ரோத்மண்ட்-தாம்சன் நோய்க்குறி (RTS) பற்றி நீங்கள் தெரிந்து கொள்ள வேண்டியவை!

உங்கள் குழந்தையின் சருமம் அல்லது முடி உதிர்வதைப் பற்றி கவலைப்படுகிறீர்களா? சில சமயங்களில், இந்த அறிகுறிகள் ஒரு அரிய நோயால் ஏற்படலாம். அத்தகைய ஒரு நோய்தான் ரோத்மண்ட்-தாம்சன் சிண்ட்ரோம் (Rothmund-Thomson Syndrome ), அல்லது சுருக்கமாக (RTS) . இந்தப் பெயர் கேட்பதற்குச் சற்று சிக்கலானதாகத் தோன்றலாம், ஆனால் நாம் இதை எளிமையாகவும் புரிந்துகொள்ள எளிதாகவும் வைத்துக்கொள்வோம்.

ரோத்மண்ட்-தாம்சன் நோய்க்குறி (RTS) என்பது என்ன?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், ரோத்மண்ட்-தாம்சன் நோய்க்குறி என்பது சில குழந்தைகள் பிறக்கும்போதே கொண்டிருக்கும் ஒரு நிலையாகும். இது ஒரு மரபணு சார்ந்த நிலை. அதாவது, நமது உடலில் உள்ள மிகச்சிறிய மரபணுக்களில் ஒன்றில் ஏற்படும் மாற்றத்தால் இது ஏற்படுகிறது. இந்த நிலை குழந்தையின் உடலின் பல பாகங்களைப் பாதிக்கலாம். இது முக்கியமாக தோல், முடி, பற்கள், எலும்புகள், கண்கள் மற்றும் கருவுறுதல் ஆகியவற்றைப் பாதிக்கிறது. சில சமயங்களில், இந்தக் குழந்தைகளுக்கு அவர்களின் கைகள், கால்கள் மற்றும் உள்ளங்கைகள் போன்றவற்றின் அளவு மற்றும் வடிவத்தில் மாற்றங்கள் ஏற்படுகின்றன.

யாருக்கு இந்த நிலை ஏற்படுகிறது? இது எவ்வளவு பொதுவானது?

ரோத்மண்ட்-தாம்சன் நோய்க்குறி என்பது ஒரு பரம்பரை மரபணுக் கோளாறு ஆகும். இதன் பொருள், பெற்றோர் இருவருக்கும் ஒரு குறிப்பிட்ட மரபணுவில் பிறழ்வு இருந்தால், அவர்களது குழந்தைக்கு இந்த நோய்க்குறி ஏற்படுவதற்கான வாய்ப்பு அதிகம்.

ஆனால் கவலைப்பட வேண்டாம், இது மிகவும் அரிதான ஒரு பாதிப்பு . உலகளவில் சுமார் 300 வழக்குகள் மட்டுமே பதிவாகியுள்ளன. எனவே இது அனைவருக்கும் ஏற்படும் ஒன்றல்ல.

இதற்கு வேறு பெயர் உண்டா? ஆம், சில சமயங்களில் இது `(poikiloderma congenitale)` என்றும் அழைக்கப்படுகிறது.

ரோத்மண்ட்-தாம்சன் நோய்க்குறி என் குழந்தையை எவ்வாறு பாதிக்கும்?

இந்த நிலை (RTS), ஒரு குழந்தையின் வளர்ச்சி மற்றும் மேம்பாட்டு முறையில் சில மாற்றங்களை ஏற்படுத்தக்கூடும். முக்கியமாக என்னென்ன நிகழ்கின்றன என்று பார்ப்போம்:

• தோல் தடிப்பு: குறிப்பாக கன்னங்களில் சிவப்பு நிறத் தடிப்பு தோன்றலாம்.
• முடி உதிர்தல் அல்லது மெலிதல்: தலையில் முடி உதிர்தல், அத்துடன் கண் இமைகள் மற்றும் புருவங்களும் உதிர்ந்து போகலாம்.
• கண் மாற்றங்கள்: சில கண் பிரச்சனைகள் ஏற்படலாம்.
• பற்கள் முளைப்பதில் தாமதம்: மற்ற குழந்தைகளை விட குழந்தைகளுக்குப் பற்கள் முளைப்பது தாமதமாக நிகழலாம்.
• முக அம்சங்கள்: சிறிய மூக்கு மற்றும் துருத்திய கீழ்த்தாடை போன்ற அம்சங்களை நீங்கள் காணலாம்.

ரோத்மண்ட்-தாம்சன் நோய்க்குறி உடல் அமைப்புகளை எவ்வாறு பாதிக்கிறது

இந்த மரபணு நிலை மக்களைப் பல்வேறு வழிகளில் பாதிக்கலாம். இதன் பொருள், எல்லோரும் ஒரே மாதிரியான அறிகுறிகளை அனுபவிப்பதில்லை. இது உடலின் வெவ்வேறு அமைப்புகளை எவ்வாறு பாதிக்கிறது என்று பார்ப்போம்.

தோல்

இந்த பாதிப்புள்ள குழந்தைகளுக்கு பொதுவாக 3 முதல் 6 மாதங்களுக்குள் முகத்தில் தடிப்பு ஏற்படுகிறது. இந்தத் தடிப்பு பின்னர் கைகள், கால்கள் மற்றும் பிட்டங்களுக்கும் பரவக்கூடும். இந்தத் தடிப்பு 'போய்கிலோடெர்மா' என்றும் அழைக்கப்படுகிறது. இது தோல் நிறமாற்றம், தெளிவாகத் தெரியும் இரத்த நாளங்கள் மற்றும் தோல் மெலிதல் போன்ற அறிகுறிகளின் தொகுப்பாகும்.

மிக முக்கியமாக, இந்தக் குழந்தைகளுக்குத் தோல் புற்றுநோய் ('பேசல் செல் கார்சினோமா' மற்றும் 'ஸ்க்வாமஸ் செல் கார்சினோமா') உருவாகும் அபாயம் அதிகமாக உள்ளது. எனவே, சூரிய ஒளியிலிருந்து சருமத்தைப் பாதுகாப்பதும், தோலைத் தவறாமல் பரிசோதிப்பதும் மிகவும் அவசியம்.

முடி

இந்தக் குழந்தைகளுக்கு உச்சந்தலையில் முடி மிகவும் குறைவாக இருக்கலாம். மேலும், அவர்களுக்கு இமைகள் அல்லது புருவங்கள் மிகக் குறைவாகவோ அல்லது இல்லாமலோ இருக்கலாம்.

பற்கள்

ரோத்மண்ட்-தாம்சன் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளுக்குப் பற்களை இழக்க நேரிடலாம், பற்கள் சீரற்று இருக்கலாம், அல்லது பற்கள் மிகவும் தாமதமாக முளைக்கலாம். அவர்களுக்குப் பல் சொத்தை ஏற்படும் அபாயமும் அதிகமாக உள்ளது . எனவே, உங்கள் பற்களை ஒரு பல் மருத்துவரிடம் தவறாமல் பரிசோதித்துக் கொள்வது நல்லது.

கண்கள்

இந்த மரபணுக் குறைபாடு உள்ள குழந்தைகளுக்கு , பொதுவாக 3 முதல் 7 வயதிற்குள், கண்புரை உருவாகும் அபாயம் அதிகமாக உள்ளது. கண்புரை என்பது கண்ணின் உள் லென்ஸில் ஏற்படும் ஒருவித மேகமூட்டம் ஆகும். இது பார்வை இழப்புக்கு வழிவகுக்கும்.

எலும்புகள்

எலும்புகளிலும் சில மாற்றங்கள் ஏற்படலாம். எலும்புகள் இயல்பை விட சிறியதாக இருக்கலாம், ஒன்றுடன் ஒன்று இணைந்திருக்கலாம் அல்லது சில எலும்புகள் இல்லாமலும் இருக்கலாம். மேலும், எலும்புகள் மெல்லியதாகவும் எளிதில் உடையக்கூடியதாகவும் (முறிவு) இருக்கலாம்.

செரிமான அமைப்பு (இரைப்பை குடல்)

RTS பாதிப்புள்ள குழந்தைகளுக்கு உணவு உட்கொள்வதில் சிரமங்கள் ஏற்படலாம். வாந்தி மற்றும் வயிற்றுப்போக்கும் பொதுவாகக் காணப்படும்.

இரத்த அமைப்பு (ஹீமட்டோலாஜிக்)

இந்தக் குழந்தைகளுக்கு பெரும்பாலும் இரத்தசோகை மற்றும் குறைந்த வெள்ளை இரத்த அணுக்களின் எண்ணிக்கை போன்ற பாதிப்புகள் ஏற்படுகின்றன. வெள்ளை இரத்த அணுக்கள் என்பவை நமது உடலில் நோய்களை எதிர்த்துப் போராடும் ஒரு வகை அணுக்களாகும்.

வளர்ச்சி

இந்தக் குழந்தைகள் குறைந்த பிறப்பு எடை மற்றும் குள்ளமான உருவத்துடன் பிறக்கக்கூடும். ரோத்மண்ட்-தாம்சன் நோய்க்குறி உள்ள பலர், தங்கள் வாழ்நாள் முழுவதும் சராசரி நபரை விடக் குள்ளமாகவே இருக்க வாய்ப்புள்ளது.

கருவுறுதல்

பெண்களுக்கு ஒழுங்கற்ற மாதவிடாய் ஏற்படலாம்.

ரோத்மண்ட்-தாம்சன் நோய்க்குறியின் சிக்கல்கள் என்னென்ன?

இது நாம் மிகவும் கவலைப்பட வேண்டிய ஒரு விஷயம். (RTS) பாதிப்புள்ள குழந்தைகளுக்கு சில வகையான புற்றுநோய்கள் உருவாகும் அபாயம் அதிகமாக உள்ளது. அவற்றுள் முக்கியமானவை:

• எலும்புப் புற்றுநோய் (ஆஸ்டியோசார்கோமா)
• நிணநீர் லுகேமியா, ஒரு வகை இரத்தப் புற்றுநோய்
• லிம்போமா (நிணநீர் மண்டலப் புற்றுநோய்)
• தோல் புற்றுநோய் (`அடிப்படை செல் புற்றுநோய்` மற்றும் `செதிள் செல் புற்றுநோய்`)

எனவே, இந்தக் குழந்தைகளுக்குத் தவறாமல் மருத்துவப் பரிசோதனைகள் செய்வதும், புற்றுநோய் குறித்து விழிப்புடன் இருப்பதும் மிகவும் அவசியம்.

ரோத்மண்ட்-தாம்சன் நோய்க்குறி எதனால் ஏற்படுகிறது?

ரோத்மண்ட்-தாம்சன் நோய்க்குறி , `ANAPC1` அல்லது `RECQL4` மரபணுக்களில் ஏற்படும் திடீர் மாற்றத்தால் உண்டாகிறது.RTS பாதிப்புள்ள சிலர் இந்த மரபணு மாற்றத்தைத் தங்கள் தாய் மற்றும் தந்தை இருவரிடமிருந்தும் பெறுகிறார்கள். உதாரணமாக, நீங்களும் உங்கள் துணைவரும் இந்த மரபணு மாற்றத்தின் கேரியர்களாக இருந்தால், உங்கள் குழந்தைக்கு RTS உருவாகுவதற்கு நான்கில் ஒரு வாய்ப்பு உள்ளது.

இருப்பினும், RTS உள்ள அனைவருக்கும் இந்தக் குறிப்பிட்ட மரபணுப் பிறழ்வு இருப்பதில்லை. `ANAPC1` அல்லது `RECQL4` மரபணுக்களில் பிறழ்வு இல்லாமலேயே சிலருக்கு ஏன் RTS ஏற்படுகிறது என்பதை ஆராய்ச்சியாளர்கள் இன்னும் ஆராய்ந்து வருகின்றனர்.

ரோத்மண்ட்-தாம்சன் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

ரோத்மண்ட்-தாம்சன் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் பொதுவாக பிறந்த முதல் வருடத்திற்குள் தோன்றும். இருப்பினும், அறிகுறிகள் நபருக்கு நபர் மாறுபடும். சில பொதுவான அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• கண்புரை
• முகத் தோற்றத்தில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் (உதாரணமாக, சிறிய மூக்கு, துருத்திய கீழ்த்தாடை)
• உணவூட்டுவதில் சிக்கல்கள், குறிப்பாக பால் அல்லது ஃபார்முலா குடித்த பிறகு ஏற்படும் வாந்தி அல்லது வயிற்றுப்போக்கு.
• கைகள், உள்ளங்கைகள் அல்லது கால்களின் எலும்புகளில் ஏற்படும் குறைபாடுகள்
• சிறிய, கோணலான, அல்லது இல்லாத பற்கள்
• முடி உதிர்தல் அல்லது முடி வளர்ச்சி குறைதல் (கண் இமைகள் மற்றும் புருவங்கள் உட்பட)
• தோலில் கடினமான, சொரசொரப்பான திட்டுகள் (கெரடோடிக் புண்கள் - ஆணிக்கால்கள் போன்றவை)
• தோல் தடிப்பு (போய்கிலோடெர்மா) மற்றும் கொப்புளங்கள் ஏற்பட வாய்ப்புள்ளது
• தோல் நிறமாற்றங்கள் (தோல் நிறமாற்றப் புள்ளிகள்)

மருத்துவர்கள் ரோத்மண்ட்-தாம்சன் நோய்க்குறியை எவ்வாறு கண்டறிகிறார்கள்?

இந்த அறிகுறிகளை உங்கள் குழந்தையிடம் நீங்களே கவனிக்கலாம். அல்லது, வழக்கமான குழந்தை நலப் பரிசோதனையின்போது உங்கள் மருத்துவர் இந்த அறிகுறிகளைக் கவனிக்கக்கூடும். உங்கள் மருத்துவருக்கு RTS இருப்பதாகச் சந்தேகம் ஏற்பட்டால், நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த அவர் பல சோதனைகளுக்கு உத்தரவிடுவார்.

(RTS) நோயைக் கண்டறிய என்னென்ன சோதனைகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன?

மருத்துவர் பின்வரும் பரிசோதனைகளைப் பரிந்துரைக்கலாம்:

• தோல் திசுப்பரிசோதனை: உங்கள் குழந்தைக்கு போய்கிலோடெர்மா எனப்படும் தோல் தடிப்பு இருந்தால், மருத்துவர் தோலிலிருந்து ஒரு சிறிய மாதிரியை எடுத்து பரிசோதனைக்கு அனுப்பலாம். சிறப்பு மருத்துவர்கள் (நோயியல் வல்லுநர்கள்) இந்த மாதிரியை நுண்ணோக்கியின் கீழ் பரிசோதித்து, தோல் செல்களில் ஏதேனும் மாற்றங்கள் உள்ளதா எனப் பார்ப்பார்கள்.
• மரபணுப் பரிசோதனை: இது ஒரு இரத்தப் பரிசோதனை. `ANAPC1` அல்லது `RECQL4` மரபணுக்களில் பிறழ்வு உள்ளதா என்பதை இதன் மூலம் கண்டறியலாம். இது (RTS)-ஐ உறுதிப்படுத்தக்கூடும். ஆனால், (RTS) உள்ள ஒவ்வொரு குழந்தைக்கும் இந்த மரபணுப் பிறழ்வு இருப்பதில்லை என்பதை நினைவில் கொள்ளுங்கள்.

ரோத்மண்ட்-தாம்சன் நோய்க்குறி எவ்வாறு சிகிச்சையளிக்கப்படுகிறது?

துரதிர்ஷ்டவசமாக, மருத்துவர்களால் ரோத்மண்ட்-தாம்சன் நோய்க்குறியை முழுமையாகக் குணப்படுத்த முடியாது. ஆனால், அவர்களால் அதன் அறிகுறிகளுக்குச் சிகிச்சை அளிக்க முடியும். ரோத்மண்ட்-தாம்சன் நோய்க்குறிக்கான (RTS) சிகிச்சையானது உங்கள் குழந்தையின் அறிகுறிகளைப் பொறுத்து அமையும். உங்கள் குழந்தையை ஆரோக்கியமாக வைத்திருக்க உதவும் சிகிச்சைகள் குறித்து உங்கள் மருத்துவர் உங்களிடம் பேசுவார்.

உங்கள் குழந்தையின் குறிப்பிட்ட அறிகுறிகள் மற்றும் வயதைப் பொறுத்து, மருத்துவர்கள் பின்வரும் சிகிச்சைகளைப் பரிந்துரைக்கலாம்:

• பார்வையை மேம்படுத்துவதற்கான கண்புரை அறுவை சிகிச்சை .
• எலும்புகளில் குறைபாடுகள் இருந்தால், அவற்றுக்குச் சிறப்பு எலும்பு அறுவை சிகிச்சைகள் ('ஆர்த்தோபெடிக் அறுவை சிகிச்சைகள்') மூலம் சிகிச்சை அளிக்கலாம்.
• கடுமையான சூரிய ஒளியிலிருந்து பாதுகாப்பு(சன்ஸ்கிரீன் பயன்படுத்துதல், தொப்பி அணிதல்) மற்றும் உங்கள் சருமத்தைத் தவறாமல் பரிசோதித்தல் .
• அடிக்கடி பல் பரிசோதனைகள் மற்றும் தேவைப்பட்டால் சீரமைப்பு பல் சிகிச்சைகள்.
• புற்றுநோய் கண்காணிப்பு: இதன் பொருள், புற்றுநோய்க்கான அறிகுறிகளைத் தவறாமல் பரிசோதிப்பதாகும் .

இதற்கு மரபணு சிகிச்சை ஏதேனும் உள்ளதா?

தற்போது, ​​ரோத்மண்ட்-தாம்சன் நோய்க்கு அங்கீகரிக்கப்பட்ட மரபணு சிகிச்சை எதுவும் இல்லை, ஆனால் ஆராய்ச்சியாளர்கள் RTS உடன் தொடர்புடைய மரபணு மாற்றங்களைத் தொடர்ந்து ஆராய்ந்து வருகின்றனர்.

என் குழந்தைக்கு RTS (மீண்டும் நோய் ஏற்படுதல்) ஏற்படுவதை என்னால் தடுக்க முடியுமா?

துரதிர்ஷ்டவசமாக, ரோத்மண்ட்-தாம்சன் நோய்க்குறியைத் தடுக்க வழியில்லை. இது ஒரு மரபணு சார்ந்த பாதிப்பு. சிலருக்கு குடும்ப வரலாற்றின் காரணமாக இது ஏற்படலாம். சில சமயங்களில், விளக்க முடியாத காரணங்களாலும் இது உண்டாகலாம்.

என் குழந்தைக்கு RTS (உயிர் பிழை) நோய் ஏற்படும் அபாயம் உள்ளதா என்பதை நான் எப்படி அறிவது?

உங்கள் குடும்பத்தில் (அல்லது உங்கள் துணையின் குடும்பத்தில்) யாருக்காவது ரோத்மண்ட்-தாம்சன் நோய்க்குறி இருந்தால், மரபணு ஆலோசனை பெறுவது மிகவும் முக்கியம். RTS பாதிப்புள்ள குழந்தை பிறப்பதற்கான உங்கள் ஆபத்தைப் பற்றி மேலும் அறிந்துகொள்ள இது உதவும். நீங்களும் உங்கள் துணையும் இந்த மரபணு மாற்றத்தின் கடத்திகளாக இருக்கிறீர்களா என்பதைக் கண்டறிய இரத்தப் பரிசோதனைகளைச் செய்துகொள்ளலாம்.

உங்கள் இருவருக்கும் இந்த மரபணு மாற்றம் இருப்பதாகக் கற்பனை செய்து கொள்ளுங்கள். இதன் பொருள் உங்கள் குழந்தைக்கு நிச்சயமாக RTS நோய் வரும் என்பதல்ல. உங்கள் குழந்தை RTS நோய்க்கான கடத்தியாக இருக்கலாம் (அதாவது, அறிகுறிகள் ஏதுமின்றி அந்த மரபணுவைத் தன் குழந்தைகளுக்குக் கடத்த முடியும்), ஆனால், அறிகுறிகள் தோன்றாமலும் இருக்க வாய்ப்புள்ளது.

என் குழந்தைக்கு (RTS) இருந்தால் நான் எதை எதிர்பார்க்க வேண்டும்?

மருத்துவர்கள் உங்கள் குழந்தையை மிகவும் கவனமாகக் கண்காணிப்பார்கள் (`கண்காணிப்பு`). (RTS) உள்ள குழந்தைகளுக்கு சில வகையான புற்றுநோய்கள் உருவாகும் அபாயம் அதிகமாக இருப்பதால், மருத்துவர் இந்தப் புற்றுநோய்களுக்கான அறிகுறிகளைத் தவறாமல் பரிசோதிப்பார்.

உங்கள் குழந்தையின் RTS அறிகுறிகளில் சிலவற்றை நிர்வகிக்க, சிறப்பு நிபுணர்களின் உதவி தேவைப்படலாம். அவர்களின் வழக்கமான குழந்தை நல மருத்துவரைத் தவிர, அவர்கள் கண் மருத்துவர், தோல் மருத்துவர், பல் மருத்துவர், எலும்பியல் நிபுணர், மரபியல் நிபுணர் மற்றும் இரத்தவியல்/புற்றுநோய் நிபுணரையும் சந்திக்க நேரிடலாம்.

ரோத்மண்ட்-தாம்சன் நோய்க்குறி உள்ள என் குழந்தையின் ஆயுட்காலம் எவ்வளவு?

ரோத்மண்ட்-தாம்சன் நோய்க்குறி உள்ள பெரும்பாலான குழந்தைகளுக்கு ஒரு நல்ல எதிர்காலம் உள்ளது. அவர்களின் நுண்ணறிவும் இயல்பாகவே இருக்கும். புற்றுநோய் வராத (RTS) நோயாளிகள் இயல்பான ஆயுட்காலத்தை வாழ்கின்றனர்.

ரோத்மண்ட்-தாம்சன் நோய்க்குறி உள்ள என் குழந்தையை நான் எப்படிப் பராமரிப்பது?

உங்கள் குழந்தையின் அறிகுறிகள் குறித்து எப்போதும் உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுங்கள். சிறப்பு நிபுணர்களின் உதவியை நாடுமாறு மருத்துவர் பரிந்துரைக்கலாம்.

உங்கள் குழந்தையின் தோலில் ஏதேனும் புதிய புள்ளிகளையோ அல்லது கட்டிகளையோ நீங்கள் கண்டால், குறிப்பாக அவற்றின் நிறமோ அல்லது தன்மையோ மாறினால், உடனடியாக உங்கள் மருத்துவரிடம் தெரிவிக்கவும். மேலும், உங்கள் குழந்தையின் கைகளிலோ கால்களிலோ ஏதேனும் வீக்கத்தையோ அல்லது கட்டிகளையோ நீங்கள் கண்டாலோ, அல்லது உங்கள் குழந்தை வலி இருப்பதாகக் கூறினாலோ, உங்கள் மருத்துவரிடம் தெரிவிக்கவும்.

எடுத்துச் செல்ல வேண்டிய செய்தி

ரோத்மண்ட்-தாம்சன் நோய்க்குறி என்பது சில குழந்தைகள் பிறக்கும்போதே கொண்டிருக்கும் ஒரு மரபணு சார்ந்த நிலையாகும். இது தோல் தடிப்புகள், முடி, எலும்பு மற்றும் பற்களில் மாற்றங்களை ஏற்படுத்துகிறது. மேலும், இது புற்றுநோய் ஏற்படும் அபாயத்தையும் அதிகரிக்கிறது. (RTS) நோயைக் குணப்படுத்த முடியாது, ஆனால் அதன் அறிகுறிகளுக்கு சிகிச்சை அளிக்கலாம். உங்கள் குழந்தை ஆரோக்கியமான வாழ்க்கை வாழ உதவும் வழிகளைப் பற்றி உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுங்கள். கவலைப்பட வேண்டாம், முறையான மருத்துவ ஆலோசனை மற்றும் கவனிப்பின் மூலம் இந்த நிலையைச் சமாளிக்க முடியும்.

ரோத்மண்ட் -தாம்சன் நோய்க்குறி, ஆர்.டி.எஸ், போய்கிலோடெர்மா, மரபணுக் கோளாறு, தோல் தடிப்பு, முடி உதிர்தல், புற்றுநோய் அபாயம்