்க்க முடியும்.

ராபினோவ் நோய்க்குறி ஏன் ஏற்படுகிறது?

இதற்கான முக்கிய காரணம் மரபணு மாற்றமே ஆகும். நம் உடலில் உள்ள அனைத்தும் மரபணுக்களால் கட்டுப்படுத்தப்படுகின்றன. எனவே, இந்த மரபணுக்களில் ஏதேனும் மாற்றம் அல்லது குறைபாடு ஏற்பட்டால், இத்தகைய பாதிப்புகள் ஏற்படுகின்றன.

• ஆட்டோசோமல் ரிசெசிவ் ராபின் சிண்ட்ரோம் என்பது ROR2 எனப்படும் மரபணுவில் ஏற்படும் ஒரு திடீர் மாற்றத்தால் உண்டாகிறது. இந்த ROR2 மரபணுவால் உற்பத்தி செய்யப்படும் புரதமே நமது எலும்புக்கூடு, இதயம் மற்றும் பிறப்புறுப்புகள் வளர்ச்சி அடைய உதவுகிறது என்று விஞ்ஞானிகள் நம்புகிறார்கள். எனவே, இந்த மரபணுவில் ஒரு சிக்கல் ஏற்படும்போது, ​​அந்தப் புரதம் சரியாக உருவாவதில்லை.
• ஆட்டோசோமல் டாமினன்ட் ராபினோ சிண்ட்ரோம் என்பது பல மரபணுக்களில் (FZD2, WNT5A, DVL1, DVL3) ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் உண்டாகிறது. இந்த மரபணுக்கள், கருவின் ஆரம்பகால வளர்ச்சி தொடர்பான புரதங்களின் உற்பத்திக்கும் பங்களிக்கின்றன. இருப்பினும், அவற்றின் செயல்பாடுகள் இன்னும் முழுமையாகப் புரிந்து கொள்ளப்படவில்லை.

ஆனால் விசித்திரமான விஷயம் என்னவென்றால், சில சமயங்களில் எந்த மரபணு மாற்றங்களும் கண்டறியப்படாமலேயே இந்த ராபினோவ் நோய்க்குறி ஏற்படலாம். இது ஏன் நிகழ்கிறது என்பது விஞ்ஞானிகளுக்கு இன்னும் துல்லியமாகத் தெரியவில்லை.

ராபினோவ் நோய்க்குறி எவ்வாறு மரபுவழியாக வருகிறது?

இதை மரபுரிமையாகப் பெறுவதற்கான இரண்டு முக்கிய வழிகளைப் பற்றி நாம் ஏற்கனவே பேசியுள்ளோம். அதை இன்னும் சற்று விரிவாகப் பார்ப்போம்.

• ஒரு பின்னடைவுக் கோளாறாக: ஒரு குழந்தை, தனது இரு பெற்றோரிடமிருந்தும் அசாதாரண மரபணுவின் இரண்டு பிரதிகளைப் பெறும்போது இது நிகழ்கிறது. இங்கு முக்கியமான விஷயம் என்னவென்றால், இரு பெற்றோருமே அந்த மரபணுவின் கடத்திகளாக இருக்கலாம், ஆனால் அவர்களுக்கு எந்த அறிகுறிகளும் இல்லாமல் இருக்கலாம் . அவர்கள் அந்த மரபணுவை ஒரு இரகசியமாகத் தங்கள் உடலில் வைத்திருப்பது போலாகும். எனவே, அவ்வாறு மரபணுவைக் கடத்தும் இருவருக்கு ஒரு குழந்தை பிறந்தால், அக்குழந்தைக்கு ஆட்டோசோமல் பின்னடைவு ராபின் சிண்ட்ரோம் உருவாகுவதற்கு சுமார் 25% வாய்ப்பு உள்ளது. இதன் பொருள், பிறக்கும் ஒவ்வொரு குழந்தையும் இந்தக் கோளாறுடன் பிறக்காது, ஆனால் அதற்கான ஆபத்து உள்ளது.
• ஓங்கு மரபுக் குறைபாடு: இது ஒரு குழந்தை தனது பெற்றோரில் ஒருவரிடமிருந்து மட்டுமே இயல்புக்கு மாறான மரபணுவைப் பெறும் நிலையாகும். அல்லது, சில சமயங்களில், குழந்தை கருப்பையில் வளரும்போது, ​​வெளிப்படையான காரணமின்றி, ஒரு புதிய மரபணு மாற்றம் (தன்னிச்சையான சடுதிமாற்றம்) தன்னிச்சையாக ஏற்படலாம். இதுபோன்ற தன்னிச்சையான மாற்றங்கள் ஏன் நிகழ்கின்றன என்பதைத் துல்லியமாகக் கூறுவது கடினம்.

எனவே, சில சமயங்களில் ஒருவருக்குத் தெரியாமலேயே அவர் இந்த மரபணு மாற்றத்தின் கேரியராக இருக்கலாம். அதனால்தான் சில சமயங்களில் குடும்பத்தில் யாருக்கும் இந்த நிலை இல்லாவிட்டாலும், ஒரு குழந்தைக்கு இது ஏற்படலாம்.

ராபினோவ் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தையின் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

இதன் அறிகுறிகள் நபருக்கு நபர் பெரிதும் மாறுபடலாம். இது நோயின் வகை மற்றும் அதன் தீவிரத்தைப் பொறுத்தது. நாம் முன்பே குறிப்பிட்டது போல, ஆட்டோசோமல் ரிசெசிவ் வகை பொதுவாக சற்று அதிகமான அறிகுறிகளைக் காட்டக்கூடும்.

முகத்தில் காணப்படும் இயல்புக்கு மாறானவை:

இந்த பாதிப்புள்ள குழந்தைகளுக்குக் குறிப்பிட்ட முக அம்சங்கள் இருக்கும். அவை கருப்பையில் உள்ள சிசுவின் முக அம்சங்களை ஒத்திருப்பதால், சில சமயங்களில் 'கருவின் முகத்தோற்றம்' என்றும் அழைக்கப்படுகின்றன. இந்த அம்சங்களில் அடங்குபவை:

• அகன்ற அல்லது துருத்திய நெற்றி.
• காதுகள் வழக்கத்திற்கு மாறான முறையில் அமைந்திருக்கலாம்; உதாரணமாக, தலையின் கீழ்ப்பகுதியில் அல்லது சற்றே முறுக்கியவாறு இருக்கலாம்.
• இயல்பை விடப் பெரிய தலை (மேக்ரோசெபாலி) .
• மேல் உதட்டின் நடுவில் உள்ள ஆழமான பள்ளம் (ஃபில்ட்ரம்) நீளமாகவும் ஆழமாகவும் இருக்கும்.
• வெளியே துருத்திய, இடைவெளி விட்டு அமைந்த கண்கள்.
• குட்டையான, மேல்நோக்கிய மூக்கு.
• சிறிய தாடை அல்லது கன்னம்.
• முக்கோண வடிவ வாய்.
• அகலமான அல்லது குழிந்த நாசிப் பாலம் (மூக்கின் மேற்பகுதி).

எலும்புக்கூட்டில் காணப்படும் அம்சங்கள்:

எலும்புகளில் காணப்படும் முக்கிய மாற்றங்கள் இவைதான்:

• ஸ்கோலியோசிஸ் (scoliosis) .
• வளர்ச்சி குன்றல் மற்றும் குள்ளமான உருவம்.
• பல் பிரச்சனைகள். உதாரணமாக, நெருக்கமான பற்கள், ஈறுகளின் அதீத வளர்ச்சி, அல்லது பிளவுபட்ட அண்ணம்.
• விலா எலும்புகள் ஒன்றோடு ஒன்று ஒட்டிக்கொண்டிருக்கலாம், அல்லது சில விலா எலும்புகள் இல்லாமல் இருக்கலாம்.
• கை மற்றும் கால் எலும்புகள் சுருங்குதல்.
• விரல்கள் (கைகள் மற்றும் பாதங்கள்) குட்டையாக இருத்தல் (பிராக்கிடாக்டைலி) .

மற்ற அறிகுறிகள்:

இது தவிர, வேறு அம்சங்களையும் காணலாம்:

• வளர்ச்சி தாமதங்கள் . ஆனால், இங்கு குறிப்பிட வேண்டிய மிக முக்கியமான விஷயம் என்னவென்றால், ராபினோவ் நோய்க்குறி உள்ள பல குழந்தைகளுக்குப் பிற்காலத்தில் அறிவுசார் குறைபாடுகள் ஏற்படுவதில்லை. இதன் பொருள், அவர்களின் கற்றல் திறன்கள் சாதாரணமாக இருக்கலாம் என்பதாகும்.
• சிறுநீரக அல்லது இதயப் பிரச்சனைகள்.
• வளர்ச்சி குன்றிய பிறப்புறுப்புகள். சில சமயங்களில், பிறப்புறுப்புகள் அமைந்திருக்கும் விதமானது, குழந்தை ஆணா பெண்ணா என்பதைத் தெளிவாக அடையாளம் காண்பதைக் கடினமாக்கலாம்.

ஆஸ்டியோஸ்கிளரோடிக் ராபினோவ் சிண்ட்ரோம் என்றால் என்ன?

ஆட்டோசோமல் டாமினன்ட் ராபினோவ் சிண்ட்ரோம் (குறிப்பாக DVL1 மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வால் உண்டாகும்) உள்ள மிகச் சில நபர்களுக்கு, அவர்களின் எலும்புகள் இயல்பை விட தடிமனாகவோ அல்லது கடினமாகவோ இருக்கலாம் . மருத்துவர்கள் இந்த நிலையை ஆஸ்டியோஸ்கிளிரோடிக் ராபினோவ் சிண்ட்ரோம் என்று அழைக்கிறார்கள்.

ராபினோவ் நோய்க்குறி எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது?

இந்த நிலை பொதுவாக குழந்தையின் உடல் பண்புகளை ஆராய்வதன் மூலம் கண்டறியப்படுகிறது. ஒரு மருத்துவர் குழந்தையை கவனமாகப் பரிசோதிக்கும்போது, ​​மேற்கூறிய அறிகுறிகள் உள்ளதா எனச் சரிபார்ப்பார்.

"ஓ, டாக்டர், என் குழந்தையின் முகம் மற்ற குழந்தைகளை விட சற்று வித்தியாசமாகத் தெரிகிறது... அவனது கை கால்கள் சற்று குட்டையாக இருப்பது போல் உணர்கிறேன்..." சில பெற்றோர்கள் முதலில் இது போன்ற விஷயங்களைத்தான் நினைப்பார்கள்.

இருப்பினும், நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த, மரபணு மாற்றம் உள்ளதா என்பதைக் கண்டறிய 'மூலக்கூறு மரபணு சோதனை' என்ற ஒரு சிறப்பு மரபணு சோதனை தேவைப்படுகிறது . இது ஆய்வகத்தில் பின்வரும் சோதனைகள் மூலம் செய்யப்படுகிறது:

• ஒரு இரத்த மாதிரி
• உமிழ்நீர் மாதிரி
• கன்னத்தில் இருந்து ஒரு மாதிரி
• சில நேரங்களில் தோலின் ஒரு சிறிய பகுதி

உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்காவது ராபினோவ் சிண்ட்ரோம் இருந்தால்...

அத்தகைய சூழ்நிலையில், கர்ப்ப காலத்தில் கருவிற்கு இந்த நிலை உள்ளதா எனப் பரிசோதிக்குமாறு மருத்துவர்கள் அறிவுறுத்தலாம். இதற்காக:

• நஞ்சுக்கொடியிலிருந்து ஒரு சிறிய மாதிரியை எடுப்பதன் மூலம், 'கோரியானிக் வில்லஸ் சாம்பிளிங்' எனப்படும் ஒரு பரிசோதனையைச் செய்யலாம்.
• மாற்றாக, குழந்தையைச் சுற்றியுள்ள பனிக்குட நீரின் மாதிரியை எடுக்கும் மரபணுப் பரிசோதனை (மரபணு பனிக்குட நீர் பரிசோதனை) செய்யப்படலாம்.

இந்தப் பரிசோதனைகள் சற்று சிக்கலானவை என்பதால், அவை மருத்துவ ஆலோசனையின் பேரில் மட்டுமே செய்யப்படுகின்றன.

ராபினோவ் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைக்கு எவ்வாறு சிகிச்சை அளிக்கப்படுகிறது?

இதற்கான சிகிச்சை ஒவ்வொருவருக்கும் மாறுபடும் . அது குழந்தையின் அறிகுறிகளைப் பொறுத்தது. பெரும்பாலும், பல்வேறு துறைகளைச் சேர்ந்த நிபுணர்கள் அடங்கிய ஒரு குழு குழந்தைக்கு சிகிச்சை அளிக்கும். இந்தக் குழுவில் பின்வருபவர்கள் இடம்பெறலாம்:

• இருதய மருத்துவர் – உங்களுக்கு இதயப் பிரச்சனைகள் இருந்தால்.
• பல் மருத்துவர், பல் சீரமைப்பு நிபுணர், அல்லது வாய் அறுவை சிகிச்சை நிபுணர் – பற்கள் மற்றும் தாடைப் பிரச்சனைகளுக்கு.
• நாளமில்லாச் சுரப்பியியல் நிபுணர் – பிறப்புறுப்பு வளர்ச்சி தொடர்பான ஹார்மோன் பிரச்சனைகளுக்கு.
• குழந்தை நல மருத்துவர் – குழந்தையின் பொதுவான உடல்நலத்தைப் பரிசோதிப்பார்.
• உடற்பயிற்சி சிகிச்சையாளர் – இயக்கம் மற்றும் உடல் செயல்பாடுகளை மேம்படுத்துபவர்.
• எலும்பியல் அறுவை சிகிச்சை நிபுணர் – எலும்புகள் மற்றும் மூட்டுகளில் ஏற்படும் பிரச்சனைகளுக்காக.

சிகிச்சையாக பின்வருவனவற்றைச் செய்யலாம்:

• பாதிக்கப்பட்ட எலும்புகளுக்கு ஆதரவளிக்க, சிறப்பு கட்டுகளையோ அல்லது வார்ப்புகளையோ இடவும்.
• பல் பிரச்சனைகளைச் சரிசெய்ய, சிறப்பு பல் மருத்துவ உபகரணங்களைப் (பிரேஸ்கள் மற்றும் பிற வாய்வழி சாதனங்கள்) பயன்படுத்துங்கள்.
• வளர்ச்சி அல்லது பிறப்புறுப்பு வளர்ச்சியை ஊக்குவிக்க ஹார்மோன் சிகிச்சை அளிக்கவும்.
• உடலை வலுப்படுத்தவும் செயல்பாட்டை மேம்படுத்தவும் சிறப்புப் பயிற்சிகளைச் செய்யுங்கள்.
• எலும்புக்கூடு அல்லது பிறப்புறுப்புகளில் உள்ள குறைபாடுகளைச் சரிசெய்வதற்கான அறுவை சிகிச்சை .

இவை அனைத்துடன், ராபினோவ் சிண்ட்ரோம் உள்ளவர்களும் அவர்களது குடும்பத்தினரும் மரபணு ஆலோசனை பெறுமாறும் மருத்துவர்கள் அறிவுறுத்துகின்றனர். இது, அந்த நோயைப் பற்றியும், அது எவ்வாறு மரபுவழியாகப் பரவுகிறது என்பதைப் பற்றியும், எதிர்காலத்தில் குழந்தை பெற்றுக்கொள்ளும்போது கவனிக்க வேண்டியவை என்னென்ன என்பதையும் அவர்கள் நன்கு புரிந்துகொள்ள உதவும்.

ராபினோவ் நோய்க்குறியைத் தடுக்க முடியுமா?

உண்மையில், தம்பதியினர் கரு பதிப்பதற்கு முந்தைய மரபணுப் பரிசோதனையை மேற்கொள்ளாவிட்டால், ராபினோவ் நோய்க்குறியை ஏற்படுத்தும் மரபணு மாற்றத்தைத் தடுக்க வேறு வழியே இல்லை. உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் குடும்பத்தில் உள்ள ஒருவருக்கோ இந்த நிலை இருந்தால், ஒரு மருத்துவர் அல்லது மரபணு ஆலோசகரிடம் பேசுவதே சிறந்ததாகும். இந்த நிலை எதிர்கால சந்ததியினருக்குக் கடத்தப்படுவதற்கான வாய்ப்புகள் குறித்து அவர்கள் உங்களுக்கு ஆலோசனை வழங்க முடியும்.

ராபினோவ் சிண்ட்ரோம் உள்ள ஒருவரின் எதிர்காலம் என்ன?

இந்த பாதிப்பு உள்ள ஒருவருக்கான முன்கணிப்பு நபருக்கு நபர் மாறுபடும் . அது அறிகுறிகளையும் அவற்றின் தீவிரத்தையும் பொறுத்தது. அரிதான இதயம் மற்றும் சிறுநீரகப் பிரச்சனைகள் ஆயுட்காலத்தைக் குறைக்கக்கூடும். இருப்பினும், நல்ல மருத்துவப் பராமரிப்பு மற்றும் ஆதரவுடன் பெரும்பாலான மக்கள் இயல்பான வாழ்க்கையை வாழ்கின்றனர்.

என் குழந்தைக்கு ராபினோவ் சிண்ட்ரோம் இருந்தால், நான் மருத்துவரிடம் வேறு என்ன கேட்க வேண்டும்?

உங்கள் குழந்தைக்கு இந்த நிலை இருப்பது கண்டறியப்பட்டால், நீங்கள் மருத்துவர்களிடம் இந்தக் கேள்விகளைக் கேட்கலாம். இவை உங்களுக்கு மிகவும் உதவியாக இருக்கும்:

• டாக்டர், என் குழந்தைக்கு எந்த வகையான ராபினோவ் சிண்ட்ரோம் உள்ளது? (அதாவது, அது ஆட்டோசோமல் ரிசெசிவ் அல்லது டாமினன்ட் வகையா?).
• எலும்புகள் அல்லது பிறப்புறுப்புகளில் உள்ள குறைபாடுகளைச் சரிசெய்ய அறுவை சிகிச்சையை நாம் பரிசீலிக்க வேண்டுமா?
• என் குழந்தைக்கு வளர்ச்சி தாமதங்கள் ஏற்படுமா?
• உங்களுக்கு இதயம் அல்லது சிறுநீரகப் பிரச்சனைகள் உள்ளதா?
• நாம் எந்த வகையான சிறப்பு மருத்துவர்களைச் சந்திக்க வேண்டும்? அவர்களை எவ்வளவு அடிக்கடி சந்திக்க வேண்டும்?
• நான் குறிப்பாகக் கவலைப்பட வேண்டிய அறிகுறிகள் என்ன? அதுபோன்ற எதையும் கண்டால் நான் உங்களைத் தொடர்பு கொள்ள வேண்டுமா?
• இந்த நிலை என் குழந்தையின் ஆயுட்காலத்தைக் குறைக்குமா?
• இந்தச் சூழ்நிலையுடன் வாழ்வதற்கு எங்களுக்கு உதவக்கூடிய ஆதரவுக் குழுக்கள் ஏதேனும் உள்ளனவா?
• மரபணு ஆலோசனை பெறப் பரிந்துரைக்கிறீர்களா?
• நமது குடும்பத்தில் உள்ள மற்றவர்களுக்கும் மரபணுப் பரிசோதனை செய்துகொள்வது நல்ல யோசனையா?

இந்தக் கேள்விகளை மனதில் கொள்ளுங்கள். அவற்றைக் கேட்பது, உங்களுக்கும் உங்கள் குழந்தைக்கும் சிறந்த சிகிச்சையையும் ஆதரவையும் பெற உதவும்.

இறுதியாக, நினைவில் கொள்ள வேண்டியவை (முக்கிய செய்தி)

ராபினோவ் சிண்ட்ரோம் என்பது மிகவும் அரிதான ஒரு மரபணு நிலையாகும். இது எலும்பு குறைபாடுகள், தனித்துவமான முகத்தோற்றம், பிறப்புறுப்பு பிரச்சனைகள் மற்றும் பிற சிக்கல்களை ஏற்படுத்தக்கூடும். கவலைப்பட வேண்டாம் , இது பெரும்பாலான மக்களுக்கு ஏற்படும் ஒன்றல்ல.

இருப்பினும், உங்கள் குழந்தைக்கு இந்த அறிகுறிகளில் ஏதேனும் இருப்பதாக நீங்கள் நினைத்தால், உடனடியாக ஒரு தகுதிவாய்ந்த மருத்துவரை அணுகவும் . சிறப்பு மருத்துவர்களால் எலும்புக்கூடு மற்றும் பிறப்புறுப்புகளில் உள்ள சில குறைபாடுகளைச் சரிசெய்து, உங்கள் குழந்தை சிறப்பாகச் செயல்பட உதவ முடியும். முறையான மருத்துவப் பராமரிப்பு, உடற்பயிற்சி சிகிச்சை, மற்றும் குடும்பத்தின் அன்பு மற்றும் ஆதரவுடன், இந்தக் குழந்தைகள் தங்களின் முழுத் திறனையும் அடைய முடியும்.

ரோபினோ நோய்க்குறி, மரபணு நோய்கள், குழந்தை வளர்ச்சி, எலும்பு குறைபாடுகள், முக அம்சங்கள், மரபணு ஆலோசனை, அரிய நோய்கள்