டர்காட் சிண்ட்ரோம் என்றால் என்ன? அது உங்களைப் பாதிக்கக்கூடுமா? வாருங்கள், விரிவாகப் பேசுவோம்!

அரிதான மரபணு நோய் பற்றி நீங்கள் எப்போதாவது கேள்விப்பட்டிருக்கிறீர்களா? சில சமயங்களில், நமக்கு இருப்பதே தெரியாத பிரச்சனைகள் நம் உடலில் ஏற்படலாம். இன்று, நாம் தெரிந்துகொள்ள வேண்டிய மிக முக்கியமான, அப்படிப்பட்ட ஒரு அரிதான நோயைப் பற்றிப் பேசப் போகிறோம். அதன் பெயர் டர்காட் சிண்ட்ரோம் (Turcot Syndrome).

டர்காட் சிண்ட்ரோம் என்பது எளிமையாக என்ன?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், டர்காட் சிண்ட்ரோம் என்பது ஒரு அரிய மரபணு பாதிப்பு ஆகும். இது முக்கியமாக நமது செரிமான மண்டலத்தில், அதாவது குடல்களில், சிறிய வளர்ச்சிகள் (பாலிப்கள் என்றும் அழைக்கப்படுகின்றன) உருவாவதையும், மூளை அல்லது தண்டுவடத்தில் கட்டிகள் ஏற்படுவதையும் உள்ளடக்கியது. ஒரே நேரத்தில் இரண்டு இடங்களில் பிரச்சனைகள் இருப்பது எவ்வளவு எரிச்சலூட்டும் என்பதை கற்பனை செய்து பாருங்கள்.

குடலில் இந்தச் சிறிய கட்டிகள் (பாலிப்புகள்) உருவாகும்போது, ​​சிலருக்கு மலக்குடல் இரத்தப்போக்கு, அடிக்கடி மலம் கழித்தல் (வயிற்றுப்போக்கு), மற்றும் வயிற்றுப் பிடிப்புகள் போன்ற அறிகுறிகள் ஏற்படலாம். மேலும், மூளை அல்லது தண்டுவடத்திலுள்ள கட்டியின் அளவு மற்றும் இருப்பிடத்தைப் பொறுத்து , தலைவலி, மங்கலான பார்வை, சமநிலை இழப்பு, மற்றும் அடிக்கடி கீழே விழுதல் போன்ற நரம்பியல் அறிகுறிகளும் ஏற்படலாம்.

சில மருத்துவ ஆராய்ச்சியாளர்கள் டர்காட் சிண்ட்ரோம் என்பது ஃபேமிலியல் அடினோமேட்டஸ் பாலிபோசிஸ் (FAP) நோயின் ஒரு மாறுபாடாக இருக்கலாம் என்று நம்புகிறார்கள். இருப்பினும், இது இன்னும் நிரூபிக்கப்படவில்லை. FAP என்பதும், புற்றுநோய் உருவாவதற்கு முன்பு பெருங்குடலில் பல சிறிய பாலிப்கள் உருவாகும் ஒரு நிலையாகும். இவ்விரண்டிற்கும் இடையே ஒரு தொடர்பு இருக்கலாம், ஏனெனில் சில டர்காட் சிண்ட்ரோம் நோயாளிகளுக்கு APC மரபணுவில் ஒரு பிறழ்வு உள்ளது. APC மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளும் FAP நோயை ஏற்படுத்தக்கூடும்.

இது மிகவும் அரிதானது, உலகெங்கிலும் உள்ள மருத்துவப் பதிவேடுகளில் மிகச் சிறிய எண்ணிக்கையிலான, அதாவது சுமார் 150 வழக்குகள் மட்டுமே பதிவாகியுள்ளன. எனவே, இது எவ்வளவு அரிதானது என்பதை உங்களால் கற்பனை செய்து பார்க்க முடியும்.

இது பரம்பரை நோயா? ஒருவருக்கு இது எப்படி ஏற்படுகிறது?

ஆம், டர்காட் சிண்ட்ரோம் என்பது ஒரு பரம்பரை மரபணுக் கோளாறு ஆகும். அதாவது, இது பெற்றோரிடமிருந்து குழந்தைகளுக்கு மரபணுக்கள் மூலம் கடத்தப்படுகிறது . இது நமது மரபணுக்களில் ஏற்படும் சில மாற்றங்கள் அல்லது பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது. இது நம்மை இரண்டு முக்கிய வழிகளில் பாதிக்கலாம்:

1. வகை 1 டர்காட் நோய்க்குறி: இது "உண்மையான" டர்காட் நோய்க்குறி என்றும் அழைக்கப்படுகிறது. இது ஒரு ஆட்டோசோமல் பின்னடைவுப் பண்பாக மரபுவழியாகப் பெறப்படுகிறது. எளிமையாகச் சொன்னால், ஒரு குழந்தைக்கு இந்த நிலை ஏற்பட, இரு பெற்றோரும் மரபணு மாற்றத்தைப் பெற்றிருக்க வேண்டும். இது லாட்டரியில் வெற்றி பெறுவதைப் போன்றது (ஆனால் அது ஒரு நல்ல விஷயம் அல்ல!). இந்த வகை பெரும்பாலும் `(MLH1)` மற்றும் `(PMS2)` ஆகிய மரபணுக்களில் ஏற்படும் மாற்றங்களால் ஏற்படுகிறது.

2. வகை 2 டர்கட் நோய்க்குறி:இது ஒரு 'ஆட்டோசோமல் டாமினன்ட்' பண்பாக மரபுவழியாக வருகிறது. அதாவது, ஒரு குழந்தை, தாய் அல்லது தந்தை ஆகிய இருவரில் ஒருவரிடமிருந்து மட்டுமே தொடர்புடைய மரபணு மாற்றத்தைப் பெற்றிருந்தாலும், இந்த நோயால் பாதிக்கப்படலாம். இது '(APC)' மரபணுவில் ஏற்படும் மாற்றத்தால் உண்டாகிறது. இந்த '(APC)' மரபணுவின் உண்மையான செயல்பாடு, நமது உடலில் புற்றுநோய்க் கட்டிகள் உருவாவதைத் தடுப்பது அல்லது அவை வளர்வதை நிறுத்துவதாகும். எனவே, அந்த மரபணு சரியாகச் செயல்படாதபோது, ​​சிக்கல்கள் எழுகின்றன.

இந்த நோயின் முக்கிய அறிகுறிகள் என்னென்ன?

முன்னர் குறிப்பிட்டபடி , டர்காட் நோய்க்குறியின் முக்கிய அறிகுறிகள் குடல்களில் ஏற்படும் பாலிப்கள் மற்றும் மூளை அல்லது தண்டுவடத்தில் ஏற்படும் ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட கட்டிகள் ஆகும். சிலருக்கு இதுபோன்ற டஜன் கணக்கான பாலிப்கள் இருக்கலாம் , அதாவது அவை மிக இளம் வயதிலேயே வளரத் தொடங்குகின்றன.

குடலில் ஏற்படும் சிறிய வளர்ச்சிகளின் (பாலிப்கள்) அறிகுறிகள்

ஒரு நபருக்கு உருவாகும் இந்த சிறிய வளர்ச்சிகளின் (பாலிப்களின்) எண்ணிக்கை நபருக்கு நபர் மாறுபடலாம்.

• வகை 1 டர்காட் நோய்க்குறி உள்ளவர்களுக்கு உருவாகும் இந்தப் பாலிப்கள் புற்றுநோயாக மாறுவதற்கான வாய்ப்புகள் அதிகம்.
• வகை 2 டர்காட் நோய்க்குறி உள்ளவர்களுக்கு, முன்னர் குறிப்பிடப்பட்ட 'பரம்பரை அடினோமேட்டஸ் பாலிபோசிஸ் (FAP)' எனப்படும் நிலை ஏற்படுவதற்கான வாய்ப்புகள் அதிகம்.

குடலில் உருவாகும் இந்தச் சிறிய வளர்ச்சிகள் (குடல் பாலிப்கள்) பின்வரும் அறிகுறிகளை ஏற்படுத்தலாம்:

• வயிற்று வலி
• மலச்சிக்கல்
• வயிற்றுப்போக்கு
• மலக்குடல் இரத்தப்போக்கு
• எடை இழப்பு, அதாவது, எடை இழப்பு

மூளை/முதுகெலும்பு கட்டிகளின் அறிகுறிகள்

மூளை அல்லது தண்டுவடத்தில் உருவாகும் கட்டிகள் நமது மைய நரம்பு மண்டலத்தைப் (CNS) பாதிக்கலாம். நமது மைய நரம்பு மண்டலம் என்பது மூளை மற்றும் தண்டுவடம் உட்பட உடலின் பல செயல்பாடுகளைக் கட்டுப்படுத்தும் அமைப்பாகும். இது பின்வரும் அறிகுறிகளை ஏற்படுத்தலாம்:

• சமநிலை இழப்பு, அடிக்கடி கீழே விழுதல் (சமநிலை பிரச்சனைகள்)
• கடுமையான தலைவலி
• உணர்வு இழப்பு - கைகள், கால்கள் அல்லது உடலின் சில பகுதிகளில் ஏற்படும் மரத்துப்போதல்.
• குமட்டல் அல்லது வாந்தி
• வலிப்புத்தாக்கங்கள்
• இரட்டைப் பார்வை அல்லது மங்கலான பார்வை உள்ளிட்ட பார்வைக் கோளாறுகள்
• உங்கள் உடலின் ஒரு பக்கம் (உதாரணமாக, ஒரு கை, ஒரு கால் அல்லது உடலின் ஒரு பக்கம்) மரத்துப் போவது போன்ற உணர்வு (உடலின் ஒரு பகுதியில் ஏற்படும் பலவீனம்)

அதிகரித்த அபாயத்தைக் கொண்ட புற்றுநோயின் பிற பண்புகள் மற்றும் வகைகள்

டர்காட் சிண்ட்ரோம் உள்ளவர்களுக்கு சில சமயங்களில் தோலில் புற்றுநோய் அல்லாத கொழுப்புக் கட்டிகள் (லிப்போமாக்கள்) அல்லது சிறிய பழுப்பு நிறப் புள்ளிகள் (காஃபே-ஓ-லே புள்ளிகள்) உருவாகின்றன.

மேலும், இந்த நிலை சில வகையான புற்றுநோய்கள் மற்றும் கட்டிகள் உருவாகும் அபாயத்தை அதிகரிக்கிறது. அவற்றுள் முக்கியமானவை:

• பெருங்குடல் புற்றுநோய்
• ஆஸ்ட்ரோசைட்டோமா (ஒரு வகை மூளைக் கட்டி)
• எபென்டிமோமா (மூளை மற்றும் தண்டுவடத்தின் திரவம் நிறைந்த இடைவெளிகளின் உட்புறச் சுவரில் உள்ள செல்களில் தொடங்கும் ஒரு வகை கட்டி)
• கிளியோமா (மூளையின் ஆதார செல்களில் இருந்து உருவாகும் கட்டிகள்)
• கிளியோபிளாஸ்டோமா (மிகவும் தீவிரமான ஒரு வகை மூளைப் புற்றுநோய்)
• மெடுல்லோபிளாஸ்டோமா (மூளையின் கீழ்ப்பகுதியில், அதாவது மண்டையோட்டிற்கு அருகில் உருவாகும் சிறுமூளையில் ஏற்படும் ஒரு வகை புற்றுநோய்)
• தோலின் அடித்தள செல் புற்றுநோய்

இந்த நோய் எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது? (நோய் கண்டறிதல்)

உங்களுக்கு டர்காட் சிண்ட்ரோம் உள்ளதா என்பதைக் கண்டறிய, உங்கள் மருத்துவர் பல சோதனைகளை மேற்கொள்வார்; முக்கியமாக உங்கள் மூளை மற்றும் குடலைச் சுற்றியுள்ள பகுதிகளை அவர் பரிசோதிப்பார். இதற்காக:

• மூளைக் கட்டிகள் அல்லது குடல் சதை வளர்ச்சியைக் கண்டறிய எக்ஸ்-ரே, எம்.ஆர்.ஐ மற்றும் சி.டி ஸ்கேன் போன்ற பரிசோதனைகள் செய்யப்படலாம். சில சிறப்பு நேர்வுகளில், பி.இ.டி ஸ்கேனும் பரிந்துரைக்கப்படலாம்.
• பெருங்குடல் உள்நோக்கல்: இதில், பெருங்குடல் மற்றும் மலக்குடலின் உட்புறத்தில் ஏதேனும் அசாதாரணங்கள் உள்ளதா எனப் பரிசோதிப்பதற்காக, ஆசனவாய் வழியாக ஒளியூட்டப்பட்ட ஒரு சிறிய குழாய் செருகப்படுகிறது.
• திசுப்பரிசோதனை: பெருங்குடல் அல்லது மூளையில் கட்டி கண்டறியப்பட்டால், திசுவின் ஒரு சிறிய துண்டு எடுக்கப்பட்டு நுண்ணோக்கியின் கீழ் பரிசோதிக்கப்படுகிறது.

மிக முக்கியமாக, உங்கள் பெற்றோரில் ஒருவருக்கு டர்காட் சிண்ட்ரோம் இருந்தால், உங்களுக்கும் அந்த நோய்க்கான பரிசோதனை செய்யப்படுவதற்கான வாய்ப்பு அதிகமாக உள்ளது.

அத்தகைய சூழ்நிலையில், மருத்துவர் பின்வருவனவற்றைப் பரிந்துரைக்கலாம்:

• டிஎன்ஏ பரிசோதனை: இந்த மரபணுப் பரிசோதனையின் மூலம், டர்காட் நோய்க்குறியை ஏற்படுத்தும் பிறழ்ந்த மரபணுக்களின் இருப்பைக் கண்டறிய முடியும்.
• சிக்மாய்டோஸ்கோபி: இது பெருங்குடலின் கீழ்ப்பகுதியை (சிக்மாய்டு பெருங்குடல்) பரிசோதிக்கிறது. டர்காட் நோய்க்குறிக்கான மரபணுவைப் பெற்ற இளம் வயதினர், சுமார் 35 வயது வரை பெருங்குடல் பரிசோதனைகளைத் தொடர்ந்து செய்துகொள்ளலாம். இது பெருங்குடலில் உள்ள சிறிய வளர்ச்சிகளை (பாலிப்கள்) முன்கூட்டியே கண்டறிந்து சிகிச்சை அளிக்க உதவுகிறது.

டர்காட் நோய்க்குறிக்கான சிகிச்சைகள் என்னென்ன?

டர்காட் நோய்க்குறிக்கான சிகிச்சையானது , அதன் அறிகுறிகளைப் பொறுத்து மாறுபடும்.

உங்கள் பெருங்குடலில் உள்ள சிறிய வளர்ச்சிகளை (பாலிப்களை) அகற்ற, உங்களுக்கு பாலிபெக்டமி அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படலாம். இந்த வளர்ச்சிகள் மீண்டும் உருவாகாமல் தடுப்பதற்காக, உங்கள் மருத்துவர் பல அறுவை சிகிச்சைகளையும் பரிந்துரைக்கலாம். உதாரணமாக:

• இலியோப்ரோக்டோஸ்டோமி: பெருங்குடல் அகற்றப்பட்டு, மலக்குடலும் சிறுகுடலும் இணைக்கப்படுகின்றன.
• இலியோஸ்டோமி:மலக்குடல் அகற்றப்பட்டு, மலம் வெளியேறுவதற்கு ஒரு தனி வழியை ஏற்படுத்துவதற்காக சிறுகுடல் வயிற்றின் வெளிப்புறத்துடன் இணைக்கப்படுகிறது.
• இலியோஅனல் அனஸ்டோமோசிஸ்: சிறுகுடலையும் மலத்துவாரத்தையும் இணைக்கிறது.
• பெருங்குடல் நீக்கம்: பெருங்குடலின் ஒரு பகுதியை அல்லது முழுவதையும் அகற்றுதல்.
• புரோக்டோகோலெக்டோமி: பெருங்குடல் மற்றும் மலக்குடல் ஆகிய இரண்டும் அகற்றப்படுகின்றன.

மூளை அல்லது தண்டுவடத்தில் உள்ள கட்டிகளுக்கான சிகிச்சை முறைகள் மாறுபடலாம். மருத்துவர்கள் பொதுவாக கட்டியை அகற்ற முயற்சிப்பார்கள். சிகிச்சையின் போது, ​​அதைச் சுற்றியுள்ள ஆரோக்கியமான திசுக்களுக்கு ஏற்படும் சேதத்தைக் குறைக்க முயற்சிப்பார்கள். இதைச் செய்ய:

• கீமோதெரபி
• கதிர்வீச்சு சிகிச்சை
• அறுவை சிகிச்சை

சிகிச்சை முறைகள் பின்வருமாறு:

எனக்கும் இந்த நோய் வருவதற்கான ஆபத்து உள்ளதா?

உங்கள் பெற்றோரில் ஒருவருக்கு டர்காட் சிண்ட்ரோம் இருந்தால், உங்களுக்கும் இந்நோய் வருவதற்கான வாய்ப்பு அதிகமாக உள்ளது. அல்லது, நீங்கள் இந்நோயை மரபணு ரீதியாகக் கடத்துபவராக இருக்கலாம். மரபணு ரீதியாகக் கடத்துபவராக இருப்பது என்பது, உங்களுக்கு நோயின் அறிகுறிகள் இருக்காது, ஆனால் இந்நோயை உண்டாக்கும் மரபணு உங்களிடம் இருக்கும் என்பதாகும். அதனால், உங்கள் குழந்தைகள் இந்நோயை அவர்களுக்குக் கடத்த முடியும்.

உங்களுக்கு டர்காட் சிண்ட்ரோம் இருக்கலாம் எனச் சந்தேகித்தால், உங்கள் மருத்துவர் டிஎன்ஏ பரிசோதனையைப் பரிந்துரைக்கலாம். இதன் மூலம், தொடர்புடைய மரபணு பிறழ்வு உள்ளதா என்பதைச் சரிபார்க்க முடியும்.

இந்த நோயுடன் வாழும்போது என்ன நடக்கும்? இது குணப்படுத்த முடியாததா?

துரதிர்ஷ்டவசமாக, டர்காட் நோய்க்கு முழுமையான சிகிச்சை இல்லை. உங்களுக்கு இந்த நிலை இருந்தால், மூளைக் கட்டிகள் மற்றும் பெருங்குடல் புற்றுநோய்க்கான வழக்கமான பரிசோதனைகளைச் செய்துகொள்ள உங்கள் மருத்துவருடன் இணைந்து செயல்படுவது மிக முக்கியம். புற்றுநோய் போன்ற ஒன்றை நீங்கள் எவ்வளவு சீக்கிரம் கண்டறிகிறீர்களோ, அவ்வளவு சிறப்பாக சிகிச்சை வெற்றி பெறுவதற்கான வாய்ப்புகள் அமையும். எனவே, பீதியடையாமல் உங்கள் மருத்துவரின் ஆலோசனையைப் பின்பற்றுவது அவசியம்.

உங்கள் மருத்துவரிடம் கேட்க வேண்டிய முக்கியமான கேள்விகள்

உங்கள் மருத்துவரிடம் இது போன்ற சில கேள்விகளைக் கேட்கலாம்:

• என் அறிகுறிகளுக்கு மிகவும் சாத்தியமான காரணம் என்ன?
• எனக்கு டர்காட் சிண்ட்ரோம் இருக்கிறதா என்பதை உறுதியாகத் தெரிந்துகொள்ள நான் என்னென்ன சோதனைகளைச் செய்ய வேண்டும்?
• நான் இந்த நோய்க்கான மரபணுவைச் சுமப்பவனா?
• டர்காட் நோய்க்குறிக்கான சிகிச்சை முறைகள் என்னென்ன?
• நான் சிகிச்சை பெறாவிட்டால் என்ன ஆகிவிடும்?
• எனக்கு டர்காட் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தை பிறப்பதற்கான வாய்ப்புகள் என்ன?

நினைவில் கொள்ளுங்கள், கிளியோபிளாஸ்டோமா போன்ற மூளைக் கட்டிகள் பொதுவாக பரம்பரையாக வருபவை அல்ல. இருப்பினும், டர்காட் சிண்ட்ரோம் போன்ற பரம்பரை நோய்கள் உள்ளவர்களுக்கு சில சமயங்களில் இந்தக் கட்டிகள் உருவாகலாம்.

இறுதியாக, நினைவில் கொள்ள வேண்டிய சில விஷயங்கள்.

டர்காட் சிண்ட்ரோம் என்பது ஒரு அரிய, மரபணு சார்ந்த பாதிப்பாகும். இது குடலில் சிறிய வளர்ச்சிகளையும் (பாலிப்புகள்) மூளை அல்லது தண்டுவடத்தில் கட்டிகளையும் ஏற்படுத்துகிறது. அறிகுறிகளைப் பொறுத்து சிகிச்சை மாறுபடும். உங்கள் குடலின் ஒரு பகுதியையோ அல்லது மூளை அல்லது தண்டுவடத்தில் உள்ள கட்டியையோ அகற்ற உங்களுக்கு அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படலாம். இந்த பாதிப்புக்கு முழுமையான குணம் இல்லை என்றாலும், உங்கள் அறிகுறிகளைக் கண்காணிப்பது, வழக்கமான பரிசோதனைகளை மேற்கொள்வது மற்றும் ஆரம்பத்திலேயே சிகிச்சை பெறுவது ஆகியவை உங்கள் நிலையை நிர்வகிக்க உதவும். எனவே, உங்கள் உடல் நலத்தைப் பேணுவது மிகவும் முக்கியம்.

டர்காட் நோய்க்குறி, மரபணு நோய்கள், குடல் சதை வளர்ச்சி, மூளைக் கட்டிகள், புற்றுநோய் அபாயம், மரபணுப் பரிசோதனை