சில சமயங்களில், நம் குடும்பத்தில் உள்ள ஒருவருக்கு, குறிப்பாக ஒரு சிறு குழந்தைக்கு வரும் சில நோய்களைப் புரிந்துகொள்வது நமக்குக் கடினமாக இருக்கிறது. நாம் மருத்துவரிடம் செல்லும்போது, அவர் சொல்லும் சில நோய்கள் நமக்குப் பரிச்சயமாக இருப்பதில்லை. எனவே, இன்று நாம் பலரும் கேள்விப்படாத, ஆனால் தெரிந்துகொள்வது மிகவும் அவசியமான ஒரு நோய்க் குழுவைப் பற்றிப் பேசப் போகிறோம். இவை லைசோசோமல் சேமிப்புக் கோளாறுகள் (Lysosomal Storage Disorders) என்று அழைக்கப்படுகின்றன. இந்தப் பெயரைக் கேட்கும்போது சற்று சிக்கலானதாகத் தோன்றினாலும், அதை எளிமையாகப் புரிந்துகொள்வோம்.
லைசோசோமல் சேமிப்பு நோய்கள் (LSD) என்றால் சரியாக என்ன?
சரி, இதை இப்படிச் சொல்வோம். நமது உடல்கள் பில்லியன் கணக்கான நுண்ணிய செல்களால் ஆனவை. இந்த ஒவ்வொரு செல்லின் உள்ளேயும் 'லைசோசோம்' எனப்படும் ஒரு சிறப்புப் பகுதி உள்ளது. இதை செல்லுக்குள் இருக்கும் ஒரு 'குப்பை மறுசுழற்சி மையம்' என்று நினைத்துக் கொள்ளுங்கள். புரதங்கள், கார்போஹைட்ரேட்டுகள் மற்றும் பழைய செல் பாகங்கள் போன்ற, செல்லுக்குத் தேவையில்லாத பொருட்களை உடைத்து, செரித்து, மறுசுழற்சி செய்வதே இதன் முக்கியப் பணியாகும்.
இந்த முக்கியமான வேலையைச் செய்வதற்கு, லைசோசோமிற்கு ஒரு சிறப்பு உதவியாளர் குழு உள்ளது. நாம் அவற்றை 'என்சைம்கள்' என்று அழைக்கிறோம். இவை சிறப்பு வகையான புரதங்கள் ஆகும். கத்தரிக்கோலைப் போல, இந்த என்சைம்கள் பெரிய பொருட்களை உடைக்கவும் சிதைக்கவும் உதவுகின்றன.
இப்போது யோசித்துப் பாருங்கள், ஏதேனும் ஒரு காரணத்தால் நம் உடலில் இந்த நொதிகளில் ஒன்று சரியாக உற்பத்தி செய்யப்படாவிட்டால் என்ன நடக்கும்? அப்போது அந்த 'மறுசுழற்சி மையத்தின்' வேலை சரியாகச் செயல்படாது. உடைக்கப்பட்டு செரிக்கப்பட வேண்டிய புரதங்கள் மற்றும் கொழுப்புகள் போன்ற பொருட்கள், ஒரு குப்பை மேட்டைப் போல செல்களுக்குள் குவியத் தொடங்குகின்றன. காலப்போக்கில், இவ்வாறு குவிந்த பொருட்கள் செல்களுக்கு நச்சுத்தன்மையாக மாறி, செல்களை அழிக்கத் தொடங்குகின்றன, அதன் மூலம் நம் உடலில் உள்ள பல்வேறு உறுப்புகளையும் சேதப்படுத்துகின்றன. இந்த நிலையைத்தான் நாம் லைசோசோமல் சேமிப்புக் கோளாறு என்று அழைக்கிறோம்.
இவை ஒரே நோய் அல்ல. இந்தப் பெயரில் 50க்கும் மேற்பட்ட நோய்கள் அறியப்படுகின்றன. ஒவ்வொரு நோயிலும், வெவ்வேறு நொதி இழக்கப்படுகிறது.
இந்த நோய்க் குழுவின் முக்கிய வகைகள் என்னென்ன?
இந்தப் பிரிவின் கீழ் பல வகையான நோய்கள் உள்ளன. அவற்றுள் ஒவ்வொன்றும் ஒரு குறிப்பிட்ட நொதியின் குறைபாட்டால் ஏற்படுகிறது. மிகவும் பொதுவான சில வகைகளைப் பார்ப்போம். இவற்றின் பெயர்கள் சற்று குழப்பமாகத் தோன்றினாலும், அவை என்னவென்று தெரிந்துகொண்டால் எளிதில் புரிந்துகொள்ளலாம்.
| நோயின் பெயர் | இது முக்கியமாக எவ்வாறு பாதிக்கப்படுகிறது? |
|---|---|
| ஃபேப்ரி நோய் | ஒரு வகை கொழுப்பு செல்களில் சேர்ந்து, தோல், சிறுநீரகங்கள், இதயம் மற்றும் நரம்பு மண்டலத்தை சேதப்படுத்துகிறது. |
| கௌச்சர் நோய் | ஒரு சிறப்பு வகை கொழுப்பு மண்ணீரல், கல்லீரல் மற்றும் எலும்பு மஜ்ஜையில் சேர்கிறது. |
| பாம்பே நோய் | கிளைக்கோஜன் எனப்படும் ஒரு வகை சர்க்கரை, தசை செல்களில் குவிந்து, தசைகளை பலவீனப்படுத்துகிறது. அது இதயத்தையும் பாதிக்கக்கூடும். |
| கராபே நோய் | இது நரம்பு செல்களைச் சுற்றியுள்ள பாதுகாப்பு உறையை (மைலின்) சேதப்படுத்துகிறது. இதனால் நரம்பு மண்டலம் கடுமையாகப் பாதிக்கப்படுகிறது. |
| நீமன்-பிக் நோய் | கொழுப்பும் கொலஸ்ட்ராலும் கல்லீரல், மண்ணீரல் மற்றும் மூளையின் செல்களில் குவிகின்றன. |
| டே-சாக்ஸ் நோய் | ஒரு வகை கொழுப்பு மூளையின் நரம்பு செல்களில் சேர்ந்து, அந்த நரம்பு செல்களை அழித்துவிடுகிறது. |
இந்த நோய்கள் ஏன் ஏற்படுகின்றன?
இந்த நோய்களில் பலவும் மரபணு நோய்களாகும். அதாவது, அவை பெற்றோரிடமிருந்து பிள்ளைகளுக்கு மரபுவழியாகக் கடத்தப்படுகின்றன. இப்படித்தான் அவை நிகழ்கின்றன.
ஒரு குறிப்பிட்ட நொதியை உற்பத்தி செய்யும் மரபணுவின் 'பலவீனமான நகல்' இரு பெற்றோரிடமும் இருப்பதாகக் கற்பனை செய்து பாருங்கள். ஆனால், அந்த மரபணுவின் 'ஆரோக்கியமான நகலும்' அவர்களிடம் இருப்பதால், அவர்களுக்கு அறிகுறிகள் தென்படுவதில்லை. இத்தகையவர்களை நாம் 'கடத்திகள்' என்று அழைக்கிறோம்.
இருப்பினும், ஒரு குழந்தை தாய் மற்றும் தந்தை இருவரிடமிருந்தும் இந்த பலவீனமான மரபணுவின் நகலைப் பெற்றால், அக்குழந்தையின் உடல் அதற்கான நொதியை உற்பத்தி செய்யாது. அப்போதுதான் அக்குழந்தைக்கு தொடர்புடைய லைசோசோமல் சேமிப்பு நோய் உருவாகும்.
இவை மிகவும் அரிதான நோய்கள். இருப்பினும், சில நோய்கள் குறிப்பிட்ட இனக்குழுக்களிடையே அதிகமாகக் காணப்படுகின்றன. உதாரணமாக, கௌச்சர் மற்றும் டே-சாக்ஸ் நோய்கள் ஐரோப்பிய யூத வம்சாவளியைச் சேர்ந்த மக்களிடையே அதிகமாகக் காணப்படுகின்றன.
அறிகுறிகள் என்னென்ன?
எந்த நொதி குறைபாடுடையதாக உள்ளது என்பதையும், அதன் விளைவாக உடலின் எந்தெந்த உறுப்புகளில் தேவையற்ற பொருட்கள் சேமிக்கப்படுகின்றன என்பதையும் பொறுத்து அறிகுறிகள் அமைகின்றன. எனவே, ஒவ்வொரு நோயின் அறிகுறிகளும் வேறுபடுகின்றன.
- ஃபேப்ரி நோயின் அறிகுறிகளில் கை கால்களில் ஏற்படும் அழற்சி, வலி, மரத்துப்போதல், தோலில் சிவப்புப் புள்ளிகள், வியர்த்தல் குறைதல் மற்றும் செவித்திறன் இழப்பு ஆகியவை அடங்கும்.
- கௌச்சர் நோயானது மண்ணீரல் மற்றும் கல்லீரல் வீக்கம், எளிதில் காயம் ஏற்படுதல், எலும்பு வலி, கடுமையான சோர்வு மற்றும் இரத்த சோகை (குறைந்த இரத்த அணுக்கள்) ஆகியவற்றை ஏற்படுத்தக்கூடும்.
- பாம்ப் நோய் கடுமையான தசை பலவீனம், சுவாசிப்பதில் சிரமம், குழந்தைகளின் வளர்ச்சி குன்றுதல் மற்றும் இதயம் பெரிதாகுதல் போன்ற அறிகுறிகளை ஏற்படுத்துகிறது.
- டே-சாக்ஸ் நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகள் முதல் சில மாதங்களுக்கு நன்றாக வளர்கிறார்கள், ஆனால் பின்னர் தசைக்கட்டுப்பாட்டை இழக்கிறார்கள். அவர்கள் தங்கள் பார்வைத்திறனையும் கேட்கும் திறனையும் இழக்கக்கூடும், மேலும் அவர்களுக்கு வலிப்பு நோய்களும் ஏற்படலாம்.
உங்களுக்கு இந்த நோய்கள் இருக்கின்றனவா என்பதை எப்படி அறிந்துகொள்வது?
இந்த நோய்களைக் கண்டறிவது சற்று சிக்கலான செயல்முறையாகும், ஆனால் ஆரம்பத்திலேயே கண்டறிவது மிகவும் முக்கியம்.
1. நோய்க்கடத்தி கண்டறிதல்: உங்கள் குடும்ப வரலாற்றைப் பொறுத்து, திருமணத்திற்கு முன்போ அல்லது கர்ப்ப காலத்திலோ உங்கள் மருத்துவர் மரபணுப் பரிசோதனையைப் பரிந்துரைக்கலாம். நீங்களோ அல்லது உங்கள் துணையோ இந்த நோய்களின் நோய்க்கடத்திகளாக இருக்கிறீர்களா என்பதைக் கண்டறிய இது உதவும்.
2. கர்ப்ப காலத்தில் செய்யப்படும் பரிசோதனைகள்: கர்ப்ப காலத்தில் செய்யப்படும் அல்ட்ராசவுண்ட் ஸ்கேனில் ஏதேனும் குறைபாடு கண்டறியப்பட்டால், மருத்துவர் கருவைப் பரிசோதிக்கப் பரிந்துரைக்கலாம்.
- ஆம்னியோசென்டெசிஸ்: தாயின் கருப்பையைச் சுற்றியுள்ள பனிக்குட நீரிலிருந்து ஒரு சிறிய மாதிரியை எடுத்து செய்யப்படும் மரபணுப் பரிசோதனை.
- கோரியானிக் வில்லஸ் சாம்பிளிங் (CVS): நஞ்சுக்கொடியிலிருந்து ஒரு சிறிய செல் மாதிரி எடுக்கப்பட்டு பரிசோதிக்கப்படுகிறது.
3. ஒரு குழந்தைக்கு அறிகுறிகள் தென்பட்டால்: நொதி அளவுகளைச் சரிபார்க்க, குழந்தையிடமிருந்து இரத்த மாதிரி பரிசோதிக்கப்படலாம். மேலும், எம்.ஆர்.ஐ ஸ்கேன், திசுப்பரிசோதனை அல்லது சிறுநீர் பரிசோதனை போன்ற பிற சோதனைகளும் செய்யப்படலாம்.
இந்த நோய்களை முன்கூட்டியே கண்டறிவது மிகவும் முக்கியம், ஏனெனில் எவ்வளவு சீக்கிரம் சிகிச்சை தொடங்கப்படுகிறதோ, அந்த அளவிற்கு நோயினால் ஏற்படும் பாதிப்புகளைக் கட்டுப்படுத்த முடியும்.
இதற்கான சிகிச்சைகள் என்னென்ன?
இந்த நோய்களுக்கு இன்னும் முழுமையான சிகிச்சை இல்லை. இருப்பினும், அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்தி, ஆயுட்காலத்தையும் வாழ்க்கைத் தரத்தையும் அதிகரிக்கக்கூடிய பல சிகிச்சைகள் உள்ளன.
- நொதி மாற்று சிகிச்சை (ERT): இதில், உடலில் பற்றாக்குறையாக உள்ள நொதியானது, ஒரு சிரை வழியாக (IV) நேரடியாக உடலுக்குள் செலுத்தப்படுகிறது.
- மூலக்கூறு குறைப்பு சிகிச்சை (SRT): இது, செல்களுக்குள் குவியும் தேவையற்ற பொருட்களின் உற்பத்தியைக் குறைக்கும் மருந்துகளை வழங்குவதை உள்ளடக்கியது.
- தண்டு செல் மாற்று அறுவை சிகிச்சை:ஆரோக்கியமான ஒருவரிடமிருந்து எடுக்கப்பட்ட ஸ்டெம் செல்கள், நோயாளிக்கு மாற்று அறுவை சிகிச்சை மூலம் செலுத்தப்பட்டு, உடல் தனக்குத் தேவையான நொதியை உற்பத்தி செய்ய உதவுகின்றன.
- அறிகுறி மேலாண்மை: வலி நிவாரணி மருந்துகள், இயன்முறை சிகிச்சை, அறுவை சிகிச்சை மற்றும் சில சமயங்களில் டயாலிசிஸ் போன்ற சிகிச்சைகள் மூலம் அறிகுறிகள் கட்டுப்படுத்தப்படுகின்றன.
மேலும், எதிர்காலத்தில் மிகவும் நிரந்தரமான தீர்வை வழங்கக்கூடிய மரபணு சிகிச்சை போன்ற நவீன சிகிச்சைகள் குறித்த ஆராய்ச்சியும் நடைபெற்று வருகிறது.
இந்த நோய்களுடன் வாழ்வது பற்றி அறிந்துகொள்வோம்.
இவை வாழ்நாள் முழுவதும் இருக்கும் நோய்கள், எனவே சிகிச்சையுடன் வாழ்க்கை முறை மாற்றங்களைச் செய்வதும் மிகவும் முக்கியம்.
- நல்ல உணவுமுறை: உங்களுக்குப் பொருத்தமான ஒரு சமச்சீரான உணவுமுறையை உருவாக்க, உங்கள் மருத்துவர் மற்றும் உணவியல் நிபுணரிடம் கலந்தாலோசிக்கவும்.
- உங்கள் அபாயத்தைக் குறைக்கவும்: இந்த நோய்கள், உங்களுக்கு மற்ற நோய்கள் ஏற்படும் அபாயத்தை அதிகரிக்கக்கூடும். உதாரணமாக, ஃபேப்ரி நோய் உள்ள ஒருவர் தனது கொலஸ்ட்ரால் அளவைக் கட்டுப்படுத்துவது மிகவும் முக்கியம்.
- சுறுசுறுப்பாக இருங்கள்: உங்கள் உடலுக்கு ஏற்ற பாதுகாப்பான உடற்பயிற்சிகள் குறித்து உங்கள் மருத்துவரிடம் கேளுங்கள்.
- மனநலம்: இது போன்ற ஒரு நீண்டகால நோயுடன் வாழ்வது மனதளவில் சவாலானதாக இருக்கலாம். ஒரு உளவியலாளர் அல்லது ஆலோசகரிடம் உதவி நாடுங்கள். மேலும், இதே போன்ற நோய்களால் பாதிக்கப்பட்டவர்கள் உள்ள ஆதரவுக் குழுக்களில் இணைவதும் பெரும் உதவியாக இருக்கும்.
எடுத்துச் செல்ல வேண்டிய செய்தி
- லைசோசோமல் சேமிப்பு நோய்கள் என்பவை, உடலில் ஒரு நொதியின் குறைபாட்டால் ஏற்படும் அரிதான மரபணு நோய்களின் ஒரு குழுவாகும்.
- இவை பெரும்பாலும், அறிகுறிகளைக் காட்டாத நோய்க்கடத்திப் பெற்றோரிடமிருந்து குழந்தைகளுக்கு மரபுவழியாகக் கடத்தப்படுகின்றன.
- நோயைப் பொறுத்து அறிகுறிகள் பெரிதும் மாறுபடும், எனவே அசாதாரணமான, நீண்டகால அறிகுறிகள் ஏதேனும் இருந்தால் உங்கள் மருத்துவரிடம் கலந்தாலோசிக்கவும்.
- ஆரம்பத்திலேயே கண்டறிந்து சிகிச்சை அளிப்பதன் மூலம், நோயால் ஏற்படும் பாதிப்புகளைக் குறைக்கலாம்.
- இவற்றுக்கு இன்னும் நிரந்தரமான தீர்வு இல்லை என்றாலும், அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்தி, சிறந்த வாழ்க்கையை வாழ உதவும் சிகிச்சைகள் உள்ளன.
💬 கருத்துகள் (0)
இன்னும் கருத்துகள் இல்லை. உங்கள் கருத்தை முதலில் இங்கே பகிரவும்.
உங்கள் கருத்தை சேர்க்கவும்