நீங்கள் கர்ப்பமாக இருக்கும்போது, மருத்துவர் உங்களை பல்வேறு பரிசோதனைகளைச் செய்யச் சொல்வார், அல்லவா? சில சமயங்களில் இந்த மருத்துவப் பரிசோதனைகளின் பெயர்களைக் கேட்கும்போது, உங்களுக்குச் சற்று பயமும் ஆர்வமும் ஏற்படும். பலருக்கு, சற்று அறிமுகமில்லாத, ஆனால் மிகவும் முக்கியமான ஒரு பரிசோதனையின் பெயர் கேரியோடைப் டெஸ்ட் (karyotype test). சிலர் இதை மரபணுப் பரிசோதனை (genetic test), குரோமோசோம் பரிசோதனை (chromosome test), அல்லது சைட்டோஜெனடிக் பகுப்பாய்வு (cytogenetic analysis) என்றும் அழைக்கிறார்கள். கவலைப்பட வேண்டாம், இந்தப் பெயர்கள் அனைத்தும் ஒரே பரிசோதனையைத்தான் குறிக்கின்றன. இன்று, நீங்கள் புரிந்துகொள்ளும் வகையில், இதைப் பற்றி மிகவும் எளிமையாகப் பேசுவோம்.
இந்தக் கேரியோடைப் சோதனை என்பது சரியாக என்ன?
சுருக்கமாகச் சொன்னால், கேரியோடைப் சோதனை என்பது நமது உடலின் செல்களுக்குள் இருக்கும் குரோமோசோம்களை மிக உன்னிப்பாக ஆராய்வதாகும். இந்தக் குரோமோசோம்களை, நமது உடல் எவ்வாறு கட்டமைக்கப்படும் என்பதற்கான ஒரு வரைபடமாகக் கருதுங்கள். இந்தச் சோதனையானது, அந்த வரைபடத்தில் ஏதேனும் மாற்றங்கள் அல்லது இயல்புக்கு மாறானவை உள்ளதா என்பதைக் கண்டறிய முயல்கிறது.
உங்கள் கர்ப்ப காலத்தில், முதல் மற்றும் இரண்டாம் மூன்று மாத காலங்களில், சில மரபணு மற்றும் குரோமோசோம் சார்ந்த நிலைகளைக் கண்டறிய உங்கள் மருத்துவர் பரிசோதனைகளைச் செய்யப் பரிந்துரைப்பார். பெரும்பாலான நேரங்களில், இந்தப் பரிசோதனைகளின் முடிவுகள் இயல்பான வரம்பிற்குள் இருக்கும். மேலும் பரிசோதனைகள் தேவையில்லை.
இருப்பினும், அந்த ஆரம்பகட்ட சோதனைகள் ஏதேனும் ஒரு வகையில் சிக்கல் இருப்பதைக் காட்டினால், உங்கள் மருத்துவர் கேரியோடைப் சோதனை போன்ற மற்றொரு சோதனையைச் செய்யப் பரிந்துரைக்கலாம். இதன் மூலம், கருவில் வளரும் குழந்தைக்கு உண்மையில் மரபணு அல்லது குரோமோசோம் சார்ந்த சிக்கல் உள்ளதா இல்லையா என்பதை உறுதியாக உறுதிப்படுத்த முடியும்.
கேரியோடைப் சோதனை எதைக் கண்டறிகிறது?
சாதாரணமாக, ஒரு ஆரோக்கியமான நபருக்கு 46 குரோமோசோம்கள் இருக்கும். இவற்றில் 23 குரோமோசோம்களை ஒரு குழந்தை தாயிடமிருந்தும், மீதமுள்ள 23 குரோமோசோம்களைத் தந்தையிடமிருந்தும் பெறுகிறது.
சில சமயங்களில், ஒரு குழந்தைக்கு ஒரு கூடுதல் குரோமோசோம் இருக்கலாம், ஒரு குரோமோசோம் இல்லாமல் இருக்கலாம், அல்லது குரோமோசோம்களில் ஒன்றில் அசாதாரண மாற்றம் ஏற்பட்டிருக்கலாம். கேரியோடைப் பரிசோதனை மூலம் இதுபோன்று உள்ளதா என்பதைத் துல்லியமாகக் கண்டறிய முடியும். இந்தப் பரிசோதனையின் மூலம் மருத்துவர்கள் முக்கியமாகக் கண்டறியும் சில நிலைகள் இவையாகும்.
| நிபந்தனை | வெறும் விலைமதிப்புள்ள |
|---|---|
| டவுன் சிண்ட்ரோம் (டவுன் சிண்ட்ரோம் - ட்ரைசோமி 21) | குழந்தைக்கு 21-வது குரோமோசோமில் இரண்டிற்குப் பதிலாக மூன்று (கூடுதலாக) குரோமோசோம்கள் உள்ளன. இது குழந்தையின் தோற்றத்தையும் கற்கும் திறனையும் பாதிக்கிறது. |
| எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி (எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி - ட்ரைசோமி 18) | அந்தக் குழந்தைக்குக் கூடுதலாக ஒரு குரோமோசோம் 18 உள்ளது. இந்தக் குழந்தைகளுக்குப் பொதுவாகப் பல உடல்நலப் பிரச்சினைகள் இருக்கும், மேலும் பலர் ஒரு வருடத்திற்கு மேல் உயிர் வாழ்வதில்லை. |
| பட்டாவ் நோய்க்குறி (டிரைசோமி 13) | அந்தக் குழந்தைக்குக் கூடுதலாக ஒரு குரோமோசோம் 13 உள்ளது. இந்தக் குழந்தைகளுக்குப் பொதுவாக இதய நோயும் கடுமையான மனவளர்ச்சிக் குறைபாடும் இருக்கும். இவர்களில் பலர் ஒரு வருடத்திற்கு மேல் உயிர் வாழ்வதில்லை. |
| கிளைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி | ஆண் குழந்தைக்கு ஒரு கூடுதல் X குரோமோசோம் (XXY ஆக) இருக்கும். அவர்களின் பருவமடைதல் தாமதமாகலாம், மேலும் அக்குழந்தைகள் குழந்தை பெறும் திறனை இழக்கக்கூடும். |
| டர்னர் நோய்க்குறி | ஒரு பெண் குழந்தைக்கு X குரோமோசோம்களில் ஒன்று இல்லாமல் இருக்கலாம் அல்லது சேதமடைந்திருக்கலாம். இது இதய நோய், கழுத்துப் பிரச்சனைகள் மற்றும் குள்ளமான உருவத்தை ஏற்படுத்தலாம். |
கர்ப்ப காலத்தில் குழந்தையின் மரபணுக் குறைபாடுகளைக் கண்டறிய மட்டும் கேரியோடைப் பரிசோதனை பயன்படுவதில்லை. அதற்கு வேறு நன்மைகளும் உண்டு.
- உங்களுக்குக் கருத்தரிப்பதில் சிரமம் இருந்தாலோ, அல்லது பலமுறை கருச்சிதைவு ஏற்பட்டிருந்தாலோ, உங்களின் அல்லது உங்கள் துணையின் குரோமோசோம்களில் ஏதேனும் பிரச்சனைகள் உள்ளதா என்பதைக் கண்டறிய உங்கள் மருத்துவர் இந்தப் பரிசோதனையைச் செய்யலாம்.
- உங்களால் உங்கள் குழந்தைக்கு மரபணு சார்ந்த பாதிப்பைக் கடத்த முடியுமா என்பதைத் தெரிந்துகொள்ளுங்கள்.
- இறந்த குழந்தை பிறப்பு ஏற்பட்டால், அதற்குக் காரணம் மரபணுப் பிரச்சனையா என்பதை உறுதிப்படுத்திக்கொள்ளவும்.
- உங்கள் குழந்தைக்கோ அல்லது மழலைக்கோ ஏற்படக்கூடிய உடல் அல்லது வளர்ச்சி சார்ந்த பிரச்சனைகளுக்கான காரணத்தைக் கண்டறியுங்கள்.
- பிறந்த குழந்தையின் பாலினம் தெளிவாகத் தெரியாத அரிதான சூழலில், அதனை உறுதிப்படுத்தவும்.
- சில வகையான புற்றுநோய்கள்புற்றுநோய் குரோமோசோம்களில் மாற்றங்களை ஏற்படுத்தக்கூடும். கேரியோடைப் பரிசோதனை சரியான சிகிச்சையைத் தீர்மானிக்க உதவும்.
இந்த வகையான கேரியோடைப் சோதனைகள் என்றால் என்ன, அவை எப்போது செய்யப்படுகின்றன?
இந்தப் பரிசோதனைகளை கர்ப்பத்தின் குறிப்பிட்ட வாரங்களில் மட்டுமே செய்ய முடியும். உங்கள் கர்ப்பத்தின் நிலை மற்றும் உங்களுக்கான ஆபத்துக் காரணிகளைப் பொறுத்து, உங்களுக்கு எந்தப் பரிசோதனை சிறந்தது என்பதை உங்கள் மருத்துவர் தீர்மானிப்பார்.
பின்வரும் சந்தர்ப்பங்களில் குழந்தைக்கு குரோமோசோம் குறைபாடு ஏற்படுவதற்கான வாய்ப்பு சற்றே அதிகமாக உள்ளது:
- உங்களுக்கு 35 வயதுக்கு மேல் இருந்தால்.
- உங்களுக்கு ஏற்கனவே குரோமோசோம் குறைபாடுள்ள குழந்தை இருந்தால், அல்லது உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்காவது இந்நிலை இருந்தால்.
- உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் துணைவருக்கோ குரோமோசோம்களில் ஏதேனும் குறைபாடுகள் இருந்தால்.
- உங்களுக்கு இதற்கு முன்பு கருச்சிதைவுகள் அல்லது இறந்த குழந்தை பிறப்பு ஏற்பட்டிருந்தால்.
செய்யப்படும் சோதனைகளில் இரண்டு முக்கிய வகைகள் உள்ளன:
1. கோரியானிக் வில்லஸ் மாதிரி எடுத்தல் (CVS)
இதில், மருத்துவர் ஒரு நீண்ட ஊசியைப் பயன்படுத்தி, குழந்தைக்கு ஊட்டச்சத்து வழங்கும் நஞ்சுக்கொடியிலிருந்து மிகச் சிறிய திசு மாதிரியை அகற்றுகிறார். இந்த செல்கள் பரிசோதனைக்காக ஆய்வகத்திற்கு அனுப்பப்படுகின்றன. இது, குழந்தைக்கு டவுன் சிண்ட்ரோம், ட்ரைசோமி 13 அல்லது ட்ரைசோமி 18 போன்ற மரபணுப் பிரச்சனைகள் உள்ளதா என்பதைக் கண்டறிய உதவும்.
- எப்போது செய்ய வேண்டும்: கர்ப்பத்தின் 10 முதல் 13 வாரங்களுக்குள் .
- அபாயங்கள்: இந்தப் பரிசோதனையால் கருச்சிதைவு ஏற்படுவதற்கு மிகச் சிறிய அபாயம் உள்ளது (பரிசோதனை செய்துகொள்ளும் 100 பெண்களில் சுமார் ஒருவருக்கு). குழந்தைக்கும் சில அபாயங்கள் உள்ளன, எனவே குழந்தைக்குப் பிரச்சினை ஏற்படும் அபாயம் அதிகமாக இருந்தால் மட்டுமே மருத்துவர்கள் இதைப் பரிந்துரைக்கின்றனர்.
2. அம்னியோசென்டெசிஸ்
இந்தப் பரிசோதனையில், மருத்துவர் உங்கள் வயிற்றின் வழியாக ஒரு நீண்ட ஊசியைச் செலுத்தி, கருப்பையில் குழந்தையைச் சூழ்ந்துள்ள பனிக்குட நீரின் ஒரு சிறிய அளவை எடுப்பார். இந்த நீரில் உள்ள குழந்தையின் செல்கள் பரிசோதனைக்கு அனுப்பப்படுகின்றன. சிவிஎஸ் (CVS) பரிசோதனையானது கண்டறியும் அனைத்து மரபணுப் பிரச்சனைகளுடன், குழந்தையின் மூளை அல்லது தண்டுவடத்தைப் பாதிக்கும் தீவிரமான நிலைகளையும் (நரம்புக் குழாய் குறைபாடுகள்) கண்டறியும் திறன் கொண்டது.
- எப்போது செய்ய வேண்டும்: கர்ப்பத்தின் 15 முதல் 20 வாரங்களுக்குள் .
- ஆபத்து: கருச்சிதைவு ஏற்படுவதற்கான ஒரு சிறிய ஆபத்து இன்னும் உள்ளது, ஆனால் அது சிவிஎஸ் (CVS) முறையை விடக் குறைவானது (பரிசோதிக்கப்பட்ட 200 பெண்களில் சுமார் 1).
இந்தச் சோதனைகளில் ஏதேனும் அபாயங்கள் உள்ளனவா?
ஆம், நாம் முன்பே விவாதித்தபடி, இந்த செல்களைப் பெறுவதற்குப் பயன்படுத்தப்படும் முறைகளில் சில அபாயங்கள் உள்ளன. சிவிஎஸ் அல்லது ஆம்னியோசென்டெசிஸ் மிகவும் அரிதாகக் கருச்சிதைவை ஏற்படுத்தக்கூடும். மேலும், அதிகப்படியான இரத்தப்போக்கு அல்லது தொற்று ஏற்படுவதற்கான ஒரு சிறிய வாய்ப்பும் உள்ளது. உங்கள் மருத்துவர் இவை அனைத்தையும் உங்களுடன் விரிவாக விவாதிப்பார். எனவே, நீங்கள் பீதியடைவதற்கு முன்பு, உங்களுக்கு ஏதேனும் கேள்விகள் இருந்தால் உங்கள் மருத்துவரிடம் கேளுங்கள்.
பரிசோதனை முடிவுகள் வந்த பிறகு என்ன நடக்கும்?
இதுதான் மிக முக்கியமான விஷயம். கேரியோடைப் பரிசோதனையின் முடிவுகள் மிகவும் துல்லியமானவை . அதாவது, முடிவுகள் கிடைத்தவுடன், குழந்தைக்கு மரபணுப் பிரச்சினை 'இருக்கிறதா' அல்லது 'இல்லையா' என்பதை உறுதியாகத் தெரிந்துகொள்ளலாம்.
இது முந்தைய பரிசோதனைகளைப் போன்றது அல்ல. அவை ஆபத்து 'அதிகமா' அல்லது 'குறைவா' என்பதை மட்டுமே கூறின. ஆனால், கேரியோடைப் சோதனையின் முடிவு ஒரு யூகமல்ல, அது ஒரு உறுதிப்படுத்தல்.
முடிவுகள் உங்களுக்குக் கிடைத்தவுடன், உங்கள் மருத்துவர் அவற்றை உங்களுடன் விரிவாக விவாதித்து, அடுத்து நீங்கள் எடுக்க வேண்டிய நடவடிக்கைகளை விளக்குவார்.
எடுத்துச் செல்ல வேண்டிய செய்தி
- கேரியோடைப் சோதனை என்பது நமது செல்களில் உள்ள குரோமோசோம்களில் ஏற்படும் குறைபாடுகளைக் கண்டறியும் ஒரு சிறப்பு மரபணுச் சோதனையாகும்.
- கர்ப்ப காலத்தில் செய்யப்படும் முதற்கட்ட சோதனைகள் ஏதேனும் ஆபத்தைக் காட்டினால், டவுன் சிண்ட்ரோம் போன்ற பாதிப்புகள் உள்ளனவா என்பதைத் திட்டவட்டமாக உறுதிப்படுத்த இந்தச் சோதனை செய்யப்படுகிறது.
- இந்த நோக்கத்திற்காக செல்களைச் சேகரிக்கும் CVS மற்றும் அம்னியோசென்டெசிஸ் போன்ற முறைகளில் கருச்சிதைவு ஏற்படுவதற்கான ஆபத்து மிகக் குறைவு, எனவே அவை தீவிரமான சந்தர்ப்பங்களில் மட்டுமே செய்யப்படுகின்றன.
- கேரியோடைப் சோதனையின் முடிவு என்பது "அதிக ஆபத்து/குறைந்த ஆபத்து" என்பது போன்ற ஒரு யூகமல்ல, மாறாக "ஒரு பிரச்சினை இருக்கிறது/பிரச்சினை இல்லை" என்று கூறும் ஒரு திட்டவட்டமான பதிலாகும்.
- இந்தப் பரிசோதனை, அதன் அபாயங்கள் மற்றும் முடிவுகள் குறித்து உங்கள் மனதில் உள்ள எதைப்பற்றியும் தெளிவுபடுத்திக்கொள்ள உங்கள் மருத்துவரிடம் தயங்காமல் கேளுங்கள்.
💬 கருத்துகள் (0)
இன்னும் கருத்துகள் இல்லை. உங்கள் கருத்தை முதலில் இங்கே பகிரவும்.
உங்கள் கருத்தை சேர்க்கவும்