உங்கள் மகளைப் பாதிக்கும் டர்னர் சிண்ட்ரோம் பற்றி எளிமையாகத் தெரிந்துகொள்வோம்.

உங்கள் மகள் மற்ற குழந்தைகளை விடக் குள்ளமாக இருப்பதாக நீங்கள் சில சமயங்களில் உணர்கிறீர்களா? அவளுடைய வயதிலுள்ள மற்ற தோழிகள் பருவமடைந்திருந்தாலும், உங்கள் மகளுக்கு இன்னும் அந்த அறிகுறிகள் தென்படவில்லையா? இது போன்ற விஷயங்களைப் பற்றி ஒரு தாய் அல்லது தந்தை சற்று பயமாகவும் கவலையாகவும் உணர்வது மிகவும் இயல்பானது. பெரும்பாலான நேரங்களில், இவை சாதாரணமான விஷயங்களாகவே இருக்கலாம். இருப்பினும், சில சமயங்களில் இதற்குக் காரணம், பெண்களை மட்டுமே பாதிக்கும் 'டர்னர் சிண்ட்ரோம்' எனப்படும் ஒரு சிறப்பு மரபணு நிலையாக இருக்கலாம். இந்தப் பெயரைக் கேட்கும்போது நாம் பயப்படத் தேவையில்லை. இன்று, இது என்ன, ஏன் ஏற்படுகிறது, மற்றும் இதற்கு என்ன செய்ய முடியும் என்பதைப் பற்றி நாம் மிகவும் எளிமையாகவும் தெளிவாகவும் பேசுவோம்.

சுருக்கமாகச் சொன்னால், டர்னர் சிண்ட்ரோம் என்றால் என்ன?

டர்னர் சிண்ட்ரோம் என்பது பெண்களை மட்டுமே பாதிக்கும் ஒரு பிறவி மரபணுக் குறைபாடு ஆகும். இது தொற்றக்கூடியது அல்ல.

இதைப்புரிந்துகொள்ள நாம் மீண்டும் உயிரியலுக்குச் செல்வோம். எளிமையாகச் சொன்னால், நம் உடலில் உள்ள ஒவ்வொரு செல்லிலும் 'குரோமோசோம்கள்' உள்ளன. அவை நமது மரபணுத் தகவல்களை (நமது உயரம், நிறம், தோற்றம் போன்றவை) நிர்ணயிக்கின்றன. பொதுவாக, ஒரு பெண் செல்லில் X (XX) எனப்படும் இரண்டு பாலின குரோமோசோம்கள் உள்ளன. ஒரு ஆண் செல்லில் ஒரு X மற்றும் ஒரு Y (XY) குரோமோசோம் உள்ளன.

டர்னர் சிண்ட்ரோம் என்பது ஒரு பெண் குழந்தைக்கு இரண்டு X குரோமோசோம்களில் ஒன்று முழுமையாகவோ அல்லது பகுதியாகவோ இல்லாமல் இருக்கும் ஒரு நிலையாகும். இது கருத்தரிப்பின் போது அல்லது கரு நிலையின் போது தற்செயலாக நிகழும் ஒரு நிகழ்வாகும். இது தாய் அல்லது தந்தையின் எந்தத் தவறினாலும் ஏற்படுவதில்லை என்பதை நினைவில் கொள்வது அவசியம்.

இந்த நிலை ஒவ்வொரு குழந்தையையும் வெவ்வேறு விதமாகப் பாதிக்கலாம், ஆனால் இரண்டு முக்கியப் பொதுவான அறிகுறிகள் உள்ளன:

1. மற்றவர்களை விடக் குள்ளமாக இருப்பது (குள்ள உயரம்)

2. சினைப்பைகளின் குறைந்த செயல்பாடு , இதன் காரணமாகப் பருவமடைதல் மற்றும் குழந்தை பெறும் திறன் பாதிக்கப்படுகிறது.

இதன் அறிகுறிகள் என்னென்ன? இதை நாம் எப்படி அடையாளம் காண்பது?

சில குழந்தைகளுக்கு இந்த அறிகுறிகள் பிறக்கும்போதே தென்படுகின்றன. மற்றவர்களுக்கு, இந்த அறிகுறிகள் குழந்தைப் பருவத்தில் படிப்படியாகத் தோன்றுகின்றன. சில சமயங்களில், வயது வந்த பிறகே இது கண்டறியப்படுகிறது. எனவே, இந்த அறிகுறிகளைப் பற்றி அறிந்திருப்பது மிகவும் முக்கியம்.

சில சமயங்களில், கர்ப்ப காலத்தில் செய்யப்படும் அல்ட்ராசவுண்ட் ஸ்கேன் போன்ற பிரசவத்திற்கு முந்தைய சோதனைகள் சில அறிகுறிகளைத் தரக்கூடும். உதாரணமாக, குழந்தையின் கழுத்தின் பின்புறத்தில் திரவம் இருப்பது போலத் தெரிந்தாலோ, அல்லது அதன் இதயம் அல்லது சிறுநீரகங்களில் ஏதேனும் பிரச்சனை இருந்தாலோ, மருத்துவர்களுக்குச் சந்தேகம் ஏற்படலாம்.

டர்னர் நோய்க்குறியின் முக்கிய வகைகள் உள்ளனவா?

ஆம், இந்த நிலை ஏற்படும் விதத்தைப் பொறுத்து இரண்டு முக்கிய வகைகள் உள்ளன.

மோனோசோமி X

இது மிகவும் பொதுவான வகையாகும். இதில் , குழந்தையின் உடலில் உள்ள ஒவ்வொரு செல்லிலிருந்தும் ஒரு X குரோமோசோம் முற்றிலுமாக இல்லாமல் இருக்கும். இது பொதுவாக, கருத்தரிப்பின் போது தாயின் கருமுட்டையிலோ அல்லது தந்தையின் விந்தணுவிலோ ஏற்படும் தற்செயலான குறைபாட்டால் உண்டாகிறது. இந்த வகையில் அறிகுறிகள் பொதுவாக மிகவும் தீவிரமாக இருக்கும்.

மொசைக் டர்னர் சிண்ட்ரோம்

'மொசைக்' என்ற சொல் குறிப்பிடுவது போல, குழந்தையின் உடலில் உள்ள சில செல்களில் மட்டும் X குரோமோசோமின் ஒரு பகுதி அல்லது முழுமையும் காணாமல் போயிருக்கும்.மற்ற செல்களில் இயல்பான (XX) குரோமோசோம்கள் உள்ளன. நமது உடலைச் சிறிய செங்கற்களால் (செல்கள்) ஆன ஒரு சுவராகக் கற்பனை செய்து பாருங்கள். ஒரு மொசைக் நிலையில், சில செங்கற்களில் மட்டுமே இந்த வேறுபாடு இருக்கும். மற்றவை இயல்பாக இருக்கும். இது கரு நிலையின் போது செல் பிரிவின்போது ஏற்படும் ஒரு தற்செயலான பிழையாகும். இது ஒப்பீட்டளவில் சில அறிகுறிகளையே ஏற்படுத்தக்கூடும், மேலும் இதைக் கண்டறிவதும் சற்றுக் கடினமாக இருக்கலாம்.

இந்த நிலையால் வேறு என்னென்ன உடல்நலப் பிரச்சனைகள் (சிக்கல்கள்) ஏற்படலாம்?

டர்னர் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளுக்கு சில உடல்நலப் பிரச்சினைகள் ஏற்படும் அபாயம் அதிகம் உள்ளது, எனவே வழக்கமான மருத்துவப் பரிசோதனைகளைச் செய்துகொள்வது அவசியம்.

மருத்துவர் இதை எவ்வாறு கண்டறிகிறார்?

மருத்துவரால் குழந்தை பிறப்பதற்கு முன்போ அல்லது பிறந்த பிறகோ இந்த நிலையைக் கண்டறிய முடியும்.

பிறப்பிற்கு முன்:

• NIPT (ஆக்கிரமிப்பு அல்லாத மகப்பேறுக்கு முந்தைய பரிசோதனை): இது கர்ப்பிணித் தாயிடமிருந்து எடுக்கப்படும் இரத்த மாதிரியைப் பயன்படுத்தி குழந்தையின் மரபணுத் தகவல்களைச் சோதிக்கும் ஒரு முறையாகும்.
• அல்ட்ராசவுண்ட் ஸ்கேன்: குழந்தையின் இதயம், சிறுநீரகங்களில் பிரச்சனைகள் இருப்பதற்கான அறிகுறிகள் அல்லது கழுத்தின் பின்புறத்தில் திரவம் தேங்கியிருப்பதற்கான அறிகுறிகள் ஸ்கேனில் தென்பட்டால், இந்தப் பிரச்சனை இருக்கலாம் எனச் சந்தேகிக்கப்படலாம்.
• ஆம்னியோசென்டெசிஸ்: குழந்தையைச் சுற்றியுள்ள பனிக்குட நீரின் மாதிரியை எடுத்து, குழந்தையின் செல்களில் மரபணுப் பரிசோதனை (கேரியோடைப் பகுப்பாய்வு) செய்வதன் மூலம் இந்த நிலையை 100% உறுதிப்படுத்த முடியும்.

பிறந்த பிறகு:

குழந்தை பிறந்த பிறகு, அதன் அறிகுறிகளின் அடிப்படையில் ஏதேனும் குறைபாடு இருப்பதாக மருத்துவர் சந்தேகித்தால், 'கேரியோடைப்பிங்' எனப்படும் இரத்தப் பரிசோதனையைச் செய்யப் பரிந்துரைப்பார். இதில், இரத்த மாதிரி எடுக்கப்பட்டு, நுண்ணோக்கியின் கீழ் குரோமோசோம்கள் பரிசோதிக்கப்படும். இதன் மூலம், ஒரு X குரோமோசோம் முழுமையாகவோ அல்லது பகுதியாகவோ விடுபட்டுள்ளதா என்பது துல்லியமாகக் கண்டறியப்படும்.

இதற்கான சிகிச்சைகள் என்னென்ன? இதை முழுமையாகக் குணப்படுத்த முடியுமா?

முதலாவதாக, டர்னர் சிண்ட்ரோம் ஒரு மரபணு சார்ந்த பாதிப்பு என்பதால், அதை முழுமையாகக் குணப்படுத்த முடியாது.

சிகிச்சை முக்கியமாக ஹார்மோன்கள் மீது கவனம் செலுத்துகிறது.

• மனித வளர்ச்சி ஹார்மோன் சிகிச்சை: குழந்தையின் உயரத்தை அதிகரிக்க இந்த சிகிச்சை மிகவும் முக்கியமானது. இது தினமும் செலுத்தப்படும் ஒரு ஹார்மோன் ஊசி ஆகும். இந்த சிகிச்சையை இளம் வயதிலேயே, அதாவது வளர்ச்சி மெதுவாக இருப்பதை உணர்ந்தவுடனேயே தொடங்கினால், குழந்தையால் நல்ல உயரத்தை அடைய முடியும்.
• ஈஸ்ட்ரோஜன் சிகிச்சை: டர்னர் சிண்ட்ரோம் உள்ள பல சிறுமிகளுக்கு இயற்கையாகவே ஈஸ்ட்ரோஜன் சுரப்பதில்லை. எனவே, அவர்களுக்குப் பருவமடையும் காலகட்டத்தில் (சுமார் 11-12 வயதில்) பொதுவாக வெளிப்புற மூலங்களிலிருந்து ஈஸ்ட்ரோஜன் கொடுக்கப்படுகிறது. இதுவே மார்பக வளர்ச்சி மற்றும் மாதவிடாய் தொடங்குதல் போன்ற பருவமடைதலின் அறிகுறிகளை ஏற்படுத்துகிறது. மேலும், இது வலுவான எலும்புகள் மற்றும் இதய ஆரோக்கியத்திற்கும் முக்கியமானது.
• புரோஜெஸ்டின் சிகிச்சை: சில வருடங்கள் ஈஸ்ட்ரோஜன் சிகிச்சைக்குப் பிறகு, மாதவிடாய் சுழற்சியை இயற்கையாகப் பராமரிப்பதற்காக புரோஜெஸ்டின் எனப்படும் ஹார்மோனும் வழங்கப்படுகிறது.

இந்த ஹார்மோன் சிகிச்சைகளுக்குக் கூடுதலாக, முன்னரே விவாதிக்கப்பட்ட சிக்கல்களான (இதய நோய், சிறுநீரகப் பிரச்சனைகள் மற்றும் செவித்திறன் குறைபாடு போன்றவை) ஆகியவற்றிற்காக, சம்பந்தப்பட்ட நிபுணர்களிடம் சிகிச்சையையும் வழக்கமான பரிசோதனைகளையும் மேற்கொள்வது அவசியமாகும்.

என் குழந்தையைப் பற்றி நான் எப்போது மருத்துவரிடம் பேச வேண்டும்?

நோயைக் கண்டறிந்து, கூடிய விரைவில் சிகிச்சையைத் தொடங்குவது மிகவும் முக்கியம்.

உங்கள் குழந்தையின் வளர்ச்சியையும் வளர்ச்சி நிலைகளையும் கவனமாகக் கண்காணிக்கவும். உங்கள் மகள் அவளது வயதிலுள்ள மற்ற குழந்தைகளை விடக் கணிசமாகக் குள்ளமாக இருப்பதாக நீங்கள் நினைத்தாலோ, அல்லது மேலே குறிப்பிடப்பட்ட உடல் அறிகுறிகளில் ஏதேனும் தென்பட்டாலோ, உங்கள் குழந்தை நல மருத்துவரிடம் பேசுவதில் தாமதிக்க வேண்டாம்.

மருத்துவர்கள் பரிந்துரைக்கும் வேறு இரண்டு முக்கியமான விஷயங்கள் உள்ளன:

• கற்றல் குறைபாடுகளைக் கண்டறிதல்: உங்கள் குழந்தையின் வளர்ச்சியை முடிந்தவரை சீக்கிரமாக, அதாவது 1-2 வயது முதலே, கவனித்து, கற்றல் குறைபாடுகள் உள்ளதா எனச் சரிபார்ப்பது ஒரு நல்ல யோசனையாகும். ஏதேனும் குறைபாடுகள் இருந்தால், நீங்கள் பள்ளி ஆசிரியர்களிடமும் பேசி, அக்குழந்தைக்குத் தேவையான சிறப்பு ஆதரவை வழங்கலாம்.
• மனநல ஆதரவைத் தேடுதல்: இந்த நிலையுடன் வாழும்போது எழும் சமூகப் பிரச்சனைகள், குறைந்த தன்னம்பிக்கை மற்றும் பதட்டம் ஆகியவற்றைச் சமாளிக்க உங்கள் குழந்தைக்கு உதவ , ஒரு மனநல ஆலோசகரின் (குழந்தை உளவியலாளர்) உதவியை நாடுவது மிகவும் முக்கியம்.

டர்னர் நோய்க்குறி உள்ள ஒரு குழந்தையின் ஆயுட்காலம், பொதுமக்களின் ஆயுட்காலத்தை விட சற்றே குறைவாக இருந்தாலும், தொடர்ச்சியான மருத்துவக் கண்காணிப்பு, சரியான நேரத்தில் அளிக்கப்படும் சிகிச்சை மற்றும் உடல்நலப் பிரச்சனைகளைச் சிறந்த முறையில் கையாள்வதன் மூலம், அவர்களால் முற்றிலும் இயல்பான, மகிழ்ச்சியான வாழ்க்கையை வாழ முடியும்.