உங்கள் குழந்தைக்கு இந்த அரிய பாதிப்பு உள்ளதா? ஷ்வாக்மன்-டயமண்ட் சிண்ட்ரோம் (SDS) பற்றி அறிந்துகொள்வோம்.

உங்கள் குழந்தைக்கு அடிக்கடி உடல்நிலை சரியில்லாமல் போகிறதா? உடல் எடை கூடவில்லையா? அல்லது அவர்களின் எலும்புகளில் ஏதேனும் மாற்றங்களைக் கவனிக்கிறீர்களா? சில சமயங்களில், இது குழந்தைகளைப் பாதிக்கும் ஒரு அரிய மரபணு நிலையான ஷ்வாக்மேன்-டயமண்ட் சிண்ட்ரோம் (SDS) காரணமாக இருக்கலாம். இதைப்பற்றி நீங்கள் புரிந்துகொள்ளும் வகையில் எளிமையாகப் பார்ப்போம்.

ஷ்வாக்மன்-டயமண்ட் சிண்ட்ரோம் (SDS) என்பது என்ன?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், ஷ்வாக்மேன்-டயமண்ட் சிண்ட்ரோம் (SDS) என்பது ஒரு அரிய மரபணுக் கோளாறு ஆகும். இது முதன்மையாகக் குழந்தைகளின் கணையம், எலும்பு மஜ்ஜை மற்றும் எலும்புகளைப் பாதிக்கிறது. இது பெரும்பாலும் ஒரு குழந்தைக்கு ஒரு வயது ஆவதற்கு முன்பே கண்டறியப்படுகிறது. இருப்பினும், சில சமயங்களில் இது இளம் வயதினருக்கும் கண்டறியப்படலாம்.

SDS என்பது கண்டறிவதற்கும் சிகிச்சையளிப்பதற்கும் ஒரு சவாலான நோயாகும், ஏனெனில் இது பலவிதமான அறிகுறிகளை ஏற்படுத்தக்கூடும். ஒரு குழந்தைக்கு இந்த அறிகுறிகளில் ஒன்று, பல, அல்லது அனைத்தும் இருக்கலாம். உதாரணமாக, ஒரு குழந்தைக்கு கணையம் மற்றும் எலும்புகளில் பிரச்சனைகள் இருக்கலாம், அதேசமயம் மற்றொரு குழந்தைக்கு எலும்பு மஜ்ஜை மற்றும் எலும்புகளில் மட்டுமே பிரச்சனைகள் இருக்கலாம்.

இது மிகவும் கணிக்க முடியாத ஒரு நோயும் ஆகும். குழந்தைகளின் அறிகுறிகள் லேசானதாகவோ அல்லது கடுமையானதாகவோ இருக்கலாம். இந்த அறிகுறிகள் காலப்போக்கில் மாறக்கூடும். SDS உள்ள குழந்தைகளுக்குப் பல்வேறு மருத்துவப் பிரச்சனைகள் இருப்பதால், பல குழந்தைகளுக்குச் சிறப்பு நிபுணர்கள் குழுவின் உதவி தேவைப்படுகிறது . இந்த நிலை உள்ள குழந்தைகளுக்கு வாழ்நாள் முழுவதும் மருத்துவப் பராமரிப்பு தேவைப்பட்டாலும், அவர்களால் பொதுவாக ஒரு இயல்பான வாழ்க்கையை வாழ முடியும். இருப்பினும், சில குழந்தைகள் மற்றும் இளம் வயதினருக்கு உயிருக்கு ஆபத்தான இரத்தப் புற்றுநோய் (அக்யூட் மைலாய்டு லுகேமியா) அல்லது ஒரு தீவிர இரத்தக் கோளாறு (மைலோடிஸ்பிளாசியா) ஏற்படலாம்.

இது ஒரு பொதுவான நிலையா?

உறுதியாகச் சொல்வது கடினம். மருத்துவர்கள் ஷ்வாக்மன்-டயமண்ட் நோய்க்குறியை ஒரு அரிய நோயாகக் கருதுகின்றனர். ஆனால், எத்தனை குழந்தைகளுக்கு இந்த நோய் உள்ளது என்பது குறித்த தோராயமான மதிப்பீடுகள் மட்டுமே உள்ளன. சில மதிப்பீடுகளின்படி , ஒவ்வொரு 75,000 பிறப்புகளிலும் ஒருவருக்கு இந்த நோய் ஏற்படுகிறது. இந்தத் தோராயமான மதிப்பீட்டிற்குக் காரணம், குழந்தைகளுக்கு லேசான அல்லது கடுமையான அறிகுறிகள் இருக்கலாம், எல்லா குழந்தைகளுக்கும் ஒரே மாதிரியான அறிகுறிகள் இருப்பதில்லை, மேலும் இந்த நோயைக் கண்டறிய ஒரேயொரு திட்டவட்டமான பரிசோதனை எதுவும் இல்லை.

பெரியவர்களுக்கும் ஷ்வாக்மேன்-டயமண்ட் சிண்ட்ரோம் (SDS) ஏற்படுமா?

சில குழந்தைப் பருவ மருத்துவப் பிரச்சனைகளைப் போலல்லாமல், ஷ்வாக்மன்-டயமண்ட் நோய்க்குறி குழந்தைகள் வளர வளர மறைந்து போவதில்லை. அறிகுறிகளும் சிகிச்சையும் காலப்போக்கில் மாறக்கூடும், ஆனால் இந்த நிலை உள்ள குழந்தைகளுக்கு வாழ்நாள் முழுவதும் மருத்துவப் பராமரிப்பு தேவைப்படும் .

இந்த நிலை என் குழந்தையின் உடலை எவ்வாறு பாதிக்கிறது?

ஷ்வாக்மன்-டயமண்ட் நோய்க்குறி பல மருத்துவப் பிரச்சனைகளை ஏற்படுத்தக்கூடும், ஆனால் அதனால் மூன்று முக்கிய விளைவுகள் உள்ளன:

1. கணையத்தின் வெளிச்சுரப்புச் செயலிழப்பு:உங்கள் குழந்தையின் கணையம் என்பது வயிற்றுக்குப் பின்னால் அமைந்துள்ள ஒரு உறுப்பாகும். அதில் அசினார் செல்கள் எனப்படும் ஒரு வகை செல்கள் உள்ளன. இந்த செல்கள், உணவைச் செரிக்க உதவும் நொதிகளை உற்பத்தி செய்கின்றன. இந்த நொதிகள், உணவில் உள்ள ஊட்டச்சத்துக்களையும் கொழுப்புகளையும் உடைத்து, உடல் அவற்றை உறிஞ்சிக்கொள்ள உதவுகின்றன. SDS பாதிப்புள்ள குழந்தைகளில், கணையம் இந்த நொதிகளைப் போதுமான அளவு உற்பத்தி செய்வதில்லை. இதன் விளைவாக, அக்குழந்தைக்குத் தேவையான ஊட்டச்சத்துக்கள் கிடைப்பதில்லை.

2. குறைபாடுள்ள எலும்பு மஜ்ஜை செயல்பாடு: உங்கள் குழந்தையின் எலும்பு மஜ்ஜை, சிவப்பு இரத்த செல்கள், வெள்ளை இரத்த செல்கள் மற்றும் இரத்தத் தட்டுகளை உற்பத்தி செய்கிறது. SDS உள்ள குழந்தைகளில், எலும்பு மஜ்ஜை இயல்பை விட குறைவான இந்த செல்களை உற்பத்தி செய்கிறது. குறிப்பாக, நியூட்ரோபில்கள் எனப்படும் ஒரு வகை வெள்ளை இரத்த செல்லை அது போதுமான அளவு உற்பத்தி செய்வதில்லை. நியூட்ரோபில்கள் என்பவை, பாக்டீரியா போன்ற ஊடுருவல்களிலிருந்து உடலைப் பாதுகாக்கும் செல்கள் ஆகும். SDS உள்ள சில குழந்தைகளுக்கு, இந்த பாக்டீரியா ஊடுருவல்களை எதிர்த்துப் போராட போதுமான நியூட்ரோபில்கள் இருப்பதில்லை. இந்த நிலை நியூட்ரோபீனியா என்று அழைக்கப்படுகிறது. நியூட்ரோபீனியா உள்ள குழந்தைகளுக்கு நிமோனியா, நடுச்செவி நோய்த்தொற்றுகள் அல்லது தோல் நோய்த்தொற்றுகள் போன்ற பாக்டீரியா தொற்றுகள் அடிக்கடி ஏற்படுகின்றன.

3. எலும்புக்கூடு குறைபாடுகள்: SDS உள்ள குழந்தைகளுக்கு ஸ்கோலியோசிஸ், கைகால் எலும்புகள் அசாதாரணமாகக் குட்டையாகுதல் (காண்ட்ரோடிஸ்பிளாசியா), அல்லது அசாதாரணமாகக் குறுகிய, மணி வடிவ மார்பு (தொண்டை எலும்பு சிதைவு நோய்) போன்ற நிலைகள் இருக்கலாம்.

ஷ்வாக்மன்-டயமண்ட் நோய்க்குறியின் (SDS) சிக்கல்கள் என்னென்ன?

இந்த நிலை உள்ளவர்களுக்கு அசாதாரண இரத்த அணுக்கள் (மைலோடிஸ்பிளாசியா) உருவாகும் அபாயம் அதிகமாக உள்ளது. இவை பிற்காலத்தில் அக்யூட் மைலாய்டு லுகேமியா எனப்படும் இரத்தப் புற்றுநோயாக உருவாகலாம்.

ஷ்வாக்மன்-டயமண்ட் நோய்க்குறியின் (SDS) அறிகுறிகள் என்னென்ன?

இந்த நிலை குழந்தையின் உடலின் பல பாகங்களைப் பாதிக்கலாம். ஆனால், கணையம், எலும்பு மஜ்ஜை மற்றும் எலும்புக்கூடு அமைப்பு ஆகியவை மிகவும் பொதுவான அறிகுறிகளாகும். சிலருக்குப் பிறக்கும்போதோ, குழந்தைப் பருவத்திலோ அல்லது சிறு வயதிலோ அறிகுறிகள் தோன்றலாம். மிகச் சிறிய எண்ணிக்கையிலானவர்களுக்கு இளம் வயதில் அறிகுறிகள் ஏற்படலாம்.

பொதுவான அறிகுறி:

• வளர்ச்சி குன்றுதல்: இதன் பொருள் உங்கள் குழந்தையின் எடை அதிகரிக்கவில்லை என்பதாகும். SDS-ஐப் பொறுத்தவரை, இது செரிமானக் குறைபாட்டின் காரணமாக இருக்கலாம்.
• சோர்வு: சோர்வாக இருக்கும் குழந்தை எரிச்சலுடனும் மந்தமாகவும் காணப்படலாம்.
• பெரிய, எண்ணெய்ப் பசையுள்ள, துர்நாற்றம் வீசும் மலம்: உங்கள் குழந்தையின் மலம் வழக்கத்திற்கு மாறாகப் பெரியதாகவும், எண்ணெய்ப் பசையுடனும், துர்நாற்றத்துடனும் இருக்கலாம்.
• மீண்டும் மீண்டும் ஏற்படும் கடுமையான தொற்றுகள்: பாக்டீரியா தொற்றுகள் தொடர்ந்து ஏற்பட்டால், அது SDS-இன் அறிகுறியாக இருக்கலாம்.
• கை மற்றும் கால் எலும்புகளில் காணப்படும் மாற்றங்கள்: குழந்தைகளின் கைகளும் கால்களும் அவர்களின் உடற்பகுதியுடன் ஒப்பிடும்போது குட்டையாக இருக்கலாம்.

ஷ்வாக்மன்-டயமண்ட் சிண்ட்ரோம் (SDS) எதனால் ஏற்படுகிறது?

SDS பாதிப்புள்ள குழந்தைகளில் சுமார் 90% பேருக்கு 'SBDS' மரபணுவில் ஒரு பிறழ்வு உள்ளது . இந்தப் பிறழ்வு இரு பெற்றோரிடமிருந்தும் (ஆட்டோசோமல் பின்னடைவு முறையில்) அல்லது ஒரு பெற்றோரிடமிருந்து பெறப்பட்டு ஒரு புதிய பிறழ்வு ஏற்படக்கூடும் என்று ஆய்வுகள் காட்டுகின்றன. 'SBDS' மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள் ஏன் SDS-ஐ ஏற்படுத்துகின்றன என்பது ஆராய்ச்சியாளர்களுக்கு இன்னும் துல்லியமாகத் தெரியவில்லை.

மருத்துவர்கள் இந்த நிலையை எவ்வாறு கண்டறிகிறார்கள்?

உங்கள் குழந்தையின் ஒட்டுமொத்த ஆரோக்கியத்தை மதிப்பிடுவதற்காக மருத்துவர்கள் ஒரு உடல் பரிசோதனை செய்வார்கள். அவர்கள் உங்கள் குழந்தையின் உயரம் மற்றும் எடையை அளந்து, அவற்றை அதே வயதுடைய மற்ற குழந்தைகளின் வளர்ச்சி விகிதத்துடன் ஒப்பிடுவார்கள். அவர்கள் பின்வரும் சோதனைகளையும் செய்யலாம்:

• வேறுபாடுகளுடன் கூடிய முழுமையான இரத்த எண்ணிக்கை (CBC): இது குழந்தையின் இரத்த அணுக்களை, குறிப்பாக அனைத்து வெள்ளை இரத்த அணுக்களையும் எண்ணுகிறது.
• கணையச் செயல்பாட்டுப் பரிசோதனைகள்: மருத்துவர்கள் உங்கள் குழந்தையின் மல மாதிரிகளைப் பகுப்பாய்வு செய்யலாம் அல்லது கணினிமயக் குறுக்குவெட்டுப் படமெடுப்பு (CT) ஸ்கேன் போன்ற பிம்பப் பரிசோதனைகளைச் செய்யலாம்.
• வைட்டமின் அளவைச் சரிபார்க்கும் இரத்தப் பரிசோதனைகள்.
• எக்ஸ்-கதிர்கள்: எலும்புப் பிரச்சனைகளைக் கண்டறிய, குறிப்பாக குழந்தையின் இடுப்பு அல்லது கால்களில் உள்ள எலும்புகளைக் கண்டறிய எக்ஸ்-கதிர்கள் எடுக்கப்படலாம்.
• மரபணுப் பரிசோதனை: SDS-ஐ ஏற்படுத்தும் மரபணு மாற்றங்களைக் கண்டறிய, மருத்துவர்கள் குழந்தையின் இரத்தம், தோல், முடி அல்லது திசு மாதிரிகளைப் பகுப்பாய்வு செய்து, அக்குழந்தைக்கு இந்நோய் உள்ளதா என்பதை உறுதிசெய்கின்றனர்.

இந்த நிலைக்கு எவ்வாறு சிகிச்சை அளிக்கப்படுகிறது?

ஷ்வாக்மன்-டயமண்ட் நோய்க்குறி உங்கள் குழந்தையை பல வழிகளில் பாதிக்கலாம். உதாரணமாக, கணையத்தில் ஏற்படும் பிரச்சனைகள் காரணமாக ஒரு குழந்தையால் உணவை ஜீரணிக்க முடியாமல் போகலாம், ஆனால் அவர்களின் எலும்பு மஜ்ஜை சாதாரணமாக செயல்படலாம். அறிகுறிகள் லேசானதாகவோ அல்லது கடுமையானதாகவோ இருக்கலாம். மருத்துவர்கள் இந்த நோயின் தீவிரத்தைப் பொறுத்து இந்த மாற்றங்களுக்கு சிகிச்சை அளிக்கிறார்கள்.

கணையத்தின் வெளிச்சுரப்புச் செயலிழப்புக்கு:

உங்கள் குழந்தையின் உடல் ஊட்டச்சத்துக்களையும் கொழுப்பையும் உறிஞ்சுவதற்கு உதவுவதற்காக, மருத்துவர்கள் வாய்வழி கணைய நொதிகள் அல்லது கொழுப்பில் கரையக்கூடிய வைட்டமின்களைப் பரிந்துரைக்கலாம்.

எலும்பு மஜ்ஜை செயலிழப்புக்கு:

இந்த நிலை குழந்தையின் எலும்பு மஜ்ஜையைப் பாதிப்பதால், எலும்பு மஜ்ஜை போதுமான நியூட்ரோபில்களை உற்பத்தி செய்வதில்லை. குழந்தைக்குக் கடுமையான சிக்கல்கள் ஏற்பட்டாலன்றி, மருத்துவர்கள் பொதுவாக எலும்பு மஜ்ஜைக் கோளாறுகளுக்குச் சிகிச்சை அளிப்பதில்லை. சிகிச்சையில் பின்வருவன அடங்கலாம்:

• இரத்தமாற்றம்: இரத்த அணுக்களின் அளவை அதிகரிக்கிறது.
• இரத்தத் தட்டு மாற்று சிகிச்சை: இரத்தப்போக்கு பிரச்சனைகளுக்கு உதவும் வகையில் இரத்தத் தட்டுகளின் அளவை அதிகரிக்கிறது.
• கிரானுலோசைட்-காலனி தூண்டும் காரணி (G-CSF) : இந்த சிகிச்சையானது குழந்தையின் வெள்ளை இரத்த அணுக்களில் உள்ள நியூட்ரோபில்களின் எண்ணிக்கையை அதிகரிக்கிறது.
• ஸ்டெம் செல் மாற்று அறுவை சிகிச்சை: SDS பாதிப்புள்ள சிலருக்கு இரத்தப் புற்றுநோய்கள் அல்லது கடுமையான இரத்தக் கோளாறுகள் ஏற்படுகின்றன. மருத்துவர்கள் ஸ்டெம் செல் மாற்று அறுவை சிகிச்சை மூலம் இந்த நிலைகளுக்குச் சிகிச்சை அளிக்க முடியும்.

எலும்பு மண்டலக் குறைபாடுகளுக்கு:

SDS-ஆல் ஏற்படும் எலும்புப் பிரச்சனைகளை மருத்துவர்கள் அடிக்கடி கண்காணிக்கின்றனர். சில குழந்தைகளுக்குக் கடுமையான பிரச்சனைகள் இருந்தால், அவர்களுக்கு எலும்பியல் அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படலாம்.

இந்த நிலைக்கு சிகிச்சை அளிக்கும் மருத்துவ நிபுணர்கள் யார்?

ஷ்வாக்மன்-டயமண்ட் நோய்க்குறிக்கு சிகிச்சையளிக்க நிபுணர்கள் குழு தேவைப்படுகிறது. உங்கள் குழந்தையின் சிகிச்சைக் குழுவில் பின்வருபவர்கள் இடம்பெறலாம்:

• குழந்தை நல மருத்துவர்கள்: இந்த மருத்துவர்கள் பச்சிளம் குழந்தைகள், சிறுவர்கள் மற்றும் இளம் வயதினருக்கு சிகிச்சை அளிக்கின்றனர். உங்கள் குழந்தையின் குழந்தை நல மருத்துவர், SDS உள்ளதா என்பதை உறுதிப்படுத்த சோதனைகளை பரிந்துரைக்கக்கூடும்.
• நாளமில்லாச் சுரப்பியியல் நிபுணர்கள்: இவர்கள் குழந்தையின் வளர்ச்சியைப் பாதிக்கும் நாளமில்லாச் சுரப்பி மண்டலத்தில் நிபுணத்துவம் பெற்றவர்கள்.
• இரத்தவியல் நிபுணர்கள்: இவர்கள் குழந்தைகளின் இரத்த அணுக்களைப் பாதிக்கும் கோளாறுகள் உட்பட, இரத்த நோய்களில் நிபுணத்துவம் பெற்றவர்கள் .
• இரைப்பை மற்றும் குடல் மருத்துவர்கள்: இந்த மருத்துவர்கள் உங்கள் குழந்தையின் செரிமான மண்டலப் பிரச்சனைகளுக்குச் சிகிச்சை அளிக்க உதவுவார்கள்.
• மரபியல் நிபுணர்கள்: ஷ்வாக்மேன்-டயமண்ட் சிண்ட்ரோம் என்பது ஒரு மரபணு சார்ந்த பாதிப்பாகும். இந்த மருத்துவர்கள், அல்லது மரபணு ஆலோசகர்கள், உங்கள் குழந்தையின் நிலையை உறுதிப்படுத்த மரபணுப் பரிசோதனைகளுக்கு ஏற்பாடு செய்வார்கள். அவர்கள் உங்களுக்கும், உங்கள் குழந்தையின் இரத்த உறவினர்களில் சிலருக்கும் கூட பரிசோதனை செய்யலாம்.
• எலும்பியல் நிபுணர்கள்: உங்கள் குழந்தைக்கு அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படும் எலும்புப் பிரச்சனைகள் இருந்தால், நீங்கள் ஒரு எலும்பியல் நிபுணரைச் சந்திக்க வேண்டும்.

இதை என்னால் தடுக்க முடியுமா?

ஷ்வாக்மன்-டயமண்ட் சிண்ட்ரோம் என்பது ஒரு பரம்பரை நோயாகும் . உங்களுக்கு இந்த நோய் இருப்பது தெரிந்தால், ஒரு மரபியல் நிபுணரிடம் பேசுவது நல்லது. உங்களுக்கு இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகள் இருந்தால், உங்கள் குழந்தைகளுக்கும் SDS-ஐ ஏற்படுத்தும் மரபணு மாற்றம் உள்ளதா என்பதைக் கண்டறிய, மரபணுப் பரிசோதனை செய்வதைப் பற்றி நீங்கள் பரிசீலிக்கலாம்.

ஷ்வாக்மன்-டயமண்ட் சிண்ட்ரோமை (SDS) முழுமையாகக் குணப்படுத்த முடியுமா?

மருத்துவர்களால் இந்த நிலையை முழுமையாகக் குணப்படுத்த முடியாது. உங்கள் குழந்தைக்கு இந்த நிலை இருந்தால், வாழ்நாள் முழுவதும் மருத்துவக் கவனிப்பு தேவைப்படும்.

ஷ்வாக்மேன்-டயமண்ட் சிண்ட்ரோம் (SDS) உடன் வாழ்வது எப்படி இருக்கும்?

ஒரு வகையில், ஷ்வாக்மன்-டயமண்ட் சிண்ட்ரோம் என்பது ஒரு நாள்பட்ட பாதிப்பாகும் . உங்கள் குழந்தைக்கு இந்தப் பாதிப்பு இருந்தால், அவருக்குத் தொடர்ச்சியான சோதனைகளும் மருத்துவப் பரிசோதனைகளும் தேவைப்படும்.

• முழு இரத்தப் பரிசோதனை (CBC), வெள்ளை இரத்த அணுக்களின் எண்ணிக்கை மற்றும் இரத்தத் தட்டுகளின் எண்ணிக்கை: மருத்துவர்கள் இந்தப் பரிசோதனைகளை மூன்று முதல் ஆறு மாதங்களுக்கு ஒருமுறை செய்யலாம்.
• எலும்பு மஜ்ஜை பரிசோதனைகள்: இரத்தவியல் நிபுணர்கள் இந்தப் பரிசோதனைகளை ஆண்டுக்கு ஒரு முறை முதல் மூன்று ஆண்டுகளுக்கு ஒரு முறை வரை செய்யலாம்.
• வைட்டமின்களுக்கான இரத்தப் பரிசோதனைகள்: கணைய நொதி சிகிச்சை பலனளிக்கிறதா என்பதை அறிய, மருத்துவர்கள் ஒரு குழந்தையின் இரத்தத்தில் உள்ள வைட்டமின்களின் அளவை அளவிடலாம்.
• எலும்பு அடர்த்தி அளவீடு: மருத்துவர்கள் பருவமடைவதற்கு முன்பும், பருவமடையும்போதும் எலும்பு அடர்த்தியைப் பரிசோதிக்க முடியும்.
• எக்ஸ்-கதிர்கள்: உங்கள் குழந்தையின் இடுப்பு மற்றும் முழங்கால்களில் உள்ள பிரச்சனைகளைக் கண்டறிய, குறிப்பாக விரைவான வளர்ச்சிக் காலங்களில் எக்ஸ்-கதிர்கள் எடுக்கப்படலாம்.
• வளர்ச்சி மதிப்பீடு: SDS உள்ள சில குழந்தைகளுக்கு கவனக்குறைவு கோளாறு (ADD) போன்ற வளர்ச்சி சார்ந்த பிரச்சனைகள் இருக்கலாம். மருத்துவர்கள் பிறப்பு முதல் 6 வயது வரை ஒவ்வொரு ஆறு மாதங்களுக்கும் வளர்ச்சியையும், ஒவ்வொரு ஆறு மாதங்களுக்கும் வளர்ச்சியையும் மதிப்பீடு செய்யலாம்.
• நரம்பியல் உளவியல் சோதனை மற்றும் மதிப்பீடு: SDS ஆனது கவனக்குறைவு கோளாறு (ADD) அல்லது பரவலான வளர்ச்சிக் கோளாறு (PDD) போன்ற நிலைகளுக்கு வழிவகுக்கும். மருத்துவர்கள் 6-8, 11-13, மற்றும் 15-17 வயதுகளில் வழக்கமான மதிப்பீடுகளைப் பரிந்துரைக்கலாம்.

இந்தச் சூழ்நிலையைச் சமாளிக்க என் குழந்தைக்கு நான் எப்படி உதவ முடியும்?

இந்த நிலை உள்ள குழந்தைகளுக்குப் பல்வேறு மருத்துவப் பிரச்சனைகள் இருக்கலாம். ஊட்டச்சத்துக்களையும் கொழுப்புகளையும் உறிஞ்சுவதற்கு அவர்களுக்குச் சிகிச்சைகள் தேவைப்படலாம். அவர்களுக்கு நோய்த்தொற்றுகள் ஏற்படுவதற்கான வாய்ப்புகள் அதிகம். மேலும், அவர்களுக்கு எலும்புக் குறைபாடுகளும் இருக்கலாம், அவை அவர்களை மற்றவர்களிடமிருந்து வித்தியாசமாகக் காட்டும்.

அறிகுறிகள் எப்படி இருந்தாலும், இந்த பாதிப்புள்ள குழந்தைகளுக்கு ஒரு பொதுவான கவலை இருக்கலாம் – அது, தாங்கள் மற்றவர்களிடமிருந்து வேறுபட்டவர்கள் என்பதுதான் . பள்ளி மற்றும் பிற செயல்பாடுகளிலிருந்து அவர்களை விலக்கி வைக்கும் சிகிச்சை அவர்களுக்குத் தேவைப்படலாம். அவர்களின் தோற்றம் மாறக்கூடும். உங்கள் குழந்தை வளரும்போது, ​​இந்த மாற்றங்கள் அவர்களைக் கோபமாகவும் விரக்தியாகவும் ஆக்கக்கூடும். இந்த உணர்வுகளைப் புரிந்துகொள்வது, உங்கள் குழந்தை தனது உணர்ச்சிகளைக் கையாள உதவும். சில குழந்தைகள் மனநல நிபுணரிடம் பேசுவதன் மூலம் பயனடையலாம். உங்கள் குழந்தை தனது நிலையை எவ்வாறு சமாளிக்கிறது என்பது குறித்து உங்களுக்குக் கவலை இருந்தால், உங்கள் மருத்துவரிடம் பரிந்துரைகளைக் கேளுங்கள்.

நான் எப்போது மருத்துவரைச் சந்திக்க வேண்டும்?

உங்கள் குழந்தைக்கு ஷ்வாக்மேன்-டயமண்ட் சிண்ட்ரோம் இருந்தால், குழந்தையின் உடலில் ஏற்படும் மாற்றங்களைக் கவனிக்க வேண்டும். SDS-இன் அறிகுறிகள் காலப்போக்கில் அடிக்கடி மாறும். சில சமயங்களில், இந்த மாற்றங்கள் இரத்தப் புற்றுநோய் உள்ளிட்ட கடுமையான சிக்கல்களின் அறிகுறிகளாக இருக்கலாம்.

குழந்தைகளின் உடல்கள், அவர்கள் சிசுப் பருவம், குழந்தைப் பருவம், வளரிளம் பருவம் (குறிப்பாக வளரிளம் பருவம் மற்றும் பருவமடைதல்), மற்றும் இளம் வயது வந்தோர் பருவம் ஆகியவற்றைக் கடந்து செல்லும்போது தொடர்ந்து மாறிக்கொண்டே இருக்கின்றன. இந்த மாற்றங்கள் எப்போதும் ஒரு புதிய நோயின் அல்லது மிகவும் தீவிரமான ஒரு நிலையின் அறிகுறியாக இருப்பதில்லை.

உங்கள் குழந்தைக்கு வழக்கமான மருத்துவர் சந்திப்புகள் உள்ளன.மேலும் தீவிரமான பிரச்சனையின் அறிகுறிகளாக இருக்கக்கூடிய மாற்றங்கள் குறித்து நீங்கள் கேள்விகள் கேட்பதற்கு, அந்த வழக்கமான சந்திப்புகளே சிறந்த நேரமாகும்.

நான் என் மருத்துவரிடம் என்ன கேள்விகளைக் கேட்க வேண்டும்?

ஷ்வாக்மன்-டயமண்ட் சிண்ட்ரோம் என்பது ஒரு அரிய பாதிப்பு. உங்களுக்கு இந்த பாதிப்பு இருப்பது கூட உங்களுக்குத் தெரியாமல் இருக்கலாம். உங்கள் மருத்துவரிடம் நீங்கள் கேட்கக்கூடிய சில கேள்விகள் இதோ:

• என் குழந்தைக்கு இந்த நிலை ஏன் இருக்கிறது?
• அவருக்கு இந்த நோயின் லேசான வடிவம் உள்ளதா அல்லது கடுமையான வடிவம் உள்ளதா?
• இந்த நிலை என் குழந்தையை எவ்வாறு பாதிக்கிறது?
• சிகிச்சைகள் என்னென்ன?
• என் குழந்தையின் அறிகுறிகள் மோசமடையுமா?
• என் குழந்தையின் மற்ற உடன்பிறப்புகளுக்கு மரபணுப் பரிசோதனை செய்ய வேண்டுமா?
• நானும் குழந்தையின் மற்ற உயிரியல் பெற்றோரும் மரபணுப் பரிசோதனை செய்துகொள்ள வேண்டுமா?
• என் குழந்தை சிகிச்சையைச் சமாளிக்க நான் எப்படி உதவ முடியும்?

இறுதியாக, மிக முக்கியமான விஷயம் (கற்றுக்கொள்ள வேண்டிய செய்தி)

ஷ்வாக்மேன்-டயமண்ட் சிண்ட்ரோம் என்பது ஒரு அரிதான, பரம்பரையாக வரும் நோயாகும். இது குழந்தைகளின் வளர்ச்சி, பாக்டீரியா தொற்றுகளுக்கு எளிதில் ஆளாகும் தன்மை மற்றும் எலும்பு குறைபாடுகளைப் பாதிக்கிறது. சில குழந்தைகளுக்கு லேசான அறிகுறிகள் இருந்தாலும், இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்ட அனைத்து குழந்தைகளுக்கும் வாழ்நாள் முழுவதும் மருத்துவப் பராமரிப்பு தேவைப்படும். உங்கள் குழந்தைக்கு ஷ்வாக்மேன்-டயமண்ட் சிண்ட்ரோம் இருந்தால், எதிர்காலம் எப்படி இருக்குமோ என்ற நிச்சயமற்ற தன்மையால் நீங்கள் மிகுந்த மன அழுத்தத்திற்கு ஆளாகலாம். நீங்கள் இந்தச் சூழ்நிலையில் இருந்தால், உங்கள் கவலைகளை உங்கள் குழந்தையின் மருத்துவர்களிடம் பகிர்ந்து கொள்ளுங்கள். தீவிரமான, சில சமயங்களில் எதிர்பாராத நோயால் பாதிக்கப்பட்ட ஒரு குழந்தையைப் பற்றிக் கவலைப்படுவதும், அவர்களைப் பராமரிப்பதும் எப்படி இருக்கும் என்பதை அவர்கள் புரிந்துகொள்வார்கள். அவர்கள் உங்கள் குழந்தை அந்த நோயைச் சமாளிக்க உதவுவதோடு மட்டுமல்லாமல், அவர்கள் நன்றாக வாழவும் உதவுவார்கள். மேலும், உங்கள் குழந்தைக்கு நீங்கள் உதவுவதற்கும் அவர்கள் மகிழ்ச்சியுடன் உதவுவார்கள். ஒருபோதும் தனியாக இருப்பதாக உணராதீர்கள், உதவி கேளுங்கள்.

ஷ்வாக்மன் -டயமண்ட் சிண்ட்ரோம், எஸ்.டி.எஸ், மரபணு அசாதாரணங்கள், கணையம், எலும்பு மஜ்ஜை, எலும்பு அசாதாரணங்கள், குழந்தை பருவ நோய்கள், நியூட்ரோபீனியா