திமோதி சிண்ட்ரோம் என்றால் என்ன? உங்கள் குழந்தைக்கு இந்த பாதிப்புகள் உள்ளதா? வாருங்கள், பேசலாம்!

உங்கள் குழந்தையின் இதயப் பிரச்சனை குறித்தோ, அல்லது அவர்களின் தோற்றம் மற்றும் வளர்ச்சியில் ஏற்படும் மாற்றம் குறித்தோ கவலைப்படுகிறீர்களா? சில சமயங்களில், நாம் அதிகம் கேள்விப்படாத ஒரு மரபணு சார்ந்த நிலையே இதற்கான அடிப்படைக் காரணமாக இருக்கலாம். அப்படிப்பட்ட அரிதான ஆனால் நாம் தெரிந்துகொள்ள வேண்டிய ஒரு முக்கியமான நிலைதான் திமோதி சிண்ட்ரோம். இன்று, நீங்கள் புரிந்துகொள்ளும் வகையில், அதைப் பற்றி எளிமையாகப் பேசுவோம்.

திமோதி சிண்ட்ரோம் என்றால் என்ன?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், திமோதி சிண்ட்ரோம் என்பது மிகவும் அரிதான ஒரு மரபணு சார்ந்த பாதிப்பாகும். இது உங்கள் குழந்தையின் இதயம், தோற்றம், நரம்பு மண்டலம் மற்றும் நோய் எதிர்ப்பு மண்டலத்தைப் பாதிக்கக்கூடும். இதன் அறிகுறிகள் மாறுபடலாம், மேலும் சில குழந்தைகளுக்கு உயிருக்கு ஆபத்தான இதயத் துடிப்புப் பிரச்சனைகள் ஏற்படலாம்.

இது யாருக்குக் கிடைக்கிறது? இது எவ்வாறு மரபுரிமையாகப் பெறப்படுகிறது?

இப்போது நீங்கள், 'இது யாருக்கு வரும்?' என்று யோசிக்கலாம். டிமோதி சிண்ட்ரோம் என்பது ஒரு மரபணு சார்ந்த பாதிப்பு, எனவே இது யாருக்கு வேண்டுமானாலும் வரலாம். இது இவ்வாறு நிகழ்கிறது:

• பொதுவாக, ஒரு குழந்தை இந்த நிலையை பெற்றோரில் ஒருவரிடமிருந்து மட்டுமே மரபுரிமையாகப் பெற வேண்டும், இது ஆட்டோசோமல் டாமினன்ட் மரபுவழி என்று அழைக்கப்படுகிறது.
• சில சமயங்களில், ஆச்சரியப்படும் விதமாக, அறிகுறிகளற்ற பெற்றோரிடமிருந்து ஒரு குழந்தை இந்த நிலையை மரபுவழியாகப் பெறக்கூடும். ஏனெனில் , பாதிக்கப்பட்ட மரபணு பெற்றோரின் உடலில் உள்ள அனைத்து செல்களிலும் இல்லாமல், சில செல்களில் மட்டுமே இருக்கலாம் . இது 'மொசைக்' நிலை என்று அழைக்கப்படுகிறது.
• இருப்பினும், இந்த அறிகுறிகளின் தீவிரத்தன்மை காரணமாக, திமோதி நோய்க்குறி உள்ள ஒருவர் இந்த மரபணுவை அடுத்த தலைமுறைக்குக் கடத்துவது மிகவும் அரிது.
• பெரும்பாலும், இந்த நிலை எந்தக் குடும்ப வரலாறும் இல்லாமல், ஒரு புதிய மரபணு மாறுபாட்டின் காரணமாக ஏற்படுகிறது. அதாவது, ஒரு புதிய மரபணு மாற்றத்தின் காரணமாக.

இது எவ்வளவு பொதுவானது?

இது மிகவும் பொதுவானதாக இருந்தாலும், திமோதி சிண்ட்ரோம் என்பது மிகவும் அரிதான ஒரு பாதிப்பாகும் . உலகளவில் 100க்கும் குறைவானவர்களுக்கே இது இருப்பதாக அறியப்படுகிறது. அதனால், இதைப் பற்றி அதிகம் பேசப்படுவதில்லை.

திமோதி நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

இந்த அறிகுறிகள் ஒவ்வொரு குழந்தைக்கும் மாறுபடலாம், மேலும் அறிகுறிகளின் தீவிரமும் வேறுபடலாம். உங்கள் குழந்தைக்கு சில அறிகுறிகள் இருக்கலாம், ஆனால் சில அறிகுறிகள் இல்லாமலும் இருக்கலாம். இந்த அறிகுறிகள் முக்கியமாக இதயம், உடலின் தோற்றம் மற்றும் பிற உடல் செயல்பாடுகளைப் பாதிக்கின்றன.

இதயத்தைப் பாதிக்கும் அறிகுறிகள்

இதயம் தொடர்பான அறிகுறிகளுக்குத்தான் அதிக கவனம் செலுத்த வேண்டும், ஏனெனில் அவை உயிருக்கு ஆபத்தை விளைவிக்கக்கூடும்.

• உங்கள் குழந்தையின் மார்பின் மீது கை வைக்கும்போது, ​​வேகமான அல்லது சீரற்ற இதயத்துடிப்பை (படபடப்பு) நீங்கள் கவனிக்கக்கூடும்.
• திடீரென சுயநினைவு இழத்தல் (சின்கோப்) .

இதற்குக் காரணம்:

• இதயத் துடிப்புகளுக்கு இடையே ஏற்படும் நீண்ட இடைநிறுத்தம் . மருத்துவர்கள் இதை 'நீண்ட க்யூடி' (prolonged QT) என்று அழைக்கிறார்கள்.
• பிறவி இதய நோய் (பிறக்கும்போதே இதயத்தின் அமைப்பில் இருக்கும் ஒரு குறைபாடு) இரத்தத்தை உந்தித் தள்ளும் இதயத்தின் திறனைப் பாதிக்கக்கூடும்.
• சீரற்ற இதயத் துடிப்பு (அரித்மியா) .
• இதயத்தின் கீழ் அறைகள் (வென்ட்ரிக்கிள்கள்) மிக வேகமாகத் துடிக்கின்றன ('வென்ட்ரிக்குலர் டாக்கிகார்டியா') . இது மிகவும் ஆபத்தானது.

நினைவில் கொள்ளுங்கள், இதயம் தொடர்பான இந்த அறிகுறிகள் உயிருக்கு ஆபத்தானவையாக இருக்கலாம் . இது திடீர் மாரடைப்பு அல்லது திடீர் மரணத்திற்குக் கூட வழிவகுக்கக்கூடும் என்பதால், நீங்கள் இதில் மிகவும் கவனமாக இருக்க வேண்டும்.

உடல் தோற்றம் தொடர்பான பண்புகள்

திமோதி நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளுக்குப் பிறக்கும்போதே புலப்படும் சில குறிப்பிட்ட உடல்ரீதியான பண்புகள் உள்ளன:

• விரல்களுக்கு இடையேயான தோல் ஒன்றாக இணைந்திருக்கும் (கியூடேனியஸ் சின்டாக்டைலி) . இது வாத்தைப் போல இருக்கும். இரு கைகளிலும் கால்களிலும் ஏற்படலாம்.
• நாசித் துவாரங்களுக்கு இடையேயான பாலம் தட்டையாகுதல் .
• காதுகள் இயல்பை விடத் தாழ்வாக அமைந்துள்ளன .
• மேல் தாடை நசுங்குதல் .
• மேல் உதடு மெலிதல் .
• பற்களைக் கடித்தல் மற்றும் கோணல் .
• பிறவியிலேயே வழுக்கையாக இருப்பது போல, முடி இல்லாத நிலை .

உடல் அமைப்புகளைப் பாதிக்கும் அறிகுறிகள்

இந்த நிலை, குழந்தையின் உடலில் உள்ள சில அமைப்புகளைக் கட்டுப்படுத்தும் மூளையின் பகுதிகளையும் பாதிக்கிறது. எனவே, பின்வரும் அறிகுறிகளையும் நீங்கள் காணலாம்:

• வளர்ச்சி தாமதங்கள் மற்றும் அறிவாற்றல் செயல்பாட்டில் உள்ள சிக்கல்கள் . மற்ற குழந்தைகளுடன் ஒப்பிடும்போது பேசுவதும் நடப்பதும் தாமதமாகலாம்.
• அடிக்கடி நோய்த்தொற்றுகள் ஏற்படுகின்றன . நோய் எதிர்ப்பு சக்தி குறைவாக இருப்பதால், நோய்கள் எளிதில் பரவுகின்றன.
• குறைந்த இரத்த சர்க்கரை அளவு (ஹைப்போகிளைசீமியா) .
• உடல் வெப்பநிலை குறைதல் (ஹைப்போதெர்மியா) .
• வலிப்புத்தாக்கங்கள் (இவற்றை வலிப்பு நோய் அல்லது ஒளி உணர்திறன் வலிப்பு நோய் என்றும் அழைக்கலாம்) .
• மற்றவர்களுடன் தொடர்புகொள்வதிலும் பழகுவதிலும் சிரமம் (ஆட்டிசம் ஸ்பெக்ட்ரம் கோளாறு) . தாங்கள் தனி உலகில் இருப்பது போல் உணரலாம்.

திமோதி சிண்ட்ரோம் எதனால் ஏற்படுகிறது?

இதற்கான காரணத்தைப் பார்த்தால், திமோதி நோய்க்குறி என்பது CACNA1C என்ற மரபணுவில் ஏற்படும் ஒரு மரபணு மாறுபாடு அல்லது பிறழ்வினால் ஏற்படுகிறது. இந்த மரபணு, கால்சியம் அயனிகளை நமது இதய செல்களுக்கும் (கார்டியோமையோசைட்டுகள்) மற்றும் மூளை செல்களுக்கும் (நியூரான்கள்) கொண்டு செல்லும் ஒரு புரதத்தை உருவாக்குமாறு நமக்கு அறிவுறுத்துகிறது.

CACNA1C மரபணுவால் உற்பத்தி செய்யப்படும் புரதத்தை ஒரு கதவு போல கற்பனை செய்து பாருங்கள். இந்தக் கதவு திறந்து மூடுவதன் மூலம், கால்சியம் அணுக்கள் செல்லுக்குள் நுழையவும் வெளியேறவும் அனுமதிக்கின்றன. ஒரு மரபணு மாற்றம் ஏற்படும்போது, ​​இந்தக் கதவு சரியாக மூடப்படாமல் திறந்தே இருக்கிறது . அப்போது கால்சியம் தொடர்ந்து செல்லுக்குள் பாய்கிறது. இந்த அதிகப்படியான கால்சியம் சேரும்போது, ​​திமோதி நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் ஏற்படுகின்றன, மேலும் உடலின் சில அமைப்புகள் சரியாகச் செயல்படுவதில்லை.

இந்த கால்சியம் அணுக்கள் நமது உடலுக்கு மிகவும் முக்கியமானவை:

• செல்களின் மின் செயல்பாட்டைக் கட்டுப்படுத்துங்கள்.
• செல்கள் ஒன்றுக்கொன்று தொடர்பு கொள்கின்றன.
• தசைகள் சுருங்க உதவுகின்றன.
• கருப்பருவத்தில் மூளை மற்றும் எலும்பு வளர்ச்சி தொடர்பான மரபணுக்களைக் கட்டுப்படுத்துகின்றன.

மருத்துவர்கள் இதை எவ்வாறு கண்டறிகிறார்கள்?

திமோதி நோய்க்குறியை பிறப்பிற்கு முன்னரோ அல்லது பின்னரோ கண்டறியலாம் .

• கருவில் குழந்தை இருக்கும்போது செய்யப்படும் அல்ட்ராசவுண்ட் ஸ்கேன் மூலம் , குழந்தையின் இதயத்துடிப்பு இயல்பாக உள்ளதா என்பதை மருத்துவர் பரிசோதிப்பார். திமோதி நோய்க்குறியுடன் தொடர்புடைய ஒரு இயல்புக்கு மாறான இதயத் துடிப்பு என்பது , கருவில் ஏற்படும் மெதுவான இதயத்துடிப்பு (கருவின் மெதுவான இதயத்துடிப்பு) ஆகும்.
• குழந்தை பிறந்த பிறகு, அதன் இதயத் துடிப்பைச் சரிபார்க்க 'ஈகேஜி' (எலக்ட்ரோ கார்டியோகிராம்) பரிசோதனை செய்யப்படலாம்.

மேலும், இந்தச் சோதனைகள் இந்த நிலையை உறுதிப்படுத்தவும் உதவுகின்றன:

• அறிகுறிகளை உண்டாக்கும் மரபணுவைக் கண்டறிவதற்கான மரபணு சோதனைகள் .
• மற்ற படமெடுக்கும் சோதனைகள் (உதாரணமாக, எம்.ஆர்.ஐ, சி.டி ஸ்கேன், எக்ஸ்-ரே) .
• இதயத்தின் ஆரோக்கியத்தை பரிசோதிப்பதற்கான இருதயநோய் நிபுணரின் பரிசோதனை .
• நரம்பு மண்டலத்தின் செயல்பாட்டைச் சரிபார்க்க நரம்பியல் நிபுணர் செய்யும் பரிசோதனை .
• கூடுதல் அறிகுறிகள் உள்ளதா என்பதைக் கண்டறிய இரத்தப் பரிசோதனைகள் .

இதற்கான சிகிச்சைகள் என்னென்ன?

திமோதி நோய்க்குறிக்கான சிகிச்சையின் முக்கிய நோக்கம் , இதயத்தைப் பாதிக்கக்கூடிய, உயிருக்கு ஆபத்தை விளைவிக்கக்கூடிய அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்துவதே ஆகும்.

• இதயத் துடிப்பைக் கட்டுப்படுத்தும் மருந்துகள் (உதாரணமாக, பீட்டா-தடுப்பான்கள்) .
• உடலில் பொருத்தப்பட்ட கார்டியோவெர்ட்டர் டிஃபிபிரிலேட்டர் (ICD) அல்லது பேஸ்மேக்கரைப் பயன்படுத்துதல். இதயம் திடீரென சீரற்றதாக ஆகும்போது, ​​அதன் தாளத்தை மீட்டெடுக்க இவை உதவுகின்றன.

மேலும், குழந்தையைப் பாதிக்கக்கூடிய பிற அறிகுறிகளுக்கும் சிகிச்சைகள் உள்ளன:

• நோய்த்தொற்றுகளுக்கு சிகிச்சையளிக்க நுண்ணுயிர் எதிர்ப்பிகளை வழங்குதல் .
• விரல்களுக்கு இடையேயான தோல் ஒட்டுதல்களை அறுவை சிகிச்சை மூலம் சரிசெய்தல் .
• இரத்த சர்க்கரை அளவை தவறாமல் கண்காணிக்கவும் .
• குழந்தையின் கற்றல் குறைபாடுகளுக்கு உதவும் சிறப்பு கல்வித் திட்டங்களுக்குப் பரிந்துரைத்தல் .

சிகிச்சையில் ஏதேனும் சிக்கல்கள் உண்டா?

திமோதி நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளுக்கு மயக்க மருந்து கொடுக்கும்போது இதயத் துடிப்பு ஒழுங்கின்மை மற்றும் இதயச் சிக்கல்கள் ஏற்படும் அபாயம் அதிகமாக உள்ளது . குறிப்பாக, QT இடைவெளியை நீட்டிக்கும் மயக்க மருந்துகளுக்கு இது பொருந்தும். எனவே, அறுவை சிகிச்சைக்கு உட்படுவதற்கு முன்பு இது குறித்து உங்கள் மருத்துவரிடம் தெரிவிப்பது அவசியம்.

திமோதி நோய்க்குறியைத் தடுக்க முடியுமா?

திமோதி நோய்க்குறியை உண்மையில் தடுக்க முடியாது.ஏனென்றால் இது ஒரு மரபணு மாற்றத்தால் ஏற்படுகிறது. இது பரம்பரையாக வரலாம், அல்லது குடும்பத்தில் யாருக்கும் முன்பே இருந்த பாதிப்பு இல்லாமல் திடீரென ஏற்படலாம்.

இருப்பினும், நீங்கள் கருத்தரிக்கத் திட்டமிட்டு, திமோதி சிண்ட்ரோம் போன்ற மரபணுக் குறைபாடுள்ள குழந்தையைப் பெறுவதற்கான உங்கள் ஆபத்தைத் தெரிந்துகொள்ள விரும்பினால், மரபணு ஆலோசனை மற்றும் மரபணுப் பரிசோதனை குறித்து உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசலாம் .

என் குழந்தைக்கு திமோதி சிண்ட்ரோம் இருந்தால் என்னவாகும்?

இந்த நிலைக்கு முழுமையான சிகிச்சை இல்லை , ஆனால் சிகிச்சையானது குழந்தையின் உயிருக்கு ஆபத்தான அறிகுறிகளைக் குறைத்து, அவர்களின் வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்தும் .

கடுமையான இதய நோய் உள்ள குழந்தைகளின் எதிர்காலம் சிறப்பாக இல்லை . இதயத் துடிப்பு ஒழுங்கின்மை அல்லது வென்ட்ரிகுலர் டாக்கிகார்டியா போன்ற நிலைகளால், குழந்தைப் பருவத்தின் ஆரம்பத்தில் இறப்பதற்கான ஆபத்து சுமார் 80% ஆகும் . இதைக் கேட்பது வருத்தமளிக்கிறது, ஆனால் உண்மையை அறிந்துகொள்வது முக்கியம்.

இருப்பினும், டிமோதி நோய்க்குறியின் லேசான பாதிப்புகளில், விளைவு சிறப்பாக இருக்கலாம் .

இந்த பாதிப்புள்ள குழந்தையை எப்படிப் பராமரிப்பது?

திமோதி நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் உயிருக்கு ஆபத்தை விளைவிக்கக்கூடும் என்பதால், உங்கள் குழந்தையின் ஒட்டுமொத்த ஆரோக்கியத்தையும், குறிப்பாக இதய ஆரோக்கியத்தையும் கண்காணிக்க, அவர்களின் மருத்துவரைத் தவறாமல் சந்திப்பது அவசியம் . வழக்கமான பரிசோதனைகள், ஏதேனும் புதிய அறிகுறிகளை ஆரம்பத்திலேயே கண்டறிந்து சிகிச்சை அளிக்க உதவும்.

உங்கள் குழந்தைக்கு வளர்ச்சி தாமதங்கள் அல்லது கற்றல் பிரச்சனைகள் இருந்தால், சிறப்பு கல்வித் திட்டங்கள் அல்லது ஆதரவு சிகிச்சைகள் உங்கள் குழந்தைக்குப் பள்ளிப் பாடங்களில் உதவக்கூடும் .

என் குழந்தையை மருத்துவரிடம் எப்போது அழைத்துச் செல்ல வேண்டும்? அவசர காலத்தில் என்ன செய்வது?

உங்கள் குழந்தைக்கு நோய்த்தொற்று, உடல் வெப்பநிலையைச் சீராகப் பராமரிப்பதில் சிரமம், அல்லது அடிக்கடி குறைந்த இரத்தச் சர்க்கரை அளவு போன்ற திமோதி நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் இருந்தால், கண்டிப்பாக மருத்துவரை அணுகவும்.

வலிப்பு மற்றும் சீரற்ற இதயத்துடிப்பு (குறிப்பாக இதயத்துடிப்பு மிகவும் வேகமாகவோ அல்லது சீரற்றதாகவோ இருந்தால்) போன்ற மிகவும் கடுமையான அறிகுறிகள் உயிருக்கு ஆபத்தை விளைவிக்கக்கூடும், மேலும் அவற்றுக்கு உடனடி மருத்துவ கவனிப்பு தேவைப்படுகிறது . இது நடந்தால், அவசர சிகிச்சைப் பிரிவுக்கு (ER) செல்லுங்கள் அல்லது 911-ஐ அழையுங்கள்.

உங்கள் குழந்தையின் மருத்துவரிடம் நீங்கள் என்ன கேள்விகளைக் கேட்க வேண்டும்?

உங்கள் குழந்தையின் மருத்துவரிடம் இது போன்ற கேள்விகளைக் கேட்பது நல்லது:

• நீங்கள் பரிந்துரைத்த மருந்தினால் ஏதேனும் பக்க விளைவுகள் உண்டா?
• என் குழந்தைக்கு அறுவை சிகிச்சை தேவையா?
• அறுவை சிகிச்சைக்கு என் குழந்தை போதுமான ஆரோக்கியத்துடன் இருக்கிறாரா?
• என் குழந்தையின் அறிகுறிகளை நான் எவ்வாறு கண்காணிப்பது?

அரிதான மரபணு சார்ந்த ஒரு பாதிப்பைச் சமாளிப்பது, புதிய பெற்றோர்களுக்கும் அவர்களது குழந்தைகளுக்கும் சவாலானதாக இருக்கலாம். உங்கள் குழந்தையின் உடல்நலத்தை உன்னிப்பாகக் கண்காணிப்பது மிகவும் அவசியம்; குறிப்பாக, சிகிச்சையானது அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்துகிறதா மற்றும் உங்கள் குழந்தை உங்களுடன் செலவிடும் நேரத்தை அதிகரிக்கிறதா என்பதைப் பார்ப்பது அவசியம். உங்கள் குழந்தையின் பராமரிப்பைப் பற்றி நீங்கள் சிந்திக்கும்போது, ​​உங்களையும் உங்கள் குடும்பத்தையும் பற்றியும் சிந்தியுங்கள். மன அழுத்தம் மற்றும் பதட்டத்தைக் குறைப்பதற்கும், உங்கள் குழந்தைக்கு நீங்கள் எவ்வாறு உதவலாம் என்பதை அறிந்துகொள்வதற்கும், தகுதிவாய்ந்த மனநல ஆலோசகருடன் பேசுவதும் முக்கியம்.

இந்த விஷயங்களை நினைவில் கொள்ளுங்கள் (முக்கிய செய்தி)

திமோதி சிண்ட்ரோம் என்பது மிகவும் அரிதான, ஆனால் தீவிரமான ஒரு மரபணுப் பாதிப்பு ஆகும்.

• எப்போதும் இதைப்பற்றி விழிப்புடன் இருங்கள், ஏனெனில் இது இதயத்தில் முக்கிய பாதிப்பை ஏற்படுத்துகிறது.
• அறிகுறிகள் ஒவ்வொரு குழந்தைக்கும் மாறுபடும் .
• ஆரம்பத்திலேயே நோயைக் கண்டறிந்து முறையான சிகிச்சை அளிப்பது குழந்தையின் வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்தும்.
• மருத்துவ ஆலோசனையைப் பின்பற்றுவதும், திட்டமிடப்பட்ட பரிசோதனைகளைத் தவறவிடாமல் இருப்பதும் மிகவும் முக்கியம் .
• இந்தப் பயணத்தில் நீங்கள் தனியாக இல்லை. மருத்துவர்கள், ஆலோசகர்கள் மற்றும் அன்புக்குரியவர்களின் ஆதரவைப் பெறுங்கள் .

திமோதி நோய்க்குறி, திமோதி நோய்க்குறி, மரபணு நோய்கள், இதய நோய்கள், குழந்தைப் பருவ நோய்கள், வளர்ச்சி தாமதங்கள், CACNA1C மரபணு, அரிய நோய்கள்