ஃப்ராகைல் எக்ஸ் சிண்ட்ரோம் என்றால் என்ன? பெற்றோர்கள் தெரிந்து கொள்ள வேண்டியவை

உங்கள் குழந்தை மற்ற குழந்தைகளை விடப் பேசவோ நடக்கவோ சற்றுத் தாமதமாகத் தொடங்கியதா? அவனால் ஓரிடத்தில் நிற்கச் சிரமப்படுகிறதா? அவன் சில சமயங்களில் தன் கைகளை விசித்திரமாக அசைக்கிறானா, அல்லது உங்கள் கண்களை நேராகப் பார்க்க முடியவில்லையா? ஒரு பெற்றோராக, இதுபோன்ற விஷயங்களைக் காணும்போது நீங்கள் பயமாகவும் கவலையாகவும் உணர்வது இயல்பானது. இன்று நாம், இந்த அறிகுறிகளை ஏற்படுத்தக்கூடிய, ஆனால் நம் சமூகத்தில் அதிகம் பேசப்படாத ஒரு மரபணு நிலையைப் பற்றிப் பேசப் போகிறோம். இது ஃபிரஜைல் எக்ஸ் சிண்ட்ரோம் (Fragile X Syndrome) என்று அழைக்கப்படுகிறது. இதைப்பற்றி அனைவரும் புரிந்துகொள்ளும் வகையில் எளிமையாகப் பேசுவோம்.

எளிமையாகச் சொன்னால், ஃப்ரஜைல் எக்ஸ் சிண்ட்ரோம் என்றால் என்ன?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், இது ஒரு மரபணு சார்ந்த பாதிப்பு . அதாவது, இது யாருடைய தவறாலோ அல்லது அலட்சியத்தாலோ ஏற்படுவதல்ல. இது ஒரு குழந்தை பிறக்கும்போதே உடன் பிறக்கும் ஒன்றாகும். இந்த பாதிப்பு ஒரு குழந்தையின் கற்றல், நடத்தை, தோற்றம் மற்றும் சில சமயங்களில் உடல்நலத்தையும் கூட பாதிக்கக்கூடும்.

இங்கு நினைவில் கொள்ள வேண்டிய மிக முக்கியமான விஷயம் என்னவென்றால், பொதுவாக சிறுமிகளை விட சிறுவர்களே இந்த நிலையால் கடுமையாகப் பாதிக்கப்படுகிறார்கள். இதற்கான காரணத்தை நாம் பின்னர் விவாதிப்போம். இந்த நிலையால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளுக்குக் கற்றல் குறைபாடுகளும், அறிவுசார் வளர்ச்சி வரம்புகளும் ஏற்படலாம். இருப்பினும், முறையான சிகிச்சை, சிறப்புக் கல்வி மற்றும் மருத்துவ சிகிச்சை மூலம் இந்தக் குழந்தைகள் தங்களின் முழுத் திறனையும் வளர்த்துக்கொள்ள நாம் உதவ முடியும்.

இந்தச் சூழ்நிலையில் ஒரு குழந்தை காட்டும் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

ஃபிரஜைல் எக்ஸ் பாதிப்புள்ள ஒரு குழந்தை பல்வேறு அறிகுறிகளைக் காட்டலாம். சில குழந்தைகள் இந்த அறிகுறிகளை மிகவும் லேசாக வெளிப்படுத்தலாம், மற்றவர்கள் கடுமையாகப் பாதிக்கப்படலாம். இந்த அறிகுறிகளை இன்னும் தெளிவாகப் புரிந்துகொள்ள, இந்த அட்டவணையைப் பார்ப்போம்.

ஃப்ராகைல் எக்ஸ், ஆட்டிசம் மற்றும் ஏடிஎச்டி ஆகியவற்றுக்கு இடையேயான தொடர்பு என்ன?

இதுவும் ஒரு மிக முக்கியமான விடயம். ஃபிரஜைல் எக்ஸ் பாதிப்புள்ள கணிசமான எண்ணிக்கையிலான குழந்தைகளுக்கு, ஆட்டிசம் அல்லது ஏடிஎச்டி (கவனக்குறைவு அதிசெயல்பாட்டுக் கோளாறு) போன்ற பாதிப்புகளும் இருக்கலாம்.

• ஃபிரஜைல் எக்ஸ் பாதிப்புள்ள குழந்தைகளில் சுமார் 40% பேருக்கு ஆட்டிசமும் இருப்பதற்கு வாய்ப்புள்ளது .
• மேலும், 80 சதவீதம் பேர் வரை ADHD அல்லது ADD (கவனக்குறைவு அதிசெயல்பாட்டுக் கோளாறு) கொண்டிருக்கலாம்.

ஒரு குழந்தைக்கு ஃபிரஜைல் எக்ஸ் மற்றும் ஆட்டிசம் ஆகிய இரண்டுமே இருந்தால், அவர்களுக்கு வலிப்பு நோய்கள், தூக்கப் பிரச்சனைகள் மற்றும் நடத்தைப் பிரச்சனைகள் ஏற்படுவதற்கான வாய்ப்புகள் அதிகம்.

இந்த நோய் எப்படி ஏற்படுகிறது? இது பரம்பரையாக வருமா?

ஆம், இது தலைமுறை தலைமுறையாகக் கடத்தப்படும் ஒரு மரபணு மாற்றத்தால் ஏற்படுகிறது. இதை இன்னும் சற்று எளிமையாகப் புரிந்துகொள்வோம்.

நம் உடலில் உள்ள X குரோமோசோமில் `FMR1` என்ற ஒரு மரபணு உள்ளது. இந்த மரபணுவின் முக்கியப் பணி, நம் மூளையில் உள்ள நரம்பு செல்கள் ஒன்றுடன் ஒன்று சரியாகத் தொடர்பு கொள்ள உதவும் ஒரு சிறப்புப் புரதத்தை (FMR புரதம்) உற்பத்தி செய்வதாகும். ஆரோக்கியமான மூளை வளர்ச்சிக்கு இந்தப் புரதம் இன்றியமையாதது.

ஃபிரஜைல் எக்ஸ் பாதிப்புள்ள குழந்தையில், 'FMR1' மரபணுவில் ஏற்படும் ஒரு திடீர் மாற்றமானது, இந்த முக்கியமான புரதத்தின் உற்பத்தியை மிகக் குறைவாகவோ அல்லது முற்றிலுமாக இல்லாமலோ ஆக்குகிறது. இது மூளையின் வளர்ச்சியையும் செயல்பாட்டையும் சீர்குலைக்கிறது.

ஆண்கள் ஏன் அதிகமாகப் பாதிக்கப்படுகிறார்கள்?

ஒரு பெண் குழந்தைக்கு இரண்டு X குரோமோசோம்கள் (XX) இருப்பதாகக் கற்பனை செய்து பாருங்கள். எனவே, ஒரு X குரோமோசோமில் உள்ள 'FMR1' மரபணுவில் குறைபாடு ஏற்பட்டாலும், மற்ற ஆரோக்கியமான X குரோமோசோம் பெரும்பாலும் அந்தக் குறைபாட்டை ஈடுசெய்துவிடுகிறது. இதன் காரணமாக, பெண் குழந்தைகளுக்கு அறிகுறிகள் குறைவாகவோ அல்லது மிகவும் லேசாகவோ தென்படுகின்றன.

ஆனால், ஒரு ஆண் குழந்தைக்கு ஒரு X குரோமோசோமும் ஒரு Y குரோமோசோமும் (XY) உள்ளன. எனவே, அந்த ஒற்றை X குரோமோசோமில் உள்ள 'FMR1' மரபணுவில் குறைபாடு ஏற்பட்டால், அதை ஈடுசெய்ய வேறு X குரோமோசோம் இருப்பதில்லை. இதனால்தான் ஆண் குழந்தைகளிடம் இந்த நோயின் அறிகுறிகள் மிகவும் கடுமையாகக் காணப்படுகின்றன.

ஒரு தாய்க்கு இந்தக் குறைபாடுள்ள மரபணு இருந்தால், அவருடைய குழந்தைகளில் ஒருவருக்கு (ஆண் அல்லது பெண்) அது பரம்பரை வழியாகக் கிடைப்பதற்கு 50% வாய்ப்புள்ளது. ஒரு தந்தைக்கு இந்த மரபணு இருந்தால், அவரால் அதைத் தனது பெண் குழந்தைகளுக்கு மட்டுமே கடத்த முடியும்.

இந்த நிலையை எப்படி அடையாளம் காண்பது?

இந்த நிலையை மரபணுப் பரிசோதனை மூலமாக மட்டுமே உறுதியாகக் கண்டறிய முடியும். இதற்கு ஒரு எளிய இரத்தப் பரிசோதனை தேவைப்படுகிறது. இந்த இரத்த மாதிரியானது, 'FMR1' மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வைச் சோதிக்கப் பயன்படுத்தப்படுகிறது.

கர்ப்ப காலத்தில்கூட, குழந்தைக்கு இந்த பாதிப்பு உள்ளதா என்பதைக் கண்டறிய பரிசோதனைகள் செய்யலாம்.

• ஆம்னியோசென்டெசிஸ்: தாயின் கருப்பையிலிருந்து சிறிதளவு பனிக்குட நீரை எடுத்துப் பரிசோதிப்பது.
• கோரியானிக் வில்லஸ் சாம்பிளிங் (CVS): நஞ்சுக்கொடியிலிருந்து ஒரு சிறிய செல் மாதிரி எடுக்கப்பட்டு பரிசோதிக்கப்படுகிறது.

இந்தப் பரிசோதனைகள் குறித்து முடிவெடுப்பதற்கு முன், அதன் நன்மை தீமைகளை உங்கள் மருத்துவரிடம் கலந்துரையாடுவது மிகவும் முக்கியம்.

குழந்தைக்கு உதவ நாம் என்ன செய்யலாம்?

இது ஒரு மரபணு சார்ந்த குறைபாடு என்பதால், இதை முழுமையாகக் குணப்படுத்தக்கூடிய ஒரு "மாயத் தீர்வு" எதுவும் இல்லை. ஆனாலும் , ஒரு குழந்தையின் அறிகுறிகளை நிர்வகிக்கவும், அவர்கள் கற்றுக்கொள்ள உதவவும், ஒரு வெற்றிகரமான வாழ்க்கைக்கு வழி வகுக்கவும் நம்மால் செய்யக்கூடிய பல விஷயங்கள் உள்ளன. இங்கு மிக முக்கியமான விஷயம், முடிந்தவரை சீக்கிரமாகத் தலையிடுவதுதான் (ஆரம்பகாலத் தலையீடு).

இந்தக் குழந்தைகளின் எதிர்காலம் எப்படி இருக்கும்?

பெற்றோர்களுக்கு இதுவே மிகப்பெரிய பிரச்சனையாகும். ஃபிரஜைல் எக்ஸ் என்பது உயிருக்கு ஆபத்தான ஒரு பாதிப்பு அல்ல. இந்தப் பாதிப்பு உள்ள ஒருவரின் ஆயுட்காலம், ஒரு சாதாரண ஆரோக்கியமான நபரின் ஆயுட்காலத்தைப் போன்றதே ஆகும்.

சரியான ஆதரவு மற்றும் பயிற்சியுடன், இந்த நிலையால் பாதிக்கப்பட்ட பலர் வெற்றிகரமான, மகிழ்ச்சியான வாழ்க்கையை வாழ முடியும். சிலருக்கு வயது வந்த பிறகும் ஓரளவு ஆதரவு தேவைப்படலாம். ஆனால் பெரும்பாலானோர் பள்ளிக்குச் செல்லவும், புத்தகங்களைப் படிக்கவும், புதிய விஷயங்களைக் கற்றுக்கொள்ளவும், வேலை செய்யவும், மற்றும் தங்கள் காரியங்களைத் தாங்களாகவே செய்யவும் முடிகிறது. மிக முக்கியமான விஷயம், குழந்தையின் திறமைகளை அங்கீகரித்து, அதற்கேற்ப அவர்களுக்கு ஆதரவளிப்பதாகும்.