உங்கள் குழந்தைக்குக் கேட்கும் மற்றும் பார்க்கும் திறன் குறைபாடுகள் இரண்டும் உள்ளதா? அது அஷர் சிண்ட்ரோமாக இருக்கலாமா?

பெற்றோர்களாகிய நமது மிகப்பெரிய கனவு, நம் குழந்தைகள் ஆரோக்கியமாகவும் மகிழ்ச்சியாகவும் இருப்பதைப் பார்ப்பதுதான். ஆனால் சில சமயங்களில், நாம் எதிர்பாராத உடல்நலப் பிரச்சனைகள் குழந்தைகளுக்கு ஏற்படலாம். உங்கள் குழந்தை பிறந்த நாள் முதலே சத்தங்களுக்கு அவ்வளவாக எதிர்வினையாற்றவில்லை என்று கற்பனை செய்து பாருங்கள். அல்லது, அவனுக்குச் சற்று வயதாகும்போது, ​​இரவில் மங்கலான வெளிச்சம் உள்ள இடங்களில் பொருட்களைக் கண்டுபிடிப்பதிலும் நடப்பதிலும் அவனுக்குச் சிரமம் இருப்பதை நீங்கள் உணர்கிறீர்கள். இதுபோன்ற நேரங்களில் மிகுந்த பயத்தையும் பதட்டத்தையும் உணர்வது இயல்பானது. இன்று, ஒரே நேரத்தில் கேட்கும் மற்றும் பார்க்கும் திறன் பிரச்சனைகளை ஏற்படுத்தும், ஆனால் நமது சமூகத்தில் அதிகம் பேசப்படாத ஒரு அரிய நோயைப் பற்றி நாம் பேசப் போகிறோம். அதுதான் அஷர் சிண்ட்ரோம்.

அஷர் சிண்ட்ரோம் என்பது சரியாக என்ன?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், அஷர் சிண்ட்ரோம் என்பது ஒரு பரம்பரை நோயாகும் , இது முக்கியமாக ஒரு குழந்தையின் கேட்கும் திறனையும் பார்க்கும் திறனையும் பாதிக்கிறது. சில சமயங்களில், இது உடலின் சமநிலையைப் பேணும் திறனையும் பாதிக்கிறது. குழந்தை கருவில் இருக்கும்போதே, கேட்கும் மற்றும் பார்க்கும் திறன்கள் வளர உதவும் சில மரபணுக்களில் ஏற்படும் குறிப்பிட்ட மாற்றங்களால் (பிறழ்வுகள்) இது ஏற்படுகிறது. இது பெரும்பாலும் பிறவியிலேயே இருக்கும் ஒரு நிலையாகும், அல்லது இதன் அறிகுறிகள் குழந்தைப் பருவத்திலேயே தோன்றத் தொடங்கும். இருப்பினும், மிக அரிதாக, பிற்காலத்தில் இதன் அறிகுறிகளைக் காட்டும் நபர்களும் உள்ளனர்.

இது மிகவும் அரிதான ஒரு பாதிப்பு. உலகளவில் ஒரு லட்சம் பேரில் 3 முதல் 6 பேருக்கு இது ஏற்படுகிறது. தற்போது இதற்கு முழுமையான சிகிச்சை இல்லை என்றாலும், இதன் அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்தவும், குழந்தை ஒரு நல்ல வாழ்க்கையை வாழ உதவவும் பல வழிகள் உள்ளன.

அஷர் நோய்க்குறியின் முக்கிய வகைகள் யாவை?

இந்த நோயை உண்டாக்கும் பல மரபணு மாற்றங்கள் கண்டறியப்பட்டுள்ளன. இந்த மரபணுக்கள் எவ்வாறு இணைந்துள்ளன என்பதைப் பொறுத்து நோயின் வகைகள் வேறுபடுகின்றன. ஆனால் இந்த வகைகள் அனைத்தும் கேட்டல், பார்வை மற்றும் சமநிலை ஆகியவற்றைப் பாதிக்கின்றன. அறிகுறிகள் தோன்றுவதற்கு ஆகும் நேரம் மற்றும் அவற்றின் தீவிரம் ஆகியவற்றில்தான் முக்கிய வேறுபாடுகள் உள்ளன. இந்த மூன்று முக்கிய வகைகளைப் பற்றிப் பார்ப்போம்.

இந்தத் தகவலை எளிதாகப் புரிந்துகொள்ளும் வகையில் நான் இந்த அட்டவணையை உருவாக்கினேன்.

இந்த நிலையில் காணப்படும் முக்கிய அறிகுறிகள் என்னென்ன?

அஷர் நோய்க்குறியின் வகையைப் பொறுத்து அறிகுறிகள் மாறுபட்டாலும், பல பொதுவான அம்சங்கள் உள்ளன.

• செவித்திறன் குறைபாடு: சில குழந்தைகள் பிறவியிலேயே முற்றிலும் செவிடர்களாகப் பிறக்கின்றனர். மற்றவர்களுக்கு மிதமான செவித்திறன் குறைபாடு உள்ளது. சில குழந்தைகள் வளர வளர படிப்படியாகத் தங்கள் செவித்திறனை இழக்கின்றனர்.
• பார்வை இழப்பு: இது கண்ணின் விழித்திரையில் ஏற்படும் ஒரு நோயான ரெட்டினைடிஸ் பிக்மென்டோசா (RP) காரணமாக ஏற்படுகிறது. கண்ணில் உள்ள ஒளி உணர் செல்கள் (ராட்ஸ் மற்றும் கோன்ஸ்) படிப்படியாக அழிவதால் இது உண்டாகிறது.
• முதல் அறிகுறி: இரவில் அல்லது மங்கலான ஒளியில் பார்வை மங்குதல் ( மாலைக்கண் நோய் ). உதாரணமாக, மாலையில் வெளிச்சம் குறைவாக இருக்கும்போது, ​​ஒரு குழந்தை வீட்டிற்குள் நடப்பதற்கோ அல்லது விளையாட்டுப் பொருளைக் கண்டுபிடிப்பதற்கோ சிரமப்படலாம்.
• பின்னர்: நோய் முற்றிய நிலையில், பக்கவாட்டுப் பார்வை இழக்கப்படுகிறது. அதாவது, உங்களால் நேராக முன்னால் பார்க்க முடியும், ஆனால் பக்கவாட்டில் பார்க்க முடியாது. இது 'குறுகிய பார்வை' (tunnel vision) என்றும் அழைக்கப்படுகிறது. ஒரு நீண்ட குழாய் வழியாகப் பார்ப்பது போன்ற உணர்வு ஏற்படும். இறுதியில், இந்த நிலை முழுமையான பார்வையிழப்புக்கு வழிவகுக்கும்.
• சமநிலைச் சிக்கல்கள்: குறிப்பாக, வகை 1 நீரிழிவு நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளுக்குச் சமநிலையைப் பேணுவதில் சிரமம் ஏற்படுகிறது. இதன் விளைவாக, அவர்கள் மற்ற குழந்தைகளை விடத் தாமதமாக உட்காரவும், நிற்கவும், நடக்கவும் தொடங்குகிறார்கள்.

அஷர் சிண்ட்ரோம் எதனால் ஏற்படுகிறது?

இது முற்றிலும் மரபணு சார்ந்த ஒரு பாதிப்பு. இதை இன்னும் சற்று எளிமையாகப் புரிந்துகொள்வோம்.

தாய் மற்றும் தந்தை இருவருக்குமே இந்தக் குறைபாடுள்ள மரபணு இருக்கிறது, ஆனால் அவர்களுக்கு அறிகுறிகள் எதுவும் இல்லை என்று கற்பனை செய்து பாருங்கள். அவர்களை நாம் 'கடத்திகள்' என்று அழைக்கிறோம். இரண்டு பெற்றோருக்கு ஒரு குழந்தை பிறக்கும்போது என்ன நடக்கிறது என்பது இங்கே கொடுக்கப்பட்டுள்ளது:

• (பெற்றோர் இருவருமே குறைபாடுள்ள மரபணுவைப் பெற்றிருந்தால்) ஒரு குழந்தைக்கு இந்த நோய் வருவதற்கான வாய்ப்பு 25% (நான்கில் ஒன்று) உள்ளது.
• ஒரு பெற்றோர் குறைபாடுள்ள மரபணுவையும், மற்றொருவர் ஆரோக்கியமான மரபணுவையும் பெற்றால், அந்தக் குழந்தையும் அறிகுறியற்ற 'நோய்க்கடத்தியாக' இருப்பதற்கு 50% (நான்கில் இரண்டு) வாய்ப்பு உள்ளது.
• அந்தக் குழந்தை, இந்த நோயோ அல்லது குறைபாடுள்ள மரபணுவோ இல்லாமல், முழுமையாக ஆரோக்கியமாக இருப்பதற்கு 25% (நான்கில் ஒன்று) வாய்ப்பு உள்ளது.

இந்த மரபணு மாற்றங்கள், ஒலி அலைகளை மூளைக்குக் கொண்டு செல்லும் காக்லியாவில் உள்ள நரம்பு செல்களைச் செயலிழக்கச் செய்து, செவித்திறன் இழப்பை ஏற்படுத்துகின்றன. மேலும், கண்ணின் விழித்திரையில் ஒளி உணர் செல்களை உருவாக்கும் மரபணுக்களில் ஏற்படும் மாற்றங்கள், பார்வை இழப்பை உண்டாக்கும் ரெட்டினைடிஸ் பிக்மென்டோசா என்ற நோயை ஏற்படுத்துகின்றன.

இந்த நோயை எவ்வாறு கண்டறிவது?

நோயைக் கண்டறியும் செயல்முறை, குழந்தையின் அறிகுறிகள் மற்றும் வயதைப் பொறுத்து மாறுபடலாம்.

வழக்கமாக, இலங்கையில் உள்ள ஒவ்வொரு மருத்துவமனையிலும், பிறந்த குழந்தைக்கு செவித்திறன் பரிசோதனை செய்யப்படுகிறது. குழந்தைக்கு ஏதேனும் செவித்திறன் குறைபாடு இருப்பதாக மருத்துவர் சந்தேகித்தால், அக்குழந்தை மேலதிக பரிசோதனைகளுக்குப் பரிந்துரைக்கப்படும்.

உங்கள் குழந்தைக்குக் கேட்கும் அல்லது பார்க்கும் திறனில் குறைபாடு இருப்பதாக நீங்கள் நினைத்தால், கூடிய விரைவில் ஒரு குழந்தை நல மருத்துவரை அணுக வேண்டும். அவர் குழந்தையைப் பரிசோதித்து, தேவைப்பட்டால் சிறப்பு மருத்துவர்களிடம் பரிந்துரைப்பார்.

• செவித்திறன் சோதனைகள்: ஒரு குழந்தையால் எந்த அளவிற்கு கேட்க முடிகிறது மற்றும் எந்த வகையான ஒலிகளை அவர்களால் கேட்க முடியாது என்பதைக் கண்டறிய , காது, மூக்கு, தொண்டை நிபுணரும் (ENT நிபுணர்) ஒரு செவித்திறன் ஆய்வாளரும் பல்வேறு செவித்திறன் சோதனைகளை மேற்கொள்கின்றனர்.
• பார்வை சோதனைகள்: ஒரு கண் மருத்துவர், விழித்திரையில் ரெட்டினைடிஸ் பிக்மென்டோசாவின் அறிகுறிகள் உள்ளதா எனக் கண்டறிய குழந்தையின் கண்களைப் பரிசோதிப்பார். மேலும், பக்கவாட்டுப் பார்வையை அளவிடுவதற்கான சோதனைகளையும் அவர் மேற்கொள்வார்.
• மரபணு சோதனைகள்:உங்கள் அறிகுறிகளின் அடிப்படையில் உங்களுக்கு அஷர் சிண்ட்ரோம் இருப்பதாகச் சந்தேகித்தால், அதைத் திட்டவட்டமாக உறுதிப்படுத்த சிறந்த வழி மரபணுப் பரிசோதனை செய்துகொள்வதே ஆகும். இது, அந்த நோயை உண்டாக்கும் குறிப்பிட்ட மரபணு மாற்றத்தைக் கண்டறியவும் உதவும்.

இதற்கான சிகிச்சை முறைகள் மற்றும் மேலாண்மை வழிமுறைகள் என்னென்ன?

துரதிர்ஷ்டவசமாக, அஷர் நோய்க்குறிக்கு முழுமையான சிகிச்சை இல்லை. இருப்பினும், அதன் அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்தவும், குழந்தையின் வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்தவும் பல வழிகள் உள்ளன. சிகிச்சைத் திட்டங்கள், ஒவ்வொரு குழந்தையின் நிலையைப் பொறுத்து மாறுபடும்.

• காக்லியர் உள்வைப்புகள்: பிறவியிலேயே கடுமையான செவித்திறன் இழப்புடன் பிறக்கும் குழந்தைகளுக்கு இது மிகவும் உதவியாக இருக்கும். இது அறுவை சிகிச்சை மூலம் காதில் பொருத்தப்படும் ஒரு மின்னணு சாதனம் ஆகும். இது ஒலி அலைகளை நேரடியாக செவி நரம்புக்குச் செலுத்தி, குழந்தை ஒலியுலகை அனுபவிக்க அனுமதிக்கிறது.
• செவிப்புலன் கருவிகள்: மிதமான செவித்திறன் இழப்பு உள்ள குழந்தைகளுக்கு செவிப்புலன் கருவிகளைப் பயன்படுத்தலாம். வயது ஆக ஆக செவித்திறனை இழக்க நேரிடும் வகை 2 அல்லது 3 செவித்திறன் இழப்பு உள்ள குழந்தைகளுக்கு இவை குறிப்பாக முக்கியமானவை.
• பார்வை உதவி சாதனங்கள்: பார்வைக் குறைபாடுகளைச் சமாளிக்க உதவும் பல்வேறு சாதனங்கள் உள்ளன. எடுத்துக்காட்டாக, ஒளியை வடிகட்டும் சிறப்பு வில்லைகள் கொண்ட கண்ணாடிகள், உருப்பெருக்கிக் கண்ணாடிகள் போன்றவை.
• ஆரம்பகாலத் தலையீட்டுச் சேவைகள்: இது மிகவும் முக்கியமானது . ஒரு குழந்தையின் வாழ்க்கையின் ஆரம்பத்திலேயே இந்த நிலை கண்டறியப்பட்டால், அவர்களுக்குத் தேவையான சிறப்புச் சேவைகளை விரைவில் தொடங்க முடியும்.
• பேச்சு சிகிச்சை
• சைகை மொழி கற்பித்தல்
• பிரெய்ல் கற்பித்தல்
• சிறப்பு கல்வி முறைகள்
• உடல் சமநிலையை மேம்படுத்தும் பிசியோதெரபி பயிற்சிகள்

இவை அனைத்தும், குழந்தை தனது திறமைகளை முழுமையாக வளர்த்துக்கொள்வதற்கும், சமூகத்தில் வெற்றிகரமாகச் சமாளிப்பதற்கும் பெரும் வலிமையை அளிக்கின்றன.

உங்கள் மருத்துவரிடம் கேட்க வேண்டிய முக்கியமான கேள்விகள்

இதுபோன்ற ஒரு அரிய நோயைப் பற்றித் தெரிந்துகொள்ளும்போது, ​​உங்களுக்குப் பல கேள்விகள் எழுவது இயல்பானது. உங்கள் மருத்துவரைச் சந்திக்கும்போது இந்தக் கேள்விகளைக் கேட்க மறக்காதீர்கள்.

• என் குழந்தைக்கு எந்த வகையான அஷர் சிண்ட்ரோம் உள்ளது?
• நீங்கள் என்ன சிகிச்சைகளையும் மேலாண்மை முறைகளையும் பரிந்துரைக்கிறீர்கள்?
• காலப்போக்கில் என் குழந்தையின் பார்வை முற்றிலுமாகப் போய்விடுமா?
• இந்தப் பிரச்சனையால் பாதிக்கப்பட்ட என் குழந்தைக்கு உதவக்கூடிய நிபுணர்கள், சிகிச்சையாளர்கள் அல்லது அமைப்புகள் என்னென்ன உள்ளன?
• இது தொடர்பான மரபணுக்கள் நம்மிடம் இருக்கின்றனவா என்பதை நாங்களும் (பெற்றோர்கள்) சோதித்துப் பார்க்கலாமா?

ஒரு பெற்றோராக, இந்தப் பயணத்தை நீங்கள் தனியாகக் கடந்து செல்வதாக உணரலாம். ஆனால், நீங்கள் தனியாக இல்லை என்பதை நினைவில் கொள்ளுங்கள். உங்கள் குழந்தையின் மருத்துவர்கள், சிகிச்சையாளர்கள், ஆசிரியர்கள் மற்றும் இதே போன்ற அனுபவங்களைச் சந்தித்த மற்ற பெற்றோர்களிடமிருந்தும் நீங்கள் ஆதரவைப் பெறலாம். முறையான மேலாண்மை மற்றும் அன்பான கவனிப்புடன், அஷர் சிண்ட்ரோம் உள்ள ஒரு குழந்தையும் மற்ற குழந்தைகளைப் போலவே மகிழ்ச்சியான, வெற்றிகரமான வாழ்க்கையை வாழ முடியும்.