டியூபரஸ் ஸ்க்லரோசிஸ் என்றால் என்ன? பயப்படாதீர்கள், வாருங்கள் அதைப் பற்றிப் பேசுவோம்.

உங்கள் குழந்தையின் வெண்புள்ளிகளைப் பற்றிக் கவலைப்படுகிறீர்களா? அல்லது உங்கள் குழந்தைக்கு அடிக்கடி வலிப்பு ஏற்படுவதைப் பற்றிக் கவலைப்படுகிறீர்களா? இந்த அறிகுறிகளுக்குக் காரணம் ஒரு அரிய நோயாக இருக்கலாம். இன்று நாம் அப்படிப்பட்ட, அரிதான ஆனால் கட்டுப்படுத்தக்கூடிய ஒரு நோயைப் பற்றிப் பேசப் போகிறோம். அதுதான் டியூபரஸ் ஸ்க்லரோசிஸ்.

சுருக்கமாகச் சொன்னால், டியூபரஸ் ஸ்க்லரோசிஸ் என்றால் என்ன?

டியூபரஸ் ஸ்க்லரோசிஸ் காம்ப்ளக்ஸ் (TSC) என்பது ஒரு அரிய மரபணு நிலையாகும். இது உடலின் பல்வேறு பாகங்களில், குறிப்பாக மூளை, தோல், சிறுநீரகங்கள், இதயம் மற்றும் நுரையீரல் போன்ற உறுப்புகளில், புற்றுநோய் அல்லாத கட்டிகள் உருவாகக் காரணமாகிறது. இது புற்றுநோய் அல்ல என்பதை நினைவில் கொள்வது அவசியம்.

இந்த நோய் ஒவ்வொருவரையும் பாதிக்கும் விதம் பெரிதும் மாறுபடுகிறது. சிலருக்கு அறிகுறிகள் மிகக் குறைவாக இருந்து, அவர்கள் இயல்பான வாழ்க்கையை வாழ்கிறார்கள். ஆனால் சிலருக்கு, இந்த நிலை மிகவும் கடுமையாக இருக்கலாம். எனவே, கடுமையான சிக்கல்கள் ஏற்படக்கூடும்.

இந்த நோய் காலப்போக்கில் படிப்படியாக உருவாகிறது. சில அறிகுறிகள் வாழ்க்கையின் ஆரம்பத்திலேயே தோன்றக்கூடும், மற்றவை தோன்றுவதற்குப் பல ஆண்டுகள் ஆகலாம். எனவே, இந்த பாதிப்பு உள்ள ஒருவர் தன் வாழ்நாள் முழுவதும் ஒரு மருத்துவரின் மேற்பார்வையில் இருப்பது மிகவும் முக்கியம்.

இந்த நோயால் யார் அதிகம் பாதிக்கப்படுகிறார்கள்?

இது ஒரு பிறவி குறைபாடு. பெரும்பாலும், ஒரு குழந்தைக்கு சுமார் 7 மாத வயதில் இந்த நோய் இருப்பது கண்டறியப்படுகிறது. இருப்பினும், குறைவான அறிகுறிகளைக் கொண்டவர்களுக்கு, இந்த நோயைக் கண்டறிய பல ஆண்டுகள் ஆகலாம். பாலினம், இனம் அல்லது மதம் ஆகியவற்றைப் பொருட்படுத்தாமல், யாருக்கு வேண்டுமானாலும் இந்த நோய் வரலாம். உலகளவில் சுமார் பத்து லட்சம் மக்கள் இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்டுள்ளதாக மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது.

டியூபரஸ் ஸ்க்லரோசிஸின் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

அறிகுறிகள் பெரும்பாலும் கட்டி அமைந்துள்ள உறுப்பைப் பொறுத்து அமையும். இந்த அறிகுறிகளை மூன்று முக்கிய வகைகளாகப் பிரிப்போம்.

1. மூளை தொடர்பான அறிகுறிகள்

2. தோல் தொடர்பான அறிகுறிகள்

3. உடலின் மற்ற உறுப்புகள் தொடர்பான அறிகுறிகள்

1. மூளை தொடர்பான அறிகுறிகள்

இந்த நோயால் ஏற்படும் கட்டிகளில் மிகவும் பொதுவானவை மூளையில் ஏற்படுபவை. இவை புற்றுநோய்க் கட்டிகள் அல்ல என்றாலும், மூளையின் செயல்பாட்டில் குறுக்கிடக்கூடும்.

• வலிப்புத்தாக்கங்கள்: இது மிகவும் பொதுவான மற்றும் ஆபத்தான அறிகுறியாகும். பல்வேறு வகையான வலிப்புத்தாக்கங்கள் ஏற்படலாம்.
• மூளைக் கட்டிகள்: மூளையின் வென்ட்ரிக்கிள்களில் கட்டிகள் (சப்எபெண்டிமல் ஜெயண்ட் செல் ஆஸ்ட்ரோசைட்டோமா - SEGA) ஏற்படலாம். இவை பெரிதாகும்போது, ​​மூளையில் திரவம் தேங்கி, ஹைட்ரோசெபாலஸ் எனப்படும் ஒரு நிலையை ஏற்படுத்தும்.
• வளர்ச்சி தாமதங்கள் மற்றும் அறிவுசார் குறைபாடுகள்: அனைவருக்கும் இவை இருப்பதில்லை, ஆனால் சில குழந்தைகள் கற்றல் குறைபாடுகளையும் பேச்சுத் தாமதங்களையும் அனுபவிக்கின்றனர்.
• நடத்தை சார்ந்த பிரச்சனைகள்:ஆட்டிசம் ஸ்பெக்ட்ரம் கோளாறு அல்லது கவனக்குறைவு அதிசெயல்பாட்டுக் கோளாறு (ADHD) போன்ற நிலைகள் இந்த நோயுடன் சேர்ந்து ஏற்படலாம்.

2. தோல் தொடர்பான அறிகுறிகள்

இந்த நோய் பெரும்பாலும் தோல் அறிகுறிகள் மூலமாகவே முதலில் கண்டறியப்படுகிறது. இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்களில் சுமார் 90% பேர் பின்வரும் ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட அறிகுறிகளை அனுபவிப்பார்கள்:

3. உடலின் மற்ற உறுப்புகள் தொடர்பான பண்புகள்

• சிறுநீரகப் பிரச்சனைகள்:சிறுநீரகங்களில் கற்கள் அல்லது நீர்க்கட்டிகள் உருவாகலாம். இதனால் சிறுநீரகச் செயலிழப்பு, முதுகு அல்லது இடுப்பு வலி, மற்றும் சிறுநீரில் இரத்தம் போன்றவை ஏற்படலாம். அரிதாக, சிறுநீரகச் செயலிழப்பு அல்லது சிறுநீரகப் புற்றுநோய் (ரீனல் செல் கார்சினோமா) ஏற்படலாம்.
• இதய ராப்டோமயோமாக்கள்: இவை பெரும்பாலும் சிறு குழந்தைகளிடம் காணப்படுகின்றன. குழந்தை வளர வளர, இவை பொதுவாகச் சுருங்கிவிடும். இருப்பினும், சில பெரிய கட்டிகள் இதயத்திற்குச் செல்லும் இரத்த ஓட்டத்தைத் தடுக்கக்கூடும்.
• கண் பிரச்சனைகள்: கண்ணின் விழித்திரையில் கட்டிகள் உருவாகக்கூடும் என்றாலும், பார்வைக் குறைபாடுகள் ஏற்படுவது மிகவும் அரிது.
• வாயில் ஏற்படும் மாற்றங்கள்: ஈறுகளில் சிறிய புடைப்புகள் அல்லது பற்களின் எனாமலில் பள்ளங்கள் ஏற்படுவது போன்றவற்றை நீங்கள் கவனிக்கலாம்.

டியூபரஸ் ஸ்க்லரோசிஸ் எதனால் ஏற்படுகிறது?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், இது மரபணுக்களில் ஏற்படும் ஒரு மாற்றத்தால் (சடுதிமாற்றம்) ஏற்படுகிறது. நமது உடலில் செல்களின் வளர்ச்சியையும் பிரிவையும் கட்டுப்படுத்தும் புரதங்கள் உள்ளன. இந்த நோயின்போது, ​​இந்தப் புரதங்களை உற்பத்தி செய்ய அறிவுறுத்தும் மரபணுக்களில் (TSC1 அல்லது TSC2 மரபணுக்கள் என அழைக்கப்படுபவை) ஒரு குறைபாடு ஏற்படுகிறது. அதன் பிறகு, செல்கள் கட்டுப்பாடின்றி வளர்ந்து கட்டிகளை உருவாக்குகின்றன.

இந்த மரபணுக் குறைபாடு இரண்டு வழிகளில் ஏற்படலாம்:

1. தன்னிச்சையானது: பெரும்பாலான நேரங்களில் (சுமார் மூன்றில் இரண்டு பங்கு), இந்த மரபணுக் குறைபாடு புதிதாக ஏற்படுகிறது. அதாவது, தாய்க்கோ தந்தைக்கோ இந்த நோய் இருப்பதில்லை. குழந்தை கருவுற்ற பிறகு, இந்த மரபணுக் குறைபாடு தற்செயலாக ஏற்படுகிறது.

2. மரபுவழி: ஏறக்குறைய மூன்றில் ஒரு பங்கு நேர்வுகளில், நோய் உள்ள பெற்றோரிடமிருந்து ஒரு குழந்தை அந்த நோயை மரபுவழியாகப் பெறுகிறது.

நோயை எவ்வாறு கண்டறிவது?

ஒரு மருத்துவர் அறிகுறிகளை ஆராய்வதன் மூலம் இந்த நோயைக் கண்டறிகிறார். இந்த அறிகுறிகள் "முக்கிய அம்சங்கள்" மற்றும் "துணை அம்சங்கள்" என இரண்டு வகைகளாகப் பிரிக்கப்பட்டுள்ளன.

சில சமயங்களில், அறிகுறிகள் காலப்போக்கில் வெளிப்படுவதால், இந்த நோய் ஆரம்பத்தில் "சாத்தியமான TSC" என வகைப்படுத்தப்படலாம்.

நோயைக் கண்டறியப் பயன்படுத்தப்படும் சில சோதனைகள்:

• மூளைக்கு: மூளையின் எம்.ஆர்.ஐ அல்லது சி.டி ஸ்கேன், வலிப்புத்தாக்கங்கள் உள்ளதா எனச் சோதிப்பதற்கான ஈ.ஈ.ஜி பரிசோதனை.
• சருமத்திற்கு: சருமப் பரிசோதனை, குறிப்பாக வெண்புள்ளிகளைத் தெளிவாகக் கண்டறிய வுட்ஸ் விளக்குப் பரிசோதனை.
• சிறுநீரகங்களுக்கு: வயிற்று அல்ட்ராசவுண்ட் அல்லது எம்.ஆர்.ஐ ஸ்கேன்.
• இதயத்திற்கு: எக்கோ கார்டியோகிராம்.
• மரபணுப் பரிசோதனை: TSC1 அல்லது TSC2 மரபணுக்களில் குறைபாடு உள்ளதா என்பதை இரத்த மாதிரியின் மூலம் உறுதிப்படுத்தலாம்.

உங்கள் அறிகுறிகளின் அடிப்படையில், என்னென்ன பரிசோதனைகள் அவசியம் என்பதை உங்கள் மருத்துவர் தீர்மானிப்பார்.

இதற்கான சிகிச்சைகள் என்னென்ன?

காசநோய் தடிப்பு நோயை முழுமையாகக் குணப்படுத்த முடியாது. இருப்பினும், அதன் அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்தவும் நிர்வகிக்கவும் பயனுள்ள சிகிச்சைகள் உள்ளன. சிகிச்சையானது அறிகுறிகளின் தன்மையைப் பொறுத்து அமைகிறது.

• மருந்துகள்:
• வலிப்புத்தாக்கங்களைக் கட்டுப்படுத்த: வலிப்புத்தாக்கங்களுக்கென பல்வேறு வகையான மருந்துகள் உள்ளன.
• கட்டிகளைச் சுருக்க: mTOR தடுப்பான்கள் எனப்படும் ஒரு வகை மருந்துகள், மூளை, சிறுநீரகங்கள் மற்றும் பிற இடங்களில் உள்ள கட்டிகளின் வளர்ச்சியைக் கட்டுப்படுத்தி, அவற்றைச் சுருக்க வல்லவை.
• அறுவை சிகிச்சை: சில சமயங்களில், உறுப்புகளைச் சேதப்படுத்தும் பெரிய கட்டிகளை அறுவை சிகிச்சை மூலம் அகற்ற வேண்டியிருக்கும். குறிப்பாக, மூளையில் திரவ ஓட்டத்தைத் தடுக்கும் கட்டிகளை அகற்றுவது மிகவும் முக்கியம்.
• தோல் மருத்துவ சிகிச்சைகள்: சிலர் முகம் மற்றும் தோலில் தோன்றும் சிறு கட்டிகளின் தோற்றத்தால் சங்கடப்படலாம். லேசர் தோல் புத்துணர்ச்சி சிகிச்சை மற்றும் டெர்மாபிரேஷன் போன்ற சிகிச்சைகள் அவற்றின் தோற்றத்தைக் குறைக்க உதவும்.
• பிற சிகிச்சைகள்: பேச்சு சிகிச்சை மற்றும் தொழில்சார் சிகிச்சை போன்ற சிகிச்சைகளும் வளர்ச்சி தாமதம் உள்ள குழந்தைகளுக்கு மிகவும் பயனுள்ளதாக இருக்கும்.

இந்த நோயுடன் வாழும்போது என்னென்ன எதிர்பார்க்கலாம்?

இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்ட பலருக்கு, குறிப்பாக குழந்தைப் பருவத்தில், கட்டிகளின் வளர்ச்சியைக் கண்காணிக்க, குறைந்தது 1-2 ஆண்டுகளுக்கு ஒருமுறை எம்.ஆர்.ஐ போன்ற ஸ்கேன்கள் எடுக்கப்பட வேண்டும்.

நோயின் தாக்கம் நபருக்கு நபர் பெருமளவில் மாறுபடுகிறது.

• லேசான அறிகுறிகள் உள்ளவர்கள்: அறிகுறிகள் மிகவும் லேசாக இருக்கும். அவர்கள் சில மருந்துகளை எடுத்துக்கொள்ள வேண்டியிருக்கலாம். ஆனால், அவர்களது வாழ்க்கையில் பெரிய இடையூறுகள் இன்றி அவர்களால் ஒரு இயல்பான வாழ்க்கையை வாழ முடியும்.
• மிதமான பாதிப்பு உள்ளவர்கள்: அறிகுறிகள் சில இடையூறுகளை ஏற்படுத்தினாலும், சிகிச்சை மற்றும் வழக்கமான மருத்துவக் கண்காணிப்பின் மூலம் அவற்றை நன்கு நிர்வகிக்க முடியும்.
• கடுமையாகப் பாதிக்கப்பட்டவர்கள்: இவர்களுக்குக் கடுமையான வலிப்பு நோய்கள், அறிவுசார் குறைபாடுகள் போன்றவை ஏற்படலாம். இவர்கள் தனியாக வாழ்வது கடினமாக இருக்கலாம், மேலும் இவர்களுக்குத் தொடர்ச்சியான மருத்துவக் கவனிப்பு தேவைப்படலாம்.

நான் எப்போது மருத்துவரைச் சந்திக்க வேண்டும்?

உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் குழந்தைக்கோ TSC இருந்தால், உங்கள் வாழ்நாள் முழுவதும் சீரான இடைவெளியில் மருத்துவரைச் சந்திப்பது அவசியம். இது, புதிதாக ஏற்படும் பிரச்சனைகளை ஆரம்பத்திலேயே கண்டறிந்து சிகிச்சை அளிக்க உதவும்.

நீங்கள் எப்போது அவசர சிகிச்சை பிரிவுக்கு (ETU) செல்ல வேண்டும்?

5 நிமிடங்களுக்கு மேல் நீடிக்கும் வலிப்பு (ஃபிட்) அல்லது தொடர்ச்சியாக ஏற்படும் பல வலிப்புகள் (ஸ்டேட்டஸ் எபிலெப்டிகஸ்) ஒரு மருத்துவ அவசரநிலை ஆகும். இதுபோன்ற சந்தர்ப்பங்களில், நோயாளியை உடனடியாக மருத்துவமனையின் அவசர சிகிச்சைப் பிரிவுக்கு (ETU) அழைத்துச் செல்ல வேண்டும்.

மேலும், உங்கள் மருத்துவர் குறிப்பாகக் கவனமாக இருக்கச் சொன்ன அறிகுறிகள் (உதாரணமாக, கடுமையான தலைவலி, சிறுநீரக வலி) உங்களுக்கு ஏற்பட்டால், உடனடியாக மருத்துவ ஆலோசனையைப் பெறுங்கள்.