சாண்ட்ஹாஃப் நோய் பற்றி உங்களுக்குத் தெரியுமா? இந்த அரிய நோயைப் பற்றிப் பேசுவோம்!

மிகவும் விசித்திரமான மற்றும் அரிதான ஒரு நோயைப் பற்றி நீங்கள் எப்போதாவது கேள்விப்பட்டிருக்கிறீர்களா? சில சமயங்களில் குழந்தைகள் ஆரோக்கியமாகப் பிறக்கின்றன, ஆனால் சில மாதங்களுக்குப் பிறகு, அவற்றின் வளர்ச்சியில் சில மாற்றங்கள் ஏற்படுகின்றன. இன்று நாம் சாண்ட்ஹாஃப் நோய் எனப்படும், அப்படிப்பட்ட அரிதான ஆனால் மிகவும் தீவிரமான ஒரு மரபணு நோயைப் பற்றிப் பேசப் போகிறோம். இந்தப் பெயர் உங்களுக்குப் புதிதாக இருக்கலாம். ஆனால், இதைப் பற்றித் தெரிந்துகொள்வது மிகவும் முக்கியம், குறிப்பாக நம் குடும்பத்தில் யாருக்காவது இந்த நிலை இருந்தால்.

சாண்ட்ஹாஃப் நோய் என்றால் என்ன?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், சாண்ட்ஹாஃப் நோய் என்பது நமது மூளை மற்றும் தண்டுவடத்திலுள்ள நரம்பு செல்களை அழிக்கும் ஒரு அரிய மரபணு நோயாகும் . இது பொதுவாக குழந்தைப் பருவத்தில் தோன்றும். அதாவது, குழந்தை பிறந்த சில மாதங்களுக்குள் அறிகுறிகளைக் காட்டத் தொடங்கும். இருப்பினும், மிகவும் அரிதாக, இந்த நோய் குழந்தைப் பருவத்திலோ அல்லது முதிர்வயதிலோ தோன்றலாம்.

துல்லியமாகச் சொல்வதானால், இது ஒரு 'லைசோசோமல் சேமிப்புக் கோளாறு' ஆகும் . இப்போது இந்த லைசோசோம்கள் என்றால் என்ன என்று நீங்கள் யோசிக்கலாம். நம் உடலில் உள்ள ஒவ்வொரு செல்லிலும் ஒரு சிறிய 'கழிவு மேலாண்மை மையம்' இருப்பதாகக் கற்பனை செய்து பாருங்கள். இவற்றைத்தான் நாம் 'லைசோசோம்கள்' என்று அழைக்கிறோம். இந்த லைசோசோம்களுக்குள் பல வகையான நொதிகள் உள்ளன. செல்லுக்குள் நுழையும் பல்வேறு வகையான மூலக்கூறுகளை உடைத்து, செரித்து, சுத்தப்படுத்துவதே இந்த நொதிகளின் வேலையாகும்.

சாண்ட்ஹாஃப் நோய் உள்ளவர்களுக்கு பீட்டா-ஹெக்ஸோசமினிடேஸ் எனப்படும் ஒரு சிறப்பு நொதி போதுமான அளவு சுரப்பதில்லை. இந்த நொதி இல்லாததால், லிப்பிடுகள் எனப்படும் சில வகை கொழுப்புகள் செல்களுக்குள் குவியத் தொடங்குகின்றன. இது அகற்ற முடியாத குப்பையைப் போன்றது. இந்தக் கொழுப்பு அதிகமாகக் குவியும்போது, ​​அது மூளை மற்றும் பிற உடல் அமைப்புகளைச் சேதப்படுத்துகிறது. துரதிர்ஷ்டவசமாக, இந்த நிலை பெரும்பாலும் இளம் வயதிலேயே மரணத்திற்கு வழிவகுக்கிறது.

சாண்ட்ஹாஃப் நோய் என்பது மற்றொரு லைசோசோமல் நோயான டே-சாக்ஸ் நோயின் ஒரு கடுமையான வடிவம் என்றும் அறியப்படுகிறது.

சாண்ட்ஹாஃப் நோய் எவ்வளவு அரிதானது?

இது மிகவும் அரிதான நோய் . பத்து இலட்சத்தில் ஒருவருக்கு மட்டுமே இந்த நோய் வரும் என்று கூறப்படுகிறது. அதனால், நான் இதைப் பற்றிக் கேள்விப்பட்டிருக்கவில்லை என்பதில் ஆச்சரியமில்லை.

யாருக்கு இந்த நோய் வருவதற்கான அதிக ஆபத்து உள்ளது?

சாண்ட்ஹாஃப் நோய் ஒரு மரபணு சார்ந்த பாதிப்பு என்பதால், உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்காவது இந்த நோய் இருந்தால், உங்களுக்கும் இந்நோய் வருவதற்கான அதிக ஆபத்து உள்ளது . மேலும், இந்த நோய் சில குறிப்பிட்ட இனக்குழுக்களிடையே அதிகமாகக் காணப்படுகிறது. அவற்றுள் அடங்குபவை:

• அஷ்கெனாசி யூத மக்கள்
• வடக்கு அர்ஜென்டினாவின் கிரியோல் மக்கள்
• கிழக்கு ஐரோப்பிய மக்கள்
• லெபனான் மக்கள்
• கனடாவின் சஸ்காட்செவனில் உள்ள மெடிஸ் இந்தியர்கள்

இதன் பொருள், உங்கள் பரம்பரைக்கு இந்தக் குழுக்களுடன் ஏதேனும் தொடர்பு இருந்தால், ஒரு சிறிய ஆபத்து இருக்கலாம். ஆனால் நினைவில் கொள்ளுங்கள், இது மிகவும் அரிதானது.

இதற்கான காரணம் என்ன?

சாண்ட்ஹாஃப் நோயை எது ஏற்படுத்துகிறது?இது HEXB எனப்படும் மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது. மரபணு என்பது நம் உடலில் தகவல்களைச் சேமித்து வைக்கும் ஒரு சிறிய புத்தகம் போன்றது. இந்த HEXB மரபணுவில் குறைபாடு அல்லது பிறழ்வு ஏற்படும்போது, ​​உடலால் பீட்டா-ஹெக்ஸோசமினிடேஸ் என்ற நொதியைப் போதுமான அளவு உற்பத்தி செய்ய முடியாது. இந்த நொதி இல்லாமல், உடலால் சில வகையான கொழுப்புகளைச் சிதைக்க முடியாது. பின்னர் அந்தக் கொழுப்புகள், குறிப்பாக மூளை மற்றும் தண்டுவடத்தின் நரம்பு செல்களில், நச்சுத்தன்மையுள்ள அளவிற்குச் சேகரமாகின்றன.

இந்த நோயின் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

சாண்ட்ஹாஃப் நோயின் மிகவும் பொதுவான வடிவம் பச்சிளம் குழந்தைகளிடம் காணப்படுகிறது. அவர்கள் பிறக்கும்போது ஆரோக்கியமாகத் தோன்றினாலும், 3 முதல் 6 மாதங்களுக்கு இடைப்பட்ட வயதில் அறிகுறிகளைக் காட்டத் தொடங்குகிறார்கள் . இந்த அறிகுறிகளில் பின்வருவன அடங்கும்:

• எலும்பு வளர்ச்சிக் குறைபாடுகள் : எலும்புகள் முறையாக வளராத ஒரு நிலை.
• விசித்திரமான அசைவுகள் : உங்கள் கை கால்களை அசைக்கும்போதோ அல்லது நடக்க முயற்சிக்கும்போதோ, விஷயங்கள் மிகவும் விசித்திரமாகவும் சீரற்ற முறையிலும் நிகழ்கின்றன.
• கண்களில் "செர்ரி-சிவப்பு" புள்ளிகள் : கண்ணின் உட்புறத்தைப் பார்க்கும்போது, ​​செர்ரி பழத்தின் நிறத்தை ஒத்த ஒரு சிவப்புப் புள்ளியைக் காணலாம். இது இந்த நோயின் ஒரு முக்கிய அறிகுறியாகும்.
• தலை பெரிதாதல் (மேக்ரோசெபாலி) அல்லது உள் உறுப்புகள் பெரிதாதல் (ஆர்கனோமெகாலி) : உறுப்புகள், குறிப்பாக கல்லீரல் மற்றும் மண்ணீரல், இயல்பை விடப் பெரிதாகலாம்.
• திடுக்கிடும் எதிர்வினை : மிகச்சிறிய சத்தத்திற்குக் கூட குழந்தை திடுக்கிட்டுப் பின்வாங்கும்.
• அடிக்கடி ஏற்படும் சுவாச நோய்த்தொற்றுகள் : இதன் பொருள், நுரையீரல் தொடர்பான நோய்கள் அடிக்கடி ஏற்படுகின்றன என்பதாகும்.
• இயக்கத் திறன்களின் தாமதமான வளர்ச்சி : தவழுதல், உட்காருதல் மற்றும் உருளுதல் போன்ற செயல்கள் மற்ற குழந்தைகளை விட தாமதமாக நிகழ்கின்றன.
• தசை பலவீனம், தசைகளைக் கட்டுப்படுத்துவதில் சிரமம் (அடாக்ஸியா) அல்லது தசைத் துடிப்பு (மயோக்ளோனஸ்) : பலவீனமான உணர்வு, சமநிலை இழப்பு, மற்றும் சில சமயங்களில் தசைத் துடிப்பு.

சாண்ட்ஹாஃப் நோய் தீவிரமடையும்போது, ​​குழந்தைகளுக்குப் பொதுவாகப் பின்வரும் அறிகுறிகள் தென்படும்:

• செவித்திறன் இழப்பு
• அறிவுசார் குறைபாடுகள்
• பக்கவாதம்
• வலிப்பு நோய் ( தாக்குதல்கள் )
• பார்வை இழப்பு
• துரதிர்ஷ்டவசமாக, இளம் வயதிலேயே மரணம் .

மிகவும் அரிதாக, சிலருக்கு குழந்தைப் பருவத்திலோ அல்லது முதிர்வயதிலோ சாண்ட்ஹாஃப் நோய் ஏற்படலாம். இதன் அறிகுறிகள் ஒத்திருந்தாலும், பொதுவாகக் கைக்குழந்தைகளில் காணப்படுவது போல் கடுமையாக இருப்பதில்லை.

இந்த நோய் எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது?

மருத்துவர்கள் பின்வரும் காரணிகளைக் கருத்தில் கொண்டு சாண்ட்ஹாஃப் நோயைக் கண்டறிகின்றனர்:

• அறிகுறிகளையும் அவை எப்போது தொடங்கின என்பதையும் மதிப்பாய்வு செய்தல் : உங்கள் குழந்தையிடம் மாற்றங்களை நீங்கள் முதன்முதலில் எப்போது கவனித்தீர்கள் என்றும், அந்த அறிகுறிகள் என்னென்ன என்றும் மருத்துவரிடம் விரிவாக விவாதிக்க வேண்டும்.
• குடும்ப வரலாறு மற்றும் இனப் பின்னணி குறித்து விவாதித்தல் : உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்கேனும் இந்த நோய்கள் இருக்கின்றனவா என்பதையும், உங்கள் மூதாதையர்கள் மேற்கூறிய இனக் குழுக்களுடன் தொடர்புடையவர்களா என்பதையும் அறிந்துகொள்வது முக்கியம்.
• உடல் பரிசோதனை: மருத்துவர் குழந்தையைப் பரிசோதிக்கிறார்.
• இரத்தப் பரிசோதனைகள் : பீட்டா-ஹெக்ஸோசமினிடேஸ் நொதி குறைபாடுடன் உள்ளதா அல்லது முற்றிலும் இல்லாமலிருக்கிறதா என்பதைக் கண்டறிய இரத்தப் பரிசோதனைகள் செய்யப்படுகின்றன.
• மரபணுப் பரிசோதனை : HEXB மரபணுவில் பிறழ்வு உள்ளதா என்பதை உறுதிப்படுத்த மரபணுப் பரிசோதனை செய்யப்படுகிறது.

சிகிச்சைகள் என்னென்ன?

துரதிர்ஷ்டவசமாக, சாண்ட்ஹாஃப் நோய்க்கு முழுமையான சிகிச்சை இல்லை . தற்போதைய சிகிச்சைகள், அறிகுறிகளைக் குறைப்பதிலும், நோயாளிகள் முடிந்தவரை வசதியாக இருக்க உதவுவதிலும் கவனம் செலுத்துகின்றன. இவற்றில் பின்வருவன அடங்கும்:

• வலிப்பு எதிர்ப்பு மருந்துகள் வலிப்புத்தாக்கங்களைக் கட்டுப்படுத்துகின்றன.
• நல்ல ஊட்டச்சத்தை வழங்குதல்.
• உடலில் சரியான நீரேற்றத்தைப் பராமரித்தல் .
• சுவாசப் பாதையைத் திறந்து வைத்திருக்க உதவுகிறது (சுவாசச் சிரமங்களைக் குறைக்கிறது).

இந்த நோய்க்கு இன்னும் நிரந்தரமான சிகிச்சை இல்லை என்றாலும், மருத்துவர்களும் ஆராய்ச்சியாளர்களும் தொடர்ந்து புதிய சிகிச்சைகளைத் தேடிக்கொண்டிருக்கிறார்கள். அது ஒரு பெரும் நம்பிக்கையாகும்.

தற்போது ஆய்வில் உள்ள பல சிகிச்சை முறைகள் எதிர்காலத்தில் உதவக்கூடும்:

• எலும்பு மஜ்ஜை மாற்று அறுவை சிகிச்சைகள்
• மரபணு சிகிச்சை : இது குறைபாடுள்ள மரபணுவைச் சரிசெய்ய முயல்கிறது.
• மூலக்கூறு குறைப்பு சிகிச்சை : இது நோய்ச் செயல்பாட்டில் ஈடுபட்டுள்ள மூலக்கூறுகளை மாற்றி, நோயின் முன்னேற்றத்தைத் தடுக்க முயற்சிப்பதை உள்ளடக்கியது.
• ஸ்டெம் செல் சிகிச்சை

சாண்ட்ஹாஃப் நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குடும்பங்கள் மரபியல் நிபுணர்கள் அல்லது மரபியல் ஆலோசகர்களுடன் பேசுவது மிகவும் முக்கியம். குடும்பத்தில் வேறு யாருக்காவது இந்த மரபணு மாற்றங்களுக்கான பரிசோதனை செய்ய வேண்டுமா என்பதைத் தீர்மானிக்க அவர்கள் உதவ முடியும்.

இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்களின் எதிர்காலம் என்ன?

உண்மையைச் சொல்லப்போனால், சாண்ட்ஹாஃப் நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்களின் எதிர்காலம் அவ்வளவு நம்பிக்கையளிப்பதாக இல்லை, மேலும் அவர்களின் ஆயுட்காலமும் குறைவாகவே உள்ளது . குழந்தைகளுக்கு இந்த நோய் வரும்போது, ​​அவர்களின் நிலை விரைவாக மோசமடைந்து, 3 அல்லது 4 வயதிற்குள் அவர்கள் இறந்துவிடுகிறார்கள். பெரும்பாலும், இது சுவாச நோய்த்தொற்றுகளால் ஏற்படும் சிக்கல்களின் காரணமாகவே நிகழ்கிறது. இதைக் கேட்பதற்கு வருத்தமாக இருக்கும் என்று எனக்குத் தெரியும்.

இந்த நோயை நம்மால் தடுக்க முடியுமா?

துரதிர்ஷ்டவசமாக, சாண்ட்ஹாஃப் நோயைத் தடுக்க வழியில்லை, ஏனெனில் அது ஒரு மரபணு சார்ந்த நோயாகும். இருப்பினும், உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்காவது இந்த நோய் ஏற்படும் அபாயம் உள்ளதா என்பதைக் கண்டறிய மரபணு நிபுணர்களும் மரபணு ஆலோசகர்களும் உங்களுக்கு உதவ முடியும். உதாரணமாக, குழந்தை பெற்றுக்கொள்வதா வேண்டாமா என்று முடிவெடுக்கும்போது அந்தத் தகவல் பயனுள்ளதாக இருக்கும்.

என் குழந்தைக்கு சாண்ட்ஹாஃப் நோய் இருந்தால், நான் மருத்துவர்களிடம் என்ன கேட்க வேண்டும்?

உங்கள் குழந்தைக்கு சாண்ட்ஹாஃப் நோய் இருப்பது கண்டறியப்பட்டால், நீங்கள் மருத்துவர்களிடம் பின்வரும் கேள்விகளைக் கேட்கலாம்:

• எவ்வகையான குறைபாடுகளை நாம் எதிர்பார்க்கலாம்?
• நம் குழந்தையின் ஆயுட்காலம்அதன் விலை எவ்வளவு இருக்கும்?
• நாம் எந்த வகையான சிறப்பு மருத்துவர்களைச் சந்திக்க வேண்டும்? அவர்களை எவ்வளவு அடிக்கடி சந்திக்க வேண்டும்?
• என் குழந்தையை எப்படி வசதியாக வைத்திருப்பது ?
• மற்ற குடும்ப உறுப்பினர்களும் மரபணுப் பரிசோதனை செய்துகொள்ள வேண்டுமா?

சாண்ட்ஹாஃப் நோயைக் கையாள்வதற்கான சிறந்த வழி என்ன?

இந்தக் கடினமான சூழ்நிலையை நீங்களும் உங்கள் குடும்பத்தினரும் சமாளிக்க உதவக்கூடிய பல விஷயங்கள் உள்ளன:

• ஆலோசனை : ஆலோசனை, நீங்கள் மனரீதியாக வலிமையாக இருக்கவும், இந்தத் துயரத்தைச் சமாளிக்கவும் உதவும்.
• நோயாளிகளுக்கும் ஆராய்ச்சிக்கும் ஆதரவளிக்கும் அமைப்புகளுடன் தொடர்புகொள்வது .
• ஆதரவுக் குழுக்கள் : உங்களைப் போன்றே அதே சூழ்நிலையை எதிர்கொள்ளும் மற்ற பெற்றோர்களுடன் பேசுவதற்கும், அனுபவங்களைப் பகிர்ந்துகொள்வதற்கும் இந்தக் குழுக்கள் மிகவும் பயனுள்ளவை.

சாண்ட்ஹாஃப் நோய் என்பது ஒரு அரிய மரபணு மாற்றமாகும். இது மூளை மற்றும் தண்டுவடத்திலுள்ள நரம்பு செல்களில் கொழுப்பு நச்சுத்தன்மை அடையும் அளவிற்குச் சேரக் காரணமாகிறது. பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளுக்குக் கடுமையான அறிகுறிகள் தோன்றி, அவர்கள் இளம் வயதிலேயே உயிரிழக்கின்றனர். சாண்ட்ஹாஃப் நோய் மற்றும் அதற்கான சாத்தியமான சிகிச்சைகள் குறித்து மேலும் அறிந்துகொள்வதற்காக ஆய்வுகள் தொடர்ந்து நடைபெற்று வருகின்றன.

இறுதியான எடுத்துச்செல்லும் செய்தி

சாண்ட்ஹாஃப் நோய் குறித்து நாம் விவாதித்தவற்றிலிருந்து நீங்கள் ஓரளவு புரிந்துகொண்டிருப்பீர்கள் என்று நம்புகிறேன். நினைவில் கொள்ள வேண்டிய மிக முக்கியமான விஷயங்கள்:

• இது மிகவும் அரிதான மரபணு நோய் .
• இது நரம்பு செல்களைச் சேதப்படுத்துகிறது , குறிப்பாகக் குழந்தைப் பருவத்தில்.
• பீட்டா-ஹெக்ஸோசமினிடேஸ் எனும் நொதியின் குறைபாடே இதற்கான முதன்மைக் காரணமாகும்.
• இன்னும் நிரந்தரமான தீர்வு எதுவும் இல்லை , ஆனால் அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்தவும் ஆறுதல் அளிக்கவும் சிகிச்சைகள் உள்ளன.
• எதிர்காலத்திற்கான நம்பிக்கையை நமக்கு அளிக்கக்கூடிய ஆராய்ச்சிகள் நடைபெற்று வருகின்றன .
• உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்காவது இந்த ஆபத்து இருந்தால், மரபணு ஆலோசனை பெறுவது மிகவும் அவசியம்.
• இதுபோன்ற சூழ்நிலையில், உளவியல் ஆதரவையும் துணை சேவைகளையும் பெறுவது உங்களுக்கும் உங்கள் குடும்பத்திற்கும் பெரும் பலமாக அமையும்.

இந்தத் தகவல் உங்களுக்குப் பயனுள்ளதாக இருந்திருந்தால், அது மிகவும் நல்லது. இது குறித்து உங்களுக்கு வேறு ஏதேனும் கேள்விகள் இருந்தால், மருத்துவரிடம் தயங்காமல் பேசுங்கள்.

சாண்ட்ஹாஃப் நோய், மரபணு நோய்கள், நரம்பு செல்கள், பீட்டா-ஹெக்ஸோசமினிடேஸ், லைசோசோமல் சேமிப்பு நோய், கருவின் அறிகுறிகள், மரபணுப் பரிசோதனை