டிரிபிள் எக்ஸ் சிண்ட்ரோம் பற்றி உங்களுக்குத் தெரியுமா? அதைப்பற்றி எளிமையாகப் பேசுவோம்.

உங்கள் மகள் அவளுடைய வயதிலுள்ள மற்ற குழந்தைகளை விட மிகவும் உயரமாக இருப்பதாக சில சமயங்களில் நீங்கள் உணர்கிறீர்களா? அல்லது அவள் பள்ளிப் பாடங்களில் சற்று பின்தங்கியிருப்பதாகவோ, அல்லது கவனம் செலுத்துவதில் சிரமம் இருப்பதாகவோ தோன்றுகிறதா? சில சமயங்களில், இதற்குப் பின்னால் நாம் அதிகம் பேசாத ஒரு மரபணுக் குறைபாடு இருக்கலாம், ஆனால் அதைப் பற்றி அறிந்திருப்பது மிகவும் முக்கியம். அதுதான் டிரிபிள் எக்ஸ் சிண்ட்ரோம் (Triple X Syndrome). இந்தப் பெயரைக் கேட்கும்போது பயப்பட வேண்டாம். இது ஒரு தீவிரமான நோய் அல்ல. இன்று, நீங்கள் புரிந்துகொள்ளும் வகையில் எல்லாவற்றையும் மிகவும் எளிமையான முறையில் பேசுவோம்.

சுருக்கமாகச் சொன்னால், டிரிபிள் எக்ஸ் சிண்ட்ரோம் என்றால் என்ன?

இதைப்புரிந்துகொள்ள, முதலில் நம் உடலில் உள்ள குரோமோசோம்களைப் பற்றி நாம் சிறிதளவு தெரிந்துகொள்ள வேண்டும். நம் உடலை ஒரு பெரிய அறிவுறுத்தல்கள் அடங்கிய புத்தகமாகக் கற்பனை செய்து பாருங்கள். நமது உயரம், தோல் நிறம், கண் நிறம், முடியின் தன்மை போன்ற அனைத்துத் தகவல்களும் இந்தப் புத்தகத்தில் எழுதப்பட்டுள்ளன. குரோமோசோம்கள் என்பவை இந்தப் புத்தகத்தின் அத்தியாயங்கள் ஆகும்.

சாதாரணமாக, ஒரு ஆரோக்கியமான மனித உடலின் ஒவ்வொரு செல்லிலும் 23 ஜோடி குரோமோசோம்கள், அதாவது மொத்தம் 46 குரோமோசோம்கள் உள்ளன. இவற்றில் ஒரு ஜோடி நமது பாலினத்தைத் தீர்மானிக்கிறது.

• பெண்களுக்கு இரண்டு X குரோமோசோம்கள் உள்ளன. அதை நாம் (XX) என்று அழைக்கிறோம்.
• ஆண்களுக்கு ஒரு X குரோமோசோமும் ஒரு Y குரோமோசோமும் உள்ளன. இதை நாம் (XY) என்று அழைக்கிறோம்.

இப்போது புரிகிறதா? சரி. டிரிபிள் எக்ஸ் சிண்ட்ரோம் என்பது பெண்களை மட்டுமே பாதிக்கும் ஒரு நிலை. இந்த நிலை உள்ள ஒரு பெண்ணுக்கு, சாதாரணமாக இருக்கும் இரண்டு எக்ஸ் குரோமோசோம்களுடன் (XX) கூடுதலாக, அவருடைய எல்லா செல்களிலோ அல்லது சில செல்களிலோ ஒரு எக்ஸ் குரோமோசோம் இருக்கும். இதன் பொருள், அவர்களுடைய பாலின குரோமோசோம்கள் (XXX) என்ற வரிசையில் அமைந்திருக்கும். அதனால்தான் இது 'டிரிபிள் எக்ஸ்' என்று அழைக்கப்படுகிறது.

சில சமயங்களில், இந்தக் கூடுதல் X குரோமோசோம் எல்லா செல்களிலும் இல்லாமல், சில செல்களில் மட்டும் காணப்படலாம். மருத்துவத்தில், இதை மொசைக் நிலை என்று அழைக்கிறோம்.

இந்த நிலை எவ்வளவு பொதுவானது?

இது உண்மையில் மிகவும் அரிதான ஒரு பாதிப்பாகும். புதிதாகப் பிறந்த 900 முதல் 1,000 பெண் குழந்தைகளில் ஒருவருக்கு இது ஏற்படுகிறது என்று ஆய்வுகள் கண்டறிந்துள்ளன.

ஆனால், இங்கு முக்கியமான விஷயம் என்னவென்றால் , இந்த பாதிப்பு உள்ள பலருக்கு எந்த அறிகுறிகளும் தெரிவதில்லை. அவர்கள் இயல்பான, ஆரோக்கியமான வாழ்க்கையை வாழ்கிறார்கள். எனவே, தங்களுக்கு இந்த மரபணு மாற்றம் இருப்பது அவர்களுக்குத் தெரிவதே இல்லை. இந்தக் காரணத்தினால், இந்த பாதிப்பு உள்ளவர்களின் உண்மையான எண்ணிக்கை இதைவிட மிக அதிகமாக இருக்கலாம் என்று மருத்துவர்கள் நம்புகிறார்கள்.

டிரிபிள் எக்ஸ் சிண்ட்ரோமின் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

இதை பல பெற்றோர்கள் தெரிந்துகொள்ள விரும்புகிறார்கள். நினைவில் கொள்ளுங்கள், இந்த நிலையில் அறிகுறிகள் ஒவ்வொருவருக்கும் பெரிதும் மாறுபடும். சிலர் எதையுமே உணரமாட்டார்கள். மற்றவர்கள் பின்வருவனவற்றில் ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்டவற்றின் லேசான அறிகுறிகளைக் காட்டலாம்:

எளிதாகப் புரிந்துகொள்வதற்காக இந்த அம்சங்களைப் பகுதிகளாகப் பிரிப்போம்.

இதற்கு என்ன காரணம்? இது தலைமுறை தலைமுறையாகக் கடத்தப்படும் ஒன்றா?

இது பலருக்கும் இருக்கும் ஒரு பிரச்சனை. டிரிபிள் எக்ஸ் சிண்ட்ரோம் என்பது ஒரு மரபணு சார்ந்த பாதிப்பு, ஆனால் இது பொதுவாக பெற்றோரிடமிருந்து மரபுவழியாகப் பெறப்படுவதில்லை. இது பெரும்பாலும் தற்செயலாகவே ஏற்படுகிறது.

எளிமையாகச் சொன்னால், தாயின் கருமுட்டை மற்றும் தந்தையின் விந்தணுவிலிருந்து ஒரு குழந்தை உருவாகும்போது, ​​அந்த செல்கள் பிரிவடையும் சமயத்தில் குரோமோசோம்களில் ஒரு சிறிய பிழை ஏற்படுகிறது. இந்தப் பிழையின் விளைவாக, கூடுதலாக ஒரு X குரோமோசோம் சேர்க்கப்படுகிறது. இது யாருடைய தவறாலும் ஏற்படுவதில்லை.

கருத்தரிக்கும் நேரத்தில் தாய்க்கு 35 வயதுக்கு மேல் இருந்தால், இந்த பாதிப்பு ஏற்படுவதற்கான ஆபத்து சற்றே அதிகரிக்கக்கூடும் என்று ஆராய்ச்சி கண்டறிந்துள்ளது. இருப்பினும், 35 வயதுக்கு மேற்பட்ட அனைவருக்கும் இந்த ஆபத்து உள்ளது என்று இதற்கு அர்த்தமல்ல.

டிரிபிள் எக்ஸ் சிண்ட்ரோம் எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது?

முன்னர் குறிப்பிட்டது போல, பலருக்கு அறிகுறிகள் இல்லாததால், இந்த நிலை கண்டறியப்படாமல் போகிறது. இருப்பினும், ஒரு குழந்தைக்கு வளர்ச்சி தாமதங்கள் அல்லது கற்றல் குறைபாடுகள் இருப்பதாக மருத்துவர் சந்தேகித்தால், அவர் அக்குழந்தையை மரபணுப் பரிசோதனைக்கு பரிந்துரைக்கலாம்.

• மரபணு சோதனை: இதற்காகப் பயன்படுத்தப்படும் முக்கியப் பரிசோதனை, கேரியோடைப் எனப்படும் இரத்தப் பரிசோதனையாகும். இதன் மூலம் இரத்த அணுக்களில் உள்ள குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையையும் வடிவத்தையும் தெளிவாகக் காண முடியும்.
• கர்ப்பப் பரிசோதனைகள்: சில சமயங்களில், கர்ப்ப காலத்தில் மற்ற காரணங்களுக்காகச் செய்யப்படும் பரிசோதனைகள் (உதாரணமாக, NIPT, அம்னியோசென்டெசிஸ், CVS) இந்த நிலை குறித்து ஒரு குறிப்பை அளிக்கக்கூடும். இருப்பினும், அதுபோன்ற ஏதேனும் ஒரு விஷயம் உங்களுக்குத் தெரிந்தாலும், அதை உறுதிப்படுத்த குழந்தை பிறந்த பிறகு மீண்டும் பரிசோதனை செய்துகொள்வது நிச்சயமாக முக்கியம்.
• பிற நேர்வுகள்: சில பெண்கள் கருவுறுதல் பிரச்சனைகளுக்காக சிகிச்சை நாடும்போது, ​​பரிசோதனைகள் மூலம் தங்களுக்கு இந்த நிலை இருப்பது தெரியவரலாம்.

இதற்கான சிகிச்சைகள் என்னென்ன?

இதைக் கேட்கும்போது, ​​என் மனதில் முதலில் தோன்றுவது, "இதைக் குணப்படுத்த முடியுமா?" என்பதுதான்.

ஆரம்பத்திலேயே கண்டறிவது மிக முக்கியம். ஒரு குழந்தைக்கு இந்த பாதிப்பு ஆரம்பத்திலேயே கண்டறியப்பட்டால், அவர்களுக்குத் தேவையான ஆதரவையும் சிகிச்சையையும் விரைவில் பெற முடியும்.

பொதுவாக, மருத்துவர் பின்வருவனவற்றைக் குறிப்பிடலாம்:

• சிறுநீரக அல்ட்ராசவுண்ட்: சிறுநீரகங்களில் ஏதேனும் அசாதாரணங்கள் உள்ளதா எனச் சோதிப்பதற்கு.
• இதயநோய் நிபுணரின் அறிவுரை: இதயத்தின் செயல்பாட்டைச் சரிபார்க்கவும்.
• உடற்பயிற்சி சிகிச்சை: தசைகளில் பலவீனம் இருந்தால், அவற்றை வலுப்படுத்தி, இயக்க ஒருங்கிணைப்பை மேம்படுத்த வேண்டும்.
• தொழில்சார் சிகிச்சை:உடை அணிதல், எழுதுதல் போன்ற அன்றாடப் பணிகளை எளிதாகச் செய்வதற்குத் தேவையான திறன்களை வளர்த்துக் கொள்ளுங்கள்.
• பேச்சு சிகிச்சை: பேச்சுத் தாமதம் அல்லது மொழிப் பிரச்சனைகளுக்கு உதவி.
• கல்விசார் ஆதரவு: கற்றல் குறைபாடு உள்ள குழந்தைகளுக்குப் பள்ளியில் சிறப்புக் கவனமும் ஆதரவும் வழங்குதல்.
• உளவியல் ஆலோசனை: பதட்டம் அல்லது தன்னம்பிக்கைக் குறைவு போன்ற பிரச்சினைகள் இருந்தால், அவற்றைச் சமாளிக்க அவர்களுக்கு உதவுங்கள்.
• கருவுறுதல் குறித்த நிபுணர் ஆலோசனை: எதிர்காலத்தில் குடும்பம் அமைக்கத் திட்டமிடும்போது உங்களுக்குத் தேவையான ஆலோசனைகளைப் பெறுங்கள்.

இந்த நிலையுடன் வாழ்க்கை எப்படி இருக்கிறது? இது ஆயுட்காலத்தைப் பாதிக்குமா?

தெரிந்துகொள்ள வேண்டிய மிகவும் நேர்மறையான விஷயம் இதுதான். டிரிபிள் எக்ஸ் சிண்ட்ரோம் உள்ளவர்களில் பெரும்பான்மையானோர் முற்றிலும் இயல்பான, ஆரோக்கியமான மற்றும் மகிழ்ச்சியான வாழ்க்கையை வாழ்கின்றனர். அவர்கள் பள்ளிக்குச் செல்கிறார்கள், உயர்கல்வி பெறுகிறார்கள், வேலைக்குச் செல்கிறார்கள், திருமணம் செய்துகொள்கிறார்கள், மற்றும் குழந்தைகளைப் பெற்றுக்கொள்கிறார்கள்.

இந்த நிலை ஒருவரின் ஆயுட்காலத்தை எந்த வகையிலும் பாதிப்பதில்லை. அவர்கள் பொதுவாக மற்ற பெண்களைப் போலவே நீண்ட காலம் வாழ்கிறார்கள். ஏதேனும் அசௌகரியம் ஏற்பட்டால், ஆரம்பத்திலேயே தலையிட்டுத் தேவையான ஆதரவை வழங்குவது மட்டுமே அவசியம்.

ஒரு பெற்றோராக, உங்கள் குழந்தைக்கு இந்த நிலை இருப்பது தெரியவரும்போது பயமாகவும் கவலையாகவும் உணர்வது இயல்பானது. அதே சமயம், இவ்வளவு காலமாக உங்களைத் தொந்தரவு செய்து வந்த ஒரு பிரச்சனைக்கு, "ஓ... இதனால்தான் அவன் இப்படி இருக்கிறான்" என்பது போன்ற ஒரு காரணத்தைக் கண்டறிவது ஒருவித நிம்மதியையும் அளிக்கக்கூடும். இந்த உணர்வுகள் அனைத்தும் இயல்பானவையே. நீங்கள் தனியாக இல்லை என்பதை அறிந்துகொள்வதுதான் முக்கியமான விஷயம். இதுபற்றி உங்கள் மருத்துவரிடம் வெளிப்படையாகப் பேசுங்கள். அவர் உங்களுக்கு உதவக்கூடிய ஆதரவுக் குழுக்கள் மற்றும் பிற ஆதாரங்களைப் பற்றிய தகவல்களையும் வழங்க முடியும்.